(opp) – سنگین بیماری ارثیکه با نقض سنتز پورفیرین ها و تجمع پیش سازهای آنها مشخص می شود. اثر سمیبر روی بدن های مختلفو سیستم ها از نظر بالینی با درد شدید شکم، تهوع، استفراغ، تاکی کاردی، فشار خون بالا، پلی نوروپاتی و اختلالات روانی تظاهر می یابد. تشخیص بر اساس تعیین میزان افزایش یافته پورفیرین ها و پیش سازهای آنها در ادرار، کاهش فعالیت آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز در خون و تشخیص DNA انجام می شود. درمان شامل سرکوب تشکیل پورفیرین و درمان علامتی است.

تشنج تشنجی و اختلالات روانی ممکن است - بی خوابی، ناتوانی عاطفی، افسردگی، رفتار نامناسب, تناسب هیستریکتوهمات بینایی و شنوایی به واسطه افزایش خروجیهورمون آنتی دیورتیک ادرار را کاهش می دهد که منجر به مسمومیت با آب (هیپرهیدراتاسیون هیپواسمولار) می شود که با کاهش اشتها، بی حالی، ضعف، لرزش، گرفتگی عضلات مشخص می شود.

عوارض

شدیدترین عوارض پورفیری متناوب ناشی از پلی نوروپاتی است. با فلج دیافراگم و عضلات بین دنده ای، نارسایی حاد تنفسی رخ می دهد که نیاز به تهویه مصنوعی ریه ها دارد. با ضعف ماهیچه های حلق، بخشی از غذا می تواند وارد شود راه های هواییو باعث پنومونی آسپیراسیون شود. در اندام های فلج، جریان خون کند می شود، که ایجاد می کند شرایط مساعدبرای تشکیل ترومبوز بیشتر عوارض نادرپورفیری ها با آموزش پیشرفتههورمون ضد ادرار اینها ادم مغزی و رابدومیولیز (تخریب). عضله اسکلتی). با رابدومیولیز از آسیب دیده است سلول های ماهیچه ایمیوگلوبین و پتاسیم آزاد می شوند که می تواند منجر به نارسایی حاد کلیه و آریتمی های قلبی تهدید کننده زندگی شود.

تشخیص

درمان AKI

بیماران با فرم آشکار و حتی نهفته تحت درمان در بیمارستان هماتولوژی قرار می گیرند. با بروز علائم شدید عصبی، بستری در بخش مراقبت های ویژه و بخش مراقبت های ویژه الزامی است. مهم است که تمام عواملی که باعث تشدید بیماری می شوند حذف شوند. اول از همه، این به مصرف داروها مربوط می شود.

درمان اتیوتروپیک وجود ندارد. نقش اصلی بازی می شود درمان بیماری زایی. برای انجام این کار، از داروهایی استفاده می شود که از تشکیل پیش سازهای سمی پورفیرین ها جلوگیری می کند و در نتیجه اثر پاتولوژیک آنها را کاهش می دهد. این شامل دوزهای بزرگگلوکز، هم آرژینات، ساندواستاتین، آدنیل-5-مونوفسفات. برای تسریع در بازسازی غلاف میلین در رشته های عصبیویتامین های گروه B برای پیشگیری از ترومبوز - ضد انعقادها تجویز می شود. همچنین داروهای ضد فشار خون، ضد درد، ضد استفراغ، ملین، آرام بخش ها.

اگر حملات پورفیری وابسته به قاعدگی باشد و به طور مکرر (2-3 بار در سال) رخ دهد، سرکوب تخمک گذاری ضروری است. برای این منظور از آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (Goserelin) استفاده می شود. بارداری است عامل نامطلوبو با یک دوره برق آسا پورفیری متناوب، فراوانی بالای مرگ و میر همراه است. با ایجاد حمله در سه ماهه اول و دوم، سقط جنین توصیه می شود، در سه ماهه سوم زایمان اورژانسی انجام می شود.

