Chi dà alla luce bambini albini? Albino bielorusso: “I miei genitori mi hanno detto fin da bambino che ero unico”

Quasi tutti ne abbiamo sentito parlare persone insolite- albini che hanno assolutamente pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi. Alcuni li considerano figure mitiche, mentre altri hanno incontrato queste persone vita reale. In effetti, gli albini esistono e il loro aspetto insolito è segno di rarità disordine genetico, con cui nascono gli albini. Ciò significa che, sulla base di alcuni segni caratteristici, l'albinismo può essere individuato già nell'infanzia. Da questo articolo impareremo quali sono i segni dell'albinismo nei bambini e come convivere con tale malattia.

Cause della malattia

L’albinismo è una malattia genetica che si verifica in 1 su 10.000 nascite. Questa anomalia si osserva nei bambini ai quali uno dei genitori ha ereditato geni recessivi difettosi. Inoltre, un bambino albino può nascere dopo un contatto sessuale tra due parenti stretti. In questi casi, si scopre che il bambino ha geni alterati in cui manca la melanina, il pigmento scuro responsabile della colorazione dei capelli e della pelle.

Segni della malattia

Un albino può essere riconosciuto dal suo aspetto sorprendentemente diverso. Un bambino del genere ha la pelle pallida, i capelli bianco latte e le pupille rosse. Tuttavia, questi segni non sono così pericolosi in quanto non influiscono sulla salute. Ciò che è molto più pericoloso è che tutti gli albini ne sono colpiti sistema visivo. In tali pazienti è difficile concentrarsi quando si guardano oggetti orizzontali e verticali e gli occhi stessi diventano troppo sensibili alla luce, cioè si sviluppa la fotofobia.

L'esame di un bambino affetto da albinismo rivela spesso strabismo, errore di rifrazione, pigmentazione del fondo oculare, nistagmo e altre malattie. La stragrande maggioranza dei bambini affetti da albinismo soffre di una ridotta acuità visiva.

Quali sono i pericoli dell’albinismo?

Come accennato in precedenza, con questa anomalia, gli occhi di una persona sono gravemente colpiti, il che significa che con l'età può perdere completamente o parzialmente la vista. Inoltre, gli albini, come quelli con la pelle bianca come la neve, hanno maggiori probabilità delle persone dalla pelle scura di scottarsi e sono a rischio di sviluppare il cancro della pelle. L'infertilità è un altro pericolo che può accompagnare questa anomalia genetica. Infine, le statistiche inesorabili mostrano che gli albini vivono 10-15 anni in meno durata media vita.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di "albinismo" può essere fatta a un bambino solo se sono presenti segni caratteristici della patologia, vale a dire: pupille rosse, pelle e capelli bianchi come la neve. Inoltre, la diagnosi della malattia non è completa senza test clinici, in cui i test confermano l'assenza dell'enzima tirosinasi nel corpo, senza il quale la melanina non può formarsi nel corpo.

Trattamento della malattia

Non esiste una cura per l’albinismo in quanto tale. I medici non hanno ancora imparato come correggere i danni genetici, e quindi i bambini nati con questa anomalia dovranno adattarsi alla vita tenendo conto della malattia esistente. Fin dall'infanzia, questi bambini devono sottoporsi a esami regolari e adottare le precauzioni necessarie. A questo proposito, gli albini devono evitare le linee rette, nascondendosi da esse con indumenti o creme solari speciali. Inoltre, con infanzia tali pazienti devono indossare Occhiali da sole, perché proprio perché ipersensibilità si sviluppano malattie degli occhi. E in caso di grave deterioramento della funzione visiva, il bambino può sottoporsi a una correzione chirurgica.

Dopo aver studiato i segni dell'albinismo nei bambini, saprai come proteggere tuo figlio da eventuali complicazioni di questa malattia genetica. Prenditi cura dei tuoi figli!

Essere diversi da tutti gli altri è sempre difficile. Sguardi perplessi dei passanti, domande non sempre garbate, battute sulla pecora nera...
Questo è esattamente ciò che devono affrontare un bambino albino e i suoi genitori. Con un mucchio di pregiudizi radicati nella testa degli altri. Purtroppo…

Ma in realtà l'albinismo non è un risultato genetico degli ultimi secoli; i primi albini furono descritti dagli scienziati Grecia antica e Roma.

Perché succede che genitori normali danno alla luce un bambino albino così insolito?

Infatti, è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene. Esternamente, questo potrebbe non manifestarsi in alcun modo, solo un anello di una complessa catena di geni ereditati dai nostri antenati. È questo gene che è responsabile della quantità di melanina nel corpo; gli albini non ce l'hanno.

Il colore della pelle, dei capelli, dell'iride degli occhi: tutto questo è determinato dalla melanina. Ecco perché queste persone di solito hanno un'iride lattiginosa, quasi incolore, persino rossa al sole, e i loro capelli possono essere di colore platino.

