Zákonná výživa detí s fenylketonúriou. fenylketonúria (PKU)
Fenylketonúria patrí medzi dedičné ochorenia, v boji proti ktorým Osobitná pozornosť zamerať sa na diétnu terapiu. Výživa v tomto prípade zohráva veľmi dôležitú úlohu. Niekedy je to jediný spôsob liečby, najmä v prípadoch, keď bola táto patológia zistená počas prvých troch mesiacov života dieťaťa. Keďže táto patológia je sprevádzaná výrazným zvýšením hladiny fenylalanínu v krvnom sére, je zrejmé, že výživa v tomto prípade by mala zahŕňať minimálnu spotrebu produktov, ktoré obsahujú túto zložku. V dôsledku toho sa pacientom s touto patológiou odporúča minimalizovať počet všetkých potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Týka sa to pekárenských výrobkov aj mäsa, tvarohu, hrachu, pečene. Orechy, vajcia, čokoláda, ryby, tvaroh, cereálie, mlieko – to všetko sú tiež potraviny, ktoré treba v tomto období vyradiť. Pokiaľ ide o ovocie a zeleninu, môžu sa dieťaťu podávať selektívne. V tomto prípade musia rodičia počítať množstvo fenylalanínu v každom ovocí a zelenine zvlášť. Dieťaťu sa podávajú iba tie druhy ovocia, ktoré obsahujú najmenšie množstvo tejto látky.
Je všeobecne známe, že každý proteín obsahuje okolo päť až osem percent fenylalanínu. Päťdesiat až pätnásť miligramov tejto zložky na kilogram telesnej hmotnosti sa môže dostať do tela dieťaťa denne v závislosti od veku dieťaťa. Ako staršie dieťa, tým menej fenylalanínu by sa malo dostať do jeho tela. Treba tiež poznamenať, že prípustné množstvo tejto látky sa stanovuje pre každého pacienta s fenylketonúriou zvlášť. V skutočnosti všetko závisí od individuálnej tolerancie k tejto zložke, ktorú možno zistiť iba počas liečby. Deťom do šiestich mesiacov sa môže podávať najviac štyridsať percent bielkovín denne. Deti vo veku šesť mesiacov až rok – len dvadsaťpäť percent bielkovín, deti staršie ako rok – pätnásť percent bielkovín. V priemere sa pacientom podáva tri a pol až osem gramov bielkovín denne.
Množstvo tuku v takejto strave by nemalo byť väčšie ako tridsať až tridsaťpäť percent. V tomto prípade sa deťom podáva rybí olej, rastlinný olej a maslo. Telo chorého dieťaťa je možné obohatiť o potrebné množstvo uhľohydrátov prostredníctvom ovocia, zeleniny, potravinových výrobkov, ktoré zahŕňajú škrob, ako aj cukor. Samostatné minerálne zložky, ako je železo a vápnik, možno získať pomocou určitých liekov. K dnešnému dňu pre deti trpiace fenylketonúriou, špeciálne proteínové produkty, ktorých základom je škrob z obilnín. Patria sem cukrovinky, ako sú koláče a sušienky, a chlieb, ktorý neobsahuje bielkoviny, ako aj cestoviny a cereálie.
Ak pri takejto výžive zostane množstvo fenylalanínu v krvnom sére chorého dieťaťa v rozmedzí 4-8 mg%, potom sa dieťa vyvíja oveľa lepšie fyzicky aj duševne. Ukazuje sa, že taktika je zvolená správne. Ak sa tieto ukazovatele nedajú dosiahnuť, potom si denná strava drobkov vyžaduje určité zmeny.
Fenylketonúria (fenylpyruvická oligofrénia) je dedičné ochorenie zo skupiny fermentopatií spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín, najmä fenylalanínu. Sprevádzané hromadením fenylalanínu a jeho toxických produktov, čo vedie k ťažkému poškodeniu centrálneho nervového systému, prejavujúce sa ako psychická porucha.
Typy fenylketonúrie
Prideľte fenylketonúriu I, II a III typy, ktoré sa líšia z hľadiska prejavov a spôsobov liečby.
- Fenylketonúria typu I je najčastejšou klasickou formou ochorenia (98 % prípadov). Základom výskytu tejto formy fenylketonúrie je deficit enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý zabezpečuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín.
- Fenylketonúria typu II – je oveľa menej častá (1-2 %) a je charakterizovaná nedostatkom enzýmu dihydropteridínreduktázy. V tejto forme ochorenia, ťažké mentálna retardácia, kŕče. Fenylketonúria typu II postupuje veľmi rýchlo a vedie k smrti dieťaťa vo veku 2-3 rokov.
- Fenylketonúria typu III - vyvolaná nedostatkom tetrahydrobiopterínu. Priebeh tohto typu fenylketonúrie pripomína priebeh ochorenia typu II a zahŕňa aj zmenšenie objemu mozgu (mikrocefáliu).
Príčiny fenylketonúrie
Hlavné príčiny fenylketonúrie sú nasledovné:
- Úzko príbuzné manželstvá zvyšujú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s fenylketonúriou;
- Zmena (mutácia) génu lokalizovaného na 12. chromozóme;
Symptómy a príznaky fenylketonúrie.
Deti narodené s fenylketonúriou sa nelíšia od zdravých novorodencov. Ich vzhľad počas prvých týždňov života je úplne normálny. Povedzme si viac, všetky deti s týmto ochorením sa rodia v termíne. Zároveň poznamenávajú normálna hmotnosť postavy, ako aj výšku primeranú ich veku. Ich jediným rozdielom je veľmi svetlá pleť, blond vlasy a modré oči. Súhlaste, deti s modrými očami a svetlou pokožkou môžu byť úplne zdravé.
Prvé príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť v priebehu niekoľkých týždňov po narodení dieťaťa. Všetko začína vracaním, ktoré sa vo väčšine prípadov berie ako príznak stenózy pyloru, teda stavu, pri ktorom dochádza k zúženiu výstupu zo žalúdka. Zjavné príznaky fenylketonúrie sa vo väčšine prípadov vyskytujú až po dvoch až šiestich mesiacoch. Práve v tomto veku si rodičia začínajú všímať zreteľné zaostávanie za bábätkom, a to nielen fyzické, ale aj fyzické duševný vývoj.
Za ďalší prejav tohto ochorenia sa považuje nadmerné potenie, v dôsledku čoho z dieťaťa vychádza zvláštny špecifický zápach. Najčastejšie sa porovnáva s pachom myši alebo s vôňou plesne. Existujú aj iné príznaky tejto choroby, ktoré sa prejavia o niečo neskôr. Medzi nimi možno uviesť ako nadmerná podráždenosť, a letargia, ospalosť, neustála plačlivosť, nedostatok záujmu o celý svet okolo, neprimeraná úzkosť. Často tieto deti majú záchvaty, neskoré prerezávanie zúbkov, zmenšenie veľkosti hlavy. U detí trpiacich fenylketonúriou rôzne kožné zmeny ako je dermatitída, ekzém atď.
Čím dlhšie zostáva táto patológia nepovšimnutá, tým viac sa mení fyzická štruktúra tela. Takže napríklad po niekoľkých mesiacoch sa u dieťaťa môže objaviť špecifické držanie tela. Jednou z týchto póz je póza „na mieru“. S ňou, dieťa Horné končatiny neustále pokrčené v lakťoch, no bábätko drží dolné končatiny vtiahnuté. Trasenie rúk je tiež stálym príznakom tejto choroby.
