Labbro leporino. Malformazioni congenite del viso

Le malformazioni congenite della MFR sono un'interruzione dello sviluppo (sottosviluppo) o una deviazione dalla normale formazione di alcuni formazioni anatomiche, organi o apparati. A seconda di ciò, la patologia può essere di varia gravità: da anomalie difficili da rilevare, talvolta interpretate come variazioni del cariotipo, a gravi malformazioni incompatibili con la vita.
La formazione della parte facciale dell'embrione termina principalmente entro la 10-12a settimana. sviluppo prenatale, quindi, la formazione di alterazioni patologiche è possibile solo in questo periodo. Numerosi fattori di origine genetica e teratogena portano alla formazione di malformazioni.

La frequenza complessiva delle malformazioni morfologiche nei bambini di età inferiore a 1 anno è di circa 27,2 per 1000 abitanti. Circa il 60% di essi viene rilevato nei primi 7 giorni di vita già nelle istituzioni ostetriche. Uno dei posti principali tra le malformazioni è occupato dalle schisi orofacciali. Sono inclusi nelle deformità "big five", occupando il 2° posto in termini di frequenza. Il labbro leporino rappresenta l'86,9% di tutte le malformazioni congenite del viso. Quasi ogni quinta schisi tipica è una componente di una sindrome grave.

Alcuni autori ritengono che il numero di neonati con queste anomalie sia in aumento e nel prossimo decennio la frequenza di tali casi sarà 2 volte superiore rispetto a 100 anni fa. In altre opere la prognosi non è così fosca, ma ovunque si sottolinea la tendenza all'aumento della loro occorrenza. Ogni anno, per ogni 100mila della popolazione, il numero di neonati con labbro leporino e palatoschisi aumenta di 1,38 (Gutsan A.I., 1984). Di conseguenza, c'è un aumento costante del numero coppie in cui almeno un coniuge è portatore dell'anomalia.

Tra i neonati con labbro leporino predominano sempre i maschi (0,79 maschi e 0,59 femmine ogni 1000 nati). Negli uomini, di regola, si trovano forme più gravi di patologia. Nella maggior parte dei casi, il labbro leporino non è un difetto isolato in un bambino. Rilevazione di fenotipi aggiuntivi o cambiamenti morfologici indica la presenza della sindrome. Se nel 1970 c'erano 15 sindromi, il cui quadro fenotipico includeva le schisi, nel 1972 furono descritte 72 sindromi e nel 1976 - 117 sindromi con una fessura orofacciale. Finora ne sono stati descritti più di 150.

EZIOLOGIA E PATOGENESI.

Con il labbro leporino, ci sono bruschi cambiamenti nello scheletro osseo del viso, nonché una posizione errata dell'osso premascellare e dei denti in esso situati. A volte il numero dei rudimenti è ridotto o sono assenti (anodentia). La deformazione dell'arcata dentale e delle placche palatine può essere combinata con un sottosviluppo mascella superiore- micrognazia.

Il restringimento della mascella superiore è spesso congenito e man mano che il bambino cresce, il suo grado aumenta. deformità congenita della mascella superiore con palatoschisi può essere combinato con una deformità della mascella inferiore.

Su esempi di labbro leporino di varie eziologie si possono rintracciare i principi generali caratteristici di qualsiasi malattia ereditaria monogenica, multifattoriale e cromosomica. Nel tipo autosomico dominante, la malattia può manifestarsi sia quando un gene mutante viene trasmesso da un genitore con labbro leporino e palatoschisi, sia quando si verifica una mutazione sporadica nella cellula germinale di uno dei genitori. Tuttavia, in entrambi i casi, il rischio per la prole di un bambino con una schisi sarà del 50%.

In passato, quando il labbro leporino provocava la morte dei bambini nei primi anni di vita, quasi tutti i neonati nella popolazione con sindromi autosomiche dominanti apparivano come conseguenza di nuove mutazioni. Allo stato attuale, a causa del significativo miglioramento tecnica chirurgica e tenendo intero sistema misure riabilitativeè in aumento il numero di persone operate con sindromi autosomiche dominanti, che si sposano e trasmettono il gene mutante ai figli. Le mutazioni autosomiche dominanti sono caratterizzate da un aumento dell'età media dei genitori, in particolare dei padri. Il grado di aumento dell'età dei padri è approssimativamente lo stesso in varie sindromi autosomiche dominanti con labbro leporino e palatoschisi ed è 32,7 + 7,4 anni, ovvero 5 anni in più rispetto all'età media dei padri nel gruppo di controllo. La consanguineità dei genitori, determinata dal coefficiente di consanguineità o dalla "distanza matrimoniale" (la distanza dal luogo di nascita del marito al luogo di nascita della moglie), non ha importanza nelle sindromi autosomiche complementari.

