Sarcina cu anemie aplastică cu clonă PN. Hemoglobinurie paroxistică nocturnă (PNH)

Asociat cu tulburări de hematopoieză– caracterizată prin prezenţă curs acutși deteriorarea rapidă a bunăstării generale a pacientului. Cauza este o deficiență a sistemului hematopoietic, care se dezvoltă din cauza bolilor anterioare și complicate cu utilizarea medicamentelor puternice.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o patologie dobândită severă a grupului anemiilor hemolitice. Boala Marchiafava-Miceli sau boala Strübing-Marchiafava, alte denumiri pentru această patologie, provoacă distrugerea globulelor roșii. Boala este foarte rară, la 500 de mii de locuitori, poate apărea 1 persoană cu această patologie.

Pentru a nu vă face griji cu privire la dezvoltare posibile complicațiiși consecințele patologiei, ar trebui să știți ce reprezintă diagnosticul de hemoglobinurie paroxistică nocturnă, simptomele și tratamentul patologiei.

Cauzele hemoglobinuriei

După cum am menționat mai sus, hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o boală foarte rară, în plus, patologia se găsește cel mai adesea la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Sunt cunoscute și cazuri de boală care se dezvoltă la bătrânețe sau la copii practică medicală, dar ponderea lor este un procent neglijabil.

Cauza hemoglobinuriei paroxistice nocturne (PNH) este considerată a fi o reacție mutațională a genei celulelor stem (PIG-A), care este o componentă a cromozomului X din măduva osoasă, ca răspuns la influența unor factori de influență neidentificați. Unele surse susțin că motivele care provoacă mutația genei sunt necunoscute.

Alții susțin că hemoglobinuria se poate dezvolta pe fondul bolilor infecțioase, pneumoniei, rănilor, intoxicației, hipotermiei și arsurilor și chiar stresului fizic sever.

Dar o opinie unanimă cu privire la etiologia patologiei nu a fost încă stabilită.

S-a evidențiat o legătură clară între dezvoltarea diagnosticului de hemoglobinurie paroxistică nocturnă ca simptom al patologiilor concomitente. Studiile medicale au demonstrat că HPN se dezvoltă ca o consecință a anemiei aplastice și a altor patologii ale sistemului vascular în 30% din cazuri.

Un argument binecunoscut este că chiar și o celulă mutantă poate duce la dezvoltarea unei forme severe de stare patologică. În timpul formării globulelor roșii, care are loc în măduva osoasă, celulele stem se divid, se maturizează și sunt eliberate în sânge. O genă modificată este împărțită într-o altă pereche, iar cele într-o altă pereche etc. Adică, o celulă se auto-replica, umplând treptat sângele cu globule roșii deteriorate.

Esența deteriorării celulelor roșii din sânge este o membrană proteică incompletă sau lipsă, care servește la protejarea celulelor de sistemul imunitar. La cel mai mic defect al celulei, imunitatea organismului o distruge, rezultând un diagnostic precum distrugerea intravasculară a globulelor roșii, care se caracterizează prin eliberarea de hemoglobină pură în sânge.

Același proces are loc și în anemia hemolitică cronică, prin urmare hemoglobinuria paroxistică nocturnă este analogul acesteia sau, după cum susțin adesea medicii, forma sa acută dobândită. Principala și singura diferență dintre aceste patologii este principiul dezvoltării lor.

Anemia hemolitică este patologie congenitală, hemoglobinurie – dobândită. Deficiența globulelor roșii se poate extinde și la alte elemente solide ale lichidului vascular: leucocite și trombocite.

Simptomele hemoglobinuriei nocturne

Simptomele bolii Marchiafava-Micheli depind de clasificarea cauzală a patologiei. După cum s-a descoperit, boala poate fi independentă, în conformitate cu aceasta, se distinge forma idiopatică a HPN. Datorită dezvoltării patologiei pe fondul anemiei aplastice, hemoglobinuria paroxistică nocturnă ia forma unui sindrom. Cea mai rară formă este considerată a fi forma idiomatică a PNH, care apare pe fondul hipoplaziei hematopoietice.

Este imposibil să se identifice simptome distincte pentru orice formă de boală, deoarece este foarte variabilă. Cursul bolii poate fi în exterior asimptomatic; în acest caz, patologia poate fi identificată numai prin diagnostic de laborator. Alți pacienți prezintă sindrom anemic sever.

În general, se poate defini o mică generalizare a tuturor manifestărilor posibile ale hemogloburiei nocturne, evidențiind astfel tabloul simptomatic principal.

• Procesul de hemoliză (distrugerea globulelor roșii și a hemoglobinei) are loc în principal noaptea (hemoglobinurie nocturnă), prin urmare, atunci când urinează dimineața, culoarea urinei va căpăta o nuanță maro închis. În timpul zilei și dupa-amiaza nu se observă un astfel de semn.
• Datorită scăderii cantitative a globulelor roșii, se observă sindrom anemic. Manifestările sale sunt direct legate de lipsa de oxigen organe și țesuturi. Prin urmare, pacientul poate prezenta dureri de cap, amețeli, puncte negre intermitente în fața ochilor, slăbiciune generală, oboseala, crize de angină etc.

• Dacă apar boli infecțioase concomitente, sângerări, activitate fizică etc., se poate dezvolta o criză hemolitică, care se manifestă. salt ascuțit cantitatea de hemoglobină din lichidul vascular, precum și starea de rău severă, febra, durerile osoase, icterul pielii și splenomegalie moderată (splină mărită).
• Hemoglobinuria este însoțită de o încălcare a concentrației de oxid nitric în plasmă, care, atât pe fondul crizelor, cât și în cazurile severe de patologie, provoacă disfuncție erectilă la barbati.
• Din cauza unui defect plachetar ( celule de sânge, responsabil de coagularea sângelui), pot apărea cheaguri de sânge, care se observă cel mai adesea în vene. Același proces poate fi declanșat de o substanță care este eliberată atunci când celulele solide din sânge sunt distruse. Sună coagulare crescută lichid vascular, care determină tendința de formare a trombilor. Astfel de încălcări pot duce la rezultat fatal.

Cele mai distincte simptome ale hemoglobinuriei paroxistice nocturne pot fi obținute prin diagnostic de laborator. Studiile vor arăta nivelul hemoglobinei din sânge, starea celulelor, prezența trombopeniei și nivelul de fier și alte oligoelemente etc. Un diagnostic complet și precis al hemoglobinuriei necesită mult timp, deoarece această boală poate să fie ascuns cu grijă sub masca altor patologii.

Prin urmare, cel mai mult într-un mod raţional detectarea în timp util Boala Marchiafava-Miceli va necesita examene preventive regulate.

Tratamentul hemoglobinuriei paroxistice nocturne

Perioada de depistare a hemoglobinuriei paroxistice nocturne determină necesarul metode de vindecareși stabilește un prognostic pentru rezultatul patologiei, care în majoritatea cazurilor este nefavorabil. Acest lucru se întâmplă din cauza lipsei unei cauze specifice de dezvoltare și a imposibilității eliminării acesteia. Prin urmare, nu există o metodă specifică de tratament pentru HPN.

