Rischio combinato di DM 1 272. Alto rischio di sindrome di Down, analisi e screening

Ciao a tutti! Ragazze che si sono trovate in situazioni simili, rispondete! Il 27 maggio ha avuto luogo la prima proiezione. A proposito, tutto era in ordine. Hanno annotato il telefono per ogni evenienza, ma non mi aspettavo che potessero richiamare, e ora una settimana dopo una chiamata: vieni per un rinvio al cpsir, hai un rischio elevato. Non mi ricordo di me stesso, in lacrime, su piedi di cotone arrivato, prese tutte le carte. Rischio 1:53. Il giorno dopo andai a fare un esame. L'uzista ha guardato a lungo l'addome e la vagina, ha acceso più volte il doppler e tutto sembrava andare bene, ma non gli piaceva la DOPLEROMETRIA DELLA VALVOLA TRISCUPITALE: RIGURGITO. Ho inserito nel programma i dati della nuova ecografia ei risultati dello screening una settimana fa, il computer ha emesso un rischio di DM 1:6. Inviato a un genetista. Dopo aver esaminato il rapporto, mi ha spiegato che questo rigurgito potrebbe essere semplicemente una caratteristica del feto, ma insieme a un valore PAPP-A sottostimato di 0,232 MoM, questo è un marker di anomalie cromosomiche. Tutto il resto rientra nella norma. Hanno suggerito una biopsia dei villi coriali. Finora ho rifiutato, l'infermiera è quasi caduta dalla sedia, come se il rischio fosse così alto e XA non fosse trattata, e al mio posto non ci penserebbe nemmeno per un minuto. Ho chiesto alla genetista informazioni sull'analisi Panorama (analisi del sangue materno terribilmente costosa), mi ha risposto che ovviamente puoi farlo, ma esclude solo 5 CA principali e alcune molto rare, non può escludere completamente le anomalie, e nel mio caso si consiglia l'invasione. Ho già letto un sacco di articoli, domande e cose del genere su questo argomento, e non capisco proprio cosa hanno trovato di così terribile nelle mie analisi? Il rigurgito, come si è scoperto, è fisiologico in questo momento e scompare entro 18-20 settimane (se non scompare, questo indica un rischio di difetti cardiaci, molti scompaiono dopo il parto e alcuni convivono con esso e non influiscono qualsiasi cosa Soprattutto da quando mio marito ha il prolasso della valvola mitrale, che è stato ereditato da mia madre, forse questo è in qualche modo interconnesso). Gli ormoni in generale potrebbero non essere indicativi, perché. Lo prendo dall'inizio della gravidanza, ho mangiato 2 ore prima dell'analisi (si scopre che non puoi mangiare 4 ore prima, non me ne hanno parlato), ho bevuto caffè, ero nervoso e preoccupato per gli ultrasuoni e ho paura di donare il sangue, e dentro Ultimamente fatica cronica, con il bambino più grande mi stanco. E tutto ciò influisce sui risultati. Il genetista non ha chiesto niente del genere, non era interessato, generalmente hanno una specie di catena di montaggio lì, ed è stato come se per statistiche mi avessero spinto lì. Ma hanno piantato un po' di dubbio in me, sono scoppiata a piangere, ero preoccupata per un anno avanti. Il marito chiede una biopsia. Ho una paura terribile delle conseguenze, ho paura di perdere o danneggiare il bambino, soprattutto se è sano. Da un lato, se va tutto bene, tirerò un sospiro di sollievo e manderò via tutti i medici. D'altra parte, se tutto va male, cosa fare? Potrò interrompere la gravidanza, permettere a mio figlio di essere smembrato dentro di me, soprattutto ora che penso di iniziare a sentirlo. Ma un'altra opzione è se posso crescere un bambino del genere che ha bisogno di un approccio speciale e molta attenzione, quando a volte vuoi scappare da una figlia completamente sana ... Dannazione, tutti questi pensieri mi stanno divorando. Non so cosa fare ... Per ogni evenienza, fornirò i dati dello screening:

Termine B-ty: 13 settimane

Frequenza cardiaca 161 bpm

Dotto venoso PI 1.160

Corion/Planceta in basso sulla parete anteriore

Cordone ombelicale 3 vasi

Anatomia del feto: tutto è determinato, tutto è normale

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Arteria uterina PI 1.240 MoM