Nelle sindromi autosomiche recessive del labbro leporino, un bambino con un difetto nasce da due genitori sani che sono portatori eterozigoti del gene anormale. Il rischio per un altro figlio in questa famiglia è del 25%, come per il primo figlio, mentre il rischio per i bambini probandi con schisi è minimo. Naturalmente, l'età dei genitori e il numero di gravidanze probande in tali sindromi non hanno importanza. Allo stesso tempo, la "distanza matrimoniale" è notevolmente ridotta. In alcuni casi, i genitori di un bambino malato lo sono parenti di sangue. La frequenza delle nuove mutazioni recessive è trascurabile, quasi sempre i genitori di un bambino con questa sindrome sono eterozigoti.

Le forme monogeniche più rare di labbro leporino sono le sindromi legate al sesso. Le mutazioni legate all'X sono più comuni, in cui una donna è una portatrice inalterata del gene mutante. In questo caso, nel pedigree, i difetti corrispondenti si trovano nei maschi. Con l'eredità dominante legata all'X, la sindrome viene rilevata nelle donne eterozigoti e la lesione degli uomini emizigoti è così pronunciata che, di regola, è incompatibile con l'esistenza extrauterina.

Labbro leporino e palatoschisi possono presentarsi come uno dei componenti di molteplici malformazioni anomalie cromosomiche. Caratteristiche comuni tutte le sindromi di eziologia cromosomica sono ipoplasia prenatale, simmetria delle lesioni e oligofrenia. Questi bambini con labbro leporino e palatoschisi sono clinicamente i più gravi. Labbro leporino e palatoschisi non sono specifici per nessuno sindrome cromosomica. Si verificano con anomalie del 50% dei cromosomi (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 e X), sia con delezioni che traslocazioni. Ciò non significa che qualsiasi bambino con sindrome di Down, ad esempio, abbia labioschisi e palatoschisi, ma l'incidenza di labioschisi e palatoschisi nella sindrome di Down è 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale.

Il labbro leporino a trasmissione multifattoriale è caratterizzato da caratteristiche comuni a tutte le malattie multifattoriali. Per il verificarsi di tali forme è necessario avere una suscettibilità genetica (predisposizione) e l'impatto di eventuali fattori avversi ambiente favorevole all'attuazione dell'esposizione a malformazioni. Di per sé, le condizioni ambientali avverse, indipendentemente da un determinato background genetico, non sono in grado di causare la comparsa di tali sindromi. tratto caratteristico Tale eredità è la differenza nella "soglia di suscettibilità" per uomini e donne (la formazione di un difetto si verifica solo quando la "concentrazione genica" supera un certo valore - la "soglia"). L'effetto combinato di geni che possono causare una fessura (come qualsiasi altro difetto) in membri dello stesso sesso, ad esempio negli uomini, è insufficiente per provocarla nelle femmine. A questo proposito, la frequenza delle ragazze e dei ragazzi affetti con labioschisi e palatoschisi di natura multifattoriale è diversa, mentre nelle forme monogeniche (ad eccezione delle X-linked, che, di regola, sono estremamente poche), questo indicatore è lo stesso negli uomini e nelle donne.

Infine, viene descritto un gruppo di sindromi del labbro leporino e del palatoschisi, la cui insorgenza è associata a specifici fattori ambientali. Queste sindromi possono essere suddivise in due gruppi:

1) sindromi derivanti da effetti teratogeni (ad esempio talidomide o alcol fetale);

2) sindromi che si manifestano a seguito di effetti aspecifici vari fattori realizzato attraverso un meccanismo patologico comune (ad esempio, attraverso " fattore vascolare che portano a epossia e necrosi). Attualmente sono state descritte 6 sindromi teratogene specifiche con labioschisi e palatoschisi:

· fetale-alcolico;

· talidomide;

· aminopterina;

· idantoina;

· sindrome del legamento amneotico;

· trimetadione.

Le sindromi aspecifiche sono caratterizzate dall'influenza degli stessi fattori che sono "fattori di rischio" per l'attuazione dell'assunzione ereditaria nel labbro leporino multifattoriale. Questi includono:

· aumento della temperatura corporea di una donna incinta;

· carenza di vitamine;

· carenza di micronutrienti (rame);

· ricezione medicinali con attività mutagena, così come ormoni steroidei, androgeni, estrogeni, insulina, adrenalina;

· malattie infettive della madre;

· diabete;

· malattie ginecologiche.

Estremamente importanza ha una descrizione del fenotipo del bambino malato.

Alcune sindromi del labbro leporino e del palato a trasmissione monogenica.

CLASSIFICAZIONE.