پیش بینی و پیشگیری

پورفیری حاد متناوب است بیماری جدیبا پیش آگهی نامطلوب و میزان مرگ و میر نسبتاً بالا (15-20٪). بیشترین علت مشترکمرگ - فلج عضلات تنفسی به دلیل پلی نوروپاتی. تشخیص به موقع بیماری و شروع بسیار مهم است درمان خاص. پیشگیری شامل پیروی از یک رژیم غذایی پر کربوهیدرات و پرهیز از همه عوامل تحریک کننده ای است که می توانند باعث تشدید شوند - استرس، عفونت ها، روزه گرفتن، مصرف داروها و الکل. اگر در یک بیمار مبتلا به پورفیری کودکان از بارداری جدیدبهتر است امتناع کنید همه بستگان یک بیمار مبتلا به پورفیری برای شناسایی پنهان یا اشکال نهفتهبیماری ها، انجام تشخیص های ژنتیکی مولکولی، تعیین سطح پورفوبیلینوژن دآمیناز اریتروسیتی و میزان پورفیرین ها در ادرار ضروری است.

168 طب عملی

A.R. آخمادف، E.V. مسلمووا، M.A. APAKOVA، S.N. TEREKHOVA

بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت جمهوری تاتارستان ایالت کازان دانشگاه پزشکی

پورفیری حاد متناوب (گزارش مورد)

من آخمادف آریسلان رادیکوویچ

رئیس گروه هماتولوژی

420141، کازان، خ. Zavoisky، 18، apt. 54، ایمیل: [ایمیل محافظت شده]

مورد پورفیری حاد متناوب در ارتباط با وقوع نادر این آسیب شناسی، مختلف ارائه شده است. تظاهرات بالینیمشکلات در تشخیص بیماری

کلید واژه هاکلمات کلیدی: پورفیری، هم، درد شکمی، علائم عصبی.

A.R. احمدیف، ای.وی. مسلمووا، M.A. آپاکوا، اس.ن. TEREKHOVA

بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت، دانشگاه پزشکی دولتی کازان جمهوری تاتارستان

پورفیری حاد متناوب (گزارش مورد)

مورد پورفیری متناوب حاد در ارتباط با وقوع نادر این بیماری، انواع تظاهرات بالینی، مشکلات در تشخیص ارائه شده است.

کلمات کلیدی: پورفیری، هم، درد شکمی، علائم عصبی.

پورفیریا گروهی از بیماری‌ها هستند که بر اساس نقض بیوسنتز هِم ایجاد می‌شوند و منجر به آن می‌شوند انباشت بیش از حددر بدن پورفیرین ها و پیش سازهای آنها. معمولاً، پورفیری ها ناشی از نقص های ارثی در سیستم های آنزیمی برای بیوسنتز هم هستند. پورفیریا در قرون وسطی در سوئد و سوئیس رایج بود و به احتمال زیاد اسطوره خون آشام ها از اینجا سرچشمه گرفت. این بیماری در اروپا به ویژه در سلسله های سلطنتی شناخته شده است. اندرو ویلسون مورخ در این باره در کتاب ویکتوریایی ها (2002) می نویسد. این بیماری تنها پس از سلطنت ملکه ویکتوریا (1819-1901) متوقف شد. قبل از این، در بریتانیا خانواده سلطنتیپورفیری ارثی یک بیماری شایع بود. این او بود که عامل جنون پدربزرگ ویکتوریا، پادشاه جورج سوم بود. بین سال‌های 1955 تا 1959، تقریباً 4000 نفر از جنوب شرقی آناتولی (ترکیه) به دلیل استفاده از هگزاکلروبنزن، قارچ‌کشی که به جوانه گندم اضافه شده است، از پورفیری رنج می‌برند. ارتباط بین پورفیری و خون آشام اولین بار توسط دکتر لی ایلیس از بریتانیا بیان شد. در سال 1963، او یک تک نگاری در مورد پورفیریا و علت شناسی را به انجمن سلطنتی پزشکی ارائه کرد.

gie wolves» که حاوی بسیار بود بررسی اجمالی دقیقتوصیفات تاریخی گرگینه خونخواران در مقایسه با علائم پورفیری

پورفیریا می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. همه پورفیری ها به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند، به جز پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در اثر تجمع و افزایش دفع پورفیرین ها و پیش سازهای آنها (آمینولوولینیک اسید، پورفوبیلینوژن) ایجاد می شود. برخی از پورفیری ها شروع حاد دارند، مانند کوپروپورفیری ارثی، پورفیری متناوب حاد، یا پورفیری واریگیت، و برخی سیر مزمن و نسبتاً پایدار دارند (پورفیری مادرزادی، پورفیری اریتروپوئیتیک). پورفیری حاد با حملات حاد علائم عصبی - احشایی مشخص می شود که ممکن است طول بکشد مدت زمان طولانی. این پورفیری ها با تظاهرات بالینی زیر مشخص می شوند: درد شکمی، اختلالات عصبی، روانی، لک شدن ادرار در رنگ صورتی. بیماران مبتلا به پورفیری مزمن بیشتر احتمال دارد