To, že dieťa zaostáva aj vo svojom duševnom vývoji, si môžeme všimnúť už po šiestich mesiacoch života. Takéto deti nevedia vysloviť zvuky, veľmi neskoro začnú držať hlavu, sadnúť si, plaziť sa, stáť na vlastných nohách.
Diagnóza fenylketonúrie
Za účelom diagnostiky fenylketonúrie sa zisťuje hladina fenylalanínu a jeho derivátov v krvi, moči a mozgovomiechovom moku, ako aj hladina fenylalanínhydroxylázy, dihydropteridínreduktázy alebo tetrahydrobiopterínsyntetázy.
IN posledné roky za účelom skorá diagnóza fenylketonúria produkujú hromadné vyšetrenie (skríning) novorodencov. Na stanovenie diagnózy fenylketonúrie sa všetkým novorodencom v pôrodniciach odoberá krv (z päty, 1 hodinu po kŕmení dieťatka) na vyšetrenie: u donoseného dieťaťa na 4. deň života, u predčasne narodeného dieťaťa na r. 7. deň. Keď je koncentrácia fenylalanínu v krvi vyššia ako 2,2 mg %, rodičia s dieťaťom sú privolaní do genetického centra na vyšetrenie a opätovný rozbor krvi dieťaťa.
Existujú prípady, kedy obsah fenylalanínu v krvi neprekročí vysoký výkon, ale mierne prekračuje normu (4-5 mg%). Takéto deti sú v prvom mesiaci života sledované a vykonávajú sa opakované kontroly hladiny fenylalanínu v krvi.
U dieťaťa s fenylketonúriou môže hladina fenylalanínu v krvi dosiahnuť 20-30 mg%.
Na diagnostiku génového defektu pri fenylketonúrii existujú aj genetické metódy, pri ktorých sa vyšetrujú krvinky (lymfocyty), bunky plodovej vody plodu (amniocyty) alebo bunky vonkajšej zárodočnej membrány (chorion). Tieto vyšetrovacie metódy umožňujú stanoviť mutantný gén a presne určiť formu fenylketonúrie.
Základné princípy diéty pri fenylketonúrii
Hlavnou a jedinou metódou liečby fenylketonúrie je dnes diétna terapia. špecifická diéta s fenylketonúriou treba dlhodobo pozorovať (viac ako 10 rokov od dátumu potvrdenia diagnózy). Liečba diétou sa začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi 15 mg% alebo viac.
Fenylalanín (FA) je exogénna esenciálna aminokyselina, ktorá je potrebná pre normálny rast a vývoj a dodáva sa do tela spolu s potravou. U pacientov s PKU je dávka fenylalanínu obmedzená na množstvo, ktoré závisí od individuálnej tolerancie FA.
Nízkobielkovinová diéta umožňuje udržiavať koncentráciu FA v krvnom sére pacienta na úrovni bezpečnej pre centrálny nervový systém. Táto úroveň je definovaná pre každú vekovú skupinu. Pre kojenecké obdobie by FA mala byť na úrovni 2-4 mg %, hladina koncentrácie FA v krvnom sére pacienta sa kontroluje 1x týždenne do veku 6 mesiacov.
Fenylalanín sa nachádza vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny. Preto jedlo vysoký obsah bielkoviny by sa mali vylúčiť zo stravy pacientov s fenylketonúriou. Nemožno však úplne vylúčiť príjem fenylalanínu v organizme vzhľadom na jeho významnú úlohu v procese rastu a vývoja.
Aby bol fenylalanín na určitej "bezpečnej" hladine, strava by mala pozostávať z liekov s nízkym alebo žiadnym fenylalanínom (ktoré uspokojujú potrebu bielkovín na 70-80%) a toto množstvo prírodné produkty na uspokojenie potrieb tela na bielkoviny, minerály, vitamíny a fenylalanín s prihliadnutím na základné vekové potreby dieťaťa.
Jedinou účinnou liečbou pre pacientov s PKU je špecializovaná diétna terapia od okamihu diagnózy. Diéta pre PKU je:
- Zníženie dávky fenylalanínu podľa individuálnej tolerancie fenylalanínu, čo znamená zníženie dávky prirodzených bielkovín v dennej strave
- Poskytnutie adekvátnej dávky bielkovín pre normálny vývoj (extra proteín bez fenylalanínu) z klinickej výživy PKU
- Poskytnutie primeranej dávky energie pomocou špeciálnych potravín s nízkym obsahom bielkovín
- Poskytnutie primeranej dávky vitamínov, makro- a mikroživín – predovšetkým z PKU prípravkov a iných zdrojov.
Diéta s obmedzeným (zníženým) obsahom fenylalanínu v do značnej miery obmedzuje výber prírodných potravín:
| Zakázané | Povolené v prísne obmedzených množstvách | Povolený |
|
|
|
U pacientov s PKU nemôže množstvo bielkovín spotrebovaných z prírodných produktov prekročiť stanovenú normu. V tomto smere je u malých detí a starších detí prevažná časť potreby bielkovín, t.j. asi 80 % sa musí uhasiť zmesami bez fenylalanínu obohatenými o minerálne zložky.
Diéta dieťa s PKU je založený na zmesiach (prípravkoch) bez fenylalanínu, ktoré sú hlavnými zdrojmi bielkovín, vitamínov, mikro- a makroprvkov. Materské mlieko a dojčenská výživa dopĺňajú túto stravu o fenylalanín potrebný pre rast.
Množstvo prípravku PKU, materského mlieka alebo mliečnej výživy by sa malo systematicky meniť v závislosti od individuálnej tolerancie fenylalanínu, ako aj od potrieb rastúceho organizmu. Počas prvého roku života sa tolerancia fenylalanínu rýchlo mení, neustále klesá, v súvislosti s tým treba v určitých intervaloch sledovať koncentráciu fenylalanínu v krvi, upraviť stravu.
Počnúc druhým rokom života sa terapeutická aminokyselinová zmes PKU bez fenylalanínu postupne nahrádza zmesami bez fenylalanínu so zvýšeným obsahom bielkovín. Tieto receptúry sú formulované tak, aby spĺňali základné nutričné požiadavky zdravých detí v ich príslušných vekových skupinách, s výnimkou fenylalanínu: zmes aminokyselín ("proteínový ekvivalent") len v kombinácii s vitamínmi a minerálmi.
Potrebné množstvo bielkovín bez fenylalanínu je do tela dodávané z nízkoenergetických nápojov: ovocných štiav, ovocných a zeleninových štiav. Takáto zmena stravy a stravovania môže ovplyvniť metabolizmus aminokyselín. Optimálne využitie voľných aminokyselín zo zmesi na syntézu vlastnej bielkoviny je možné len pri použití primeraného množstva kalórií naraz v dennej strave, pretože každý proces syntézy v ľudskom tele prebieha s využitím energie .
Vzhľadom na to, že receptúry bez fenylalanínu obsahujú málo kalórií a výživa by mala byť vyvážená, t.j. spĺňať určité pomery obsahu tuku a uhľohydrátov (hlavné zdroje energie) tak, aby plne uspokojili denná požiadavka telo v energii, obohatenie sa stáva vhodným denná dávka iné vysokoenergetické potraviny. Umožňuje to veľké množstvo špecializovaných produktov s nízkym obsahom bielkovín a čiastočne bez fenylalanínu na trhu.