Quando si diagnosticano le fessure labbro superiore presso l'ambulatorio del Dipartimento di Odontoiatria infanzia Il Moscow Medical Dental Institute utilizza la seguente classificazione clinica e anatomica:

1. Schisi nascosta congenita del labbro superiore (unilaterale o bilaterale).

2. Labioschisi congenita incompleta: a) senza deformazione della cute e della cartilagine del naso (unilaterale o bilaterale); b) con deformazione della cute e della cartilagine del naso (unilaterale o bilaterale).

3. Schisi congenita completa del labbro superiore (unilaterale o bilaterale).

Altra classificazione patologie congenite CHLO:

1. Labbro leporino unilaterale.

2.Labbro leporino bilaterale

ü simmetrico

ü asimmetrico

· combinato (palatoschisi + labbra)

· separato

· isolato

QUADRO CLINICO.

A seconda del grado alterazioni anatomiche Esistono tre forme di fessure del labbro superiore: nascoste, incomplete e complete. Con una fessura nascosta del labbro superiore, si osserva una scissione dello strato muscolare con conservazione della continuità pelle e le mucose. Con una fessura incompleta del tessuto labiale, solo nelle sue sezioni inferiori non crescono insieme e alla base del naso c'è un'area correttamente sviluppata o un sottile ponte cutaneo che collega entrambe le sezioni del labbro l'una all'altra. Con una fessura completa, tutti i tessuti non crescono insieme lungo l'intera lunghezza del labbro dal bordo rosso al fondo della cavità nasale. Indipendentemente dalla gravità della fessura, il labbro superiore (parte centrale) è sempre accorciato. I tessuti vengono tirati fino alla sommità della fessura, il corretto rapporto anatomico delle sezioni labiali è rotto, il bordo rosso è allungato lungo i bordi della fessura.
Con fessure complete del labbro superiore in tutti i casi, c'è forma irregolare ala del naso, situata sul lato della fessura. L'ala è appiattita, allungata, la punta del naso
asimmetrico; la parte cartilaginea del setto nasale è curva. Una simile deformazione del naso può verificarsi anche in alcune forme di labbro leporino incompleto, che si spiega con l'inferiorità anatomica e funzionale dello strato di tessuto del labbro superiore.
Con le fessure del labbro superiore, fin dai primi giorni di vita, la funzione di suzione del bambino è compromessa a causa della fuoriuscita del cavo orale.Con le fessure del labbro superiore nascoste e incomplete, il bambino può prendere il seno della madre, premendo il tessuto mammario contro il processo alveolare normalmente sviluppato della mascella superiore e del palato, compensando l'inferiorità dei muscoli labbra inclusione attiva della lingua nell'atto di succhiare.In altre forme di schisi, l'alimentazione del bambino può essere solo artificiale.I disturbi più gravi della funzione di suzione si osservano nei bambini con labbro leporino e palatoschisi simultanei.

DIAGNOSTICA.

La diagnosi viene effettuata mediante fetoscopia e fetoamniografia. La fetoscopia viene eseguita sotto controllo ecografico alla 16a-22a settimana di gravidanza utilizzando un autoscopio. Questa tecnica permette di vedere il volto del feto e, se c'è una fessura, invitare la famiglia a interromperla gravidanza anormale. Oltre alla fetoscopia, viene utilizzata la fetoamniografia. Lo studio viene eseguito a 20-36 settimane di gestazione. Sotto controllo ecografico, viene eseguita l'amniocentesi transaddominale e una soluzione di una sostanza radiopaca (miodil o verografin) viene iniettata nei vasi della placenta. Nel processo esame radiografico in presenza di una fessura non vi è chiusura delle sezioni terminali dei vasi contrastati della faccia fetale. Entrambi i metodi sono invasivi e vengono utilizzati solo se presenti alto rischio la nascita di un bambino con labbro leporino e palatoschisi in combinazione con anomalie come l'oligofrenia, ecc.

TRATTAMENTO CHIRURGICO DEI CLISCHE DEL LABBRO SUPERIORE.

Il trattamento dei bambini con labbro leporino dovrebbe essere completo e includere entrambi chirurgia, e ortodontico, logopedia da parte di un logopedista, ecc. Ci sono alcuni indicazioni di età alla cheiloplastica:

· La chirurgia plastica precoce del labbro superiore viene eseguita negli ospedali per la maternità o specializzati reparti chirurgici per i neonati il ​​2°-4° giorno o dopo l'11°-14° giorno di vita del bambino. Controindicazioni alla plastica precoce delle labbra in un bambino sono malformazioni congenite concomitanti, traumi durante il parto, asfissia, processo infiammatorio postpartum nella madre. risultati prime operazioni peggio che dopo una plastica delle labbra eseguita in età avanzata. Attualmente, l'età di 4-6 mesi è considerata ottimale per la chirurgia plastica delle labbra.

· I neonati vengono operati solo per indicazioni speciali.

Plastico labbro superiore per schisi unilaterali.