Toate măsurile terapeutice vizează eliminarea manifestărilor simptomatice. Singurul într-un mod eficient eliberare completă din celulele mutante este un transplant de măduvă osoasă roșie (locul în care se formează celulele sanguine).

Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, o formă acută de hemoliză, pacientului i se prescriu transfuzii multiple de globule roșii. Pot exista 5 sau mai multe astfel de transfuzii. Numărul de proceduri și frecvența acestora sunt determinate prin teste repetate și sunt efectuate în timpul următoarei înmulțiri a globulelor roșii defecte.

ÎN în cazuri rare Splina este îndepărtată. Semnele care conduc la splenectomie includ o mărire accentuată a organului și dezvoltarea unui infarct.

Măsurile terapeutice rămase constau în luarea diferitelor tipuri de medicamente care ameliorează cursul patologiei. Principalele medicamente sunt medicamentele din grupuri hormoni steroizi, citostatice, precum și preparate cu fier și acid folic.

Nerobol

Cel mai frecvent lucru prescris de medici pentru a combate manifestare simptomatică pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă este medicamentul Nerobol. Acest medicament hormonal grupuri steroizi anabolizanți. Acțiunea medicamentului este direcționată:

• pentru a stimula sinteza proteinelor în corpul pacientului, care lipsește membrana defectuoasă a celulelor roșii din sânge;
• are un efect benefic asupra metabolismului azotului;
• întârzie excreția de potasiu, sulf și fosfor, care sunt necesare pentru sinteza normală a proteinelor;
• provoacă fixarea crescută a calciului în oase.

După ce a luat asta medicament pacientul simte o creștere a apetitului, o creștere intensă a masa musculara, calcificarea osoasă accelerată, precum și o stare generală mult mai bună a organismului.

Utilizarea medicamentului începe cu 10 g, crescând treptat până la 30 g în 1-2 doze pe zi. Pentru copii, doza de medicament este de 1 comprimat o dată la două zile, în forme severe zilnic. Cursul terapiei cu Nerobol este de la 2 la 3 luni.

După oprirea utilizării medicamentului, mulți pacienți prezintă hemoliză crescută.

Utilizarea Nerobol poate fi efectuată strict așa cum este prescris de medicul curant.

heparină

Heparina este un anticoagulant direct - un mijloc de inhibare a coagulării sângelui. Pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă, este prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge, care complică cursul bolii.

Doza și frecvența administrării sunt complet individualizate, în funcție de complexitatea patologiei și de riscul apariției cheagurilor de sânge în vase.

La sfârșitul cursului de heparină, medicul prescrie anticoagulante acţiune indirectă pentru a menține nivelurile normale de coagulare.

Eculizumab este un medicament care constă din anticorpi monocanal umanizați. Principiul de acțiune al medicamentului este oprirea hemolizei intravasculare și contracararea directă a complementului de sânge. Ca urmare, distrugerea naturală a globulelor roșii defecte de către sistemul imunitar al organismului se oprește.

Acest medicament este cel mai scump medicament din lume. Mecanismul său de acțiune și dezvoltare consecinte posibile aplicațiile nu au fost suficient studiate.

Suplimente de fier și acid folic

Dacă există tulburări în funcționarea măduvei osoase roșii, apare o deficiență de fier și acid folic, care sunt necesare pentru hematopoieza normală. Terapia terapeutică pentru HPN include administrarea de preparate din aceste microelemente pentru a compensa pierderile patologice.

Doza și metoda de administrare a medicamentului sunt determinate de medicul curant. Cele mai des prescrise sunt Sorbifer, Tardiferron, Ferretab, Fenyuls etc. Aceste medicamente conțin un complex de microelemente necesare pentru crearea normală a particulelor solide de sânge în măduva osoasă roșie.

Suport hepatic

Terapia intensificată în lupta împotriva hemoglobinuriei paroxistice nocturne are un efect puternic asupra ficatului. În absența terapiei de susținere pentru ficat, aceasta poate pur și simplu eșua. Prin urmare, este important să luați medicamente hepatoprotectoare. Acestea pot fi următoarele medicamente:

• Maxar;
• Heptral;
• Karsil.

În plus, există întreaga linie produse care ajută la refacerea celulelor hepatice. Acestea includ dovleac, caise uscate, alge, ulei de măsline, produse lactate și multe altele. Principalul lucru este, în momentele de slăbiciune hepatică, să nu o agravați cu junk food.

După identificarea bolii, medicii dau predicții inexacte. Statisticile spun că după diagnostic, pacientul poate trăi cu terapia de întreținere aproximativ 5 ani.

Din cauza originii necunoscute a bolii și a incertitudinii cu privire la cauzele dezvoltării acesteia, hemoglobinuria paroxistică nocturnă nu poate fi prevenită.

concluzii

Boala Marchiafava-Miceli sau hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o boală gravă care, chiar și cu terapie intensivă duce la moarte. Singura recuperare posibilă este transplantul de măduvă osoasă roșie, în care se formează celule sanguine. În plus, patologia implică dezvoltarea unor boli concomitente, care nu sunt mai puțin periculoase pentru starea pacientului.

Prin urmare, medicii declară în unanimitate că cea mai bună metodă de a preveni orice patologie este să se supună în mod regulat unui examen medical complet. Este posibil ca, dacă boala este doar în stadiul de formare, să poată fi îndepărtată definitiv. Cu asa boală gravă, principala problemă este timpul. Ar trebui să ai grijă de tine și de corpul tău.

La acest grup de pacienti nu exista tendinta familiala la anemie, nici anomalii congenitale concomitente si nici tulburari in perioada neonatala. Anemia aplastică poate apărea la orice vârstă la copii și adulți și uneori poate fi asociată cu intoxicație specifică sau infecție, dar adesea nu se observă o astfel de legătură și atunci anemia este considerată „idiopatică”.

Unele medicamente, cum ar fi 6-mercaptopurina, metotrexatul, ciclofosfamina și busulfanul, au o capacitate predictibilă, dependentă de doză, de a suprima măduva osoasă. Dacă această depresie continuă, va duce la aplazia măduvei osoase, care de obicei se rezolvă rapid după întreruperea medicamentului. Aceste medicamente dăunează celulelor normale ale măduvei osoase prin același mecanism prin care inhibă creșterea celulelor leucemice. Principii biochimice acțiunile lor sunt destul de bine studiate. Aceasta categorie aparține și deteriorarea radiațiilor măduvă osoasă.

Alte medicamente, cum ar fi chinina, cloramfenicolul, fenilbutazona și anticonvulsivantele utilizate în doze terapeutice normale, pot provoca aplazie profundă a măduvei osoase la un număr foarte mic de persoane, iar această aplazie nu poate fi prezisă în avans. Este adesea ireversibilă și aproximativ jumătate dintre pacienți mor. În această categorie intră și intoxicația cu insecticide precum DDT și unii solvenți organici. Este adesea neclar dacă anemia poate fi legată de un anumit medicament. O condiție necesară pentru o astfel de conexiune este administrarea de medicamente în ultimele 6 luni. Cel mai cunoscut și mai studiat dintre acestea este cloramfenicolul. Acest medicament se află în fruntea listei agenților etiologici cunoscuți în grupul de pacienți cu anemie aplastică dobândită descris de Scott și colab., și în aceleași grupuri de copii bolnavi de Shahidi. Gurman a observat 16 cazuri în Sydney pe parcursul a 8 ani în care se credea că boala este asociată cu utilizarea cloramfenicolului. Incidența absolută a anemiei aplastice dobândite fatale la populațiile fără expunere cunoscută la vreun medicament periculos și expunere cunoscută la o varietate de medicamente, inclusiv cloramfenicol.

