Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da un danno al sistema nervoso centrale, meno spesso - al sistema nervoso periferico, dolore periodico all'addome, aumento della pressione sanguigna e urina rosa a causa della grande quantità di precursore della porfirina in esso contenuto.

Cosa provoca/cause della porfiria acuta intermittente:

La malattia è geneticamente determinata e si trasmette con modalità autosomica dominante.

Più spesso la malattia colpisce giovani donne e ragazze ed è provocata dalla gravidanza e dal parto. È anche possibile che la malattia si sviluppi a seguito dell'assunzione di numerosi farmaci, come barbiturici, sulfamidici, analgin. Molto spesso si osservano esacerbazioni dopo le operazioni, soprattutto se per la premedicazione è stato utilizzato il tiopentale sodico.

Patogenesi (cosa succede?) durante la porfiria acuta intermittente:

La malattia si basa sulla ridotta attività dell'enzima uroporfirinogeno I sintasi, nonché sull'aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.

Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dall'accumulo della sostanza tossica acido 8-aminolevulinico nella cellula nervosa. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.

Successivamente si sviluppa la demielinizzazione dei nervi e la neuropatia assonale, che determina tutte le manifestazioni cliniche della malattia.

Sintomi della porfiria acuta intermittente:

Il sintomo più caratteristico della porfiria acuta intermittente è il dolore addominale. A volte il dolore severo è preceduto da un ritardo nelle mestruazioni. Spesso i pazienti vengono operati, ma la causa del dolore non viene trovata.

Nella porfiria acuta, il sistema nervoso è interessato, come nel caso della polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà di movimento associate sia al dolore che a disturbi del movimento simmetrico, principalmente nei muscoli degli arti. Se i muscoli del polso, della caviglia e della mano sono coinvolti nel processo patologico, possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con il progredire del processo, si verifica la paresi in quattro arti e successivamente sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.

Nel processo è coinvolto anche il sistema nervoso centrale, che provoca convulsioni, crisi epilettiformi, delirio e allucinazioni.

Nella maggior parte dei pazienti, la pressione sanguigna aumenta; è possibile una grave ipertensione arteriosa con un aumento sia della pressione sistolica che diastolica.

Il medico dovrebbe interrompere l'assunzione di alcuni farmaci apparentemente innocui, come valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, che contengono fenobarbital, che può aggravare la malattia. L'esacerbazione di questa forma di porfiria si verifica anche sotto l'influenza di ormoni sessuali femminili e farmaci antifungini (griseofulvina).

Gravi disturbi neurologici spesso causano la morte, ma in alcuni casi i sintomi neurologici regrediscono e poi si verifica la remissione. A causa di questo quadro clinico caratteristico della malattia, venne chiamata porfiria acuta intermittente.

Va notato che non tutti i portatori del gene patologico manifestano clinicamente la malattia. Spesso i parenti dei pazienti, soprattutto gli uomini, presentano segni biochimici della malattia, ma non sono presenti e non si sono verificati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria acuta intermittente. Queste persone possono sperimentare gravi esacerbazioni se esposte a fattori sfavorevoli.

Diagnosi di porfiria acuta intermittente:

Diagnosi di porfiria acuta intermittente si basa sul rilevamento nelle urine dei pazienti di precursori per la sintesi delle porfirine (il cosiddetto porfobilinogeno), nonché dell'acido 6-aminolevulinico.

Diagnosi differenziale della porfiria acuta intermittente effettuato con altre forme più rare di porfiria (coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.

L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale e polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, a differenza della porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con punteggiatura basofila degli eritrociti ed elevato contenuto di ferro nel siero. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne che soffrono di porfiria acuta e menorragia è possibile un'anemia sideropenica cronica postemorragica, accompagnata da bassi livelli di ferro nel siero.

Trattamento della porfiria acuta intermittente:

Prima di tutto, dovresti escludere dall'uso tutti i farmaci che portano ad esacerbazione della malattia. Ai pazienti non devono essere prescritti analgesici o tranquillanti. Per il dolore grave sono indicati gli stupefacenti, la clorpromazina. In caso di tachicardia acuta, aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare Inderal o Obzidan e in caso di stitichezza grave - Proserin.

Numerosi farmaci (principalmente glucosio) utilizzati per la porfiria acuta intermittente mirano a ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati; soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g/die).