Per ripristinare corretto di forma anatomica e la funzione a tutti gli effetti delle labbra, è necessario: 1) eliminare la fessura; 2) allungare il labbro superiore; 3) correggere la forma del naso.
I metodi di chirurgia plastica delle labbra attualmente utilizzati dai chirurghi dentali possono essere suddivisi condizionatamente in tre gruppi a seconda della forma delle incisioni sulla pelle del labbro. Il primo gruppo comprende i cosiddetti metodi lineari: Evdokimov, Limberg, Millard. Questi metodi differiscono nel modo in cui il vestibolo nasale è formato con labbro leporino completo. lato positivo metodo lineareè l'estetica della linea cicatriziale, coincidente con il bordo del filtro. Tuttavia, questi metodi non consentono di ottenere un sufficiente allungamento delle labbra, necessario per ampie fessure complete.
Dopo aver segnato, una metà dell '"arco di Cupido" viene sollevata, rompendo la simmetria della linea di confine rossa. Inoltre, alcuni mesi dopo la plastica, c'è una crescita interna lungo la cicatrice della mucosa del bordo rosso a forma di triangolo.
Il secondo gruppo comprende quelli proposti da Tennyson (1952) e L.V.
Metodi Obukhova (1955), che si basano sul movimento sulla pelle Il terzo più basso labbra di lembi cutanei triangolari con diverse angolazioni.
Consentono di ottenere il necessario allungamento dei tessuti del labbro, che dipende dalle dimensioni del lembo triangolare, mutuato da una piccola parte del labbro; consentono di abbinare i tessuti delle labbra e ottenere una forma simmetrica del "fiocco
Cupido." L'anatomia dei metodi consente di pianificare chiaramente l'operazione.
Il loro svantaggio può essere considerato la necessità di attraversare la linea del filtro nella direzione trasversale. Tale direzione cicatrice postoperatoria riduce il risultato estetico dell'operazione. Si consiglia di utilizzare questi metodi per le schisi incomplete del labbro superiore in assenza di deformità del naso.
Con labioschisi completo e incompleto, accompagnato da deformazione della pelle e della cartilagine del naso, si ottiene un buon effetto anatomico e funzionale combinando uno dei metodi descritti del secondo gruppo con il metodo
Limberg. Questa combinazione di due metodi con alcune tecniche aggiuntive viene utilizzata nella clinica del Dipartimento di Odontoiatria Pediatrica
Moscow Medical Dental Institute (Fig. 2.10), che consente di ottenere un buon risultato estetico e funzionale in un bambino di qualsiasi età (Fig. 2.11).
Il terzo gruppo comprende i metodi di Hagedorn (1884) e Le Mesurier (1962), in cui l'allungamento delle labbra si ottiene spostando un lembo quadrangolare ritagliato su un piccolo frammento del labbro. Tuttavia, il lembo quadrangolare è inattivo e scomodo per la riparazione di fessure unilaterali incomplete, quando non è richiesto un grande allungamento del labbro.

Chirurgia plastica del labbro superiore con fessure bilaterali che non sono combinate con una fessura del processo alveolare e del palato.

Questa operazione viene eseguita utilizzando la maggior parte dei metodi sopra descritti, utilizzati separatamente per ciascuna parte. La plastica simultanea del labbro leporino bilaterale nei bambini con processo alveolare e palatoschisi non fornisce un risultato funzionale ed estetico elevato. Ciò è ostacolato dalle complesse relazioni anatomiche delle ossa mascellari e dalla carenza di tessuti molli. Il labbro superiore risulta essere di forma anatomica irregolare, inattivo, saldato con cicatrici alla superficie dell'osso premascellare.
Successivamente, a causa dell'assenza del vestibolo della bocca, il trattamento ortodontico di questi bambini è difficile.
Presso il Dipartimento di Odontoiatria Pediatrica, MMSI, è stato sviluppato un metodo in due fasi di plastica del labbro superiore, che si basa su elementi di diversi metodi. Le incisioni sulla pelle delle labbra vengono eseguite secondo il metodo Limberg-Tennyson, il vestibolo della bocca è formato secondo il metodo proposto da un gruppo di chirurghi americani. Con fessure complete sul frammento laterale delle labbra, i lembi triangolari vengono ritagliati secondo il metodo descritto di Limberg e Obukhova. Nella prima fase dell'operazione, la fessura è chiusa solo su un lato. L'altro lato della fessura si chiude dopo 2-2 "/al mese. Applicazione questa tecnica plastica del labbro superiore, è possibile ottenere risultati estetici e funzionali elevati. Un vestibolo orale ben formato consente un trattamento ortodontico precoce.

I tempi e la portata dell'intervento chirurgico per le schisi sono determinati dal chirurgo dentale in conformità con le raccomandazioni di tutti gli altri specialisti. La cheiloplastica viene eseguita nell'ospedale di maternità nei primi 2-3 giorni di vita o 15-16 giorni dopo la nascita e in ospedale - all'età di 3-4 mesi. Con un labbro leporino bilaterale, la chirurgia viene eseguita in due fasi con una pausa di 3-4 mesi. Dall'età di 3 anni, il bambino impara attivamente dall'ortodontista e dal logopedista.

