Boli genetice care sunt moștenite. Examen genetic medical

Bolile cu predispoziție ereditară sunt diagnosticate destul de des. Predispoziţia ereditară la boală este risc crescut apariția acesteia la un copil al unei mame sau al tatălui bolnav. Cu alte cuvinte, dacă o mamă sau un tată suferă de orice boală, aceasta poate fi transmisă copilului său născut, iar dezvoltarea patologiilor care se caracterizează printr-o predispoziție ereditară are loc atunci când sunt expuse la factori externi.

Baza predispoziției ereditare este unicitatea genetică a organismului, care se manifestă în reacția sa individuală la factorii externi.

Tipuri de boli cu predispoziție ereditară

Există o predispoziție ereditară la anumite boli:

1. Monogenic.

O genă mutantă este inclusă în baza bolilor monogenice. Dezvoltarea are loc sub influența unui anumit factor extern. Acestea includ reacția organismului la medicamente, praf, aditivi alimentari și condițiile meteorologice.

2. Poligenic.

Bolile poligenice cu predispoziție ereditară au o bază cu mai multe gene care sunt mai degrabă normale decât modificate. Mutația lor este observată sub aceeași influență a factorilor Mediul extern. Aproape 90% din toate bolile cronice sunt boli poligenice natura neinfectioasa. Acestea includ boala coronariană, diabetul zaharat și boala ulcerului peptic.

Să aruncăm o privire mai atentă la care boli au o predispoziție ereditară.

cistinurie

Bolile ereditare includ cistinuria.

Cistinuria este frecventă anomalie congenitală. Cauza este o mutație a genei Slc3a1. Pentru ca un copil să dezvolte boala, este suficient să moștenească o genă mutantă de la fiecare părinte.

Cu alte cuvinte, boala este cauzată de apariția pietrelor în rinichi(i). În același timp, o persoană se dezvoltă colică renală si mai rar, insuficienta renala. Zona de risc pentru boala acestui organ include copiii (de la 10 ani) și adulții până la 30 de ani. Simptome precum dureri abdominale, hipertensiune arteriala.

Tratamentul unei astfel de boli la un copil și un adult are ca scop în primul rând reducerea concentrației de cistina, astfel încât să nu existe educație suplimentară pietre în vezică și rinichi. Da, recomandat bea multe lichide, care va ajuta la dizolvarea cistinei.

Cistina se dizolvă bine într-un mediu acid. Pentru a obține pH-ul necesar al urinei, sunt prescrise medicamente speciale. Dar este de remarcat faptul că astfel de medicamente cresc riscul unei astfel de componente în urină și rinichi ca piatra alcalină.

Dacă tratamentul conservator este ineficient, recurgeți la intervenție chirurgicală. La sindrom acut insuficiență renală Se recomandă transplantul de rinichi.

Picioare plate

Picioarele plate se moștenesc? Există un mit conform căruia picioarele plate este o boală ereditară și dacă unul dintre părinți a avut-o, atunci viitorii copii o vor moșteni cu siguranță. Acest lucru nu este adevărat, deoarece se poate transmite doar o predispoziție la boală. Dezvoltarea picioarelor plate poate apărea sub influența multor factori: purtarea pantofilor greșiți atunci când piciorul începe să se deformeze, încărcări sistematice pe picioare, etc. Dar poate fi prevenită și respectând câteva reguli, pe care le vom lua în considerare mai jos.

Simptomele picioarelor plate pot include:

• oboseală rapidă a picioarelor;
• umflarea care apare la sfârșitul zilei;
• crampe musculare;
• deformare posturală;
• purtarea rapidă a pantofilor pe interiorul piciorului.

Tratamentul consta in masaj, complex terapeutic si antrenament fizic. În acest caz sunt utile branțurile ortopedice, al căror tip este determinat de medic, în funcție de cursul bolii și tipul acesteia.

Plantara (fasciita plantara)

Astfel de boli includ fasciita plantară (plantară). Practic, fasciita plantară, sau, cu alte cuvinte, pintenul calcanean, este o boală dobândită. Dar există și un factor de condiționare înnăscut, care este slăbiciunea țesut conjunctiv, ceea ce crește semnificativ riscul de supraîncărcare a ligamentelor piciorului.

Când apare boala, există o durere ascuțită în zona călcâiului, care se observă la călcarea piciorului. În primele etape ale bolii, durerea te deranjează doar dimineața, când o persoană se ridică din pat și face primii pași. Durerea dispare în timpul zilei și revine mai târziu imobilitate prelungită membrelor. Poate exista și o diferență în lungimea piciorului, dar nu semnificativă.

O radiografie poate dezvălui o creștere osoasă pe călcâi, care trebuie îndepărtată cât mai repede posibil. Tratamentul presupune în primul rând descărcarea picioarelor: eliminarea greutate excesiva, picioare plate, limitarea activității fizice. În acest caz, branțurile sunt pur și simplu de neînlocuit și cu același efect.

Dacă se observă sindrom de durere severă, se prescriu analgezice. Pentru a reduce inflamația, este eficientă administrarea de medicamente nesteroidiene. De asemenea, sunt prescrise proceduri de fizioterapie pentru a ajuta la ameliorarea durerii și la ameliorarea inflamației.

scolioza

Boala constă în formare încovoiere fiziologică coloana vertebrală într-o direcție patologică în lateral. În acest caz, se observă rotația corpurilor coloanei vertebrale și progresia bolii cu modificări ale vârstei și creșterii copilului.

Există scolioze cervicale, cervicotoracice, toracice, toracolombare și lombare. Simptomele sunt următoarele: deformare a coloanei vertebrale, poziție asimetrică a pliurilor pe fese și picioare, funcționare afectată organe interne, picioare plate, diferența de lungime a membrului (un membru este mai scurt decât celălalt).

Pentru a elimina astfel de simptome precum lungimi diferite ale picioarelor, se folosesc branțuri și branțuri ortopedice. Dar, în orice caz, diferite lungimi ale picioarelor sunt corectate numai atunci când boala de bază, scolioza, este vindecată. Astfel, pentru a corecta diferite lungimi ale picioarelor și a elimina alte simptome, se efectuează kinetoterapie, masaj și terapie cu exerciții fizice.

Sindactilie

Următorul tip de boală de acest fel este sindactilia. Boala determinată genetic sindactilia este o dezvoltare anormală a degetelor, sau mai bine zis, fuziunea lor. Cauza este o încălcare a separării degetelor în timpul perioadei Dezvoltarea embrionară făt

O tendință la o astfel de deformare a degetelor fetale este observată la acele femei care au experimentat efecte nocive, inclusiv raze X, precum și infecție a corpului în timpul sarcinii.

Simptomele bolii sunt clar exprimate: nesepararea degetelor, diferențe de lungime și grosime, ceea ce poate duce la etanșeitate a copilului și depresie. Tratamentul este de obicei chirurgical, timp în care degetele topite sunt separate. După operație, degetele pot exista și funcționa separat unul de celălalt.

Ischemie

Boala coronariană este o tulburare a funcționării organului, care este o consecință a alimentării insuficiente cu oxigen a mușchiului inimii prin artere coronare. O cauză comună este ateroscleroza arterelor.

Simptomele bolii includ: aritmie, slăbiciune, greață, dificultăți de respirație, transpirație crescută, sindrom de durere în zona inimii cu iradiere în zonele din apropiere, tulburări mentale umane (panică, anxietate, melancolie).

Tratamentul bolii este eliminarea sindromului de durere medicamente speciale, luand alte medicamente prescrise de medic, odihna buna.

Există, de asemenea, o tendință la copii de a dezvolta o boală ereditară, cum ar fi diabetul. Această boală este boala endocrina, care apare ca urmare a absenței sau eliberării insuficiente a hormonului insulină în organism sau a incapacității acestuia de a fi absorbit de organele interne. Factorii care dau impuls dezvoltării bolii sunt:

• supraponderal;
• prezența patologiei pancreatice;
• metabolism afectat;
• menținerea unui stil de viață sedentar;

• stres;
• alcool;
• apariția unor patologii în organism care reduc imunitatea;
• utilizarea medicamentelor care au efect diabetogen.
• Simptomele unei boli cu predispoziție ereditară sunt următoarele:
• călătorii frecvente la toaletă;
• sete constantă, ceea ce duce la deshidratare;
• pierdere în greutate;
• slăbiciune și oboseală;
• tulburări ale sistemului vizual;
• senzație de amorțeală la nivelul membrelor;
• greutate în picioare;

• ameţeală;
• temperatură scăzută a corpului;
• apariția crampelor în mușchii gambei;
• sindromul de mâncărime a pielii în perineu;
• durere de inima.