Nel Medioevo gli albini erano considerati quasi dei messaggeri del diavolo, venivano braccati dall'Inquisizione, venivano bruciati sul rogo...
Fortunatamente, da allora la scienza ha fatto molta strada. Ma, sfortunatamente, non è stato ancora possibile trovare un rimedio che possa aiutare a produrre importo richiesto pigmento.

Ecco perché fin dalla prima infanzia questi bambini dovrebbero seguire una serie di raccomandazioni.

Innanzitutto i bambini albini dovrebbero cercare di evitare il contatto diretto con la pelle. i raggi del sole.
La pelle priva di melanina non può abbronzarsi, quindi scottature solari- il solito risultato di una passeggiata frivola in una soleggiata giornata estiva.
Vale la pena prendere il sole, indossando possibilmente le maniche lunghe e non camminare con la testa scoperta.

Altro problema comune Tutti gli albini hanno una vista scarsa.

Per essere onesti, vale la pena notare che questo problema non è rilevante solo per gli albini, quindi le raccomandazioni sono sempre le stesse: occhiali o lenti opportunamente selezionati, una routine quotidiana pianificata che escluda molte ore trascorse al computer,
e visitare un oculista ogni sei mesi o un anno.

Non dovresti cercare di trattare questi bambini come malati. Un bambino albino è meraviglioso! Questi bambini sono sani e pronti per la vita non peggio dei loro coetanei, differiscono solo leggermente nell'aspetto. Vale la pena aiutarli il più possibile a superare il periodo di socializzazione, comunicando con altri bambini, mandandoli in una sezione sportiva, ad esempio nuotando in piscina.

La cosa più importante per un bambino albino è l'amore e l'attenzione da parte del proprio figlio.

Diventare vita di successo non deve necessariamente adattarsi a tutti i canoni generalmente accettati. Con il passare del tempo, un aspetto insolito può diventare una caratteristica distintiva piuttosto che un problema.

C'era una volta, durante il Medioevo, le persone in Europa venivano uccise a causa del loro aspetto. Le donne troppo grasse, troppo belle o dotate di qualche tipo di deformità erano considerate streghe. È vero, furono uccisi secondo tutte le regole del procedimento inquisitorio: prima furono torturati e interrogati, e poi furono bruciati secondo il verdetto ufficiale. Ma in Africa nera-nera Ancora oggi vengono compiute azioni sporche nei confronti dei “neri bianchi”. Inoltre, lì gli albini vengono distrutti senza pietà, non con l'accusa di stregoneria, ma proprio per compiacere gli stregoni.

La parola "albino" deriva dal latino "albeus", che significa "bianco". Gli albini sembrano davvero dei "corvi neri" tra le altre persone. Soprattutto in Africa. Ma questo non perché siano segnati da Dio o dal Diavolo, bensì per le caratteristiche del corpo. La causa dell'albinismo è che l'organismo non produce pigmenti conosciuti come melanine (dal greco "melanos" - "nero"). I poveri ne stanno già soffrendo. Le melanine sono considerate pigmenti protettivi; a causa della loro assenza, il sole brucia senza pietà la pelle degli albini, causando varie malattie, fino al cancro della pelle.

Ma anche il sole cocente nella calda Africa non è così spaventoso per gli albini come per gli stregoni. Per qualche ragione, questi ultimi credevano che le pozioni preparate con parti del corpo degli albini portassero ricchezza e fortuna alle persone. E gli amuleti dei loro corpi possono portare ricchezza in casa, aiutare in una caccia di successo, conquistare il favore di una donna e anche proteggere i vivi dalle macchinazioni dei morti e di vari spiriti maligni.

Si ritiene che se si intrecciano i capelli rossi albini nelle reti da pesca, la loro lucentezza dorata attirerà i pesci e permetterà persino di catturarli " pesce rosso" Desideri non magici, appaganti, ma di aspetto ordinario, ma con la pancia piena d'oro. Le ceneri dei corpi bruciati degli albini vengono utilizzate per una sorta di “cocktail dei minatori”. Si ritiene che se lo cospargi sul terreno, l'oro stesso inizierà a venire in superficie e indicherà una vena aurifera. Le mani e i piedi degli albini sono particolarmente apprezzati dagli stregoni. Secondo le credenze africane, una pozione preparata con piedi, mani, capelli e sangue di un albino aiuta una persona a arricchirsi rapidamente. Inoltre, il sangue degli albini viene utilizzato dagli stregoni rituali magici. Si ritiene che aumenti il ​​potere degli incantesimi. Ma soprattutto forte richiesta sui genitali degli albini. C'è un'opinione secondo cui gli amuleti realizzati con loro possono curare qualsiasi malattia.