Denná dávka PKU zmesi závisí od veku dieťaťa, telesnej hmotnosti, celkového zdravotného stavu a individuálnej dennej tolerancie fenylalanínu. Je veľmi dôležité, aby sa odporúčané denné množstvo zmesi nepodávalo v jednej dávke, napr. ráno. Tento spôsob podávania zmesi môže viesť k výkyvom v rovnováhe aminokyselín alebo k príznakom liekovej intolerancie. Dennú dávku zmesi je potrebné rozdeliť do 3-4 dávok počas dňa. Liek sa má užívať s jedlom.
Denný príjem fenylalanínu z produkty na jedenie by mala byť obmedzená na také množstvo, aby kontrolovaná hladina koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére neprekročila hladinu „bezpečnú pre CNS“, t.j. 2-4mg/dl, to je individuálna denná tolerancia fenylalanínu. Aby plne vyhovovali potrebám dieťaťa s fenylketonúriou, a aby sa zachoval prijateľnú úroveň konzumované z prírodných bielkovinových a fenylalanínových produktov, všetky potraviny by sa mali merať a vážiť a mali by sa vyberať potraviny s najnižším obsahom fenylalanínu.
Vzhľadom na to, že diéta pacientov s PKU by mala zahŕňať obmedzenie dávky fenylalanínu na množstvo bezpečné pre centrálny nervový systém, je veľmi dôležité súčasne zabezpečiť prísun hlavných nutričných zložiek: bielkovín, sacharidov, tukov, ako aj ako vitamíny, mikro a makro prvky, energia a objem tekutín podľa odporúčaní pre určité vekové skupiny.
Príčiny zvýšenia hladiny koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa
Zvýšenie koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa veľmi často znamená, že množstvo skonzumovaného fenylalanínu dieťaťom výrazne prekračuje odporúčanú dennú dávku. Príčinou môže byť aj problém s užívaním lieku PKU. Chronický nedostatok energie, ako aj nedostatok bielkovín urýchľujú proces deštrukcie telu vlastných bielkovín (katabolické procesy).
Deštrukcia bielkovín a zvýšenie koncentrácie fenylalanínu môže byť spôsobené infekčný proces, ku ktorému dochádza pri zvýšení telesnej teploty, vracaní, hnačke, strate chuti do jedla, chirurgických operáciách (intenzifikácia katabolických procesov, zvýšenie potreby energie). V takýchto prípadoch by sa malo zvýšiť množstvo energie vstupujúcej do tela.
Keď je dieťa choré, treba venovať pozornosť množstvu skonzumovaných kalórií, pretože nedostatok energie je hlavným dôvodom zrýchlenia katabolizmu bielkovín a v dôsledku toho stúpa hladina fenylalanínu. Pri infekciách treba zvýšiť príjem energie o 20 – 30 %. Pri vysokých teplotách je potrebné zvýšiť množstvo energie o 12% na každý 1 stupeň teploty. V prípade hnačky alebo vracania treba diétu PKU opustiť na 1-2 dni a po zotavení sa k nej postupne vrátiť.
S rýchlym nárastom telesnej hmotnosti dieťaťa môže byť potrebné užiť ďalšiu porciu jedla alebo lieku. Nepozorný prístup k týmto potrebám a nedodržiavanie základných požiadaviek diéty môže negatívne ovplyvniť hladinu fenylalanínu v krvi pacienta.
Rodičia by si mali neustále aktualizovať svoje poznatky o PKU a využívať ich v praxi dennej stravy. Pri učení dieťaťa pravidlám správnej výživy by rodičia mali zdôrazňovať dôležitosť systematického príjmu potravy a používania výlučne povolených potravín. Dieťa potrebuje prístupnou formou systematicky vysvetliť potrebu odmietania potravín s vysokým obsahom bielkovín. Je tiež dôležité, aby dieťa dokázalo odmietnuť maškrty od rovesníkov a dokázalo identifikovať podobnosti a rozdiely pri výbere produktov.
Podľa materiálov stránok.
Fenylketonúria (PKU) - genetické ochorenie charakterizovaný narušeným metabolizmom fenylalanínu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 8 000 – 15 000 novorodencov. Existujú štyri formy PKU; existuje viac ako 400 rôznych mutácií a niekoľko metabolických fenotypov PKU.
Definícia, patogenéza, klasifikácia
Fenylketonúria je dedičná aminoacidopatia spojená s poruchou metabolizmu fenylalanínu, ktorá vedie k mutačnej blokáde enzýmov, ktorá vedie k chronická intoxikácia a poškodenie centrálneho nervového systému s výrazným znížením inteligencie a neurologickým deficitom.
Primárny význam v patogenéze klasickej PKU má neschopnosť fenylalanínhydroxylázy premeniť fenylalanín na tyrozín. V dôsledku toho sa v tele hromadí fenylalanín a produkty jeho abnormálneho metabolizmu (kyselina fenylpyrohroznová, fenyloctová, fenylmliečna).
Medzi ďalšie patogenetické faktory patria poruchy transportu aminokyselín cez hematoencefalickú bariéru, poruchy cerebrálnej zásoby aminokyselín s následnou poruchou syntézy proteolipidových proteínov, poruchy myelinizácie, nízke hladiny neurotransmiterov (serotonín atď.). zvážiť.
Fenylketonúria I (klasická alebo ťažká) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciou v géne fenylalanínhydroxylázy (dlhé rameno chromozómu 12); Identifikovalo sa 12 rôznych haplotypov, z ktorých asi 90 % PKU súvisí so štyrmi haplotypmi. Najčastejšie mutácie v géne fenylalanínhydroxylázy: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Ochorenie je založené na nedostatku fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorá zabezpečuje premenu fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu a jeho metabolitov v tkanivách a fyziologických tekutinách.
Osobitnú skupinu tvoria atypické varianty PKU, pri ktorých klinický obraz pripomína klasickú formu ochorenia, no z hľadiska vývoja aj napriek diétnej terapii nedochádza k pozitívnej dynamike. Tieto varianty PKU sú spojené s nedostatkom tetrahydropterínu, dehydropterínreduktázy, 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, guanozín-5-trifosfátcyklohydrolázy atď.
Fenylketonúria II (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom je génový defekt lokalizovaný v krátkom ramene chromozómu 4 (časť 4p15.3), charakterizovaný nedostatkom dehydropterínreduktázy, čo vedie k narušeniu zotavenia aktívna forma tetrahydrobiopterínu (kofaktor hydroxylácie fenylalanínu, tyrozínu a tryptofánu) v kombinácii s poklesom folátov v sére a likvore. Výsledkom sú metabolické bloky v mechanizmoch premeny fenylalanínu na tyrozín, ako aj prekurzory neurotransmiterov katecholamínovej a serotonínovej série (L-dopa, 5-hydroxytryptofán). Choroba bola opísaná v roku 1974.
Fenylketonúria III (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s nedostatkom 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, ktorá sa podieľa na syntéze tetrahydrobiopterínu z dihydroneopteríntrifosfátu (popísané v roku 1978). Nedostatok tetrahydrobiopterínu vedie k poruchám podobným ako pri PKU II.
Primapterinúria je atypická PKU u detí s miernou hyperfenylalaninémiou, ktoré majú veľké množstvá primapterínu a niektorých jeho derivátov v moči za prítomnosti normálnych koncentrácií metabolitov neurotransmiterov (homovanilovej a 5-hydroxyindoloctovej kyseliny) v cerebrospinálnej tekutine. Enzymatický defekt zatiaľ nebol identifikovaný.