Un simptom comun este disfuncția hepatică, care apare indiferent de tipul de boală. Acest lucru se observă din cauza creșterii nivelului de glucoză din sânge. La tratament intempestiv Boala provoacă moartea celulelor hepatice, care sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, apare ciroza hepatică.

De obicei, diabetul este boala incurabila, dar dacă menții un nivel normal de zahăr din sânge, poți preveni sau reduce complicațiile. Pentru a face acest lucru, este prescrisă o dietă, care constă în limitarea consumului de alimente care conțin zahăr, precum și a alimentelor care conțin grăsimi și colesterol. Este la fel de important să se respecte sarcinile moderate.

De asemenea, medicul prescrie medicamente pentru scăderea glicemiei, care sunt luate în fiecare zi.

Bolile ereditare includ ulcerul stomacal. Dar acest lucru nu este întotdeauna moștenit. Astfel, doar 40% dintre părinții cu această boală vor avea copii cu ulcere. Factorii care cauzează boli includ:

1. Medicamente pe care o persoană le ia mult timp. Acestea includ Aspirina, Diclofenac și alte medicamente cu efecte antiinflamatoare nesteroidiene. ÎN in varsta Există riscul de a vă îmbolnăvi atunci când luați astfel de medicamente împreună cu coagulante și glucocorticoizi.
2. Prezența tuberculozei, sifilisului, diabetului zaharat, cancerului pulmonar, cirozei hepatice și pancreatitei în organism crește riscul de ulcer.
3. Leziuni la nivelul abdomenului (lovitură, vânătăi, arsuri, degerături).
4. Expunerea la corpul bacteriei Helicobacter pylori, care poate fi infectată printr-un sărut, mâini murdare, ustensile comune, precum și de la mamă la făt.

Simptomele unui ulcer de stomac sunt următoarele:

1. Sindromul durerii în abdomen. Durerea este de obicei ușoară ca intensitate, dar în unele cazuri poate fi severă. Se observă creșterea durerii la consumul de alcool, alimente picante și afumate și în timpul activității fizice.
2. Apariția arsurilor la stomac (arsuri în regiunea epigastrică), care apare la aproape 80% dintre persoanele care suferă de această boală. Arsurile la stomac sunt un proces în care conținutul acid al stomacului intră în lumenul esofagului. Apariția unui astfel de simptom se observă la 2 ore după masă.
3. Scăderea apetitului.
4. Apare greața. În unele cazuri, apar greață și vărsături, care este o consecință a motilității gastrice afectate.
5. Greutate în stomac după masă.
6. Aspectul eructatului.

Tratamentul ulcerului gastric, în primul rând, constă în menținerea unei alimentații adecvate. Astfel, este inacceptabil să consumi alimente picante, fierbinți și aspre, precum și alcool.

Tratamentul cu medicamente constă în administrarea de antibiotice, antiacide, gastroprotectori și reparatori. Dacă ulcerul este multiplu sau recurent sau dacă apar complicații, este prescrisă intervenția chirurgicală. Operația constă în rezecție gastrică și vagotomie - tăierea nervilor care stimulează secreția de acizi în stomac.

În orice caz, o boală determinată genetic poate fi evitată respectând câteva reguli care vor ajuta la realizarea acestui lucru.

Structuri de recepție a luminii ale ochiului.

Retina ochiului este formată din mai multe straturi, grosimea sa este de 0,1-0,2 mm.

Stratul exterior este reprezentat de celule pigmentare care conțin pigment de fuscină; absoarbe lumina și previne împrăștierea acesteia; în lumină puternică, granulele celulelor pigmentare se mișcă și protejează tijele și conurile de lumina puternică.

Apoi există un strat de tije și conuri, sunt receptori vizuali - fotoreceptori. Fotoreceptorii retinei conțin substanțe sensibile la lumină: bastonașe - rodopsina, sau violet vizual (roșu), conuri - iodopsină (violet).

În lumină puternică, restaurarea rodopsinei nu ține pasul cu descompunerea acesteia, iar conurile devin receptorii de percepție a luminii. Astfel, tijele sunt aparatul vederii crepusculare, iar conurile sunt aparatul vederii diurne.

Secțiunea conductivă a analizorului vizual.

Când examinați peretele din spate al globului ocular (adică fundul ochiului) folosind o oglindă oftalmoscopică special concavă, puteți vedea zona din care diverg vasele de sânge și iese nervul optic. Aceasta este zona din care diverg vasele de sânge și iese nervul optic. Această zonă se numește punct orb deoarece nu conține neuroepiteliu cu baston și con. Aproximativ în centrul retinei se află fovea - acesta este locul celei mai bune vederi. Conține doar conuri.

Zona din jur fovea pictat în galben si se numeste pată galbenă.

Fibrele nervului optic care ies din retină se intersectează pe suprafața bazală a creierului.

Aparatul muscular al ochiului.

Este esențial pentru vederea normală.

Ochiul este în permanență în mișcare ca urmare a contracției mușchilor globului ocular.

Mușchii ochilor:

pune ochiul pentru cea mai bună viziune.

ajuta la determinarea directiei

estimați distanța și dimensiunea unui obiect

În lumină puternică, pupila se îngustează ca urmare a contracției mușchilor inelari și mai puține raze de lumină intră în retină. În întuneric, pupila se dilată din cauza contracției mușchilor radiali. Acest proces este adaptarea ochiului la intensitatea luminii.

Aparatul de protecție al ochiului.

La mamifere, ochiul este protejat de pleoape:

Reflexul superior de aproape

Fund pentru iritare

A treia cornee rudeminată

De-a lungul marginilor pleoapelor sunt glande care secretă lubrifiant ocular, care, atunci când clipește, se răspândește peste globul ocular și îl protejează de uscare și împiedică lacrimile să se rostogolească peste marginea pleoapei.

Aparatul lacrimal:

glandele lacrimale ale pleoapelor superioare și celei de-a treia

canale lacrimale

sac lacrimal

canal lacrimal

Glandele secretă lacrimi, care hidratează și curăță conjunctiva și corneea ochiului. Lacrimile conțin lizozim (o substanță bactericidă).

Corneea, cristalinul și corpul vitros nu au vase de sânge, astfel încât celulele acestor țesuturi primesc nutrienți din lichid intraocular, umplând camerele anterioare și posterioare ale ochiului. Irisul și corpul ciliar au multe vase de sânge și nutrienții din sânge trec în camerele ochiului. Dar numai acele substanțe care fac parte din umoarea apoasă pătrund prin pereții vaselor de sânge, iar compoziția sa diferă de compoziția sângelui.

Această proprietate a pereților vaselor de sânge ale ochiului - de a lăsa pe unii să treacă și de a-i reține pe alții se numește hemato-oftalmic, sau ochi, barieră.

Tema 18. FIZIOLOGIA ADAPTĂRII

Adaptarea este adaptarea organismelor la viață prin proprietăți care le asigură supraviețuirea și reproducerea într-un mediu extern în schimbare.

Conform ecologic şi geneticclasificări subdivizat:

specii (mostenit) persoana fizica (achizitionata)

Criterii de adaptare servesc ca reacții ale sistemului cardiovascular și respirator, imaginea sângelui, funcțiile gastrointestinale, starea metabolismului apei, temperatura corpului.

mecanisme de adaptare.

În procesul de adaptare, corpul animal reacționează ca un întreg, cu participarea tuturor organelor și sistemelor sale, cu rolul principal al sistemului nervos central. Instalat exclusiv importantîn adaptarea corpului sistemul nervos simpatic.

În dezvoltarea adaptării generale a corpului, este de mare importanță sistemul hipofizar-suprarenal. Se numește setul de reacții ale organismului ca răspuns la stimularea acestui sistem sindrom de adaptare, sau stres.

CU stadiul de stres

Reacție de alarmă Etapa de rezistență Etapa de epuizare

Prima etapă a „reacției de alarmă” se caracterizează prin activarea glandelor suprarenale și eliberarea de catecolamine și glucocorticoizi în sânge.

A doua etapă este „etapa de rezistență” - rezistența organismului la o serie de iritanți extremi crește.

A treia etapă, „etapa de epuizare”, apare atunci când stresul continuă.

Adaptarea animalelor în complexe industriale.

Adăpostirea aglomerată a animalelor nu le asigură necesarul fiziologic activitate motorie. Inactivitatea fizică și un nivel ridicat de hrănire neregulată creează condiții pentru obezitate la vaci, care servește ca factor predispozant în dezvoltarea cetozei, sterilității și a altor patologii, ceea ce indică o adaptare fiziologică incompletă.

Teste de control.