مشکلات فعلی پزشکی

طب عملی 169

وجود دارد تظاهرات پوستیبیماری متر، درگیری کبد و سیستم عصبی در فرآیند پاتولوژیک ممکن است نباشد، آنها با حملات حاد بیماری مشخص نمی شوند. علاوه بر این، پورفیری ها به کبدی و اریتروپوئیتیک تقسیم می شوند. پورفیری های اریتروپوئیتیک بسیار نادر هستند، معمولاً با همولیز، حساسیت به نور همراه هستند، در دوران نوزادی ظاهر می شوند و اغلب منجر به نتیجه کشنده.

شایع ترین نوع پورفیری کبدی پورفیری متناوب حاد (API) است. علت بیماری نقص آنزیمی در پورفوبیلینوژن دآمیناز است که انتقال پورفوبیلینوژن به هیدروکسی متیل بیلان را تعیین می کند. در نتیجه، پیش سازهای هِم اسید n-aminolevulinic (n-ALA) تجمع می یابند که اثر عصبیو پورفوبیلینوژن که به ادرار رنگ مشخص می دهد. عامل تحریک کننده ممکن است استفاده از مسکن ها، سولفونامیدها، باربیتورات ها باشد. نکات زیر مشخصه کلینیک AKI است:

1) درد شکم. این شایع ترین علامت بیماری است و در 99 درصد موارد بروز می کند. معمولاً این دردهای کولیکی هستند که در قسمت پایین شکم در سمت چپ موضعی شده و از چند ساعت تا چند روز طول می‌کشند. به ندرت، درد شکمی با تب، لکوسیتوز یا علائم صفاقی همراه است. حالت تهوع و استفراغ اغلب رخ می دهد. اختلاف بسیار مشخصی بین شکایات بیمار و یافته های بالینی جدی وجود دارد. در برخی موارد، این بیماری تنها با فلج بدون درد شکمی ظاهر می شود.

2) ضعف عضلانی و اختلالات عصبی. معمولا در زنان رخ می دهد سن باروری، با درد در اندام ها و تتراپارزی مشخص می شود. برخی از بیماران ممکن است به این بیماری مراجعه کنند حملات صرعی(به ندرت به اندازه کافی).

3) اختلالات روانی. به طور معمول، بیماران روان پریشی را تجربه می کنند که شبیه روان پریشی های اسکیزوفرنی است. مشکلات تشخیصی می تواند منجر به تشخیص اشتباه روانپزشکی شود که در برخی موارد منجر به بستری شدن بیماران مبتلا به AKI در بیمارستان می شود. بیمارستان های روانی. اضطراب نیز یک ویژگی رایج در AKI است.

با دقتوراثت بیمار مبتلا به پورفیری باید بررسی شود. در معاینه عینیعلائم صفاقی، یرقان، نوروپاتی محیطی، اختلالات حرکتی و حسی ممکن است شناسایی شوند. در طول بحران، فشار خون شریانی، تاکی کاردی به دلیل تحریک سیستم عصبی سمپاتیک ممکن است. تشخیص آزمایشگاهیشامل می شود تحلیل کلیادرار (رنگ صورتی ادرار مشخص است)، واکنش کیفی به پورفوبیلینوژن، شمارش کامل خون (لکوسیتوز مشخص است)، تحقیقات بیوشیمیاییخون (هیپوناترمی، هیپوکالمی، هیپوکلرمی، افزایش آنزیم های کبدی).

در درمان پورفیری، بیماری زا و درمان علامتی. درمان پاتوژنتیک: تجویز ژما آرژینات - نورموسانگ، که تشکیل متابولیت های پورفیرین را متوقف می کند و علائم عصبی را تسکین می دهد، معرفی محلول های گلوکز هیپرتونیک، پلاسمافرزیس برای حذف اضافی n-ALA، معرفی ریبوکسین (ممانعت از سنتز n-ALA)، ویتامین های گروه B. درمان علامتی با هدف از بین بردن سندرم شکمی(مورفین، پاراستامول)، سندرم فشار خون و تاکی کاردی (پروپرانولول، آتنولول)، آرام بخش ها (کلرپرومازین، لورازپین)، محرک های روده (پروزرین، سنا) استفاده می شود.

