Legea privind alimentația copiilor cu fenilcetonurie. Fenilcetonurie (PKU)

Fenilcetonuria este una dintre bolile ereditare, în lupta împotriva căreia Atentie speciala concentrați-vă în mod special pe dieta terapie. Nutriția în acest caz joacă un rol foarte important. Uneori este singura metodă de tratament, mai ales în cazurile în care această patologie a fost identificată în primele trei luni de viață ale bebelușului. Deoarece această patologie este însoțită de o creștere semnificativă a nivelului de fenilalanină în serul sanguin, este clar că alimentația în acest caz ar trebui să includă un consum minim de produse care conțin această componentă. Ca urmare, pacienților cu această patologie li se recomandă să reducă la minimum cantitatea tuturor alimente bogate în proteine. Acest lucru se aplică atât produselor de patiserie, cât și cărnii, brânză de vaci, mazăre și ficat. Nucile, oua, ciocolata, pestele, branza de vaci, cerealele, laptele - toate acestea sunt si produse alimentare care trebuie evitate in aceasta perioada de timp. În ceea ce privește fructele și legumele, acestea pot fi date bebelușului în mod selectiv. În acest caz, părinții trebuie să numere separat cantitatea de fenilalanină din fiecare fruct și legume. Copilului i se dau doar acele fructe care contin cea mai mica cantitate din aceasta substanta.

Un fapt binecunoscut este că orice proteină conține aproximativ cinci până la opt procente fenilalanină. Cincizeci până la cincisprezece miligrame din această componentă per kilogram de greutate corporală pot intra în corpul unui copil pe zi, în funcție de vârsta copilului. Cum copil mai mare, cu atât mai puțină fenilalanină ar trebui să intre în corpul lui. De asemenea, trebuie remarcat faptul că cantitatea admisa din această substanță se determină pentru fiecare pacient cu fenilcetonurie separat. De fapt, totul depinde de toleranța individuală la această componentă, care poate fi identificată numai în timpul terapiei. Copiii sub vârsta de șase luni nu pot primi mai mult de patruzeci la sută de proteine ​​pe zi. Copii cu vârsta de șase luni până la un an - doar douăzeci și cinci la sută proteine, copiii de peste un an - cincisprezece la sută proteine. În medie, pacienților li se administrează zilnic de la trei și jumătate până la opt grame de proteine.

Cantitatea de grăsime dintr-o astfel de dietă nu trebuie să fie mai mare de treizeci până la treizeci și cinci la sută. În acest caz, copiilor li se oferă ulei de pește, ulei vegetal și unt. Este posibil să îmbogățiți corpul unui copil bolnav cu cantitatea necesară de carbohidrați prin fructe, legume, produse alimentare care conțin amidon și, de asemenea, zahăr. Anumite componente minerale precum fierul și calciul pot fi obținute prin anumite medicamente. Astăzi se produc produse speciale pentru copiii care suferă de fenilcetonurie. produse proteice, care au la bază amidon de cereale. Acestea includ produse de cofetărie precum prăjiturile și prăjiturile, precum și pâinea, care nu conține proteine, precum și pastele și cerealele.

Dacă, cu o astfel de dietă, cantitatea de fenilalanină din serul sanguin al unui copil bolnav rămâne în limita a 4-8 mg%, înseamnă că bebelușul se dezvoltă mult mai bine atât fizic, cât și psihic. Se pare că tactica a fost aleasă corect. Dacă acești indicatori nu pot fi atinși, atunci dieta zilnică a bebelușului necesită unele modificări.

Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvică) este o boală ereditară a grupului de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, ceea ce duce la deteriorarea gravă a sistemului nervos central, manifestată sub formă de tulburare a dezvoltării mentale.

Tipuri de fenilcetonurie

Există fenilcetonurie de tip I, II și III, care diferă în ceea ce privește manifestările și metodele de tratament.

• Fenilcetonuria de tip I este cea mai frecventă formă clasică a bolii (98% din cazuri). Apariția acestei forme de fenilcetonurie se bazează pe o deficiență a enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină.
• Fenilcetonuria de tip II este mult mai puțin frecventă (1-2%) și se caracterizează printr-o deficiență a enzimei dihidropteridin reductază. În această formă a bolii, severă retard mintal, convulsii. Fenilcetonuria de tip II progresează foarte repede și duce la moartea unui copil la vârsta de 2-3 ani.
• Fenilcetonuria de tip III este cauzată de un deficit de tetrahidrobiopterina. Cursul acestui tip de fenilcetonurie seamănă cu evoluția bolii de tip II și include, de asemenea, o scădere a volumului creierului (microcefalie).

Cauzele fenilcetonuriei

Principalele cauze ale fenilcetonuriei sunt următoarele:

• Căsătoriile consanguine cresc probabilitatea de a avea un copil cu fenilcetonurie;
• Modificarea (mutația) unei gene localizată pe cromozomul 12;

Simptome și semne de fenilcetonurie.

Bebelușii născuți cu fenilcetonurie nu sunt diferiți de nou-născuții sănătoși. Aspectul lor în primele săptămâni de viață este complet normal. Să spunem mai mult, toți copiii cu această boală se nasc la timp. În același timp, notează greutate normală corpurilor, precum și creșterea corespunzătoare vârstei lor. Singura lor diferență este considerată a fi pielea foarte deschisă la culoare, păr blondși ochi albaștri. De acord, copiii cu ochi albaștri și piele deschisă pot fi complet sănătoși.
Primele simptome ale acestei patologii se pot face simțite la doar câteva săptămâni după nașterea copilului. Totul începe cu vărsături, care în cele mai multe cazuri sunt confundate cu un simptom de stenoză pilorică, adică o afecțiune în care există o îngustare a ieșirii din stomac. Semnele evidente de fenilcetonurie apar în majoritatea cazurilor abia la două până la șase luni. La această vârstă, părinții încep să observe întârzierea evidentă a copilului nu numai fizic, ci și în interior dezvoltare mentală.
O altă manifestare a acestei boli este considerată a fi transpirația excesivă, în urma căreia un miros specific special emană de la copil. Cel mai adesea este comparat cu mirosul de șoarece sau cu mirosul de mucegai. Există și alte semne ale acestei boli care se fac simțite puțin mai târziu. Acestea includ: iritabilitate excesivă, precum și letargie, somnolență, lacrimi constante, lipsă de interes pentru întreaga lume din jurul nostru, anxietate fără cauza. Foarte des astfel de copii au convulsii, dentitie intarziata, reducerea dimensiunii capului. Copiii care suferă de fenilcetonurie experimentează adesea diverse modificări ale pielii cum ar fi dermatita, eczema și așa mai departe.
Cu cât această patologie rămâne nedetectată mai mult, cu atât structura fizică a corpului se modifică. Deci, de exemplu, după câteva luni un copil poate dezvolta o anumită postură. Una dintre aceste ipostaze este poza „croitorului”. Cu ea copilul membrele superioare Coatele sunt îndoite constant, dar copilul își ține membrele inferioare înfipte. Un semn constant al acestei boli este tremurul mâinilor.
Faptul că și copilul rămâne în urmă în dezvoltarea sa mentală se observă după șase luni de viață. Astfel de copii nu pot scoate sunete; ei încep să-și ridice capul, să se ridice, să se târască și să stea pe propriile picioare foarte târziu.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Pentru a diagnostica fenilcetonuria, se determină nivelul fenilalaninei și derivaților săi în sânge, urină și lichidul cefalorahidian, precum și nivelul fenilalaninei hidroxilază, dihidropteridin reductază sau tetrahidrobiopterin sintetază.
ÎN anul trecut pentru a diagnostic precoce Pacienții cu fenilcetonurie efectuează examinări în masă (screening) nou-născuților. Pentru a stabili un diagnostic de fenilcetonurie, se prelevează sânge de la toți nou-născuții din maternități (de la călcâi, la 1 oră după hrănirea copilului) pentru examinare: de la un bebeluș la termen în a 4-a zi de viață, de la un copil prematur pe a 7-a zi. Dacă concentrația de fenilalanină în sânge este mai mare de 2,2 mg%, părinții și copilul sunt chemați la centrul genetic pentru a examina și a re-testa sângele copilului.
Pot exista cazuri în care conținutul de fenilalanină din sânge nu depășește performanta ridicata, dar depășește ușor norma (4-5 mg%). Astfel de copii sunt monitorizați în prima lună de viață și se efectuează verificări repetate ale nivelului de fenilalanină din sânge.
La un copil cu fenilcetonurie, nivelul de fenilalanină din sânge poate ajunge la 20-30 mg%.
Există, de asemenea, metode genetice pentru diagnosticarea unui defect genetic în fenilcetonurie, care examinează celulele sanguine (limfocite), celulele lichidului amniotic fetal (amniocitele) sau celulele membranei germinale exterioare (corionul). Aceste metode de examinare fac posibilă identificarea genei mutante și determinarea cu precizie a formei de fenilcetonurie.

Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonurie

Principala și singura metodă de tratare a fenilcetonuriei astăzi este terapia dietetică. Dieta specifica pentru fenilcetonurie trebuie observată o perioadă lungă de timp (mai mult de 10 ani de la data confirmării diagnosticului). Tratamentul cu dietă începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de 15 mg% sau mai mare.
Fenilalanina (PA) este un aminoacid esențial exogen necesar creșterii și dezvoltării normale, care este furnizat organismului cu alimente. La pacienții cu PKU, doza de fenilalanină este limitată la o cantitate care depinde de toleranța individului la PA.
O dietă săracă în proteine ​​vă permite să mențineți concentrația de FA din serul sanguin al pacientului la un nivel care este sigur pentru sistemul nervos central. Acest nivel este determinat pentru fiecare grupă de vârstă. Pentru copilărie, FA ar trebui să fie la un nivel de 2-4 mg%; nivelul concentrației FA din serul sanguin al pacientului este verificat o dată pe săptămână până în luna a șasea de viață.
Fenilalanina se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Prin urmare mâncare cu continut ridicat proteinele trebuie eliminate din dieta pacienților cu fenilcetonurie. Cu toate acestea, este imposibil să se elimine complet intrarea fenilalaninei în organism datorită rolului său semnificativ în procesul de creștere și dezvoltare.
Pentru ca conținutul de fenilalanină să fie la un anumit nivel „sigur”, dieta trebuie să fie compusă din medicamente cu conținut scăzut sau deloc de fenilalanină (care îndeplinesc necesarul de proteine ​​cu 70-80%) și o astfel de cantitate. produse naturale pentru a satisface nevoile organismului de proteine, componente minerale, vitamine și fenilalanină, ținând cont de nevoile de bază ale copilului legate de vârstă.
Singurul tratament eficient pentru pacienții cu PKU este dieta specializată din momentul diagnosticului. Dieta pentru PKU este:

• Reducerea dozei de fenilalanina in functie de toleranta individuala la fenilalanina, ceea ce inseamna reducerea dozei de proteine ​​naturale in dieta zilnica
• Furnizarea unei doze adecvate de proteine ​​pentru dezvoltarea normală (proteine ​​suplimentare fără fenilalanină) din produsele alimentare medicale PKU
• Furnizarea unei doze adecvate de energie folosind alimente speciale cu conținut scăzut de proteine
• Furnizați doze adecvate de vitamine, macro și microelemente - în principal din preparate cu PKU și alte surse.

Dietă cu conținut limitat (redus) de fenilalanină în într-o mare măsură limitează alegerea produselor alimentare naturale:

Interzis	Permis în cantități strict limitate	Permis
Carne și produse din carne(produse din carne și cârnați) Păsări de curte și produse din carne de pasăre Produse din cereale: produse de panificatie, faina, cereale, fulgi, paste, produse de cofetarie Plante leguminoase: fasole, mazăre, soia Seminte: porumb, mac, in Nuci Ciocolată Produse lactate: brânză, iaurt, brânză de vaci, smântână, înghețată Laptele nu face excepție un numar mare de, care este un plus la dieta in primele luni de viata Gelatina Aspartam	Legume Cartof Fructe Dulceuri, conserve Ulei Margarină Șerbete Produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine Paste și produse din făină realizate din făină cu conținut scăzut de fenilalanină Tapioca Crupe de sago	Zahăr Uleiuri vegetale Apă minerală Bomboane cu fructe Acadele Agenți de îngroșare (caragenan, pectină, guar gumă, gumă de roșcove, agar, gumă arabică)