Test pe tema nr. 1 „Sistemul sanguin”

Scrieți termenii pe baza definițiilor conceptelor corespunzătoare:

Principalul sistem de transport al corpului, constând din plasmă și suspendat în acesta elemente de formă.

Partea lichidă a sângelui care rămâne după ce elementele formate au fost îndepărtate din ea.

Mecanismul fiziologic care asigură formarea unui cheag de sânge.

Elemente de sânge formate fără nuclee care conțin hemoglobină.

S-au format elemente de sânge care au un nucleu și nu conțin hemoglobină.

Capacitatea organismului de a se proteja de corpuri străine si substante.

Plasma sanguină lipsită de fibrinogen.

Fenomenul de absorbție și digestie a microbilor și a altor corpuri străine de către leucocite.

Un preparat de anticorpi gata preparati formați în sângele unui animal care a fost anterior infectat în mod specific cu acest agent patogen.

O cultură slăbită de microbi introduși în corpul animalelor.

Distrugerea globulelor roșii și eliberarea hemoglobinei.

O boală ereditară care are ca rezultat o tendință de sângerare ca urmare a necoagulării sângelui.

Factorul ereditar (antigen) găsit în celulele roșii din sânge. A fost descoperit pentru prima dată la macaci.

Un animal care primește o parte din sânge în timpul unei transfuzii sau alte țesuturi sau organe în timpul unui transplant.

Un animal care furnizează o parte din sângele său pentru transfuzie sau alte țesuturi sau organe pentru transplant la un pacient.

Lichid alcalin translucid, ușor gălbui, care umple vasele limfatice.

Procesul de formare, dezvoltare și maturare a celulelor sanguine.

0,9% soluție Na CL.

Procentul de diferite tipuri de leucocite.

Crește în timpul sarcinii cu boli infecțioase, procese inflamatorii.

O celulă părinte capabilă să se dezvolte în diferite tipuri de celule mature.

la subiectul nr. 1 „Sistemul sanguin”

Ce se referă la mediul intern al corpului?

A. Lichidul intercelular

B. Plasma

B. Ser

2. Ce se referă la partea lichidă a sângelui?

A. Lichidul intercelular

B. Plasma

B. Ser

3. Ce are capacitatea de a atasa si elibera oxigenul?

A. Sare de masă

B. Fibrină

B. Hemoglobina

G. Fibrinogen

D. Anticorpi

E. Săruri de calciu

G. Leucocite

4. Ce componente ale sângelui formează sistemul imunitar al organismului?

A. Globule roșii

B. Trombocitele

V. Fibrină

G. Fibrinogen

D. Leucocite

E. Hemoglobina

G. Anticorpi

5. Ce este implicat în coagularea sângelui?

A. Globule roșii

B. Trombocitele

V. Fibrină

G. Fibrinogen

D. Leucocite

E. Hemoglobina

G. Anticorpi

6. Ce caracteristici structurale sunt caracteristice leucocitelor și ce funcții îndeplinesc?

A. Nu există miez

D. Există un nucleu

D. Formă rotundă plată

E. Transportul oxigenului

G. Distruge bacteriile

7.Ce caracteristici structurale sunt caracteristice celulelor roșii din sânge și ce funcții îndeplinesc acestea?

A. Nu există miez

B. Se mișcă ameboid, își schimbă forma

D. Există un nucleu

D. Formă rotundă plată

E. Transportul oxigenului

G. Distruge bacteriile

8.Ce celule și substanțe transportă oxigenul?

A. Plasma

B. Trombocitele

B. Leucocite

G. Fibrină

D. Globule roșii

E. Fibrinogen

J. Hemoglobina

9.Ce celule se caracterizează prin fagocitoză?

A. Plasma

B. Trombocitele

B. Leucocite

G. Fibrină

D. Globule roșii

E. Fibrinogen

J. Hemoglobina

10. Cum putem explica că este mare? bovine nu ai Sap?

A. Imunitatea naturală a speciilor înnăscute

B. Imunitatea naturală dobândită

B. Imunitatea artificială

D. Există trombocite

D. Există celule roșii din sânge

11.Care organe sunt hematopoietice?

A. Măduva osoasă roșie în osul spongios

B. Măduva osoasă galbenă în cavități oasele tubulare

B. Ficat

D. Glandele limfatice

D. Inima

E. Stomacul

J. Splina

12. Care sunt funcțiile mediu intern corp?

A. Reglarea umorală

B. Motor

B. Reglarea nervoasă

G. Transport

D. Protectoare

E. Nutriția celulară

Schemă pe tema nr. 2 „Sistemul imunitar”

Folosind diagrama de referință, caracterizați sistemul imunitar.

ȘI municipalitate

Congenital Dobândit

(factori de protecție nespecifici) (factori de protecție specifici)

- piele - răspunsul sistemului imunitar

- membrana mucoasă

- inflamarea limfocitelor

- fagocitoză (neutrofile

monocite) celule B celule T

anticorpi celulari

umoral celular

descoperit de Ehrlich

Imunitatea dobândită

Natural Artificial

pasiv activ pasiv activ

(imunitatea (după boală)

nou nascut) vaccin

ser colostral (slăbit

(anticorpi gata preparati) (cu colostru de la mama) microbi sau otravurile acestora)

Leucocite

Specific nespecific (timus

Splină

Noduli limfatici

os roșu

Fagocite Limfocite

identificatori

(mancatorii)

celule T celule B

T-helpers (ajutoare)

T-supresori celulari (suprima)

Imunitate T-killers (ucigași)

Interferon umoral Celule plasmatice Celulele de memorie

Imunitate

Anticorpi lizozimici

Testarea cunoștințelor pe tema nr. 3 „Sistemul circulației sanguine și limfatice”

Ce este un ciclu cardiac? În ce faze constă?

Explicați termenii „diastolă” și „sistolă”.

De ce sângele se mișcă într-o singură direcție în inimă?

De ce este inima capabilă să lucreze continuu pe tot parcursul vieții?

Ce este automatismul cardiac?

Cum se schimbă puterea și frecvența contracțiilor inimii în timpul activității fizice?

În ce stare se află valvele cardiace în timpul contracției atriilor, ventriculilor și în timpul unei pauze?

Cum controlează sistemul nervos funcționarea inimii?

Care este importanța alimentării abundente cu sânge a mușchiului inimii?

Pereții ventriculului drept sunt mai subțiri decât cei stângi. Cum putem explica asta?

Contracția căror părți ale inimii (atrii sau ventriculi) durează mai mult? Cum poți explica durata lor inegală de muncă?

Care este sistemul de conducere al inimii și care este rolul acestuia în automatismul inimii?

Trece aceeași cantitate de sânge prin partea stângă și dreaptă a inimii? De ce acest număr nu poate fi diferit?

Experiența fizicianului german Goltz este cunoscută când a provocat stop cardiac cu o lovitură puternică în stomacul unei broaște. Cum să explic acest fapt?

În lista propusă de enunțuri, selectați-le pe cele corecte și notați numerele sub care sunt scrise.

Fiecare celulă din organism are nevoie de nutrienți, oxigen și apă pentru a funcționa.

La organismele cu un deschis sistem circulator celulele sunt spălate direct de sânge.

În organismele cu un sistem circulator deschis, tensiunea arterială este de obicei ridicată și sângele curge rapid.

Limfa este un lichid incolor format din plasma sanguină prin filtrarea acesteia în spațiul intercelular și de acolo în sistemul limfatic.

Funcțiile sângelui circulant: transport, reglare, protecție.

Mușchiul inimii nu poate stimula inima să se contracte.

Mușchiul cardiac are o structură identică cu cea a mușchilor scheletici.

Grosimea pereților atriilor și ventriculilor este aceeași în toată inima.

Atriile sunt camerele inferioare ale inimii care primesc sânge care se întoarce din circulația pulmonară.

Cel mai mare vas de sânge este aorta.

Contracțiile inimii sunt reglate numai de impulsurile care provin din inima însăși.

Sistemul limfatic este o colecție de ganglioni, vase și țesut limfoid.

Presiunea sistolica este tensiunea arteriala in momentul in care ventriculii se relaxeaza.

Anevrismul este o expansiune a lumenului arterelor din cauza proeminenței peretelui său.

Hipertensiunea este tensiunea arterială scăzută.

Viteza maximă de mișcare a sângelui este creată în aortă și artere.

Pulsul este o oscilație ritmică a pereților venelor care apare din cauza modificărilor presiunii în vasele în ritmul contracției inimii.

Adrenalina este un hormon care dilată vasele de sânge.

Chemoreceptorii sunt receptori care simt tensiunea arterială în pereții aortei și ai arterelor carotide.

