شرح بیماری هموفیلی هموفیلی - هموفیلی A، هموفیلی B

هموفیلی یک بیماری ارثی شدید است که با اختلالات لخته شدن خون مشخص می شود. نام این بیماری از کلمات یونانی "خون" و "عشق" گرفته شده است. علامت اصلی آن خونریزی مکرر است که متوقف کردن آن بسیار دشوار است. ژن هموفیلی با کروموزوم‌های جنسی که با آن‌ها منتقل می‌شود، مرتبط است. در تاریخ، موارد هموفیلی در مردان خانواده سلطنتی شناخته شده است، معروف ترین بیمار پسر تزار نیکلاس دوم و تزارینا الکساندرا - تزارویچ الکسی است.

علل هموفیلی و مکانیسم وراثت

هموفیلی عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. زنان به ندرت بیمار می شوند و تنها زمانی که مادر ناقل این ژن است و پدر هموفیلی دارد. اساساً آنها فقط کروموزوم غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل می کنند. اگر دختری از چنین زنی به دنیا بیاید، او همچنین حامل یک ژن پاتولوژیک می شود، در حالی که ممکن است پسری از قبل بیمار به دنیا بیاید.

ملکه ویکتوریا انگلستان (1819-1901) ناقل شناخته شده ژن هموفیلی بود. او این بیماری را به فرزندانش آلیس و لئوپولد منتقل کرد. پرنسس آلیس به نوبه خود آلیکس هسن-دارمشتات، ملکه آینده روسیه الکساندرا فئودورونا را به دنیا آورد. پسر تزار نیکلاس دوم و پرنسس آلیکس الکسی به هموفیلی مبتلا بود.

شجره نامه ملکه ویکتوریا با اطلاعاتی در مورد ناقلان ژن هموفیلی و موارد

مکانیسم انتقال بیماری بستگی به این دارد که چه کسی ناقل کروموزوم غیر طبیعی است - مرد یا زن. هر سلول نر شامل دو نوع کروموزوم - X و Y است. سلول های ماده دو کروموزوم X دارند که یکی از آنها ممکن است غیر طبیعی باشد. این به احتمال 50٪ می دهد که یک زن آن را به فرزندان خود منتقل کند.

در یک زوج متاهلی که شوهر مبتلا به هموفیلی است و زن ناقل ژن پاتولوژیک نیست، پسران سالم به دنیا می آیند، زیرا آنها یک کروموزوم X سالم از مادر و فقط کروموزوم Y از پدر دریافت می کنند. . در حالی که دخترانی که در چنین ازدواجی ظاهر شدند، کروموزوم X بیمار را از پدر و کروموزوم سالم را از مادر به ارث می برند. در نتیجه تبدیل به هادی های منظم (حامل) ژن غیر طبیعی می شوند.

هموفیلی می تواند از پدربزرگ به نوه از طریق مادری با کروموزوم غیرطبیعی به ارث برسد یا در موارد نادر به طور خود به خود (جهش ژنی پراکنده) در برخی بیماری ها رخ دهد. تاریخچه اطلاعاتی در مورد چگونگی به ارث بردن این بیماری توسط ملکه ویکتوریا ارائه نمی دهد. شواهدی مبنی بر اینکه پدرش در واقع ادوارد، شاهزاده کنت نبوده است، پیدا نشده است. بنابراین، می توانیم فرض کنیم که در این مورد، هموفیلی، که بعدها تزارویچ الکسی از آن رنج می برد، خود به خود به وجود آمد.

در هر صورت، هنگامی که هموفیلی در خانواده ظاهر شود، همچنان ارثی خواهد بود، همانطور که در خانواده سلطنتی اتفاق افتاد. به همین دلیل، این بیماری چندین نام مجازی جایگزین دارد: "بیماری سلطنتی"، "بیماری پادشاهان". در آغاز قرن بیستم، پزشکی به اندازه امروز توسعه نیافته بود، بنابراین یک بیمار مبتلا به هموفیلی به معنای واقعی کلمه روی لبه چاقو راه می‌رفت. هر گونه خونریزی حتی جزئی می تواند به قیمت جان پسر تمام شود. اما با اقدامات احتیاطی خاص، یک فرد می تواند تقریباً مانند یک فرد سالم زندگی کند. به عنوان مثال، والدمار، نوه ملکه ویکتوریا، به مدت 56 سال با این بیماری نادر زندگی کرد.

طبقه بندی هموفیلی

در مکانیسم انعقاد خون در یک فرد سالم، 12 عامل دخیل است: 12 پروتئین که با اعداد لاتین از I تا XII نشان داده می شوند. عدم وجود یا کاهش سطح یکی از آنها در خون منجر به نقض لخته شدن خون می شود.

پیش از این، سه نوع هموفیلی ارثی وجود داشت:

• هموفیلی A (کلاسیک - کمبود فاکتور VIII - گلوبولین ضد هموفیلیک)؛
• هموفیلی B (بیماری کریسمس - کمبود فاکتور IX - ترومبوپلاستین پلاسما)؛
• هموفیلی C (یک شکل بسیار نادر - فقدان جزء فاکتور XI - پیش ساز ترومبوپلاستین پلاسمای خون).

با توجه به اینکه علائم هموفیلی C و نحوه وراثت به طور قابل توجهی با دو نوع اول متفاوت است، از طبقه بندی خارج شد و به انعقاد نادر نسبت داده شد: گروهی از بیماری ها با اختلالات خونریزی دهنده ناشی از علل مختلف.

با توجه به شدت هموفیلی را می توان به سه شکل تقسیم کرد:

• خفیف - خونریزی فقط در طی عملیات جراحی یا در نتیجه جراحات رخ می دهد.
• متوسط ​​- علائم بیماری (هماتوم های گسترده و خونریزی پس از جراحات) در سنین پایین رخ می دهد.
• شدید - این بیماری از اولین روزهای زندگی کودک خود را احساس می کند.

علائم هموفیلی

در هموفیلی، خون توانایی لخته شدن خود را از دست می دهد.

تظاهرات هموفیلی می تواند در کودک در هر سنی رخ دهد. حتی در کودکان روزهای اول زندگی - به شکل سفالوهماتوما عمومی، خونریزی از بند ناف یا هماتوم های زیر جلدی و داخل پوستی. در کودکان زیر یک سال، ممکن است خونریزی رخ دهد.

اما اغلب، علائم بیماری در ماه های اول زندگی تقریباً نامرئی است، زیرا شیر مادر حاوی موادی است که از لخته شدن خون طبیعی در نوزاد پشتیبانی می کند.

در بیشتر موارد، علائم هموفیلی پس از یک سال، زمانی که کودک راه رفتن را یاد می گیرد، ظاهر می شود و به ناچار اولین آسیب ها رخ می دهد. در این زمان، می توانید علائم اولیه هموفیلی را مشاهده کنید:

• ظاهر شدن پس از سقوط هماتوم های گسترده و دردناک که به خوبی جذب نمی شوند.
• خونریزی طولانی مدت که با شدت آسیب مطابقت ندارد: به عنوان مثال، ممکن است با بریدگی، خراشیدگی یا اقدامات پزشکی جزئی مانند خون گرفتن از انگشت یا تزریق ایجاد شود.
• خونریزی از لثه در هنگام دندان درآوردن یا کشیدن دندان؛
• خونریزی بینی که اغلب بدون دلیل ظاهر می شود.