Gli stessi stregoni non cacciano gli albini, ma pagano volentieri per le prede portate da altri. Si dice che in Tanzania con una sola mano albina si possano ricavare 2 milioni di scellini locali, ovvero 2 milioni di scellini locali. circa 1,2 mila dollari. Considerando che lo stipendio medio annuo in questo paese è di circa 800 dollari, si tratta di una cifra pazzesca. E oltre ai benefici materiali per i cacciatori, c’è anche un’attrattiva ideologica. Gli stregoni instillano nella società l'idea che una persona che uccide un albino acquisisca un potere speciale, alimentato da altro mondo. Quindi i cacciatori di denaro e potere soprannaturale uccidono gli albini semplicemente senza pietà. Soprattutto in Tanzania. Lì, l’albino Nyerere Rutahiro, 50 anni, è stato aggredito da quattro uomini armati di machete, che hanno gridato: “Vogliamo le tue gambe! La strega ha pagato per loro!” tagliargli le membra. La tomba di Rutahiro è stata riempita di cemento per preservare almeno intatti i suoi resti.

Nella Tanzania occidentale, nel maggio 2008, due uomini armati di lunghi coltelli hanno fatto irruzione nella capanna dove la famiglia Makoi stava pranzando, hanno tagliato le gambe sopra le ginocchia del diciassettenne albino Wumilia e le hanno portate via. E la ragazza morì in una terribile agonia per la perdita di sangue.

In Burundi, sconosciuti hanno trascinato il figlio di lei, di sei anni, fuori dalla capanna di fango della vedova Jenorose Nizigiyimana. Nel cortile, prima hanno sparato al ragazzo e poi lo hanno scuoiato davanti a sua madre: gli hanno tagliato la lingua, il pene, le braccia e le gambe. Dopo aver preso queste parti “più preziose” del corpo, se ne andarono, lasciando dietro di sé il cadavere mutilato del bambino. Nessuno degli abitanti del villaggio ha osato intervenire e fermarli.

Nonno Mabula, 76 anni, custodisce ancora giorno e notte la tomba della nipote, l'albina Mariam Emmanuel di cinque anni, uccisa e smembrata nella sua capanna da alcuni "teppisti" nel febbraio 2008. Fu sepolta lì in una capanna sotto un pavimento di terra. Ma da allora altri “teppisti” hanno fatto più volte irruzione nella capanna per impossessarsi dei resti della povera Mariam.

Non sono rari i casi in cui i parenti degli sfortunati diventano complici dei cacciatori di albini. Nelle vicinanze di una città della Tanzania, una famiglia ha deciso di arricchirsi a spese di una bambina di sette mesi. SU consiglio di famiglia Alla madre della ragazza, Salma, è stato ordinato di vestire la bambina di nero e di lasciarla sola nella capanna. Quando tutta la famiglia lasciò la casa, uomini sconosciuti entrarono armati di machete, tagliarono le gambe della ragazza, le tagliarono la gola, versarono il sangue in un recipiente e... lo bevvero. Non si sa quanti soldi abbiano dato ai parenti per questo pasto. Ma è noto che un certo pescatore del Lago Tanganica ha cercato di vendere la moglie albina di 24 anni a due uomini d'affari del Congo per 2mila sterline.

Questo non vuol dire che le autorità non stiano cercando di fare nulla per proteggere gli albini. Ad esempio, il procuratore del Burundi Nicodeme Gahimbare ha trasformato la sua casa, circondata da una recinzione di tre metri, in un rifugio per tutti gli albini della zona. Con lui vivono già 25 “bianchi neri”. In Tanzania, una sezione del dormitorio della scuola pubblica per disabili di Kabanga è stata riservata ai bambini albini. località nell'ovest del paese vicino alla città di Kigomu sul lago Tanganica. Questa scuola è sorvegliata da soldati dell'esercito locale, ma non fornisce una garanzia di sicurezza al 100%. Ci sono stati casi in cui i soldati hanno colluso con i cacciatori di albini e li hanno aiutati a rapire studenti dalla pelle chiara.

Anche se si dice che la polizia non sia particolarmente diligente nella lotta contro i cacciatori di albini, dal momento che la polizia stessa utilizza volentieri i servizi magici degli stregoni. Particolari sospetti che la polizia stesse nascondendo le streghe sono sorti dopo l'omicidio di una ragazza albina di 13 anni vicino alla città di Shinyanga. Uomini sconosciuti la attirarono fuori di casa, invitandola a guardare un film su Gesù. In un luogo appartato, la povera ragazza è stata aggredita e il suo corpo è stato smembrato. Su insistenza dei genitori del defunto, la polizia ha perquisito la casa di uno stregone locale e vi ha trovato frammenti separati del corpo della ragazza. Tuttavia, qualcuno ha avvertito in anticipo lo stregone ed è riuscito a scappare prima dell'arrivo della polizia.

Eppure non tutti i cacciatori di albini rimangono impuniti. Nel 2009, tre gruppi di assassini furono processati. A settembre, tre uomini sono stati condannati all'impiccagione in Tanzania per l'omicidio di un ragazzo albino. A novembre ci siamo a Tanzinia pena di morte Quattro persone sono già state condannate per l'omicidio di un uomo albino. Ma soprattutto grande processoè avvenuto nel vicino Burundi. In tale occasione, il già citato pubblico ministero Nicodeme Gahimbare, in qualità di pubblico ministero, ha chiesto una punizione severa, fino all'ergastolo, per 11 burundesi che hanno ucciso una bambina albina di 8 anni e un uomo albino e hanno venduto parti dei loro corpi a stregoni a Ruyigi.