La pacientii cu PKU, cantitatea de proteine ​​consumata din produse naturale nu poate depasi norma stabilita. În acest sens, la copiii mici și la persoanele în vârstă, partea predominantă a necesarului de proteine, i.e. aproximativ 80% ar trebui rambursate cu amestecuri care nu contin fenilalanina, imbogatite cu ingrediente minerale.
Cura de slabire copil cu PKU se bazează pe amestecuri (preparate) fără fenilalanină, care sunt principalele surse de proteine, vitamine, micro și macroelemente. Laptele matern și formula pentru sugari completează această dietă cu fenilalanină, care este esențială pentru creștere.
Cantitatea de medicament PKU, laptele matern sau formula trebuie ajustată sistematic în funcție de toleranța individuală la fenilalanină, precum și de nevoile organismului în creștere. În primul an de viață, toleranța la fenilalanine se modifică rapid, în scădere constantă, și de aceea concentrația de fenilalanină în sânge trebuie monitorizată la anumite intervale și alimentația modificată.
Incepand din al doilea an de viata, amestecul terapeutic de aminoacizi PKU fara fenilalanina este inlocuit treptat cu amestecuri fara fenilalanina cu un continut crescut de proteine. Compoziția acestor formule este concepută pentru a satisface cerințele nutriționale esențiale ale copiilor sănătoși din grupe de vârstă adecvate, cu excepția fenilalaninei: doar un amestec de aminoacizi ("echivalent proteic") combinat cu vitamine și minerale.
Cantitatea necesară de proteine ​​fără fenilalanină intră în organism din băuturile cu energie scăzută: sucuri de fructe, sucuri de fructe și legume. O astfel de schimbare a dietei și regimului poate afecta metabolismul aminoacizilor. Utilizarea optimă a aminoacizilor liberi din amestec pentru sinteza propriei proteine ​​este posibilă numai prin consumarea cantității adecvate de calorii la un moment dat în dieta zilnică, deoarece fiecare proces de sinteză din corpul uman se realizează folosind energie.
Datorita faptului ca amestecurile fara fenilalanina contin putine calorii, iar alimentatia trebuie sa fie echilibrata, i.e. să îndeplinească anumite proporții de grăsimi și carbohidrați (principalele surse de energie) în așa fel încât să satisfacă pe deplin necesar zilnic organism în energie, devine indicat să se îmbogăţească rația zilnică alte produse alimentare bogate în energie. Acest lucru este posibil prin disponibilitatea pe piață a unui număr mare de produse specializate cu conținut scăzut de proteine ​​și parțial fără fenilalanină.
Doza zilnică de amestec de PKU depinde de vârsta copilului, greutatea corporală, starea generală de sănătate și toleranța zilnică individuală la fenilalanină. Este foarte important ca cantitatea zilnică recomandată de amestec să nu fie administrată într-o singură doză, de ex. dimineața. Această metodă de administrare a amestecului poate duce la fluctuații ale echilibrului de aminoacizi sau la simptome de intoleranță la medicamente. Doza zilnică a amestecului trebuie împărțită în 3-4 doze pe parcursul zilei. Medicamentul trebuie luat cu mese.
Aportul zilnic de fenilalanină din Produse alimentare ar trebui limitată la o astfel de cantitate încât nivelul controlat al concentrației de fenilalanină în serul sanguin să nu depășească nivelul „sigur pentru sistemul nervos central”, adică 2-4 mg/dl, aceasta este toleranța zilnică individuală la fenilalanină. Pentru a satisface pe deplin nevoile unui copil cu fenilcetonurie și a menține nivel acceptabil Când consumați proteine ​​naturale și fenilalanină, toate alimentele trebuie măsurate și cântărite, iar alimentele cu cel mai scăzut conținut de fenilalanină trebuie selectate.
Având în vedere faptul că dieta pacienților cu PKU ar trebui să includă limitarea dozei de fenilalanină la o cantitate sigură pentru sistemul nervos central, este foarte important să se asigure simultan aprovizionarea cu principalele ingrediente nutritive: proteine, carbohidrați, grăsimi, precum și ca vitamine, micro și macroelemente, energie și volum fluid conform recomandărilor pentru anumite grupe de vârstă.

Motive pentru creșterea nivelului concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil

Foarte des, o creștere a concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil înseamnă că cantitatea de fenilalanină consumată de copil depășește semnificativ doza zilnică recomandată. Poate fi, de asemenea, din cauza unei probleme cu consumul de medicamente PKU. Lipsa cronică de energie, precum și lipsa de proteine, accelerează procesul de distrugere a proteinelor proprii ale organismului (procesele catabolice).
Defalcarea proteinelor și creșterea concentrațiilor de fenilalanină pot fi cauzate de proces infecțios, care apare cu creșterea temperaturii corpului, vărsături, diaree, scăderea poftei de mâncare, operații chirurgicale (intensificarea proceselor catabolice, creșterea necesarului de energie). În astfel de cazuri, cantitatea de energie care intră în organism ar trebui să crească.
În timpul bolii unui copil, ar trebui să acordați atenție cantității de calorii consumate, deoarece deficiența de energie este principalul motiv pentru accelerarea catabolismului proteic și, ca urmare, nivelul de fenilalanină crește. Pentru infecții, aportul de energie trebuie crescut cu 20-30%. La temperaturi ridicate, este necesară creșterea cantității de energie cu 12% pentru fiecare 1 grad de temperatură. Dacă aveți diaree sau vărsături, ar trebui să abandonați dieta PKU timp de 1-2 zile și să reveniți treptat la ea după recuperare.
Dacă un copil crește rapid în greutate, poate fi nevoie de o porție suplimentară de alimente sau medicamente. Neatenția față de aceste nevoi și nerespectarea cerințelor alimentare de bază pot afecta negativ nivelul de fenilalanină din sângele pacientului.
Părinții ar trebui să-și actualizeze în mod constant cunoștințele despre PKU și să le folosească în practicile lor zilnice de dietă. Atunci când învață un copil regulile unei alimentații adecvate, părinții ar trebui să sublinieze importanța aportului alimentar sistematic și a consumului numai de alimente aprobate. Copilului trebuie să i se explice sistematic într-o formă accesibilă nevoia de a evita alimentele bogate în proteine. De asemenea, este important ca copilul să refuze bunătățile de la semeni și să poată identifica asemănările și diferențele în alegerile alimentare.
Pe baza materialelor site-ului.

Fenilcetonurie (PKU) - boala genetica, caracterizată prin tulburări ale metabolismului fenilalaninei. Apare cu o frecvență de 1 la 8.000-15.000 de nou-născuți. Există patru forme de PKU; Există peste 400 de mutații diferite și mai multe fenotipuri metabolice ale PKU.

Definiție, patogeneză, clasificare

Fenilcetonuria este o aminoacidopatie ereditară asociată cu metabolismul afectat al fenilalaninei, care are ca rezultat blocarea mutațională a enzimelor care duce la persistente. intoxicație cronicăși afectarea sistemului nervos central cu o scădere pronunțată a inteligenței și deficit neurologic.

De o importanță primordială în patogeneza PKU clasică este incapacitatea fenilalaninei hidroxilazei de a transforma fenilalanina în tirozină. Ca urmare, fenilalanina și produsele metabolizării sale anormale (acizi fenilpiruvic, fenilacetic, fenilactic) se acumulează în organism.

Alți factori patogenetici includ tulburări în transportul de aminoacizi prin bariera hemato-encefalică, tulburări în rezervorul cerebral de aminoacizi cu perturbarea ulterioară a sintezei proteinelor proteolipide, tulburări în mielinizare și niveluri scăzute de neurotransmițători (serotonină etc.).

Fenilcetonuria I (clasică sau severă) este o boală autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei fenilalaninei hidroxilazei (brațul lung al cromozomului 12); Au fost identificate 12 haplotipuri diferite, dintre care aproximativ 90% din PKU sunt asociate cu patru haplotipuri. Cele mai frecvente mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Boala se bazează pe un deficit de fenilalanină 4-hidroxilază, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină, ceea ce duce la acumularea fenilalaninei și a metaboliților săi în țesuturi și fluide fiziologice.

Un grup special constă din variante atipice de PKU, în care tabloul clinic seamănă cu forma clasică a bolii, dar în ceea ce privește indicatorii de dezvoltare, în ciuda terapiei dietetice, nu se observă o dinamică pozitivă. Aceste variante de PKU sunt asociate cu deficiențe de tetrahidropterină, dehidropterin reductază, 6-piruvoyltetrahidropterin sintază, guanozin 5-trifosfat ciclohidrolază etc.