Trisomia 21 1:6

Trisomia 18 1:311

Trisomia 13 1:205

Preeclampsia fino a 34 settimane b-ti 1:529

Pre-eclampsia fino a 37 settimane b-ti 1:524

Legami familiari in relazione al probando con DM 1	Rischio medio, %
Fratelli e sorelle dei malati	4-5
Genitori
Figli di padri diabetici	3,6-8,5
Figli di madri diabetiche	1,1-3,6
Età materna alla nascita > 25 anni	1,1
Età della madre alla nascita< 25 лет	3,6
Figli di due genitori con diabete	30-34
Gemelli monozigoti	30-50
gemelli dizigoti
La presenza di diabete in un fratello/sorella e in un figlio di genitore malato
La presenza di diabete in un fratello/sorella e in uno dei genitori
Due fratelli e due genitori con diabete
Nel complesso per la popolazione	0,2-0,4

Clinica del diabete di tipo 1.

Nel DM 1 si distinguono le seguenti fasi:

diabete preclinico

· Manifestazione o debutto diabete

Remissione parziale o fase della luna di miele

· fase cronica dipendenza permanente dall'insulina

Fase instabile del periodo prepuberale

Periodo stabile osservato dopo la pubertà

Il diabete preclinico può durare mesi o anni ed è diagnosticato dalla presenza dei seguenti:

Marcatori di autoimmunità contro le cellule B (autoanticorpi contro le cellule delle isole di Langerhans, contro il glutammato decarbossilasi, la tirosina fosfatasi, l'insulina). Un aumento del titolo di due o più tipi di anticorpi significa il rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni, pari al 25-50%.

· marcatori genetici DM 1 (HLA).

Diminuzione della 1a fase della secrezione di insulina (meno del 10° percentile per l'età e il sesso corrispondenti) durante un test di tolleranza al glucosio per via endovenosa - in questo caso, il rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni è del 60%.

Quadro clinico il diabete di tipo 1 manifest presenta differenze nei gruppi di età. L'insorgenza della malattia si verifica più spesso fascia di età pubertà precoce.

Principale sintomi clinici diabete sono:

- poliuria

Polidipsia

Polifagia

Perdita di peso

La polidipsia notturna, l'incontinenza urinaria dovrebbe essere allarmante. Questi sintomi sono un riflesso processi compensativi e contribuiscono alla riduzione dell'iperglicemia e dell'iperosmolarità. aumento dell'appetito si verifica a seguito di una violazione dell'utilizzo del glucosio da parte delle cellule e della fame di energia. Potrebbe esserci una manifestazione della malattia con sindrome pseudo-addominale. Tutto quanto sopra provoca la manifestazione del diabete sotto varie maschere che complicano la diagnosi e richiedono un'attenta differenziazione. Il rossore diabetico è una conseguenza dell'espansione paretica dei capillari sullo sfondo di una grave iperglicemia e si osserva, di regola, nei bambini con grave chetosi. La colorazione itterica della pelle dei palmi, delle piante dei piedi, del triangolo nasolabiale (xantosi), osservata in alcuni pazienti, è associata a una violazione della conversione del carotene in vitamina A nel fegato e alla sua deposizione in tessuto sottocutaneo. In alcuni pazienti, la malattia può debuttare con una rara lesione cutanea - necrobiosi lipoide, che è più spesso localizzata su superficie esterna stinchi, ma può essere ovunque.

Nei bambini gioventù Il diabete di tipo 1 ha le sue caratteristiche. Secondo un certo numero di autori, si possono distinguere 2 varianti dell'insorgenza di DM nei bambini infanzia. In alcuni, la malattia si sviluppa improvvisamente in base al tipo di condizione tossico-settica. Grave disidratazione, vomito, intossicazione portano rapidamente a coma diabetico. In un altro gruppo di bambini, i sintomi aumentano più lentamente. Gradualmente progredisce la distrofia, nonostante un buon appetito, i bambini sono irrequieti e si calmano dopo aver bevuto, hanno una lunga durata, nonostante buona cura, dermatite da pannolino. Sui pannolini rimangono macchie appiccicose e i pannolini stessi, dopo che l'urina si è asciugata, assomigliano a quelli inamidati.

Nei bambini dei primi 5 anni di vita, il DM è caratterizzato anche da una manifestazione più acuta e grave rispetto ai pazienti più anziani. Questi pazienti hanno maggiori probabilità di sviluppare chetoacidosi, di più basso livello C-peptide, e in generale una più rapida deplezione della secrezione endogena di insulina e minori possibilità di remissione parziale e completa su prime date malattie.