Tratamentul cu cloramfenicol crește probabilitatea de a dezvolta anemie aplastică de 13 ori, dar este, de asemenea, clar că această creștere este mică. Pentru alte medicamente riscul este chiar mai mic. Cu toate acestea, Comitetul pentru Siguranța Medicamentului din Regatul Unit recomandă ca, pentru toate bolile, altele decât febra tifoidă și meningita gripală haemophilus, cloramfenicolul să fie utilizat sistemic numai după ce teste clinice atente și de obicei de laborator au indicat că un alt antibiotic nu va fi suficient. Nu ar trebui să fie niciodată utilizat sistemic pentru o infecție simplă.

Mecanismul de dezvoltare a anemiei aplastice sub influența cloramfenicolului este neclar. Apariția anemiei aplastice nu este legată de doza sau durata tratamentului și nici nu poate fi explicată prin excreția insuficientă la indivizii susceptibili. In vitro, inhibarea sintezei acidului nucleic în celulele normale ale măduvei osoase poate fi demonstrată, dar numai la concentrații de medicament care le depășesc pe cele utilizate in vivo. S-a sugerat că cantități mici de cloramfenicol pot fi consumate în laptele de la vacile tratate pentru mastită și că aceste cantități mici pot sensibiliza măduva osoasă la dozele terapeutice ulterioare. De asemenea, sa presupus că există un sinergism încă nedescoperit cu alte medicamente, care sunt probabil inofensive dacă sunt utilizate singure. În discutarea etiologiei aplaziei letale pancitopenice cauzate de cloramfenicol, trebuie remarcat faptul că o proporție semnificativă dintre pacienții cărora li se administrează acest medicament se confruntă cu o suprimare a măduvei osoase complet diferită, reversibilă și dependentă de doză. La 10 din 22 de pacienți cărora li s-a administrat cloramfenicol, s-au găsit mai multe vacuole mari în eritroblastele precoce ale măduvei osoase, care a fost adesea însoțită de o scădere a numărului de globule roșii și reticulocite. Aceste modificări dispar la o săptămână după întreruperea tratamentului. Dezvoltarea lor pare a fi facilitată de doze crescute, clearance-ul plasmatic întârziat și eritropoieza accelerată. Aceleași vacuole pot fi observate cu un deficit de fenilalanină sau riboflavină.

În ceea ce privește etiologia altor aplazii induse de medicamente, a existat întotdeauna tentația de a asuma acțiunea mecanismelor imunitare, poate precum un medicament - haptenă. Cu toate acestea, aceste mecanisme nu au fost niciodată demonstrate. Doar într-una situatie clinica, și anume în boala grefă contra gazdă la incompetenți imunologic sugari care au primit transfuzii, s-a stabilit originea imunologică a anemiei aplastice. Dezvoltarea unei reacții anafilactoide severe după reexpunerea accidentală la DDT la un pacient sensibil sugerează, de asemenea, un mecanism imunitar. Newwig a propus trei explicații pentru aplazia indusă de medicamente: a) directă și efect toxic asupra celulelor măduvei osoase, de exemplu, după expunerea profesională cronică la benzen; b) alergie adevărată, ale căror manifestări apar rapid după contactul cu o doză mică; c) contact prelungit cu doze mari, adică „alergie la doze mari”. Aceasta este cea mai comună formă. Autorul explică acest lucru în primul rând prin deteriorarea membranelor celulare. De asemenea, poate fi suspectată o predispoziție genetică, așa cum este indicat de un caz de discrazie sanguină după expunerea la cloramfenicol la gemeni identici. Publicat recent articole de recenzie despre anemie aplastică indusă de medicamente a lui Newwig în revista „Lancet”.

Probleme similare apar în legătură cu o infecție virală care precedă dezvoltarea anemiei aplastice. Acest fenomen a fost bine studiat în hepatitele infecțioase. Anemia aplastică s-a dezvoltat la 5 pacienți cu vârsta cuprinsă între 4 și 19 ani, la 1-7 săptămâni de la debutul hepatitei. Au fost descrise un număr de cazuri similare, inclusiv 3 cazuri de către Schwartz și colab. Acești autori au remarcat că în hepatitele infecțioase există adesea o scădere temporară a numărului de granulocite, trombocite și hemoglobină și că modificările progresive care conduc la aplazia măduvei osoase la un număr foarte mic de pacienți pot reprezenta o continuare a întregului proces, probabil în funcție de predispozitie genetica. Aici puteți vedea o analogie cu intoxicația cu cloramfenicol. Pancitopenia cu hipoplazie tranzitorie a măduvei osoase a fost, de asemenea, descrisă în asociere cu o serie de infecții cauzate de virusuri ARN, inclusiv virusuri rubeolei și microvirusuri gripale, virusuri paragripale, oreion și virusuri rujeolei. Două infecții virale experimentale la șoareci, adică MVH-3 și tulpina Trinidad de encefalită ecvină venezueleană, provoacă pancitopenie și hipoplazie a măduvei osoase, iar virusul poate fi cultivat din măduva osoasă. Ca și în cazul altor cauze de anemie aplastică, se presupune un proces autoimun.

În aproximativ jumătate din cazurile de anemie aplastică dobândită, nu pot fi găsite antecedente de infecții anterioare grave sau expunere la agenți toxici. Wolf a publicat un material mare, incluzând 334 de cazuri de pancitopenie dobândită, iar în 191 de cazuri, adică 57,2%, anemia a fost recunoscută ca fiind idiopatică.

În materialul lui Gurman, numărul relativ de pacienți cu anemie idiopatică a fost mai mic, adică 28 din 104, care sufereau de aplazie dobândită. În 5 din 17 cazuri conform lui Shahidi și în 5 din 9 cazuri conform lui Desposito, anemia a fost idiopatică. Nu este încă clar dacă bolile din aceste cazuri sunt cauzate de infecția cu un virus neidentificat. Cel puțin unele dintre cazurile idiopatice par a fi subdivizate în grup special, care ar putea fi numită preleucemie sau leucemie în faza aplastică.

