Ampio ponte del naso in un neonato. Tipi di difetti congeniti e deformità del naso - trattamento delle anomalie nasali nei neonati e assistenza all'infanzia

Il bambino trascorre i primi nove mesi del suo sviluppo nell'assoluta oscurità del grembo materno. Dopo la nascita, la luce riempie lo spazio intorno a lui e nei mesi successivi il bambino cerca di capire tutto ciò che vede.

Prima di tutto deve imparare a coordinare il movimento dei suoi occhi. È vero, questo non funziona per i bambini immediatamente dopo la nascita. La maggior parte dei neonati se la cava entro sei settimane. Anche se un occhio continua a disobbedire, i genitori potrebbero non preoccuparsene per un massimo di tre mesi.

A volte i genitori lanciano l’allarme, sospettando che il loro bambino abbia lo strabismo. Ciò è particolarmente evidente quando, guardando dritto davanti a sé, gli occhi del bambino convergono verso il ponte del naso. I genitori possono avere ragione, ma forse è perché anche il bambino lo ha ampio ponte del naso. Pieghe della pelle provenienti da palpebra superiore al ponte del naso sono chiamati epicanto e, se sono troppo larghi, possono assomigliare molto allo strabismo. Tuttavia, se queste pieghe sono rivolte verso l'interno verso il naso, l'illusione dello strabismo scompare e diventa chiaro che gli occhi si muovono in modo sincrono nella stessa direzione.

Nel vero strabismo, un occhio si muove in modo indipendente e attira l'attenzione quando il bambino guarda di lato. Lo strabismo è solitamente ereditario. Pertanto, se uno dei parenti ha lo strabismo, il bambino dovrebbe essere sotto controllo speciale. Lo strabismo è solitamente causato dalla debolezza di uno dei sei muscoli oculari che muovono il bulbo oculare. Sebbene anche la miopia o l'ipermetropia possano provocare questa deviazione. È possibile determinare lo strabismo osservando il riflesso negli occhi di un oggetto luminoso e distante, come una finestra. Con lo strabismo, questo oggetto si rifletterà in un solo occhio.

Oltre al fatto che lo strabismo non decora il viso, influisce sulla vista del bambino. Il lavoro del cervello si concentra principalmente sull'occhio sano e l'occhio obliquo sembra rimanere incustodito. Se questo occhio non viene trattato, il bambino può sviluppare ambliopia o cecità in un occhio. Pertanto, è estremamente importante, una volta scoperto lo strabismo, iniziare immediatamente l'esame e il trattamento.

Il tipo di strabismo sopra descritto è il più comune. E appare e poi scompare. A volte entrambi gli occhi si muovono e guardano in modo sincrono e in parallelo, ma a volte un occhio inizia a deviare. Molto meno comune è lo strabismo fisso, quando l'occhio strabico si muove costantemente in modo indipendente, separato dall'occhio sano. In questa condizione sono necessarie le misure più gravi, poiché lo strabismo fisso indica spesso una malattia della media oculare o centrale sistema nervoso.

Cosa sai fare?

Innanzitutto, se notate lo strabismo in un bambino, prestate attenzione alla larghezza del ponte del naso. Questo potrebbe non essere vero strabismo. In ogni caso, prima che vostro figlio inizi la scuola, fate controllare ogni anno la sua vista da un medico. Se il medico conferma lo strabismo, il bambino deve essere indirizzato a uno specialista.

Cosa può fare un medico?

La causa più comune di strabismo è la debolezza di uno dei muscoli che muovono il bulbo oculare. Puoi forzare occhio debole lavoro coperto da una benda occhio sano. Come tutti gli altri muscoli, l'occhio debole viene rafforzato da questo allenamento e nel giro di poche settimane o mesi l'occhio debole inizia a muoversi normalmente.

Nei casi più gravi si può intervenire chirurgicamente per modificare la lunghezza. muscolo debole in modo che l'occhio obliquo non rimanga indietro rispetto a quello sano e funzioni normalmente. L'intervento chirurgico per lo strabismo viene solitamente eseguito all'età di sei o sette anni per prevenire la possibile cecità dell'occhio interessato. In caso di miopia o ipermetropia, gli occhiali aiutano a correggere questa mancanza di vista, che a volte porta allo strabismo.

