Zatvoreni prijelom falange nokta nožnog prsta. Znakovi i liječenje prijeloma nožnog palca

Fenilketonurija- nasljedna bolest povezana s porazom određenih gena u strukturi ljudske DNK, zbog čega je poremećena ispravna obrada enzima u tijelu.

Pročitajte više o fenilketonuriji na.

Pročitajte kako se fenilketonurija nasljeđuje.

U ovom članku ćemo govoriti o prehrana za fenilketonuriju, kao io prehrani, zašto je potrebna, kako je slijediti, a mi ćemo navesti koje su mješavine za djecu mlađu od godinu dana s fenilketonurijom na našem tržištu dječje hrane.

Dijeta za fenilketonuriju

Danas se testiranje na fenilketonuriju radi apsolutno svim bebama u sklopu rodilišta u prvom tjednu djetetova života. Ovo je vrlo važno jer, ako se bolest otkrije na vrijeme i odmah dodijeliti bebu najstrožu dijetu, a zatim u budućnosti može živjeti punim životom.

Da bismo razumjeli kakva je prehrana i zašto propisana djetetu s fenilketonurijom, ukratko ćemo opisati kako funkcionira tijelo takvog djeteta.

Nepravilno funkcioniranje enzima u tijelu pacijenta dovodi do činjenice da se u njemu nakuplja fenilalaninska kiselina, koja bi se tijekom normalnog procesa cijepanja trebala pretvoriti u aminokiselinu tirozin. U ljudskom tijelu postoji višak fenilalanina. Odakle dolazi u tijelu?

Fenilalanin je aminokiselina koja se nalazi u svim proteinima. ALI bjelančevine su neizostavan dio prehrane sva živa bića na planeti. Oni su neophodni za život i razvoj tijela, osim fenilalanina, proteini sadrže mnoge druge aminokiseline potrebne za tijelo, na primjer, glicin, triptofan, alanin i druge. Prema tome, osoba ne može potpuno odbiti unos proteina, ali bolesnik s fenilketonurijom neće preživjeti ako jede kao zdrava osoba.

Stoga prehrana bolesnika s fenilketonurijom treba uključivati ​​onu hranu koja sadrži proteine, ali je smanjena količina fenilalanina.

Količina fenilalanina u tijelu koja je sigurna za zdravlje svake pojedine osobe vrlo je individualna. Ovaj pokazatelj se zove "tolerancija na fenilalanin". 2-4 mg% je pokazatelj za dojenčad u prvoj godini života.

Dakle, kako bi pokazatelj tolerancije uvijek ostao unutar sigurne norme, pacijentima s fenilketonurijom propisana je dijeta s niskim sadržajem proteina. Manje proteina znači manje fenilalanina.

Tijekom prve godine života, indeks tolerancije na fenilalanin kod djeteta s dijagnosticiranom fenilketonurijom mjeri se vrlo često, obično jednom u dva tjedna. Prema rezultatima prilagođava se i bebina prehrana.

Odrasli ponekad promatraju cijeli život stroga dijeta, u kojem je puno proizvoda u stupcu “Ne”, a premalo u stupcu “Može”. Za dojenčad, posebno smjese bez fenilalanina.

Smjese za fenilketonuriju

PKU dojenčadi su zamjena majčino mlijeko bez fenilalanina u sastavu.

U drugoj godini života bebu treba prebaciti na prehranu s povećanom količinom proteina i opet smanjenom količinom fenilalanina. Dijete raste i razvija se - trebaju mu proteini. Za takvu djecu se prave mješavine na hidroliziranom proteinu bez fenilalanina.

Vrijedno je reći da samo liječnik propisuje terapijsku prehranu za fenilketonuriju i dijetu, još jednom - ovdje puno ovisi o specifičnim pokazateljima tolerancije na fenilalanin.

PKU formule nisu jedini izvor prehrane, uključeni su u dječji jelovnik zajedno s glavnom hranom koju propisuje liječnik.

Za djecu mlađu od godinu dana postoje mješavine kao što su Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. Zapravo, radi se o zamjenama za majčino mlijeko koje ne sadrže fenilalanin, obogaćene su drugim aminokiselinama, ugljikohidratima i mastima, vitaminima i mineralima.

Neka novorođenčad s dijagnozom fenilketonurije imaju stabilnu razinu fenilalanina u krvi, takva djeca mogu jesti majčino majčino mlijeko, ne trebaju medicinsku prehranu.

Vrlo je važno da se dnevna doza smjese za djecu s fenilketonurijom ne smije dati djetetu odjednom, potrebno je rasporediti hranu tijekom dana. Osim toga, važno je znati da djetetovo tijelo možda neće prihvatiti terapijsku prehranu - može početi povraćati ili imati proljev. U ovom slučaju, najbolji izlaz je smanjiti dozu hrane dva do tri dana. A najbolji izlaz je posavjetujte se sa stručnjakom.

Komplementarna hrana za fenilketonuriju

Naravno, komplementarna hrana se uvodi s velikim oprezom. Prvo što možete ponuditi bebi sokovi od voća i bobica- pogodna šljiva, kruška, jabuka. Sokove bebi možete početi davati od navršena tri mjeseca, postupno povećavajući dnevnu dozu.

U 4 mjeseca dijete se može dati voćni pire, sa 5 mjeseci - pire od povrća. Ovdje možete pratiti redoslijed "serviranja" povrća, kao za zdravo dijete.

Prehrana za djecu s fenilketonurijom uključuje odbijanje mesne kaše i pire krumpir s mlijekom u sastavu.

Od petog mjeseca možete ponuditi dijete žele i kašice od žitarica bez proteina, sago. Možete i pokušati žitarice bez mliječnih proizvodašto se tiče djece sa

Fenilketonurija (PKU) je genetska bolest koju karakteriziraju poremećaji metabolizma fenilalanina. Javlja se s učestalošću od 1 na 8 000-15 000 novorođenčadi. Postoje četiri oblika PKU; postoji preko 400 različitih mutacija i nekoliko metaboličkih fenotipova PKU.

Definicija, patogeneza, klasifikacija

Fenilketonurija je nasljedna aminoacidopatija povezana s poremećenim metabolizmom fenilalanina, koji, kao rezultat mutacijske blokade enzima, dovodi do dugotrajne kronične intoksikacije i oštećenja središnjeg živčanog sustava s izraženim smanjenjem inteligencije i neurološkim deficitom.

Od primarne važnosti u patogenezi klasične PKU je nesposobnost fenilalanin hidroksilaze da pretvori fenilalanin u tirozin. Kao rezultat toga, fenilalanin i produkti njegovog abnormalnog metabolizma (fenilpirogrožđana, feniloctena, fenillaktična kiselina) nakupljaju se u tijelu.

Od ostalih patogenetskih čimbenika, poremećaji transporta aminokiselina kroz krvno-moždanu barijeru, poremećaji u cerebralnom fondu aminokiselina s naknadnim poremećajem sinteze proteolipidnih proteina, poremećaji mijelinizacije, niske razine neurotransmitera (serotonin i dr.) razmatran.