پیش بینی. در مورد AKI، خطر حملات مکرر بیماری در حین بهبودی با دفع پروتوپورفیلینوژن ادراری مرتبط است و دفع کم با فرکانس کمتر تشدید مطابقت دارد.

پورفیری متناوب حاد در یک بیمار که در بیمارستان بالینی جمهوری خواه وزارت بهداشت جمهوری تاتارستان تحت درمان بود تشخیص داده شد.

بیمار یا.، 33 ساله، از بخش مغز و اعصاب RCH به بخش هماتولوژی منتقل شد. شکایات در مورد درد شدیددر شکم، در نزدیکی ناف بارزتر، گرفتگی عضلات اندام تحتانی، مشکل در کشش در مفاصل زانوو دست، کاهش وزن 10 کیلوگرمی در 2-3 ماه، بی ثباتی عاطفی، توهمات دوره ای از تاریخچه: در 25 سپتامبر 2010، او دچار یک حاد جسمی و شدید شد. ضربه روانیبا از دست دادن هوشیاری از تاریخ 30/09/10 لغایت 10/07/10 در جریان بود درمان بستریدر بخش جراحی مغز و اعصاب اورژانس بیمارستان شماره 1 با تشخیص ضربه مغزی، هماتوم صورت. پس از ترخیص، وضعیت بهبود نیافت، ظاهر "ادرار قرمز" مشاهده شد، درد شکم افزایش یافت، سردرد، تاکی کاردی آزاردهنده بود. از تاریخ ۲۲ مهر ۱۳۸۹ تا ۲۸ مهر ۱۳۸۹ با تشخیص موارد زیر در بیمارستان بالینی شهر شماره ۷ بستری شد: پانکراتیت مزمنبا تلفظ سندرم درد، تشدید کم خونی درجه خفیف. ازوفاژیت. صدمه مغزی. فشار خون شریانی. علیرغم ادامه درمان، وضعیت بیمار همچنان رو به وخامت بود و 28.10.10. او در بخش جراحی بیمارستان بالینی جمهوری با تشخیص " پانکراتیت حاد". در ارتباط با شکایت بیمار از تشنج، بی حسی، ضعف در اندام های تحتانیپس از مشورت با متخصص مغز و اعصاب، تشخیص داده می شود: پلی رادیکولونوروپاتی حرکتی به شکل تتراپارزی شل، عمدتاً پروگزیمال. در 2 نوامبر 2010، او با تشخیص سندرم گیلن باره به بخش عصبی RCH منتقل شد. در تاریخ 03.11.10، یک آزمایش کیفی برای پورفوبیلینوژن انجام می شود که نتیجه مثبت می دهد (به طور معمول، نتیجه منفی است). در همان روز، بیمار توسط یک هماتولوژیست مشاوره می شود. با توجه به شرح حال بیمار، قرمزی ادرار، علائم عصبی، تغییرات آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به پورفیری متناوب حاد تشخیص داده می شود. درمان مناسب تجویز می شود: تزریق گلوکز، ساندواستاتین، ویتامین B، برنامه پلاسمافرزیس. در طول درمان، بیمار متوجه بهبودی می شود رفاه عمومی، نرمال شدن رنگ ادرار، پارامترهای آزمایشگاهی، علائم عصبی کاهش می یابد. بیمار با توصیه هایی در مورد رعایت رژیم غذایی، رژیم غذایی، معاینه خانواده و بستگان از نظر پورفیری در وضعیت رضایت بخشی مرخص می شود.

ادبیات

1. Idelson L.I. پاتوژنز، کلینیک و درمان پورفیریا. - تر. آرشیو، 1987. - شماره 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A.، Peters H.A.، Cripps D.J.، Bryan G.T.، Morris C.R. قسمت هگزاکلروبنزن در ترکیه. Biomed Environ Sci. اسفند 1368; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. پورفیری متناوب حاد: کلینیک، تشخیص، درمان. - مسائل هماتولوژی و انتقال خون، 1377. - شماره 1. - س 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. متابولیسم پورفیرین در بیماران مبتلا به پورفیری متناوب حاد در مراحل مختلف سیر بیماری. - هماتول and transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S.، Pivnik A.V.، Karpova I.V. کلینیک، تشخیص و درمان پورفیری. - راهنمای پزشکان - م.، 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. و همکاران توصیه هایی برای تشخیص و درمان پورفیری حاد Ann Intern Med. مارس 15 2005; 142 (6): 933-8.