Mișcarea sângelui în vene este asigurată presiune scăzută, Activități muschii scheleticiși prezența supapelor în formă de buzunar.

Pulsul arterial al vitelor în repaus este în medie de 60-80 de bătăi pe minut.

Dictarea fiziologică.

Arterele sunt vase care transportă sânge. . .

Venele sunt vasele care transportă sânge. . .

Aranjați vasele de sânge în ordinea scăderii vitezei fluxului sanguin. ..

Aranjați vasele de sânge în ordinea scăderii presiunii în ele. . .

Ce tip de țesut muscular alcătuiește mușchiul inimii?

Se numește tensiunea arterială în momentul contracției ventriculilor. . .

Se numește tensiunea arterială în timpul relaxării ventriculare. . .

Citirile tensiunii arteriale sunt exprimate în două numere: cel mai mic indică ..... presiunea, cel mai mare - . . .

Se numește contracția ritmică a pereților arteriali cu fiecare sistolă a ventriculului stâng. . .

Un val de presiune crescută, însoțit de accelerarea fluxului sanguin și expansiunea pereților arteriali, se numește.....

Funcția principală a valvelor cardiace. . .

Determinați locația:

A) valva tricuspidiană (….);

B) cu două foi (….);

B) valve semilunare (...).

13. Numiți cele două vase principale care transportă sângele din inimă (….).

14. Numiți arterele care transportă sângele la plămâni (….).

15. De ce ventriculul stâng are un perete muscular mai gros? (……).

16. Numiți tipurile de vase de sânge...

17. Numiți straturile care formează pereții arterei (...)

18. Care strat al pereților arterelor previne deteriorarea? ...

19. Care este funcția stratului mijlociu al pereților arterelor? (...).

20. Ce tip de vase de sânge au pereții formați dintr-un singur strat de celule endoteliale? ...

21. Sângele se întoarce la inimă prin vene sub presiune scăzută. Ce caracteristică a structurii venelor asigură mișcarea sângelui prin ele? (...).

22. Numiți arterele care furnizează sânge mușchiului inimii. (….).

23. Din ce cameră a inimii ia naștere aorta? (…..).

24. Ce este ciclul cardiac? (….).

25. Ciclul cardiac este format din:

26. Care parte sistem nervos reglează durata inimii? (...).

27. Numiți structurile specializate ale inimii care provoacă contracții ritmice și acționează ca sisteme de conducere:

28. Definiți pulsul.

29. Care este cauza pulsului?

Pe Întrebări de control

Studii disciplinelor„Culturologia” este regizat pe formare următoarele competențe: ... profesional sfere. Dat educational indemnizatie va permite elevi intelege mai profund teoretic... De exemplu, anatomie, patologii și fiziologie poate unul...

Astăzi, medicii ginecologi sfătuiesc toate femeile să-și planifice sarcina. La urma urmei, în acest fel poți evita multe boli ereditare. Acest lucru este posibil cu o examinare medicală amănunțită a ambilor soți. Există două puncte în ceea ce privește problema bolilor ereditare. Prima este o predispoziție genetică la anumite boli, care se manifestă pe măsură ce copilul crește. De exemplu, diabetul zaharat, de care suferă unul dintre părinți, poate apărea la copii în adolescență, iar hipertensiunea - după 30 de ani. Al doilea punct este direct boli genetice, cu care se naște copilul. Despre ele vom vorbi astăzi.

Cele mai frecvente boli genetice la copii: descriere

Cea mai frecventă boală ereditară la copii este sindromul Down. Apare într-un caz din 700. Diagnosticul copilului este pus de medicul neonatolog în timp ce nou-născutul se află în maternitate. În sindromul Down, cariotipul copilului conține 47 de cromozomi, adică cromozomul suplimentar este cauza bolii. Trebuie să știți că atât fetele, cât și băieții sunt la fel de sensibili la această patologie cromozomială. Din punct de vedere vizual, aceștia sunt copii cu o expresie facială specifică care au rămas în urmă în dezvoltarea mentală.

Fetele sunt mai des afectate de boala Shereshevsky-Turner. Și simptomele bolii apar la vârsta de 10-12 ani: pacienții sunt de statură mică, părul de pe spatele capului este jos, iar la vârsta de 13-14 ani nu se confruntă. pubertate si fara perioade. Acești copii prezintă o ușoară întârziere dezvoltare mentală. Simptomul principal al acestei boli ereditare în femeie adultă este infertilitatea. Cariotipul pentru această boală este de 45 de cromozomi, adică un cromozom lipsește. Rata de prevalență a bolii Shereshevsky-Turner este de 1 caz la 3000. Și printre fetele cu înălțimea de până la 145 de centimetri, este de 73 de cazuri la 1000.

Doar bărbații sunt afectați de boala Kleinfelter. Acest diagnostic se stabilește la vârsta de 16-18 ani. Semnele bolii sunt înălțimea înaltă (190 de centimetri sau chiar mai mare), întârzierea mintală ușoară, brațele disproporționat de lungi. Cariotipul în acest caz este de 47 de cromozomi. Un simptom caracteristic pentru un bărbat adult este infertilitatea. Boala Kleinfelter apare în 1 din 18.000 de cazuri.

Manifestarea este suficientă boala cunoscuta- hemofilie - observata de obicei la baieti dupa un an de viata. Majoritatea reprezentanților jumătății mai puternice a umanității suferă de patologie. Mamele lor sunt doar purtătoare ale mutației. Tulburările de sângerare sunt principalul simptom al hemofiliei. Acest lucru duce adesea la dezvoltarea unor leziuni severe ale articulațiilor, de exemplu, artrita hemoragică. În hemofilie, orice leziune care taie pielea provoacă sângerare, care poate fi fatală pentru un bărbat.

Altul greu boala ereditara- fibroză chistică. De obicei, copiii sub un an și jumătate trebuie să fie diagnosticați pentru a identifica această boală. Simptomele sale sunt inflamația cronică a plămânilor cu simptome dispeptice sub formă de diaree, urmată de constipație cu greață. Incidența bolii este de 1 caz la 2500.

Boli ereditare rare la copii

Există și boli genetice de care mulți dintre noi nu am auzit. Una dintre ele apare la varsta de 5 ani si se numeste distrofie musculara Duchenne.

Purtătorul mutației este mama. Principalul simptom al bolii este înlocuirea mușchilor striați scheletici cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. În viitor, un astfel de copil se va confrunta cu imobilitate completă și moarte în a doua decadă de viață. Nu pentru azi terapie eficientă Distrofia musculară Duchenne, în ciuda multor ani de cercetare și a utilizării ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară este osteogeneza imperfectă. Aceasta este o patologie genetică a sistemului musculo-scheletic, care se caracterizează prin deformarea oaselor. Osteogeneza se caracterizează prin scăderea masei osoase și creșterea fragilității. Există o presupunere că cauza acestei patologii constă în tulburare congenitală schimb de colagen.

Progeria este un defect genetic destul de rar care are ca rezultat imbatranire prematura organism. Există 52 de cazuri de progerie înregistrate în întreaga lume. Până la șase luni, copiii nu sunt diferiți de semenii lor. Apoi pielea lor începe să devină șifonată. Corpul se manifestă simptome senile. Copiii cu progerie de obicei nu trăiesc peste vârsta de 15 ani. Boala este cauzată de mutații genetice.

Ihtioza este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Ihtioza se caracterizează printr-o încălcare a keratinizării și se manifestă ca scuame pe piele. Cauza ihtiozei este, de asemenea, o mutație genetică. Boala apare într-un caz la câteva zeci de mii.

Cistinoza este o boală care poate transforma o persoană în piatră. Corpul uman acumulează prea multă cistină (un aminoacid). Această substanță se transformă în cristale, provocând întărirea tuturor celulelor din organism. Bărbatul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, astfel de pacienți nu trăiesc până la împlinirea a 16-a aniversare. Particularitatea bolii este că creierul rămâne intact.

Cataplexia este o boală care are simptome ciudate. La cel mai mic stres, nervozitate, tensiune nervoasa brusc, toți mușchii corpului se relaxează - iar persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale se termină cu leșin.

O altă boală ciudată și rară este sindromul sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii este dansul Sf. Vitus. Atacurile sale depășesc o persoană dintr-o dată: membrele și mușchii feței îi trec. Pe măsură ce se dezvoltă, sindromul sistemului extrapiramidal provoacă modificări ale psihicului și slăbește mintea. Această boală este incurabilă.