Fenilketonurija I (klasična ili teška) je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom gena za fenilalanin hidroksilazu (dugi krak 12. kromosoma); Identificirano je 12 različitih haplotipova, od kojih je oko 90% PKU povezano s četiri haplotipa. Najčešće mutacije u genu za fenilalanin hidroksilazu: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Bolest se temelji na nedostatku fenilalanin-4-hidroksilaze, koja osigurava pretvorbu fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina i njegovih metabolita u tkivima i fiziološkim tekućinama.

Posebnu skupinu čine atipične varijante PKU, u kojima klinička slika nalikuje klasičnom obliku bolesti, ali u pogledu razvoja, unatoč dijetnoj terapiji, nema pozitivne dinamike. Ove varijante PKU povezane su s nedostatkom tetrahidropterina, dehidropterin reduktaze, 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, gvanozin-5-trifosfat ciklohidrolaze, itd.

Fenilketonurija II (atipična) je autosomno recesivna bolest u kojoj je defekt gena lokaliziran u kratkom kraku kromosoma 4 (odjeljak 4p15.3), karakteriziran nedostatkom dehidropterin reduktaze, što dovodi do kršenja obnove aktivnog oblika tetrahidrobiopterina. (kofaktor u hidroksilaciji fenilalanina, tirozina i triptofana) povezan sa smanjenjem serumskih i cerebrospinalna tekućina folati. Rezultat su metabolički blokovi u mehanizmima pretvorbe fenilalanina u tirozin, kao i prekursora neurotransmitera serije kateholamina i serotonina (L-dopa, 5-hidroksitriptofan). Bolest je opisana 1974. godine.

Fenilketonurija III (atipična) je autosomno recesivna bolest povezana s nedostatkom 6-piruvoiltetrahidropterin sintaze, koja je uključena u sintezu tetrahidrobiopterina iz dihidroneopterin trifosfata (opisan 1978.). Nedostatak tetrahidrobiopterina dovodi do poremećaja sličnih onima u PKU II.

Primapterinurija je atipična PKU u djece s blagom hiperfenilalaninemijom koja imaju velike količine primapterin i neki njegovi derivati ​​prisutni su u prisutnosti normalnih koncentracija metabolita neurotransmitera (homovanilne i 5-hidroksiindoloctene kiseline) u cerebrospinalnoj tekućini. Enzimski defekt još nije identificiran.

PKU majke je bolest praćena smanjenjem razine inteligencije (do točke mentalne retardacije) među potomcima žena koje boluju od PKU i ne primaju specijaliziranu prehranu u odrasloj dobi. Patogeneza PKU majke nije detaljno proučavana, ali se pretpostavlja da vodeću ulogu ima kronična intoksikacija fetusa fenilalaninom i produktima njegovog abnormalnog metabolizma.

R. Koch i sur. (2008.) u obdukciji mozga dojenčeta čija je majka imala PKU (bez odgovarajuće kontrole razine fenilalanina u krvi), pronašli su br. patološke promjene: male težine mozak, ventikulomegalija, hipoplazija bijela tvar i odgođena mijelinizacija (bez dokaza astrocitoze); kronične promjene u siva tvar mozak nije pronađen. Pretpostavlja se da su abnormalnosti u razvoju bijele tvari mozga odgovorne za nastanak neuroloških deficita u PKU majke.

NA praktične svrhe u medicinskim genetskim centrima Ruske Federacije koristi se uvjetna klasifikacija PKU, koja se temelji na razinama fenilalanina u krvnom serumu: klasična (teška ili tipična) - razina fenilalanina je iznad 20 mg% (1200 μmol / l ); prosječno - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), kao i razina fenilalanina 8,1-10 mg%, ako je stabilna u odnosu na pozadinu fiziološka norma unos proteina u prehrani; blaga (hiperfenilalaninemija koja ne zahtijeva liječenje) - razina fenilalanina je do 8 mg% (480 μmol / l).

Kliničke manifestacije i dijagnostiku

Bebe s PKU I izgledaju zdrave pri rođenju, iako često imaju specifičan habitus ( plava kosa plave oči, suha koža). U nedostatku pravodobnog otkrivanja i liječenja bolesti, tijekom prva dva mjeseca života razvijaju često i intenzivno povraćanje i povećana razdražljivost. Između 4. i 9. mjeseca dolazi do izražaja izraženo zaostajanje u psihomotornom razvoju.

Bolesnici se razlikuju po specifičnom ("mišjem") mirisu koža. Rijetki su kod njih teški neurološki poremećaji, ali su karakteristična obilježja hiperaktivnosti i poremećaja iz spektra autizma. S odsutnošću pravodobno liječenje Razina IQ-a je< 50. Konvulzivni napadaji, karakteristični za djecu s teškim intelektualnim nedostatkom, često debitiraju prije navršenih 18 mjeseci (mogu spontano nestati). U ranoj dobi napadaji često poprimaju oblik infantilnih grčeva, a kasnije se pretvaraju u toničko-kloničke napadaje.

Iz dijagnostičke metode(uz određivanje razine fenilalanina i tirozina u krvi), koriste se Fellingov test, Guthriejev test, kromatografija, fluorometrija i traženje mutantnog gena. EEG i MRI se široko koriste.

EEG otkriva smetnje, uglavnom u obliku hipsartimije (čak i bez napadaja); tipična su pojedinačna i višestruka žarišta spike i polyspike iscjetka.

MRI nalazi obično su abnormalni sa ili bez liječenja PKU: T2-ponderirana slika pokazuje povećani intenzitet signala u periventrikularnoj i subkortikalnoj bijeloj tvari stražnji odjeljci hemisfera. Iako djeca mogu imati kortikalnu atrofiju, nema signalnih promjena u moždanom deblu, malom mozgu ili cerebralnom korteksu. Opisane promjene u MRI studiji ne koreliraju s razinom IQ-a, već ovise o razini fenilalanina u krvi.

U bolesnika s fenilketonurijom II klinički se simptomi javljaju početkom druge godine života. Unatoč dijetnoj terapiji propisanoj nakon otkrivanja Napredna razina razine fenilalanina u krvi u neonatalnom razdoblju, dolazi do progresivnog tijeka bolesti. Postoji izražena mentalna retardacija, znakovi hiperekscitabilnosti, konvulzije, mišićna distonija, hiperrefleksija (tetive) i spastična tetrapareza. Često do 2-3 godine starosti dolazi smrtni ishod.

Klinička slika fenilketonurije III nalikuje PKU II; uključuje sljedeći trijas znakova: duboka mentalna retardacija, mikrocefalija, spastična tetrapareza.

Prevencija

Neophodno pravovremeno otkrivanje PKU korištenjem odgovarajućih testova probira u rodilištima, kao i genetsko savjetovanje. Trudnicama s PKU savjetuje se strogo pridržavanje dijete s niskim udjelom fenilalanina kako bi se spriječilo oštećenje fetusa prije začeća i tijekom trudnoće.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Novi tretmani

Trenutno se intenzivno razvija nekoliko vrsta alternativne terapije za PKU. Među njima: takozvana metoda "velikih neutralnih aminokiselina" ( velike neutralne aminokiseline), enzimska terapija fenilalanin hidroksilazom, fenilalanin amonijaza; liječenje tetrahidrobiopterinom (Sapropterin).

Postoje dokazi o uspješnom liječenju bolesnika s umjerenom ili blagom PKU tetrahidrobiopterinom (10-20 mg/kg/dan).