مشکلات فعلی پزشکی

تشنج توسط برخی تحریک می شود داروهاو عوامل دیگر تشخیص بر اساس افزایش سطح ادراری اسید آی آمینولولینیک و پیش ساز پورفیرین پورفوبیلینوژن در طول حملات است. حملات با تزریق گلوکز یا (در موارد شدیدتر) با تزریق داخل وریدی هم متوقف می شوند. در صورت لزوم، درمان علامتی، از جمله استفاده از مسکن ها را انجام دهید.

پورفیری های حاد شامل (به ترتیب نزولی) پورفیری حاد متناوب (API)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP) و پورفیری بسیار نادر با کمبود 6-DALK است.

در هتروزیگوت ها، پورفیری حاد به ندرت قبل از بلوغ ظاهر می شود و بعداً فقط در 20-30٪ از ناقلان نقص آنزیمی ظاهر می شود. در هموزیگوت ها و هتروزیگوت های مضاعف، این بیماری اغلب با علائم شدیدتر ظاهر می شود و معمولا در دوران کودکی بروز می کند.

عوامل تحریک کننده

اثر عوامل تحریک کننده متعدد معمولاً با تحریک بیوسنتز هم به حدی همراه است که از توانایی آنزیم معیوب فراتر می رود. در نتیجه، پیش سازها - porphobilinoten (PBG) و اسید 5-aminolevulinic (ALA) تجمع می یابند، و در مورد پورفیری با کمبود DALA - فقط ALA.

عوامل هورمونی نقش مهمی دارند. در زنان، تشنج بیشتر از مردان رخ می دهد، به ویژه در دوره های تغییرات هورمونی (بلافاصله قبل از قاعدگی، هنگام استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، در تاریخ های اولیهبارداری).

سایر عوامل تشدید کننده عبارتند از داروها(باربیتورات ها، سایر داروهای ضد صرع و آنتی بیوتیک های سولفونامید) و هورمون های جنسی، به ویژه آنهایی که آنزیم های ALA سنتاز و سیتوکروم P-450 را در کبد القا می کنند. حملات معمولا در روز اول پس از قرار گرفتن در معرض عوامل تحریک کننده رخ می دهد. علائم همچنین می تواند توسط رژیم غذایی کم کالری و کم کربوهیدرات، الکل و حلال های آلی ایجاد شود. گاهی اوقات حملات در پس زمینه بیماری های عفونی و دیگر، تجربیات ذهنی و مداخلات جراحی. معمولاً علت حمله چندین عامل به طور همزمان است که گاهی اوقات تشخیص آنها دشوار است.

در CAP و NKP، تظاهرات پوستی توسط نور خورشید تحریک می شود.

علائم و نشانه های پورفیری حاد

پورفیری حاد با علائم و نشانه های آسیب عصبی، درد شکم یا هر دو (تظاهرات عصبی احشایی) مشخص می شود. اکثر ناقلان ژن معیوب در طول زندگی خود فقط چند تشنج را تجربه می کنند یا هیچ تشنجی را تجربه نمی کنند. در برخی دیگر، علائم عود می کند. در زنان، تشنج اغلب در مراحل چرخه قاعدگی است.

حمله پورفیری حاد

یک حمله حاد معمولاً با یبوست، خستگی، تحریک پذیری و بی خوابی همراه است. شایع ترین علائم درد شکم و استفراغ است. درد آزاردهنده است و با تنش عضلانی مطابقت ندارد دیواره شکم. او با آسیب سمیاعصاب احشایی یا ایسکمی اندام به دلیل انقباض عروق موضعی. از آنجایی که هیچ التهابی وجود ندارد، شکم نرم باقی می ماند. هیچ نشانه ای از تحریک صفاقی وجود ندارد. دما و تعداد لکوسیت ها طبیعی است یا فقط کمی افزایش یافته است. ایلئوس فلجی ممکن است با نفخ همراه باشد. ادرار در هنگام حمله قرمز می شود یا رنگ قرمز قهوه ایو حاوی PBG است.

تمام قسمت های سیستم عصبی محیطی و مرکزی می تواند تحت تاثیر قرار گیرد. برای تشنج های شدید و طولانی مدت مشخص است نوروپاتی حرکتی. در ابتدا، نورون‌های حرکتی اندام‌ها معمولاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند (که منجر به ضعف بازوها و پاها می‌شود)، اما هر نورون حرکتی و اعصاب جمجمه ای; توسعه احتمالی تتراپلژی ضایعات بولوار منجر به نارسایی تنفسی می شود.

