Porfiria acuta è possibile recuperare completamente. Cos'è la porfiria acuta intermittente
Le convulsioni sono provocate da alcuni farmaci e altri fattori. La diagnosi si basa su livelli elevati acido i-aminolevulinico e il precursore della porfirina porfobilinogeno nelle urine durante gli attacchi. Gli attacchi vengono fermati con l'introduzione di glucosio o (nei casi più gravi) con la somministrazione endovenosa di eme. Eseguire se necessario terapia sintomatica compreso l'uso di analgesici.
Le porfirie acute includono (in ordine decrescente di frequenza) la porfiria intermittente acuta (API), la porfiria variegata (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e la rarissima porfiria con deficit di 6-DALK.
Gli eterozigoti hanno porfirie acute fino a pubertà appaiono raramente, e successivamente - solo nel 20-30% dei portatori di difetti enzimatici. Negli omozigoti e nei doppi eterozigoti, la malattia si presenta spesso con sintomi più gravi e di solito si manifesta durante l'infanzia.
Fattori provocatori
L'effetto di numerosi fattori provocatori è solitamente associato alla stimolazione della biosintesi dell'eme in una misura che supera le capacità dell'enzima difettoso. Di conseguenza, i precursori - porphobilinoten (PBG) e acido 5-aminolevulinico (ALA) si accumulano e, nel caso della porfiria carente di DALA, solo ALA.
Si gioca un ruolo importante fattori ormonali. Le convulsioni sono più comuni nelle donne che negli uomini, soprattutto durante le mestruazioni cambiamenti ormonali(immediatamente prima delle mestruazioni, quando si usano contraccettivi orali, su prime date gravidanza).
Altri fattori precipitanti includono farmaci(barbiturici, altri farmaci antiepilettici e antibiotici sulfamidici) e ormoni sessuali, in particolare quelli che inducono gli enzimi ALA sintasi e citocromo P-450 nel fegato. Le convulsioni di solito si verificano il primo giorno dopo l'esposizione ad agenti provocatori. I sintomi possono anche essere scatenati da una dieta ipocalorica e povera di carboidrati, alcool e solventi organici. A volte gli attacchi si sviluppano sullo sfondo di malattie infettive e di altro tipo, esperienze mentali e interventi chirurgici. Di solito la causa dell'attacco sono diversi fattori contemporaneamente, che a volte sono difficili da identificare.
Con VP e NCP manifestazioni cutanee innescato dalla luce del sole.
Sintomi e segni di porfiria acuta
Le porfirie acute sono caratterizzate da sintomi e segni di danno. sistema nervoso, dolore addominale o entrambi (manifestazioni neuroviscerali). La maggior parte dei portatori del gene difettoso subiscono solo poche o nessuna crisi nel corso della loro vita. In altri, i sintomi si ripresentano. Nelle donne, le convulsioni sono spesso sincronizzate con le fasi del ciclo mestruale.
Un attacco di porfiria acuta
Un attacco acuto è solitamente preceduto da stitichezza, affaticamento, irritabilità e insonnia. Maggior parte sintomi comuni- Dolore addominale e vomito. Il dolore è lancinante e non corrisponde alla tensione muscolare parete addominale. È associata a danno tossico nervi viscerali o ischemia d'organo dovuta a vasocostrizione locale. Poiché non c'è infiammazione, l'addome rimane morbido; non ci sono segni di irritazione peritoneale. La temperatura e il numero dei leucociti sono normali o solo leggermente elevati. Paralitico blocco intestinale può essere accompagnato da gonfiore. L'urina durante un attacco diventa rossa o colore rosso-marrone e contiene PBG.
Tutte le parti del sistema nervoso periferico e centrale possono essere colpite. Per convulsioni gravi e prolungate, è caratteristico neuropatia motoria. Inizialmente, i motoneuroni delle estremità sono generalmente colpiti (con conseguente debolezza delle braccia e delle gambe), ma qualsiasi motoneurone e nervi cranici; possibile sviluppo di tetraplegia. Le lesioni bulvari portano a insufficienza respiratoria.
Il danno al sistema nervoso centrale può presentarsi con convulsioni o disordini mentali(apatia, depressione, agitazione e persino psicosi palese con allucinazioni). Convulsioni, comportamento psicotico e allucinazioni possono anche essere associati a iponatriemia o ipomagnesiemia, che sono accompagnate da aritmie cardiache.