Per ironia della sorte, è in Africa, dove vengono cacciati, che gli albini sono più numerosi. Si ritiene che in media nel mondo ci sia un albino ogni 20mila persone. In Africa - da 5mila persone e in luogo pericoloso per gli albini – in Tanzania – da 2mila persone. Gli albini sono chiamati “figli della luna” e la loro origine è considerata qualcosa di mistico. In effetti, ce ne sono soprattutto molti in Africa perché lì sono comuni i matrimoni tra consanguinei. E se entrambi i genitori portano geni recessivi, il bambino nasce albino. Si scopre che gli albini sono già vittime di consanguineità e in Africa non solo vengono trattati con il soprannome offensivo "zeru-zeru", ma vengono anche uccisi per ricavarne amuleti "ju-ju".

Succede che un bambino nasce con un aspetto molto insolito. Il suo capelli biondi, la pelle e gli occhi attirano l'attenzione degli altri e sollevano molte domande. Anche se dentro mondo moderno Quasi tutti hanno sentito parlare del fenomeno dell’albinismo; attorno alla malattia esistono ancora molti miti e pregiudizi infondati. I genitori di bambini “speciali” devono sapere a quali manifestazioni, oltre a quelle esterne, porta questa malattia e come prevenirne lo sviluppo complicazioni pericolose malattie.

Pediatra, neonatologo

Il concetto di albinismo combina un gruppo di patologie ereditarie in cui vi è una carenza o assenza di pigmento melanina nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio.

Secondo le statistiche, tra gli europei la malattia colpisce un bambino su 37.000 neonati; tra i rappresentanti della razza negroide questa cifra raggiunge 1:3.000. In generale, i dati globali sull’incidenza della malattia variano da 1:10.000 a 1:200.000. Ma soprattutto alta percentuale La presenza di albinismo è stata scoperta tra gli indiani d'America.

Gli indiani Kuna sono originari della costa di Panama e contano meno di 50.000 persone. La tribù ha ancora conservato le sue antiche tradizioni e cultura e vive quasi isolata dal mondo intero. Ogni 150 rappresentante della nazionalità soffre di albinismo, il che conferma il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia.

Il concetto di "albino" deriva dalla parola latina albus, che significa "bianco". Il termine fu introdotto per la prima volta dal poeta filippino Francisco Baltazar, denominando così gli africani “bianchi”. Lo scrittore ci credeva erroneamente colore insolito La pelle di queste persone è dovuta al matrimonio con gli europei.

Menzioni di persone misteriose si possono trovare nella storia di quasi tutti i paesi, ma l’atteggiamento nei loro confronti era molto diverso. L'incomprensione del problema ha portato a diverse reazioni della popolazione nei confronti degli albini, che vanno dal culto all'attribuzione proprietà magiche al rifiuto completo, dimostrazione di patologia nei circhi itineranti.

Nei paesi africani, la vita delle persone con sindrome ereditaria rimane difficile fino ad oggi. Alcune tribù considerano la nascita di un albino una maledizione, altre attribuiscono poteri magici, proprietà curative la sua carne, motivo per cui spesso uccidono persone innocenti.

Nel mondo moderno c'è più lealtà verso gli albini. Con lo sviluppo della televisione, i problemi delle persone con caratteristiche estetiche insolite sono diventati ben noti. Tra gli albini ci sono molte persone famose e di talento: attori, cantanti, modelle (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Perché si verifica la malattia?

La malattia è ereditaria con meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Sebbene la malattia sia rara, il gene dell'albinismo si trova in ogni 70esimo abitante del pianeta, ma non causa alcuna manifestazione esterna. Nelle situazioni in cui entrambi i genitori presentano questa caratteristica, la combinazione delle loro informazioni genetiche può portare alla nascita di un bambino affetto da albinismo. Lo sviluppo della malattia non è correlato al sesso del bambino; ​​la malattia è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.

Il nome “melanina” deriva dalla parola greca melanos, che significa nero. Questa sostanza può dare colore scuro tessuti di un organismo vivente, ma le sue proprietà non finiscono qui. A causa della presenza di pigmento, vengono eseguiti funzione protettiva, la melanina è una sorta di protettore che protegge i tessuti effetti dannosi raggi ultravioletti, fattori cancerogeni e mutageni.

Un difetto ereditario porta ad un'interruzione del metabolismo dell'aminoacido tirosina, che è coinvolto nella formazione e nella deposizione del pigmento melanina. Cambiamenti patologici possono essere localizzati su cromosomi diversi e avere gravità diversa, quindi le manifestazioni dell'albinismo sono leggermente diverse. Questa caratteristica costituisce la base per la classificazione della malattia.