آسیب به سیستم عصبی مرکزی می تواند با تشنج یا ناهنجاری های ذهنی (بی تفاوتی، افسردگی، بی قراری و حتی روان پریشی آشکار همراه با توهم) آشکار شود. تشنج، رفتار روان پریشی و توهم ممکن است با هیپوناترمی یا هیپومنیزیمی همراه باشد که با آریتمی قلبی همراه است.

اضطراب و تاکی کاردی معمولاً به دلیل کاتکول آمین زیاد است. که در موارد نادرآریتمی کاتکول آمین علت مرگ ناگهانی است. فشار خون ناپایدار همراه با افزایش گذرا در فشار خون، اگر درمان نشود، باعث تغییرات عروقی می شود که منجر به فشار خون برگشت ناپذیر می شود. در هسته نارسایی کلیهدر پورفیری حاد عوامل بسیاری وجود دارد. در میان آنها احتمالاً فشار خون بالا است که به مزمن تبدیل می شود فشار خون شریانی.

علائم تحت حاد یا تحت مزمن

در برخی بیماران، علائم برای مدت طولانی‌تری باقی می‌مانند، اما کمتر مشخص می‌شوند (به عنوان مثال، یبوست، خستگی، سردرد، درد در ناحیه کمر یا باسن، پارستزی، تاکی کاردی، تنگی نفس، بی‌خوابی، تغییرات روانی، تشنج).

علائم پوستی در CAP و NKP

حتی در صورت عدم وجود علائم عصبی، پوست به راحتی آسیب پذیر می شود و برآمدگی های تاولی در نواحی باز بدن ظاهر می شود. بیماران اغلب نمی دانند که نباید در معرض نور خورشید باشند. علائم پوستیدر پورفیری حاد با پورفیری پوستی دیررس تفاوتی ندارد.

تظاهرات دیررس

اختلالات حرکتی در طول حملات حادممکن است باعث شود ضعف مداومو بین حملات در نیمه دوم زندگی در بیماران مبتلا به AKI و احتمالاً با CAP و LCP، به ویژه پس از حملات، فراوانی سرطان کبد افزایش می یابد. فشار خونو نارسایی کلیه

تشخیص پورفیری حاد

• آزمایش ادرار برای PBG
• با نتایج مثبت - تعیین کمی ALA و PBG.
• در صورت لزوم، نوع بیماری - تجزیه و تحلیل ژنتیکی را پیدا کنید.

حمله حاد. تشخیص اغلب اشتباه است، زیرا یک حمله حاد حالت " را تقلید می کند. شکم حاد” (که گاهی اوقات منجر به غیر ضروری می شود عمل جراحی) یا عصبی یا بیماری روانی. در بیمارانی که قبلا به عنوان ناقلان ژن معیوب شناخته شده اند یا سابقه خانوادگی پورفیری دارند باید به حمله پورفیری مشکوک بود. با این حال، حتی در موارد شناخته شده حامل ژن معیوب، ارزیابی احتمال سایر علل حمله حاد ضروری است.

علامت اصلی ادرار قرمز یا قهوه ای قرمز است که قبل از شروع حمله وجود نداشت. بنابراین، در تمام بیمارانی که از درد شکم شکایت دارند (بدون داشتن) ادرار باید بررسی شود دلیل روشن) به ویژه در صورت وجود یبوست، استفراغ، تاکی کاردی، ضعف عضلانی، علائم بلوار یا ناهنجاری های ذهنی.

در صورت مشکوک بودن به پورفیری، محتوای PBG در ادرار با روش های سریع کیفی یا نیمه کمی تعیین می شود. نتایج مثبتتحلیل یا متقاعد کننده تصویر بالینینیاز به تعیین کمی ALA و PBG (ترجیحاً در همان نمونه ادراری است که قبلاً آزمایش شده است). محتوای PBG و ALA، بیش از 5 برابر نرمال، نشان دهنده حمله حاد پورفیری است، مگر اینکه بیمار حامل یک ژن معیوب باشد، که در آن همان دفع بالای پیش سازهای پورفیرین در مرحله نهفته بیماری رخ داده است.