با گذشت زمان، کودک علائم جدیدی ایجاد می کند:

• مشکلات گوارشی؛
• افزایش دمای بدن بدون دلیل مشخص؛
• وجود خون در ادرار و مدفوع؛
• همارتروز (خونریزی در مفاصل) مفاصل بزرگ: لگن، زانو، آرنج، شانه. آنها با درد، تورم، تب و محدودیت تحرک مفصل همراه هستند. با یک ضایعه اولیه، این پدیده ها پس از مدتی به طور کامل ناپدید می شوند، اما با خونریزی های مکرر، مفصل ممکن است به تدریج تغییر شکل دهد.

اغلب خونریزی شدید بلافاصله پس از آسیب شروع نمی شود، بلکه پس از 6-12 ساعت. این به این دلیل است که در زمان آسیب، خونریزی اولیه توسط پلاکت ها متوقف می شود، که حتی در موارد هموفیلی به مقدار بدون تغییر در خون وجود دارد.

عوارض هموفیلی

در نتیجه خونریزی، تعدادی از عوارض ممکن است ظاهر شود:

• فلج، قانقاریا (به دلیل فشرده شدن انتهای عصبی و عروق بزرگ توسط هماتوم گسترده)؛
• شدید (به دلیل خونریزی شدید در نتیجه تروما یا جراحی)؛
• نارسایی حاد تنفسی (به دلیل انسداد مکانیکی راه های هوایی ناشی از خونریزی از غشای مخاطی حنجره)؛
• آسیب شدید به سیستم عصبی و حتی مرگ (به دلیل خونریزی در مغز و نخاع و همچنین در مننژها)؛
• (کاهش تعداد پلاکت ها)؛
• نکروز بافت آسپتیک و کلسیفیکاسیون استخوان () به دلیل خونریزی های مکرر در بافت استخوان.

به اشتباه اعتقاد بر این است که بیمار می تواند در اثر خونریزی خارجی بمیرد. این در موارد نادر امکان پذیر است. خطرناک ترین آنها خونریزی داخلی ناشی از جراحات است.

هر چه زودتر بیماری در کودک تشخیص داده شود و درمان شروع شود، عوارض کمتری رخ می دهد.

تشخیص هموفیلی

تشخیص بیماری در سه مرحله انجام می شود:

• مجموعه ای از خاطرات: اطلاعات در مورد تظاهرات چنین علائمی در خانواده و شکایت مادر از وضعیت کودک.
• آزمایشات خون آزمایشگاهی، که در آن شاخص اصلی افزایش زمان لخته شدن است، و همچنین نمونه پلاسمایی که در آن سطح حداقل یک فاکتور لخته شدن وجود ندارد یا کاهش می یابد.
• علائم بالینی بیماری

هنگام تشخیص، پزشک نیاز به تشخیص افتراقی با پورپورای ترومبوسیتوپنیک، بیماری فون ویلبراند و ترومباستنی گلانزمن دارد.

درمان هموفیلی

هموفیلی یک بیماری است که کودک را تا آخر عمر همراهی می کند. رهایی کامل از آن غیرممکن است. درمان این است که خونریزی ایجاد شده را متوقف کنید و عواقب آن را از بین ببرید.

روش درمان بیماری به طور مستقیم به نوع هموفیلی بستگی دارد. بیماران جزء از دست رفته لخته شدن خون را از طریق تزریق داخل وریدی دریافت می کنند.

قبل از شروع درمان، کودک باید توسط متخصصان معاینه شود: متخصص اطفال، متخصص خون، دندانپزشک، ارتوپد و روانشناس. آنها با در نظر گرفتن نوع هموفیلی و شدت روند، با هم یک برنامه درمانی فردی را طراحی خواهند کرد.

برای هموفیلی نوع A، درمان جایگزین تجویز می شود. فاکتور هشتم از دست رفته با تزریق خون سیترات تازه تهیه شده یا تزریق مستقیم خون به کودک وارد خون می شود (یکی از بستگان باید اهدا کننده باشد). خون کنسرو شده برای انتقال خون در این مورد مناسب نیست، زیرا. گلوبولین لازم در طول نگهداری طولانی مدت از بین می رود.

در درمان هموفیلی نوع A از گلوبولین آنتی هموفیلیک، پلاسمای آنتی هموفیل و گلوبولین کرایوپسیپیتات - آنتی هموفیلیک تهیه شده از خون تازه منجمد انسان نیز استفاده می شود. این داروها که به صورت جریانی معرفی می شوند، اثر هموستاتیک (هموستاتیک) عالی از خود نشان می دهند.

در درمان هموفیلی B، خون بانکی مجاز است زیرا فاکتورهای IX و XI با ذخیره سازی از بین نمی روند.

در طول دوره تشدید بیماری، کودک تا زمانی که وضعیت او تثبیت شود، نیاز به استراحت شدید در بستر دارد.

در موارد خونریزی خفیف خارجی، استفاده از اسفنج هموستاتیک، فیلم فیبرین و حتی شیر انسان غنی از ترومبوپلاستین توصیه می شود.

با همارتروز، پزشک مشاوره با جراح ارتوپد را تجویز می کند. درمان اصلی با هدف بی حرکتی کامل مفصل به مدت 2-3 روز با اعمال سرما انجام می شود. با خونریزی شدید، سوراخ مفصل و معرفی هیدروکورتیزون انجام می شود. بعد از چند روز ماساژ سبک عضلات اندام آسیب دیده تجویز می شود و با دقت شروع به فیزیوتراپی و فیزیوتراپی می کنند. و فقط در موارد شدید، درمان جراحی مفصل نشان داده می شود.

پیشگیری از هموفیلی

به منظور درمان و پیشگیری از هموفیلی، از وارد کردن یک عامل انعقادی از دست رفته یا سایر فرآورده های خونی به بدن کودک بیمار استفاده می شود.

اگرچه این بیماری غیرقابل درمان در نظر گرفته می شود، اما دارو می تواند کودک مبتلا به هموفیلی را در سلامت کامل نگه دارد.

اولین قدم جلوگیری از خونریزی است. این امر با تزریق به موقع فاکتور لخته شدن از دست رفته، که از خونریزی در عضلات و مفاصل جلوگیری می کند، به دست می آید.

همه کودکان باید نزد پزشک اطفال ثبت نام کرده و مدرکی مبنی بر نوع هموفیلی، روش درمان و نتیجه آن داشته باشند.

والدین باید بدانند که چگونه به درستی از کودک مراقبت کنند تا او در خانه و در میان همسالان خود احساس ناراحتی نکند. آنها همچنین باید بتوانند در صورت نیاز کمک کنند.

با هموفیلی، لازم است غذای کودک با ویتامین ها و همچنین نمک های کلسیم و فسفر غنی شود.

(هموفیلی) - یک آسیب شناسی ارثی از گروه انعقاد، که منجر به نقض سنتز عوامل VIII، IX یا XI مسئول لخته شدن خون می شود و به نارسایی آن ختم می شود. این بیماری با افزایش تمایل به خونریزی های خود به خود و ایجاد خونریزی مشخص می شود: هماتوم های داخل صفاقی و عضلانی، داخل مفصلی (همارتروز)، خونریزی دستگاه گوارش، ناتوانی در انعقاد خون با آسیب های مختلف حتی جزئی پوست.

این بیماری در اطفال مرتبط است، زیرا در کودکان خردسال بیشتر در سال اول زندگی نوزاد تشخیص داده می شود.