Se ancora non lo sai, ricorda quanto segue:

  • Fino a tre mesi, tutti i bambini soffrono di strabismo.
  • Il trattamento del vero strabismo viene effettuato solo da un oftalmologo.
  • L’intervento chirurgico per correggere lo strabismo dovrebbe essere eseguito prima dei sei o sette anni per prevenire la cecità nell’occhio colpito.

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Non tutti i genitori lo sanno strabismo nei neonatiè spesso norma fisiologica. Per capire quando dovresti andare immediatamente dal medico con un problema del genere e quando non dovresti preoccuparti, devi capire perché ciò accade.

Qual è la norma?

Nell'adulto gli assi degli occhi normalmente coincidono completamente. La deviazione da questo è chiamata strabismo o strabismo. C'è un altro nome clinico: eterotropia. Esistono due tipi principali di strabismo:

  1. Convergente. In questo caso, uno o due occhi sono inclinati verso il ponte del naso. Nei neonati questo è esattamente il tipo osservato (nel 90% dei casi).
  2. Divergente. Uno o entrambi gli occhi si muovono verso la tempia.

Come risultato del fatto che il neonato spesso sperimenta debolezza muscoli oculomotori, per questo motivo si sviluppa l'eterotropia.

Il controllo del movimento non è sempre disponibile per lui alla nascita bulbi oculari. È importante che i genitori sappiano quando si verifica questo fenomeno, poiché un simile processo non può essere avviato.

Solo il 9% dei bambini di sette anni sul totale dei bambini affetti da strabismo persiste. Con il passare del tempo, i muscoli oculari diventano più forti e non vi è più alcun ricordo che il bambino avesse lo strabismo.

Anche le caratteristiche strutturali delle ossa del cranio e l'ampio ponte del naso portano al fatto che il bambino presenta qualche deviazione. Scompare in pochi mesi.

Cause di strabismo patologico

Ma ci sono una serie di casi in cui la normalizzazione non avviene. Le cause di questa patologia possono essere:

  • complicazioni alla nascita;
  • mancanza di ossigeno durante lo sviluppo intrauterino;
  • infezione e intossicazione del feto;
  • precedente morbillo, scarlattina o influenza;
  • anomalie neurologiche;
  • predisposizione ereditaria;
  • posizionamento improprio dei giocattoli sopra il letto.

Lo stress psico-emotivo (urla, luce intensa, ecc.) può portare alla comparsa temporanea di strabismo in un neonato.

Se lo strobismo viene osservato per più di sei mesi, porta ad una ridotta acuità visiva e allo sviluppo dell'ambliopia.

Quando andare dal medico?

Nonostante il fatto che lo strabismo possa scomparire uno o tre mesi dopo la nascita, è normale bambino di sei mesi questo fenomeno non dovrebbe essere osservato.

È a questa età che si riferisce lo strabismo condizione patologica, ed è un motivo per consultare un medico.

Distinguere i seguenti tipi malattie:

  • per momento della comparsa - congenito o acquisito;
  • permanente e temporaneo;
  • unilaterale o alternato;
  • convergente, divergente e verticale.

Separatamente dobbiamo evidenziare il tipo paralitico, in cui l'occhio non si muove in una certa direzione a causa di un danno a un muscolo o un nervo.

Come prevenire la malattia?

Per evitare che lo strobismo causi la perdita della vista, c'è prevenzione dello strabismo nei neonati.

Se un bambino ha lo strabismo all'età di un mese, devi fare quanto segue:

    1. Appendi i giocattoli luminosi sopra il centro della culla a una distanza tale che il bambino non possa raggiungerli con la mano.
    2. I giocattoli dovrebbero essere solo di grandi dimensioni.
    3. Fai ginnastica per rafforzare i muscoli oculari. A questo scopo è necessario prendere un sonaglio grande e luminoso e spostarlo da un lato all'altro in modo che il bambino lo segua con lo sguardo.
    4. All'età di due mesi, sottoporsi ad un esame programmato da uno specialista e seguire tutte le sue raccomandazioni.

Trattamento

SU questo momento Esistono 25 tipi di strabismo. Per questo motivo dovrebbe trattarlo solo uno specialista. In ciascun caso, viene applicato solo un approccio individuale.

Una tale malattia non dovrebbe essere trascurata, poiché la vista potrebbe gradualmente diminuire bruscamente.