Materská PKU je ochorenie sprevádzané poklesom úrovne inteligencie (až do mentálnej retardácie) u potomkov žien trpiacich PKU, ktoré v dospelosti nedostávajú špecializovanú stravu. Patogenéza PKU u matky nebola podrobne študovaná, ale predpokladá sa vedúca úloha chronickej intoxikácie plodu fenylalanínom a produktmi jeho abnormálneho metabolizmu.
R. Koch a kol. (2008) pri pitve mozgu dojčaťa, ktorého matka mala PKU (bez primeranej kontroly hladiny fenylalanínu v krvi), zistili počet patologické zmeny: nízka hmotnosť mozog, ventikulomegália, hypoplázia Biela hmota a oneskorená myelinizácia (žiadny dôkaz astrocytózy); chronické zmeny V šedá hmota mozog sa nenašiel. Predpokladá sa, že abnormality vo vývoji bielej hmoty mozgu sú zodpovedné za vznik neurologických deficitov pri PKU matky.
Na praktické účely sa v lekárskych genetických centrách Ruskej federácie používa podmienená klasifikácia PKU na základe hladín fenylalanínu v krvnom sére: klasická (závažná alebo typická) - hladina fenylalanínu je nad 20 mg% ( 1200 μmol / l); priemer - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), ako aj hladina fenylalanínu 8,1-10 mg%, ak je stabilná na pozadí fyziologická norma príjem bielkovín v strave; mierna (hyperfenylalaninémia, ktorá si nevyžaduje liečbu) – hladina fenylalanínu je do 8 mg% (480 μmol / l).
Klinické prejavy a diagnostika
Pri narodení sa deti s PKU I javia zdravé, aj keď častejšie sa vyskytuje špecifický habitus (blond vlasy, modré oči, suchá pokožka). Pri absencii včasnej detekcie a liečby choroby sa u nich počas prvých dvoch mesiacov života vyvinie časté a intenzívne zvracanie a zvýšená podráždenosť. Medzi 4. a 9. mesiacom sa prejaví výrazné oneskorenie psychomotorického vývoja.
Pacienti sa vyznačujú špecifickým ("myším") zápachom koža. Vyjadrený neurologické poruchy majú zriedkavé, ale charakteristické znaky hyperaktivity a porúch autistického spektra. S absenciou včasná liečbaÚroveň IQ je< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .
Od diagnostické metódy(okrem stanovenia hladín fenylalanínu a tyrozínu v krvi) sa využíva Fellingov test, Guthrieho test, chromatografia, fluorometria a hľadanie mutantného génu. EEG a MRI sú široko používané.
EEG odhaľuje poruchy, najmä vo forme hypsartýmie (aj bez záchvatov); typické sú jednotlivé a viacnásobné ohniská hrotových a viachrotových výbojov.
Nálezy na MRI sú zvyčajne abnormálne s liečbou PKU alebo bez nej: T2-vážený obraz ukazuje zvýšenú intenzitu signálu v periventrikulárnej a subkortikálnej bielej hmote zadné divízie hemisféra. Hoci deti môžu mať kortikálnu atrofiu, nedochádza k žiadnym zmenám signálu v mozgovom kmeni, mozočku alebo mozgovej kôre. Popísané zmeny v štúdii MRI nekorelujú s úrovňou IQ, ale závisia od hladiny fenylalanínu v krvi.
Na fenylketonúriu II u pacientov klinické príznaky sa objavuje na začiatku druhého roku života. Napriek diétnej terapii predpísanej po zistení zvýšenej hladiny fenylalanínu v krvi v novorodeneckom období je zaznamenaný progresívny priebeh ochorenia. Vyskytuje sa ťažká mentálna retardácia, prejavy zvýšenej excitability, kŕče, svalová dystónia, hyperreflexia (šľacha) a spastická tetraparéza. Často vo veku 2-3 rokov nastáva smrť.
Klinický obraz fenylketonúria III sa podobá PKU II; zahŕňa nasledujúcu triádu znakov: hlboká mentálna retardácia, mikrocefália, spastická tetraparéza.
Prevencia
Nevyhnutné včasné odhalenie PKU pomocou vhodných skríningových testov v pôrodniciach, ako aj genetického poradenstva. Budúcim matkám s PKU sa odporúča prísne dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa predišlo poškodeniu plodu pred počatím a počas tehotenstva.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Nové liečby
V súčasnosti existuje niekoľko druhov alternatívna terapia PKU. Medzi nimi: takzvaná metóda „veľkých neutrálnych aminokyselín“ ( veľké neutrálne aminokyseliny), enzýmová terapia s fenylalanínhydroxylázou, fenylalanín amonióza; liečba tetrahydrobiopterínom (Sapropterin).
Existujú údaje o úspešná liečba pacienti so stredne ťažkou alebo miernou PKU s použitím tetrahydrobiopterínu (10-20 mg / kg / deň).
D. M. Ney a kol. (2008) ukázali, že použitie diétnych glykomakropeptidov pri PKU (s obmedzeným esenciálne kyseliny) znižuje koncentráciu fenylalanínu v krvnej plazme a mozgu a tiež prispieva k primeranému fyzickému rozvoju. Experimentálnou liečbou PKU je zavedenie génu fenylalanínhydroxylázy priamo do postihnutých pečeňových buniek. V Ruskej federácii sa tieto metódy v súčasnosti nepoužívajú.
diétna terapia
Práve terapeutická diéta je najúčinnejšia v prevencii intelektuálnych deficitov pri ťažkej (klasickej) PKU. Najväčší význam má vek pacienta na začiatku diétnej terapie (IQ klesá asi o 4 body za každý mesiac od narodenia do začiatku liečby). Prístupy k diétnemu manažmentu PKU v rozdielne krajiny sa trochu líšia, ale samotné princípy sú konzistentné.
Diétne obmedzenia nie sú indikované u dojčiat, ktorých hladiny fenylalanínu v krvi sú v rozmedzí 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Základom diéty PKU je vymenovanie diét s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorého zdrojom je proteínové jedlo. Takáto strava je predpísaná všetkým pacientom v prvom roku života. Deťom s diagnostikovanou PKU sa má podávať pred dosiahnutím 8. týždňa veku; jeho uplatnenie vo viac neskorý vek oveľa menej efektívne.
všeobecné charakteristiky diéty pre PKU. Liečebnú diétu pre PKU predstavujú tri hlavné zložky: terapeutické produkty (zmesi aminokyselín bez fenylalanínu), prírodné potraviny (vybrané), nízkobielkovinové potraviny na báze škrobu.
Zo stravy pri PKU sú vylúčené potraviny živočíšneho pôvodu s vysokým obsahom bielkovín (mäso, hydina, ryby, mliečne výrobky atď.). Materské mlieko v prvom roku života je obmedzené (predtým úplne zrušené). Zo zmesí (náhrady materského mlieka) sa uprednostňujú tie, ktoré obsahujú menšie množstvo bielkovín.