تاریخچه ظهور هموفیلی به اعماق دوران باستان می رسد. در آن روزها در جامعه به ویژه در خانواده های سلطنتی اروپا و روسیه رواج داشت. تمام سلسله‌های مردان تاجدار از هموفیلی رنج می‌بردند. اینجاست که اصطلاحات " هموفیلی تاج دار"و" بیماری سلطنتی».

مثال ها به خوبی شناخته شده است - ملکه ویکتوریا انگلستان از هموفیلی رنج می برد که آن را به فرزندان خود منتقل کرد. نوه بزرگ او تزارویچ روسی الکسی نیکولاویچ، پسر امپراتور نیکلاس دوم بود که "بیماری سلطنتی" را به ارث برد.

اتیولوژی و ژنتیک

علل این بیماری با جهش در ژن مرتبط با کروموزوم X مرتبط است. در نتیجه، گلوبولین آنتی هموفیلیک وجود ندارد و کمبود تعدادی دیگر از فاکتورهای پلاسمایی که بخشی از ترومبوپلاستین فعال هستند، وجود دارد.

هموفیلی یک نوع ارثی مغلوب دارد، یعنی از طریق خط زنانه منتقل می شود، اما فقط مردان به آن مبتلا می شوند. زنان نیز ژن آسیب دیده دارند، اما بیمار نمی شوند، بلکه تنها به عنوان ناقل آن عمل می کنند و آسیب شناسی را به پسران خود منتقل می کنند.

ظاهر فرزندان سالم یا بیمار به ژنوتیپ والدین بستگی دارد. اگر شوهر در ازدواج سالم باشد و زن ناقل باشد، شانس داشتن پسران سالم و هموفیلی 50/50 است. و دختران 50 درصد شانس ابتلا به ژن معیوب را دارند. در مردی که از بیماری رنج می برد و دارای ژنوتیپ با ژن جهش یافته است و زن سالم، دختران حامل این ژن و پسران کاملا سالم به دنیا می آیند. دختران مبتلا به هموفیلی مادرزادی ممکن است از یک مادر ناقل و یک پدر مبتلا باشند. چنین مواردی بسیار نادر است، اما هنوز هم رخ می دهد.

هموفیلی ارثی در 70٪ موارد از تعداد کل بیماران تشخیص داده می شود، 30٪ باقیمانده برای تشخیص اشکال پراکنده بیماری مرتبط با جهش در جایگاه است. متعاقباً ، چنین شکل خود به خودی ارثی می شود.

طبقه بندی

کد هموفیلی ICD-10 - D 66.0، D67.0، D68.1

انواع هموفیلی بسته به فقدان یکی از عوامل موثر در هموستاز متفاوت است:

هموفیلی نوع A(کلاسیک). با جهش مغلوب ژن F8 در کروموزوم X مشخص می شود. این شایع ترین نوع بیماری است که در 85٪ بیماران رخ می دهد و با کمبود مادرزادی گلوبولین آنتی هموفیلیک مشخص می شود که منجر به شکست در تشکیل ترومبوکیناز فعال می شود.

بیماری کریسمسیا هموفیلی نوع Bبا کمبود فاکتور IX همراه است که در غیر این صورت فاکتور کریسمس نامیده می شود، جزء پلاسمایی ترومبوپلاستین، که در تشکیل ترومبوکیناز نیز نقش دارد. این نوع بیماری در بیش از 13 درصد بیماران تشخیص داده نمی شود.

بیماری روزنتالیا هموفیلی نوع C(اکتسابی) با نوع توارث اتوزومال مغلوب یا غالب متمایز می شود. در این نوع فاکتور XI معیوب است. تنها در 1-2٪ از کل بیماران تشخیص داده می شود.

هموفیلی همزمان- یک شکل بسیار نادر با کمبود همزمان فاکتورهای VIII و IX.

هموفیلی نوع A و B منحصراً در مردان یافت می شود، نوع C - در هر دو جنس.

انواع دیگر، مانند هیپوپروکونورتینمی، بسیار نادر هستند و بیش از 0.5٪ از کل بیماران مبتلا به هموفیلی را تشکیل نمی دهند.

تظاهرات بالینی

شدت دوره بالینی به نوع بیماری بستگی ندارد، بلکه با سطح کمبود فاکتور آنتی هموفیلیک تعیین می شود. چندین شکل وجود دارد:

آسان، با سطح عامل از 5 تا 15٪ مشخص می شود. شروع این بیماری معمولاً در سالهای مدرسه اتفاق می افتد، در موارد نادری پس از 20 سال، و با جراحی یا جراحات همراه است. خونریزی نادر و غیر شدید است.

متوسط. با غلظت فاکتور آنتی هموفیلیک تا 6٪ از حد نرمال. در سنین پیش دبستانی به شکل سندرم هموراژیک نسبتاً شدید ظاهر می شود که تا 3 بار در سال تشدید می شود.

سنگیندر غلظت فاکتور از دست رفته تا 3 درصد از حد معمول به نمایش گذاشته شده است. همراه با سندرم هموراژیک شدید از اوایل کودکی. یک نوزاد تازه متولد شده خونریزی طولانی مدت از بند ناف، ملنا، سفالوهماتوما دارد. با رشد کودک - خونریزی های پس از ضربه یا خود به خودی در عضلات، اندام های داخلی، مفاصل. ممکن است خونریزی طولانی مدت از رویش یا تغییر دندان های شیری وجود داشته باشد.

پنهان شده است (نهفته) فرم. با شاخص عامل بیش از 15٪ از هنجار.

تحت بالینی. فاکتور آنتی هموفیلیک کمتر از 16 تا 35 درصد کاهش نمی یابد.

در کودکان خردسال، خونریزی ممکن است در اثر گاز گرفتن لب ها، گونه ها، زبان رخ دهد. پس از عفونت (آبله مرغان، آنفولانزا، سارس، سرخک)، تشدید دیاتز هموراژیک امکان پذیر است. به دلیل خونریزی مکرر و طولانی مدت، ترومبوسیتوپنی و کم خونی با انواع مختلف و شدت تشخیص داده می شود.

علائم مشخصه هموفیلی:

همارتروز - خونریزی شدید در مفاصل. با توجه به خلوص خونریزی ها 70 تا 80 درصد آنها را تشکیل می دهند. مچ پا، آرنج، زانو اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند، کمتر مفاصل ران، شانه و مفاصل کوچک انگشتان دست و پا. پس از اولین خونریزی ها در کپسول سینوویال، خون به تدریج بدون هیچ عارضه ای برطرف می شود، عملکرد مفصل به طور کامل ترمیم می شود. خونریزی های مکرر منجر به جذب ناقص، تشکیل لخته های فیبرینی رسوب در کپسول مفصلی و غضروف با جوانه زدن تدریجی آنها توسط بافت همبند می شود. با درد شدید و محدودیت حرکت در مفصل ظاهر می شود. همارتروزهای مکرر باعث انسداد، انکیلوز مفاصل، استئوآرتریت هموفیلی و سینوویت مزمن می شود.

خونریزی در بافت استخوان با کلسیفیکاسیون استخوان و نکروز آسپتیک خاتمه می یابد.

خونریزی در عضلات و بافت زیر جلدی (از 10 تا 20٪). خون ریخته شده در عضلات یا فضاهای بین عضلانی برای مدت طولانی لخته نمی شود، بنابراین به راحتی به فاسیا و بافت های مجاور نفوذ می کند. کلینیک هماتوم های زیر جلدی و داخل عضلانی - کبودی های ضعیف جذب شده در اندازه های مختلف. به عنوان عوارض، قانقاریا یا فلج ممکن است، که در نتیجه فشرده شدن شریان های بزرگ یا تنه های عصبی محیطی توسط هماتوم های حجمی ظاهر می شود. این با سندرم درد شدید همراه است.