Nell'anamnesi, i pazienti con DM possono avere foruncolosi, prurito dei genitali esterni e della pelle. L'ipoglicemia spontanea può verificarsi diversi anni prima dell'inizio del diabete. Di solito non sono accompagnati da convulsioni e perdita di coscienza, si verificano sullo sfondo di attività fisica; il bambino ha il desiderio di mangiare cibi dolci.

Il diabete mellito è malattia complessa che è difficile da trattare. Con il suo sviluppo nel corpo, vi è una violazione del metabolismo dei carboidrati e una diminuzione della sintesi di insulina da parte del pancreas, a seguito della quale il glucosio cessa di essere assorbito dalle cellule e si deposita nel sangue sotto forma di elementi microcristallini. Motivi esatti, che inizia a svilupparsi questa malattia, gli scienziati non sono ancora stati in grado di stabilire. Ma hanno identificato i fattori di rischio per il diabete che possono scatenare l'insorgenza di questa malattia sia negli anziani che nei giovani.

Qualche parola sulla patologia

Prima di considerare i fattori di rischio per lo sviluppo del diabete, bisogna dire che questa malattia ha due tipi e ognuno di essi ha le sue caratteristiche. Il diabete di tipo 1 è caratterizzato da cambiamenti sistemici nel corpo, in cui non solo metabolismo dei carboidrati ma anche la funzionalità del pancreas. Per qualche ragione, le sue cellule smettono di produrre insulina la giusta quantità, per cui lo zucchero, che entra nel corpo con il cibo, non subisce processi di scissione e, di conseguenza, non può essere assorbito dalle cellule.

Il diabete mellito di tipo 2 è una malattia in cui viene preservata la funzionalità del pancreas, ma a causa del metabolismo alterato, le cellule del corpo perdono sensibilità all'insulina. In questo contesto, il glucosio cessa semplicemente di essere trasportato nelle cellule e si deposita nel sangue.

Ma indipendentemente dai processi che si verificano nel diabete mellito, il risultato di questa malattia è lo stesso: un alto livello di glucosio nel sangue, che porta a problemi seri con la salute.

Le complicanze più comuni di questa malattia sono le seguenti condizioni:

• iperglicemia: aumento dei livelli di zucchero nel sangue oltre il range normale (oltre 7 mmol / l);
• ipoglicemia: una diminuzione dei livelli di glucosio nel sangue oltre il range normale (inferiore a 3,3 mmol / l);
• coma iperglicemico - un aumento dei livelli di zucchero nel sangue superiore a 30 mmol / l;
• coma ipoglicemico: una diminuzione della glicemia inferiore a 2,1 mmol / l;
• piede diabetico - diminuzione della sensibilità estremità più basse e la loro deformazione
• - diminuzione dell'acuità visiva;
• tromboflebite: formazione di placche nelle pareti dei vasi sanguigni;
• ipertensione - aumento della pressione sanguigna;
• cancrena - necrosi dei tessuti degli arti inferiori con successivo sviluppo di un ascesso;
• ictus e infarto del miocardio.

Complicanze comuni del diabete

Queste sono lontane da tutte le complicazioni di cui è irto lo sviluppo del diabete mellito per una persona di qualsiasi età. E per prevenire questa malattia, è necessario sapere esattamente quali fattori possono provocare l'insorgenza del diabete e quali misure sono incluse nella prevenzione del suo sviluppo.

Diabete di tipo 1 e suoi fattori di rischio

Il diabete mellito di tipo 1 (DM1) è più comunemente diagnosticato nei bambini e nei giovani di età compresa tra 20 e 30 anni. Si ritiene che i principali fattori del suo sviluppo siano:

• malattie virali;
• intossicazione del corpo;
• malnutrizione;
• stress frequente.

Nell'insorgenza di DM1, il ruolo principale è svolto dalla predisposizione ereditaria. Se uno dei membri della famiglia soffre di questa malattia, i rischi del suo sviluppo nella generazione successiva sono di circa il 10-20%.