Mehlhorn și colab. descriu 6 copii care au fost diagnosticați cu dovezi puternice, incontestabile de anemie aplastică, cu vârste cuprinse între 1 an, 11 luni și 6 ani, dar toți acești copii au dezvoltat ulterior leucemie limfoblastică acută la 9 săptămâni până la 20 de luni. Acești 6 pacienți au avut unul caracteristică generală- mai repede decât de obicei, efect terapeutic comparativ cu anemia aplastică pe terapie inițială corticosteroizi. Gurman a notat același lucru și am observat și acest efect într-un caz în care s-a dezvoltat leucemie limfoblastică acută după 3 luni. Acest răspuns rapid al pancitopeniei la tratamentul cu corticosteroizi în monoterapie este semnificativ diferit de lipsa obișnuită de răspuns în alte cazuri de anemie aplastică. Trebuie remarcat faptul că a fost descrisă o transformare leucemică similară a anemiei aplastice cauzată de benzen și cloramfenicol.

Simptomele anemiei aplastice dobândite

Newman et al au descris 14 copii cu pancitopenie idiopatică și au observat că, pe lângă cele trei semne principale - anemie, febră și purpură, există semne negative, adică absența hepatosplenomegaliei, limfadenopatiei, ulcerelor bucale și icterului. Cu toate acestea, pot fi observate purpură a mucoasei bucale și sângerări de la gingii. Uneori poate exista limfadenopatie inflamatorie asociată cu sepsis local.

Dacă un copil dezvoltă urină roșie, ar trebui să se presupună dezvoltarea hemoglobinuriei nocturne paroxistice.

Diagnosticul de laborator

Aminaciduria, observată la aproximativ jumătate dintre pacienții cu forma constituțională, este absentă și nu există întârziere în vârsta osoasă.

Mai mult de jumătate dintre pacienții adulți care suferă de această boală prezintă limfopenie și hipogammaglobulinemie cu niveluri subnormale de IgG.

Hemoliza asociată, inclusiv hemoglobinurie paroxistică nocturnă. Unii pacienți cu anemie aplastică au o durată de viață scurtă a celulelor roșii din sânge. Acest lucru sugerează că defectul eritrocitelor este uneori nu numai cantitativ, ci și calitativ. În acest caz, se poate observa o sechestrare crescută în splină. Reticulocitoza, care ar trebui să fie prezentă, este de obicei exclusă din cauza aplaziei măduvei osoase. În unele cazuri, conținutul de haptoglobină este redus. Una dintre cauzele hemolizei în această boală este sindrom neobișnuit combinații de hemoglobinurie paroxistică nocturnă (PNH) și anemie aplastică. Acest sindrom trebuie asumat atunci când un pacient cu anemie aplastică are bilirubină crescută sau reticulocitoză spontană. Diagnosticul este confirmat de un test de hemoliză acidă serică (ASH) pentru PNH, precum și teste pentru hemosiderinurie. În unele cazuri, PNH poate fi detectată doar prin examinarea populației cele mai sensibile de globule roșii, adică reticulocite și globule roșii tinere, obținute prin îndepărtarea cu atenție a stratului de sub cheagul de leucocite-trombocite cu o pipetă după centrifugare a 20-35 ml. de sânge la 500 g.

De obicei, în acest sindrom, PNH este detectată pe fondul anemiei aplastice, adesea după ce eritropoieza a fost restabilită într-o anumită măsură. În mai multe cazuri, a fost observată secvența inversă, adică insuficiența medulară osoasă severă sau fatală dezvoltată pe fondul HPN. Lewis și Days au testat sistematic toți pacienții lor cu anemie aplastică și au descoperit că 7 din 46 (15%) au avut criterii de laborator pentru HPN. 2 dintre ei au dezvoltat ulterior o imagine tipică a HNP. Abordând această problemă dintr-un alt punct de vedere, autorii au descoperit că cel puțin 15 din 60 de pacienți cu HPN prezentau inițial semne de aplazie. De obicei, HPN este o boală a bărbaților adulți. Cu toate acestea, forma care apare cu aplazie apare aparent în mai multe La o vârstă fragedași poate afecta copiii. Gardner a observat 11 astfel de pacienți, inclusiv 6 până la 25 de ani, 2 pacienți aveau 7 și 9 ani. Acești doi erau băieți. Anemia lor aplastică a durat 2 ani și 5 ani înainte de diagnosticarea HPN.

O caracteristică interesantă a acestui sindrom combinat este că anemia aplastică poate fi de tip Fanconi, poate fi dobândită după contactul cu cloramfenicol, tranchilizante, insecticide, erbicide și alte substanțe sau poate fi idiopatică. Lewis și Days consideră că relația principală este între aplazia măduvei osoase și HPN, nu între factori etiologici, provocând leziuni ale măduvei osoase și HPN. Ambii autori, precum și Gardner și Bloom, sugerează că în timpul perioadei de aplazie are loc o mutație somatică a celulelor stem din măduva osoasă, care duce la apariția unei clone secundare. hematii patologice, inerente PNH, care încep să fie produse în timpul regenerării ulterioare a măduvei osoase. De adăugat că, deși defectul caracteristic în HNP este concentrat în eritrocite, granulocitele sunt și ele alterate. Metoda „fereastra pielii” arată o scădere a activității și activității lor fagocitare fosfataza alcalină. În schimb, în ​​anemia aplastică necomplicată, activitatea fosfatazei alcaline în granulocite este de obicei crescută.

Tratament

Măsurile de susținere includ și transfuzii de sânge în timp ce anemia este suficient de severă pentru a provoca simptome, de obicei la un nivel de hemoglobină de 4-6 g%. Masa de celule roșii din sânge este utilizată nu numai pentru tratamentul sângerărilor evidente, și ar trebui să ne străduim să creștem nivelul la 8-9 g%. Mai mult nivel inalt hemoglobina duce la o inhibare mai dramatică a eritropoiezei. Sângerarea trombocitopenică se tratează cu perfuzii rapide de plasmă bogată în trombocite sau concentrate de trombocite (4 unități/m2). Injecții intramusculare trebuie evitat. Pe parcursul tuturor procedurilor trebuie respectată asepsia strictă, iar infecțiile trebuie tratate energic cu antibiotice bactericide. Deoarece neutropenia este de obicei deosebit de severă în formele dobândite de anemie aplastică, în timpul fazei neutropenice puteți utiliza un regim neutropenic special: clătirea gurii cu o soluție 0,1% de hibitan de 4 ori pe zi după mese (fabricat din antiseptic pur, fără detergenți și coloranți). ); lubrifierea nărilor cu unguent cu naseptină de 3 ori pe zi; baie zilnică. Ungeți gingiile cu gel de dinți 1% hibitan de 2 ori pe zi (în loc să vă spălați pe dinți). Când pacienții se află în spital, este necesară un fel de izolare cu o barieră reversibilă pentru a reduce riscul de infectare cu microflora spitalului. Antibioterapia sistemică profilactică trebuie evitată complet, deoarece crește susceptibilitatea la infecții fungice și rezistente la antibiotice. O infecție incipientă se poate manifesta ca o tendință crescută de sângerare. În timpul infecției, nu numai că numărul de trombocite scade, dar și tendința hemoragică crește odată cu număr dat trombocite.