Classificazione e caratteristiche delle manifestazioni di albinismo

Albinismo oculocutaneo (OCA) di tipo 1

Questo disturbo è associato ad una mutazione del gene della tirosinasi sul cromosoma 11 e porta ad una diminuzione della produzione o ad una completa assenza di tirosina (un amminoacido necessario per la sintesi del pigmento melanina). A seconda della gravità del difetto GCA diviso in:

Questa è la forma più grave di HCA, causata dall'assoluta inattività dell'enzima tirosinasi, che porta ad una completa assenza del pigmento melanina. I segni di questa forma possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita del bambino; ​​i bambini nascono con capelli e pelle bianchi e un'iride azzurra. L'aspetto caratteristico consente di sospettare immediatamente una malattia ereditaria nel bambino.

Man mano che il bambino cresce caratteristiche peculiari le malattie non cambiano Il bambino non può prendere il sole pelle morbida molto suscettibile alle ustioni per la completa assenza di melanina. I rischi di sviluppare il cancro della pelle sono molto alti, quindi i bambini dovrebbero evitare l’esposizione al sole e utilizzare prodotti protettivi speciali.

Sulla pelle delle persone affette da questa forma della malattia non sono presenti nei o aree di pigmentazione, ma compaiono nevi privi di pigmento che sembrano asimmetrici punto chiaro con bordi netti.

L'iride dell'occhio di un bambino è solitamente molto chiara, colore blu, ma potrebbe apparire rosso in condizioni di luce intensa. Ciò è spiegato dalla transilluminazione vasi sanguigni fondo attraverso la superficie trasparente dell'occhio.

Spesso un bambino presenta problemi di vista, astigmatismo, strabismo, nistagmo, che compaiono subito dopo la nascita o per tutta la vita. E i fenomeni di fotofobia sono molto caratteristici di questa forma della malattia.

La mancanza di melanina si manifesta con una funzione visiva compromessa ed esiste una relazione tra la concentrazione del pigmento e l'acuità visiva. A completa assenza melanina, gravità patologie visive massimo.

L'enzima tirosinasi funziona nel corpo di un bambino malato, ma la sua attività è ridotta, quindi nel bambino si forma una piccola quantità di melanina. A seconda della gravità del difetto genetico, cambia anche la concentrazione del pigmento prodotto. Le manifestazioni della malattia variano e la pelle può avere colori diversi, che vanno dal quasi colore normale pelle, terminando con una pigmentazione impercettibile.

I bambini nascono senza segni di melanina nei tessuti, ma col passare del tempo si verifica un oscuramento della pelle e compaiono nevi pigmentati e non pigmentati. I cambiamenti nella pelle spesso si verificano sotto l'influenza luce del sole, compaiono segni di abbronzatura, ma il rischio di svilupparsi malattie oncologiche la pelle rimane alta.

I capelli dei bambini si sviluppano nel tempo colore giallastro e sull'iride compaiono aree di pigmentazione marrone. Danni visivi sono presenti anche nei bambini affetti da questa forma della malattia.

Tipo sensibile alla temperatura

Questa forma della malattia appartiene al tipo 1B, in cui l'attività della tirosinasi è alterata. L'enzima acquisisce sensibilità alla temperatura e inizia a lavorare attivamente nelle aree del corpo con temperature più basse. I pazienti affetti da questa forma della malattia nascono con la pelle bianca e la mancanza di pigmentazione nell'iride e nei capelli.

Con il passare del tempo compaiono segni di scurimento attaccatura dei capelli sulle braccia e sulle gambe, ma dentro ascelle e sulla testa rimangono leggeri. A causa di più alta temperatura bulbi oculari Rispetto alla pelle, i bambini con questo tipo di malattia presentano patologie degli organi visivi significativamente più pronunciate.

Albinismo oculocutaneo di tipo 2

Questo tipo di malattia è la più comune in tutto il mondo. A differenza della GCA di tipo 1, la mutazione è localizzata sul cromosoma 15 e il difetto risultante non compromette l'attività della tirosinasi. Lo sviluppo dell'albinismo nella GCA di tipo 2 è causato dalla patologia della proteina P e dal trasporto compromesso della tirosina.

Nel caso dello sviluppo della GCA di tipo 2, i bambini caucasici nascono con tipici albini segni esterni– pelle bianca, capelli, iride azzurra. Pertanto, a volte è difficile distinguere a quale tipo di malattia appartiene la patologia del bambino. Con l'età, i capelli si scuriscono leggermente e il colore degli occhi cambia. La pelle di solito rimane bianca e non è in grado di abbronzarsi, ma appare sotto l'influenza della luce solare punti neri, lentiggini.

Le manifestazioni della GCA di tipo 2 differiscono tra i rappresentanti della razza negroide. Questi bambini nascono con capelli giallastri, pelle pallida e iris blu. Nel tempo si accumula melanina, si formano nevi e macchie senili.