L'ansia e la tachicardia sono solitamente dovute ad un eccesso di catecolamine; v casi rari le aritmie da catecolamine ne sono la causa morte improvvisa. L'ipertensione labile con aumenti transitori della pressione arteriosa, se non trattata, provoca alterazioni vascolari che portano a ipertensione irreversibile. Al centro insufficienza renale A porfiria acuta molti fattori mentono; la principale tra queste è probabilmente l'ipertensione, che si trasforma in ipertensione arteriosa cronica.
Sintomi subacuti o subcronici
In alcuni pazienti, i sintomi persistono più a lungo a lungo, ma sono meno pronunciati (ad esempio, stitichezza, affaticamento, mal di testa, dolore nella parte bassa della schiena o fianchi, parestesia, tachicardia, mancanza di respiro, insonnia, alterazioni mentali, convulsioni).
Sintomi cutanei in CAP e NKP
Anche in assenza di sintomi neuroviscerali, la pelle diventa facilmente vulnerabile e compaiono eruzioni bollose su aree aperte del corpo. I pazienti spesso non sanno che non dovrebbero essere al sole. Sintomi cutanei nella porfiria acuta non differiscono da quelli nella porfiria cutanea tardiva.
Manifestazioni tardive
Disturbi della motilità durante attacchi acuti puo 'causare costante debolezza e tra gli attacchi. Nella seconda metà della vita nei pazienti con AKI e, possibilmente, con CAP e LCP, soprattutto dopo gli attacchi, la frequenza del cancro epatocellulare aumenta, ipertensione e insufficienza renale.
Diagnosi di porfiria acuta
- Analisi delle urine per PBG.
- Con risultati positivi - determinazione quantitativa di ALA e PBG.
- Se necessario, scopri il tipo di malattia - analisi genetica.
Attacco acuto. La diagnosi è spesso errata, poiché un attacco acuto imita lo stato di " addome acuto” (che a volte porta a inutili operazione chirurgica) o nervoso o malattia mentale. Un attacco di porfiria deve essere sospettato in pazienti che sono stati precedentemente identificati come portatori del gene difettoso o che hanno una storia familiare di porfiria. Tuttavia, anche dentro casi noti portatore del gene difettoso, è necessario valutare la possibilità di altre cause di un attacco acuto.
Il sintomo principale è l'urina rossa o rosso-marrone, che non c'era prima dell'inizio dell'attacco. Pertanto, l'urina deve essere esaminata in tutti i pazienti che lamentano dolore addominale (non avendo ragione chiara), soprattutto in presenza di stitichezza, vomito, tachicardia, debolezza muscolare, sintomi tabulari o anomalie mentali.
Se si sospetta la porfiria, il contenuto di PBG nelle urine viene determinato mediante metodi rapidi qualitativi o semiquantitativi. Risultati positivi l'analisi o un quadro clinico convincente richiedono la determinazione quantitativa di ALA e PBG (preferibilmente negli stessi campioni di urina precedentemente esaminati). Il contenuto di PBG e ALA, più di 5 volte la norma, indica un attacco acuto di porfiria, a meno che il paziente non sia portatore di un gene difettoso, in cui si è verificata la stessa elevata escrezione di precursori della porfirina nella fase latente della malattia.
A livelli normali PBG e ALC dovrebbero prendere in considerazione una diagnosi diversa. ALA elevati con PBG normale o leggermente elevato indicano avvelenamento da piombo o porfiria carente di DALA. L'analisi dell'urina quotidiana in questi casi è inutile. Invece, vengono analizzate porzioni casuali di urina, aggiustate per la diluizione in base ai livelli di creatinina. È inoltre necessario determinare il contenuto di elettroliti e Mg. La causa dell'iponatriemia potrebbe essere vomito grave o diarrea dopo la somministrazione di una soluzione ipotonica.