Nei casi più gravi, la somministrazione di ematina dà un effetto significativo, ma il farmaco a volte provoca reazioni pericolose.

Nei casi gravi di porfiria acuta, quando la respirazione è compromessa, i pazienti necessitano di ventilazione controllata a lungo termine.

In caso di dinamiche positive, nonché con un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti, come terapia riparativa vengono utilizzati massaggi ed esercizi terapeutici.

Nella remissione è necessaria la prevenzione delle riacutizzazioni, innanzitutto l'eliminazione dei farmaci che provocano le riacutizzazioni.

La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto grave, soprattutto quando si utilizza la ventilazione artificiale.

Se la malattia procede senza gravi disturbi, la prognosi è abbastanza buona. Spesso è possibile ottenere la remissione nei pazienti con tetraparesi grave e disturbi mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. Tutti i pazienti con porfiria latente dovrebbero evitare farmaci e sostanze chimiche che aggravano la porfiria.

Quali medici dovresti contattare se soffri di porfiria acuta intermittente:

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Voi? È necessario adottare un approccio molto attento alla propria salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi di malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi sintomi specifici, caratteristici manifestazioni esterne- così chiamato sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno. essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia, ma anche sostegno mente sana nel corpo e nell'organismo nel suo insieme.

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Altre malattie del gruppo Malattie del sangue, degli organi emopoietici e alcuni disturbi che coinvolgono il meccanismo immunitario:

Le patologie genetiche sono le più complesse e gravi, poiché è impossibile eliminarle completamente. Una di queste malattie è la porfiria acuta intermittente. Questa è una malattia ereditaria in cui aumenta la quantità di porfirine nel sangue. Questo tipo di patologia è considerata una delle più comuni tra tutti i tipi di porfirie genetiche.

Durante la malattia, le sostanze tossiche si accumulano negli organi umani. Molto spesso, la patologia viene diagnosticata nel gentil sesso. Inoltre, può essere innescato dalla gravidanza e dal parto.

Sintomi della malattia

Se un paziente sviluppa porfiria acuta intermittente, i sintomi sono:

• Intorpidimento in alcune zone della pelle.
• Polinevrite (lesioni multiple terminazioni nervose).
• Eruzione cutanea.
• Rossore e gonfiore della pelle.
• Pigmentazione e vesciche nelle aree della pelle solitamente esposte.
• Microcisti (diminuzione di volume Vescia, in cui si riscontra una persistente compromissione delle sue funzioni).
• Psicosi.
• Cambiamenti patologici organici nel fegato che influenzano la sua funzionalità.
• Anemia.
• Coma.
• Dolore nella zona addominale, e molto forte. Sono inoltre accompagnati da nausea e vomito.
• Distruzione delle piastre ungueali.
• Aumento della pressione.
• Disfunzione urinaria.
• Confusione, paura, allucinazioni.
• Paralisi dei muscoli respiratori.

Va notato che i primi segni si osservano in un paziente di età compresa tra 20 e 40 anni sotto forma di attacchi. Inoltre, possono ripetersi spesso o capitare una sola volta nella vita. Se si sviluppa un attacco patologico, possono comparire disturbi nel tronco encefalico, nei nervi cranici (oculomotore e facciale) e nel sistema nervoso autonomo.

I sintomi della porfiria non compaiono in tutti i portatori. Ad esempio, l’80% di loro potrebbe non essere nemmeno a conoscenza del problema. Una particolarità degli attacchi della malattia è che in tutte le sue forme l’urina del paziente cambia colore e diventa rosa, marrone o addirittura rossa.

Le forme acute di porfiria sono piuttosto rare. I sintomi della malattia sono espressi in diversi modi.

Diagnosi di patologia

Nel caso di una malattia come la porfiria acuta intermittente, la diagnosi deve essere approfondita. Utilizzato principalmente test di laboratorio urina e sangue, che dovrebbero rivelare la quantità di porfobilinogeni, il livello di porfirina nel plasma. Se almeno un campione risulta patologico, al paziente può essere prescritto un ulteriore esame.

Ad esempio, è importante fare una radiografia cavità addominale che aiuterà a identificare l'ostruzione intestinale. Inoltre, ci sono alcuni criteri diagnostici che aiuteranno a rendere la diagnosi nel modo più accurato possibile:

1. Durante un attacco: PBG e ALA vengono escreti molto rapidamente nelle urine.
2. Durante la remissione, è possibile effettuare uno screening per determinare il grado di diminuzione dell'attività della deaminasi.