Succede che l'albinismo è combinato con altro malattie ereditarie, ad esempio, con le sindromi di Prader-Willi, Angelman, Kallman e altre. In questi casi, vengono alla ribalta i segni della malattia. vari organi, e la mancanza di melanina è una patologia concomitante.

Albinismo oculocutaneo tipo 3

In questo caso la mutazione si sviluppa nel gene TRP-1, che si trova solo nei pazienti africani. Il corpo di un bambino malato è in grado di produrre melanina pigmentata marrone, anziché nera, motivo per cui la malattia è anche chiamata GCA “rossa” o “rossa”. Allo stesso tempo, il colore della pelle e dei capelli dell'albino rimane marrone per tutta la vita e il danno alla funzione visiva è moderato.

Albinismo oculare associato a una mutazione sul cromosoma X

A volte le manifestazioni di carenza di pigmento si trovano principalmente nell'organo della vista, questo accade quando tipi di occhi albinismo. La mutazione del gene GPR143, situato sul cromosoma X, porta a funzioni visive alterate, errori di rifrazione, strabismo, nistagmo e trasparenza dell'iride.

Allo stesso tempo, la pelle del paziente è praticamente invariata, è possibile un certo pallore rispetto al colore della pelle dei coetanei.

Poiché la mutazione è associata al cromosoma X, la malattia compare solo nei maschi. Le ragazze sono portatrici asintomatiche di questa mutazione e l'hanno solo piccole deviazioni sotto forma di maggiore trasparenza dell'iride e macchie sul fondo.

Albinismo oculare autosomico recessivo (AROA)

Le manifestazioni di questa malattia sono ugualmente comuni nei ragazzi e nelle ragazze e in quadro clinico prevalere manifestazioni oculari. Tuttavia, al momento, l'ARGA non è stata associata ad alcuna mutazione specifica; pazienti diversi Vengono rilevati vari difetti cromosomici. C'è una teoria secondo cui questa malattia è forma oculare GCA tipi 1 e 2.

I disturbi della pigmentazione non sono sempre distribuiti uniformemente in tutto il corpo. A volte nei bambini si verifica un albinismo parziale (“piebaldismo”). Questo tipo di patologia compare già alla nascita; il bambino presenta zone depigmentate sulla pelle del busto e degli arti, e ciocche di pelo bianche. La malattia viene ereditata dai genitori con modalità autosomica dominante e solitamente non causa problemi di salute o lesioni organi interni.

I primi segni della malattia possono essere rilevati dopo la nascita del bambino, poiché compaiono tali bambini tratti caratteriali. Per chiarire la diagnosi, il medico conduce un sondaggio tra i genitori piccolo paziente ai fini del rilevamento fattori ereditari rischio di sviluppare albinismo.

Le consultazioni con un oculista, un dermatologo e un genetista forniscono le basi per fare una diagnosi preliminare e determinare il tipo di albinismo. La patologia può essere determinata con precisione utilizzando test diagnostici genetici e test del DNA.

Determinazione dell’attività della tirosina nei tessuti – metodo efficace identificare il tipo di albinismo e la prognosi della malattia, ma il suo utilizzo è limitato a causa costo alto ricerca.

Trattamento e prognosi dell'albinismo

Non esiste un trattamento specifico per la malattia; i genitori di bambini speciali dovrebbero accettare questa peculiarità del bambino e aiutarlo a prevenire le complicanze della malattia. Una quantità insufficiente La melanina nei tessuti rende il bambino troppo suscettibile alla luce solare, aumenta il rischio di sviluppare il cancro della pelle e il distacco della retina.

La fotofobia è molto caratteristica di questa malattia, quindi i bambini necessitano di occhiali da sole speciali di alta qualità. Prima di uscire, i bambini devono usare la protezione solare per la pelle e indossare cappelli.

Il bambino deve essere registrato presso un oculista, un dermatologo, sottoporsi a esami regolari ed eseguire tutto raccomandazioni mediche. I bambini spesso necessitano di correzione della vista con l'aiuto di occhiali speciali e lenti a contatto. Se queste regole vengono seguite, il paziente con malattia ereditaria vive una vita lunga e appagante.

I paesi africani sono considerati il ​​luogo più inadatto in cui vivere per gli albini. Il sole cocente e la mancanza di qualificate cure mediche porta alla perdita della vista e allo sviluppo del cancro della pelle nel 70% dei malati.

Miti sull'albinismo

Ha una malattia insolita lunga storia. Anche se la consapevolezza delle persone su questa malattia sta crescendo, permangono idee sbagliate stereotipi su questa malattia.

1. Tutti gli albini hanno gli occhi rossi.

Alcuni genitori credono che per poter diagnosticare l'albinismo, il bambino debba avere una tinta rossa sugli occhi. Ma questo è un malinteso; il colore dell'iride può essere diverso: dall'azzurro al grigio e persino al viola. Questo segno dipende dalla forma della malattia. Gli occhi acquisiscono una tinta rossa sotto una certa illuminazione, quando i vasi del fondo diventano visibili attraverso mezzi trasparenti.