Va notato, tuttavia, che in questo caso noi stiamo parlando non su fatti accertati, ma su predisposizione. Cioè, se una madre o un padre ha il diabete di tipo 1, ciò non significa affatto che anche ai loro figli verrà diagnosticata questa malattia. La predisposizione dice che se una persona non conduce azioni preventive e guiderà la strada sbagliata vita, allora ha grandi rischi diventare diabetico nel giro di pochi anni.

Quando si diagnostica il diabete in entrambi i genitori contemporaneamente, i rischi di sviluppare la malattia nei figli aumentano più volte.

Tuttavia, in questo caso, va tenuto presente che se entrambi i genitori soffrono di diabete contemporaneamente, la probabilità che il loro bambino lo sviluppi è notevolmente aumentata. Ed è spesso in tali situazioni che questa malattia viene diagnosticata già nei bambini età scolastica anche se non l'hanno ancora cattive abitudini e piombo immagine attiva vita.

Si ritiene che il diabete sia più spesso "trasmesso" attraverso la linea maschile. Ma se solo la madre ha il diabete, allora i rischi di avere un bambino con questa malattia sono molto bassi (non più del 10%).

Malattie virali

Le malattie virali sono un altro motivo per cui il diabete di tipo 1 può svilupparsi. Particolarmente pericolose in questo caso sono malattie come la parotite e la rosolia. Gli scienziati hanno da tempo dimostrato che queste malattie influenzano negativamente il lavoro del pancreas e portano a danni alle sue cellule, riducendo così il livello di insulina nel sangue.

Va notato che questo vale non solo per i bambini già nati, ma anche per quelli che sono ancora nel grembo materno. Qualsiasi malattia virale di cui soffre una donna incinta può innescare lo sviluppo del diabete di tipo 1 nel suo bambino.

Intossicazione corporea

Molte persone lavorano in fabbriche e imprese dove sostanze chimiche, la cui azione influisce negativamente sul lavoro dell'intero organismo, compresa la funzionalità del pancreas.

Chemioterapia, che viene eseguita per il trattamento di vari malattie oncologiche, hanno anche un effetto tossico sulle cellule del corpo, quindi la loro implementazione aumenta anche più volte la probabilità di sviluppare il diabete di tipo 1 nell'uomo.

Nutrizione scorretta

La malnutrizione è una delle cause più comuni di T1DM. Dieta giornaliera uomo moderno contiene grande quantità grassi e carboidrati, che carico pesante SU apparato digerente, compreso il pancreas. Nel corso del tempo, le sue cellule vengono danneggiate e la sintesi di insulina viene interrotta.

Un'alimentazione scorretta è pericolosa non solo per lo sviluppo dell'obesità, ma anche per la violazione del pancreas

Va inoltre notato che a causa della malnutrizione, il DM1 può svilupparsi anche nei bambini di 1-2 anni. E la ragione di ciò è l'introduzione precoce nella dieta del bambino latte di mucca e colture cerealicole.

Stress frequente

Lo stress è un fattore scatenante varie malattie, incluso CD1. Se una persona è stressata, nel suo corpo viene prodotta molta adrenalina, che contribuisce alla rapida elaborazione dello zucchero nel sangue, con conseguente ipoglicemia. Questa condizione è temporanea, ma se si verifica sistematicamente, i rischi di T1DM aumentano più volte.

Diabete di tipo 2 e suoi fattori di rischio

Come accennato in precedenza, il diabete mellito di tipo 2 (DM2) si sviluppa a seguito di una diminuzione della sensibilità cellulare all'insulina. Questo può accadere anche per diversi motivi:

• predisposizione ereditaria;
• cambiamenti legati all'età nell'organismo;
• obesità;
• Diabete gestazionale.

predisposizione ereditaria

Nello sviluppo del DM2, la predisposizione ereditaria gioca un ruolo ancora maggiore che nel DM1. Come mostrano le statistiche, i rischi di questa malattia nella prole in questo caso sono del 50% se il DM2 è stato diagnosticato solo nella madre e dell'80% se questa malattia è stata rilevata in entrambi i genitori contemporaneamente.

Quando il DM2 viene rilevato nei genitori, la probabilità di avere un figlio malato è significativamente più alta che nel DM1

Cambiamenti legati all'età nel corpo

I medici considerano il DM2 una malattia degli anziani, poiché è in loro che viene rilevato più spesso. La ragione di ciò sono i cambiamenti legati all'età nel corpo. Sfortunatamente, con l'età, sotto l'influenza di interni e fattori esterni organi interni"si consumano" e la loro funzionalità è compromessa. Inoltre, con l'età, molte persone sviluppano ipertensione, che aumenta ulteriormente il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

Importante! Alla luce di tutto ciò, i medici raccomandano vivamente a tutte le persone di età superiore ai 50 anni, indipendentemente da benessere generale e sesso, eseguire regolarmente test per determinare il livello di zucchero nel sangue. E in caso di rilevamento di eventuali deviazioni, iniziare immediatamente il trattamento.