Androgeni. Terapie specifică androgeni + corticosteroizi se efectuează în același mod ca și pentru formele constituționale, adică oximetalonă pe cale orală - 4-5 mg/kg pe zi + prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi la copiii cu o greutate de până la 20 kg, 5 mg de 3 ori pe zi pe zi pentru greutatea corporală de la 20 la 40 kg și de 4 ori pe zi pentru greutatea corporală mai mare de 40 kg. Diferența este că, în cazul formelor dobândite de anemie, efectul este atins la un procent mai mic de pacienți, răspunsul la tratament este mai lent, dar remisiunea la pacienții supuși tratamentului continuă după ce androgenul și corticosteroizii sunt întrerupt. În anemia Fanconi, insuficiența măduvei osoase reapare rapid după întreruperea acestei terapii. S-a subliniat chiar că această împrejurare poate fi folosită în cazuri dificile la diferențierea formei dobândite de cea constituțională.

Primele rezultate ale tratamentului cu androgeni și steroizi au fost foarte impresionante. Din 17 copii cu anemie aplastică dobândită (toxică în 12 cazuri, idiopatică în 5 cazuri), 10 au avut reticulocitoză persistentă, care a atins un vârf de 5-15% după 1-7 luni de tratament combinat cu androgeni și corticosteroizi. Dintre acești copii, 9 au supraviețuit, iar nivelurile lor de hemoglobină au crescut ulterior. Reticulocitoza tranzitorie fara alte reactii a fost observata la 3 copii. Discrepanța dintre momentul apariției reticulocitozei și creșterea hemoglobinei la acești pacienți a fost explicată prin hemoliză. În plus, celulele roșii din sânge, care se formează în stadiu timpuriu regenerarea măduvei osoase, hipocromă cu nivel normal fier în ser și conținut crescut de protoporfirina liberă în eritrocite, ceea ce indică un bloc celular în sinteza hemoglobinei. Creșterea maximă a hemoglobinei a fost observată la 2-15 luni după începerea tratamentului cu androgeni. La studierea dinamicii măduvei osoase în stadiul incipient al tratamentului, au fost găsite grupuri celule reticulare, care se maturizează și se dezvoltă în leziuni eritroide la acei pacienți care dezvoltă ulterior un răspuns la tratament. La toți pacienții cu hemoglobină crescută, a existat și o creștere a numărului de celule segmentate la mai mult de 1500 la 1 µl, dar răspunsul plachetar a fost mai puțin pronunțat și a ajuns la doar 25.000-90.000 la 1 µl. De obicei, numărul de neutrofile segmentate a crescut mai lent decât nivelul hemoglobinei, iar numărul de trombocite a crescut și mai lent. Durata totală a tratamentului cu androgeni la acești pacienți a variat între 2 și 15 luni; după încetarea tratamentului, aceștia au rămas în remisie pe termen nelimitat. 2 pacienți care au răspuns pozitiv la tratament au avut aplazie idiopatică, iar 8 au avut aplazie toxică. Dintre pacientii care nu au raspuns, 3 au avut forme idiopatice si 4 toxice de aplazie. Autorii au sugerat că tratament pe termen lung dozele mari de corticosteroizi pot afecta funcția măduvei osoase din cauza creșterii cantității de țesut gras din măduva osoasă.

Desposito și colab. au obținut rezultate similare folosind androgeni + steroizi. La 5 din 9 copii cu anemie aplastică dobândită, a existat o îmbunătățire hematologică pronunțată, care s-a dovedit a fi stabilă. 2 copii au avut o formă idiopatică și 3 au avut o formă toxică. (Dintre pacienții care nu au răspuns la tratament, 3 au avut anemie idiopatică și 1 anemie toxică.) Au fost observate rapoarte de timp similare. Numărul de trombocite a crescut semnificativ la numai 9-17 luni de la începerea tratamentului și chiar și atunci a ajuns la doar 50.000 la un pacient și 100.000 la 1 μl la 2 pacienți, în timp ce hemoglobina și celulele segmentate erau normale. Tratamentul a fost oprit după 7-11 luni; la 4 din 5 pacienţi, nivelul hemoglobinei a scăzut temporar timp de 1-3 luni. Pacienții au fost urmăriți timp de 1 până la 3 ani. În acest timp nu au avut recidive.

Conform acestor două rapoarte, un răspuns pozitiv a fost observat la puțin mai mult de jumătate dintre copii, iar tratamentul a fost eficient atât în ​​formele idiopatice, cât și în cele toxice de anemie aplastică. Dintre pacientii cu forme toxice frecvența reacțiilor a fost poate puțin mai mare.

Până la apariția ultimului dintre aceste articole, a fost impresia că pacienții supraviețuiau rar fără tratament cu androgeni. Supraviețuirea crescută observată în cele mai recente două rapoarte se datorează progreselor în domeniul terapie simptomatică, inclusiv antibiotice și transfuzii de trombocite. În special, materialul lui Hayne și colab. aruncă lumină asupra Lume noua pe curs natural boala și pare să umple golul dintre pacienții tratați cu androgeni și cei fără androgeni (la 30 din 33 de pacienți, etiologia anemiei a fost mai degrabă toxică decât idiopatică, ceea ce poate explica prognosticul mai favorabil). Gurman, într-o analiză a 104 copii afectați cu anemie aplastică dobândită din Boston și Sydney, a indicat că rata de supraviețuire globală a fost de 34% cu tratament combinat androgeni și corticosteroizi și 19% atunci când sunt tratați cu corticosteroizi sau numai îngrijiri de susținere.

Rapoartele mai noi, inclusiv rezultatele de la același spital de copii din Boston, sunt mai puțin satisfăcătoare. Mortalitatea a fost de 70-80% în ciuda androgenilor, corticosteroizilor și îngrijirilor de susținere. Curba de supraviețuire este în două faze. Mulți pacienți în stadiu incipient mor din cauza infecțiilor și sângerării în primele 6 luni. În prezent, eficiența androgenilor la pacienții cu aplazie dobândită severă este pusă sub semnul întrebării.

Semne de prognostic. Potrivit lucrării lui Gurman, prognosticul pare să fie mai rău în anemia aplastică după infecții, în special hepatita infectioasa, sau după o cură scurtă de cloramfenicol. Prognosticul este mai bun în cazurile idiopatice, precum și la pacienții cu anemie, ceea ce poate fi explicat prin administrarea de anticonvulsivante sau cure repetate de cloramfenicol. S-a sugerat că măduva osoasă a unui copil care dezvoltă anemie aplastică după un curs scurt este adesea mai deprimată decât cea a unui copil a cărui pancitopenie este indusă doar de cure repetate de medicamente. Se știe că la copiii cu hipocelularitate severă a măduvei osoase, un prognostic deosebit de sever este indicat de numărul de limfocite din măduva osoasă de peste 85%, numărul de neutrofile mai mic de 200 la 1 μl sau trombocite mai puțin de 20.000. în 1 μl. Pe baza acestor date, Hamitt și colab. au sugerat că aplazia severă după hepatită ar trebui considerată o indicație pentru transplantul de măduvă osoasă precoce datorită faptului că doar aproximativ 10% dintre pacienții de acest tip supraviețuiesc cu terapie de întreținere + androgeni și steroizi.

