Boala genetică armeană. Simptomele febrei mediteraneene

– o patologie genetică caracterizată prin dereglarea proceselor inflamatorii, în special la nivelul seroasei (peritoneu, pleură) și membranele sinoviale. Manifestările acestei boli sunt variate, cel mai adesea se înregistrează dureri abdominale (foto peritonita acuta), încălcări de către cavitatea pleurala, crize de febră, durere și umflare a articulațiilor. Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic, studiul istoriei ereditare și teste genetice moleculare; un rol de sprijin îl joacă prin determinarea naționalității pacientului. Tratamentul bolilor periodice este doar simptomatic și de susținere, terapie specifică nu există în prezent.

Diagnosticul și tratamentul bolilor periodice

În unele cazuri, diagnosticul bolii periodice poate fi asociat cu dificultăți semnificative din cauza severității și, în același timp, a nespecificității manifestărilor sale. Această caracteristică a bolii poate provoca erori de diagnostic cu consecințe de amploare - de exemplu, cu imaginea „ abdomen acut» la pacienți se efectuează adesea operații inutile; pentru pleurezie aseptică și meningită, acestea sunt prescrise doze mari antibiotice. În caz de artralgie și stadializare diagnosticare greșită(de exemplu, artrita reumatoidă), unui pacient cu o boală periodică i se pot prescrie medicamente imunosupresoare puternice. Prin urmare, în prezența unor astfel de simptome la pacienții care sunt originari din regiunea mediteraneană, ar trebui să se țină seama de posibilitatea prezenței acestei boli genetice.

În procesul de diagnosticare a bolii periodice, sunt utilizate date din studiul istoriei ereditare a pacienților și teste genetice moleculare. De regulă, istoricul ereditar la astfel de pacienți este împovărat (formele sporadice sunt extrem de rare); manifestări similare sunt detectate la strămoși sau rude. Un genetician poate confirma sau infirma în cele din urmă prezența unei boli periodice prin cercetare genetică. Există o metodă comună de căutare a celor mai frecvente mutații ale genei MEFV în această boală – M694V și V726A, care cauzează mai mult de 75% din toate cazurile acestei patologii. Cu toate acestea, defecte mai rare MEFV pot rămâne nedetectate și sunt identificate prin secvențierea întregii secvențe de gene.

Tratamentul bolilor periodice este în principal simptomatic. Pentru durerile severe de abdomen, piept, articulații, se folosesc medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și alte analgezice, în în cazuri rare(pentru durerea însoțitoare forma abdominală boli) pot fi prescrise analgezice narcotice. Hidrotoraxul cu pleurezie se elimină prin puncție și administrarea de diuretice. Pentru a preveni atacurile, a reduce severitatea simptomelor și, în general, a îmbunătăți starea pacienților, este prescrisă utilizarea pe termen lung a colchicinei. În timpul dezvoltării insuficiență renală Din cauza amiloidozei, hemodializa regulată este recomandată pacienților cu boli periodice.

Prognoza și prevenirea bolilor periodice

Prognosticul bolilor periodice în într-o mare măsură depinde de prezența sau absența amiloidozei. Dacă nu este acolo, în ciuda atacuri severe boala, prognosticul este favorabil, deoarece in perioada interictala pacienții se simt satisfăcători, speranța de viață practic nu este redusă. În cazul amiloidozei care se dezvoltă pe fondul bolilor periodice, supraviețuirea pacientului este redusă drastic din cauza afectarii rinichilor. Riscul de amiloidoză scade odată cu diagnostic precoce Febră familială mediteraneană și inițierea la timp a tratamentului cu colchicină. Prevenirea bolilor periodice este posibilă numai prin diagnosticul prenatal, care este recomandat în cazurile în care ambii părinți sunt suspectați că poartă o formă defectuoasă a genei MEFV.

Boala periodică este o boală care se întâlnește adesea printre greci, evrei, turci și popoarele din Caucaz. Sinonimele sale sunt febră mediteraneană, poliserozită recurentă.

În Armenia, această patologie se numește „Yerevanyan ivandutyun” („boala Erevan”). Până acum, boala nu a fost studiată pe deplin; oamenii de știință și medicii încearcă să găsească metode eficiente de tratament.

Acest boala ereditara, care se manifestă prin atacuri de durere în abdomen și articulații, modificări ale analizelor de sânge. Aceasta este una dintre cele mai misterioase boli. Pacienții cu această patologie sunt adesea operați, bănuind boala chirurgicala V cavitate abdominală până la stabilirea unui diagnostic precis.