Dietoterapia v prvom roku života. Ekvivalentná substitúcia za bielkoviny a fenylalanín sa vykonáva metódou „dávkového“ výpočtu: 50 mg fenylalanínu sa rovná 1 g bielkovín (pre adekvátnu náhradu produktov za bielkoviny a fenylalanín). Keďže fenylalanín je esenciálna aminokyselina, musí byť splnená minimálna požiadavka na to, aby sa zabezpečil normálny vývoj dieťaťa s PKU. Počas prvého roka života je prípustné množstvo fenylalanínu od 90 do 35 mg / kg dieťaťa.
Pre deti s PKU vo veku do 12 mesiacov sú v súčasnosti v Ruskej federácii prezentované tieto lieky zahraničnej a domácej výroby: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Španielsko) a XP Analogue LCP (Holandsko-Veľká Británia ).
Dietoterapia začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi od 360 do 480 mmol / l a viac. Práve ukazovateľ jeho obsahu v krvi sa považuje za hlavné kritérium diagnostiky a hodnotenia účinnosti liečby.
Zavedenie doplnkových potravín a doplnkových potravín. Po troch mesiacoch sa strava začína rozširovať používaním štiav (ovocných a bobuľových), predpisujúc ich z 3-5 kvapiek, s postupným zvyšovaním objemu na 30-50 ml a do konca prvého roku života - do 100 ml. Základné šťavy: jablková, hrušková, slivková atď. Ovocné pyré sa predpisujú tak, že sa ich množstvo v strave zvýši, podobne ako v prípade vstrekovanej šťavy.
V období od 4 do 4,5 mesiaca sa do stravy zavádzajú prvé doplnkové potraviny vo forme zeleninového pyré pripraveného nezávisle (alebo konzervovaného ovocia a zeleniny na kŕmenie dojčiat - bez pridania mlieka). Ďalej sa postupne priraďuje 2. doplnková potravina - kaša (10%) z mletého sága alebo krupice bez bielkovín. Môžu sa použiť bezmliečne priemyselné kaše na báze kukuričnej a/alebo ryžovej múky, ktoré neobsahujú viac ako 1 g bielkovín na 100 ml hotového výrobku.
Po 6 mesiacoch možno do stravy zaradiť želé a/alebo peny (bez bielkovín), ktoré sa pripravujú s použitím amylopektínového napučiavacieho škrobu a ovocný džús, bezbielkovinový nápoj s príchuťou mlieka Nutrigen alebo nízkobielkovinový mliečny nápoj PKU Loprofin.
Od 7 mesiacov môže dieťa s PKU dostávať produkty Loprofin s nízkym obsahom bielkovín, ako sú špirály, špagety, ryža alebo bezbielkovinové rezance a od 8. mesiaca - špeciálny chlieb bez bielkovín.
Dietoterapia u detí starších ako jeden rok. Charakteristickým rysom prípravy terapeutickej diéty pre pacientov starších ako 12 mesiacov je použitie produktov na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu a/alebo proteínových hydrolyzátov s jeho malým množstvom (nad rámec produktov pre deti s PKU v prvom roku života), ktoré zahŕňajú vitamínové komplexy, makro a stopové prvky. Podiel bielkovinového ekvivalentu sa s rastom detí postupne zvyšuje, zatiaľ čo podiel tukových a sacharidových zložiek naopak klesá (neskôr je úplne vylúčený), čo následne umožňuje výrazne rozšíriť stravu pacientov v dôsledku na vybrané prírodné produkty.
Množstvo fenylalanínu, ktoré deti rôzneho veku je povolené prijímať alimentárne pri dodržiavaní terapeutickej diéty, postupne klesá z 35 na 10 mg / kg / deň.
V dietoterapii detí starších ako jeden rok je zvykom používať špecializované liečivé prípravky (na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Španielsko).
Produkty Nutricia (Holandsko-Veľká Británia) sa vyznačujú špeciálnou rozmanitosťou a rokmi testovanou kvalitou: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt pripravený na použitie), ako aj XP Maxameid a XP Maxamum s neutrálnou a pomarančovou príchuťou.
Odporúča sa postupný prechod zo špecializovanej dojčenskej výživy (pre dojčatá) na výrobky pre staršie deti postupne (v priebehu 1-2 týždňov). Súčasne sa objem predchádzajúcej zmesi zníži o 1/4-1/5 dielu a pridá sa množstvo ekvivalentu nového produktu v proteíne. Nový liek(ktorého množstvo sa vypočíta v závislosti od telesnej hmotnosti a veku prípustného množstva fenylalanínu) je vhodné podávať dieťaťu zlomkovo, 3-4 krát denne, ponúknuť mu piť džúsy, vodu alebo iné nápoje.
Sortiment produktov pre deti s PKU je výrazne obmedzený. V období najprísnejšieho dodržiavania diéty (dojčatá a rané detstvo) je používanie špecializovaných liekov povinné. Účelom ich použitia pri PKU je nahradiť zdroje bielkovín plne v súlade s normami pre príjem základných živín deťmi (s prihliadnutím na vek a špecifické klinická situácia). Niektoré lieky obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny(omega-6 a omega-3) v pomere 5:1-10:1; takéto zdroje potravy sú preferované.
Od špeciálne produkty Používajú sa suché zmesi aminokyselín, bez obsahu fenylalanínu, s dotáciou proteínového ekvivalentu - jeho umelého analógu (v množstvách zodpovedajúcich veku pacientov s PKU).
Ďalšie nízkoproteínové diétne produkty dostupné v Ruskej federácii pre PKU zahŕňajú ságo, špeciálny chlieb, rezance a ďalšie zdravé potraviny. Tieto liečivé prípravky (amylofény) sú založené na škroboch, ktoré neobsahujú ťažko stráviteľné sacharidy a minerály. Zastupujú ich cestoviny, cereálie, ságo, špeciálna múka, pekárenské výrobky, okamihy na výrobu kissels, mousses atď. Vitamínové doplnky zvýšiť nutričnú hodnotu potravín s nízkym obsahom bielkovín.
Existujú aj nízkobielkovinové produkty zahraničnej výroby, Loprofiny (Holandsko-Veľká Británia), na báze škrobov (pšenica, ryža, zemiaky, kukurica atď.), vrátane cestovín, obilnín na výrobu obilnín, špeciálnych druhov chleba (z tapioky , pšeničný a ryžový škrob), sušienky, sušienky, sušienky, ako aj múka, rôzne dezerty, pochutiny a omáčky s atraktívnou chuťou, významný sortiment nápojov (vrátane náhrad mlieka, smotany a kávy) atď.
Výpočet a príprava stravy. Používa sa nasledujúci vzorec: A \u003d B + C, kde A je celková potreba bielkovín, B je proteín prirodzené jedlo, C - proteín poskytovaný terapeutickými potravinami.
Obohatenie stravy o tyrozín. Niektorí vedci navrhujú doplniť diétu s nízkym obsahom fenylalanínu o tyrozín, hoci neexistujú štatisticky významné dôkazy o lepšom intelektuálnom rozvoji pri dodržiavaní diéty s PKU.
Organoleptické vlastnosti diéty. Chuťové vlastnosti takmer všetkých umelých liekov pre pacientov s PKU sú špecifické. Na maskovanie organolepticky nepríjemných vlastností terapeutická diéta PKU používa rôzne chuťové prísady(bez bielkovín) a špeciálne formulácie. Sladidlo aspartám by sa nemalo používať, pretože sa rozkladá na fenylalanín, metanol a aspartát.
Monitorovanie účinnosti diétnej terapie. Je založená na pravidelnom sledovaní obsahu fenylalanínu v krvi (mal by sa pohybovať v priemernom rozmedzí 3-4 mg% alebo 180-240 µmol/l).