Transplant de măduvă osoasă. Din cauza eșecului tratamentelor cu androgeni pentru anemie aplastică dobândită severă, cercetătorii au apelat la posibilitatea transplantului de măduvă osoasă. După perfuzii intravenoase de măduvă osoasă de la gemeni identici, în 5 din 10 cazuri a existat recuperare rapida funcțiile măduvei osoase. Dacă nu sunt disponibili donatori gemeni identici, un obstacol major este posibila respingere a grefei sau, dacă supraviețuiește, boala grefă contra gazdă. Cu toate acestea, printre frații normali, există o șansă din 4 ca un donator histocompatibil să fie găsit, selectat folosind tiparea HL-A și cultura mixtă de limfocite pentru a identifica loci de histocompatibilitate rămași. Aceste precauții reduc problema incompatibilității grefei, dar nu o rezolvă complet. Pentru a reduce sau a elimina posibilitatea de respingere, este necesară o terapie imunosupresoare suplimentară, cum ar fi ciclofosfamidă în doză mare înainte de transplantul de măduvă osoasă și un curs de metotrexat după transplant. Înainte de a încerca asta masura terapeutica, este necesar să se efectueze o terapie de susținere masivă, inclusiv alăptarea pacientului într-un mediu steril, transfuzii de leucocite și trombocite în primele zile critice, precum și prezența unei echipe medicale cu experiență vastă. Thomas și colab. descriu tehnica de colectare, procesare și perfuzie a măduvei osoase. 24 de pacienți (inclusiv 8 sub 14 ani) cu anemie aplastică severă (14 cazuri anemie idiopatică, 4 cazuri de anemie după hepatită, 4 - induse de medicamente, 1 - PNH, 1 - anemie Fanconi), care nu au răspuns la tratamentul convențional, au primit transplanturi de la frați identici în HL-A. La 21 de pacienți s-a observat o regenerare rapidă a măduvei osoase, care în majoritatea cazurilor, așa cum sa stabilit folosind markeri genetici, s-a datorat celulelor donatoare. La 4 pacienți transplantul a fost respins și aceștia au murit. Patru pacienți au murit din cauza unei boli secundare, 11 persoane trăiesc cu transplanturi funcționale. Perioada de observare a variat de la 141 de zile la 823 de zile. Zece pacienți au revenit la normal imagine activă viaţă. Aceste rezultate, obținute de un grup de cercetători din Seattle, i-au determinat pe alții să folosească această metodă. În fig. Figura 25 prezintă rezultatul primului transplant din Marea Britanie, efectuat de echipa de transplant de măduvă osoasă de la Spitalul Royal Marsden. Poate așa va merge tratament suplimentar pacienți individuali cu semne de prognostic prost atunci când caută ajutor pentru prima dată.

Diverse tipuri de tratament. La pacientii care sunt refractari la alt tratament si au maduva osoasa celulara este indicata splenectomia. Totuși, efectul așteptat al acestei operațiuni nu a fost confirmat de analiză grup mare cazuri, iar din moment ce splenectomia este destul de periculoasă la acești pacienți trombocitopenici, în general nu este recomandată. O posibilă excepție o reprezintă pacienții cu un element de hemoliză și cu sechestrarea de celule roșii din splină detectată. S-a stabilit că splenectomia mărește speranța de viață a trombocitelor la pacienții cu aplazie care au încetat să beneficieze de transfuzie de trombocite.

Pentru anemia aplastică s-a propus administrarea intravenoasă de fitohemaglutinină, dar datele colectate până în prezent nu susțin ipotezele privind fezabilitatea acestei metode. Tratamentul cu fier este contraindicat, la fel ca și tratamentul cu cobalt, care provoacă greață, vărsături și mărirea glandei tiroide. Acid folic iar vitamina B12 sunt ineficiente chiar si la pacientii cu modificari megaloblastice.

Revista pentru femei www.

Boala Marchiafava-Miceli este o formă relativ rară de anemie hemolitică dobândită.

Etiologie. O boală clonală cauzată de o mutație a genei PIG, localizată pe cromozomul X. Ca urmare a mutației, pacienții își pierd capacitatea de a produce o ancoră de glicozilfosfatidilinozitol pe membrana celulară și expresia proteinelor care inactivează complementul legate de GPI scade, rezultând o sensibilitate crescută a celulelor la complement. O trăsătură caracteristică a unor astfel de eritrocite este sensibilitatea crescută la modificările pH-ului în direcția acidă, procoagulante, properdin și complement. Aceste caracteristici se datorează în mod evident unei încălcări a structurii membranei eritrocitelor. Procesul de hemoliză devine constant, dar este activat în special noaptea, care se caracterizează atât prin activarea procoagulantelor, cât și prin schimbarea pH-ului către partea acidă. Aceasta explică hemoglobinuria nocturnă. Studiile au arătat că un defect în structura membranei apare nu numai în eritrocite, ci și în leucocite și trombocite, ceea ce determină o scădere a numărului acestora. În ciuda numărului redus de trombocite, evoluția bolii poate fi complicată de tromboză. Starea de hipercoagulare este determinată de tromboplastina eritrocitară, care intră în fluxul sanguin în timpul distrugerii masive a eritrocitelor. În principal reticulocitele, bogate în procoagulante, suferă hemoliză.

Tabloul clinic. Boala începe treptat.Apar slăbiciune, amețeli, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice și dureri de cap. Aceste plângeri reflectă prezența anemiei. Plângerile anemice sunt combinate cu apariția icterului. Cursul bolii este cronic. Crizele hemolitice sunt mai demonstrative. În timpul unei crize, starea generală se înrăutățește, în principal din cauza creșterii anemiei. Nivelul hemoglobinei poate scădea cu 30-50 g/l. Anemia este normocromă. Criza poate fi însoțită de dureri abdominale, greață și vărsături. Durerea abdominală pare să fie cauzată de tromboza vaselor mezenterice mici. O creștere a temperaturii corpului și eliberarea de urină întunecată, în special dimineața, sunt, de asemenea, caracteristice. Hemosiderina și hemoglobina liberă sunt determinate în urină. În apogeul crizei, sunt detectate proteinurie, o reacție Gregersen pozitivă și detritus de sânge. Proteinuria este cauzată de hemoglobinurie. Pot apărea dureri de spate din cauza blocării tubilor renali. Cu hemoliză ușoară, hemoglobinuria nu se dezvoltă. Numărul de leucocite și trombocite este redus. La examinarea măduvei osoase, iritarea germenului eritroid atrage atenția. Nu există o creștere semnificativă a numărului de reticulocite.

Crizele hemoglobinurice sunt înlocuite cu o stare relativ calmă, în care gradul de hemoliză scade. Cu toate acestea, restaurarea completă a imaginii sângelui periferic, de regulă, nu are loc. Nivelul hemoglobinei la astfel de pacienți, chiar și în timpul remisiunii, depășește rar 100 g/l. Conținutul scăzut de hemoglobină și combinația cu hiperbilirubinemie datorită bilirubinei libere confirmă caracterul constant al distrugerii clonei patologice a globulelor roșii. În timp, ficatul și splina se măresc. Sunt posibile complicații sub formă de colelitiază și ulcere trofice ale piciorului inferior.