L'obesità è la principale causa di T2DM sia negli anziani che nei giovani. La ragione di ciò è l'eccessivo accumulo di grasso nelle cellule del corpo, a seguito del quale iniziano a trarne energia e lo zucchero diventa inutile per loro. Pertanto, con l'obesità, le cellule smettono di assorbire il glucosio e si deposita nel sangue. E se una persona in presenza sovrappeso anche il corpo conduce immagine passiva vita, questo aumenta ulteriormente la probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2 a qualsiasi età.

L'obesità provoca la comparsa non solo del diabete di tipo 2, ma anche di altri problemi di salute

Diabete gestazionale

Il diabete gestazionale è anche indicato come diabete gestazionale perché si sviluppa durante la gravidanza. Il suo verificarsi è dovuto disturbi ormonali nel corpo ed eccessiva attività del pancreas (deve lavorare per "due"). Per colpa di carichi aumentati si esaurisce e smette di produrre insulina nelle giuste quantità.

Dopo il parto, questa malattia scompare, ma lascia un segno serio sulla salute del bambino. A causa del fatto che il pancreas della madre smette di produrre insulina nella giusta quantità, il pancreas del bambino inizia a funzionare in modalità accelerata, il che porta a danni alle sue cellule. Inoltre, con lo sviluppo del diabete gestazionale, aumenta il rischio di obesità nel feto, che aumenta anche il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

Prevenzione

Il diabete mellito è una malattia che può essere facilmente prevenuta. Per fare ciò, è sufficiente svolgere costantemente la sua prevenzione, che comprende le seguenti attività:

• Nutrizione appropriata. La nutrizione umana dovrebbe includere molte vitamine, minerali e proteine. Anche i grassi e i carboidrati devono essere presenti nella dieta, perché senza di essi il corpo non può funzionare normalmente, ma dentro importi moderati. Dovresti fare particolare attenzione ai carboidrati facilmente digeribili e ai grassi trans, poiché sono la causa principale del sovrappeso e ulteriori sviluppi SD. Per quanto riguarda neonati, quindi i genitori dovrebbero assicurarsi che gli alimenti complementari introdotti siano il più utili possibile per il loro corpo. E cosa e in quale mese puoi dare il bambino, puoi scoprirlo dal pediatra.
• Stile di vita attivo. Se trascuri lo sport e conduci uno stile di vita passivo, puoi anche "guadagnare" facilmente SD. L'attività umana contribuisce alla rapida combustione dei grassi e al consumo di energia, con conseguente aumento del fabbisogno di glucosio da parte delle cellule. A persone passive il metabolismo rallenta, a seguito del quale aumentano i rischi di sviluppare il diabete.
• Monitorare regolarmente i livelli di zucchero nel sangue. Questa regola si applica soprattutto a coloro che hanno predisposizione ereditaria a questa malattia e alle persone che hanno "bussato" a 50 anni. Per monitorare i livelli di zucchero nel sangue, non è affatto necessario andare costantemente in clinica e fare dei test. È sufficiente acquistare un glucometro ed eseguire autonomamente esami del sangue a casa.

Dovrebbe essere chiaro che il diabete è una malattia che non può essere curata. Mentre si sviluppa, è necessario prendere costantemente farmaci e iniettare insulina. Pertanto, se non vuoi avere sempre paura per la tua salute, guida uno stile di vita sano della vita e cura prontamente le malattie che insorgono in te. Questo è l'unico modo per prevenire l'insorgenza del diabete e mantenere la salute per molti anni!

Nuria chiede:

Ciao, ho 25 anni. Alla 16a settimana di gravidanza ho superato il test per AFP 30.70/0.99 mamma/ e per hCG 64.50/3.00 mamma/. Per favore dimmi cosa significano i numeri Qual è la mia possibilità di avere il diabete? La mia gravidanza è di 27-28 settimane. Ho appena saputo dei risultati dello screening. Stavo prendendo Duphaston in quel momento. Dimmi quanto è alto il rischio. Grazie.