Pericolul bolii constă în dezvoltarea amiloidozei renale de-a lungul anilor.

Cauze

In nucleu boala armeană există o mutație în gena proteinei pirinei, localizată pe cromozomul 16. Din cauza producției afectate de pirine, corpul pacientului nu poate lupta în mod adecvat cu procesul inflamator. Ca urmare, apar focare necontrolate de inflamație în cavitatea abdominală, piept, articulații și în alte locuri.

S-a evidențiat dependența exacerbărilor bolii între anotimpurile primăvară-vară și vară-toamnă. Febra mediteraneană este exacerbată de următorii factori: boli infecțioase, schimbări climatice, alcool, otrăviri.

Afilierea unei persoane cu acestea grupuri etnice servește ca principal factor de risc.În plus, bărbații suferă de această boală mai des decât femeile.

Tipuri și simptome

Atacul bolii începe brusc. Pacientul, de regulă, nu poate descrie cu exactitate starea lui, ceea ce anume îl deranjează. La principal simptome clinice Boala armeană poate fi atribuită:

• durere în abdomen;
• stare febrilă;
• inflamație articulară.

Având în vedere localizarea procesului, se disting mai multe variante ale bolii periodice:

• abdominale;
• toracic;
• febril;
• articular

Opțiune abdominală se manifestă ca durere abdominală care se răspândește în tot corpul. Adesea, atunci când sindromul durerii este sever, medicii bănuiesc afecțiuni acute, necesită intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, după câteva zile, toate simptomele dispar complet. Efectuați diagnosticul diferențial în perioada acuta Ajutor metode instrumentale cercetare.

Pentru varianta toracică Apar dureri în piept migrator și o imagine de pleurezie uscată. Toate simptomele dispar după o săptămână la fel de brusc cum au apărut.

Pentru tip febril Temperatura pacientului crește brusc. Durează de la 3 la 7 zile. Apoi indicatorii de temperatură sunt normalizați. În același timp, simptome de la alte organe interneși nu sunt observate sisteme.

Opțiune articulară caracterizată prin sinovită recurentă. Apare sub formă de mono- și poliartrite cu sindrom de durere, uneori fără o reacție febrilă. Pentru formă articulară caracterizată prin afectarea articulațiilor mari (genunchi, gleznă, încheietură). Durerea articulară poate dura până la 1 lună.

Forma articulației este determinată de astfel de modificări ale articulațiilor, cum ar fi:

• umflătură;
• roşeaţă;
• durere;
• creșterea locală a temperaturii;
• restricție în mișcare.

Adesea, boala apare ca o combinație a mai multor opțiuni.

Boala periodică la copii apare pentru prima dată între 2 și 5 ani. Atacurile sunt adesea însoțite de febră și serozită (pleurezie, peritonită).

Durata atacurilor este scurtă (de la câteva ore la 1-3 zile). Apariția atacurilor este precedată de un istoric de factori provocatori: stres, intervenții chirurgicale, traumatisme, vaccinare.

Metode de diagnosticare

Principalele criterii de diagnostic:

1. Istoric: determinați naționalitatea copilului, prezența simptome similare cu rudele.
2. Clinică: atacuri bruște de febră cu durere și ameliorarea completă a stării în afara atacului.
3. Testele de laborator evidențiază semne nespecifice de inflamație.
4. Testare genetică pentru identificarea mutațiilor specifice.
5. Efectul terapiei cu colchicină.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru bolile periodice. O dietă cu o reducere cu 50% a conținutului de animale (în special cazeină) și proteine ​​vegetaleși o creștere a alimentelor care conțin amidon.

Dieta ar trebui să fie îmbogățită cu fructe, legume și alte deșeuri. Este de preferat să se administreze zilnic proteine ​​(100 g de ficat, crud sau gătit). Ficatul este folosit de ani de zile, în cure repetate de mai multe luni. Utilizați medicamente hepatotrope cursuri repetate: 2-4 luni de Essentiale, acid lipoic.

Sindromul durerii este tratat simptomatic. Pentru deteriorarea articulațiilor, utilizați droguri locale pentru terapia antiinflamatoare și analgezică (unguente, creme): , „Ortofen”, „ Nise gel", "Bystrumgel" și alții.