Diagnosticul bolii Marchiafava-Micheli se bazează pe prezența unui tablou clinic caracteristic al bolii și pe rezultatele testelor pentru sensibilitatea crescută a eritrocitelor la complement în condiții optime pentru activarea acestora din urmă. Acesta este testul Hem (ser donator ca sursă de complement + globulele roșii ale pacientului la pH 6,4), testul zaharozei (cu adaos de zaharoză). O analiză mai precisă este un studiu cu anticorpi monoclonali la proteinele ancorate de GPI pe suprafața celulelor sanguine.

Tratament. Nu există tratament patogenetic pentru HPN. Baza prăjiturii este infuzia de globule roșii spălate. Infuzia de sânge proaspăt sau concentrat de globule roșii poate provoca o criză hemolitică, cauza căreia este sensibilitatea ridicată a globulelor roșii ale pacientului la proteina properdină. Perfuzia unei suspensii de eritrocite stocate mai mult de 7 zile, adică cu properdină distrusă, este inferioară ca eficacitate față de utilizarea eritrocitelor spălate. Pentru prevenirea trombozei se folosesc anticoagulante indirecte. Utilizarea steroizilor nu afectează cursul bolii.

Hemoglobinuria este un termen care combină mai multe tipuri de afecțiuni simptomatice în urină în care apare hemoglobina liberă (Hb). Schimbă structura lichidului și îl colorează în culori de la roz până la aproape negru.

Când se stabilește, urina este clar împărțită în 2 straturi: strat superior nu își pierde culoarea, ci devine transparentă, iar cea de jos rămâne tulbure, crește concentrația de impurități, iar în fund cade un sediment de detritus.

Cu hemoglobinurie, pe lângă Hb, urina poate conține: methemoglobină, hemoglobină amorfă, hematină, proteine, ghips (hialin, granular), precum și bilirubină și derivații săi.

Hemoglobinuria masivă, care provoacă blocarea tubilor renali, poate duce la acut insuficiență renală. Odată cu degradarea cronică crescută a globulelor roșii, se pot forma cheaguri de sânge, mai des în rinichi și ficat.

Cauze

În mod normal, hemoglobina liberă la o persoană sănătoasă nu circulă în sânge, cu atât mai puțin în urină. Indicator normal se are în vedere detectarea urmelor de Hb numai în plasma sanguină.

Apariția acestei proteine ​​respiratorii în fluidul sanguin - hemoglobinemie, se observă după hemoliză (distrugerea globulelor roșii) cauzată de o serie de boli și factori externi:

• complicații în timpul transfuziei de sânge;
• expunerea la otrăvuri hemolitice;
• anemie;
• sarcina;
• arsuri extinse;
• boli infecțioase;
• hemoglobinurie paroxistică;
• hemoragii masive;
• hipotermie;
• leziuni.

Bolile, condițiile și factorii de mai sus provocând apariția hemoglobina din plasmă poate duce la apariția acesteia în urină. Dar, starea de hemoglobinurie apare numai după ce atinge o anumită concentrație. Înainte de a atinge acest prag (125-135 mg%), Hb nu poate traversa bariera renală și nu poate intra în urină.

Cu toate acestea, apariția hemoglobinei în urină poate fi cauzată nu numai de hemoglobinemie, ci și ca urmare a dizolvării globulelor roșii din sânge care apar ca urmare a hematuriei. Acest tip de hemoglobinurie se numește fals sau indirect.

Simptome și diagnostic

Semnele hemoglobinuriei se dezvoltă rapid - în urma unei modificări a culorii urinei, piele capata o nuanta palida, albastruie sau icter. Apare artralgia - dureri și dureri articulare „zburătoare” care nu sunt însoțite de umflare, roșeață sau limitare a funcției.

O stare febrilă, semideliroasă, însoțită de o creștere bruscă a temperaturii corpului, poate fi agravată de atacuri de greață și vărsături. Ficatul și splina sunt mărite, este posibilă durerea la rinichi și/sau la nivelul spatelui inferior.

La diagnosticare, este necesar să se excludă alte afecțiuni - hematurie, alcaptonurie, melaninurie, porfirie, mioglobinurie. Pentru a confirma starea hemoglobinuriei, sunt efectuate mai întâi teste pentru a determina ce particule au colorat urina în roșu - colorant alimentar, globule roșii sau hemoglobină.

În funcţie de severitatea simptomelor şi starea generala pacient, medicul curant alege examinările necesareși secvența acestora din următoarele teste de laborator și metode de diagnostic funcțional:

• teste clinice generale (hemograma) de urină și sânge;
• analiza biochimică a urinei;
• test cu sulfat de amoniu;
• analiza conținutului de hemosederină și detritus în sediment;
• „test pe hârtie” – electroforeză și imunoelectroforeză a urinei;
• bacteriurie – analiza bacterioscopică a sedimentului urinar;
• coagulograma (hemostaziograma) – studiul coagulării;
• testul Coombas;
• mielograma (puncția măduvei osoase de la stern sau ilion);
• Ecografia sistemului genito-urinar;
• Radiografia rinichilor.

Diferențierea tipurilor de hemoglobinurie se bazează pe diferența de factori semnificativi cauzal.

boala Marchiafava-Miceli

În cazul hemoglobinuriei nocturne paroxistice, există dificultăți și dureri la înghițire

Boala Marchiafava-Miceli, sau cu alte cuvinte, hemoglobinuria paroxistică nocturnă, este o anemie hemolitică dobândită cauzată de distrugerea globulelor roșii defecte din interiorul vaselor de sânge. Aceasta este o formă rară de anemie hemolitică (1:500.000), diagnosticată pentru prima dată între 20 și 40 de ani.

Boala Marchiafava-Micheli este cauzată de o mutație somatică a unei gene pe cromozomul X dintr-una dintre celulele stem care este responsabilă pentru dezvoltare normală membranele eritrocitelor, trombocitelor și leucocitelor.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă se distinge prin special, specific numai acesteia, trasaturi caracteristice, care includ o creștere a coagularii sângelui, și în cazul cursului său clasic, rețineți:

• distrugerea globulelor roșii (Hb) are loc în timpul somnului;
• hemoliză spontană;
• îngălbenirea sau culoarea bronzului pielii;
• dificultate și durere la înghițire;
• Nivelul hemoglobinei A – mai mic de 60 g/l;
• leucopenie și trombocitopenie;
• creșterea numărului de forme imature de celule roșii din sânge;
• rezultat negativ al testului antiglobulinei;
• Posibile dureri abdominale.

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă poate duce adesea la tulburări ale percepției și ale funcției creierului. Dacă simptomele sunt ignorate și nu există un tratament adecvat, apare tromboza, care în 40% din cazuri provoacă moartea.

Pentru a clarifica diagnosticul bolii Marchiafava-Micheli se folosesc teste suplimentare - citofluorimetria în flux, testul Hem (testul acidului) și testul Hartman (testul zaharozei). Ele sunt folosite pentru a determina hipersensibilitate PNH-hematie defectuoasă, care este caracteristică numai acestui tip de hemoglobinurie.