V Ruskej federácii sa používa nasledujúci diagram kontrola obsahu fenylalanínu v krvi u pacientov s PKU: do 3 mesiacov veku - 1-krát týždenne (až do prijatia stabilné výsledky) a potom aspoň 2-krát mesačne; od 3 mesiacov do 1 roka - raz mesačne (v prípade potreby - 2-krát mesačne); od 1 roka do 3 rokov - najmenej 1 krát za 2 mesiace; po 3 rokoch - 1 krát za 3 mesiace.
Výživový stav pacienta, jeho fyzický a intelektuálny, emocionálny a vývin reči. V prípade potreby sa na vyšetrení pacienta, psychologickom a defektologickom testovaní a množstve štúdií podieľajú špecializovaní lekári (ultrazvuk vnútorné orgány EKG, EEG, MRI mozgu, kompletný krvný obraz a moč, krvný proteinogram, podľa indikácií - glukóza, cholesterol, kreatinín, feritín, sérové železo atď.). Všeobecný krvný test sa vykonáva s frekvenciou 1 krát za mesiac, biochemický výskum krv - podľa indikácií.
Výživa pri infekčných chorobách. Pri interkurentných ochoreniach s hypertermiou, intoxikáciou a/alebo dyspeptickými príznakmi je možné dočasne prerušiť diétnu terapiu (na niekoľko dní) s nahradením liekov prírodnými (s nízkym obsahom bielkovín). Na konci akútneho obdobia ochorenia sa liek opäť zavádza do stravy, ale na kratšiu dobu ako na začiatku diétnej terapie.
Zastavenie diétnej terapie. Kontroverzným bodom zostáva vek pacientov s PKU, v ktorom je možné diétnu terapiu ukončiť.
Existujú dôkazy, že keď sa diétna terapia preruší vo veku 5 rokov, u jednej tretiny detí s PKU dôjde v priebehu nasledujúcich 5 rokov k zníženiu IQ o 10 bodov alebo viac. U pacientov starších ako 15 rokov sú prestávky v diétnej terapii často sprevádzané progresívnymi zmenami v bielej hmote mozgu (podľa MRI).
Dietoterapia pre pacientov s klasickou PKU by mala byť celoživotná.
V Ruskej federácii by v súlade so zákonom mala byť špeciálna diétna terapia poskytovaná pacientovi bezplatne, bez ohľadu na stupeň postihnutia a vek pacienta. Prísna, povinná diétna liečba PKU sa zvyčajne vykonáva do veku 18 rokov, po ktorej nasleduje rozšírenie stravy. Dospelým pacientom sa odporúča odmietnuť konzumovať produkty s vysokým obsahom bielkovín živočíšneho pôvodu (celkové množstvo bielkovín by nemalo presiahnuť 0,8-1,0 g / kg / deň).
Literatúra
- Blau N. a kol. Fenylketonúria // Lancet. 2010. Číslo 376. S. 1417-1427.
- Zdravé jedlo pri dedičné poruchy výmena (E70.0-E74.2). In: Klinická dietetika detstva/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, s. 330-383.
- Harding C.O. a kol. Pokroky a výzvy pri fenylketonúrii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 645-648.
- Pán b. a kol. Dôsledky riešenia diagnózy PKU pre rodičov a deti // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. S. 855-866.
- Koch R. a kol. Neuropatológia 4-mesačného dieťaťa narodeného žene s fenylketonúriou // Dev. Med. dieťa. Neurol. 2008. V. 50. S. 230-233.
- Van Spronsen F.J. a kol. Veľké neutrálne aminokyseliny v liečbe PKU: od teórie k praxi // J. Zdediť. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 671-676.
- Harding C.O. Nová éra v liečbe fenylketonúrie: farmakologická liečba sapropterín dihydrochloridom // Biologiká. 2010. V. 9. S. 231-236.
- Ney D.M. a kol. Diétny glykomakropeptid podporuje rast a znižuje koncentrácie fenylalanínu v plazme a mozgu na myšom modeli fenylketonúrie // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
- Singh R.H. a kol. Liečba BH4 ovplyvňuje nutričný stav a príjem u detí s fenylketonúriou: 2-ročné sledovanie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 689-695.
- Trefz F.K. a kol. Sapropterín dihydrochlorid: nový liek a nový koncept v manažmente fenylketonúrie // Drugs Today. 2010. V. 46. S. 589-600.
- Webster D. a kol. Suplementácia tyrozínu pri fenylketonúrii // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.
V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, lekár lekárske vedy, profesor
T. V. Bushueva, Kandidát lekárskych vied
NTsZD RAMS, Moskva
Dedičné ochorenie je založené na absencii enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý bežne zabezpečuje premenu jednej z aminokyselín – fenylalanínu, na aminokyselinu tyrozín.
Jedinou liečbou je použitie špeciálnej diéty s nízkym, kontrolovaným obsahom fenylalanínu alebo úplne bez neho. Ide o zmesi na báze proteínového hydrolyzátu, z ktorého bol odstránený fenylalanín: Aponti-40, Lofenalak, Phenyl-done, Aphenylak. Sú druhom ženskej náhrady mlieka, ktorá obsahuje okrem bielkovinového hydrolyzátu aj tuky, sacharidy, vitamíny a minerály. Pre staršie deti sa používajú zmesi "Fenyl-free", "Aponti-80".
Vzorce pre deti s celiakiou
Celiakia je založená na nedostatočnej tvorbe enzýmov, ktoré štiepia rastlinnú bielkovinu lepok obsiahnutú v niektorých obilninách (pšenica, raž, ovos, jačmeň). Základom liečby je bezlepková diéta s výnimkou produktov z krupice, pšenice, perličkového jačmeňa, jačmeňa, ovsených vločiek a ražných krúp.
Používajú sa zmesi na báze proteínových hydrolyzátov: Nutramigen, ako aj Nutrilon Pepti TSC, Alimentum, Pregestimil. Predpísané sú špeciálne kaše: ryžová "Nestlé", zeleninová, banánová "Danone", pohánka, ryža "Heinz", "Humana" - špeciálna kaša atď. Neprítomnosť lepku vo výrobku je indikovaná špeciálnou ikonou na etikete - prekrížené ucho. (Pozri strany 30-31).
Vzorce pre deti s cystickou fibrózou
U pacientov je narušená funkcia pankreasu a iných orgánov gastrointestinálneho traktu. (Pozri stranu 31).
Dietoterapia je kombinovaná s enzýmami. Používajú sa špeciálne terapeutické zmesi s obsahom tukov vo forme triglyceridov so stredne dlhým reťazcom. Zmesi "Nutrilon Pepti TSC", "Pregestimil", "Hipp X.A.", "Alfare".
ODÔVODNENIE OPTIMÁLNEHO ČASU NA ZAVEDENIE KOMPLETNÝCH KRMENÍ
Doplnkové potraviny sú podľa moderných koncepcií chápané ako potraviny hustejšej koncentrácie s postupne zložitejším zložením a vyššou energetickou hodnotou v porovnaní s materským mliekom.