Medicii au dezvoltat capacitatea de a preveni atacurile în 1972, când a fost sintetizată colchicina. Utilizarea colchicinei în doze mici ajută la prevenirea atacurilor. De obicei este prescris la 1-2 mg pe zi, dar doza poate fi schimbată de medic dacă este necesar.

Esența acțiunii medicamentului este că:

• are efect antiinflamator;
• reduce permeabilitatea vasculară;
• reduce eliberarea de prostaglandine;
• reduce activitatea de eliberare a activatorilor inflamatori din neutrofile;
• capabil să inhibe dezvoltarea amiloidozei.

Colchicina, pe lângă ameliorarea simptomelor, are și efect toxic asupra organismului, deci administrarea medicamentului ar trebui să înceapă prin a determina tolerabilitatea acestuia și prin monitorizarea testului de sânge.

Prognoza

Prognosticul depinde în mare măsură de dezvoltarea amiloidozei, care duce la insuficiență renală. Diagnosticare în timp util iar administrarea colchicinei va ajuta la evitarea complicațiilor și la asigurarea unui rezultat favorabil.

Concluzie

Acum știți ce este boala Erevan, simptomele și tratamentul ei. Aceasta este o boală ereditară care nu poate fi vindecată, dar poate fi ținută sub control. Datorită tratamentului prescris corect, calitatea vieții pacienților practic nu este redusă: aceștia pot lucra, pot face sport și pot întemeia familii.

Cel mai important lucru este să aplici la timp pentru un profesionist calificat îngrijire medicalăși obțineți tratamentul potrivit.

BOALA PERIODICA(sin.: Boala armeană, Janeway - Mosenthal sindrom paroxistic, peritonită periodică, sindrom Reimann, boala Segal-Mamou, febră mediteraneană familială) este o boală relativ rară determinată genetic, manifestată prin serozită periodic recurentă și dezvoltarea relativ frecventă a amiloidozei.

Prima descriere a bolii datează din secolul al XVII-lea, dar abia în 1949 Sh. Siegal a descris în detaliu și a sistematizat pană, simptomele și a atras atenția asupra selectivității etnice și a naturii ereditare a patologiei. În mierea domestică. literatura P. b. descris pentru prima dată în 1959. E. M. Tareev și V. A. Nasonova. Forma nosologică a lui P. b. a fost recunoscut abia în anii '70. Boala apare în principal la reprezentanții grupurilor etnice ai căror strămoși au trăit în bazin Marea Mediterana, mai ales printre armeni, evrei (de obicei sefarzi), arabi și doar în 6% din toate cazurile printre oameni de alte naționalități.

Nu a fost găsită nicio influență latitudini geografice la răspândirea bolii. Boala debutează predominant în copilărie și adolescență, indiferent de sex.

Etiologie insuficient studiat. S-a stabilit un tip autosomal recesiv de moștenire a lui P. b.. Se presupune că pacienții au un defect metabolic și enzimatic congenital, care implică o încălcare a sistemului imunitar și sisteme endocrine, sinteza proteinelor, proteoliza.

Patogenezaîn multe privințe nu a fost încă clarificată. Baza panei, recidivele bolii este inflamația aseptică superficială benignă membrane seroase, cap. arr. peritoneu, pleura, tesut sinovial. Răspunsul inflamator începe cu degranularea celulelor.

Indică o încălcare a metabolismului celular dezvoltare frecventă cu P. b. amiloidoza (vezi) indiferent de severitatea P. b., ceea ce sugerează cauza sa genetică. Este permisă existenţa a două manifestări genotipice. Cu genotipul I, atacurile de P. b. apar în primul rând, iar apoi poate să apară amiloidoza. Cu genotipul II se dezvoltă mai întâi amiloidoza, apoi apar atacuri de P. b. Alături de aceasta, există și cazuri de P. b. fara amiloidoza si cazurile in care amiloidoza este singura manifestare a bolii.

Anatomie patologică. În ciuda hron, cursul lui P. b., dur modificări anatomice neformat. În perioada interictală, se găsesc un număr mic de aderențe sensibile în zona inflamației recurente. Pe parcursul atac acut P. b. există toate semnele de inflamație aseptică superficială a țesuturilor seroase. Posibil efuziune seroasă mică, injectare și permeabilitate vasculară crescută, reacție celulară nespecifică, mai rar hiperplazie moderată a ganglionilor limfatici. Amiloidoza, dacă este prezentă, este generalizată cu afectare primară a rinichilor. Conform histoimunochimice proprietățile amiloidozei în P. b. aproape de amiloidoza secundară.