Când se tratează boala, se folosesc de obicei următoarele metode:

1. Efectuarea unei transfuzii de eritrocite spălate de 5 ori sau dezghețate - volumul și frecvența transfuziei sunt strict individuale și depind în plus de starea actuală.
2. Administrarea intravenoasă a imunoglobulinei antitimocite - 150 mg/kg pe zi, timp de 4 până la 10 zile.
3. Luând tocoferol, androgeni, corticosteroizi și hormoni anabolizanți. De exemplu, non-rabol - 30-50 mg pe zi pentru un curs de 2 până la 3 luni. Suplimentarea deficitului de fier înseamnă a lua medicamente numai pe cale orală și în doze mici.
4. Terapia anticoagulantă - după intervenții chirurgicale.

ÎN cazuri extreme se efectuează transplantul de măduvă osoasă aferent.

boala contelui

Mioglobinuria paroxistica alimentar-toxică (boala Contelui, Iukov, Sartlan) provoacă aproape toate semnele hemoglobinuriei. Pe lângă oameni, sunt afectate și animalele domestice, animalele domestice și cinci specii de pești. Caracterizat prin afectarea mușchilor scheletici, a sistemului nervos și a rinichilor. Forme severe bolile duc la distrugerea țesutului muscular.

Cauza principală a bolii la oameni și mamifere este otrăvire toxică lovit pește de râu, în special grăsimea și măruntaiele sale.

Important! Fracția toxică este deosebit de agresivă și rezistentă la căldură - tratamentul termic, inclusiv fierberea timp de o oră la 150°C și/sau congelarea pe termen lung nu neutralizează această toxină. Se distruge numai după o degresare specială.

La o persoană bolnavă, tratamentul vizează intoxicația generală, purificarea sângelui și creșterea nivelului de A-hemoglobină.

Hemoglobinurie paroxistică - boala Harley

Sub acest nume se ascunde un întreg grup unindu-se aproape identic, tăios simptome severe, și care este împărțit în continuare în subtipuri în funcție de motivele care le-au cauzat.

Hemoglobinurie paroxistică la rece – sindrom Donath-Laidsteiner

Această varietate provoacă răcirea prelungită sau hipotermia bruscă a corpului cauzată de starea în apă rece (mai rar în aer geros). Diferă prin sindromul Donothan-Laidsteiner - apariția în plasmă a hemolizinelor bifazice, care declanșează sistemul de activare a complementului și provoacă hemoliză în interiorul vaselor.

Activarea sistemului complementului este principalul mecanism efector al inflamației și tulburărilor de imunitate, care începe cu betaglobulina (componenta C3) și, într-o cascadă în creștere, afectează alte imunoglobuline semnificative.

Varietatea rece, cauzată de hipotermie, apare în atacuri. Descriere atac tipic, care poate apărea chiar și după o ușoară răcire (deja la<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• frisoane bruște și severe – până la o oră;
• salt temperatura corpului –> 39°C;
• urina roșu închis este excretată pe tot parcursul zilei;
• Mereu - dureri severeîn zona rinichilor;
• spasm al vaselor mici;
• posibil - vărsături, îngălbenirea pielii, mărirea accentuată a ficatului și a splinei;

Atacul se încheie cu căderea corpului și eliberarea de transpirație abundentă. Atacurile pot fi severe și frecvente (iarna - de mai multe ori pe săptămână).

Trebuie remarcat faptul că unii pacienți experimentează atacuri cu manifestări „lente” ale tuturor simptomelor, durere surdă la extremități și urme mici de hemoglobină liberă în urină.

Diagnosticul este clarificat de testul de laborator Donothan-Laidsteiner - se determină prezența hemolizinei, al cărei amboceptor se leagă de celulele roșii din sânge numai atunci când temperaturi scăzuteși prezența anticorpilor DL ​​specifici antigenului P-grup de sânge.

Testul Rosenbach poate fi deosebit de valoros - atunci când vă scufundați mâinile (pe ambii umeri de-a lungul unui garou) în apa cu gheata, într-un caz pozitiv, după 10 minute, se observă apariția Hb în ser (> 50%) și este posibil atac scurt hemoglobinurie.

Tratamentul constă în evitarea strictă a expunerii la frig. Terapia imunosupresoare se efectuează numai după cum este prescris de un medic.

Ca antipozi pentru soiurile reci, există anemii hemolitice autoimune cauzate de hemolizinele calde.

Paroxistică infecțioasă hemoglobinurie rece poate fi cauzată de boli infecțioase precum gripa

Un simptom care apare pe fondul unui număr de boli infecțioase:

• gripa;
• monoculoza;
• pojar;
• oreion;
• malarie;
• septicemie.

Aceasta include și hemoglobinuria sifilitică izolată separat (hemoglobinuria sifilitică). Fiecare tip de infecție are propriile sale specificități, de exemplu, prezența hemoglobinei în urină cauzată de răcirea cu sifilis terțiar, spre deosebire de „varianta rece” obișnuită, nu este însoțită de prezența aglutinelor „reci” în plasma sanguină.

Datorită tendințelor de globalizare, febra hemoglobinurică câștigă popularitate.

Tratamentul se efectuează în funcție de boala de bază. Diagnosticul este clarificat pentru a exclude alte patologii.

Trebuie remarcat faptul că, cu boala Harley, istoricul tuturor pacienților conține aproape întotdeauna indicii de lue și o reacție RW pozitivă, iar pentru hemoglobinuria rece au fost descrise cazuri de transmitere ereditară a simptomului în luetice.

hemoglobinurie martie

Un paradox care nu este pe deplin înțeles. Se crede că baza este încărcările crescute pe picioare, care, în prezența lordozei spinale, provoacă afectarea circulației renale. hemoglobinurie martie poate apărea din următoarele motive:

• după alergarea maratoanelor;
• mers pe jos sau altă activitate fizică lungă și intensă (cu accent pe picioare);
• călărie;
• lecții de canotaj;
• în timpul sarcinii.

În simptome, pe lângă lordoza lombară, există întotdeauna absența unei stări febrile și cu cercetare de laborator se detectează o reacție pozitivă cu benzidină și absența globulelor roșii în urină.

Hemoglobinuria din martie nu provoacă complicații și dispare de la sine. Se recomandă să faceți o pauză de la activități sportive (alte).

Hemoglobinurie traumatică și tranzitorie

Pentru a stabili un astfel de diagnostic, prezența fragmentelor distruse de globule roșii de formă neobișnuită în sânge devine decisivă. Când clarificăm diagnosticul, este important să aflați de ce, care sunt motivele și unde a avut loc distrugerea globulelor roșii:

• sindromul de accident - compresie prelungită;
• hemoglobinurie de martie;
• stenoza valvei cardiace aortice;
• defecte ale valvei cardiace artificiale;
• hipertensiune arterială malignă;
• deteriorarea mecanică a vaselor de sânge.

Hemoglobinuria tranzitorie apare la pacientii care iau suplimente de fier. Dacă este detectată, este necesară consultarea pentru a ajusta dozele și regimul de tratament pentru boala de bază.

Dacă observați principalul simptom al hemoglobinuriei - urină roșie, ar trebui să consultați un terapeut sau un hematolog.