Fenilcetonuria II (atipică) este o boală autosomal recesivă în care defectul genei este localizat în brațul scurt al cromozomului 4 (secțiunea 4p15.3), caracterizată prin deficit de dehidropterin reductază, ducând la o recuperare afectată. formă activă tetrahidrobiopterina (cofactor în hidroxilarea fenilalaninei, tirozinei și triptofanului) în combinație cu o scădere a folatului în serul sanguin și lichidul cefalorahidian. Rezultatul sunt blocuri metabolice în mecanismele de conversie a fenilalaninei în tirozină, precum și precursori ai neurotransmițătorilor din seria catecolaminei și serotoninei (L-dopa, 5-hidroxitriptofan). Boala a fost descrisă în 1974.

Fenilcetonuria III (atipică) este o boală autozomal recesivă asociată cu deficiența 6-piruvoyltetrahidropterin-sintazei, care este implicată în sinteza tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterin (descris în 1978). Deficitul de tetrahidrobiopterin are ca rezultat tulburări similare cu cele din PKU II.

Primapterinuria este o PKU atipică la copiii cu hiperfenilalaninemie ușoară, la care primapterina și unii dintre derivații săi sunt prezenți în urină în cantități mari în prezența unor concentrații normale de metaboliți neurotransmițători (acizi homovanilici și 5-hidroxiindoleacetici) în lichidul cefalorahidian. Defectul enzimatic nu a fost încă identificat.

PKU maternă este o boală însoțită de o scădere a nivelului de inteligență (până la retardul mintal) în rândul descendenților femeilor care suferă de PKU și care nu primesc o dietă specializată la vârsta adultă. Patogenia PKU maternă nu a fost studiată în detaliu, dar este asumat rolul principal al intoxicației cronice a fătului cu fenilalanină și a produselor metabolismului său anormal.

R. Koch şi colab. (2008) în timpul unei autopsii a creierului unui sugar a cărui mamă avea PKU (fără control adecvat asupra nivelului de fenilalanină din sânge), au descoperit o serie de modificări patologice: greutate mica creier, venticulomegalie, hipoplazie materie albăși mielinizare întârziată (fără semne de astrocitoză); modificări cronice V materie cenusie nu a fost găsit niciun creier. Se presupune că tulburările în dezvoltarea substanței albe a creierului sunt responsabile pentru formarea de deficite neurologice în PKU maternă.

În scopuri practice, centrele de genetică medicală din Federația Rusă folosesc o clasificare condiționată a PKU pe baza nivelurilor de fenilalanină din serul sanguin: clasic (sever sau tipic) - nivel de fenilalanină peste 20 mg% (1200 µmol/l); medie - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), precum și nivelul de fenilalanină 8,1-10 mg%, dacă este stabil pe fundal normă fiziologică aportul de proteine ​​în dietă; uşoară (hiperfenilalaninemie care nu necesită tratament) - nivel de fenilalanină până la 8 mg% (480 µmol/l).

Manifestări clinice și diagnostic

La nastere, copiii cu PKU I par sanatosi, desi mai des au un habitus specific (par blond, ochi albastri, piele uscata). În absența detectării și a tratamentului în timp util al bolii în primele două luni de viață, ei dezvoltă vărsături frecvente și intense și iritabilitate crescută. Între 4 și 9 luni, devine evidentă o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihomotorie.

Pacienții se disting printr-un miros specific („șoarece”) piele. Exprimat tulburări neurologice Au trăsături rare, dar caracteristice ale hiperactivității și tulburărilor din spectrul autismului. Cu absenta tratament în timp util Nivelul IQ este< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Din metode de diagnostic(pe lângă determinarea nivelurilor de fenilalanină și tirozină din sânge), se utilizează testul Felling, testul Guthrie, cromatografia, fluorimetria și căutarea unei gene mutante. Studiile EEG și RMN sunt utilizate pe scară largă.

EEG evidențiază anomalii, în principal sub forma unui model de hipsartimie (chiar și în absența convulsiilor); Sunt tipice focarele unice și multiple de descărcări de spike și polispice.

Rezultatele RMN sunt de obicei anormale, indiferent de tratament/PKU netratată: imaginea ponderată în T2 arată o intensitate crescută a semnalului în substanța albă periventriculară și subcorticală secțiuni posterioare emisfere. Deși copiii pot avea atrofie corticală, nu există modificări detectabile ale semnalului în trunchiul cerebral, cerebel sau cortex. Modificările descrise în studiile RMN nu se corelează cu nivelul IQ, ci depind de nivelul de fenilalanină din sânge.

Pentru fenilcetonurie II la pacienți simptome clinice apare la începutul celui de-al doilea an de viaţă. În ciuda terapiei dietetice prescrise după detectarea nivelurilor crescute de fenilalanină în sânge în timpul perioadei neonatale, se observă o evoluție progresivă a bolii. Există retard mintal sever, semne de excitabilitate crescută, convulsii, distonie musculară, hiperreflexie (tendinoasă) și tetrapareză spastică. Adesea, până la vârsta de 2-3 ani, apare moartea.

Tabloul clinic fenilcetonuria III seamănă cu cea a PKU II; include următoarea triadă de simptome: retard mental profund, microcefalie, tetrapareză spastică.

Prevenirea

Necesar detectarea în timp util PKU folosind teste de screening adecvate în maternități, precum și consiliere genetică. Viitoarele mame cu PKU sunt sfătuite să urmeze cu strictețe o dietă săracă în fenilalanină pentru a preveni afectarea fătului înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii, menținând nivelul de fenilalanină.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Tratamente noi

În prezent, mai multe tipuri sunt dezvoltate intens. terapie alternativă PKU. Printre acestea: așa-numita metodă „aminoacizi neutri mari” ( aminoacizi neutri mari), terapie enzimatică cu fenilalaninhidroxilază, fenilalanin amoniac liază; tratament cu tetrahidrobiopterina (Sapropterin).

Există informații despre tratament de succes pacienți cu PKU moderată sau ușoară care utilizează tetrahidrobiopterină (10-20 mg/kg/zi).

D. M. Ney și colab. (2008) au arătat că utilizarea glicomacropeptidelor dietetice în PKU (cu subvenție limitată) acizi esentiali) reduce concentrațiile de fenilalanină în plasma sanguină și creier și, de asemenea, promovează o dezvoltare fizică adecvată. Un tratament experimental pentru PKU este injectarea genei fenilalaninei hidroxilazei direct în celulele hepatice afectate. În Federația Rusă, aceste metode nu sunt utilizate în prezent.

Dietoterapia

Este dieta terapeutică cea mai eficientă în prevenirea deficitelor intelectuale în PKU severă (clasică). De cea mai mare importanță este vârsta pacientului la momentul începerii dietei (IQ-ul scade cu aproximativ 4 puncte pentru fiecare lună de la naștere până la începerea tratamentului). Abordări ale terapiei dietetice pentru PKU în tari diferite diferă oarecum, dar principiile lor în sine sunt consecvente.

Restricțiile alimentare nu sunt indicate pentru sugarii ale căror niveluri sanguine de fenilalanină sunt între 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Baza dietei pentru PKU este prescrierea unor diete sărace în fenilalanină, a căror sursă este alimente proteice. Această dietă este prescrisă tuturor pacienților în primul an de viață. Ar trebui prescris copiilor cu PKU diagnosticat înainte de vârsta de 8 săptămâni; aplicarea sa în mai multe vârsta târzie mult mai putin eficient.

caracteristici generale diete pentru PKU. Dieta terapeutică pentru PKU este reprezentată de trei componente principale: medicamente (amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină), alimente naturale (selectate), produse pe bază de amidon cu conținut scăzut de proteine.