با سطوح طبیعی PBG و ALA، تشخیص دیگری باید در نظر گرفته شود. افزایش محتوا ALC با PBG طبیعی یا کمی افزایش یافته نشان دهنده مسمومیت با سرب یا پورفیری با کمبود DALA است. تجزیه و تحلیل ادرار روزانه در چنین مواردی بی فایده است. در عوض، بخش‌های تصادفی ادرار مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند و برای رقت شدن با سطح کراتینین تنظیم می‌شوند. همچنین تعیین محتوای الکترولیت ها و Mg ضروری است. علت هیپوناترمی ممکن است باشد استفراغ شدیدیا اسهال پس از تجویز محلول هیپوتونیک.

تعیین نوع پورفیری. از آنجایی که درمان پورفیری حاد از هر نوع یکسان است، کشف نوع بیماری عمدتاً برای شناسایی ناقلان ژن معیوب در میان بستگان بیمار مهم است. اگر قبلاً سابقه خانوادگی نوع پورفیری و جهش وجود داشته باشد، تشخیص واضح است اما با آزمایش ژنتیک قابل تایید است. تعیین فعالیت آنزیم ها برای تایید تشخیص ضروری نیست. اگر هیچ نشانه ای از تشخیص در سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، اشکال پورفیری حاد با تجمع ترکیبات معمولی در پلاسما و دفع آنها در ادرار و مدفوع مشخص می شود. با افزایش سطح ALA و PBG در ادرار، محتوای پورفیرین در مدفوع تعیین می شود. AKI با سطوح مدفوع طبیعی یا فقط کمی افزایش یافته مشخص می شود، در حالی که NCP و VP بالا هستند. در مرحله نهفته بیماری، این نشانگرها اغلب وجود ندارند. در NCP و EP، پلاسما حاوی پورفیرین با فلورسانس مشخص است. کاهش فعالیت PBG دآمیناز در گلبول‌های قرمز تا حدود 50 درصد از حد نرمال نشان‌دهنده AKI، کمبود پروتوپورفیرینوژن اکسیداز در لکوسیت‌ها نشان‌دهنده EP و کمبود کوپروپرفیرینوژن اکسیداز نشان‌دهنده NCL است.

معاینه اعضای خانواده. خطر ارثی این بیماری 50 درصد است. از آنجایی که توصیه های درمانی پس از تشخیص خطر بروز بیماری را کاهش می دهد، کودکان در خانواده های مبتلا باید قبل از شروع بلوغ معاینه شوند. اگر جهش شناخته شده باشد، کودک از نظر ژنتیکی تجزیه و تحلیل می شود. اگر ناشناخته است، فعالیت آنزیم های مربوطه را در گلبول های قرمز یا لکوسیت ها تعیین کنید. مطالعات ژنتیکی نیز برای تشخیص داخل رحمی (از طریق آمنیوسنتز یا تجزیه و تحلیل پرزهای کوریونی) انجام می شود، اما با توجه به چشم انداز مطلوب برای اکثر حاملان ژن معیوب، تشخیص داخل رحمی به ندرت نشان داده می شود.

پیش آگهی پورفیری حاد

پیشرفت‌های پزشکی و تکنیک‌های خودیاری، پیش‌آگهی بیماران مبتلا به علائم پورفیری را بهبود می‌بخشد. با این حال، برخی از آنها هنوز دچار بحران های مکرر یا فلج دائمی و نارسایی کلیه می شوند. علاوه بر این، نیاز به مسکن های قوی می تواند منجر به گسترش اعتیاد به مواد مخدر شود.

درمان پورفیری حاد

• در صورت امکان، عوامل تحریک کننده را حذف کنید.
• دکستروز (از راه خوراکی یا IV).
• در / در گوهر.

درمان حمله حاد برای همه پورفیری های حاد یکسان است. عوامل محرک احتمالی را شناسایی و حذف کنید. به استثنای موارد خفیف، بستری شدن بیمار در اتاقی تاریک و ساکت و مجزا ضروری است. ضربان قلب، فشار خون، تعادل آب و الکترولیت را کنترل کنید. به طور مستمر دنبال کنید وضعیت عصبیبیمار، عملکرد مثانهوضعیت ماهیچه ها و رباط ها، عملکرد تنفسیو اشباع اکسیژن خون (پلاس اکسیمتری). برای تسکین علائم (درد، استفراغ) در این مورد از وسایل ایمن استفاده می شود.