COMPLICAZIONI DOPO LA CHEILOPLASTICA.

Complicazioni dopo chirurgia plastica del labbro superiore. Dopo l'intervento chirurgico, potrebbe esserci una divergenza dei bordi della ferita. La ragione di ciò potrebbe essere la tensione dei bordi della ferita dovuta alla scarsa preparazione dei tessuti, alla sutura non sufficientemente accurata strato per strato dei tessuti, allo sviluppo del postoperatorio, processo infiammatorio in una ferita, trauma. Quando i bordi della ferita divergono nei neonati, non è consigliabile applicare suture secondarie, poiché ciò peggiora il risultato della successiva operazione correttiva.

L'effetto finale dell'operazione è determinato dai risultati a lungo termine.
Dovrebbe essere considerato un vestibolo cicatriziale poco profondo della bocca complicanza postoperatoria. Le cicatrici delle labbra esercitano una pressione eccessiva cresta alveolare, provocando un appiattimento nel corso degli anni sezione anteriore arco alveolare della mascella superiore. Gravi deformità della mascella superiore sono causate da alterazioni cicatriziali nei tessuti delle labbra nei bambini con fessure complete del labbro superiore, processo alveolare e palato. Un vestibolo della bocca poco formato e poco profondo non consente il trattamento ortodontico e richiede ulteriori interventi chirurgici.

CURA POSTOPERATIVA DEL BAMBINO.

La linea di cuciture sul labbro viene lasciata senza bende per evitare la macerazione della pelle. L'alimentazione del bambino inizia 2-3 ore dopo l'anestesia o 1-2 ore se l'operazione è stata eseguita sotto anestesia locale. Prima di rimuovere i punti, è meglio allattare con un cucchiaio, dopo aver rimosso i punti, il bambino può essere applicato al seno della madre o allattato con un capezzolo.
Il capezzolo deve essere grande, di gomma morbida, con un piccolo foro. I bambini con palatoschisi dovrebbero essere tenuti in casa posizione verticale per evitare l'aspirazione di liquidi alimentari.
Per un avvertimento fenomeni infiammatori gli antibiotici sono prescritti per via intramuscolare. Ogni giorno, la toilette della ferita dovrebbe essere eseguita sotto forma di lubrificazione della linea di sutura con alcol. Le suture vengono rimosse il 6-8° giorno dopo l'operazione. Prima vengono rimossi i punti, più estetica è la cicatrice.

In questo modo, fessure congenite- questo è il risultato della non unione dei tubercoli germinali che formano la faccia dell'embrione fasi iniziali sviluppo embrionale. ragione esatta occorrenza questa malattiaè attualmente sconosciuto. L'impatto di fattori sfavorevoli sui più fasi iniziali la gravidanza (nel primo trimestre) porta alla formazione di schisi, i. è una malattia multifattoriale. Possono manifestarsi come malformazione isolata ed essere uno dei sintomi di sindromi congenite.

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La scienza moderna non è ancora stata in grado di comprendere appieno tutti i processi che si verificano nel grembo materno. Anche se tutti i test e gli esami mostrano sviluppo normale feto, già dopo la nascita, caratteristiche che richiedono cure mediche. Uno di questi è la fessura del labbro superiore, che si verifica anche durante la formazione dei processi nasali. Questa è una di quelle patologie congenite che si eliminano facilmente. Se un bambino sviluppa un labbro leporino o la sua combinazione con un palato di lupo, è necessaria la chirurgia plastica.

Cos'è il labbro leporino

La cheiloschisi è una patologia dello sviluppo fetale che si manifesta intorno al secondo o terzo mese di gestazione. Spesso è causato da una violazione della formazione delle ossa del cranio, sviluppo anormale del feto durante il periodo in cui si formano gli elementi maxillo-facciali. Una fessura si forma nel labbro superiore di un bambino e spesso si approfondisce nella cavità nasale. Il difetto a volte appare su un lato, è bilaterale o si trova nel mezzo del labbro. Spesso un labbro deformato è combinato con la scissione palato duro nota come malattia della palatoschisi.

Quasi nessun difetto disturbi funzionali ma deve essere rimosso chirurgicamente. Le statistiche sul verificarsi della deformazione sono diverse per i diversi paesi. Il minimo è considerato il livello quando una tale patologia si verifica in 1 caso su 2500 bambini, il massimo è 1 su 500. Si nota spesso la presenza di difetti alla nascita di questo tipo nei ragazzi. Per eliminare il labbro leporino all'età di 3 mesi a sei mesi, viene eseguita un'operazione. In futuro potrebbero essere necessarie visite dal dentista e dal logopedista, che vengono completate entro i sei anni. Successivamente, viene eseguito un intervento chirurgico per rimuovere le cicatrici.