Produsele de origine animală bogate în proteine ​​(carne, carne de pasăre, pește, produse lactate etc.) sunt excluse din dieta pentru PKU. Laptele matern este limitat în primul an de viață (anterior era complet desființat). Dintre formulele (înlocuitori de lapte matern), se preferă cele care conțin mai puține proteine.

Dietoterapia în primul an de viață. Înlocuirea echivalentă pentru proteine ​​și fenilalanină se face folosind metoda de calcul „porțiune”: 50 mg de fenilalanină este egal cu 1 g de proteină (pentru înlocuirea adecvată a produselor pentru proteine ​​și fenilalanină). Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, trebuie îndeplinită o cerință minimă pentru a asigura dezvoltarea normală a unui copil cu PKU. În primul an de viață, cantitatea admisă de fenilalanină este de la 90 la 35 mg/kg copil.

Pentru copiii cu PKU sub vârsta de 12 luni, următoarele medicamente de producție străină și internă sunt disponibile în prezent în Federația Rusă: Aphenilac (Federația Rusă), MD mil PKU-0 (Spania) și HR Analogue LCP (Țările de Jos-Marea Britanie). ).

Terapia dietetică începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de la 360-480 mmol/l și mai mult. Indicatorul conținutului său în sânge este considerat principalul criteriu de diagnostic și evaluare a eficacității tratamentului.

Introducerea alimentelor complementare și a alimentelor suplimentare. După trei luni, dieta începe să se extindă prin utilizarea sucurilor (fructe și fructe de pădure), prescriindu-le cu 3-5 picături, cu o creștere treptată a volumului la 30-50 ml și până la sfârșitul primului an de viață. - până la 100 ml. Sucuri de baza: mere, pere, prune, etc. Se prescriu piureuri de fructe, crescand cantitatea acestora in alimentatie la fel ca cea a sucului administrat.

În perioada de la 4-4,5 luni, primele alimente complementare sunt introduse în alimentație sub formă de piure de legume preparat independent (sau conserve de fructe și legume pentru hrănirea sugarilor - acestea din urmă fără adaos de lapte). În continuare, se prescrie secvenţial al doilea aliment complementar - terci (10%) din sago măcinat sau cereale fără proteine. Se pot folosi terci fără lactate produse industrial pe bază de porumb și/sau făină de orez, care nu conțin mai mult de 1 g de proteine ​​la 100 ml de produs gata de consum.

După 6 luni, puteți introduce jeleu și/sau mousse (fără proteine), care sunt preparate folosind amidon de umflare cu amilopectină și suc de fructe, băutură fără proteine ​​cu aromă de lapte Nutrigen sau băutură cu lapte cu conținut scăzut de proteine ​​PKU „Loprofin”.

De la 7 luni, un copil cu PKU poate primi produse Loprofin cu conținut scăzut de proteine, de exemplu, spirale, spaghete, orez sau tăiței fără proteine, iar de la 8 luni - pâine specială fără proteine.

Dietoterapia la copii cu vârsta peste un an. Caracteristicile pregătirii dietelor terapeutice pentru pacienții cu vârsta mai mare de 12 luni sunt utilizarea produselor pe bază de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină și/sau hidrolizate de proteine ​​cu o cantitate mică din aceasta (depășind cea din produsele pentru copii cu PKU în primul an). ale vieții), care conțin complexe de vitamine, macro - și microelemente. Proporția de echivalent proteic crește treptat pe măsură ce copiii cresc, iar cota de componente de grăsimi și carbohidrați, dimpotrivă, scade (mai târziu complet eliminată), ceea ce face posibilă extinderea semnificativă a dietei pacientului prin produse naturale selectate.

Cantitatea de fenilalanina pe care copiii de diferite vârste este permisă obținerea prin mijloace nutriționale atunci când urmează o dietă terapeutică, redusă treptat de la 35 la 10 mg/kg/zi.

În terapia dietetică pentru copiii de peste un an, se obișnuiește să se utilizeze medicamente specializate (pe baza de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spania).

Produsele „Nutrition” (Olanda-Marea Britanie) se disting prin varietatea deosebită și calitatea dovedită de-a lungul anilor: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produs gata de utilizare), precum și XP Maxamade și XP Maxamum cu arome neutre și portocale.

Se recomandă trecerea treptată de la o formulă specializată (pentru sugari) la produse pentru copii mai mari treptat (peste 1-2 săptămâni). În acest caz, volumul amestecului anterior este redus cu 1/4-1/5 parte și se adaugă o cantitate din noul produs echivalent în proteine. Nou medicament(a cărui cantitate se calculează în funcție de greutatea corporală și cantitățile adecvate vârstei de fenilalanină) este de preferat să se administreze copilului fracționat, de 3-4 ori pe zi, oferindu-l să-l spele cu sucuri, apă sau alte băuturi.

Gama de produse pentru copiii cu PKU este semnificativ limitată. În perioada de maximă strictă aderență la alimentație (sugar și copilărie), utilizarea medicamentelor de specialitate este obligatorie. Scopul utilizării lor în PKU este înlocuirea surselor de proteine ​​în deplină conformitate cu standardele de consum de nutrienți de bază de către copii (ținând cont de vârstă și specific situatie clinica). Unele medicamente conțin substanțe polinesaturate acid gras(omega-6 și omega-3) în raport de 5:1-10:1; sunt preferate astfel de surse de hrană.

Din produse speciale se folosesc amestecuri uscate de aminoacizi, lipsite de fenilalanină, cu o subvenție de echivalent proteic - analogul său artificial (în cantități corespunzătoare vârstei pacienților cu PKU).

Alte alimente cu conținut scăzut de proteine ​​disponibile în Federația Rusă pentru terapia dietetică a PKU includ sago, pâine specială, vermicelli și alte tipuri de alimente terapeutice. Aceste medicamente (amilofen) se bazează pe amidon care nu conțin carbohidrați și minerale dificil de digerat. Sunt reprezentate de paste, cereale, sago, făină specială, produse de patiserie, instante pentru prepararea jeleului, mousse-ului etc. Suplimente de vitamine crește valoarea nutritivă a alimentelor cu conținut scăzut de proteine.

Există și produse străine cu conținut scăzut de proteine, Loprofin (Țările de Jos-Marea Britanie), pe bază de amidon (grâu, orez, cartofi, porumb etc.), inclusiv paste, cereale pentru fabricarea terciurilor, tipuri speciale de pâine (tapioca, amidon de grâu și orez), biscuiți, biscuiți, biscuiți, precum și făină, diverse deserturi, condimente și sosuri cu un gust atractiv, o gamă semnificativă de băuturi (inclusiv lapte, smântână și înlocuitori de cafea) etc.

Calculul și pregătirea dietei. Se utilizează următoarea formulă: A = B + C, unde A este necesarul total de proteine, B este proteină hrana naturala, C - proteina furnizata de alimente medicinale.