In ogni caso la diagnosi deve essere differenziale affinché il trattamento della malattia sia veramente efficace. Se l'esame è stato eseguito in modo errato e il trattamento si è rivelato inefficace, il paziente morirà (nel 60% dei casi).

È anche importante che tutti i membri della famiglia del paziente vengano sottoposti al test. Ciò aiuterà in futuro a prevenire lo sviluppo della porfiria nella prole.

Come si sviluppa la malattia?

Il meccanismo di sviluppo della patologia è abbastanza semplice. L'eme, la parte non proteica dell'emoglobina, può essere convertita sotto l'influenza di determinati fattori sostanza altamente tossica. Questo, a sua volta, corrode il tessuto sotto la pelle.

Di conseguenza, la copertura inizia a diventare marrone e ad assottigliarsi. Nel tempo, la pelle del paziente si ricopre di ferite e ulcere, soprattutto se è sotto l'influenza luce del sole. Il fatto è che la radiazione ultravioletta porta a danni ai tessuti già sottili.

Man mano che il processo patologico si sviluppa, colpisce non solo l'epidermide. Anche colpito tessuto cartilagineo naso, orecchie. Naturalmente questo li deforma. Cioè, la porfiria intermittente acuta porta sofferenza non solo fisica, ma anche morale, poiché una persona non può guardare il suo riflesso sfigurato nello specchio.

Ragioni per lo sviluppo

La porfiria acuta intermittente è una malattia complessa e grave. Le ragioni del suo sviluppo sono:

1. Predisposizione genetica: la patologia è ereditaria.
2. Velocità troppo alta
3. Malattie del fegato. Ciò è particolarmente vero per l'epatite.
4. Avvelenamento grave con sostanze chimiche o sali di metalli pesanti.
5. Siderosi delle cellule di Kupffer.
6. C'è molto ferro nel sangue.
7. Uso a lungo termine di farmaci pesanti: barbiturici, ormoni.
8. Alcolismo cronico.

Quali fattori possono aumentare il rischio di sviluppare patologie?

La porfiria (sapete già di cosa si tratta) può essere scatenata da:

• Dieta ferrea. Inoltre, comporta un grave onere per il fegato, che deve lavorare più del solito.
• Condizione stressante.
• Assunzione di un gran numero di farmaci.
• Contatto frequente con sostanze chimiche pericolose.
• Cambiamenti nei livelli ormonali dovuti alla gravidanza o alle mestruazioni nelle donne.
• Complesso patologie infettive tipo di epatite C.
• Bere eccessivo.

Affinché la patologia non ti disturbi ancora e ancora, devi solo escludere tutti i fattori sopra elencati e anche condurre immagine sana vita.

Previsione

Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria acuta intermittente, la prognosi dipende in gran parte dal grado di danno alle terminazioni nervose. La terapia tempestiva può eliminare i sintomi entro 2-4 giorni.

Se un paziente ha sviluppato una grave neuropatia motoria, i sintomi potrebbero non scomparire per mesi o anni. Più una persona invecchia, meno è sensibile ai fattori causando malattie. La sua frequenza degli attacchi diminuisce.

Caratteristiche del trattamento

Se a un paziente viene diagnosticata una porfiria acuta intermittente, il trattamento deve essere effettuato da un ematologo e un endocrinologo. Naturalmente la terapia deve essere completa. Include:

• Plasmaferesi (pulizia del sangue dalle tossine utilizzando attrezzature speciali).
• Protezione dall'esposizione diretta i raggi del sole.
• Splenectomia (rimozione della milza).
• Uso di antidolorifici.
• Utilizzo di farmaci per abbassare la pressione sanguigna.
• Uso della soluzione di glucosio per infusione.
• L'uso di farmaci come denosina monofosfato e "Riboxin".
• L'uso di prodotti che promuovono l'escrezione delle porfirine cutanee insieme all'urina.