آمار
در خاک روسیه حدود 15 هزار مرد مبتلا به هموفیلی وجود دارد که از این تعداد حدود 6 هزار کودک هستند. در جهان بیش از 400 هزار نفر با این بیماری زندگی می کنند.

خونریزی طولانی مدت از لثه های مخاطی، بینی، دهان، قسمت های مختلف معده یا روده و همچنین از کلیه ها. فراوانی وقوع تا 8 درصد از تعداد کل خونریزی ها می باشد. هر گونه دستکاری یا عمل پزشکی، اعم از کشیدن دندان، برداشتن لوزه، تزریق عضلانی یا واکسیناسیون، با خونریزی زیاد و طولانی پایان می یابد. خونریزی بسیار خطرناک از غشای مخاطی حنجره و حلق، زیرا می تواند منجر به انسداد راه هوایی شود.

خونریزی در قسمت های مختلف مغز و مننژ منجر به اختلالات سیستم عصبی و علائم مربوطه می شود که اغلب به مرگ بیمار ختم می شود.

هماچوری خود به خود یا به دلیل ضربه به کمر. در 20-15 درصد موارد دیده می شود. علائم و اختلالات قبل از آن - اختلالات ادراری، پیلونفریت، هیدرونفروز، پیلوکتازی. بیماران به ظاهر خون در ادرار توجه می کنند.

سندرم هموراژیک با شروع تاخیری خونریزی مشخص می شود. بسته به شدت آسیب، ممکن است پس از 6-12 ساعت یا بعد از آن رخ دهد.

هموفیلی اکتسابی با نقض ادراک رنگ (کوری رنگ) همراه است. این بیماری به ندرت در دوران کودکی اتفاق می افتد، فقط با بیماری های میلوپرولیفراتیو و خودایمنی، زمانی که آنتی بادی در برابر عوامل شروع به تولید می کند. فقط در 40٪ از بیماران می توان علل هموفیلی اکتسابی را شناسایی کرد، این موارد شامل بارداری، بیماری های خود ایمنی، مصرف برخی داروها و نئوپلاسم های بدخیم است.

اگر تظاهرات فوق ظاهر شود، فرد باید برای درمان هموفیلی با یک مرکز تخصصی تماس گرفته و در آنجا معاینه و در صورت لزوم درمان تجویز می شود.

تشخیص

در مرحله برنامه ریزی بارداری، والدین آینده می توانند تحت مشاوره ژنتیک پزشکی با آزمایش ژنتیک مولکولی و جمع آوری داده های شجره نامه قرار گیرند.

تشخیص پری ناتال شامل آمنیوسنتز یا بیوپسی کورین به دنبال مطالعه DNA از مواد سلولی به دست آمده است.

تشخیص پس از معاینه دقیق و تشخیص افتراقی بیمار ایجاد می شود.

معاینه فیزیکی اجباری همراه با معاینه، سمع، لمس، جمع آوری سابقه خانوادگی برای شناسایی ارث احتمالی.

مطالعات آزمایشگاهی هموستاز:

کواگولوگرام؛
- تعیین کمی عوامل IX و VIII.
- تعریف INR - نسبت نرمال شده بین المللی؛
- آزمایش خون برای محاسبه مقدار فیبرینوژن؛
- ترومبوالاستوگرافی؛
- ترومبودینامیک؛
- شاخص پروترومبین؛
- محاسبه APTT (زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده).

ظهور همارتروز در یک فرد نیاز به عکسبرداری با اشعه ایکس از مفصل آسیب دیده دارد و هماچوری نیاز به مطالعه اضافی در مورد عملکرد ادرار و کلیه دارد. تشخیص اولتراسوند برای خونریزی های خلفی صفاقی و هماتوم در فاسیای اندام های داخلی انجام می شود. اگر مشکوک به خونریزی مغزی باشد، CT یا MRI اجباری است.

تشخیص افتراقی با ترومباستنی گلانزمن، پورپورای ترومبوسیتوپنیک، بیماری فون ویلبراند و ترومبوسیتوپاتی انجام می شود.

رفتار

این بیماری غیر قابل درمان است، اما قابل درمان با هموستاتیک جایگزینی با غلظت فاکتورهای از دست رفته است. دوز کنسانتره بسته به درجه کمبود آن، شدت هموفیلی، نوع و شدت خونریزی انتخاب می شود.

شروع درمان در اولین خونریزی بسیار مهم است. این به جلوگیری از بسیاری از عوارضی که نیاز به مداخله جراحی دارند کمک می کند.

درمان شامل دو جزء است - حمایتی دائمی یا پیشگیرانه و فوری، با تظاهرات سندرم هموراژیک. درمان حمایتی شامل تجویز دوره‌ای کنسانتره فاکتور ضد هموفیلیک است. وظیفه پزشکان جلوگیری از بروز آرتروپاتی و خونریزی در نقاط مختلف بدن است. در هموفیلی شدید، دفعات تجویز برای درمان پیشگیرانه به 2-3 بار در هفته و برای درمان اصلی تا 2 بار در روز می رسد.

اساس درمان داروهای ضد هموفیل، انتقال خون و اجزای آن است.

درمان هموستاتیک برای هموفیلی نوع A شامل استفاده از کرایو رسوبات، یک کنسانتره گلوبولین ضد هموفیل است که از پلاسمای انسان منجمد تازه ساخته شده است.
هموفیلی نوع B با تجویز IV PPSB درمان می شود، آماده سازی پیچیده ای که شامل چندین فاکتور از جمله پروترومبین، پروکانورتین و جزئی از ترومبوپلاستین پلاسما است. علاوه بر این، پلاسمای اهداکننده تازه منجمد تجویز می شود.
برای هموفیلی نوع C از پلاسمای خشک تازه منجمد استفاده می شود.

درمان علامتی شامل انتصاب گلوکوکورتیکوئیدها، آنژیوپروتکتورها است. با فیزیوتراپی تکمیل می شود. کمک های اولیه برای خونریزی خارجی شامل استفاده موضعی از اسفنج هموستاتیک، درمان زخم با ترومبین و استفاده از بانداژ فشاری موقت است.

در نتیجه درمان جایگزینی فشرده، یک شکل مهاری هموفیلی رخ می دهد که با ظهور مهارکننده هایی برای عوامل لخته کننده مشخص می شود که عامل ضد هموفیلی تجویز شده به بیمار را خنثی می کند و منجر به بیهودگی درمان می شود. وضعیت با پلاسمافرزیس و تجویز داروهای سرکوب کننده ایمنی نجات می یابد.

در صورت خونریزی در مفصل استراحت به مدت 5-3 روز، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی به صورت قرص و گلوکوکورتیکوئیدها به صورت موضعی توصیه می شود. درمان جراحی برای اختلال عملکرد غیرقابل برگشت مفصل، تخریب آن نشان داده شده است.

درمان جایگزین

بیماران علاوه بر درمان دارویی با طب سنتی قابل درمان هستند. پیشگیری از خونریزی را می توان با کمک گیاهانی انجام داد که خاصیت قابض دارند و به تقویت دیواره رگ های خونی کمک می کنند. اینها عبارتند از بومادران، عصاره هسته انگور، زغال اخته، گزنه.

برای بهبود انعقاد خون از گیاهان دارویی زیر استفاده می شود: آرنیکا، گشنیز، گون، ریشه قاصدک، میوه سوفورای ژاپنی و غیره.