Îmbogățirea dietei cu tirozină. Unii cercetători sugerează suplimentarea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină cu tirozină, deși nu există dovezi semnificative statistic de îmbunătățire a dezvoltării intelectuale cu o dietă cu PKU.

Proprietăți organoleptice diete. Proprietățile gustative ale aproape tuturor medicamentelor artificiale pentru pacienții cu PKU sunt specifice. Pentru a masca calitățile organoleptice neplăcute dieta terapeutica pentru PKU, diverse arome(fără proteine) și rețete speciale. Îndulcitorul aspartamul nu trebuie utilizat deoarece se descompune în fenilalanină, metanol și aspartat.

Monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Se bazează pe monitorizarea regulată a conținutului de fenilalanină din sânge (ar trebui să fie în intervalul mediu de 3-4 mg% sau 180-240 µmol/l).

În Federația Rusă este folosit următoarea diagramă monitorizarea conținutului de fenilalanină în sânge la pacienții cu PKU: până la vârsta de 3 luni - 1 dată pe săptămână (până la primirea rezultate stabile) și apoi de cel puțin 2 ori pe lună; de la 3 luni la 1 an - 1 dată pe lună (dacă este necesar - de 2 ori pe lună); de la 1 an la 3 ani - cel puțin 1 dată la 2 luni; după 3 ani - o dată la 3 luni.

Starea nutrițională a pacientului, fizică și intelectuală, emoțională și dezvoltarea vorbirii. Dacă este necesar, specialiștii medicali sunt implicați în examinarea pacientului, teste psihologice și defectologice și sunt efectuate o serie de studii (ultrasunete organe interne, ECG, EEG, RMN cerebral, analize generale de sânge și urină, proteinogramă sanguină, conform indicațiilor - glucoză, colesterol, creatinină, feritină, fier seric etc.). Se efectuează un test general de sânge o dată pe lună, cercetare biochimică sânge - conform indicațiilor.

Nutriție pentru boli infecțioase. În cazul afecțiunilor intercurente cu hipertermie, intoxicație și/sau simptome dispeptice, este posibilă oprirea temporară a terapiei dietetice (pentru câteva zile) cu înlocuirea medicamentelor cu cele naturale (cu conținut scăzut de proteine). La sfarsitul perioadei acute a bolii, medicamentul este reintrodus in alimentatie, dar pe o perioada mai scurta decat la inceputul terapiei dietetice.

Întreruperea terapiei dietetice. Vârsta la care terapia dietetică poate fi întreruptă la pacienții cu PKU continuă să fie controversată.

Există dovezi că, atunci când terapia dietetică a fost întreruptă la vârsta de 5 ani, o treime dintre copiii cu PKU au prezentat o scădere a nivelului IQ-ului cu 10 puncte sau mai mult în următorii 5 ani. La pacienții cu vârsta peste 15 ani, pauzele în terapia dietetică sunt adesea însoțite de modificări progresive ale substanței albe a creierului (conform RMN).

Terapia dietetică pentru pacienții cu PKU clasică ar trebui să fie pe tot parcursul vieții.

În Federația Rusă, în conformitate cu legea, pacientului trebuie să i se ofere gratuit terapie dietetică specială, indiferent de gradul de dizabilitate și de vârsta pacientului. Tratamentul dietetic strict și obligatoriu pentru PKU este de obicei efectuat până la vârsta de 18 ani, urmat de o extindere a dietei. Pacienții adulți sunt sfătuiți să evite consumul de produse bogate în proteine ​​de origine animală (cantitatea totală de proteine ​​nu trebuie să depășească 0,8-1,0 g/kg/zi).

Literatură

1. Blau N. et al. Fenilcetonurie // Lancet. 2010. Nr 376. P. 1417-1427.
2. Nutriție medicală la tulburări ereditare schimb (E70.0-E74.2). În cartea: Dietetică clinică copilărie/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. p. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Progrese și provocări în fenilcetonurie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Domnul B. et al. Implicații ale rezolvării diagnosticului de PKU pentru părinți și copii // J. Pediatr. Psih. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologia unui copil de 4 luni născut dintr-o femeie cu fenilcetonurie // Dev. Med. Copil. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Aminoacizi neutri mari în tratamentul PKU: de la teorie la practică // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. Eră nouă în tratamentul fenilcetonuriei: terapia farmacologică cu diclorhidrat de sapropterină // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Glicomacropeptidul alimentar susține creșterea și reduce concentrațiile de fenilalanină în plasmă și creier într-un model murin de fenilcetonurie // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapia cu BH4 influențează starea de nutriție și aportul la copiii cu fenilcetonurie: urmărire la 2 ani // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Diclorhidrat de sapropterină: un nou medicament și un nou concept în gestionarea fenilcetonuriei // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Suplimentarea cu tirozină pentru fenilcetonurie // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doctor Stiinte Medicale, Profesor
T. V. Bushueva, Candidat la Științe Medicale

SCCD RAMS, Moscova

La baza bolii ereditare se află absența enzimei fenilanin-4-hidroxilază, care asigură în mod normal conversia unuia dintre aminoacizi, fenilalanina, în aminoacid tirozină.

Singurul tratament este utilizarea unei diete speciale cu un conținut scăzut, controlat sau complet lipsit de fenilalanină. Acestea sunt amestecuri pe bază de hidrolizat proteic, din care fenilalanina a fost îndepărtată: „Aponti-40”, „Lofenalak”, „Phenyl-done”, „Aphenilak”. Sunt un tip de înlocuitor al laptelui uman care conțin, pe lângă hidrolizat proteic, grăsimi, carbohidrați, vitamine și minerale. Pentru copiii mai mari se folosesc amestecuri „Fenil-fără” și „Aponti-80”.

Formule pentru copiii cu boala celiaca

Boala celiacă se bazează pe producția insuficientă de enzime care descompun glutenul din proteina vegetală, care se găsește în unele cereale (grâu, secară, ovăz, orz). Baza tratamentului este o dietă fără gluten, cu excluderea produselor din gris, grâu, orz perlat, orz, fulgi de ovăz și secară.

Se folosesc amestecuri pe bază de hidrolizate proteice: „Nutramigen”, precum și „Nutrilon Pepti TSC”, „Alimentum”, „Pregestimil”. Se prescriu terci speciale: orez Nestlé, legume, banană Danone, hrișcă, orez Heinz, terci special Humana etc. Absența glutenului în produs este indicată de o pictogramă specială pe etichetă - o ureche tăiată. (Vezi paginile 30-31).

Formule pentru copiii cu fibroză chistică

Pacienții au funcționarea afectată a pancreasului și a altor organe ale tractului gastrointestinal. (Vezi pagina 31).

Dietoterapia este combinată cu enzime. Se folosesc amestecuri medicinale speciale care conțin grăsimi sub formă de trigliceride cu lanț mediu. Amestecuri „Nutrilon Pepti TSC”, „Pregestimil”, „Hipp H.A.”, „Alfare”.

JUSTIFICAREA DATELOR OPTIME PENTRU ALIMENTAREA COMPLEMENTARE INTRODUCERE

Potrivit conceptelor moderne, hrănirea complementară este înțeleasă ca hrană cu o concentrație mai densă, cu o compoziție treptat mai complexă și cu o valoare energetică mai mare în comparație cu laptele matern.