D. M. Ney i sur. (2008.) pokazali su da uporaba dijetalnih glikomakropeptida u PKU (s ograničenim esencijalne kiseline) smanjuje koncentraciju fenilalanina u krvnoj plazmi i mozgu, a pridonosi i pravilnom tjelesnom razvoju. Eksperimentalni tretman za PKU je uvođenje gena za fenilalanin hidroksilazu izravno u zahvaćene stanice jetre. U Ruskoj Federaciji ove se metode trenutno ne koriste.

dijetoterapija

Upravo je terapijska dijeta najučinkovitija u prevenciji intelektualnih deficita kod teške (klasične) PKU. Najveća vrijednost ima dob pacijenta na početku dijetetske terapije (IQ se smanjuje za oko 4 boda za svaki mjesec od rođenja do početka liječenja). Pristupi dijetetskom liječenju PKU u različite zemlje donekle se razlikuju, ali su sama njihova načela dosljedna.

Dijetetska ograničenja nisu indicirana za dojenčad čije su razine fenilalanina u krvi u rasponu od 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Osnova PKU dijete je imenovanje dijete s niskim sadržajem fenilalanina, čiji je izvor proteinska hrana. Takva se dijeta propisuje svim bolesnicima u prvoj godini života. Treba ga dati djeci s dijagnosticiranom PKU prije 8. tjedna starosti; njegova je primjena u kasnijoj dobi mnogo manje učinkovita.

Opće karakteristike dijete kod PKU. Terapijska dijeta za PKU sastoji se od tri glavne komponente: terapeutski proizvodi (mješavine aminokiselina bez fenilalanina), prirodna hrana (odabrana), niskoproteinska hrana na bazi škroba.

Namirnice životinjskog podrijetla s visokim udjelom bjelančevina (meso, perad, riba, mliječni proizvodi i dr.) isključuju se iz prehrane kod PKU. Majčino mlijeko u prvoj godini života je ograničeno (prethodno potpuno otkazano). Od smjesa (zamjena za majčino mlijeko) prednost imaju one koje sadrže manju količinu bjelančevina.

Dijetoterapija u prvoj godini života. Ekvivalentna zamjena proteina i fenilalanina vrši se metodom izračunavanja "serije": 50 mg fenilalanina jednako je 1 g proteina (za odgovarajuću zamjenu proizvoda za proteine ​​i fenilalanin). Budući da je fenilalanin esencijalna aminokiselina, osigurati normalan razvoj dijete s PKU treba zadovoljiti minimalne potrebe za njim. Tijekom prve godine života dopušteni iznos fenilalanin je 90 do 35 mg/kg djeteta.

Za djecu s PKU mlađu od 12 mjeseci u Ruskoj Federaciji trenutno su prisutni sljedeći lijekovi strane i domaće proizvodnje: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Španjolska) i XP Analogue LCP (Nizozemska-Velika Britanija). ).

Dijetoterapija počinje kada je razina fenilalanina u krvi od 360-480 mmol/l i više. To je pokazatelj njegovog sadržaja u krvi koji se smatra glavnim kriterijem za dijagnosticiranje i ocjenu učinkovitosti liječenja.

Uvođenje komplementarne hrane i dodatne proizvode prehrana. Nakon tri mjeseca dijeta se počinje širiti upotrebom sokova (voća i bobica), propisujući ih od 3-5 kapi, s postupnim povećanjem volumena na 30-50 ml, a do kraja prve godine života. - do 100 ml. Osnovni sokovi: jabuka, kruška, šljiva i dr. Voćne kašice propisuju se povećanjem njihove količine u prehrani, slično kao i injekcionog soka.

U razdoblju od 4-4,5 mjeseca u prehranu se uvode prve dohrane u obliku samostalno pripremljenog pirea od povrća (ili konzerviranog voća i povrća za prehranu dojenčadi - potonje bez dodatka mlijeka). Nadalje, uzastopno se dodjeljuje 2. komplementarna hrana - kaša (10%) od mljevenog saga ili krupice bez proteina. Mogu se koristiti žitarice bez mlijeka industrijska proizvodnja na bazi kukuruznog i/ili rižinog brašna, ne sadrži više od 1 g proteina na 100 ml proizvoda gotovog za konzumaciju.

Nakon 6 mjeseci u prehranu se mogu dodati želei i/ili pjene (bez proteina) koji se pripremaju od škroba koji bubri amilopektin i voćni sok, Nutrigen bezproteinski napitak s okusom mlijeka ili PKU “Loprofin” niskoproteinski mliječni napitak .

Od 7 mjeseci dijete s PKU može dobiti niskoproteinske proizvode Loprofin, poput spirala, špageta, riže ili bezproteinskih vermicella, a od 8 mjeseci - poseban kruh bez proteina.

Dijetoterapija kod djece starije od godinu dana. Značajke pripreme terapijske dijete za bolesnike starije od 12 mjeseci su primjena proizvoda na bazi mješavina aminokiselina bez fenilalanina i/ili proteinskih hidrolizata s malom količinom (većom od one u proizvodima za djecu s PKU u prvoj godini). života), koji uključuju komplekse vitamina, makro i elemente u tragovima. Udio proteinskog ekvivalenta postupno se povećava kako djeca rastu, dok se kvota komponenti masti i ugljikohidrata, naprotiv, smanjuje (kasnije se potpuno eliminira), što naknadno omogućuje značajno proširenje prehrane bolesnika zahvaljujući odabranim prirodni proizvodi.

Količina fenilalanina koju djeca različite dobi dopušteno je primati na alimentarni način nakon terapijske dijete, postupno se smanjuje s 35 na 10 mg / kg / dan.

U dijetoterapiji djece starije od godinu dana uobičajeno je koristiti specijalizirane lijekove (na bazi smjesa aminokiselina bez fenilalanina): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3. (Španjolska).

Proizvodi Nutricia (Nizozemska-Velika Britanija) odlikuju se posebnom raznolikošću i godinama provjerenom kvalitetom: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (proizvod spreman za upotrebu), kao i XP Maxameid i XP Maxamum neutralnog okusa i naranče.

Preporuča se postupni prijelaz sa specijalizirane formule (za dojenčad) na proizvode za stariju djecu postupno (tijekom 1-2 tjedna). Istodobno se smanjuje volumen prethodne smjese za 1/4-1/5 dijela i dodaje se količina ekvivalenta novog proizvoda u proteinima. Novi terapeutski proizvod (čija se količina izračunava ovisno o tjelesnoj težini i dobno prihvatljivim količinama fenilalanina) poželjno je dati djetetu frakcijski, 3-4 puta dnevno, nudeći mu da pije sokove, vodu ili druga pića.

Asortiman proizvoda za djecu s PKU je značajno ograničen. U razdoblju najstrožeg pridržavanja dijete (dojenčad i rano djetinjstvo) obvezna je primjena specijaliziranih lijekova. Svrha njihove primjene u PKU je nadomjestak izvora proteina u potpunom skladu s normama unosa esencijalnih nutrijenata u djece (uzimajući u obzir dob i specifičnu kliničku situaciju). Neki lijekovi sadrže višestruko nezasićene kiseline masna kiselina(omega-6 i omega-3) u omjeru 5:1-10:1; takvi izvori hrane imaju prednost.