È ereditario?

In circa un quarto dei casi si verifica il “labbro lepre” per colpa disordine genetico che viene trasmesso ai bambini. La presenza di un labbro deformato in uno o entrambi i genitori aumenta significativamente il rischio dello stesso difetto in un bambino. Durante la gravidanza, viene mostrata la compliance certo regime e la sua violazione può anche portare ad anomalie fetali. Ci possono essere molte ragioni. Non è ancora possibile prevedere cosa porti alla comparsa di un difetto in un bambino.

Che aspetto ha il labbro leporino negli esseri umani?

Il difetto si manifesta con la bruttezza esterna: è una fessura nel labbro situata su uno o due lati. Comune è una fessura unilaterale, situata a sinistra della linea mediana delle labbra. Se è presente una fessura bilaterale, è comune anche la presenza di altri difetti maxillo-facciali. Il bambino ha una fessura incompleta. La presenza di un difetto profondo spesso provoca l'esposizione della mascella superiore, creando una somiglianza visiva con una lepre.

In alcuni casi, il difetto colpisce il processo alveolare della mascella superiore. In presenza della bocca di lupo, che può essere considerata una sorta di "labbro di lepre", lo spacco del cielo è diverso. Potrebbe essere un piccolo buco. È possibile un'ampia palatoschisi con deformazione dei tessuti sia duri che molli. La palatoschisi nell'uomo è causata da una mutazione genetica.

Cause

Il "labbro leporino" e la palatoschisi possono verificarsi a causa di anomalie genetiche come la sindrome di Van der Wud o la sindrome di Stickler. Ci sono una serie di fattori che aumentano la probabilità che un bambino abbia un labbro leporino. I fattori di rischio includono:

• gravidanza tardiva. Il parto dopo 40 anni può portare alla formazione di un difetto nel feto.
• Alcool e fumo.
• Malattie virali della madre prime date gravidanza.
• Disturbi genetici.
• Cattiva ecologia.
• Malattie croniche o di altro tipo subite durante la gravidanza.
• Eredità. La presenza nella famiglia di persone nate con un labbro non fuso può essere la causa della comparsa della patologia.

Classificazione

Nella maggior parte dei casi, la fessura si trova sul labbro superiore da sinistra, meno spesso - da lato destro dalla linea mediana. A volte il difetto si verifica su entrambi i lati. Nei casi lievi, la fessura colpisce solo i tessuti molli esterni. Nelle forme gravi del difetto, le ossa del palato e della mascella superiore possono essere deformate. In alcuni casi, si verifica una deformità del naso. "Labbro lepre" può essere:

• unilaterale e bilaterale;
• isolato;
• completare;
• parziale;
• con un difetto su un labbro;
• forma leggera;
• forma pesante.

Cos'è una malattia pericolosa

La presenza di questo difetto anatomico non ha un impatto diretto sulla salute del bambino, ma provoca disagio. I bambini con il labbro leporino possono diventare oggetto di scherno di altri bambini. La deformazione rende difficile parlare, mangiare, il bambino prende il raffreddore più facilmente, ci sono otiti media. Si raccomanda di correggere il difetto durante l'infanzia il prima possibile e il prima possibile. Nell'età adulta, sarà molto più difficile ripristinare l'utilità anatomica.

Diagnostica

In alcuni casi, la presenza di un difetto in un bambino può essere rilevata all'ecografia a partire dalla 14a settimana di gestazione. Va tenuto presente che l'accuratezza di una tale diagnosi non sarà mai assoluta. Dopo la nascita del bambino, i genitori possono notare immediatamente la presenza di un difetto. Per identificare altre anomalie, vengono controllati la vista, l'udito del bambino e viene effettuata una valutazione generale delle condizioni e dello sviluppo del corpo.

Correzione chirurgica

Attualmente Intervento chirurgico elimina completamente la non unione. Alcune persone nate con un tale difetto scoprono accidentalmente già nell'età adulta che una volta avevano un tale problema. Una riparazione del labbro leporino è altamente raccomandata per tutti i bambini con questa diagnosi, a meno che non vi siano controindicazioni individuali. Se il neonato ha altre patologie o ittero, l'operazione può essere rifiutata.

I medici devono assicurarsi che il bambino non abbia altre patologie, che il tratto gastrointestinale, il sistema cardiovascolare, endocrino e nervoso funzionino normalmente e che non vi sia perdita di peso. Come piuttosto bambino viene effettuata la correzione, tanto meno il risultato dell'operazione sarà successivamente percepibile. Date le peculiarità della fisiologia dei neonati, l'operazione viene posticipata fino all'età di tre-sei mesi. È fatto sotto anestesia generale. Il risultato sarà l'eliminazione della fessura, il ripristino dell'integrità dei tessuti, il normale sviluppo della parte maxillo-facciale.