Prechodová sila- proces postupného znižovania podielu materského mlieka a zvyšovania objemu a sortimentu nemliečnych príkrmov v strave dieťaťa. Toto obdobie je mimoriadne zložité a problematické. Doplnkové potraviny musia zaručiť prekonanie všetkých foriem intolerancie: mechanickej, enzymatickej, alergickej, psychickej. V prvom roku života je nedostatočná výživa spojená predovšetkým s výberom alebo zostavovaním doplnkových potravín, disadaptáciou tráviaceho systému alebo imunity.
Zavedenie ďalších potravinových výrobkov okrem mliečnych bude znamenať druhé obdobie kŕmenia dieťaťa v prvom roku života - zmiešané.
Rozbor zahraničnej literatúry k problematike načasovania uvedenia nových produktov naznačuje jasné tendencie revidovať načasovanie zavádzania doplnkových potravín a ďalšieneskorý úvod.
Je to spôsobené morfofunkčnými vlastnosťami gastrointestinálneho traktu dieťaťa, nezrelosťou enzýmových systémov a funkčný stav obličiek, nedokonalosť imunitnej odpovede v prvých mesiacoch života. Včasné zavedenie doplnkových potravín je sprevádzané poklesom laktácie u dojčiacich matiek, čo znižuje antikoncepčný účinok dojčenia. Dieťa je vyvolané výskytom črevných porúch, alergických reakcií a potravinovej intolerancie.
Príliš neskoré zavádzanie doplnkových potravín vedie k nedostatku bielkovín a mikroživín a nízkej energetickej hodnote stravy, ako aj k podvýžive a zakrpateniu. Okrem toho dochádza k oneskoreniu vo vývoji dôležitých fyziologických zručností, ako je žuvanie a prehĺtanie. Správne „stravovacie správanie“ dieťaťa vo vzťahu k novým druhom potravín a novým chutiam sa formuje včas a neúplne a dochádza k oneskoreniu v sociálnom vývoji.
Do 4. mesiaca života u detí, ktoré sú na dojčenie vyčerpané zásoby mikroživín. Aby sa predišlo nedostatku, mali by sa dojčatám od veku 4 mesiacov podávať potraviny obsahujúce železo. V 5. mesiaci sú potrebné doplnkové potraviny na doplnenie Zn a C.
Nové produkty je potrebné zavádzať postupne jeden po druhom, aby sa identifikovali potravinové alergie s intervalom 3-5 dní. Množstvo pridanej soli, cukru, korenia by sa malo prísne kontrolovať. Do 5 mesiacov sa nahrádza jedno kŕmenie mliekom. Druhý - vo veku 6 mesiacov, tretí - vo veku 8-9 mesiacov.
obilniny - energetický príspevok k jedlu, železo;
mäso - vysokokvalitný proteín, železo vo forme témy;
šťavy - voda, vitamín C, draslík, minerálne soli;
ovocie/zelenina - vitamíny, minerálne soli, chuť, hustota, rastlinná vláknina.
Na základe klinických skúseností ruských vedcov a údajov z literatúry sa dospelo k týmto záverom:
1. Vek 4-6 mesiacov sa považuje za optimálny na zavedenie doplnkových potravín. (Tabuľka 7). Známky, ktoré naznačujú potrebu zavedenia doplnkových potravín, sú nízke prírastky hmotnosti pri absencii ochorenia alebo rýchly nástup hladu dieťaťa po dojčení.
2. Ovocná zložka (šťavy a pyré) by sa mala zaviesť do stravy dieťaťa s prirodzeným kŕmením v 4-4,5 mesiacoch. Je to spôsobené zistenou neuspokojivou toleranciou ovocnej zložky (atopická dermatitída, dyspeptické poruchy). Okrem toho zavedenie ovocnej zložky až do 3 mesiacov. života ovplyvňuje vstrebávanie železa, čo vedie k jeho nedostatku a anémii z nedostatku železa.
Pre prechod dieťaťa na nové bezmliečne druhy potravín sú najvhodnejšie ovocné šťavy a pyré tekutej alebo polotekutej konzistencie. Mali by sa používať prevažne konzervované šťavy a pyré. rôzneho stupňa mäknutie: homogenizované od 4 mesiacov, stierané od 6 mesiacov. a staršie. Zaručujú kvalitu a bezpečnosť pre deti 1. roku života.
Z domácich štiav sú nečírené šťavy (s dužinou), ktoré obsahujú rastlinnú vlákninu, veľké množstvo draslíka, železa, iných minerálnych solí a vitamínov. Zavádzajú sa od 7-8 mesiacov.
Prioritou štiav a pyré pre detskú výživu je absencia akýchkoľvek prídavné látky v potravinách, stabilizátory a konzervačné látky, minimálne alebo žiadne pomocné látky (škrob, pektíny, múka).
3. Doplnkové potraviny na báze obilnín by sa mali odporúčať s prihliadnutím na rozsah obilnín, ktoré sú v nich zahrnuté, ale nie skôr ako 4,5-5 mesiacov života, a to s umelým aj prirodzeným kŕmením. V schéme 5,5-6,5 mesiaca (kaša). Vzhľadom na anatomické a fyziologické funkčné vlastnosti Gastrointestinálny trakt dieťaťa sa v prvých 4 mesiacoch života adaptoval na príjem iba tekutej potravy ( materské mlieko alebo zmesí) skoré používanie obilnín v strave (najmä pšenice) vedie u detí k alergickým a gastrointestinálnym prejavom.
Medzi doplnkové cereálne produkty patrí suchá múka na jedlo pre deti(krupicová, ryžová, ovsená kaša), sušené mliečne kaše a modernejšie suché pančované kaše („Perník“, „Baby“, „Krupinka“, kaše z dovozu). Najpohodlnejšie a moderné obilniny, ktoré nevyžadujú varenie, sú Hipp, Heinz, Nestlé, Buk-Orech, Gerber, Danone. Obilniny by mali byť obohatené železom.
Pred 5,5 mesiacmi. je vhodné zaviesť obilniny do stravy detí s pomalým nárastom telesnej hmotnosti, neskôr - od 6,5 mesiaca. - vo výžive detí so sklonom k paratrofii. Ako prvá obilninová potravina sa používa ryžová alebo pohánková kaša, prakticky bez lepku (podľa moderných koncepcií môže vyvolať rozvoj celiakie u detí v prvých mesiacoch života). Krupica obsahuje lepok.
4. Nie je vhodné zavádzať žĺtok do stravy dieťaťa skôr ako v 6. mesiaci. život a tvarohpred 5 mesiacmi s prirodzeným a 7 a 6 s umelým kŕmením.
Žĺtok často vedie k alergickým reakciám. Proteín sa neodporúča do 12 mesiacov veku.
Predtým je zavedenie tvarohu nerozumné kvôli vyskytujúcej sa alergii na bielkoviny kravského mlieka v 70-80% všetkých potravinových senzibilizácií. Nedostatok bielkovín počas dojčenia alebo používanie upravených mliečnych zmesí je pomerne zriedkavé.
Napriek individuálnym charakteristikám zloženia bielkovín je mlieko každej ženy primerané fyziologickým a biochemickým vlastnostiam a zabezpečuje potreby jej dieťaťa do 4-5 mesiacov života.
Dodatočné podávanie bielkovín a minerálov s tvarohom, najmä v prvých šiestich mesiacoch života, môže prispieť k vzniku metabolických porúch a spôsobiť stres na funkciu obličiek.