Determinazione del tipo di porfiria. Poiché la terapia per la porfiria acuta di qualsiasi tipo è la stessa, scoprire il tipo di malattia è importante principalmente per rilevare i portatori del gene difettoso tra i parenti del paziente. Se esiste già una storia familiare di porfiria di tipo e mutazione, la diagnosi è chiara ma può essere confermata da test genetici. Non è necessario determinare l'attività degli enzimi per confermare la diagnosi. Se non c'è indicazione della diagnosi nella storia familiare, le forme di porfiria acuta si distinguono per l'accumulo di composti tipici nel plasma e la loro escrezione nelle urine e nelle feci. Con livelli elevati di ALA e PBG nelle urine, viene determinato il contenuto di porfirine nelle feci. AKI è caratterizzato da livelli fecali normali o solo leggermente elevati, mentre NCP e VP sono elevati. Nella fase latente della malattia, questi marcatori sono spesso assenti. In NCP ed EP, il plasma contiene porfirine con una caratteristica fluorescenza. Una diminuzione dell'attività della PBG deaminasi negli eritrociti di circa il 50% della norma indica AKI, una carenza di protoporfirinogeno ossidasi nei leucociti indica EP e una carenza di coproporfirinogeno ossidasi indica NCL.
Esame dei membri della famiglia. Il rischio di ereditare la malattia è del 50%. Poiché le raccomandazioni terapeutiche dopo la diagnosi riducono il rischio di manifestazione della malattia, i bambini nelle famiglie affette dovrebbero essere esaminati prima dell'inizio della pubertà. Se la mutazione è nota, il bambino viene analizzato geneticamente; se è sconosciuto, determinare l'attività degli enzimi corrispondenti negli eritrociti o nei leucociti. ricerca genetica effettuato per diagnosi intrauterina (mediante amniocentesi o analisi dei villi coriali), ma data la prospettiva favorevole per la maggior parte dei portatori del gene difettoso, diagnosi intrauterina raramente mostrato.
Prognosi della porfiria acuta
I progressi della medicina e delle tecniche di auto-aiuto stanno migliorando la prognosi dei pazienti con sintomi di porfiria. Tuttavia, alcuni di loro hanno ancora crisi frequenti o sviluppano paralisi permanenti e insufficienza renale. Inoltre, la necessità di forti analgesici può portare alla diffusione della tossicodipendenza.
Trattamento della porfiria acuta
- Se possibile, eliminare i fattori provocatori.
- Destrosio (per bocca o IV).
- In / in gemma.
Il trattamento di un attacco acuto è lo stesso per tutte le porfirie acute. Identificare ed eliminare possibili fattori provocatori. Ad eccezione dei casi lievi, è necessario il ricovero del paziente in una stanza separata, silenziosa e buia. Controlla la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, l'equilibrio idrico ed elettrolitico. Seguire continuamente stato neurologico paziente, funzione Vescia lo stato di muscoli e legamenti, funzione respiratoria e la saturazione di ossigeno nel sangue (pulsossimetria). Per alleviare i sintomi (dolore, vomito), in questo caso vengono utilizzati mezzi sicuri.
Il destrosio (300-500 g al giorno) inibisce l'ALA sintasi e allevia i sintomi. In assenza di vomito, il destrosio viene somministrato per via orale, con vomito - in / in. Evitare eccesso di idratazione con concomitante iponatriemia, la soluzione di destrosio al 50% viene somministrata a goccia attraverso la centrale catetere venoso(1 litro in 24 ore).
In / nell'introduzione dell'eme è più efficace dell'introduzione del destrosio e con attacco violento, violazione equilibrio elettrolitico o grave debolezza muscolare, dovrebbe essere avviato immediatamente. L'introduzione dell'eme di solito elimina i sintomi entro 3-4 giorni. Il ritardo nella terapia con eme minaccia di danni ai nervi più gravi e più lenti e meno pieno recupero le condizioni del paziente. Negli Stati Uniti, l'eme è disponibile come ematina liofilizzata, che è diluita acqua sterile. Quando si utilizza l'ematina, si formano rapidamente prodotti di degradazione dell'eme, che possono causare flebiti nel sito di infusione; questi prodotti hanno anche un effetto anticoagulante transitorio. Quando l'ematina è diluita con il 20% di albumina umana effetti collaterali meno pronunciato. L'eme arginato è più stabile e solitamente privo di tossicità.