عوارض

عوارض به گروه ها تقسیم می شوند.

همراه با خونریزی:

الف) انسداد روده یا فشرده شدن حالب ها توسط هماتوم های وسیع.
ب) بدشکلی های سیستم اسکلتی عضلانی - هیپوتروفی عضلانی، غضروف، انحنای لگن یا ستون فقرات، به عنوان یک عارضه آرتروز هموفیلیک.
ج) عفونت با هماتوم؛
د) انسداد راه هوایی.

مربوط به سیستم ایمنی بدن است- ظهور مهارکننده های عواملی که مانع درمان می شوند.

آنها بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت HIV، عفونت تبخال و سیتومگالوویروس و هپاتیت ویروسی هستند.

جلوگیری

پیشگیری خاصی وجود ندارد. فقط پیشگیری دارویی امکان پذیر است و از وقوع خونریزی جلوگیری می کند. هنگام ازدواج و برنامه ریزی بارداری، انجام مشاوره ژنتیک پزشکی با تمام معاینات لازم ضروری است..

پیش بینی

با فرم خفیف، پیش آگهی مطلوب است. هنگامی که شدید است، به طور قابل توجهی بدتر می شود. به طور کلی بستگی به نوع، شدت، به موقع بودن درمان و اثربخشی آن دارد. بیمار ثبت نام می شود، ناتوانی داده می شود.

چند نفر با انواع مختلف هموفیلی زندگی می کنند؟ شکل خفیف آن تاثیری بر امید به زندگی بیمار ندارد. درمان موثر و دائمی برای انواع متوسط ​​و شدید به بیمار کمک می کند تا زمانی که افراد سالم زنده هستند زنده بماند. مرگ در بیشتر موارد پس از خونریزی در مغز اتفاق می افتد.

هموفیلی گروهی از بیماری های ژنتیکی ارثی است که در آن لخته شدن خون مختل می شود. در انسان، ژن عامل هموفیلی روی کروموزوم های X قرار دارد که مسئول جنسیت فرد هستند.

به طور معمول، این ژن مسئول سنتز پروتئین های خاص - فاکتورهای انعقاد خون است. در هموفیلی نوع A، یک جهش ژنی منجر به کاهش سطح فاکتور انعقادی VIII در بدن می شود. در هموفیلی نوع B سطح فاکتور IX کاهش می یابد.

بیماران مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی، دچار افزایش خونریزی با ساییدگی، بریدگی و تزریق می شوند. احتمال خونریزی های خود به خودی در اندام ها و بافت ها بدون دلایل واضح زیاد است. در طول فعالیت بدنی عادی و روزمره، خونریزی در مفاصل وجود دارد. اگر خونریزی در یک عضو حیاتی رخ دهد، ممکن است یک نتیجه کشنده باشد.

برخلاف افسانه رایج، افراد مبتلا به هموفیلی نمی توانند با یک برش ساده بمیرند. نقص ژنتیکی تنها بر مسیر داخلی لخته شدن خون تأثیر می گذارد. مسیر بیرونی که توسط عوامل دیگر فعال می شود، به توقف خونریزی ناشی از بریدگی ها و ساییدگی های جزئی کمک می کند.

مشکل این است که با تروما یا جراحی گسترده، هر دو مسیر لخته شدن خارجی و داخلی برای متوقف کردن موفقیت آمیز خونریزی مورد نیاز است.

هموفیلی چگونه منتقل می شود؟

بیماری های ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود. از آنجایی که این جهش در کروموزوم X جنسی قرار دارد، این که آیا فرد مبتلا به هموفیلی خواهد بود یا خیر، بستگی به جنسیت دارد.

به عنوان یک قاعده، زنان به هموفیلی مبتلا نمی شوند. در موارد نادر، یک جهش جدید ممکن است. در این مورد، فرد مبتلا به هموفیلی هرگز خویشاوندان بیمار نداشت.

این افسانه که فقط افراد سلطنتی از هموفیلی رنج می‌برند، از ناکجاآباد به وجود نیامده است. ملکه ویکتوریا بریتانیای کبیر حامل ژن هموفیلی بود و آن را به فرزندانش منتقل کرد. از آنجایی که در آن روزها افراد سلطنتی فقط می توانستند با همتایان خود ازدواج کنند، این به زودی به این واقعیت منجر شد که هموفیلی در خانواده های سلسله های حاکم در سراسر اروپا گسترش یافت.

هموفیلی چگونه به ارث می رسد؟

در پزشکی، بیماری های ژنتیکی ارثی مرتبط با رابطه جنسی، X-link نامیده می شود. هموفیلی یک صفت مغلوب است، برای تظاهرات بیماری لازم است:
1. 2 کروموزوم XX را از والدین دریافت کنید که هر کدام یک ژن با نقص دارند. از آنجایی که زنان حامل 2 کروموزوم XX هستند، این امر نادر بودن این بیماری را در آنها توضیح می دهد. اگر یک زن دارای 1 ژن معیوب و 1 ژن طبیعی باشد، بیماری خود را نشان نمی دهد، زیرا اطلاعات رمزگذاری پروتئین، فاکتور لخته شدن، از یک منبع طبیعی "خوانده" می شود. ژن معیوب در خانواده حمل خواهد شد، زن ناقل هموفیلی است.

2. از پدر یا مادر یک کروموزوم X بگیرید که در آن یک ژن معیوب وجود خواهد داشت. در این صورت دختران این خانواده یا ناقل هموفیلی خواهند بود یا کاملا سالم خواهند بود. مردان کروموزوم X دوم ندارند، بنابراین بیماری یا خود را نشان می دهد، یا کودک خوش شانس خواهد بود و او کاملا سالم خواهد بود و ناقل نخواهد بود.
برای تعیین احتمال داشتن فرزند سالم، انجام یک مطالعه ژنتیکی ضروری است.

افسانه دیگر این است که افراد مبتلا به هموفیلی عمر زیادی ندارند. تا دهه 1960، میانگین امید به زندگی برای بیماران هموفیلی 10 تا 11 سال بود. در حال حاضر، با درمان کافی، بیماران مبتلا به هموفیلی زندگی تقریباً طبیعی دارند، با چند نکته. از دهه 1980، اچ‌آی‌وی و ایدز به عنوان عوامل مرگ و میر بیماران هموفیلی در رتبه‌های اول و دوم قرار گرفتند. عفونت در طول درمان با داروهای خون کامل گرفته شده از افراد بیمار رخ می دهد.
در مقام سوم - سیروز کبدی ناشی از انتقال هپاتیت ویروسی به همان روش.

این درمان بر اساس جایگزینی فاکتورهای انعقادی از دست رفته به دست آمده از خون اهدایی، خون حیوانات سنتز شده توسط مهندسی ژنتیک است. در کشورهای توسعه یافته، روش دوم به عنوان مؤثرترین و ایمن ترین روش ترجیح داده می شود.
یک عیب بزرگ هزینه بالای درمان با عوامل نوترکیب است، به عنوان مثال. از طریق مهندسی ژنتیک به دست می آید.

حمایت اجتماعی و سازگاری بیماران مبتلا به هموفیلی از اهمیت بالایی برخوردار است. سازمان های بین المللی و منطقه ای مختلف مانند فدراسیون بین المللی هموفیلی یا انجمن همه روسیه هموفیلی. آنها آموزش ها و سمینارهایی را برای خانواده های دارای فرزند بیمار برگزار می کنند. آنها همچنین پشتیبانی حقوقی و اطلاعاتی را ارائه می دهند.
انجمن همه روسی هموفیلی دارای شعبه های منطقه ای است.