Puterea de tranziție- procesul de reducere treptată a ponderii laptelui matern și de creștere a volumului și a gamei de produse alimentare nelactate în alimentația copilului. Această perioadă este extrem de dificilă și problematică. Produsele de alimentatie complementara trebuie sa garanteze depasirea tuturor formelor de intoleranta: mecanica, enzimatica, alergica, psihologica. În primul an de viață, alimentația inadecvată este asociată în primul rând cu alegerea sau formularea alimentelor complementare, cu dezadaptarea sistemului digestiv sau cu imunitatea.

Introducerea altor produse alimentare în alimentație pe lângă lactate va marca a doua perioadă de hrănire a copilului în primul an de viață - mixtă.

O analiză a literaturii străine cu privire la momentul introducerii de noi produse indică o claritate tendințe de revizuire a momentului de introducere a alimentelor complementare și nu numaiintroducerea sa târzie.

Acest lucru se datorează caracteristicilor morfo-funcționale ale tractului gastrointestinal al copilului, imaturității sistemelor enzimatice și stare functionala rinichi, răspuns imun imperfect în primele luni de viață. Introducerea timpurie a alimentelor complementare este însoțită de scăderea lactației la mamele care alăptează, ceea ce reduce efectul contraceptiv al alăptării. Copilul este provocat de apariția unor tulburări intestinale, reacții alergice și intoleranță alimentară.

Introducerea prea târziu a alimentelor complementare duce la o deficiență de proteine ​​și micronutrienți și o valoare energetică scăzută a dietei, precum și la malnutriție și întârziere de creștere. În plus, dezvoltarea unor abilități fiziologice importante precum mestecatul și înghițirea este întârziată. „Comportamentul alimentar” corect al copilului în raport cu noile tipuri de alimente și noile arome nu se formează în timp util și nu este pe deplin dezvoltat și apare o întârziere în dezvoltarea socială.

Până la 4 luni de viață la copiii care sunt pe alaptarea, rezervele de micronutrienți sunt epuizate. Pentru a preveni deficiența, sugarii trebuie introduși în alimente care conțin fier de la vârsta de 4 luni. În luna a 5-a, sunt necesare alimente complementare pentru a completa Zn și Si.

Alimentele noi trebuie introduse treptat una după alta pentru a identifica alergiile alimentare la intervale de 3-5 zile. Cantitatea de sare adăugată, zahăr și condimente trebuie controlată cu strictețe. Până la 5 luni, o hrănire cu lapte este înlocuită. Al doilea - la vârsta de 6 luni, al treilea - la 8-9 luni.

cereale - aport energetic la alimente, fier;

carne - proteine ​​de înaltă calitate, fier sub formă de topic;

sucuri - apă, vitamina C, potasiu, săruri minerale;

fructe/legume - vitamine, saruri minerale, gust, densitate, fibre vegetale.

Pe baza experienței clinice a oamenilor de știință ruși și a datelor din literatură, s-au făcut următoarele concluzii:

1. Vârsta optimă pentru introducerea alimentelor complementare este de 4-6 luni. (Tabelul 7). Semnele care indică necesitatea introducerii alimentelor complementare sunt creșterea redusă în greutate în absența bolii sau apariția rapidă a foametei la copil după alăptare.

2. Componenta de fructe (sucuri și piureuri) trebuie introdusă în alimentația copilului în timpul hrănirii naturale la 4-4,5 luni. Acest lucru se datorează toleranței nesatisfăcătoare relevate a componentei fructelor (dermatită atopică, tulburări dispeptice). În plus, introducerea unei componente de fructe până la 3 luni. viata afecteaza absorbtia fierului, ducand la deficit de fier si anemie feripriva.

Sucurile și piureurile de fructe, caracterizate printr-o consistență lichidă sau semi-lichidă, sunt cele mai potrivite pentru tranziția copilului la alimente noi fără lactate. De preferat ar trebui folosite sucuri și piureuri conservate. grade diferiteînmuiere: omogenizat de la 4 luni, frecat de la 6 luni. si mai vechi. Acestea garantează calitate și siguranță copiilor sub 1 an.

Printre cele domestice se numara sucuri neclarificate (cu pulpa), care contin fibre vegetale, cantitati mari de potasiu, fier, alte saruri minerale si vitamine. Se introduc de la 7-8 luni.

Caracteristica prioritară a sucurilor și piureurilor pentru hrana pentru copii este absența acestora aditivi alimentari, stabilizatori și conservanți, introducerea minimă sau absența agenților de formare (amidon, pectină, făină).

3. Produsele alimentare complementare pe bază de cereale trebuie recomandate ținând cont de gama de cereale pe care le conțin, dar nu mai devreme de 4,5-5 luni de viață, atât cu hrănire artificială, cât și naturală. Schema durează 5,5-6,5 luni (terci). În legătură cu cele anatomice, fiziologice și caracteristici funcționale Tractul gastrointestinal al unui copil s-a adaptat în primele 4 luni de viață să primească numai alimente lichide ( lapte matern sau amestecuri), utilizarea timpurie a alimentelor complementare cerealiere (în special grâu) în alimentație duce la manifestări alergice și gastrointestinale la copii.

Produsele cerealiere de hrănire complementară includ făina uscată pt mancare de bebeluși(griș, orez, fulgi de ovăz), terci uscate de lapte și terci uscate fortificate mai moderne („Kolobok”, „Malyshka”, „Krupinka”, terci de import). Cele mai convenabile și moderne terci care nu necesită gătit sunt Hipp, Heinz, Nestle, Beach-Nat, Gerber, Danone. Cerealele trebuie îmbogățite cu fier.

Anterior 5,5 luni. Este recomandabil să introduceți terci în dieta copiilor cu o creștere lentă a greutății corporale, mai târziu - de la 6,5 ​​luni. - in alimentatia copiilor cu tendinta de paratrofiere. Terciul de orez sau de hrisca, practic fara gluten, este folosit ca prim aliment complementar cerealier (conform ideilor moderne, poate induce dezvoltarea bolii celiace la copii in primele luni de viata). Terciul de gris conține gluten.

4. Nu este recomandabil să introduceți gălbenușul în dieta copilului înainte de 6 luni. viata si branza de vacimai devreme de 5 luni cu hrănire naturală și 7 și respectiv 6, cu hrănire artificială.

Gălbenușul duce adesea la reacții alergice. Proteinele nu sunt recomandate până la 12 luni.

Introducerea anterioară a brânzei de vaci este nejustificată din cauza apariției alergiilor la proteinele din laptele de vacă în 70-80% din toate sensibilizările alimentare. Deficitul de proteine ​​cu hrănirea naturală sau utilizarea formulelor de lapte adaptate este destul de rară.

În ciuda caracteristicilor individuale ale compoziției proteice, laptele fiecărei femei este adecvat caracteristicilor fiziologice și biochimice și răspunde nevoilor copilului său până la 4-5 luni de viață.