Nei pazienti con gravi convulsioni ricorrenti che minacciano danni renali o deficit neurologici permanenti, il trapianto di fegato è una possibile alternativa. Nella malattia attiva e nella malattia renale allo stadio terminale, deve essere preso in considerazione il trapianto simultaneo di rene e fegato, poiché la dialisi aumenta notevolmente il rischio di danni ai nervi.
Prevenzione
I portatori del gene della porfiria acuta dovrebbero evitare:
- potenzialmente pericoloso medicinali;
- alcool;
- stress emotivo;
- contatto con solventi organici;
- diete rigide;
- periodi di digiuno.
Una dieta obesa dovrebbe portare a declino graduale peso ed essere utilizzato solo durante i periodi di remissione. I portatori di CAP o NCP dovrebbero ridurre al minimo l'esposizione al sole. I filtri solari che bloccano solo i raggi UVB sono inefficaci; è meglio usare creme che bloccano la luce con biossido di titanio. Tutti i pazienti attraverso associazioni di malati di porfiria dovrebbero ricevere materiale informativo scritto e avere l'opportunità di una consulenza diretta.
Il trasporto della malattia dovrebbe essere chiaramente segnalato documenti medici e dare ai pazienti un modulo speciale con un elenco delle precauzioni necessarie.
Una dieta ricca di carboidrati riduce il rischio di attacchi acuti. Una tale dieta o l'assunzione di un pezzo di zucchero ogni ora allevia i sintomi di un attacco acuto.
Per convulsioni frequenti e prevedibili (ad esempio, nelle donne le cui convulsioni sono associate a ciclo mestruale) la somministrazione profilattica di eme poco prima dell'inizio previsto di un attacco può essere d'aiuto. Non ci sono raccomandazioni standard al riguardo; dovrebbe essere consultato uno specialista. Le frequenti crisi premestruali in alcune donne possono essere prevenute mediante la somministrazione di un analogo dell'ormone di rilascio delle gonadotropine in combinazione con basse dosi di estrogeni. A volte usato con successo contraccettivi orali, ma la loro componente progestinica può esacerbare i sintomi della porfiria.
Per prevenire il danno renale, l'ipertensione arteriosa cronica deve essere controllata (utilizzando mezzi sicuri). I pazienti con apparente disfunzione renale sono indirizzati a un nefrologo.
Tra i portatori del gene per la porfiria acuta, specialmente con una malattia clinicamente pronunciata, la frequenza del cancro epatocellulare è elevata. I pazienti di età superiore ai 50 anni devono sottoporsi a un esame annuale o semestrale per valutare lo stato del fegato (ecografia con mezzo di contrasto). Un intervento tempestivo può aumentare l'aspettativa di vita dei pazienti.
Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da lesioni del sistema nervoso centrale, meno spesso - il sistema nervoso periferico, dolore periodico nell'addome, aumentato pressione sanguigna e l'escrezione di urina Colore rosa in connessione con grande quantità contiene un precursore delle porfirine.
Cosa provoca / cause della porfiria intermittente acuta:
La malattia è geneticamente determinata, trasmessa con modalità autosomica dominante.
Più spesso la malattia colpisce giovani donne, ragazze ed è provocata dalla gravidanza, dal parto. È anche possibile sviluppare la malattia a causa dell'assunzione di numerosi farmaci, come barbiturici, sulfamidici, analgin. Molto spesso, dopo le operazioni si notano esacerbazioni, specialmente se il tiopentale sodico è stato utilizzato per la premedicazione.
Patogenesi (cosa succede?) durante la porfiria acuta intermittente:
La malattia si basa su una violazione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno I-sintasi, nonché su un aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.
Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate da accumulo in cellula nervosa sostanza tossica acido 8-aminolevulinico. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.
In futuro, si sviluppa la demielinizzazione dei nervi, la neuropatia assonale, che causa tutto manifestazioni cliniche malattia.
Sintomi della porfiria acuta intermittente:
Maggior parte segno distintivo porfiria acuta intermittente sono dolori addominali. A volte il dolore intenso è preceduto da un ritardo delle mestruazioni. Spesso i pazienti vengono operati, ma la causa del dolore non viene trovata.