Una volta diagnosticata, la terapia è la seguente:

  1. Fino alla completa eliminazione di tutti i sintomi, al bambino vengono somministrati occhiali correttivi o lenti morbide.
  2. Per migliorare il funzionamento dell'occhio interessato, viene utilizzato il metodo dell'occlusione. Consiste nel chiudere per un po' l'occhio sano e costringere l'occhio malato a lavorare.
  3. Per ripristinare la visione binoculare vengono utilizzate diverse tecniche.
  4. Se il bambino compie quattro anni, allora trattamento complesso viene utilizzata la terapia ortopedica e l'agopuntura.

Quando trovato forma paralitica Lo strobismo richiede la consultazione con un neurologo pediatrico!

Se non c'è efficacia, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Viene effettuato sotto anestesia generale. Successivamente, il bambino viene sottoposto a riabilitazione e si rafforza muscoli oculari con l'aiuto di esercizi speciali.

La presenza di strabismo in un neonato non è motivo di panico; per i primi mesi di vita non riesce a focalizzare lo sguardo.

Ma nella maggior parte dei casi, entro 4-6 mesi, questo fenomeno scompare senza lasciare traccia. Prevenzione corretta aiuterà ad evitare la transizione dello strabismo fisiologico alla patologia.

Passare attraverso canale di nascita, l'intero corpo del bambino è fortemente compresso, a seguito del quale la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può presentare gonfiore.

Testa di neonato

La testa di un neonato è relativamente grande; subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare qualche deformazione della testa, meno spesso: l'asimmetria è evidente. Di norma, tali cambiamenti sono temporanei e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino sono costrette a spostarsi leggermente l'una rispetto all'altra durante questo difficile viaggio. Per questo motivo gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetto. Di norma, una testa grande è caratteristica di un frutto grande.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una deformazione evidente della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente rilevare le cosiddette fontanelle. Sono una zona morbida della pelle tra le ossa del cranio; quando si preme leggermente con il dito su tali zone, si può sentire una certa pulsazione. La fontanella più grande si trova appena sopra la sommità della testa, la seconda è leggermente più bassa di quella grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si stringono; Di norma, all'età di un anno scompaiono completamente.

Il volto del neonato

Nelle prime ore dopo la nascita, il viso del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una tinta rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie si trovano piccoli accumuli di una speciale secrezione sotto forma di punti bianchi/giallastri, grazie a questa secrezione lubrificante è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto . Non dovresti rimuovere da solo tali accumuli; scompariranno da soli nel tempo.

Dovremmo parlare anche del naso di un neonato. Immediatamente dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e potrebbe sembrare molto grande. Questa condizione, ancora una volta, si spiega con il viaggio che il bambino ha dovuto compiere. Tra un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutto narice il neonato viene riempito di liquido amniotico, che i medici rimuovono mediante un'apposita aspirazione. La cartilagine nasale del bambino è molto morbida. I passaggi nasali sono relativamente stretti, hanno un gran numero di vasi sanguigni Pertanto, se i vasi si dilatano (cioè la mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa notevolmente più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino spesso farà una pausa durante la poppata per inalare l'aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti dicono che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Anche loro possono vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio rimandare gli esperimenti con eau de toilette/deodoranti per dopo se vuole allattare il suo bambino per un lungo periodo.

Se il bambino è grande, molto probabilmente sarà visivamente evidente una certa deformazione del viso: durante il processo di nascita, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino si sono spostate. Una giovane madre non troverà attraente un viso così attraente, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di distendersi e apparirà davanti a suo padre (e agli altri parenti) nella sua stessa bellezza.

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RISPOSTE ALLE DOMANDE



La patologia congenita sotto forma di malformazioni congenite può verificarsi in periodi critici sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori ambiente esterno(fisici, chimici, biologici, ecc.). In questo caso, non vi è alcun danno o cambiamento nel genoma.

Fattori di rischio per avere figli con difetti dello sviluppo di varia origine possono essere: l'età della donna incinta superiore a 36 anni, precedenti nascite di bambini con difetti dello sviluppo, aborti spontanei, matrimoni tra consanguinei, malattie somatiche e malattie ginecologiche madre, gravidanza complicata (minaccia di aborto spontaneo, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, oligoidramnios e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi o pronunciate compromissione funzionale o semplicemente difetto estetico. Le malformazioni congenite vengono rilevate nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo sono chiamati anomalie dello sviluppo o stimmi della disembriogenesi.