Acromegalia are un alt nume - gigantism. Boala se caracterizează prin statură umană ridicată. Și boala este cauzată producție în exces hormonul de creștere somatotropin. Pacientul suferă întotdeauna de dureri de cap și somnolență. Acromegalia nu are astăzi nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt greu de tratat și, de cele mai multe ori, sunt complet incurabile.

Cum se identifică o boală genetică la un copil

Nivelul medicinei moderne face posibilă prevenirea patologiilor genetice. Pentru a face acest lucru, femeilor însărcinate li se cere să facă o serie de studii pentru a determina ereditatea și posibilele riscuri. Cu cuvinte simple, se fac teste genetice pentru a identifica tendinta viitorului bebelus la boli ereditare. Din păcate, statisticile înregistrează un număr tot mai mare anomalii genetice la copiii nou-născuți. Iar practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin tratarea lor înainte de sarcină sau prin întreruperea unei sarcini patologice.

Medicii subliniază că opțiunea ideală pentru viitorii părinți este testarea bolilor genetice în etapa de planificare a sarcinii.

În acest fel, se evaluează riscul transmiterii unor tulburări ereditare viitorului copil. Pentru a face acest lucru, un cuplu care planifică o sarcină este sfătuit să consulte un genetician. Doar ADN-ul viitorilor părinți ne permite să evaluăm riscurile nașterii de copii cu boli genetice. În acest fel, este prezisă starea generală de sănătate a copilului nenăscut.

Avantajul incontestabil al analizei genetice este că poate preveni chiar și avortul spontan. Dar, din păcate, conform statisticilor, femeile recurg cel mai des la analize genetice după un avort spontan.

Ce influențează nașterea copiilor nesănătoși

Deci, testele genetice ne permit să evaluăm riscurile de a avea copii nesănătoși. Adică, un genetician poate afirma că riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 până la 50. Ce factori afectează sănătatea copilului nenăscut? Aici sunt ei:

1. Vârsta părinților. Odată cu vârsta, celulele genetice acumulează din ce în ce mai multe „daune”. Aceasta înseamnă că cu cât tatăl și mama sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
2. Relația strânsă a părinților. Atât verii întâi, cât și cei doi mai probabil sunt purtători ai acelorași gene ale bolii.
3. Nașterea copiilor bolnavi la părinți sau rude directe crește șansele de a avea un alt copil cu boli genetice.
4. Boli cronice de natură familială. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă, de exemplu, de scleroză multiplă, atunci probabilitatea ca boala să afecteze copilul nenăscut este foarte mare.
5. Apartenența părinților la anumite grupuri etnice. De exemplu, boala lui Gaucher, manifestată prin afectarea măduvei osoase și demență, este mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi, boala lui Wilson - printre popoarele din Marea Mediterană.
6. Mediu extern nefavorabil. Dacă viitorii părinți locuiesc în apropierea unei fabrici chimice, a unei centrale nucleare sau a unui cosmodrom, atunci apa și aerul poluat contribuie la mutațiile genetice la copii.
7. Expunerea la radiații a unuia dintre părinți crește, de asemenea, riscul de mutații genetice.

Așadar, astăzi, viitorii părinți au toate șansele și oportunitățile de a evita nașterea copiilor bolnavi. O atitudine responsabilă față de sarcină și planificarea acesteia vă va permite să experimentați pe deplin bucuria maternității și a paternității.

Mai ales pentru - Diana Rudenko

Alături de bolile clar determinate de ereditate (gene și cromozomi) sau factori de mediu (traume, arsuri), există un grup mare și divers de boli, a căror dezvoltare este determinată de interacțiunea anumitor influențe ereditare (mutații sau combinații de alele). ) și mediul înconjurător. Acest grup de boli se numește boli cu predispoziție ereditară.

Cauzele și caracteristicile dezvoltării acestor boli sunt foarte complexe, pe mai multe niveluri, nu sunt pe deplin înțelese și diferite pentru fiecare boală. Cu toate acestea, este general acceptat că există caracteristici comune în dezvoltarea unor astfel de boli.

Baza predispoziției ereditare la boli este un polimorfism larg echilibrat genetic al populațiilor umane cu enzime, proteine ​​structurale și de transport, precum și sisteme antigenice. În populațiile umane, cel puțin 25-30% dintre loci (din aproximativ 40.000) sunt reprezentați de două sau mai multe alele. Deci, combinațiile individuale de alele sunt incredibil de diverse. Ele asigură unicitatea genetică a fiecărei persoane, exprimată nu numai în abilități și diferențe fizice, ci și în reacțiile organismului la factorii de mediu patogeni. Bolile cu predispoziție ereditară apar la indivizi cu genotipul corespunzător (combinație de alele „atractive”) în cazul provocării unor influențe de mediu.

Bolile cu predispoziție ereditară sunt împărțite în mod convențional în următoarele grupe principale: malformații congenitale; bolile mentale și nervoase sunt frecvente; Bolile de mijloc sunt frecvente.

Cel mai comun defecte congenitale dezvoltarea se desparte buza superioarăși palat, luxație de șold, picior bot, etc. La mental și boli nervoase cu predispoziție ereditară includ schizofrenia, epilepsia, psihozele circulare maniaco-depresive, scleroză multiplă etc. Dintre bolile somatice ale vârstei mijlocii apar adesea psoriazisul, astmul bronșic, ulcerul stomacal și duodenal, boala ischemica inimă, hipertensiune arterială, diabet etc.

În legătură cu succesul descifrării genomului uman, noi realizări științifice au extins posibilitățile de analiză genetică a mecanismelor de apariție a bolilor cu predispoziție ereditară, în ciuda complexității acestora. Patogenia unei astfel de boli este un proces complex, cu mai multe fațete și pe mai multe niveluri, astfel încât semnificația factorilor ereditari nu poate fi determinată fără ambiguitate în toate cazurile. Este adesea dificil să separă factorii unul de altul, atât în ​​ceea ce privește intensitatea, cât și durata acțiunii lor. Înțelegerea cauzelor și cursului bolilor cu predispoziție ereditară este și mai complicată de faptul că dezvoltarea lor este rezultatul interacțiunii factori genetici(monogeni sau poligeni) cu factori de mediu, foarte specifici sau mai putin specifici. Numai cele mai recente progrese în studiul genomului și compilarea hărților genice ale cromozomilor umani fac posibilă apropierea de identificarea efectelor principalei gene anormale.

Fiecare boală cu predispoziție ereditară este un grup eterogen genetic cu aceleași obiective clinice. În cadrul fiecărei grupe există mai multe soiuri din motive genetice și non-genetice. De exemplu, grupul bolilor coronariene poate fi împărțit în mai multe forme monogenice de hipercolesterolemie (colesterol ridicat în sânge).

Cauzele dezvoltării bolilor cu predispoziție ereditară sunt prezentate schematic în Fig. 5.19. combinațiile lor cantitative în dezvoltarea bolilor pot fi diferite la diferite persoane.

Pentru bolile cu predispoziție ereditară de a se manifesta, este necesară o combinație specifică de factori ereditari și externi. Cu cât predispoziția ereditară este mai pronunțată și cu cât influența mediului este mai mare, cu atât este mai mare probabilitatea individului de a se îmbolnăvi (la o vârstă mai fragedă și într-o formă mai severă).

Orez. 5.19.

Importanța comparativă a factorilor externi și ereditari în dezvoltarea bolilor este prezentată schematic în Fig. 5.20.

Orez. 5.20.

Trei niveluri de predispoziție ereditară și trei grade de influență a mediului sunt definite convențional: slab, moderat și puternic. Cu o predispoziție ereditară slabă și influențe minore ale mediului, organismul menține homeostazia și boala nu se dezvoltă. Cu toate acestea, dacă efectul este sporit factori nocivi va apărea într-o anumită parte a oamenilor. Cu o predispoziție ereditară semnificativă la patologie, aceiași factori de mediu provoacă îmbolnăvire la un număr mai mare de oameni.

Bolile cu predispoziție ereditară diferă de alte forme patologie ereditară tablou clinic (genetic și cromozomial). Spre deosebire de cele genetice, în care toți membrii familiei probandei pot fi împărțiți în bolnavi și sănătoși, tabloul clinic al unei boli cu predispoziție ereditară are tranziții continue în cadrul aceleiași forme de patologie.

Bolile cu predispoziție ereditară se caracterizează prin diferențe de manifestare și severitate în funcție de sex și vârstă. Mecanismele de răspândire a unor astfel de boli în timp sunt destul de complexe, deoarece în populații atât caracteristicile genetice de susceptibilitate, cât și factorii de mediu se pot schimba în direcții diferite.