Nella porfiria acuta, il sistema nervoso è influenzato dal tipo di polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà di movimento associata sia al dolore che alla simmetria disturbi del movimento soprattutto nei muscoli degli arti. Se dentro processo patologico i muscoli del polso, della caviglia, della mano sono coinvolti, quindi possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con la progressione del processo, la paresi si verifica in quattro arti, in futuro sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.
Inoltre, il sistema nervoso centrale è coinvolto nel processo, a seguito del quale compaiono convulsioni, convulsioni epilettiformi, delirio, allucinazioni.
Nella maggior parte dei pazienti, la pressione sanguigna aumenta, grave ipertensione arteriosa con un aumento sia della pressione sistolica che diastolica.
Il medico dovrebbe interrompere l'assunzione di alcuni farmaci apparentemente innocui, come valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, contenenti fenobarbital, che possono esacerbare la malattia. L'esacerbazione di questa forma di porfiria si verifica anche sotto l'influenza degli ormoni sessuali femminili, farmaci antifungini(griseofulvino).
pesante disordini neurologici spesso ne sono la causa esito letale, tuttavia, in alcuni casi, i sintomi neurologici regrediscono, seguiti dalla remissione. A causa di questa caratteristica quadro clinico La sua malattia era chiamata porfiria intermittente acuta.
Va notato che non tutti i portatori del gene patologico hanno la malattia manifestata clinicamente. Spesso i parenti dei pazienti, in particolare gli uomini, presentano segni biochimici della malattia, ma non ce ne sono e non ce ne sono stati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria intermittente acuta. In tali persone, se esposte fattori avversi può verificarsi una grave esacerbazione.
Diagnosi di porfiria intermittente acuta:
Diagnosi di porfiria intermittente acuta si basa sul rilevamento nelle urine di pazienti con precursori per la sintesi di porfirine (il cosiddetto porfobilinogeno), nonché acido 6-aminolevulinico.
Diagnosi differenziale porfiria intermittente acuta effettuato con altre forme più rare di porfiria (coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.
L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale, polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, a differenza della porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con puntura basofila di eritrociti e alto contenuto ferro sierico. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne che soffrono porfiria acuta e menorragia, postemorragica cronica Anemia da carenza di ferro accompagnato da basso contenuto ferro sierico.
Trattamento per la porfiria intermittente acuta:
Prima di tutto, tutti i farmaci che portano a un'esacerbazione della malattia dovrebbero essere esclusi dall'uso. Non prescrivere analgin, tranquillanti ai pazienti. A dolore intenso mostrato droghe, clorpromazina. Con una forte tachicardia, un aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare inderal o obzidan, con grave stitichezza - prozerin.
Numerosi farmaci (principalmente glucosio) utilizzati nella porfiria intermittente acuta mirano a ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati, le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g / die).
Un effetto significativo nei casi più gravi dà l'introduzione dell'ematina, ma a volte il farmaco provoca reazioni pericolose.
Nei casi gravi di porfiria acuta, in caso di insufficienza respiratoria, i pazienti necessitano di ventilazione controllata a lungo termine dei polmoni.
Nel caso di dinamiche positive, oltre che con un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti, come terapia riabilitativa applicare il massaggio, ginnastica terapeutica.
Nella remissione è necessaria la prevenzione delle riacutizzazioni, prima di tutto l'esclusione dei farmaci che causano le riacutizzazioni.
La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto grave, soprattutto durante l'utilizzo ventilazione artificiale polmoni.
Se la malattia progredisce senza gravi violazioni, la prognosi è abbastanza buona. È spesso possibile ottenere la remissione in pazienti con grave tetraparesi, disordini mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. Tutti i pazienti con forma latente la porfiria dovrebbe evitare droghe e prodotti chimici, aggravante porfiria.
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Porfiria acuta intermittente- una malattia ereditata dal tipo dominante, caratterizzata da danni al sistema nervoso periferico e centrale.