La porfiria (di cosa si tratta - descritta sopra) richiede un approccio integrato al trattamento. Diagramma approssimativo la terapia potrebbe essere questa:

1. Per cominciare, il paziente dovrebbe essere ricoverato in ospedale. Qui è necessario monitorare costantemente la frequenza cardiaca, pressione sanguigna, così come altri segni vitali.
2. È importante escludere assolutamente tutti i fattori che provocano un'esacerbazione della malattia.
3. Se motivo esatto la condizione patologica non è stata ancora determinata, quindi al paziente può essere somministrata un'infusione di glucosio. Tuttavia, questo metodo di trattamento aiuta solo se l'attacco della porfiria non è grave.
4. È anche importante iniziare rapidamente la terapia con emina per il paziente. Il miglioramento in questo caso può verificarsi dopo 2-4 procedure.
5. Anche la gestione dei sintomi è una parte importante del processo di trattamento. È necessario tenere d'occhio regime di bere in modo che il paziente non si disidrati. Per eliminare il dolore avrai bisogno anche del paracetamolo analgesici narcotici(dispensabile con prescrizione medica). I beta-bloccanti possono essere usati per trattare battiti cardiaci irregolari e problemi di pressione sanguigna. L'infezione deve essere controllata con penicillina o cefalosporine.

Classificazione generale

La porfiria acuta intermittente è dei seguenti tipi:

1. Patologia causata da deficit di deidratasi.
2. Coproporfiria ereditaria.
3. Porfiria variegata.

Quali farmaci non dovrebbero essere assunti?

La porfiria acuta intermittente può verificarsi a causa dell’esposizione a determinati farmaci. Pertanto, è necessario sapere quale di essi non dovrebbe essere assunto per non provocare un attacco.

Quindi, se una persona ha la porfiria acuta intermittente, l'elenco dei farmaci proibiti deve essere conosciuto a memoria:

• Molto farmaci pericolosi: “Dapsone”, “Danazol”, “Difenilidantone”, “Diclofenac”, “Carbamazepina”, “Meprobamato”, “Novobiocina”, “Clorochina”.
• Potenzialmente pericoloso: Clonazepam, Ketamina, Clonidina, Nortriptilina, Rifampicina, Teofillina, Eritromicina, Spironolattone.

Prevenzione delle malattie

Sfortunatamente, oggi i medici non possono offrire alcun complesso misure preventive che potrebbe prevenire la malattia. Tuttavia si possono seguire alcuni consigli per un sostegno generale del corpo:

1. È meglio smettere di fumare e bere alcolici.
2. È importante mangiare cibi che contengono un ammontare significativo vitamine, soprattutto del gruppo B.
3. È necessario proteggere la pelle dall'esposizione diretta ai raggi solari: quando si esce sono obbligatori occhiali, indumenti chiusi, cappelli o berretti!
4. È meglio evitare tutti quei fattori che possono causare aggravamento.
5. È importante consultare un nutrizionista per aiutarti nella scelta modalità ottimale nutrizione.

Queste sono tutte le caratteristiche della patologia presentata. Essere sano!

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AR AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TERECHOVA

Repubblicano Ospedale clinico Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan Università medica statale di Kazan

Porfiria acuta intermittente (case report)

Io Akhmadeev Aryslan Radikovich

Direttore del Dipartimento di Ematologia

420141, Kazan, st. Zavoiskogo, 18 anni, app. 54, e-mail: [e-mail protetta]

Il caso della porfiria acuta intermittente viene presentato a causa della rara insorgenza di questa patologia, varia manifestazioni cliniche, difficoltà nella diagnosi della malattia.

Parole chiave: porfiria, eme, dolore addominale, sintomi neurologici.

AR AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TERECHOVA

Ospedale Clinico Repubblicano del Ministero della Sanità della Repubblica del Tatarstan Università Medica Statale di Kazan

Porfiria acuta intermittente (case report)

Il caso della porfiria acuta intermittente è presentato in connessione con la rara insorgenza di questa malattia, una varietà di manifestazioni cliniche, difficoltà nella diagnosi.

Parole chiave: porfiria, eme, dolore addominale, sintomi neurologici.