Iz posebni proizvodi koriste se suhe smjese aminokiselina, bez sadržaja fenilalanina, uz subvenciju proteinskog ekvivalenta - njegovog umjetnog analoga (u količinama koje odgovaraju dobi bolesnika s PKU).

Drugi dijetalni proizvodi s niskim sadržajem bjelančevina dostupni u Ruskoj Federaciji za PKU uključuju sago, specijalitet kruha, vermicelli i drugu zdravu hranu. Ovi lijekovi (amilofeni) temelje se na škrobu koji ne sadrži teško probavljive ugljikohidrate i minerali. Predstavljeni su tjesteninom, žitaricama, sagom, specijalnim brašnom, pekarskim proizvodima, instantima za pravljenje želea, pjenama itd. Vitaminski dodaci povećavaju hranjiva vrijednost nisko proteinska hrana.

Tu su i niskoproteinski proizvodi inozemne proizvodnje, Loprofins (Nizozemska-Velika Britanija), na bazi škroba (pšenica, riža, krumpir, kukuruz itd.), uključujući tjesteninu, žitarice za izradu žitarica, posebne vrste kruha (od tapioke , pšenični i rižin škrob), keksi, krekeri, krekeri, kao i brašno, razni deserti, začini i umaci atraktivnog okusa, značajan asortiman pića (uključujući zamjene za mlijeko, vrhnje i kavu) itd.

Izračun i priprema dijete. Koristi se sljedeća formula: A \u003d B + C, gdje je A ukupna potreba za proteinima, B je protein prirodna hrana, C - protein koji osigurava terapeutska hrana.

Obogaćivanje prehrane tirozinom. Neki istraživači predlažu nadopunu prehrane siromašne fenilalaninom tirozinom, iako nema statistički značajnih dokaza o boljem intelektualni razvoj kada slijedite PKU dijetu.

Organoleptička svojstva dijete. Okusna svojstva gotovo svih umjetnih lijekova za bolesnike s PKU su specifična. Za prikrivanje organoleptički neugodnih svojstava terapijska dijeta u PKU se koriste različiti okusi (bez proteina) i posebne formulacije. Zaslađivač aspartam se ne smije koristiti jer se razgrađuje na fenilalanin, metanol i aspartat.

Praćenje učinkovitosti dijetoterapije. Temelji se na redovitom praćenju sadržaja fenilalanina u krvi (trebao bi biti u prosječnom rasponu od 3-4 mg% ili 180-240 µmol / l).

U Ruskoj Federaciji koristi se sljedeća shema praćenja sadržaja fenil-alanina u krvi bolesnika s PKU: do 3 mjeseca starosti - jednom tjedno (do postizanja stabilnih rezultata), a zatim najmanje 2 puta dnevno mjesec; od 3 mjeseca do 1 godine - jednom mjesečno (ako je potrebno - 2 puta mjesečno); od 1 godine do 3 godine - najmanje 1 put u 2 mjeseca; nakon 3 godine - 1 put u 3 mjeseca.

Uhranjenost bolesnika, njegov fizički i intelektualni, emocionalni i razvoj govora. Po potrebi liječnici specijalisti sudjeluju u pregledu bolesnika, psihološkom i defektološkom testiranju te nizu studija (ultrazvuk unutarnji organi, EKG, EEG, MRI mozga, kompletna krvna slika i urin, proteinogram krvi, prema indikacijama - glukoza, kolesterol, kreatinin, feritin, željezo u serumu i dr.). Opća analiza krv se provodi s učestalošću 1 puta mjesečno, biokemijska istraživanja krv - prema indikacijama.

Prehrana kod zaraznih bolesti. U slučaju interkurentnih bolesti s hipertermijom, intoksikacijom i/ili dispeptičkim simptomima, moguće je privremeno prekinuti dijetoterapiju (na nekoliko dana) uz zamjenu lijekova prirodnim (s niskim sadržajem proteina). Po završetku akutno razdoblje bolesti, lijek se ponovno uvodi u prehranu, ali kraće nego na početku dijetoterapije.

Prekid dijetoterapije. Dob bolesnika s PKU u kojoj se može prekinuti dijetalna terapija ostaje kontroverzna točka.

Postoje dokazi da kada se dijetalna terapija prekine u dobi od 5 godina, jedna trećina djece s PKU doživi pad IQ-a za 10 bodova ili više tijekom sljedećih 5 godina. U bolesnika starijih od 15 godina, pauze u dijetoterapiji često su popraćene progresivnim promjenama u bijeloj tvari mozga (prema MRI).

Dijetoterapija za bolesnike s klasičnom PKU trebala bi biti doživotna.

U Ruskoj Federaciji, u skladu sa zakonom, posebna dijetoterapija treba biti osigurana pacijentu besplatno, bez obzira na stupanj invaliditeta i dob pacijenta. Strogo, obavezno dijetetski tretman PKU se obično provodi do 18. godine života, uz naknadno proširenje prehrane. Odraslim pacijentima se savjetuje da ne konzumiraju visoko proteinska hranaživotinjskog podrijetla (ukupna količina proteina ne smije prelaziti 0,8-1,0 g / kg / dan).

Književnost

1. Blau N. et al. Fenilketonurija // Lancet. 2010. br. 376. str. 1417-1427.
2. Terapijska prehrana za nasljedni poremećaji razmjena (E70.0-E74.2). U: Klinička dijetetika djetinjstvo/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008., str. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Napredak i izazovi u fenilketonuriji // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Gospodin b. et al. Implikacije rješavanja dijagnoze PKU za roditelje i djecu // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologija 4-mjesečnog djeteta koje je rodila žena s fenilketonurijom // Dev. Med. dijete. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Velike neutralne aminokiseline u liječenju PKU: od teorije do prakse // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. Nova era u liječenju fenilketonurije: farmakološka terapija sapropterin dihidrokloridom // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Dijetetski glikomakropeptid podupire rast i smanjuje koncentracije fenilalanina u plazmi i mozgu u mišjem modelu fenilketonurije // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapija BH4 utječe na stanje uhranjenosti i unos djece s fenilketonurijom: 2-godišnje praćenje // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Sapropterin dihidroklorid: novi lijek i novi koncept u liječenju fenilketonurije // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Dodatak tirozina za fenilketonuriju // Cochrane Database Syst. vlč. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doktor medicinskih znanosti, prof
T. V. Bushueva, Kandidat medicinskih znanosti

NTsZD RAMS, Moskva

Fenilketonurija je rijetka nasljedna bolest koja je povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina. Prvenstveno utječe na PKU živčani sustavšto utječe na mentalni razvoj.

Osnova bolesti je nemogućnost organizma bolesnika da razgradi enzim fenilalanin koji dobivamo unosom proteinske hrane.

Kao rezultat toga, u tkivima se nakupljaju spojevi koji oštećuju ne samo živčani sustav, već i mozak.

Ali od svih nasljednih bolesti, fenilketonurija je jedina koja se može potpuno spriječiti. Ako se djetetu daje PKU od rođenja posebna dijeta. Trajanje života i njegova kvaliteta neće se ni po čemu razlikovati od ostatka zdravi ljudi. Ali ako dijete razvije mentalne nedostatke, njegov životni vijek se znatno smanjuje.