La base della patogenesi è, con ogni probabilità, una violazione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno I sintasi e un aumento dell'attività dell'enzima sintasi dell'acido d-aminolevulinico. Le manifestazioni cliniche sono dovute all'accumulo di acido d-aminolevulinico nelle cellule nervose, che porta all'inibizione dell'attività dell'adenosina fosfatasi sodio-potassio-dipendente e all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane, cioè alla disfunzione della fibra nervosa. La sua demielinizzazione, si sviluppa la neuropatia assonale.
segni
Il segno più caratteristico della porfiria intermittente acuta è il dolore addominale, che può essere localizzato nelle sue varie parti. Il danno al sistema nervoso si manifesta con una grave polineurite; può svilupparsi tetraparesi, è possibile un'ulteriore paralisi dei muscoli respiratori. A volte c'è una lesione del sistema nervoso centrale; si notano convulsioni epilettiformi, così come allucinazioni, delirio. L'esacerbazione della malattia è provocata dalla gravidanza, dal parto, dall'assunzione di un numero di medicinali(ad esempio, barbiturici, tranquillanti, sulfamidici, estrogeni). Gravi esacerbazioni vieni dopo interventi chirurgici quando il tiopentale sodico viene utilizzato per la premedicazione. Dopo lo sviluppo di gravi esacerbazioni, può verificarsi una remissione spontanea con il pieno ripristino di tutte le funzioni.
Diagnostica
La diagnosi viene stabilita sulla base del quadro clinico e dei dati ricerca di laboratorio: rilevamento nelle urine alto contenuto precursori per la sintesi delle porfirine - porfobilinogeno e acido d-aminolevulinico.
Trattamento
Con dolore severo, possono essere usati analgesici narcotici, clorpromazina. Con una forte tachicardia e un aumento della pressione sanguigna, usa D bloccanti. Per ridurre la produzione di porfirine, il glucosio viene iniettato fino a 200 g al giorno per via endovenosa o fosfaden (adenile) fino a 250 mg al giorno per via intramuscolare. Nei casi più gravi viene prescritto il farmaco ematina; La plasmaferesi ha un certo effetto.
Quando la condizione migliora, vengono utilizzati massaggi ed esercizi terapeutici per ripristinare i movimenti.
Materiali usati
- Idelson LI Porfiria. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ed Ermilchenko G.V. Anemia emolitica. - M., 1975
- Guida all'ematologia / Ed. AI Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.
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Porfiria acuta intermittente- una malattia geneticamente determinata causata da danni al sistema nervoso centrale, meno spesso - il sistema nervoso periferico, dolore periodico all'addome, aumento della pressione sanguigna e urina rosa a causa della grande quantità di precursore della porfirina in esso contenuta.
Quali sono le cause della porfiria intermittente acuta:
La malattia è geneticamente determinata, trasmessa con modalità autosomica dominante.
Più spesso la malattia colpisce giovani donne, ragazze ed è provocata dalla gravidanza, dal parto. È anche possibile sviluppare la malattia a causa dell'assunzione di numerosi farmaci, come barbiturici, sulfamidici, analgin. Molto spesso, dopo le operazioni si notano esacerbazioni, specialmente se il tiopentale sodico è stato utilizzato per la premedicazione.
Patogenesi (cosa succede?) durante la porfiria acuta intermittente:
La malattia si basa su una violazione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno I-sintasi, nonché su un aumento dell'attività dell'acido 6-aminolevulinico sintasi.
Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dall'accumulo della sostanza tossica acido 8-aminolevulinico nella cellula nervosa. Questo composto è concentrato nell'ipotalamo e inibisce l'attività dell'adenosina fosfatasi cerebrale sodio-potassio-dipendente, che porta all'interruzione del trasporto di ioni attraverso le membrane e compromette la funzione nervosa.
In futuro, si sviluppa la demielinizzazione dei nervi, la neuropatia assonale, che determina tutte le manifestazioni cliniche della malattia.
Sintomi della porfiria acuta intermittente:
Il sintomo più caratteristico della porfiria intermittente acuta è il dolore addominale. A volte il dolore intenso è preceduto da un ritardo delle mestruazioni. Spesso i pazienti vengono operati, ma la causa del dolore non viene trovata.
Nella porfiria acuta, il sistema nervoso è influenzato dal tipo di polineurite grave. Inizia con dolore agli arti, difficoltà di movimento associata sia al dolore che a disturbi del movimento simmetrico, principalmente nei muscoli degli arti. Se i muscoli del polso, della caviglia e della mano sono coinvolti nel processo patologico, possono svilupparsi deformità quasi irreversibili. Con la progressione del processo, la paresi si verifica in quattro arti, in futuro sono possibili la paralisi dei muscoli respiratori e la morte.