All'età di tre anni, la correzione dovrebbe essere completata. A questa età inizia il processo di formazione del linguaggio ed è importante che tutti i suoni siano pronunciati correttamente dal bambino. Tutti i muscoli coinvolti nel linguaggio, compresi i muscoli facciali, non dovrebbero incontrare alcun ostacolo nel loro lavoro. In alcuni casi potrebbe essere necessario l'aiuto di un logopedista. In presenza di una fessura del processo alveolare, l'operazione viene eseguita durante il periodo di dentizione mista, cioè a circa 8-11 anni.

Cheiloplastica

La correzione delle schisi congenite richiede spesso diverse fasi di cheiloplastica ricostruttiva. Durante l'operazione, i tessuti vengono tagliati e riattaccati, tamponi vengono inseriti nei passaggi nasali e quindi vengono posizionati tubi per impedire l'apertura delle suture, che vengono rimossi dopo 10 giorni. L'operazione dura diverse ore. Ci sono diversi modi per tagliare:

• Lineare. Lascia una cicatrice postoperatoria quasi impercettibile, viene utilizzata solo per piccoli difetti.
• Metodo del lembo triangolare. Con questo metodo di incisione è possibile allungare notevolmente il labbro e renderlo simmetrico, ma rimane una cicatrice.
• Metodo a quattro falde utilizzato per riparare fessure profonde.

Rinochiloplastica

Il labbro superiore è corretto e Setto nasale. La chirurgia è spesso parte di un programma di correzione chirurgica più completo. Durante la correzione primaria vengono esposte le cartilagini nasali, viene eliminata la fessura del labbro superiore. Le operazioni successive correggono la palatoschisi e altri difetti. I primi giorni dopo l'operazione, il bambino non sarà in grado di mangiare normalmente, quindi viene alimentato da un cucchiaio o con una sonda. La durata dell'operazione è di diverse ore.

Un labbro leporino congenito è anche chiamato labbro leporino. In connessione con gradi diversi la non fusione delle sporgenze dell'estremità della testa dell'embrione della forma del labbro leporino coinvolto nella formazione del viso e delle labbra sono molto diverse. forma regolare labbro leporino - una fessura laterale verticale del labbro superiore, che si forma a causa della non fusione o della fusione incompleta della protrusione fronto-nasale con quella mascellare. Altre forme di labbro leporino sono molto rare.

labbro leporino congenito può essere unilaterale o bilaterale, si estende su parte del labbro o per tutta la sua altezza, è limitato al labbro o va ben oltre i suoi limiti. Quando lo spazio si estende all'apertura nasale, quest'ultima si espande e si deforma; quando si diffonde in profondità nella mascella superiore, il processo alveolare è diviso, spesso il palato duro e talvolta il palato molle.

Se il labbro leporino bilaterale continua al palato, l'osso intermascellare, separato dai lati, a volte si sposta fortemente in avanti, trascinando con sé il setto nasale e la parte centrale del labbro.

Labioschisi, unilaterale o bilaterale, non complicata dalla palatoschisi, sfigura il viso ma interferisce poco con la suzione e quindi non intacca condizione generale bambino. Questo non si può dire delle forme complicate da palatoschisi.

L'operazione del labbro leporino congenito viene eseguita al meglio a 2-6 mesi di età. modalità operative Molto è stato proposto per ripristinare le labbra.

A. M. Orlovsky descrive il suo metodo nel seguente modo: “Dai bordi laterali della fessura labiale vengono ritagliati i lembi della membrana mucosa, che penetrano attraverso l'intero spessore del bordo labiale. Le incisioni vengono praticate al confine tra la pelle e la mucosa e raggiungono fino a quando non passa nella mucosa di entrambe le metà del labbro, che ha direzione orizzontale. I lembi vengono abbassati, quindi le parti cutanee del labbro vengono suturate, partendo dall'alto.

Dopo aver applicato l'ultima sutura, una delle incisioni viene continuata lungo la parte visibile della mucosa di una delle metà del labbro e viene cucito un lembo del lato opposto. Il lembo rimanente viene inserito nell'incisione, che è già estesa dal lato della superficie posteriore dell'altra metà del labbro. Pertanto, entrambe le metà delle labbra, per così dire, cambiano in lembi.

Con questo metodo i medici sono completamente assicurati contro la divergenza dei bordi della ferita, senza perdere un solo pezzo di tessuto, ad eccezione di un lembo arcuato nell'angolo superiore della fessura, e, infine, molto semplicemente, senza alcun tagli insidiosi, raggiungiamo l'obiettivo. Inoltre, il metodo proposto ci consente di equalizzare entrambe le metà del labbro nel caso in cui una di esse sia più spessa. Per fare questo, devi solo ritagliare un lembo più grande sulla metà più spessa e uno più piccolo su quella più sottile.