- آسیب شناسی ارثی سیستم هموستاز، که بر اساس کاهش یا نقض سنتز فاکتورهای انعقاد خون VIII، IX یا XI است. تظاهرات خاص هموفیلی تمایل بیمار به خونریزی های مختلف است: همارتروز، هماتوم عضلانی و خلف صفاقی، هماچوری، خونریزی گوارشی، خونریزی طولانی مدت در حین عمل و جراحات و... در تشخیص هموفیلی، مشاوره ژنتیک، تعیین سطح فعالیت کواگوست فاکتورها، تحقیقات DNA، آنالیز کواگولوگرام. درمان هموفیلی شامل درمان جایگزینی است: تزریق هموکسانتره با فاکتورهای انعقادی VIII یا IX، پلاسمای تازه منجمد، گلوبولین ضد هموفیل و غیره.

اطلاعات کلی

هموفیلی یک بیماری از گروه انعقادهای ارثی است که در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی پلاسمای خون ایجاد می شود و با افزایش تمایل به خونریزی مشخص می شود. شیوع هموفیلی A و B 1 مورد در هر 10000 تا 50000 مرد است. اغلب، شروع بیماری در اوایل دوران کودکی رخ می دهد، بنابراین هموفیلی در یک کودک یک مشکل فوری در اطفال و هماتولوژی کودکان است. علاوه بر هموفیلی، سایر دیاتزهای هموراژیک ارثی نیز در کودکان رخ می دهد: تلانژکتازی هموراژیک، ترومبوسیتوپاتی، بیماری گلانزمن و غیره.

علل هموفیلی

ژن هایی که باعث ایجاد هموفیلی می شوند با کروموزوم X جنسی مرتبط هستند، بنابراین این بیماری به عنوان یک صفت مغلوب در خط زن به ارث می رسد. هموفیلی ارثی تقریباً منحصراً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. زنان رسانا (رساناها، ناقلان) ژن هموفیلی هستند و این بیماری را به برخی از پسران خود منتقل می کنند.

یک مرد سالم و یک زن هدایت کننده به یک اندازه احتمال دارد که پسران بیمار و سالم داشته باشند. از ازدواج یک مرد مبتلا به هموفیلی با یک زن سالم، پسران سالم یا دختر ارکستر به دنیا می آیند. موارد جداگانه ای از هموفیلی در دخترانی که از مادر ناقل و پدر مبتلا به هموفیلی متولد شده اند، توصیف شده است.

هموفیلی مادرزادی تقریباً در 70 درصد بیماران رخ می دهد. در این صورت شکل و شدت هموفیلی ارثی است. حدود 30 درصد از مشاهدات، اشکال پراکنده هموفیلی است که با جهش در محل کدکننده سنتز فاکتورهای انعقادی پلاسما در کروموزوم X همراه است. در آینده، این شکل خودبخودی هموفیلی ارثی می شود.

لخته شدن خون یا هموستاز مهمترین واکنش محافظتی بدن است. فعال شدن سیستم هموستاز در صورت آسیب به عروق خونی و شروع خونریزی اتفاق می افتد. لخته شدن خون توسط پلاکت ها و مواد خاص - فاکتورهای پلاسما - تامین می شود. با کمبود یک یا آن فاکتور انعقادی، هموستاز به موقع و کافی غیرممکن می شود. در هموفیلی، به دلیل کمبود VIII، IX یا سایر عوامل، فاز اول انعقاد خون مختل می شود - تشکیل ترومبوپلاستین. این باعث افزایش زمان لخته شدن خون می شود. گاهی اوقات خونریزی تا چند ساعت متوقف نمی شود.

طبقه بندی هموفیلی

بسته به کمبود یک یا آن عامل انعقاد خون، هموفیلی A (کلاسیک)، B (بیماری کریسمس)، C و غیره وجود دارد.

• هموفیلی کلاسیکاکثریت قریب به اتفاق (حدود 85٪) موارد سندرم را تشکیل می دهد و با کمبود فاکتور انعقادی VIII (گلوبولین آنتی هموفیلیک) همراه است که منجر به اختلال در تشکیل ترومبوکیناز فعال می شود.
• برای هموفیلی Bدر 13 درصد موارد، کمبود فاکتور IX (جزء پلاسمایی ترومبوپلاستین، فاکتور کریسمس) وجود دارد که همچنین در تشکیل ترومبوکیناز فعال در فاز I انعقاد خون نقش دارد.
• با فراوانی 1-2 درصد رخ می دهد و به دلیل نارسایی فاکتور XI انعقاد خون (پیش ساز ترومبوپلاستین) است. سایر انواع هموفیلی کمتر از 0.5 درصد موارد را تشکیل می دهند. در این مورد، ممکن است کمبود فاکتورهای مختلف پلاسما وجود داشته باشد: V (پاراهموفیلی)، VII (هیپوپروکونورتینمی)، X (بیماری استوارت-پراور) و غیره.

شدت سیر بالینی هموفیلی به میزان نارسایی فعالیت انعقادی فاکتورهای انعقادی پلاسما بستگی دارد.

• برای هموفیلی شدیدسطح فاکتور از دست رفته تا 1٪ است که با ایجاد سندرم هموراژیک شدید در اوایل دوران کودکی همراه است. کودک مبتلا به هموفیلی شدید دچار خونریزی های خودبخودی و پس از ضربه مکرر در عضلات، مفاصل و اندام های داخلی می شود. بلافاصله پس از تولد کودک، سفالوهماتوما، خونریزی طولانی مدت از فرآیند ناف، ملنا قابل تشخیص است. بعدا - خونریزی طولانی مدت همراه با رویش و تغییر دندان های شیری.
• برای هموفیلی متوسطدر یک کودک، سطح فاکتور پلاسما 1-5٪ است. این بیماری در سنین پیش دبستانی ایجاد می شود. سندرم هموراژیک به طور متوسط ​​بیان می شود، خونریزی در عضلات و مفاصل، هماچوری وجود دارد. تشدید 2-3 بار در سال اتفاق می افتد.
• شکل خفیف هموفیلیبا سطح عامل بالاتر از 5٪ مشخص می شود. اولین بیماری در سنین مدرسه اتفاق می افتد، اغلب در ارتباط با جراحات یا عملیات. خونریزی نادرتر و با شدت کمتر است.

علائم هموفیلی

در نوزادان، علائم هموفیلی می تواند خونریزی طولانی مدت از کنده بند ناف، هماتوم های زیر جلدی، سفالوهماتوما باشد. خونریزی در کودکان سال اول زندگی ممکن است با دندان درآوردن، مداخلات جراحی (برش فرنولوم زبان، ختنه) همراه باشد. لبه های تیز دندان های شیری می تواند باعث گاز گرفتن زبان، لب ها، گونه ها و خونریزی از غشاهای مخاطی حفره دهان شود. با این حال، در دوران نوزادی، هموفیلی به ندرت شروع می شود، زیرا شیر مادر حاوی مقدار کافی ترومبوکیناز فعال است.

احتمال خونریزی پس از سانحه زمانی که کودک مبتلا به هموفیلی شروع به ایستادن و راه رفتن می کند به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. برای کودکان پس از یک سال، خونریزی بینی، هماتوم های زیر جلدی و بین عضلانی، خونریزی در مفاصل بزرگ مشخص است. تشدید دیاتز هموراژیک پس از عفونت (ARVI، آبله مرغان، سرخجه، سرخک، آنفولانزا و غیره) به دلیل اختلال در نفوذپذیری عروق رخ می دهد. در این مورد، خونریزی های دیاپدی خود به خودی اغلب رخ می دهد. به دلیل خونریزی مداوم و طولانی مدت، کودکان مبتلا به هموفیلی دارای کم خونی با شدت متفاوت هستند.