Sulla base dei dati che hai fornito, il rischio che un bambino abbia una patologia genetica della sindrome di Down è basso.

Nuria chiede:

Grazie per il chiarimento. Ma al centro mi è stata data una soglia di rischio, quindi sono molto preoccupato, quali altri dati vengono presi in considerazione per identificare il rischio di diabete? TVP-1.5, DNA-3.2. Ecografia a 20 settimane buona. Grazie ancora.

Molto probabilmente, il grado di rischio è stato calcolato tenendo conto valore aumentato HCG, poiché il resto degli indicatori di esame da te presentati corrisponde alla norma.

Natalya chiede:

Ciao. Aiuto, per favore Ho ricevuto il risultato dello screening ed ero sconvolto. Mettere:
Rischio di età del DM 1:371
Valore di rischio DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Completi 35 anni, seconda gravidanza, screening per un periodo di 15 settimane 6 giorni, con una differenza: hanno fatto un'ecografia e dopo 2 giorni hanno prelevato il sangue.
Conclusione - rischio soglia.
Dici che è brutto? Grazie

Il rischio di patologia genetica può essere valutato leggermente superiore alla media. Non c'è motivo di farsi prendere dal panico. Lo screening valuta solo la probabilità di avere un figlio con una patologia genetica.

Natalya chiede:

oltre a quello precedente.
L'ecografia è stata eseguita a 16 settimane. TVP 4 mm (ho letto che di solito misurano fino a 14 settimane).
a 17,5 settimane ossa nasali 6,3 mm
Apparentemente, sulla base di TVP, è stata fissata una soglia per SD. Vale la pena avere paura? Grazie.

La dimensione dell'osso nasale è infatti normale, lo spessore del TVP viene misurato prima della 14a settimana di gravidanza, con un KTR del feto (dimensione coccige-parietale) non superiore a 84 mm, oltre questo periodo o più alti tassi I risultati KTR dello studio non sono più informativi. Quindi, nel tuo caso, non c'è motivo di preoccuparsi. La soglia di rischio è stata fissata per te non analizzando i risultati dello screening e dell'ecografia, ma in base alla tua età.

Elena chiede:

Salve, mi dica per favore Risultati dello screening prenatale: 1° trimestre rischio di trisomia 21 1:2472; 2° trimestre 1:29 Com'è possibile Rischio complesso 1:208 Risultati dello studio 13 settimane: St. beta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM) 17 settimane: AFP 32,39 IU/ml (1,16 MoM) ) HCG 207,00 UI / l (6,44 MoM) 2 ecografie saranno il 12 settembre (21 settimane), la prima a 12 settimane. 4 giorni nessuna deviazione trovata Quale azione intraprendere? Ho 34 anni con un feto.

Nei risultati del secondo screening, un netto aumento livello di hCG, si prega di specificare, ha assunto farmaci prima di prelevare il sangue per l'analisi?

Oksana chiede:

screening 18 settimane 4 giorni
rischio di età 1:135, valore di rischio 1:322
AFP 51,99 mese/mese 1,16
HCGb 15,60 mese/mese 1,61
Imposta una soglia di rischio, cosa fare?
Ho 39 anni, secondo figlio, ecografia a 21,3 settimane. senza deviazione

Caro Oksana, parametri biochimici screening - completamente normale. Se i risultati diagnostica ecografica, non ci sono deviazioni - non ci sono nemmeno indicazioni per la diagnostica invasiva. Di solito, in una situazione del genere, in un periodo di 22 settimane di gravidanza, viene eseguita un'ecografia esperta; per questo esame, il massimo specialista qualificato con esperienza nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite. Tuttavia, se ti fidi delle qualifiche dello specialista che ha eseguito l'ultima ecografia a 21,3 settimane, non è necessario ripetere l'esame. Ulteriori informazioni sulla decifrazione dei risultati screening biochimico secondo trimestre di gravidanza, puoi leggere nella nostra sezione di informazioni sulla salute su questo metodo diagnostica, con lo stesso nome: Screening. .