Manifestări clinice și curs. În funcţie de manifestările predominante, există patru pene, variante de P. b.: abdominală, toracică, articulară şi febrilă.

Varianta abdominală apare cel mai adesea și, cu o imagine detaliată, se caracterizează prin simptome de abdomen acut (vezi) cu simptome de obstrucție intestinală parțială (vezi. Obstrucție intestinală), care este confirmată de raze X și peritonită (vezi) În timpul intervenției chirurgicale pentru suspiciunea de apendicită acută, colecistita acută sau obstrucția intestinală subțire prezintă doar semne de peritonită seroasă superficială și moderată. proces de adeziv. Spre deosebire de acută boli chirurgicale cavitatea abdominală, toate simptomele dispar spontan după 2-4 zile. În cazuri rare, de obicei după repetate interventii chirurgicale, se pot dezvolta daune mecanice obstructie intestinala, invaginație sau volvulus, care este facilitată de procese discinetice pronunțate în tractul gastrointestinal. tract și tractul biliar, cauzată de P. b. însuși. și clar detectabile în timpul examinării cu raze X a pacienților, în special a celor efectuate în timpul durere acutăîntr-un stomac. Crizele abdominale, odată ce apar, însoțesc pacientul pe tot parcursul vieții și tind să scadă odată cu vârsta și odată cu dezvoltarea amiloidozei.

Versiunea toracică a lui P. b. observată mai rar, se caracterizează prin inflamarea pleurei, care apare într-una sau cealaltă jumătate. cufăr, rar în ambele. Plângerile pacientului și datele de examinare corespund panei, tabloului de pleurezie (vezi), uscată sau cu ușoară efuziune. Toate semnele de exacerbare a bolii dispar spontan după 3 până la 7 zile.

Varianta articulară apare mai rar decât altele sub formă de sinovite recurente (vezi). Se manifestă ca artralgie, mono- și poliartrită. Mai des afectate articulații mari, în special gleznele, genunchii. Atacurile bolii cu varianta sa articulară sunt tolerate mai ușor decât cu alte variante, sunt mai puțin susceptibile de recidivă și uneori apar cu temperatura normala si numai la artrita prelungita, cu durata mai mare de 2-3 zile, se poate observa osteoporoza tranzitorie.

Varianta febrilă a lui P. b. ca independentă, ar trebui să se distingă de febră (vezi), care însoțește orice variantă a bolii. În acest din urmă caz, temperatura crește curând sau concomitent cu apariția durerii, uneori însoțită de frisoane, ajungând diferite niveluriși scade la numere normale după 6-12, mai rar 24 de ore. Cu varianta febrilă a lui P. b. febra este principalul simptom al recidivei bolii; atacurile seamănă cu paroxismele malariale. Apar rar, de obicei la începutul bolii, apoi, spre deosebire de atacurile din varianta abdominală, la fel ca și crizele articulare și toracice, pot dispărea complet. În unele cazuri, evoluția bolii poate implica o combinație a diferitelor sale variante, care se manifestă cel mai adesea în ritmul lor caracteristic.

Cursul bolii este cronic, recidivant, de obicei benign. Exacerbările apar într-o manieră stereotipă, diferă doar în severitate și durată. Indicatorii de laborator pentru fiecare exacerbare reflectă doar gradul reactie inflamatorieși se normalizează pe măsură ce se diminuează faza acută boli.

30-40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză, care poate duce la insuficiență renală. Amiloidoza apare indiferent de pană, manifestările lui P., durata acestuia, frecvența și gravitatea atacurilor.

Diagnostic set ținând cont de următoarele criterii: 1) debutul bolii în copilărie sau adolescență, în principal în rândul anumitor grupuri etnice; 2) depistarea frecventă a bolii la rude; 3) care apar periodic crize scurte ale bolii (abdominale, toracice, articulare, febrile), neasociate cu cauze provocatoare specifice, caracterizate prin stereotipuri; 4) depistarea frecventă a amiloidozei renale. Indicatorii de laborator sunt în mare parte nespecifici și reflectă severitatea reacției inflamatorii sau gradul de insuficiență renală.