O caracteristică a bolilor cu predispoziție ereditară este o frecvență crescută (acumulare) în anumite familii, datorită constituției lor genetice. Figura 5.21 prezintă exemple de pedigree împovărate de hipertensiune arterială (a) și boli alergice (b). Analiza genealogică a unor astfel de pedigree face posibilă determinarea cu precizie a prognosticului cursului patologiei în familie, precum și a măsurilor terapeutice și preventive împotriva acesteia.

Orez. 5.21.

Predispoziția ereditară la boală poate avea o bază monogenă sau poligenică.

CAPITOLUL IX. Boli ereditare ale omului

9.1 Conceptul, clasificarea și caracteristicile patologiei ereditare

Patologia este orice abatere de la cursul normal al proceselor biologice - metabolism, creștere, dezvoltare, reproducere.

Patologia ereditară este o abatere de la normă cu un fapt stabilit de moștenire, adică transmiterea din generație în generație. Este necesar să se facă distincția între patologia congenitală - prezentă de la nașterea individului - și patologia ereditară. Patologia congenitală poate fi cauzată de acțiunea factorilor de mediu - lipsa de nutrienți și oxigen în timpul dezvoltării intrauterine, leziuni la naștere, infecții și așa mai departe. Stabilirea, în conformitate cu cerințele analizei genetice (Capitolul II), a faptului de moștenire a unei trăsături anormale este singura bază pentru recunoașterea naturii ereditare a patologiei.

Există două tipuri de clasificare a patologiei ereditare. Primul (acceptat în principal în literatura internă) – tip clinic. Conform acestui tip de clasificare, există patru grupe de boli:

Grupa I este de fapt boli ereditare - boli cromozomiale si genetice (sindroame Edwards si Patau, fenilcetonurie, fibroza chistica);

Grupa II – boli cu predispoziție ereditară pronunțată, în patogeneza cărora manifestarea factorilor ereditari este determinată de acțiunea unor circumstanțe externe specifice (hipertensiune arterială, diabet zaharat, gută);

Grupa III– boli care sunt determinate în primul rând de factorii de mediu, dar în patogeneza cărora factorii ereditari joacă un anumit rol (glaucom, ateroscleroză, cancer de sân);

Grupa IV - boli cu care ereditatea la prima vedere nu are nicio legătură ( intoxicație alimentară, fracturi, arsuri).

Trebuie remarcat faptul că conceptele utilizate frecvent de boli „familiale” și „sporadice” nu sunt direct legate de ereditate. Bolile familiale se observă la rude, dar pot fi cauzate și de acțiunea acestora motive externe, de exemplu, natura nutriției. Cazurile sporadice apar la indivizi individuali, dar se pot datora și unei combinații rare de alele sau unei mutații de novo.

Cel de-al doilea sistem de clasificare – genetic – este general acceptat în literatura străină și recent a fost găsit tot mai mult utilizare frecventă iar în literatura rusă. Conform acestui sistem, se disting cinci grupuri:

Grupa I – boli ale genelor determinate de mutații la anumite gene. Acestea sunt predominant trăsături monogenice cu moduri de moștenire autosomal dominant, autosomal recesiv, sex-legat dominant, sex-linked recesiv, holandric și mitocondrial (Capitolul II);

Grupa II – boli cromozomiale, adică mutații genomice și cromozomiale (Capitolul V);

Grupa III – boli cu predispoziție ereditară, în patogeneza cărora joacă un rol factorii de mediu și ereditari care au un tip de moștenire monogenă sau poligenică (miopie, obezitate morbidă, ulcer gastric).

Grupa IV – boli genetice ale celulelor somatice, adesea asociate cu neoplasme maligne(retinoblastom, tumoră Wilms, unele forme de leucemie);

Grupa V – boli de incompatibilitate genetică între mamă și făt, care se dezvoltă ca urmare a reacției imune a mamei la antigenele fetale (incompatibilitate pentru factorul Rh și alte sisteme antigen eritrocitar-anticorp).

Bolile ereditare pot începe să se manifeste în la diferite vârste. Natura manifestării (momentul apariției primelor simptome ale bolii) este specifică diferite forme patologie ereditară. De regulă, bolile ereditare se caracterizează printr-un curs cronic (pe termen lung) progresiv (cu creșterea severității simptomelor).

9.2 Boli cromozomiale

Acest grup include bolile cauzate de anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor. Aproximativ 1% dintre nou-născuți au un cariotip anormal, iar în rândul celor născuți morți, incidența aberațiilor în numărul sau structura cromozomilor este de 20%. General trasaturi caracteristice bolile cromozomiale sunt: greutate mica la naștere, întârziere în dezvoltare, statură mică, microcefalie, micrognatie, tulburări de osteogeneză, poziție anormală a ochilor. Mai mult descriere detaliata bolile cromozomiale sunt prezentate în secțiunile 5.8 și 5.9.

9.3 Boli genetice

Boli genetice sunt stări patologice cauzate de mutații genetice. Cel mai adesea, acest concept este aplicat bolilor monogenice.

Acest grup este caracterizat de eterogenitate - aceleași boli pot fi cauzate de mutații în gene diferite. Principiile generale pentru dezvoltarea patologiei la nivel de gene pot fi:

Producerea unui produs proteic anormal;

Lipsa proteinelor normale;

O sumă insuficientă proteine ​​normale;

Exces de produs proteic normal.

În funcție de natura încălcărilor homeostaziei (constanța mediului intern al corpului), se disting următoarele grupuri de boli genetice:

1. Boli ale metabolismului aminoacizilor.

Cel mai mare grup de boli metabolice ereditare. Aproape toate sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Cauza bolilor este insuficiența uneia sau alteia enzime responsabile de sinteza aminoacizilor.

fenilcetonurie- conversia afectată a fenilalaninei în tirozină din cauza scăderii accentuate a activității fenilalaninei hidroxilazei - o boală autosomal recesivă. Apare la vârsta de 2-4 luni, primele simptome sunt letargie, crampe, eczeme, miros de „șoarece” (miros de cetone). Leziunile grave ale creierului se dezvoltă treptat, ducând la o scădere bruscă a inteligenței până la idioție. Dacă din primele zile de viață excludeți complet (sau limitați semnificativ cantitatea) fenilalanina din dieta unui copil bolnav înainte de pubertate, simptomele nu se dezvoltă. Boala este cauzată de mutații ale genei PAH, care codifică fenilalanină 4-hidroxilază. Gene PAH localizat la HSA12q24.1. Câteva zeci de mutații ale acestei gene au fost descrise în diferite populații. Există sisteme de diagnostic bazate pe PCR care pot detecta purtătorul heterozigot. Recent, au fost dezvoltate noi abordări pentru tratamentul fenicetonuriei - terapia de înlocuire cu fenilalanin-lază, o enzimă vegetală care catalizează descompunerea fenilalaninei în metaboliți inofensivi și terapia genică prin inserarea genei normale a fenilalaninei hidroxilazei în genom.

Alcaptonurie– o tulburare autozomal recesivă a metabolismului tirozinei și a acumulării în țesuturile corpului ( cartilaj articular, tendoane) acid homogentisic. Manifestarea are loc în copilărie. Primul simptom este întunecarea urinei. Se dezvoltă adesea boala urolitiazăși pielonefrită. Acumularea de produse de degradare a acidului homogentisic duce la afectarea articulațiilor (în primul rând genunchiul și șoldul). Există întunecare și fragilitate crescută a țesutului conjunctiv. Întunecarea sclerei și a urechilor este caracteristică. Mutații în genă HGD Oxidazele acidului homogentisic sunt cauza acestei boli. Această genă conține 14 exoni și este localizată în HSA3q21-23. Au fost descrise aproximativ 100 de mutații diferite de tip missense, frameshift și splice site și sunt asociate cu această boală .

Albinismul oculocutanat 1– absența sau deficiența semnificativă a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului (Figura IX, 1).

Figura IX, 1. Un reprezentant al rasei negroide este un albinos. Pe baza materialelor de pe site-ul http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

O boală cu un tip de moștenire autozomal recesiv. Se manifestă în grade diferite depigmentarea pielii, părului, irisului și membranelor pigmentare ale ochiului, scăderea acuității vizuale, fotofobie, nistagmus, frecvente arsuri solare. Diverse mutații fără sens, deplasare a cadrelor și nonsens în gena tirozinazei ( TYR, HSA11q24) sunt responsabili pentru această boală.

2. Tulburări ale metabolismului glucidic

Galactozemie– absența sau scăderea semnificativă a activității enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferazei și acumularea în sânge a galactozei și a derivaților acesteia, care au un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului. În primele zile și săptămâni de viață se observă icter, mărire a ficatului, nistagmus, hipotonie musculară și vărsături. În timp, se dezvoltă cataracta și întârzierea dezvoltării fizice și mentale. Caracterizat prin intoleranță la lapte.