Gli stigmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, nel qual caso si può affermare una costituzione displastica. Ci sono difficoltà nel valutazione clinica costituzione displastica, poiché uno o più stimmi possono essere:

  1. variante della norma;
  2. un sintomo di una malattia;
  3. sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, mancanza di esso, pieghe ad ala; corpo corto, clavicole corte, a forma di imbuto gabbia toracica, petto a "pollo", sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi ( crescita eccessiva capelli), macchie color caffè, voglie, pelle scolorita, crescita dei peli bassa o alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio microcefalico (dimensioni ridotte del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, parte posteriore della testa piatta, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, radice del naso depressa, piega trasversale sulla fronte, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte del naso largo, ricurvo Setto nasale o parete nasale, mento leporino, piccole dimensioni della mascella superiore o inferiore.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, sezione oculare obliqua, epicanto (verticale piega della pelle al canto interno).

Bocca, lingua e denti: labbra scanalate, alveoli dentali, malocclusioni, denti a dente di sega, denti che crescono verso l'interno, palato stretto o corto o denti gotici, arcuati, radi o macchiati; punta della lingua biforcuta, frenulo accorciato, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: alte, basse o asimmetriche, piccole o grandi orecchie, accessorio, piatto, carnoso orecchie, orecchie “animali”, lobi attaccati, assenza di lobi, trago aggiuntivo.

Colonna vertebrale: costole extra, scoliosi, fusione vertebrale.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, falangi terminali ricurve delle dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione errata dell'ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molti difetti dello sviluppo, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè se si tratta di un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, al 10% dei neonati viene diagnosticata la malattia anomalie cromosomiche, cioè associato a una mutazione di un cromosoma o di un gene, e nel 5% patologia ereditaria, cioè ereditato.

I difetti che possono insorgere come risultato di una mutazione, o essere ereditati, o verificarsi a causa dell'effetto negativo di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, cauda equina, pseudoartrosi palato duro E labbro superiore, anencefalia (completa o quasi completa assenza cervello), difetti di nascita malattie cardiache, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgliela la migliore cura e trattamento.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un esito indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

  • genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare (prevenire) il loro sviluppo;
  • formato nel feto durante lo sviluppo intrauterino (congenito), in gran parte dipendente da noi e dal nostro comportamento, poiché possiamo limitare o eliminare fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ogni cellula umana sotto forma di 23 paia di cromosomi. Se in una coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più si parla di trisomia.

Il cromosomico più comune difetti genetici con chi si incontrano i medici:

  • Sindrome di Down;
  • Sindrome di Patau;
  • Sindrome di Turner;
  • Sindrome di Edwards.

Anche altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi disturbi cromosomici si può osservare un danno mentale e fisico alla salute del bambino.

Prevenire il verificarsi dell'uno o dell'altro disordine geneticoè impossibile, ma è possibile individuare difetti cromosomici attraverso la diagnosi prenatale anche prima della nascita del bambino. Per fare ciò, una donna si consulta con un genetista, che può calcolare tutti i rischi e prescrivere test prenatali per prevenire conseguenze indesiderabili.

Si consiglia a una donna incinta di consultare un genetista se:

  • lei o il suo partner ha già avuto un bambino affetto da alcune malattie ereditarie;
  • uno dei genitori ne ha alcuni patologia congenita, che può essere ereditato;
  • i futuri genitori sono strettamente imparentati;
  • identificato alto rischio patologia cromosomica del feto a seguito di screening prenatale (risultato analisi ormonali sangue + ecografia);
  • l'età della futura mamma è superiore a 35 anni;
  • la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
  • alla donna erano mancati aborti, aborti spontanei o bambini nati morti origine sconosciuta nell'anamnesi (storia).

Se necessario, il genetista offre alla futura mamma passa il esami aggiuntivi. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, compresi quelli non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne incinte da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive includono gli ultrasuoni e il campionamento sangue venoso futura madre.

I metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma questi metodi possono non essere sicuri per il feto, poiché comportano l'invasione della cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. Metodi invasivi vengono offerti alla futura mamma solo in casi speciali e solo un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce visitare un genetista e sottoporsi ricerca genetica in caso di problemi seri. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dal tuo situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta corretta.

Prima di sottoporsi a tali studi, consultare la famiglia, l'ostetrico-ginecologo e lo psicologo.