Le porfirie sono un gruppo di malattie basate su un'alterata biosintesi dell'eme, che porta ad un eccessivo accumulo di porfirine e dei loro precursori nell'organismo. Molto spesso, le porfirie insorgono a causa di difetti ereditari nei sistemi enzimatici della biosintesi dell'eme. La porfiria era più comune nel Medioevo in Svezia e Svizzera, ed è qui che molto probabilmente ha avuto origine il mito dei vampiri. Questa malattia è ben nota in Europa, soprattutto nelle dinastie reali. Lo storico Andrew Wilson ne parla nel suo libro The Victorians (2002). La malattia cessò di manifestarsi solo dopo il regno della regina Vittoria (1819-1901). Precedentemente negli inglesi famiglia reale la porfiria ereditaria era una malattia comune. Fu lei a causare la follia del nonno di Vittoria, il re Giorgio III. Tra il 1955 e il 1959, circa 4.000 persone dell'Anatolia sudorientale (Turchia) furono descritte come affette da porfiria a causa del consumo di esaclorobenzene, un fungicida aggiunto all'erba di grano. La connessione tra porfiria e vampirismo è stata annunciata per la prima volta dal Dr. Lee Illis dal Regno Unito. Nel 1963 presentò alla Royal Society of Medicine la monografia “On Porphyria and Etiology”.

"lupo mannaro gis", che conteneva molto revisione dettagliata descrizioni storiche di lupi mannari succhiasangue rispetto ai sintomi della porfiria.

Le porfirie possono essere ereditarie o acquisite. Tutte le porfirie vengono ereditate come carattere autosomico dominante, ad eccezione della porfiria eritropoietica congenita, che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. Questa malattia è causata dall'accumulo e dall'aumentata escrezione di porfirine e dei loro precursori (acido aminolevulinico, porfobilinogeno). Alcune porfirie esordiscono in modo acuto, come la coproporfiria ereditaria, la porfiria acuta intermittente o la porfiria variegata, e alcune hanno un decorso cronico e relativamente stabile (porfiria congenita, porfiria eritropoietica). La porfiria acuta è caratterizzata da: attacchi acuti sintomi neuroviscerali che possono continuare a lungo. Queste porfirie sono caratterizzate dalle seguenti manifestazioni cliniche: dolore addominale, disturbi neurologici, mentali, colorazione delle urine colore rosa. Nei pazienti con porfirie croniche, più spesso

PROBLEMI ATTUALI DELLA MEDICINA

MEDICINA PRATICA 169

totale disponibile manifestazioni cutanee malattia, il fegato e il sistema nervoso potrebbero non essere coinvolti nel processo patologico; gli attacchi acuti della malattia non sono caratteristici di loro. Inoltre, le porfirie si dividono in epatiche ed eritropoietiche. Le porfirie eritropoietiche sono piuttosto rare, solitamente accompagnate da emolisi, fotosensibilità, compaiono nell'infanzia e spesso portano a esito fatale.

Il tipo più comune di porfiria epatica è la porfiria acuta intermittente (AIP). La causa della malattia è un difetto enzimatico della porfobilinogeno deaminasi, che determina la transizione del porfobilinogeno a idrossimetilbilano. Di conseguenza, si verifica l'accumulo dei precursori dell'eme, dell'acido d-aminolevulinico (d-ALA), che ha un effetto neurotossico, e del porfobilinogeno, che conferisce all'urina il suo colore caratteristico. Un fattore provocante può essere l'uso di analgesici, sulfamidici, barbiturici. La clinica AKI è caratterizzata dai seguenti punti:

1) Dolore addominale. È il sintomo più comune della malattia e si verifica nel 99% dei casi. Di solito si tratta di dolori di tipo colico, localizzati nell'addome inferiore sinistro e che durano da alcune ore a diversi giorni. Raramente, il dolore addominale è accompagnato da febbre, leucocitosi o segni peritoneali. Spesso si verificano nausea e vomito. Esiste una discrepanza molto caratteristica tra i reclami del paziente e i risultati clinici gravi. In alcuni casi, la malattia si manifesta solo come paresi senza dolore addominale.

2) Debolezza muscolare E disordini neurologici. Di solito si verifica nelle donne età riproduttiva, caratterizzato da dolore agli arti e tetraparesi. In alcuni pazienti può comparire la malattia crisi epilettiche(abbastanza raro).

3) Disturbi mentali. In genere, i pazienti sperimentano una psicosi che assomiglia alla psicosi della schizofrenia. Le difficoltà diagnostiche possono portare a una diagnosi psichiatrica errata, che in alcuni casi porta al ricovero ospedaliero dei pazienti con AKI in ospedali psichiatrici. Anche l’ansia è una caratteristica dell’AKI.