Inoltre, il sistema nervoso centrale è coinvolto nel processo, a seguito del quale compaiono convulsioni, convulsioni epilettiformi, delirio, allucinazioni.
Nella maggior parte dei pazienti, la pressione sanguigna aumenta, è possibile una grave ipertensione arteriosa con un aumento della pressione sia sistolica che diastolica.
Il medico dovrebbe interrompere l'assunzione di alcuni farmaci apparentemente innocui, come valocordin, bellaspon, belloid, teofedrina, contenenti fenobarbital, che possono esacerbare la malattia. L'esacerbazione di questa forma di porfiria si verifica anche sotto l'influenza di ormoni sessuali femminili, farmaci antifungini (griseofulvina).
Gravi disturbi neurologici sono spesso la causa della morte, ma in alcuni casi i sintomi neurologici regrediscono, seguiti dalla remissione. In connessione con un quadro clinico così caratteristico della malattia, si chiamava porfiria intermittente acuta.
Va notato che non tutti i portatori del gene patologico hanno la malattia manifestata clinicamente. Spesso i parenti dei pazienti, in particolare gli uomini, hanno segni biochimici della malattia, ma non ci sono e non ci sono stati sintomi clinici. Questa è una forma latente di porfiria intermittente acuta. In tali persone, se esposte a fattori avversi, può verificarsi una grave esacerbazione.
Diagnosi di porfiria intermittente acuta:
Diagnosi di porfiria intermittente acuta si basa sul rilevamento nelle urine di pazienti con precursori per la sintesi di porfirine (il cosiddetto porfobilinogeno), nonché acido 6-aminolevulinico.
Diagnosi differenziale della porfiria intermittente acuta effettuato con altre forme più rare di porfiria (coproporfiria ereditaria, porfiria variegata), nonché con avvelenamento da piombo.
L'avvelenamento da piombo è caratterizzato da dolore addominale, polineurite. Tuttavia, l'avvelenamento da piombo, a differenza della porfiria acuta, è accompagnato da anemia ipocromica con puntura basofila di eritrociti e ferro sierico elevato. L'anemia non è tipica della porfiria acuta. Nelle donne affette da porfiria acuta e menorragia è possibile l'anemia sideropenica cronica post-emorragica, accompagnata da un basso contenuto di ferro sierico.
Trattamento per la porfiria intermittente acuta:
Prima di tutto, tutti i farmaci che portano a un'esacerbazione della malattia dovrebbero essere esclusi dall'uso. Non prescrivere analgin, tranquillanti ai pazienti. Con dolore intenso, sono indicati narcotici, clorpromazina. Con una forte tachicardia, un aumento significativo della pressione sanguigna, è consigliabile utilizzare inderal o obzidan, con grave stitichezza - prozerin.
Numerosi farmaci (principalmente glucosio) utilizzati nella porfiria intermittente acuta mirano a ridurre la produzione di porfirine. Si raccomanda una dieta ricca di carboidrati, le soluzioni concentrate di glucosio vengono somministrate per via endovenosa (fino a 200 g / die).
Un effetto significativo nei casi più gravi dà l'introduzione dell'ematina, ma a volte il farmaco provoca reazioni pericolose.
Nei casi gravi di porfiria acuta, in caso di insufficienza respiratoria, i pazienti necessitano di ventilazione controllata a lungo termine dei polmoni.
In caso di dinamiche positive, oltre che con un notevole miglioramento delle condizioni dei pazienti, vengono utilizzati massaggi ed esercizi terapeutici come terapia riabilitativa.
Nella remissione è necessaria la prevenzione delle riacutizzazioni, prima di tutto l'esclusione dei farmaci che causano le riacutizzazioni.
La prognosi in caso di danno al sistema nervoso è piuttosto grave, soprattutto quando si utilizza la ventilazione meccanica.
Se la malattia procede senza disturbi gravi, la prognosi è abbastanza buona. Spesso è possibile ottenere la remissione in pazienti con grave tetraparesi, disturbi mentali. È necessario esaminare i parenti dei pazienti per identificare i segni biochimici della porfiria. Tutti i pazienti con porfiria latente dovrebbero evitare farmaci e sostanze chimiche che aggravano la porfiria.