با توجه به میزان کاهش فراوانی خونریزی در هموفیلی، آنها به شرح زیر توزیع می شوند: همارتروز (70-80%)، هماتوم (10-20%)، هماچوری (14-20%)، خونریزی گوارشی (8%). ، خونریزی در سیستم عصبی مرکزی (5٪).

همارتروز شایع ترین و خاص ترین تظاهرات هموفیلی است. اولین خونریزی های داخل مفصلی در کودکان مبتلا به هموفیلی در سنین 8-1 سالگی پس از کبودی، جراحات یا خودبه خود رخ می دهد. با همارتروز، سندرم درد بیان می شود، افزایش حجم مفصل، پرخونی و هیپرترمی پوست بالای آن وجود دارد. همارتروزهای مکرر منجر به ایجاد سینوویت مزمن، استئوآرتریت تغییر شکل و انقباض می شود. استئوآرتریت تغییر شکل منجر به اختلال در پویایی سیستم اسکلتی عضلانی به عنوان یک کل (انحنای ستون فقرات و لگن، هیپوتروفی عضلات، پوکی استخوان، هالوکس والگوس و غیره) و شروع ناتوانی در دوران کودکی می شود.

با هموفیلی، خونریزی اغلب در بافت های نرم - بافت زیر جلدی و عضلات رخ می دهد. در کودکان کبودی های مداوم روی تنه و اندام ها مشاهده می شود و اغلب هماتوم های عمیق بین عضلانی رخ می دهد. چنین هماتوم ها تمایل به گسترش دارند، زیرا خون خروجی لخته نمی شود و با نفوذ در امتداد فاسیا، به بافت ها نفوذ می کند. هماتوم های گسترده و شدید می توانند شریان های بزرگ و تنه های اعصاب محیطی را فشرده کنند و باعث درد شدید، فلج، آتروفی عضلانی یا قانقاریا شوند.

اغلب، با هموفیلی، خونریزی از لثه، بینی، کلیه ها و اندام های گوارشی رخ می دهد. خونریزی را می توان با هر گونه دستکاری پزشکی (تزریق عضلانی، کشیدن دندان، برداشتن لوزه و غیره) آغاز کرد. خونریزی از گلو و نازوفارنکس برای کودک مبتلا به هموفیلی بسیار خطرناک است، زیرا می تواند منجر به انسداد راه هوایی شود و نیاز به تراکئوستومی اورژانسی داشته باشد. خونریزی در مننژها و مغز منجر به آسیب شدید CNS یا مرگ می شود.

هماچوری در هموفیلی می تواند خود به خود یا در نتیجه ضربه به ناحیه کمر رخ دهد. در همان زمان، پدیده های دیزوریک، با تشکیل لخته های خون در دستگاه ادراری - حملات کولیک کلیوی، مشاهده می شود. در بیماران مبتلا به هموفیلی، پیلوکتازی، هیدرونفروز، پیلونفریت اغلب یافت می شود.

خونریزی گوارشی در بیماران مبتلا به هموفیلی ممکن است با استفاده از NSAID ها و سایر داروها همراه باشد، با تشدید دوره نهفته زخم معده و اثنی عشر، گاستریت فرسایشی، هموروئید. با خونریزی در مزانتر و امنتوم، تصویری از شکم حاد ایجاد می شود که نیاز به تشخیص افتراقی با آپاندیسیت حاد، انسداد روده و غیره دارد.

یکی از علائم مشخصه هموفیلی، ماهیت تاخیری خونریزی است که معمولا بلافاصله پس از آسیب ایجاد نمی شود، اما پس از مدتی، گاهی اوقات پس از 6-12 ساعت یا بیشتر.

تشخیص هموفیلی

تشخیص هموفیلی با مشارکت تعدادی از متخصصان انجام می شود: متخصص نوزادان، متخصص اطفال، متخصص ژنتیک، هماتولوژیست. اگر کودکی دارای آسیب شناسی یا عوارض بیماری زمینه ای باشد، مشاوره با متخصص گوارش کودکان، تروماتولوژیست ارتوپدی کودکان، متخصص گوش و حلق و بینی کودکان، متخصص مغز و اعصاب کودکان و غیره انجام می شود.

زوج های متاهلی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی هستند باید در مرحله برنامه ریزی بارداری تحت مشاوره ژنتیک پزشکی قرار گیرند. تجزیه و تحلیل داده های تبارشناسی و تحقیقات ژنتیک مولکولی می تواند حامل یک ژن معیوب را نشان دهد. تشخیص قبل از تولد هموفیلی با استفاده از بیوپسی کوریونی یا آمنیوسنتز و آزمایش DNA مواد سلولی امکان پذیر است.

پس از تولد نوزاد، تشخیص هموفیلی با آزمایشات آزمایشگاهی هموستاز تایید می شود. تغییرات اصلی در پارامترهای کواگولوگرام در هموفیلی با افزایش زمان لخته شدن خون، APTT، زمان ترومبین، INR، زمان کلسیفیکاسیون نشان داده می شود. کاهش PTI و غیره. عامل تعیین کننده در تشخیص یک نوع هموفیلی به تعیین کاهش فعالیت پیش انعقاد یکی از فاکتورهای انعقادی زیر 50 درصد تعلق دارد.

با همارتروز، کودک مبتلا به هموفیلی تحت اشعه ایکس از مفاصل قرار می گیرد. با خونریزی داخلی و هماتوم های خلفی صفاقی - سونوگرافی حفره شکمی و فضای خلفی. با هماچوری - تجزیه و تحلیل کلی ادرار و سونوگرافی کلیه ها و غیره.

درمان هموفیلی

با هموفیلی، از بین بردن کامل بیماری غیرممکن است، بنابراین، اساس درمان، درمان جایگزین هموستاتیک با کنسانتره فاکتورهای انعقاد خون VIII و IX است. دوز مورد نیاز کنسانتره با توجه به شدت هموفیلی، شدت و نوع خونریزی تعیین می شود.

در درمان هموفیلی، دو جهت متمایز می شود - پیشگیرانه و "در صورت تقاضا"، در طول دوره تظاهرات سندرم هموراژیک. تجویز پیشگیرانه کنسانتره فاکتورهای انعقادی برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید توصیه می شود و 2-3 بار در هفته برای جلوگیری از ایجاد آرتروپاتی هموفیلی و سایر خونریزی ها انجام می شود. با ایجاد سندرم هموراژیک، تزریق مکرر دارو مورد نیاز است. علاوه بر این، پلاسمای تازه منجمد، اریتروماس، هموستاتیک استفاده می شود. تمام مداخلات تهاجمی در بیماران مبتلا به هموفیلی (بخیه زدن، کشیدن دندان، هرگونه عمل) تحت پوشش درمان هموستاتیک انجام می شود.

با خونریزی خارجی جزئی (بریدگی، خونریزی از حفره بینی و دهان)، می توان از اسفنج هموستاتیک، بانداژ فشاری، درمان زخم با ترومبین استفاده کرد. با خونریزی بدون عارضه، کودک نیاز به استراحت کامل، سرما، بی حرکتی مفصل بیمار با آتل گچی، در آینده - UHF، الکتروفورز، ورزش درمانی، ماساژ سبک دارد. به بیماران مبتلا به هموفیلی رژیم غذایی غنی از ویتامین های A، B، C، D، نمک های کلسیم و فسفر توصیه می شود.