5. Dojčenie sa odporúča udržať dieťa do 1-2 rokov. Súčasne sa v prípade potreby - absencia alebo nedostatok materského mlieka - po 9 mesiacoch zavádza plnotučné pasterizované mlieko, pre "umelcov" - po 8 mesiacoch. za rovnakých podmienok v
6. Ostatné druhy doplnkových potravín: zeleninové pyré - 4,5-5,5 mesiaca, rastlinný olej a maslo - 4,5-5,5 mesiaca; s umelým kŕmením krémovým od 6 mesiacov. Krekry, sušienky - od 6 mesiacov; pšeničný chlieb - od 8 mesiacov. Mäsové pyré zavedené do stravy od 7 mesiacov, ryby - od 8-9 mesiacov. s akýmkoľvek typom kŕmenia.
Ako zeleninové pyré je vhodné použiť konzervovanú zeleninu, domácu alebo dovážanú (Hipp, Heinz, Nestlé, Baby, Bukovo-orechový). Mäsové bujóny sa v súčasnosti neodporúčajú deťom a nezavádzajú sa do stravy v prvom roku.
Mäsový pretlak sa vyrába v homogenizovanej alebo jemne mletej forme (pre skoršie a staršie obdobie 1. roku života) domáci, "Gerber", "Beach-Nat", Hipp. Vyrábajú sa mäsové a zeleninové konzervy s obsahom až 20-30% mäsa, zeleniny a obilnín: Hipp, Buk-Orech, Nestlé, Gerber. Hrubo mleté produkty sú určené pre deti od 1 do 3 rokov.
Vysoký stupeň bezpečnosti doplnkových potravín vo výžive detí, samozrejme, môžu zabezpečiť len priemyselne pripravené produkty.
Existuje mylná predstava, že diéta pomáha len pri ochoreniach tráviaceho traktu. V skutočnosti vážne obmedzenie a posun v rovnováhe stravy v prospech určitý druh produkty predpisujú lekári pre mnohé patológie. Napríklad s alergickými reakciami alebo vývojovými poruchami, genetické abnormality. Pomocou kontroly menu môžete zlepšiť stav vnútorných orgánov, normalizovať metabolizmus a pomôcť endokrinnému systému produkovať esenciálne hormóny. Terapeutická výživa pomáha prekonávať choroby ako histidynamia, fenylketonúria a galaktozémia.
Všeobecné informácie o ochorení fenylketonúria
Toto ochorenie sa týka zriedkavých genetických patológií charakterizovaných porušením metabolizmu aminokyselín v tele. Tráviaci systém pacienta nedokáže sám rozložiť fenylalanín, čo vedie k pomalej intoxikácii. nervový systém a rozvoj demencie.
Častejšie sú ohrozené dievčatá narodené v európskych krajinách. Našťastie je výskyt v Rusku pomerne nízky. Podľa štatistík je u nás zaznamenaný len jeden prípad na 10 000 pôrodov (pre porovnanie, v UK je toto číslo 1:5 000).
Je dôležité vedieť, že genetická choroba môže byť úplne neutralizovaná. Terapia spočíva v prísnej kontrole stravy a úprave prac zažívacie ústrojenstvo s pomocou diéty. Terapeutická výživa pre pacientov s fenylketonúriou (PKA) je jedinou cestou k normálnemu vývoju.
Symptómy a liečba
Získajte genetická porucha len od oboch rodičov. Preto je choroba pomerne zriedkavá. V dôsledku intolerancie niektorých živín v krvi sa zvyšuje koncentrácia kyseliny fenylmliečnej a fenylpyrohroznovej, čo následne spôsobuje deficit neurotransmiterov a poruchy metabolizmu tukov v mozgu. Preto sa musíte obmedziť výberom zdravej výživy a abstinencie.
Hlavné nebezpečenstvo takejto patológie je asymptomatické skoré štádia. Dieťa sa narodí úplne zdravé a prvé zjavné prejavy choroby sa prejavia až vo veku 5-6 mesiacov. Dieťa sa málo pohybuje, neusmieva sa, zle reaguje vonkajšie podnety. Takéto príznaky je ťažké správne rozpoznať aj pre skúseného pediatra.
Liečba fenylketonúrie je založená na správnom vyváženom jedálnom lístku. Zatiaľ neexistujú žiadne iné účinné spôsoby ovplyvnenia zmenených génov. Prebieha výskum využitia rastlinných enzýmov, ktoré budú musieť fungovať ako štiepiče fenylalanínu a umelej infekcie vírusom, ktorý dokáže meniť bunky. Ale zatiaľ čo tento vývoj je v štádiu návrhu.
Princípy a znaky klinickej výživy pri fenylketonúrii
Terapeutická výživa pri fenylketonúrii úplne vylučuje bielkoviny živočíšneho pôvodu. Toto obmedzenie pomáha predchádzať otravám a negatívny vplyv toxínov v mozgu. Je veľmi dôležité kontrolovať stravu od prvých dní života. To ochráni nervové bunky dieťaťa.
Ak sa liečba začne neskoro, potom diéta môže zastaviť iba negatívne zmeny. Proces nie je možné rozvinúť, zničené bunky sú pre telo nenávratne stratené. V každom prípade do 16-18 rokov budete musieť držať prísnu diétu.
Na kŕmenie dojčiat sa používajú špeciálne zmesi, ktoré sa vydávajú bezplatne v zdravotníckych zariadení. Takáto výživa je takmer úplne zbavená laktózy, vyrábanej na základe iných zložiek (hydrolyzát mliečnych bielkovín). Dojčenie v počiatočných štádiách je možné, ale matka musí dodržiavať prísne odporúčania ošetrujúceho lekára.
Treba si uvedomiť, že bielkoviny sú pre rastúci organizmus nevyhnutnosťou. Tento prvok nemožno úplne vylúčiť. V našej krajine sa vyrábajú také zmesi ako Aponti, Afenilak, Analogue-SP, ktoré sú nasýtené peptidmi a voľnými aminokyselinami, ktoré pomáhajú gastrointestinálny trakt stráviť jedlo.
Povolené a zakázané produkty
Liečebnú výživu pre pacientov s fenylketonúriou vyvíjajú špecializovaní špecialisti s prihliadnutím individuálnych charakteristík pacient, vek, pohlavie. Je dôležité mať na pamäti, že bez dobrá výživa normálny vývoj telo je nemožné. Preto je strava detí a dospievajúcich nevyhnutne nasýtená vitamínmi (B6, B1, C) a aminokyselinami.
Kvôli obmedzeniu bielkovín, denné menu by mala byť zvýšená o 20-30% a nasýtená potravinami obsahujúcimi horčík, vápnik, železo, kyselina listová. Všetky tieto prvky by mal malý človek dostať zo špeciálnych komplexov a dodatočných prípravkov.
Vzorové menu na deň dieťaťa staršieho ako 5 rokov:
- raňajky: rozmanitá zelenina, sladký čaj, džús;
- ranné občerstvenie: ságový puding, minerálna voda;
- obed: vegetariánska kapustová polievka, zemiaková kaša s zeleninový olej, slivková šťava;
- popoludňajšie občerstvenie: sladké ovocie;
- večera: vinaigrette, kukuričný chlieb, med, čaj.
Takáto strava nie je vhodná pre všetky choré deti. Liečebnú výživu pri feniktonúrii vyvíja odborník na výživu podľa jednotlivých ukazovateľov. Ale aj v našom príklade je zrejmé, že kompilácia pestré menu Možno. Obmedzenia sú potrebné, ale správna terapia choroba dobre reaguje na liečbu.