U ovom ćemo članku analizirati simptome i etiologiju bolesti.

Fenilketonurija se prema ICD 10 E70.0 klasificira u dvije vrste:

1. I (klasično);
2. II i III (smatraju se patološkim).

Uzrok razvoja bolesti može biti nasljeđivanje jedne kopije neispravnog gena od strane djeteta od roditelja koji su njegovi nositelji. Često je rezultat mutacije gena kodiranje enzima fenilanin-4-hidroksilaze i nalazi se na dugo rame 12 kromosoma. To je svojstveno fenilketonuriji tipa I, koja se najčešće javlja u 98% slučajeva.

S fenilketonurijom tipa II i III, isto kao u prvom, ali za razliku od njega, ne možete ga ispraviti dijetom.

Povećana vjerojatnost bolesti u brakovima zatvorenika s bliskim rođacima.

Pri rođenju djeteta teško je postaviti dijagnozu fenilketonurije, budući da su glavne manifestacije vidljive kasnije. Međutim, ako postoje odgovarajući simptomi, liječnici mogu postaviti ovu dijagnozu čak iu rodilištu. Ali često se prvi znakovi bolesti pojavljuju dva ili šest mjeseci nakon rođenja.

Simptomi fenilketonurije: beba postaje letargična, ne zanima je okolina, postoji kršenje tonus mišića, dijete . Postoje konvulzije, teške kožni osip, povratiti. Neko vrijeme ti se simptomi mogu povući, a nakon toga se ponovno pojave.

Sa šest mjeseci već se može otkriti da dijete ima zastoj u razvoju. Postoji nemogućnost fokusiranja na određene predmete, dijete više ne prepoznaje roditelje, ne reagira na igračke u boji. Potrebno je odmah započeti liječenje, inače će retardacija samo napredovati.

Tjelesni razvoj nije toliko poremećen koliko psihički. Bebina glava može biti nešto manja od normalne. U stojećem položaju djeca rašire noge šire nego inače, glava i ramena su im spušteni. U hodu se lagano njišu, radeći male korake. U sjedećem položaju noge su pritisnute ispod sebe, što je tipično za tonus mišića.

Izvana se razlikuju po plavoj kosi i potpuno bijeloj koži s plavim očima. Visoka osjetljivost na utjecaj ultraljubičaste zrake, tako da često djeca postaju prekrivena osipom.

Među glavnim izraženim manifestacijama, ponekad se razlikuje "mišji" miris, ali s godinama mogu nestati. Ostali simptomi: pojačano znojenje, plava stopala i ruke, prisutnost dermatitisa, drhtanje, arterijska hipotenzija, poremećena koordinacija pokreta.

Jednogodišnja beba izražava svoje emocije glasom, izrazi lica su isprekidani, ne razumije roditelje. Do dobi od tri godine ili starije, simptomi PKU-a samo se povećavaju. Postoji povećanje razdražljivosti, umora, oštećenja mentalni poremećaj, mentalna retardacija. Stanje bolesnika samo će se pogoršati ako se ne provede pravilno liječenje.

Dijagnostika

Dijagnoza fenilketonurije u medicinski centri Pregled vam omogućuje da utvrdite jesu li roditelji nositelji PKU gena.

Hrana

Vrlo je važno držati se dijete do 16-18 godine. U budućnosti također pratite količinu konzumiranih proteina.

Prije trudnoće, žena kojoj je prethodno dijagnosticiran PKU trebala bi ponovno iz prehrane izbaciti hranu koja sadrži fenilalanin. Ograničenja se trebaju pridržavati do kraja dojenja.

svi potrebno za tijelo aminokiseline sadržane su u specijaliziranim medicinskim proizvodima, koji su mješavina praha, suha, bez laktoze.

Nutrijenti koji zamjenjuju proteinsku hranu trebaju uključivati:

• slobodne aminokiseline (npr. cistin, triptofan, taurin, tirozin);
• peptidi (proteini mlijeka probavljeni enzimima).

Najčešće su sljedeće mješavine: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Proizvode se u obliku praha, koji se mora razrijediti izdojenim majčinim mlijekom, u omjerima navedenim u uputama. Dohrana se dodaje postupno, pod kontrolom liječnika, tijekom 2 do 5 dana.

Za djecu, bez obzira na dob, potpuno je isključena sva hrana koja sadrži proteine. Proizvodi kao što su: povrće, voće, ulja biljnog porijekla a smiju se konzumirati i proizvodi od škroba. Tijelo koje raste treba dobro jesti.

Po kilogramu težine dnevno potrebno je 120 mg tirozina. Stoga djeca s dijagnozom PKU moraju aminokiseline koje nedostaju dobiti iz dodatnih izvora. Velika je konzumacija vitamina B1 i B6, C, željeza, folne kiseline, magnezija i kalcija koji su potrebni tijelu. Broj kalorija treba povećati za 30% u odnosu na uobičajenu stopu zdravog djeteta.

Roditelji bolesnika sa sindromom trebali bi ozbiljno pratiti prehranu i točno izračunati količinu konzumiranog fenilalanina. Bolje je to učiniti uz pomoć vaga.

Prirodni proizvodi se dijele u 3 skupine, prema količini fenilanina koji sadrže:

1. Crvena - zabranjena hrana;
2. Narančasta - ima ograničenja;
3. Zeleno - dopušteni proizvodi.

Osim ovih popisa, postoje proizvodi koje industrija proizvodi, ali su također dijeta za fenilketonuriju:

• umjetno - sa niska razina vjeverica;
• gotova voćna kaša.

Invaliditet

Dana 9. kolovoza 2016. stupio je na snagu nalog Ministarstva rada Ruske Federacije, koji je izvršio prilagodbe kriterija i klasifikacija koje se koriste u liječenju djece s fenilketonurijom. medicinsko vještačenje. Zahvaljujući tome, dodjela invaliditeta postala je dostupnija.

Ove izmjene su napravljene uzimajući u obzir praćenje odluka medicinske ustanove o utvrđivanju 2015. invalidnosti. Osnova nije samo oblik i ozbiljnost tijeka bolesti, već i dob djeteta. Do 14. godine života ne može samostalno držati dijetu i kontrolirati bolest.

Uz izvršene prilagodbe, popis je ažuriran kronične patologije u djece, kod kojih i ako se bolesnik oporavlja. Država pak mora ispunjavati određene obveze, poput lijekova.

Video

Nažalost, stranica koju ste tražili nije pronađena.