Diagnostic diferentiat efectuată în funcție de pană, opțiunea P. b. cu pneumonie (vezi), pleurezie de diferite etiologii (vezi Pleurezie), apendicita acută (vezi), colecistită acută (vezi), diferite forme artrită (vezi), reumatism (vezi), colagenoză (vezi Boli de colagen), malarie (vezi), sepsis (vezi), inf acut. boli (varianta febrila). La primele manifestări ale lui P. b. diagnostic diferentiat poate fi foarte dificilă și se bazează pe excluderea atentă a tuturor bolilor cu simptome similare. În cazul recidivelor repetate ale bolii, criteriile de mai sus și faptul că pentru P. b. caracteristică bunastare pacienții în perioada interictală și rezistența la orice terapie, inclusiv antibiotice și glucocorticoizi în timpul wedge, exacerbare.

Tratament nu suficient de dezvoltat. Până în anii 70. era doar simptomatică. În 1972 au început să apară informații despre posibilitatea prevenirii atacurilor lui P. b. luând colchicină pe cale orală doza zilnica de la 0,6 la 2 mg. Ulterior, a fost confirmată eficacitatea preventivă a colchicinei, precum și absența efecte secundare la utilizare pe termen lung dozele indicate atât la adulți, cât și la copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este încă clar. Există dovezi ale efectului său asupra structurilor intracelulare fibrilare, care constă în prevenirea degranulării celulare, care previne dezvoltarea inflamației.

Prognoza favorabil vietii. Prezența lui P. b. de obicei nu interferează cu fizicul și dezvoltare mentală, căsătorie. Foarte atacuri frecvente bolile pot provoca dizabilitate, iar dezvoltarea amiloidozei la unii pacienți (de obicei înainte de vârsta de 40 de ani) duce la insuficiență renală și invaliditate.

Bibliografie: Vinogradova O. M. Boala periodică, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Distribuția etnică și amiloidoza în febra mediteraneană familială, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24, p. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Terapia cu colchicină pe termen lung a febrei mediteraneene familiale, J. Pediat., v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Peritonita paroxistica benignă, Gastroenterologie, v. 12, p. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Boala periodică armeană- sinonime: sindrom paroxistic Janeway-Mosenthal, sindrom Reimann, peritonită periodică, boala Segal-Mamu, febră mediteraneană. Ce este?

Aceasta este o boală relativ rară care se manifestă recidive periodice serozita si dezvoltarea amiloidozei.

Denumirea „boala armeană” se datorează probabil faptului că boala are o răspândire predominantă în rândul popoarelor ai căror strămoși au trăit în zona mediteraneană, în special printre evrei, armeni și arabi, indiferent de locul lor de reședință. Boala apare pentru prima dată în copilărie sau adolescență și este observată la fel de des atât la bărbați, cât și la femei.

boala armeană- una dintre cele mai misterioase boli și greu de diagnosticat. De regulă, o persoană bolnavă reușește să treacă totul specialişti îngusti tratament nereușit până când află despre diagnosticul ei, ceea ce provoacă suferințe insuportabile.

Simptome

Boala începe atac brusc, care se termină la fel de brusc. Este posibil ca atacul să nu se repete niciodată și să dispară pentru totdeauna, dar poate... perioadă lungă de timpîntoarcere. Fără tratament serios, boala armeană va lua forma unei afecțiuni ireversibile.

Boala își datorează numeroasele nume unei varietăți de manifestari clinice. Pentru o lungă perioadă de timp Se credea că febra mediteraneană este o boală determinată genetic. Există, de asemenea, nume - boala Erevan, boala evreiască, sânge vechi etc.

Cauze

Experții au numit cauza bolii o specială mutatie genetica care se naste printre neamurile vechi. Astfel de explicații complexe erau convenabile - au permis medicinei să propună o scuză demnă pentru impotența medicală: durere care nu putea fi atenuată de medicamente puternice, amorțeală musculară, depresie - totul a fost atribuit geneticii. Nu se poate face nimic.

Tratament

Dar în cele din urmă au inventat colchicina - medicament minune, aducand alinare in timpul unui atac de febra. Cu toate acestea, s-a dovedit că acest medicament este neputincios împotriva cea mai groaznică complicație Boala armeană - amiloidoză. , de obicei în rinichi.

Dar recent au existat speranțe pentru o ușurare serioasă și chiar vindecare completă- Teza de doctorat a psihoterapeutului A. Nersesyan a făcut o mare impresie în lumea științifică. Nensesyan crede că rădăcina bolii armene se află în tulburări psihosomatice. Exact psihoterapie, potrivit medicului, poate ajuta pacienții care suferă de boala armeană și de consecințele acesteia.