Sindrome di Shereshevskij-Turner (TS). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, edema delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. Successivamente compaiono infantilismo sessuale, bassa statura e amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Largo ponte piatto del naso, parte posteriore della testa piatta, crescita scarsa del pelo, sporgente grande lingua, piega trasversale del palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): i pazienti sono alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, i caratteri sessuali secondari sono poco sviluppati, si può osservare la crescita dei capelli tipo femminile. Ridotto desiderio sessuale, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

Disordini metabolici ereditari

Alle caratteristiche disturbi ereditari le malattie metaboliche comprendono un'esordio graduale della malattia, la presenza di un periodo di latenza, un peggioramento dei segni della malattia nel tempo e vengono rilevate più spesso durante la crescita e lo sviluppo del bambino, anche se alcune possono comparire fin dai primi giorni di vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. Disturbo alimentare cronico che inizia nel periodo neonatale, così come durante la transizione verso alimentazione artificiale o l'introduzione di alimenti complementari, possono mascherare una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso, il metabolismo dei carboidrati viene interrotto nei neonati. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi generali: dispepsia, convulsioni, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento è efficace se iniziato non oltre i due mesi di età. Il latte viene escluso dalla dieta e passato alle miscele preparate in latte di soia. In precedenza venivano introdotti alimenti complementari: porridge con brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda una rigorosa aderenza alla dieta fino a 3 anni di età.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Manifestato da cambiamenti nel sistema nervoso centrale, sintomi dispeptici, sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "di topo" e diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato identificato un difetto biochimico per 150 disturbi metabolici ereditari. Terapia di successo la malattia è possibile in assenza di essa diagnosi precoce. Durante il periodo neonatale vengono effettuati esami di massa sui bambini per identificare alcune malattie, inclusa la PKU.

Le opportunità si sono ampliate in modo significativo rilevamento precoce malattie ereditarie con l'introduzione nella pratica di metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali vengono diagnosticate mediante esame liquido amniotico e le cellule che contiene. A tutti viene diagnosticata malattie cromosomiche, 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, usano ecografia, determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale del feto.

Malformazioni fetali non ereditarie

Dal momento della fecondazione, cioè la fusione del maschio e gameti femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. I difetti dello sviluppo che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamati embriopatie. Ci sono periodi critici durante la formazione dell'embrione, effetti dannosi danneggiare quegli organi e sistemi che si formano al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Quando esposto fattore sfavorevole nella 1a-2a settimana compaiono difetti molto gravi, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Alla 3-4a settimana si formano la testa e il sistema cardiovascolare, i rudimenti del fegato, dei polmoni, ghiandola tiroidea, reni, ghiandole surrenali, pancreas, è prevista la formazione dei futuri arti, quindi si verificano difetti come l'assenza degli occhi, apparecchio acustico, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, possibile formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese gli organi genitali vengono deposti, sistema linfatico, milza, formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese possono verificarsi anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie degli apparecchi acustici, fistole e cisti cervicali, torace e difetti toracici. parete addominale, difetti del diaframma, del setto cardiaco, anomalie del sistema nervoso, vascolare e muscolare.

Le embriopatie includono:

  • ernia diaframmatica congenita,
  • difetti degli arti (assenza completa di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con sviluppo normale delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
  • atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
  • ernia del cordone ombelicale,
  • atresia biliare,
  • agenesia polmonare (assenza di un polmone),
  • difetti cardiaci congeniti,
  • malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
  • malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - assenza del cervello, microcefalia - sottosviluppo del cervello).

Fetopatie. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana periodo prenatale prima che il bambino nasca. A sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino a 7 mesi e tardi - 8 e 9 mesi. gravidanza.

Quando il feto è esposto ad un fattore dannoso nel primo periodo neonatale, avviene la differenziazione di un organo già costituito. Le fetopatie (precoci) comprendono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernie della testa e midollo spinale- sporgenza midollo attraverso suture e difetti ossei. Le ernie craniche sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione postcraniale.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura varia, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema del bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti fattori esterni pericolosi:

  • Alcol e droghe portano spesso a gravi disturbi e malformazioni del feto, talvolta incompatibili con la vita.
  • La nicotina può causare ritardi nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
  • I farmaci sono particolarmente pericolosi per fasi iniziali gravidanza. Possono causare una varietà di difetti dello sviluppo nel bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15a-16a settimana di gravidanza (eccetto quando ciò sia necessario per preservare la salute della mamma e del bambino).
  • Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, poiché possono causare gravi violazioni e difetti di sviluppo.
  • I raggi X e le radiazioni sono la causa di molte malformazioni fetali.
  • Rischi professionali della madre (laboratori dannosi, ecc.), avendo effetti tossici sul feto - può compromettere seriamente il suo sviluppo.