دکستروز (300-500 گرم در روز) ALA سنتاز را مهار می کند و علائم را کاهش می دهد. در صورت عدم وجود استفراغ، دکستروز به صورت خوراکی تجویز می شود، با استفراغ - in / in. برای جلوگیری از هیدراتاسیون بیش از حد با هیپوناترمی همزمان، یک محلول دکستروز 50٪ به صورت قطره ای از طریق یک کاتتر ورید مرکزی (1 لیتر در 24 ساعت) تجویز می شود.

در / در معرفی هم موثرتر از معرفی دکستروز است و با حمله شدید، نقض تعادل الکترولیتیا ضعف شدید عضلانی، باید فورا شروع شود. تزریق هِم معمولاً علائم را ظرف 3-4 روز از بین می برد. تأخیر در درمان با هم، آسیب شدیدتر به اعصاب و بهبودی آهسته‌تر و ناقص وضعیت بیمار را تهدید می‌کند. در ایالات متحده، هِم به صورت هماتین لیوفیلیزه شده در دسترس است که رقیق می شود آب استریل. هنگامی که هماتین استفاده می شود، محصولات تجزیه هم به سرعت تشکیل می شوند که می تواند باعث ایجاد فلبیت در محل تزریق شود. این محصولات همچنین دارای اثر ضد انعقادی گذرا هستند. وقتی هماتین با آلبومین انسانی 20 درصد رقیق می شود اثرات جانبیکمتر تلفظ شده. هِم آرژینات پایدارتر است و معمولاً فاقد سمیت است.

در بیماران مبتلا به تشنج‌های مکرر شدید که آسیب کلیوی یا نقص‌های عصبی دائمی را تهدید می‌کنند، پیوند کبد یک جایگزین ممکن است. در بیماری فعال و مرحله نهایی بیماری کلیوی، پیوند کلیه و کبد باید در نظر گرفته شود، زیرا دیالیز خطر آسیب عصبی را به شدت افزایش می دهد.

جلوگیری

حاملان ژن پورفیری حاد باید از:

• داروهای بالقوه خطرناک؛
• الکل؛
• استرس عاطفی؛
• تماس با حلال های آلی؛
• رژیم های سخت؛
• دوره های روزه داری

رژیم غذایی چاق باید منجر به کاهش تدریجیوزن و فقط در دوره های بهبودی استفاده شود. حامل های CAP یا NCP باید قرار گرفتن در معرض نور خورشید را به حداقل برسانند. ضد آفتاب هایی که فقط UVB را مسدود می کنند بی اثر هستند. بهتر است از کرم های مسدود کننده نور با دی اکسید تیتانیوم استفاده کنید. همه بیماران از طریق انجمن های بیماران پورفیری باید اطلاعات مکتوب داشته باشند و فرصت مشاوره مستقیم را داشته باشند.

ناقل بیماری باید به وضوح مشخص شود مدارک پزشکیو به بیماران فرم خاصی با فهرستی از اقدامات احتیاطی لازم بدهید.

رژیم غذایی پر کربوهیدرات خطر حملات حاد را کاهش می دهد. چنین رژیمی یا مصرف یک تکه قند در هر ساعت علائم حمله حاد را کاهش می دهد.

برای تشنج های مکرر و قابل پیش بینی (به عنوان مثال، در زنانی که تشنج آنها با چرخه قاعدگی) تجویز پیشگیرانه هِم کمی قبل از شروع مورد انتظار حمله ممکن است کمک کند. هیچ توصیه استانداردی در این زمینه وجود ندارد. باید با یک متخصص مشورت کرد از تشنج های مکرر قبل از قاعدگی در برخی زنان می توان با تجویز آنالوگ هورمون آزاد کننده گنادوتروپین در ترکیب با دوزهای پایین استروژن جلوگیری کرد. گاهی اوقات با موفقیت استفاده می شود داروهای ضد بارداری خوراکیاما جزء پروژسترون آنها می تواند علائم پورفیری را تشدید کند.

برای جلوگیری از آسیب کلیه، فشار خون مزمن شریانی باید کنترل شود (با استفاده از وسیله ایمن). بیماران مبتلا به اختلال عملکرد کلیوی به یک نفرولوژیست ارجاع داده می شوند.

در میان حاملان ژن پورفیری حاد، به ویژه با بیماری بالینی بیان شده، فراوانی سرطان کبد زیاد است. بیماران بالای 50 سال باید یک معاینه سالانه یا دوسالانه برای ارزیابی وضعیت کبد (سونوگرافی با کنتراست) انجام دهند. مداخله به موقع می تواند امید به زندگی بیماران را افزایش دهد.