Boala are un mod de moștenire autosomal recesiv. Mai multe forme ale acestei boli sunt cauzate de diferite alele mutante ale genei GALT(galactoză-1-fosfat uridil transferază), localizată în regiunea HSA9p13. Mutațiile missens reduc activitatea enzimelor în diferite grade, ceea ce determină diferite grade de severitate a simptomelor bolii. De exemplu, galactozemia Durthe este aproape asimptomatică, se remarcă doar o tendință la tulburări hepatice.

boala Gierke (glicogenoza tip I, boala de stocare a glicogenului tip I)– incapacitatea de a transforma glucoza-6-fosfatul în glucoză, ceea ce duce la întreruperea sintezei și la descompunerea glicogenului. Are loc stocarea glicogenului, dar procesul invers nu are loc. Se dezvoltă hipoglicemia. Acumularea excesului de glicogen în ficat și rinichi duce la insuficiență hepatică și renală. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Cauza bolii este o mutație a genei G6PC, care codifică enzima glucozo-6-fosfatază. Au fost descrise paisprezece alele mutante ale acestei gene care sunt asociate cu boala Gierke. Există teste genetice moleculare pentru a identifica purtătorul heterozigot și diagnosticul prenatal al acestei boli.

3. Tulburări ale metabolismului lipidic

Boala Niemann-Pick tipurile A și B- scăderea activității enzimei acid lizozomal sfingomielinazei, care este codificată de genă SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Încălcarea metabolismului lipidelor duce la acumularea de lipide în ficat, plămâni, splină și țesuturi nervoase. Caracterizat prin degenerarea celulelor nervoase, perturbarea sistemului nervos, nivel crescut colesterolul și lipidele din sânge. Tipul A este letal în copilăria timpurie. Tipul B este mai ușor; de obicei, pacienții supraviețuiesc până la vârsta adultă. Diferite tipuri sunt cauzate de diferite mutații ale genei SMPD1.

boala Gaucher (lipidoza glicozilceramida)- acumularea de glucocerebrozide în celulele sistemului nervos și reticuloendotelial, cauzată de deficiența enzimei glucocerebrozidaze, care este codificată de genă GBA(HSA1q21). Aparține grupului de boli de stocare lizozomală. Unele forme ale bolii se manifestă prin leziuni severe ale ficatului, splinei, țesutului nervos și osos.

4. Boli ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor

Sindromul Lesch-Nychen - o boală recesivă legată de sex în care conținutul de acid uricîn toate fluidele corpului. Consecința acestui lucru este întârzierea dezvoltării, întârzierea mintală ușoară, convulsii comportament agresiv cu autovătămare. Insuficiența activității enzimatice a hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei din cauza mutațiilor genei HPRT1(HSAXq26-q27.2) stă la baza acestei boli. Au fost descrise mai multe mutații ale aceleiași gene, rezultând în gută(deteriorarea metabolismului purinelor și depunerea de compuși ai acidului uric în țesuturi).

5. Tulburări metabolice ale țesutului conjunctiv

Sindromul Marfan (degete de păianjen, arahnodactilie)- afectarea țesutului conjunctiv din cauza unei mutații a genei FBN1(HSA15q21.1), responsabil pentru sinteza fibrilinei. Moștenit în mod autosomal dominant. Se explică polimorfismul clinic al bolii un numar mare alele mutante, fiecare dintre acestea putând apărea într-o stare heterozigotă. Pacienții se caracterizează prin statură înaltă, fizic astenic (membre disproporționat de lungi), arahnodactilie (degete lungi și subțiri), slăbiciune aparatul ligamentar, dezlipire de retină, subluxație a cristalinului, prolaps valva mitrala(Figura IX, 2).

Figura IX, 2. sindromul Marfan. Pe baza materialelor de pe site-ul http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Mucopolizaharidoze- un grup de boli ale țesutului conjunctiv asociate cu metabolismul afectat al glicozaminoglicanilor acizi (mucopolizaharide) cauzate de deficiența anumitor enzime lizozomale. Aceste boli sunt clasificate ca boli de stocare lizozomală. Se manifestă prin diferite defecte ale oaselor și țesutului conjunctiv. Mucopolizazaridoza tip I (sindrom Hurler) este o boală autosomal recesivă rezultată din deficiența enzimei alfa-L-iduronidază din cauza mutațiilor genei IDUA (HSA4q16.3). Acest lucru duce la acumularea de complexe proteine-carbohidrați și grăsimi în celulele corpului. Ca rezultat, pacienții se confruntă cu statură mică, întârziere mentală semnificativă, mărire a ficatului și a splinei, defecte cardiace, tulburări corneene, deformare osoasă și înrăutățire a trăsăturilor faciale (Figura IX, 3).

Figura IX, 3. sindromul Hurler. Pe baza materialelor de pe site-ul http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Mucopolizaharidoza tip II(sindromul Hunter) este o boală recesivă legată de sex, care este cauzată de un defect al enzimei iduronat sulfotaza din cauza unei mutații a genei IDS (HSAXq28). Substanțele de acumulare sunt dermatan și heparan sulfați. Caracterizat prin trăsături aspre ale feței, scafocefalie, respirație zgomotoasă, voce joasă și aspră, infecții virale respiratorii acute frecvente (Figura IX, 4). ) . La vârsta de 3-4 ani apar tulburări de coordonare a mișcărilor - mersul devine stângaci, copiii cad adesea la mers. Pacienții se caracterizează prin labilitate emoțională și agresivitate. Se observă, de asemenea, hipoacuzie progresivă, leziuni cutanate nodulare ale spatelui, osteoartrita și leziuni corneene.

\

Figura IX, 4. Sindromul Hunter. Pe baza materialelor de pe site-ul http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Mucopolizaharidoza tip III (sindrom Sanfilippo, boala Sanfilippo) - o boală cauzată de acumularea de sulfat de heparan. Se caracterizează prin eterogenitate genetică - există 4 tipuri de această boală, cauzate de mutații în 4 gene diferite care codifică enzime implicate în metabolismul substanțelor acumulate. Primele simptome ale bolii sub formă de tulburări de somn apar la copiii peste 3 ani. Apatia se dezvoltă treptat, există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, tulburări de vorbire, iar trăsăturile faciale devin grosiere. În timp, copiii încetează să-i recunoască pe ceilalți. Pacienții sunt caracterizați prin întârziere de creștere, contracturi articulare, hipertricoză și hepatosplenomegalie moderată. Spre deosebire de sindroamele Hurler și Hunter, retardul mental predomină în boala Sanfilippo și leziunile corneei și a sistemului cardio-vascular lipsesc.

Figura IX, 5. sindromul Sanfilippo. Pe baza materialelor de pe site-ul http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Fibrodisplazie (miozită osificantă, osificare heterotopică paraosoasă, boala Munheimer)- o boală a țesutului conjunctiv asociată cu osificarea progresivă a acestuia ca urmare a unei mutații a genei ACVR1(HSA2q23-q24), care codifică receptorul activinei A. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă defecte congenitale dezvoltare - în primul rând cu degetele mari strâmbe și tulburări în coloana cervicală coloana vertebrală la nivelul vertebrelor c2 - c7. Boala este de natură progresivă și duce la o afectare semnificativă stare functionala sistemul musculo-scheletic, dizabilitate profundă a pacienților și deces, în principal în copilărie și vârstă fragedă (Figura IX, 6). Boala este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece acolo unde ar trebui să apară procesele antiinflamatorii normale în organism, începe creșterea oaselor.

Figura IX, 6. Fibrodisplazie. Pe baza materialelor de pe site-ul http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Tulburări ale proteinelor circulante

Hemoglobinopatii- tulburări ereditare ale sintezei hemoglobinei. Există două grupe de hemoglobinopatii. Prima se caracterizează printr-o modificare a structurii primare a proteinei globinei, care poate fi însoțită de tulburări ale stabilității și funcției acesteia (de exemplu, anemia celulelor secera). În hemoglobinopatiile din al doilea grup, structura hemoglobinei rămâne normală, doar rata de sinteză a lanțurilor de globine este redusă (de exemplu, β -talasemie).