La patologia fetale congenita viene rilevata da termini diversi gravidanza, pertanto la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici entro i tempi raccomandati

  • nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
  • nel secondo trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + esame del sangue) e 23-25 ​​settimane (ecografia);
  • nel terzo trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + Doppler) e 35-37 settimane (ecografia + Doppler).

Al giorno d'oggi la diagnostica prenatale è sempre più diffusa, perché la conoscenza dello stato di salute del nascituro e della prognosi è molto importante per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, dopo aver valutato la situazione e le proprie capacità, può rifiutare la gravidanza.

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Discussione

Nessuno specialista a 10 mesi, sulla base di un esame esterno, può confermare o smentire la diagnosi di FAS. Entrambi sono poco professionali: quello che ha detto che la FAS esiste e quello che ha detto che non esiste la FAS. Con un ritardo nello sviluppo di 10 mesi. per 4 mesi, cioè quasi il 40% di FAS potrebbe essere. potrebbe non esserlo. Se non si sa se la mamma ha bevuto è INUTILE fare pronostici.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

È un bene che tu sia stato fermo e abbia trovato un cardiologo!

Nella mia cartella figuravano anche malattie cardiache e ischemia, e c'era... un'altra cosa... in termini generali (disturbi del movimento, ritardo dello sviluppo e via - non mi ha detto niente di specifico, ma sono una persona specifica).
LLC era, 3 mm, falso accordo. Strabismo: sì. La displasia articolare, elencata nel questionario, non è a-y-l-o

Grazie a Dio non abbiamo incontrato medici come il tuo pediatra.

Tuttavia, a dire il vero, non avevo assolutamente intenzione di ascoltare i medici sulla questione se prenderlo o meno (i bambini erano già a casa quando li abbiamo visitati), quindi ho ignorato molte cose, anche se i medici avessero qualcosa da dirmi.

Mi interessava specificamente solo ciò che dovevo assolutamente fare adesso.

Come prendersi cura adeguatamente dell'ombelico di un neonato
...La ferita ombelicale guarisce gradualmente, ricoprendosi di una crosta emorragica (densa “sanguinante”). Se il bambino continua a essere in maternità in questo momento, la ferita ombelicale viene trattata come prima del residuo del cordone ombelicale - una volta al giorno. Con ampio ferita ombelicale, possibile sparso secrezioni sanguinolente Il medico può prescrivere un trattamento più frequente. Come in ogni ferita, la crosta emorragica che si forma sulla ferita ombelicale scompare gradualmente. Se la guarigione procede bene, dopo che la spessa crosta cade non vi è alcuna secrezione dalla ferita. A volte, quando cade una grossa crosta (questo accade con una ferita ombelicale ampia), possono fuoriuscire goccioline di sangue, la ferita è “sottocoperta...

Ittero dei neonati. Neonato

Tipi di ittero nei neonati. Cause di ittero, trattamento dell'ittero
...Ecco perché i medici degli ospedali di maternità monitorano attentamente il livello di bilirubina nel sangue di tutti i neonati. Quando compare l'ittero, i neonati dovrebbero sottoporsi a questo test 2-3 volte durante la loro permanenza nell'ospedale di maternità per determinare se c'è un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La madre può chiedere se tali test sono stati prelevati dal bambino. Per il trattamento dell'iperbilirubinemia (aumento dei livelli di bilirubina nel sangue), in precedenza erano ampiamente utilizzate trasfusioni endovenose di una soluzione di glucosio al 5% (è un precursore dell'acido glucuronico, che lega la bilirubina nel fegato). acido ascorbico e fenobarbital (questi farmaci aumentano l'attività degli enzimi epatici), agenti coleretici(accelerano l'escrezione della bilirubina con la bile), adsorbenti (agar-agar, colestiramina) che legano la bilirubina nell'intestino e ne impediscono il riassorbimento. DI...