Accuratamente Dovrebbe essere studiata l'ereditarietà di un paziente affetto da porfiria. A esame obiettivo Possono essere presenti segni peritoneali, ittero, neuropatia periferica e disturbi motori e sensoriali. Durante una crisi, è possibile ipertensione arteriosa, tachicardia dovuta all'eccitazione del sistema nervoso simpatico. Diagnostica di laboratorio include analisi generale urina (caratteristico del colore rosa delle urine), reazione qualitativa al porfobilinogeno, esame del sangue generale (caratteristico della leucocitosi), ricerca biochimica sangue (iponatremia, ipokaliemia, ipocloremia, aumento degli enzimi epatici).

Nel trattamento della porfiria si distinguono la terapia patogenetica e sintomatica. Terapia patogenetica: somministrazione di gemma arginate - normosanga, che blocca la formazione dei metaboliti della porfirina e allevia i sintomi neurologici, introduzione soluzioni ipertoniche glucosio, plasmaferesi per rimuovere l'eccesso di d-ALA, somministrazione di riboxina (inibisce la sintesi di d-ALA), vitamine del gruppo B. Terapia sintomatica finalizzato ad eliminare sindrome addominale(morfina, paracetamolo), sindrome ipertensiva e tachicardia (propranololo, atenololo), vengono utilizzati sedativi(aminazina, lorazepina), agenti per la stimolazione intestinale (prozerina, senna).

Previsione. Nel caso dell’AKI, il rischio di attacchi ripetuti della malattia durante la remissione è correlato all’escrezione del gene della protoporfilina nelle urine; una bassa escrezione corrisponde ad una minore frequenza di riacutizzazioni.

La porfiria acuta intermittente è stata diagnosticata in un paziente in cura presso l'Ospedale Clinico Repubblicano del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan.

Il paziente Ya., 33 anni, è stato trasferito al dipartimento di ematologia dal dipartimento di neurologia dell'Ospedale Clinico russo. Reclami di forte dolore addominale, più pronunciato vicino all'ombelico, crampi muscolari degli arti inferiori, difficoltà a raddrizzarsi articolazioni del ginocchio e braccia, perdita di peso di 10 kg in 2-3 mesi, labilità emotiva, allucinazioni periodiche. Dall'anamnesi: il 25 settembre 2010 ha accusato gravi disturbi fisici e acuti trauma mentale con perdita di coscienza. Dal 30/09/10 al 07/10/10 era attiva trattamento ospedaliero nel reparto di neurochirurgia dell'Ospedale d'Emergenza n. 1 con diagnosi di: commozione cerebrale, ematomi facciali. Dopo la dimissione la situazione non migliorava, si notava la comparsa di “urine rosse”, aumentavano i dolori addominali, erano fastidiose cefalee e tachicardia. Dal 13/10/10 al 19/10/10 è stata ricoverata presso il City Clinical Hospital No. 7 con diagnosi di: Pancreatite cronica con pronunciato sindrome del dolore, esacerbazione. Anemia grado lieve. Esofagite. Commozione cerebrale. Ipertensione arteriosa. Nonostante la terapia, le condizioni del paziente continuarono a peggiorare il 28/10/10. lei entra reparto di chirurgia RCH con diagnosi di pancreatite acuta. A causa delle lamentele del paziente di crampi, intorpidimento, debolezza arti inferiori Dopo aver consultato un neurologo, viene fatta la diagnosi: poliradicoloneuropatia motoria sotto forma di tetraparesi flaccida, prevalentemente prossimale. Il 02.11.10 è stata trasferita al reparto neurologico dell'Ospedale Clinico Russo con una diagnosi di sindrome di Guillain-Barré. 03.11.10 viene effettuata una reazione qualitativa al porfobilinogeno, che dà risultato positivo(normalmente il risultato è negativo). Lo stesso giorno il paziente viene consultato da un ematologo. Tenendo conto dell'anamnesi del paziente, dell'arrossamento delle urine, dei sintomi neurologici, cambiamenti di laboratorio, al paziente viene diagnosticata una “porfiria acuta intermittente”. Viene prescritta la terapia appropriata: infusione di glucosio, sandostatina, vitamine del gruppo B, programma di plasmaferesi. Durante il trattamento, il paziente nota un miglioramento benessere generale, normalizzazione del colore delle urine, parametri di laboratorio, diminuzione dei sintomi neurologici. Il paziente viene dimesso in condizioni soddisfacenti con raccomandazioni sull'aderenza al regime, dieta, esame della famiglia e dei parenti per la porfiria.

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