2. Gli albini non hanno melanina, non possono prendere il sole.

In alcuni casi, i bambini speciali hanno una piccola quantità di melanina nei loro tessuti e possono verificarsi abbronzature se esposti ai raggi ultravioletti. Ma tali esperimenti sono pericolosi per la salute del bambino, perché il rischio di sviluppare il cancro della pelle rimane comunque elevato. Un bambino malato deve utilizzare costantemente filtri solari speciali.

3. I capelli bianchi sono un segno permanente di albinismo.

Colore dei capelli dei bambini patologia ereditaria può essere diverso: bianco, giallo paglierino, marrone chiaro. Spesso, man mano che il bambino cresce, cambiano manifestazioni esterne, si verifica una moderata pigmentazione dei tessuti.

Tuttavia, i bambini con albinismo differiscono notevolmente aspetto dai loro coetanei.

4. Tutti gli albini prima o poi diventeranno ciechi.

Sebbene la patologia degli organi visivi sia molto tipica per questo malattia genetica, i problemi oftalmici raramente portano alla cecità. Infatti, i bambini affetti da albinismo necessitano quasi sempre di correzione della vista con occhiali e lenti a contatto, ma soggetti a correzione misure necessarie, la funzione visiva non andrà persa.

5. I bambini con una malattia ereditaria hanno un ritardo nello sviluppo.

La mancanza o l'assenza di melanina non influisce sviluppo mentale Bambino. A volte c'è una combinazione di albinismo con altre sindromi genetiche, che sono accompagnate da danni agli organi interni e da una diminuzione dello sviluppo intellettuale e mentale.

Ma la patologia della sintesi della melanina in questi casi è secondaria.

6. Gli albini non possono vedere al buio.

A causa della mancanza di pigmento protettivo nell'iride, è difficile per gli albini stare all'aperto e sviluppano la fotofobia. Nelle stanze buie o con tempo nuvoloso, i bambini possono guardare più facilmente il mondo. Ma non dobbiamo dimenticare che i bambini speciali soffrono quasi sempre di problemi alla vista, le cui manifestazioni non dipendono dall'illuminazione della stanza.

Le persone albine sono speciali in quanto la loro pelle, capelli, ciglia, sopracciglia e iride sono privi del pigmento naturale melanina e sono completamente bianchi. La causa dell'anomalia è una mutazione genetica e già nel grembo materno il bambino non ha il processo di sintesi della melanina. Perché l'albinismo è pericoloso e se può essere curato, lo considereremo nell'articolo.

L'albinismo è congenito anomalia genetica con carattere autosomico recessivo. Il nome della patologia in latino suona come albus ed è tradotto come "bianco". La ragione della mancanza di pigmento scuro nel corpo è il blocco della tirosinasi, un enzima coinvolto nella produzione di melanina.

Secondo le statistiche, l’albinismo colpisce 1 persona su 20.000 nei paesi europei. E in Nigeria questa patologia colpisce 1 abitante su 3.000. Puoi trovare un albino ancora più spesso tra le tribù degli indiani panamensi, dove ogni 135 persone hanno la pelle bianca.

Esistono due tipi di albinismo: oculocutaneo (OCA) e semplicemente oculare (GA). Nella GCA, la depigmentazione colpisce la pelle, l’iride degli occhi e tutti i peli del corpo. In GA, la malattia si diffonde esclusivamente agli organi visivi. Gli albini totali, che non hanno nemmeno un neo sul corpo, soffrono anche di numerose patologie della pelle, degli occhi e del sistema immunitario.

Esistono circa una dozzina di altri sottotipi e varietà di albinismo, accompagnati da varie anomalie nella salute e nella pigmentazione della pelle. Tra questi puoi trovare persone che sono parzialmente coperte di macchie bianche fin dalla nascita: questa forma è chiamata piebaldismo e ha caratteristiche autosomiche dominanti. La depigmentazione parziale può essere uno dei sintomi di numerose sindromi (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Sintomi e cause della malattia

Aspetto insolito, spesso bello, capelli biondi, ciglia e sopracciglia favolosamente bianche come la neve, occhi chiari e la pelle pallida di porcellana è solo un lato della medaglia. Gli adulti e i bambini albini incontrano molte difficoltà Vita di ogni giorno, e non si tratta solo degli sguardi di traverso dei passanti e della derisione dei coetanei. L'albinismo totale nell'uomo è sempre accompagnato da disabilità visiva:

• miopia;
• lungimiranza;
• strabismo;
• fotofobia.

In completa assenza di tirosinasi, i sintomi della malattia possono essere notati fin dalla nascita. L'iride degli occhi di un bambino albino è chiara, quasi trasparente o azzurra. Attraverso di esso si possono vedere i vasi sanguigni, conferendo agli occhi una tinta rossa. La pelle e i capelli sono molto chiari. Il corpo è asciutto al tatto e ghiandole sudoripare privo di funzione

Con l'albinismo parziale si osserva un indebolimento della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. Spesso queste persone non hanno paura della luce, come le loro controparti con completa depigmentazione. I loro occhi hanno una tinta nocciola, blu, grigio chiaro o verdastra. La vista è ridotta. La pelle è normalmente pigmentata.