پیشگیری شامل مشاوره ژنتیک پزشکی برای زوج‌هایی است که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند. کودکان مبتلا به هموفیلی باید همیشه یک پاسپورت مخصوص به همراه داشته باشند که نشان دهنده نوع بیماری، گروه خونی و وابستگی Rh باشد. آنها یک رژیم محافظتی، جلوگیری از صدمات نشان داده می شوند. مشاهدات پزشکی متخصص اطفال، هماتولوژیست، دندانپزشک اطفال، ارتوپد اطفال و سایر متخصصان؛ مشاهده در یک مرکز تخصصی هموفیلی.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که با نقض لخته شدن خون همراه است که منجر به خونریزی های طولانی مدت می شود. خونریزی بدون دلیل ظاهری رخ می دهد و نمی توان آنها را برای مدت طولانی متوقف کرد.

هموفیلی در مردان و زنان می تواند منجر به مرگ بیمار در نتیجه خونریزی در اندام های حیاتی مانند مغز حتی با یک آسیب جزئی شود. بیماران مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل وقوع خونریزی های مکرر در بافت های عضلانی و مفاصل ناتوان می شوند.

هموفیلی در اوایل قرن دوم قبل از میلاد در تلمود ثبت شده بود، در آن زمان مواردی از مرگ پسرانی که به طور مناسکی ختنه می شدند، توصیف شد.

علل هموفیلی با تغییر در یکی از ژن های کروموزوم مرتبط است

علل هموفیلی با تغییر در یکی از ژن های کروموزوم مرتبط است. هموفیلی از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسد. وراثت هموفیلی در خط مادر رخ می دهد، یعنی بدن زن حامل ژن معیوب است، در حالی که هموفیلی عمدتاً در مردان ظاهر می شود. موارد پزشکی شرح داده شده است که نشان می دهد این بیماری در بین زنان نیز رخ می دهد. هموفیلی در زنان بسیار نادر است. هموفیلی در زنان در صورتی ایجاد می شود که والدین هر دو ناقل ژن تغییر یافته باشند.

ناقل زن بیماری را به کودکان منتقل می کند، در حالی که خودش سالم می ماند. پسران چنین زنی از هموفیلی رنج می برند و دختران ناقل این بیماری خواهند بود. به منظور گسستن این زنجیره، متخصصان ژنتیک توصیه می کنند که برای تولد فرزندان آینده برنامه ریزی دقیقی داشته باشید. متخصصان ژنتیک توصیه می کنند که نسبتاً خشن عمل کنید: حاملان زن به هیچ وجه نباید زایمان کنند و اگر مردی در خانواده مبتلا به هموفیلی باشد باید پسر به دنیا بیاید و اگر دختری باردار شد باید به طور مصنوعی بارداری را خاتمه داد. . این یک اقدام بسیار سخت است، اما اجباری است، زیرا تا به امروز، دانشمندان هنوز نتوانسته اند علت بیماری را در سطح ژنتیکی از بین ببرند.

ماهیت و مدت خونریزی در صورت آسیب بافتی در بیمار مبتلا به هموفیلی بسیار متفاوت از خونریزی در افراد سالم است.

علائم زیر هموفیلی مشخص می شود:

• افزایش خونریزی؛
• هماتوم های زیر جلدی، زیر فاشیال و بین عضلانی؛
• همارتروز مفاصل بزرگ؛
• خونریزی شدید پس از سانحه

ماهیت و مدت خونریزی در صورت آسیب بافتی در بیمار مبتلا به هموفیلی بسیار متفاوت از خونریزی در افراد سالم است. حتی یک تزریق منظم می تواند باعث خونریزی زخم به مدت چند هفته و تشکیل هماتوم زیر جلدی شود.

یکی از علائم رایج هموفیلی، خونریزی شدید بینی است که متوقف کردن آن بسیار دشوار است. با هموفیلی، بیمار ممکن است خون در ادرار داشته باشد.

نوزادان مبتلا به هموفیلی در هنگام زایمان هماتوم های بزرگی روی سر ایجاد می کنند

در نوزادان مبتلا به هموفیلی، کبودی های بزرگی در هنگام زایمان روی سر ایجاد می شود. سپس هموفیلی در کودکان با وقوع خونریزی از بند ناف و در هنگام رویش اولین دندان ها آشکار می شود.

اغلب، والدین متوجه می شوند که کودک زمانی که شروع به راه رفتن می کند مبتلا به هموفیلی است، زیرا در این دوره کودکان اغلب آسیب می بینند.

هموفیلی در کودکان می تواند با خونریزی اندام های داخلی و آسیب به مفاصل بزرگ همراه باشد. اگر مفصل دو بار خونریزی کرد، این می تواند باعث تغییر شکل آن شود.

اگر علائم هموفیلی را در کودک خود مشاهده کردید، باید بلافاصله با پزشک مشورت کنید. والدین باید به دقت نظارت کنند که فرزندشان که این بیماری را دارد آسیب کمتری ببیند، اما به هیچ وجه نباید کودک در ارتباط با همسالانش محدود شود. وقتی کودک بزرگ شد، باید او را با ورزش ایمن مانند شنا برد. شنا برای کودک مبتلا به هموفیلی کاملا بی خطر است و همچنین به تقویت مفاصل کمک می کند.

تشخیص بیماری

تشخیص هموفیلی با استفاده از چندین آزمایش آزمایشگاهی انجام می شود.

تشخیص هموفیلی با استفاده از تست های آزمایشگاهی زیر انجام می شود:

• زمان لخته شدن طولانی خون مویرگی و وریدی؛
• اختلال در روند تشکیل ترومبوپلاستین؛
• کاهش زمان کلسیفیکاسیون
• کاهش مصرف پروترومبین

هموفیلی چگونه درمان می شود؟

درمان هموفیلی به درمان جایگزین کاهش می یابد که در آن از کنسانتره های VIII و IX فاکتورهای انعقاد خون استفاده می شود.

متاسفانه امروزه درمان هموفیلی اجازه نمی دهد بیمار را از این بیماری نجات دهد.

درمان هموفیلی به درمان جایگزین کاهش می یابد که در آن از کنسانتره های VIII و IX فاکتورهای انعقاد خون استفاده می شود. در هر مورد، داروها و دوز تعیین می شود.

داروهای ضد هموفیلیک به صورت داخل وریدی به صورت جریانی تجویز می شوند. تزریق به بیماران روزانه 1-2 بار در روز انجام می شود.

در صورت بروز خونریزی در مفصل، بیمار باید به مدت 3-5 روز استراحت کامل داشته باشد و قسمت بیمار بدن را کاملاً بی حرکت کند. با خونریزی شدید، یک سوراخ انجام می شود و هیدروکورتیزون به مفصل تزریق می شود. سپس برای بیمار ماساژ سبک اندام و فیزیوتراپی تجویز می شود.

هموفیلی یک بیماری بسیار خطرناک به خصوص در دوران کودکی است. مراجعه به موقع به هماتولوژیست حرفه ای می تواند روند بیماری را بهبود بخشد و وضعیت بدن بیمار را تثبیت کند. فرد مبتلا به هموفیلی چاره ای ندارد جز اینکه یاد بگیرد با این بیماری زندگی کند و بفهمد که بدنش به اقدامات احتیاطی خاصی نیاز دارد.