Introducerea suplimentară de proteine ​​și minerale cu brânză de vaci, în special în prima jumătate a vieții, poate contribui la apariția tulburărilor metabolice și poate provoca o sarcină asupra funcției renale.

5. Alăptarea este recomandată unui copil până la vârsta de 1-2 ani. În acest caz, se administrează lapte integral pasteurizat dacă este necesar - absența sau lipsa laptelui matern - după 9 luni, pentru „bebelușii artificiali” - după 8 luni. in aceleasi conditii in

6. Alte tipuri de alimente complementare: piureuri de legume - la 4,5-5,5 luni: ulei vegetal si unt - la 4,5-5,5 luni; cu hrănire artificială, cremoasă de la 6 luni. Biscuiți, fursecuri - de la 6 luni; pâine de grâu - de la 8 luni. Piure de carne introdus în alimentație de la 7 luni, pește - de la 8-9 luni. pentru orice tip de hrănire.

Este indicat să folosiți legume conservate, autohtone sau din import (Hipp, Heinz, Nestlé, Baby, Beach-Nat) ca piure de legume. Cioroanele de carne nu sunt in prezent recomandate copiilor si nu sunt incluse in dieta in primul an.

Piureul de carne este produs sub formă omogenizată sau măcinată fin (pentru perioadele anterioare și mai vechi ale primului an de viață) domestic, „Gerber”, „Beach-Nat”, Hipp. Se produc conserve de carne și legume care conțin până la 20-30% carne, legume și cereale: Hipp, Beach-Nut, Nestle, Gerber. Produsele măcinate grosier sunt destinate copiilor de la 1 la 3 ani.

Desigur, numai produsele preparate industrial pot asigura un grad ridicat de siguranță al produselor alimentare complementare în alimentația copiilor.

Există o concepție greșită că dieta ajută doar cu bolile tractului gastro-intestinal. De fapt, restricție strictă și schimbarea echilibrului dietei în favoarea anumit tip produsele sunt prescrise de medici pentru multe patologii. De exemplu, în caz de reacții alergice sau tulburări de dezvoltare, anomalii genetice. Prin controlul meniului, puteți îmbunătăți starea organelor interne, puteți normaliza metabolismul și puteți ajuta sistemul endocrin să producă hormonii necesari. Nutriția terapeutică ajută la depășirea unor boli precum histidinamia, fenilcetonuria și galactozemia.

Informații generale despre boala fenilcetonurie

Această boală este o patologie genetică rară caracterizată printr-o tulburare a metabolismului aminoacizilor în organism. Sistemul digestiv al pacientului nu poate descompune în mod independent fenilalanina, ceea ce duce la intoxicație lentă sistem nervosși dezvoltarea demenței.

Fetele născute în țările europene sunt mai expuse riscului. Din fericire, incidența în Rusia este destul de scăzută. Conform statisticilor, în țara noastră se înregistrează doar un caz la 10.000 de nașteri (pentru comparație în Marea Britanie acest număr este de 1:5000).

Este important de știut că o boală genetică poate fi complet neutralizată. Terapia constă în controlul strict al dietei și reglarea muncii sistem digestiv cu ajutorul dietei. Terapia nutrițională pentru pacienții cu fenilcetonurie (PKU) este singura modalitate de dezvoltare normală.

Simptome și metode de tratament

obține tulburare genetică posibil doar de la ambii părinți. De aceea boala este destul de rară. Ca urmare a intoleranței la anumiți nutrienți, crește concentrația de acid fenilactic și fenilpiruvic în sânge, ceea ce provoacă ulterior o deficiență a neurotransmițătorilor și eșecuri ale metabolismului grăsimilor în creier. De aceea trebuie să te limitezi alegând nutriția terapeutică și abstinența.

Principalul pericol al unei astfel de patologii este asimptomatic primele etape. Bebelușul se naște absolut sănătos, iar primele manifestări evidente ale bolii devin vizibile abia la 5-6 luni de viață. Copilul se mișcă puțin, nu zâmbește, reacționează prost la stimuli externi. Astfel de simptome sunt greu de recunoscut corect chiar și pentru un pediatru cu experiență.

Tratamentul fenilcetonuriei se bazează pe un meniu echilibrat corespunzător. Nu există încă alte modalități eficiente de a influența genele modificate. Se efectuează cercetări privind utilizarea enzimelor vegetale, care vor acționa ca degradatori de fenilalanină, și infecția artificială cu un virus care poate schimba celulele. Dar deocamdată aceste evoluții sunt în stadiul de proiect.

Principii și caracteristici ale nutriției terapeutice pentru fenilcetonurie

Nutriția terapeutică pentru fenilcetonurie exclude complet proteinele de origine animală. Această restricție ajută la prevenirea otrăvirii și impact negativ toxine pe creier. Este foarte important să controlezi dieta încă din primele zile de viață. Acest lucru va proteja celulele nervoase ale bebelușului.

Dacă tratamentul începe târziu, atunci dieta poate opri doar schimbările negative. Este imposibil să inversați procesul; celulele distruse sunt pierdute iremediabil în organism. În orice caz, va trebui să urmezi o dietă strictă până la 16-18 ani.

Pentru hrănirea sugarilor se folosesc formule speciale, care sunt oferite gratuit în institutii medicale. Acest aliment este aproape complet lipsit de lactoză și este produs pe baza altor componente (hidrolizat de proteine ​​din lapte). Alăptarea în stadiile incipiente este posibilă, dar mama trebuie să urmeze recomandările stricte ale medicului curant.

Este necesar să înțelegem că proteinele sunt o necesitate pentru un organism în creștere. Acest element nu poate fi exclus complet. În țara noastră se produc amestecuri precum „Aponti”, „Aphenilak”, „Analogue-SP”, care sunt saturate cu peptide și aminoacizi liberi care ajută tract gastrointestinal digera alimentele.

Produse permise și interzise

Nutriția medicală pentru pacienții cu fenilcetonurie este elaborată de specialiști de specialitate ținând cont caracteristici individuale pacient, vârstă, sex. Este important să ne amintim că fără alimentatie buna dezvoltare normală corpul este imposibil. Prin urmare, dieta copiilor și adolescenților trebuie să fie saturată cu vitamine (B6, B1, C) și aminoacizi.

Din cauza restricției proteice, meniu zilnic trebuie crescută cu 20-30% și saturată cu produse care conțin magneziu, calciu, fier, acid folic. O persoană mică ar trebui să primească toate aceste elemente din complexe speciale și medicamente suplimentare.

Exemplu de meniu pentru ziua copilului peste 5 ani:

• mic dejun: amestec de legume, ceai dulce, suc;
• gustare de dimineață: budincă de sago, apă minerală;
• prânz: supă de varză vegetariană, piure de cartofi Cu ulei vegetal, suc de prune;
• gustare de după-amiază: fructe dulci;
• cina: vinegreta, paine de porumb, miere, ceai.

Această dietă nu este potrivită pentru toți copiii bolnavi. Nutriția terapeutică pentru feniketonurie este dezvoltată de un nutriționist pe baza indicatorilor individuali. Dar chiar și din exemplul nostru este clar că compilarea meniu variat Pot fi. Restricțiile sunt necesare, dar terapie adecvată boala este foarte tratabilă.