"Ne znam najbolji lijek od astme...“ Nicholas Culpeper, 1653. Kovrčava orlovi nokti (L. periclymenum) nekoć su se naširoko koristili u Europi za liječenje bronhijalne astme, poremećaja mokrenja i poroda. Plinije ga preporučuje dodati vinu kod bolesti slezene. Na bazi infuza cvjetova orlovih noktiju (L. periclymenum) tradicionalno se pravi sirup koji se uzima kao ekspektorans kod jakog kašlja […]

Do sredine ljeta, ognjenica cvjeta, prekrivajući se ružičastim tepihom velike površinešumski požari i čistine. Cvjetovi i listovi beru se za vrijeme cvatnje, suše u hladu i spremaju u dobro zatvorene staklenke, kutije. Ognjenica uskolisna, Ivan-čaj ili Koporski čaj poznata je zeljasta biljka s raširenim grozdom ružičastih cvjetova. Ovo je jedna od rijetkih samoniklih biljaka koje se koriste kao hrana […]

„Ovo je jedan od naj nevjerojatno bilje od rana, vrlo cijenjen i skup, upotrebljava se kao unutarnji i vanjski lijek. Nicholas Culpeper, 1653 Njegov rusko ime Biljka potječe od nazubljenih listova koji podsjećaju na ukrase srednjovjekovnih haljina, a njezin latinski naziv dolazi od riječi "alkemija", što ukazuje na čudotvorna svojstva bilje. Sakupite travu tijekom cvatnje. Karakter: hladan, suh; okus […]

"Priroda ove biljke je toliko nevjerojatna da jedan njezin dodir zaustavlja krvarenje." Plinije, 77. godina nove ere Preslica je botanički relikt blizak drveću koje je raslo na Zemlji prije 270 milijuna godina, u razdoblju karbona. U SSSR-u je raslo 15 vrsta preslice. Preslica (E. arvense) je od najvećeg praktičnog interesa. Preslica (E. arvense) je višegodišnja sporasta biljka […]

Biljka efedra (Ma Huang, na kineskom) sadrži alkaloide efedrin, norefedrin i pseudoefedrin. Alkaloidi od 0,5 do 3%. U efedri preslice i visokoj efedri ima više efedrina, au srednjoj efedri - pseudoefedrina. U jesenskim i zimskim mjesecima sadržaj alkaloida je maksimalan. Osim alkaloida, efedra sadrži do 10% tanina i eteričnih ulja.

Efedrin, norefedrin i pseudoefedrin slični su adrenalinu – stimuliraju alfa i beta adrenoreceptore.

Ova je knjiga namijenjena uzgajivačima ginsenga početnicima koji biljku uzgajaju u svojim kućnim vrtovima te uzgajivačima ginsenga koji prvi put počinju raditi na industrijskim plantažama. Iskustvo u uzgoju i sve preporuke daju se uzimajući u obzir klimatske značajke ne-crnozemske regije. Pripremajući se da opišem svoje iskustvo uzgoja ginsenga, dugo sam razmišljao odakle započeti prezentaciju prikupljenih informacija i došao do zaključka da ima smisla ukratko i dosljedno ispričati cijeli put uzgoja ginsenga koji sam prošao putovali, kako bi čitatelj mogao odmjeriti svoje snage i mogućnosti u ovom mukotrpnom djelu.

dr. Popov o narodnim lijekovima za Crohnovu bolest i nespecifične ulcerozni kolitis(NJC): kronični kolitis vrlo se lako liječi ako ujutro natašte uzmete žličicu sjemenki psiliuma, a navečer žličicu sjemenki konjske kiselice.

Vrijeme je da se riješite krvarenja desni i ojačate desni. U proljeće raste jedinstvena trava, koja se zove sverbiga. Ako ga jedete barem tjedan dana, krvarenje desni će zauvijek nestati.

Znojna stopala! Užas! Što učiniti? A izlaz je vrlo jednostavan. Svi recepti koje dajemo testirani su prije svega na nama i imaju 100% jamstvo učinkovitosti. Dakle, riješite se znojnih stopala.

U povijesti života bolesnika ima mnogo više korisnih informacija nego u svim enciklopedijama svijeta. Ljudi trebaju vaše iskustvo - "sin teških pogrešaka." Molim sve da šalju recepte, ne štedite savjete, oni su tračak svjetlosti za pacijenta!

O ljekovito svojstvo bundeva Urastao nokat Imam 73 godine. Ranice se pojavljuju takve da nisam ni znala da postoje. Na primjer, na nožnom palcu iznenada je počeo rasti nokat. Bol mi je smetala da hodam. Predložili su operaciju. U "Zdravom načinu života" čitala sam o bučinoj masti. Očistio sam pulpu od sjemenki, nanio je na nokat i povezao polietilenom tako da […]

Gljivice na nogama Gljivice na nogama U lavor ulijte vruću vodu (što toplije to bolje) i trljajte krpom u vodi sapun za pranje rublja. Držite noge u njemu 10-15 minuta kako biste ih dobro naparili. Zatim potplate i pete očistite plovućcem, nokte obavezno podrežite. Obrišite noge suhom, osušite i namažite ih hranjivom kremom. Sada uzmite ljekarničku brezu […]

15 godina, noga ne smeta Žuljevi na nozi Dugo vremena Brinuli su me kurje oči na lijevom stopalu. Izliječila sam ga za 7 noći, riješila se bolova i počela normalno hodati. Potrebno je narendati komad crne rotkve, kašu staviti na krpu, čvrsto zavezati za bolno mjesto, zamotati celofanom i obuti čarapu. Komprimirati je poželjno raditi noću. Meni […]

Mladi doktor prepisao svojoj baki recept za giht, petni trn Šaljem vam recept za petni trn i kvržice u blizini nožnog palca. Dao mi ga je mladi liječnik prije 15-ak godina. Rekao je: “Ne mogu za ovo napisati bolovanje, ne treba. Ali moja baka je bila liječena od ovih problema na takav način ... ”Poslušao sam savjet […]

Počnimo s gihtom, koji je uglavnom uzrokovan poremećajem metabolički procesi. Poslušajmo što o padagri kaže liječnik iz Vinnice D.V. NAUMOV. Giht liječimo prema Naumov Giht "zdrav način života": Mnogo je pitanja o otapanju soli u zglobovima. Vi to tvrdite jestivu sol, koji koristimo unutra, nema nikakve veze s netopivim solima kao što su urati, fosfati i oksalati. A što ima […]

Po savjetu Antonine Khlobystine Osteomijelitis U dobi od 12 godina razboljela sam se od osteomijelitisa i skoro izgubila nogu. U bolnicu sam primljen u ozbiljno stanje i operiran isti dan. Liječio se cijeli mjesec, a odjavio ga je tek nakon 12 godina. Ipak sam se izliječio jednostavnim narodnim lijekom koji mi je predložila Antonina Khlobystyna iz Čeljabinska-70 (sada […]

Fenilketonurija (fenilpirogrožđana oligofrenija) - nasljedna bolest skupina fermentopatija povezanih s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Popraćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do teškog oštećenja središnjeg živčanog sustava, koje se očituje kao psihički poremećaj.

Vrste fenilketonurije

Dodijelite fenilketonuriju I, II i III vrste, koje se razlikuju u pogledu manifestacija i metoda liječenja.

• Fenilketonurija tipa I je najčešći klasični oblik bolesti (98% slučajeva). Osnova za pojavu ovog oblika fenilketonurije je nedostatak enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, koji osigurava pretvorbu aminokiseline fenilalanina u tirozin.
• Fenilketonurija tip II – mnogo je rjeđa (1-2%), a karakterizirana je nedostatkom enzima dihidropteridin reduktaze. Kod ovog oblika bolesti prevladavaju teška mentalna retardacija i konvulzije. Fenilketonurija tipa II napreduje vrlo brzo i dovodi do smrti djeteta u dobi od 2-3 godine.
• Fenilketonurija tipa III - izazvana nedostatkom tetrahidrobiopterina. Tijek ove vrste fenilketonurije nalikuje tijeku bolesti tipa II, a uključuje i smanjenje volumena mozga (mikrocefalija).