Febră mediteraneană familială (FMF) sau boală periodică (PF)- Acest boala inflamatorie, care provoacă episoade repetate de febră, inflamații dureroase ale organelor abdominale, plămânilor și articulațiilor.

Febra mediteraneană familială este o boală ereditară.

Apare de obicei la oameni din regiunile mediteraneene și Caucaz - evrei, arabi, armeni, turci și alte popoare. Această boală apare uneori la reprezentanții unor grupuri etnice complet diferite.

Febra mediteraneană familială este de obicei diagnosticată în copilărie. Nu există încă un remediu pentru această boală, puteți doar să atenuați simptomele, sau chiar să preveniți apariția lor.

Cauzele și factorii de risc ai bolii

Febra mediteraneană familială este cauzată de o anomalie a genei MEFV de pe cromozomul 16. Această genă ar trebui să codifice proteina pirina, care reglează procesele inflamatorii. Pot exista peste 50 de mutații diferite în această genă. Ca urmare a întreruperii producției de pirine, corpul pacientului nu se poate regla în mod adecvat proces inflamator, și scapă de sub control.

Febra mediteraneană familială se moștenește în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că un copil ai cărui ambii părinți sunt purtători ai genei MEFV mutante se poate îmbolnăvi.

Principalul factor de risc pentru îmbolnăvirea periodică este apartenența la aceste grupuri etnice. În plus, bărbații fac febră mediteraneană puțin mai des decât femeile.

Simptomele febrei mediteraneene

Simptomele febrei mediteraneene familiale apar de obicei la pacienți în timpul copilăriei. Aproximativ 90% din toate cazurile sunt diagnosticate înainte de vârsta de 20 de ani.

Atacurile bolii durează de obicei câteva zile și pot include următoarele simptome:

1. Febră bruscă (de la 37,8 la 40,2C).
2. Atacurile de durere în piept.
3. Dureri abdominale.
4. Dureri musculare.
5. Inflamație și durere la nivelul articulațiilor.
6. Constipatie, care este inlocuita cu diaree.
7. Erupție roșie pe picioare, în special sub genunchi.
8. La bărbați - scrotul umflat, inflamat.

Crizele apar fără motiv evident. Dar unii oameni notează că atacurile apar după severe activitate fizica sau stres. Perioadele asimptomatice de boală pot dura de la câteva săptămâni la câteva luni.

În acest moment, pacienții se simt de obicei normali.

Diagnosticul bolii

Nu există teste specifice pentru a diagnostica febra mediteraneană familială.

După excluderea altor boli, medicul poate pune acest diagnostic pe baza unei combinații de factori:

1. Simptome.

Cele mai multe simptome ale bolii periodice sunt inexplicabile. Febră, durere bruscă în abdomen, piept și articulații vin și pleacă, fără niciuna motive vizibile. Durerea abdominală poate să semene cu apendicita, care este, de asemenea, exclusă. După ceva timp, simptomele reapar.

2. Istorie de familie.

Prezența unor simptome similare, sau chiar un diagnostic de febră mediteraneană familială la rudele pacientului.

3. Nationalitatea pacientului.

Febra mediteraneană familială este mai frecventă la anumite popoare - evrei, arabi, turci, armeni, marocani, egipteni, greci și italieni (poporele mediteraneene). În ceea ce privește evreii, chiar și cei ai căror strămoși au trăit secole în afara patriei lor istorice - în Rusia, Germania, Canada etc. - sunt susceptibili la boală.

4. Analize de sange.

În timpul unui atac, pacientului i se iau analize de sânge, care pot dezvălui nivel crescut markeri inflamatori, inclusiv continut crescut leucocite.

5. Analiza genetică.

În unele clinici este posibil să se efectueze analiza genetică, care ajută la identificarea unui defect al genei responsabile de această boală. Adevărat, chiar și în Occident, medicii nu folosesc adesea această analiză - încă nu identifică toate mutațiile posibile asociate febrei mediteraneene.

Tratamentul febrei mediteraneene familiale

Nu există un tratament definitiv pentru această boală, dar poate fi controlată eficient. În Occident cel mai mult metoda eficienta tratamentul este considerat a fi utilizarea colchicinei. Acest medicament este luat pentru a preveni simptomele bolii înainte ca aceasta să se agraveze.