A causa del danno totale alla pelle, le persone albine spesso sviluppano le seguenti sindromi e formazioni nel corso della loro vita:

• ipotiroidismo o alopecia (mancanza di capelli);
• ipertricosi (eccessivi peli sul corpo);
• problemi nel funzionamento delle ghiandole sudoripare;
• cheratoma ( neoplasia benigna sulla pelle);
• teleangectasia (dilatazione dei vasi sanguigni della pelle, che provoca la comparsa di macchie rosse vascolari sotto forma di stelle);
• epitelioma (sviluppo di formazioni sotto forma di ulcere, noduli, placche, sigilli);
• cheilite attinica (infiammazione della pelle delle labbra, causata dai raggi solari).

L'albinismo oculare colpisce solo l'organo della vista, senza intaccare né la pelle né i capelli. L'HA si manifesta con i seguenti sintomi:

• visione molto bassa;
• movimento incontrollato dei bulbi oculari;
• strabismo;
• iride incolore;
• patologia della rifrazione (astigmatismo).

Un altro sintomo accompagnatorio di questa malattia spesso diventa sterile.

A seconda del tipo di albinismo, risiede la causa della GCA patologia congenita su uno dei cromosomi del gene. Potrebbe trattarsi di un'anomalia sul quindicesimo, undicesimo, nono, raramente quinto cromosoma o di un malfunzionamento nel gene della proteina P, che codifica per le proteine ​​del melanosoma coinvolte nella metabolismo degli aminoacidi. Quest'ultimo disturbo è il più comune tra tutti i tipi di malattia.

Quanto vivono le persone albine?

C'è un'opinione secondo cui le persone dalla pelle pallida e dai capelli bianchi hanno una linea di vita breve. Pertanto, la domanda “quanto vivono gente incolore" è una delle domande più frequenti. Ciò è in parte vero a causa dell'immunità indebolita e grande quantità vari" effetti collaterali» il loro problema principale.

La pelle non protetta brucia rapidamente al sole e c'è rischio aumentato sconfitte pelle tumore maligno. Gli albini sono consapevoli del rischio di cancro e sono costretti a usare costantemente la protezione solare.

Ma, nonostante le loro sfumature di salute, la maggior parte dei “bianchi” vive vita piena, occupando la loro nicchia in esso, creano famiglie, danno alla luce bambini completamente sani e vivono fino a una vecchiaia molto felice.

La malattia è ereditaria?

Questa malattia viene ereditata dai genitori quando sia il padre che la madre sono albini. Se disordine genetico osservato in uno solo dei genitori, è improbabile la possibilità di avere un bambino con pelle e capelli bianchi. Spesso i bambini con tali padri e madri hanno una pigmentazione normale. Tuttavia, questo bambino è portatore di un gene “rotto” e in futuro, ironia della sorte, avendo incontrato la sua dolce metà con lo stesso gene mutato, potrebbe diventare genitore di un albino. Quando entrambi i genitori hanno un colore della pelle sano, ma sono portatori di un gene speciale, la probabilità di avere un bambino affetto da albinismo è del 25%.

Conseguenze dell'albinismo

Ogni bambino ha bisogno dell'attenzione e dell'aiuto dei genitori, ma un bambino albino ha bisogno di cure speciali. Deve essere costantemente protetto dall'esposizione ai raggi solari e con protezione per gli occhi a causa della fotofobia. Quindi, lo stesso albino maturo non dovrebbe perdere la vigilanza e tenere la sua pelle bianca lontana dalle radiazioni ultraviolette, poiché anche con tempo nuvoloso può diventare rossa e bruciarsi.

L’albinismo non può essere curato. Oggi esistono solo misure di sicurezza e correzione della vista.

I problemi di vista costringono alcuni bambini albini a studiare in istituti specializzati istituzioni educative per i bambini con disabilità visive e, per questo motivo, registrare un gruppo di disabili.

Pelle sensibile e vista scarsa– questi due problemi sono le principali conseguenze difetto genetico. Se consideriamo i singoli casi, oltre alle complicazioni fisiche dell'albinismo, ce ne sono anche psicologiche e problemi emotivi. Dipendono dall'accettazione da parte della società delle persone diverse dagli altri. Sfortunatamente, anche nel 21° secolo, nei paesi civili si verificano discriminazioni, umiliazioni e violazioni. Per non parlare di Africa dell'est, dove vengono cacciati i neri dalla pelle bianca.

Ma, in generale, puoi convivere con l'albinismo abbastanza pienamente e persino sfruttare il tuo aspetto a tuo vantaggio. IN attività di modellazione Le persone che sembrano speciali sono molto apprezzate. È molto importante che gli albini stessi non considerino i loro segni di albinismo una malattia, ma li accettino come una caratteristica distintiva speciale.