Uzroci fenilketonurije

Glavni uzroci fenilketonurije su sljedeći:

• Blisko povezani brakovi povećavaju vjerojatnost rađanja djeteta s fenilketonurijom;
• Promjena (mutacija) gena koji se nalazi na 12. kromosomu;

Simptomi i znakovi fenilketonurije.

Bebe rođene s fenilketonurijom ne razlikuju se od zdrave novorođenčadi. Ih izgled tijekom prvih nekoliko tjedana života potpuno je normalno. Recimo više, sva djeca s ovom bolešću rođena su na vrijeme. Pritom napominju normalna masa tijela, kao i visine primjerene njihovoj dobi. Njihova jedina razlika je vrlo svijetla koža, plava kosa i plave oči. Slažem se, djeca s plavim očima i svijetlom kožom mogu biti potpuno zdrava.
Prvi simptomi ove patologije mogu se osjetiti nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. Sve počinje povraćanjem, koje se u većini slučajeva uzima kao simptom stenoze pilorusa, odnosno stanja u kojem dolazi do suženja izlaza iz želuca. Očigledni znakovi fenilketonurije javljaju se u većini slučajeva tek nakon dva do šest mjeseci. Upravo u ovoj dobi roditelji počinju primjećivati ​​jasno zaostajanje za bebom, ne samo u fizičkom, već iu mentalni razvoj.
Još jedna manifestacija ove bolesti je prekomjerno znojenje, zbog čega iz djeteta izlazi poseban specifičan miris. Najčešće se uspoređuje s mirisom miša ili s mirisom plijesni. Postoje i drugi znakovi ove bolesti koji se osjećaju malo kasnije. To uključuje i pretjeranu razdražljivost i letargiju, pospanost, stalnu plačljivost, nedostatak interesa za cijeli svijet oko sebe, nerazumnu tjeskobu. Često ta djeca imaju napadaji, kasno nicanje zuba, smanjenje veličine glave. Kod djece koja boluju od fenilketonurije često se uočavaju razne promjene na koži poput dermatitisa, ekcema i sl.
Što duže ovu patologiju ostaje neprimijećen, što se više mijenja fizička struktura tijela. Tako se, primjerice, nakon nekoliko mjeseci kod djeteta može pojaviti specifičan stav. Jedna od tih pozicija je pozicija “krojača”. Kod nje su djetetovi gornji udovi stalno savijeni u laktovima, ali Donji udovi beba se čvrsto drži. Tremor ruku također je stalni simptom ove bolesti.
Da dijete zaostaje i u mentalnom razvoju može se primijetiti već nakon šest mjeseci života. Takva djeca ne mogu izgovarati zvukove, vrlo kasno počinju držati glavu, sjediti, puzati, stajati na vlastitim nogama.

Dijagnoza fenilketonurije

Za postavljanje dijagnoze fenilketonurije određuje se razina fenilalanina i njegovih derivata u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tekućini, kao i razina fenilalanin hidroksilaze, dihidropteridin reduktaze ili tetrahidrobiopterin sintetaze.
Posljednjih godina, kako bi se rana dijagnoza fenilketonurija proizvesti masovni pregled (screening) novorođenčadi. Za postavljanje dijagnoze fenilketonurije svim novorođenčadima u rodilištima (iz pete, 1 sat nakon hranjenja) uzima se krv za pregled: u rođene bebe 4. dan života, u nedonoščadi na 7. dan. Kada je koncentracija fenilalanina u krvi veća od 2,2 mg%, roditelji s djetetom pozivaju se u genetski centar na pregled i ponovnu analizu krvi djeteta.
Postoje slučajevi kada sadržaj fenilalanina u krvi ne prelazi visoke razine, ali malo premašuje normu (4-5 mg%). Takva se djeca prate tijekom prvog mjeseca života i ponovljeno provjeravaju razinu fenilalanina u krvi.
U djeteta s fenilketonurijom, razina fenilalanina u krvi može doseći 20-30 mg%.
Postoje i genetske metode za dijagnosticiranje genskog defekta u fenilketonuriji, u kojima se ispituju krvne stanice (limfociti), stanice amnionske tekućine fetusa (amniociti) ili stanice vanjske germinativne ovojnice (horion). Ove metode ispitivanja omogućuju utvrđivanje mutiranog gena i točno određivanje oblika fenilketonurije.

Osnovna načela dijete za fenilketonuriju

Glavna i jedina metoda liječenja fenilketonurije danas je dijetalna terapija. Specifična dijeta za fenilketonuriju treba se pridržavati dulje vrijeme (više od 10 godina od datuma potvrde dijagnoze). Liječenje dijetom započinje kada je razina fenilalanina u krvi 15 mg% ili više.
Fenilalanin (PA) je egzogena esencijalna aminokiselina potrebna za normalan rast i razvoj, koji ulazi u tijelo s hranom. U bolesnika s PKU doza fenilalanina ograničena je na količinu koja ovisi o individualnoj toleranciji na FA.
Niskoproteinska dijeta omogućuje održavanje koncentracije FA u krvnom serumu pacijenta na sigurnoj razini za središnji živčani sustav. Ova razina definirana je za svaku dobnu skupinu. Za dojenačku dob FA treba biti na razini od 2-4 mg%, razina koncentracije FA u krvnom serumu bolesnika provjerava se jednom tjedno do dobi od 6 mjeseci.
Fenilalanin se nalazi u svim namirnicama koje sadrže proteine. Stoga hranu s visokim sadržajem proteina treba eliminirati iz prehrane bolesnika s fenilketonurijom. Međutim, nemoguće je potpuno isključiti unos fenilalanina u organizam zbog njegove značajne uloge u procesu rasta i razvoja.
Kako bi se fenilalanin održao na određenoj "sigurnoj" razini, prehrana bi se trebala sastojati od lijekova s ​​niskim ili nikakvim unosom fenilalanina (koji zadovoljavaju potrebe za proteinima za 70-80%) i dovoljno prirodne hrane da zadovolji tjelesne potrebe za proteinima, mineralnim komponentama, vitaminima i fenilalanin, uzimajući u obzir osnovne dobne potrebe djeteta.
jedini učinkovita metoda liječenje bolesnika s PKU je specijalizirana dijetetska terapija od trenutka postavljanja dijagnoze. Dijeta za PKU je:

• Smanjenje doze fenilalanina prema individualnoj toleranciji na fenilalanin, što znači smanjenje doze prirodnih proteina u dnevnoj prehrani
• Osiguravanje odgovarajuće doze proteina za normalan razvoj (dodatni protein bez fenilalanina) iz PKU kliničke prehrane
• Osiguravanje odgovarajuće doze energije korištenjem posebne hrane s niskim udjelom bjelančevina
• Osiguravanje odgovarajuće doze vitamina, makro- i mikronutrijenata - uglavnom iz PKU pripravaka i drugih izvora.