Colchicina este un medicament citotoxic puternic utilizat pe cale orală (sub formă de tablete). Unii oameni cu febră mediteraneană trebuie să ia colchicină zilnic, în timp ce alții au nevoie de doze mai puțin frecvente. Dozele de medicament variază, de asemenea, semnificativ. Pacienții care pot simți apariția febrei trebuie să ia Colchicină la primul semn pentru a ajuta la oprirea erupției.

Administrarea colchicinei reduce, de asemenea, riscul de a dezvolta complicații ale bolii, în special amiloidoza. Adevărat, acest medicament provoacă destul de multe efecte secundare - slabiciune musculara, amorțeală a membrelor, tulburări de sânge etc.

Dacă simptomele febrei mediteraneene nu pot fi ameliorate cu colchicină, atunci pot fi utilizate următoarele opțiuni:

1. Interferon alfa.
2. Talidomidă.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Ultimele opțiuni sunt medicamentele grup nou, numiți inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF-alfa sau TNF-alfa). Aceste medicamente sunt noi în utilizare și nu sunt disponibile în toate țările (puteți cumpăra oricare dintre ele în Statele Unite).

Un studiu recent interesant a arătat eficacitatea neașteptată a antidepresivelor în exacerbările bolilor periodice. Este despre despre celebrele medicamente din grupa inhibitorilor recaptării serotoninei (ISRS). Aceste medicamente pot fi utilizate la acei pacienți care nu pot tolera colchicina, dar cu mai puțin succes.

1. Acceptați medicamente profilactice(Colchicină) strict așa cum este prescris de medicul dumneavoastră. Respectarea regimului de dozare este necesară pentru a obține efectul și a preveni complicațiile bolii. Nu utilizați colchicina pe cont propriu!

2. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, asigurați-vă că vă consultați medicul. El poate revizui regimul de tratament și poate întrerupe medicamentele care nu sunt sigure pentru făt. În timpul sarcinii, unele paciente observă că frecvența și severitatea exacerbărilor scade. Nu este complet clar de ce se întâmplă asta. Pot fi, modificari hormonale influențează evoluția bolii.

3. Optimizează-ți dieta. Unii pacienți cu febră mediteraneană familială notează că atacurile depind de dietă. Ar trebui să treci la o dietă cu conținut scăzut grăsimi pentru ameliorarea simptomelor bolii. În plus, unul dintre efectele secundare ale colchicinei este intoleranța la lactoză, așa că pacienții ar trebui să limiteze cantitatea de lactoză din dieta lor.

Posibile complicații ale bolii

Complicațiile febrei mediteraneene familiale apar de obicei dacă boala este lăsată netratată sau nu este tratată în mod regulat.

Complicațiile posibile includ:

1. amiloidoza.

Acesta este cel mai mult complicatie comuna o boală care nu a fost tratată în timp util. În cazul amiloidozei, proteina amiloidă este depusă în organele pacientului, ceea ce duce la eșecul unui organ după altul. Boala poate duce la moarte. Nu există un tratament radical pentru amiloidoză.

2. Sindrom nefrotic.

Acest complicatie severa de obicei se referă la amiloidoză. Cu sindromul nefrotic, aparatul de filtrare (glomeruli) al rinichilor este afectat și nu își poate îndeplini funcțiile. Pacienții dezvoltă exces de proteine ​​în urină. Această afecțiune duce la cheaguri de sânge în rinichi (tromboză a venelor renale) și insuficiență renală.

3. Artrită.

Inflamația cronică a articulațiilor este frecventă la pacienții cu febră mediteraneană familială. La majoritatea pacienților, genunchiul, șoldul, cotul și alții sunt afectați, mai mult articulații mici. De obicei, artrita se rezolvă fără a provoca distrugerea articulațiilor.

4. Infertilitate.

Inflamația necontrolată poate provoca daune organe reproductive. Aproximativ 30-35% dintre femeile cu boli periodice suferă de infertilitate. Aproximativ 25% dintre cele care reușesc să rămână însărcinate au avorturi spontane.

5. Disconfort general.

Boala periodică, în sine, poate fi neplăcută, stare dureroasă, care afectează constant rutina zilnică și scade calitatea vieții. Uneori, pacienții chiar trebuie să ia analgezice narcotice pentru a ușura suferința cotidiană.

Constantin Mokanov