Natalya chiede:

Ciao! Per favore aiutami a capire i risultati di 1 screening, entro 10 settimane. Ho 41 anni, peso 48 kg. Il parto viene prima di tutto.
KTR 31mm
TVP fino a 2 mm
marcatore hCGb: conc. 100,1 ng/mL corr. Presa di forza 1.28
Marcatore PAPP-A: conc. 623,9 mU/L, PTO corretto 0,58
Mettono un alto rischio di sindrome di Down, rischio età 1:70, rischio calcolato 1:65
Per quanto ne so, i limiti delle norme per PTO sono 0,5-2,0. Le mie letture POM non sono normali? Ho motivo di preoccupazione? In famiglia, né io né mio marito patologie congenite NO. Sarei molto grato per una risposta.

Sfortunatamente, quando si valuta il rischio anomalie cromosomiche sono guidati non solo dagli indicatori IOM, ma valutano i risultati di tutti gli studi nel loro insieme. Nel caso in cui il rischio sia elevato, si consiglia di consultare un genetista, che, insieme al ginecologo curante, può decidere un intervento diagnostico come l'amniocentesi. Puoi ottenere maggiori informazioni su questo tema nella sezione tematica del nostro sito web: Sindrome di Down

Ulteriori informazioni su questo argomento:

• Esame del sangue per anticorpi - rilevazione di malattie infettive (morbillo, epatite, Helicobacter pylori, tubercolosi, giardia, treponema, ecc.). Esame del sangue per la presenza di anticorpi Rh durante la gravidanza.
• Esame del sangue per anticorpi - tipi (ELISA, RIA, immunoblotting, metodi sierologici), norma, interpretazione dei risultati. Dove posso fare un esame del sangue per gli anticorpi? Prezzo di ricerca.
• Esame del sangue biochimico - norme, significato e interpretazione degli indicatori in uomini, donne e bambini (per età). La concentrazione di ioni (elettroliti) nel sangue: potassio, sodio, cloro, calcio, magnesio, fosforo
• Esame del sangue biochimico - norme, significato e interpretazione degli indicatori in uomini, donne e bambini (per età). Indicatori del metabolismo del ferro: ferro totale, transferrina, ferritina, aptoglobina, ceruloplasmina

La sindrome di Down non è una malattia, è una patologia che non può essere prevenuta e curata. Un feto con sindrome di Down ha un terzo cromosoma in più nella 21a coppia di cromosomi, di conseguenza il loro numero non è 46, ma 47. La sindrome di Down si verifica in uno su 600-1000 neonati da donne di età superiore ai 35 anni. perché questo accada, non è stato completamente chiarito. Il medico inglese John Langdon Down descrisse per primo la sindrome nel 1866 e nel 1959 il professore francese Lejeune dimostrò che era dovuta a cambiamenti genetici.

È noto che i bambini ricevono metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre. Dal momento che non c'è nessuno metodo efficace trattamento della sindrome di Down, la malattia è considerata incurabile, è possibile adottare misure e, se si desidera dare alla luce un bambino sano, rivolgersi a un consulto genetico medico, dove, sulla base dell'analisi cromosomica dei genitori, si determinerà se il bambino nascerà sano o con sindrome di Down.

Di recente, questi bambini sono nati più spesso, lo associano al matrimonio tardivo, alla pianificazione della gravidanza all'età di 40 anni. Si ritiene inoltre che se una nonna ha dato alla luce sua figlia dopo i 35 anni, i nipoti potrebbero nascere con la sindrome di Down. Sebbene la diagnosi prenatale sia processo difficile esame, la sua condotta è molto necessaria per poter interrompere la gravidanza.

Cos'è la sindrome di Down. Di solito può essere accompagnato da un ritardo nello sviluppo motorio. Tali bambini hanno difetti di nascita cuore, patologia dello sviluppo degli organi tratto gastrointestinale. L'8% dei pazienti con sindrome di Down ha la leucemia. Trattamento medico può stimolare attività mentale, normalizzare squilibrio ormonale. Con l'aiuto di procedure fisioterapiche, massaggi, ginnastica terapeutica Puoi aiutare tuo figlio ad acquisire le competenze necessarie per la cura di sé. La sindrome di Down è associata a disordine genetico, ma questo non sempre porta a una violazione del fisico e sviluppo mentale bambino. Tali bambini, e in futuro adulti, possono partecipare a tutte le sfere della vita, alcuni di loro diventano attori, atleti e possono essere coinvolti negli affari pubblici. Il modo in cui si svilupperà una persona con questa diagnosi dipende in gran parte dall'ambiente in cui cresce. Buone condizioni, l'amore e la cura contribuiscono al pieno sviluppo.