Dijeta s ograničenim (smanjenim) sadržajem fenilalanina u u Velikoj mjeri ograničava izbor prirodne hrane:

Zabranjeno	Dopušteno u strogo ograničenim količinama	Dopušteno
Meso i mesnih proizvoda(mesni i kobasički proizvodi) Perad i proizvodi od peradi Proizvodi od žitarica: pekarski proizvodi, brašno, žitarice, žitarice, tjestenina, slastice Mahunarke: grah, grašak, soja Sjemenke: kukuruz, mak, lan orašasti plodovi Čokolada Mliječni proizvodi: sir, jogurt, svježi sir, kiselo vrhnje, sladoled Mlijeko - izuzetak je mala količina, koja je dodatak prehrani u prvim mjesecima života Želatina aspartam	Povrće Krumpir Voće Džemovi, džemovi Ulje Margarin Šerbeti Peciva s malo proteina Proizvodi od tjestenine i brašna od brašna s niskim sadržajem fenilalanina Tapioka Sago krupica	Šećer Biljna ulja Mineralna voda voćni bomboni lizalice Zgušnjivači (karagen, pektin, guar guma, guma od rogača, agar, guma arabika)

U bolesnika s PKU, količina proteina konzumiranih iz prirodnih proizvoda ne smije prelaziti utvrđena norma. S tim u vezi, kod male djece i starije djece pretežni dio potreba za proteinima, tj. oko 80% mora se ugasiti mješavinama bez fenilalanina obogaćenim mineralnim sastojcima.
Dijeta dijete s PKU temelji se na mješavinama (preparatima) bez fenilalanina, koji su glavni izvori proteina, vitamina, mikro i makroelemenata. Majčino mlijeko i formula za dojenčad nadopunjuju ovu prehranu fenilalaninom neophodnim za rast.
Količinu pripravka PKU, majčinog mlijeka ili mliječnih formula potrebno je sustavno mijenjati ovisno o individualnoj toleranciji fenilalanina, kao i o potrebama organizma u razvoju. Tijekom prve godine života tolerancija na fenilalanin se brzo mijenja, stalno opada, s tim u vezi u određenim vremenskim razmacima potrebno je pratiti koncentraciju fenilalanina u krvi i modificirati prehranu.
Počevši od druge godine života terapijska smjesa aminokiselina PKU bez fenilalanina postupno se zamjenjuje smjesama bez fenilalanina s povećanim sadržajem proteina. Sastav ovih smjesa dizajniran je uzimajući u obzir potrebe glavnog hranjivim tvarima zdrava djeca u odgovarajućem dobne skupine, s izuzetkom fenilalanina: samo mješavina aminokiselina ("proteinski ekvivalent") u kombinaciji s vitaminima i mineralima.
Potrebna količina proteina bez fenilalanina dolazi iz niskoenergetskih pića: voćnih sokova, sokovi od voća i povrća. Takva promjena prehrane i prehrane može utjecati na metabolizam aminokiselina. Optimalno korištenje slobodnih aminokiselina iz smjese za sintezu vlastitih bjelančevina moguće je samo uz korištenje odgovarajuće količine kalorija odjednom u dnevnoj prehrani, jer se svaki proces sinteze u ljudskom tijelu odvija uz korištenje energije. .
S obzirom na to da formule bez fenilalanina sadrže malo kalorija, prehrana treba biti uravnotežena, tj. zadovoljiti određene omjere udjela masti i ugljikohidrata (glavnih izvora energije) na način da u potpunosti zadovolji dnevne potrebe tijelo u energiji, obogaćivanje postaje primjereno dnevni obrok druge visokoenergetske namirnice. To im je omogućila prisutnost na tržištu veliki broj specijalizirana hrana s niskim udjelom bjelančevina i djelomično bez fenilalanina.
Dnevna doza PKU mješavine ovisi o dobi djeteta, tjelesnoj težini, opće stanje zdravstvena i individualna dnevna tolerancija na fenilalanin. Vrlo je važno da se preporučena dnevna količina mješavine ne daje u jednoj dozi, npr. ujutro. Ovakav način hranjenja smjesom može dovesti do fluktuacija u ravnoteži aminokiselina ili do simptoma nepodnošenja lijeka. Dnevna doza smjese mora se podijeliti u 3-4 doze tijekom dana. Lijek treba uzimati uz obroke.
Dnevni unos fenilalanina iz hrane treba ograničiti na toliku količinu da kontrolirana razina koncentracija fenilalanina u krvnom serumu nije premašila razinu "sigurnu za CNS", tj. 2-4mg/dl, ovo je individualna dnevna tolerancija fenilalanina. Kako bi se u potpunosti zadovoljile potrebe djeteta s fenilketonurijom, te održala prihvatljiva razina prirodnih proteina i fenilalanina unesenih iz hrane, sve bi trebalo biti prehrambeni proizvodi mjeriti i vagati te birati hranu s najmanjim udjelom fenilalanina.
S obzirom da prehrana bolesnika s PKU treba uključivati ​​ograničavanje doze fenilalanina na količinu sigurnu za središnji živčani sustav, vrlo je važno istovremeno osigurati opskrbu glavnim nutritivnim sastojcima: bjelančevinama, ugljikohidratima, mastima, kao i kao što su vitamini, mikro i makro elementi, energija i volumen tekućine prema preporukama za pojedine dobne skupine.

Uzroci povećanja razine koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta

Vrlo često povećanje koncentracije fenilalanina u krvnom serumu djeteta znači da količina fenilalanina koju dijete konzumira značajno premašuje preporučenu dnevnu dozu. Također može biti uzrokovan problemom s upotrebom PKU lijeka. Kronični nedostatak energije, kao i nedostatak proteina, ubrzavaju proces razaranja vlastitih proteina u tijelu (katabolički procesi).
Razaranje proteina i povećanje koncentracije fenilalanina može biti uzrokovano infekcijskim procesom koji se javlja povećanjem tjelesne temperature, povraćanjem, proljevom, gubitkom apetita, kirurške operacije(pojačavanje kataboličkih procesa, povećanje potrebe za energijom). U takvim slučajevima treba povećati količinu energije koja ulazi u tijelo.
Kada je dijete bolesno, treba obratiti pozornost na količinu unesenih kalorija, jer je nedostatak energije glavni razlog za ubrzanje katabolizma proteina, a posljedično se povećava razina fenilalanina. Kod infekcija energetski unos treba povećati za 20-30%. Na visoka temperatura potrebno je povećati količinu energije za 12% za svaki 1 stupanj temperature. U slučaju proljeva ili povraćanja PKU dijetu treba napustiti 1-2 dana, a nakon oporavka postupno joj se vratiti.
Uz nagli porast tjelesne težine djeteta, može biti potrebno uzeti dodatnu porciju hrane ili lijeka. Nepažljiv pristup ovim potrebama i nepoštivanje osnovnih zahtjeva prehrane može negativno utjecati na razinu fenilalanina u krvi pacijenta.
Roditelji bi trebali stalno ažurirati svoje znanje o PKU i koristiti ga u praksi svakodnevne prehrane. Učenje djeteta pravilima pravilna prehrana, roditelji trebaju naglasiti važnost sustavnog unosa hrane i korištenje isključivo dopuštenih namirnica. Djetetu je potrebno sustavno objašnjavati u pristupačan oblik potreba za izbjegavanjem visokoproteinske hrane. Također je važno da dijete može odbiti poslastice vršnjaka i znati prepoznati sličnosti i razlike u izboru proizvoda.
Prema materijalima stranica.