Per questo motivo il bambino allena le braccia e le gambe nella pancia della mamma per imparare ad usarle dopo la nascita. Non sarebbe violenza contro la natura se iniziassimo a limitare la sua libertà? In generale, è nella natura umana pensare di essere più intelligente e saggio della natura. E se, nel processo di evoluzione, i mammiferi arrivassero sulla terra per dare alla luce i loro figli? Inevitabilmente siamo dell'opinione che la continuazione dell'ambiente acquatico sia migliore per il neonato che cadere in aria, e andiamo a partorire in acqua. E allora, cosa dice la dentatura di una persona sulla sua adattabilità all’onnivoro (una combinazione di stili di vita erbivori e predatori)? Per noi questo non è un argomento, e noi elaboriamo una teoria sulla contaminazione del corpo con tossine quando si mangia carne, sul raggiungimento di una crescita spirituale speciale rifiutandola - e ci trasformiamo nel vegetarianismo...

Discussione

E mi sto fasciando. Più precisamente, ha fasciato fino a 2,5 mesi. Conveniente e tutto il resto. Hanno smesso quasi immediatamente di usare i pannolini di notte: era sgradevole dormire bagnato, quindi facevo la cacca solo prima o durante la poppata notturna. È vero, tutti mi hanno detto che stavo fasciando in modo errato: troppo debolmente, ho sempre tirato fuori le mani. Calciò dentro le gambe con calma. Adesso i pannolini sono già sul letto e talvolta anche le tutine sono tutte bagnate. Ne esce una o due volte. Dirò qualche parola in difesa dei pannolini: 1. Più economici dei pannolini e delle tutine. 2. Più comodo che indossare tutine o body (puoi immaginare come toglierti un body se ti sei fatto la cacca in testa?) 3. Il sedere respira. Soprattutto nei pannolini blu.
E in più dirò: perché limitarsi solo alle fasce o solo ai pannolini, se è più ragionevole usarli entrambi? Ad esempio, al mattino, per dormire a sufficienza e non cambiare i pannolini ogni 5 minuti, usa un pannolino, e di notte e mentre cammini? E per il resto, pannolini e tutine.


2. La presenza simultanea di diversi segni caratteristici della FAS (già descritti di seguito), e ancora una volta ci sono problemi nello sviluppo del bambino.

Inoltre c'è gradi diversi FAS: l'intelligence può essere influenzata o meno o essere parzialmente influenzata. Sono possibili problemi di comportamento, ma ancora una volta diversi.

In generale, in ogni caso, bisogna guardare il bambino: osservare come comprende e ricorda/applica nuove informazioni e abilità; guarda quanto è disinibito nel suo comportamento (se questo è accettabile per te o no); e guarda con particolare attenzione per vedere se ti piace proprio (credimi, se ti piace davvero un bambino, i problemi vengono vissuti e risolti più facilmente).

Un neurologo mi ha notato oggi e mi ha indirizzato da un genetista a Filatovka. Una piega in più sul palmo: che tipo di animale? Qualcuno ha riscontrato questo?

Discussione

La SD è solitamente così chiaramente visibile segni diversi che possa essere installato immediatamente dopo la nascita. Il bambino è almeno “brutto”. Anche la madre stessa può vedere tutti questi segni confrontando il bambino con altri neonati.
Pertanto, penso che tu non sia in pericolo di SD, poiché nessuno ha sospettato immediatamente nulla.
Ma quale altro gene. Potrebbe esserci una patologia. E questa piega è rara, ma si verifica anche nei bambini che sono assolutamente sani dal punto di vista genetico. Quello che ti auguro sinceramente!

Come si può sospettare la presenza della sindrome di Down in un neonato?

In questi bambini, l'attenzione è attirata dalla forma mongoloide degli occhi, dalla piega della pelle angoli interni occhi, ponte del naso largo, orecchie deformate, parte posteriore della testa appiattita. Sono un po' più piccoli delle dimensioni normali cavità orale e la lingua è leggermente ingrandita, motivo per cui i bambini possono sporgerla. Le dita sono accorciate, i mignoli sono curvi e sul palmo può esserci solo una piega trasversale. Sulle gambe è stata aumentata la distanza tra il primo e il secondo dito. La pelle è umida, liscia, i capelli sono sottili e asciutti. Tono muscolare, è spesso ridotto, il che ne causa un altro tratto caratteristico- bocca costantemente leggermente aperta.
Spesso questi segni sono espressi così debolmente che possono essere notati solo da medico esperto o ostetrica.
Se sospetti che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, è necessario condurre test cromosomici per confermare la diagnosi.

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