Tabella del rischio di sindrome di Down, per età

La probabilità della sindrome di Down dipende dall'età della madre, ma può essere rilevata test genetico SU fasi iniziali gravidanza e, in alcuni casi, mediante ecografia. La possibilità che un bambino abbia la sindrome di Down alla nascita è inferiore rispetto alle prime fasi della gravidanza. alcuni feti con sindrome di Down non sopravvivono.

Quale rischio è considerato basso e quale è considerato alto?

In Israele, il rischio di sindrome di Down è considerato alto se è superiore a 1:380 (0,26%). Tutti in questo gruppo a rischio devono essere sottoposti a screening. liquido amniotico. Questo rischio equivale a quello delle donne che rimangono incinte a 35 anni o più.

Il rischio inferiore a 1:380 è considerato basso.

Ma tieni presente che questi bordi possono essere fluttuanti! Così, per esempio, in Inghilterra, alto livello il rischio è considerato un rischio superiore a 1:200 (0,5%). Ciò è dovuto al fatto che alcune donne considerano il rischio di 1 su 1000 alto e altre di 1 su 100 basso, poiché con un tale rischio hanno la possibilità di partorire. bambino sanoè pari al 99%.

Fattori di rischio per la sindrome di Down, Edwards, Patau

I principali fattori di rischio sono l'età (particolarmente significativa per la sindrome di Down), così come l'esposizione alle radiazioni, alcuni metalli pesanti. Va tenuto presente che anche senza fattori di rischio, il feto può avere una patologia.

Come si può vedere dal grafico, la dipendenza del valore di rischio dall'età è più significativa per la sindrome di Down, e meno significativa per le altre due trisomie:

Screening del rischio di sindrome di Down

Ad oggi si raccomanda a tutte le donne in gravidanza, oltre ad affidarsi ai test, di sottoporsi a un test di screening per identificare il grado di rischio di sindrome di Down per parto e malformazioni congenite del feto. L'esame più produttivo è alla settimana 11 + 1 giorno o alla settimana 13 + 6 giorni con la dimensione coccige-parietale dell'embrione da 45 mm a 84 mm. Una donna incinta può essere esaminata e utilizzare un'ecografia specifica per questo.

Di più diagnosi accurataè impostato utilizzando una biopsia dei villi coriali e la ricerca liquido amniotico, che viene prelevato con un ago speciale direttamente da sacco amniotico. Ma ogni donna dovrebbe sapere che tali metodi sono associati al rischio di complicazioni della gravidanza come aborto spontaneo, infezione del feto, sviluppo della perdita dell'udito nel bambino e molto altro.

Lo screening combinato completo del I-II trimestre di gravidanza consente di identificare malformazioni congenite nel feto. Cosa include data prova? Innanzitutto, è necessario ecografia a 10-13 settimane di gestazione. Il rischio viene calcolato determinando la presenza dell'osso nasale, dalla larghezza della piega cervicale del feto, dove si accumula il liquido sottocutaneo nel primo trimestre di gravidanza.

In secondo luogo, viene eseguito un esame del sangue gonadotropina corionica a 10-13 settimane e su AFP a 16-18 settimane. I dati di screening combinati vengono elaborati utilizzando uno speciale programma per computer. Gli scienziati hanno proposto una nuova tecnica di screening, combinando la valutazione dei risultati ottenuti nel corso della ricerca nel primo e nel secondo trimestre. Ciò consente una valutazione unificata del rischio di sindrome di Down durante la gravidanza.

Per il primo trimestre vengono utilizzati i risultati della determinazione di PAPP-A e della misurazione dello spessore dello spazio del colletto, mentre per il secondo trimestre vengono utilizzate combinazioni di AFP, estriolo non coniugato, hCG e inibina-A. L'uso di una valutazione integrale per l'esame di screening consente, dopo interventi invasivi, di ridurre la frequenza dell'aborto per i feti con un cariotipo normale sulla base dei risultati della diagnostica citogenetica.

I test integrali e biochimici per lo screening della sindrome di Down consentono di identificare ulteriormente più casi anomalie cromosomiche. Questo aiuta a prevenire gli aborti indesiderati risultanti dall'amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali.

Redattore esperto: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD medico generico

Formazione scolastica: Mosca istituto medico loro. I. M. Sechenov, specialità - "Medicina" nel 1991, nel 1993 " Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".