7. Tulburări metabolice ale globulelor roșii

Sferocitoză ereditară- deficit congenital al lipidelor membranei eritrocitare. Boala se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant sau autosomal recesiv, în funcție de mutația genei SPTA1(HSA1q21), care codifică spectrina α-1 eritrocitară. O anomalie a acestei proteine ​​duce la o creștere a concentrației de ioni de sodiu în interiorul eritrocitului și la pătrunderea excesului de apă în acesta datorită creșterii presiunii osmotice. Ca urmare, se formează eritrocitele sferice - sferocitele, care, spre deosebire de eritrocitele normale biconcave, nu au capacitatea de a-și schimba forma în secțiuni înguste ale fluxului sanguin, de exemplu, atunci când trec în sinusurile splinei. Acest lucru duce la o încetinire a avansării eritrocitelor în sinusurile splinei și la scindarea unei părți a membranei eritrocitelor cu formarea de microsferocite. Globulele roșii distruse sunt absorbite de macrofagele splinei. Hemoliza eritrocitelor duce la hiperplazia celulelor pulpare și la mărirea splinei. Una din principalele simptome clinice este icterul. Principalele simptome ale sferocitozei ereditare sunt splina mărită (de obicei proeminentă de sub hipocondrul cu 2-3 cm) și icterul. Uneori apar semne de dezvoltare întârziată, tulburări scheletul facial, craniu turn, nas de șa, palat înalt, aliniere anormală a dinților, orbite înguste.

8. Boli ereditare ale metabolismului metalelor

boala Konovalov-Wilson (distrofie hepatocerebrală)– o tulburare autozomal recesivă a metabolismului cuprului, care duce la afectarea gravă a sistemului nervos central și a organelor interne. Boala este cauzată de sinteza scăzută sau anormală a ceruloplasminei (o proteină de transport de cupru) din cauza activității enzimatice insuficiente a ATPazei care transportă cupru. Mutații (au fost descrise aproximativ 200 dintre ele) în genă ATP7B(HSA13q14-q21) conduc la modificări ale β-polipeptidei acestei enzime, care este baza genetică a acestei patologii. Rolul principal în patogeneză este jucat de o încălcare a metabolismului cuprului, acumularea acestuia în țesuturile nervoase, renale, hepatice și cornee, rezultând în daune toxice cuprul acestor organe. În ficat se formează ciroză nodulară mare sau mixtă. La rinichi, tubii proximali sunt afectați în primul rând. În creier, cei mai afectați sunt ganglionii bazali, nucleul dințat al cerebelului și substanța neagră.

9. Malabsorbție în tractul digestiv

Fibroza chistica (fibroza chistica) - o boală autosomal recesivă caracterizată prin afectarea glandelor exocrine, încălcări grave funcţiile respiratorii şi tract gastrointestinal. Cauza sunt mutațiile genetice CFTR(HSA7q31.2), care codifică un regulator transmembranar al fibrozei chistice. Boala se caracterizează prin afectarea glandelor exocrine, disfuncție severă a sistemului respirator și a tractului gastrointestinal.

Intoleranță la lactoză (hipolactazie) - stare patologică autosomal recesivă de digestie proastă a lactozei ( zahăr din lapte), a cărei bază genetică sunt mutații în regiunile de reglare și codificare ale genei LCT(HSA2q21), care codifică lactază. Această enzimă este exprimată predominant în celulele ciliate ale intestinului și este responsabilă pentru descompunerea lactozei în galactoză și glucoză. Principalele simptome ale deficitului de lactază sunt flatulența, durerile abdominale, diareea și vărsăturile. La copii poate apărea deficit de lactază constipatie cronica, anxietate și plâns după masă. În diferite populații umane, frecvențele alelelor mutante variază de la 1 la 100%.

10. Tulburări hormonale

Feminizarea testiculară (sindrom Morris) - o boală recesivă legată de sex când un cariotip masculin (46, XY) manifestă un fenotip feminin. Expresivitatea variază. Cu feminizarea incompletă, gonadele se dezvoltă în funcție de tipul masculin, dar unele caracteristici sexuale corespund sexului feminin cu diferite grade de severitate - clitoris hipertrofiat, închiderea incompletă a suturii scrotale, labiile mari scrotale, vaginul scurtat (Figura IX, 7) . Cu feminizarea completă, principalul simptom este absența menstruației și creșterea părului sexual cu glande mamare bine dezvoltate și un fenotip feminin. Cauza bolii este diferitele mutații ale genei AR(HSAXq11-q12), care codifică receptorul de androgeni.

Figura IX, 7. Vedere a organelor genitale externe în timpul feminizării testiculare incomplete. Pe baza materialelor de pe site-ul http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Sindrom androgenital (pseudohermafroditism feminin) - o tulburare endocrină cu un tip de moștenire autozomal recesiv, în care pacientul are organe genitale externe masculine și o structură hormonală feminină. Pacienții au un clitoris mărit, care devine similar cu un penis masculin cu o deschidere urogenitală, nu există o intrare externă în vagin, labiile mici sunt absente, iar labiile mari arată ca un scrot „tăiat”. În acest caz, organele genitale interne pot avea un aspect normal. Baza genetică a bolii sunt mutațiile genetice CYP21(HSA6q21.3), care codifică enzima 21-hidroxilaza din grupul citocromului P450, implicată în sinteza hormonilor aldosteron și cortizol.

9.4 Markeri moleculari în studiul patologiei ereditare

O parte semnificativă a bolilor ereditare și a bolilor cu predispoziție ereditară nu sunt de natură monogenă. Ele pot fi clasificate ca trăsături cantitative, adică cele care au o gamă continuă de variabilitate și pot fi măsurate - de exemplu, înălțimea, greutatea, lungimea membrelor. Alele un numar mare genele contribuie la manifestarea unor astfel de trăsături, motiv pentru care sunt numite poligenice. Este posibilă urmărirea moștenirii lor și identificarea genelor ale căror alele sunt implicate în procese patologice folosind markeri genetici. Identificarea moștenirii legate (asociere) trăsături fenotipice Cu markeri genetici vă permite să găsiți regiuni de cromozomi care au influență decisivă asupra proceselor studiate (clonarea pozițională) și obținerea unor sisteme fiabile de diagnosticare moleculară (etichetare moleculară). În prezent, cei mai comuni markeri în genetica umană sunt loci microsateliți (Figura IX, 8; Secțiunea 8.1) și situsurile polimorfe mononucleotide - SNP (Figura IX, 9), ale căror principale caracteristici sunt prezentate în Tabelul IX, 1.

Analiza expresiei genelor (toate sau un grup) pe biocipuri în țesuturi legate de o anumită boală ereditară, în condiții normale și patologice, face adesea posibilă identificarea genelor candidate pentru boala studiată. Localizarea cromozomială a secvențelor de ADN care afectează o trăsătură cantitativă (QTL) poate fi determinată pe baza moștenirii concomitente cu mai mulți markeri strâns distanțați. Dacă este posibil să se găsească markeri care limitează QTL-ul pe ambele părți, atunci pe baza datelor secvenței genomice (Secțiunile 7.7 și 8.4), poate fi compilată o listă de gene care sunt candidați poziționali pentru QTL-ul bolii studiate. Prin combinarea analizei expresiei și a studiilor de asociere a bolii cu markeri moleculari, pot fi identificate genele candidate cele mai probabile - cele care vor apărea pe ambele liste.

Gradul de susceptibilitate la anumite medicamente și eficacitatea utilizării acestora variază foarte mult. Pentru aceeași boală, medicamentul potrivit pentru o anumită persoană este adesea selectat prin încercare și eroare. Pe lângă pierderea timpului, această abordare provoacă uneori daune ireparabile sănătății. În prezent pentru un număr mare medicamente Au fost dezvoltate sisteme de markeri bazate pe SNP care permit a priori (înainte de experiență) să prezică răspunsul unui organism individual la o anumită substanță chimică. Asociațiile de variante alelice individuale ale markerilor ADN cu caracteristicile reacțiilor biochimice stau la baza terapiei individuale (Figura IX, 10).

Figura IX, 8.În loci de microsateliți, unitatea de variație este un grup de nucleotide.

Figura IX, 9. La situsurile polimorfe mononucleotide (SNP), unitatea de variație este o singură nucleotidă.

Tabelul IX, 1. Compararea principalelor caracteristici ale SNP-urilor și microsateliților.

Figura IX, 10. Principiul selectării terapiei individuale pe baza polimorfismului repetărilor mononucleotidelor - SNP.

Întrebări și sarcini de testare pentru capitolul IX

1. În ce grupă de boli ereditare se poate clasifica fibroza chistică?

2. Poate un heterozigot pentru o mutație genică SPTA1 fi sferocitoză ereditară?

3. Ce boală ereditară este cauzată de acumularea de sulfat de heparan?

4. De ce există patru alele SNP posibile?

Lectură suplimentară pentru capitolul IX

N.P. Bochkov. Genetica clinica // M.: Geotar-Med. 2002. – 457 S.