I risultati estetici di un'operazione eseguita correttamente sono eccellenti.

Secondo il metodo di Mirov, il bordo mediano della fessura del labbro è completamente tagliato, mentre il bordo laterale è solo la metà. La metà inferiore non tagliata del bordo laterale serve a formare un piccolo lembo con una base inferiore. Inoltre, l'incisione viene proseguita per un breve tratto lungo il bordo orizzontale del labbro, lungo il bordo della pelle e della mucosa. Il lembo viene quindi piegato e suturato al bordo mediano sanguinante del labbro. Con la scissione bilaterale delle labbra, viene utilizzato lo stesso metodo su entrambi i lati.

Per correggere la deformità spesso concomitante dell'ala nasale, quest'ultima viene mobilizzata separandola dall'osso. Anche il labbro dopo diventa più mobile e si sposta più facilmente verso il centro.

Molto raramente c'è una biforcazione del labbro inferiore lungo la linea mediana, labbro leporino trasversale e obliquo, nonché una faccia obliqua, originata dall'angolo del labbro leporino e diretta obliquamente all'occhio. L'ultima deformità è chiamata coloboma del viso.

Una palatoschisi congenita e la mascella superiore, nota anche come palatoschisi, si formano a causa del fallimento delle fessure esistenti nel primo periodo di vita dell'embrione nella regione della futura faccia, che, quando flusso normale lo sviluppo alla fine del secondo mese di vita uterina si chiude senza lasciare traccia. Nella metà dei casi la palatoschisi congenita è accompagnata da labioschisi.

La palatoschisi provoca disturbi della suzione, poiché la presenza di uno spazio che mette in comunicazione la cavità orale con la cavità nasale esclude la possibilità di creare una pressione negativa nella cavità orale necessaria per aspirare il cibo liquido. Il latte che entra nella bocca scorre nel naso e fuoriesce, a causa del quale la nutrizione del bambino si deteriora. La fonazione è disturbata, la parola diventa nasale, confusa. Cause di disturbi respiratori nasali malattie frequenti vie respiratorie.

Il periodo più favorevole per l'operazione (vedi corso di odontoiatria) è l'età da 4 a 5 anni. La situazione dolorosa dei pazienti con palatoschisi prima dell'intervento chirurgico è notevolmente facilitata dall'uso di una protesi - un otturatore.

Il labbro leporino è la malformazione congenita più comune del viso di un bambino. Si verifica in un bambino su 1000 neonati. Spesso indicato come "labbro leporino", un difetto facciale si forma nei primi mesi di vita fetale ed è determinato dagli ultrasuoni già dalla 16a settimana di gravidanza. Si manifesta come una dissezione del labbro superiore in profondità da un piccolo spazio vuoto a un solco profondo su uno o entrambi i lati. Con un trattamento tempestivo al medico, l'anomalia può essere corretta con successo. Ottieni assistenza medica qualificata chirurgo maxillo-facciale offerto dalla nostra clinica.

Ragioni per la formazione della patologia

Si può portare alla formazione di una fessura fattore dannoso che colpisce il corpo della futura mamma o più motivi contemporaneamente. I più comuni sono:

• fattori interni nello sviluppo della patologia del "labbro leporino": ereditario, superiore ai 40 anni di età dei genitori, violazioni nella formazione di cellule germinali;
• influenze esterne: ecologia sfavorevole, radiazioni, intossicazione chimica da alcol, fumo, droghe, medicinali;
• decorso anomalo della gravidanza, mancanza di vitamine;
• malattie infettive: rosolia, herpes, ecc.

Vari processi durante la gravidanza di una donna sono in grado di portare alla nascita di un bambino con un "labbro leporino", che aumenta la probabilità della formazione di malformazioni fetali. Questo porta al surriscaldamento del feto calore corpo a causa di malattie, esposizione al sole o bagni. Aumentando il grado di permeabilità della placenta, attraverso la quale entrano, avendo un effetto negativo sul feto, preparazioni mediche. La causa di un labbro leporino congenito sono spesso tumori uterini, precedenti aborti, predisposizione all'aborto spontaneo, grave tossicosi.

Manifestazioni di un difetto del labbro leporino

Un difetto a forma di fessura è solitamente localizzato sul labbro superiore su uno, meno spesso su entrambi i lati, a volte accompagnato da palatoschisi e scissione del processo alveolare della mascella. Oltre ad manifestazioni esterne il difetto è caratterizzato da sintomi di una dentatura disturbata, i processi di suzione, deglutizione e pronuncia sana. L'anomalia bilaterale è meno comune, spesso in combinazione con altre patologie. apparato maxillo-facciale. Spesso, un labbro leporino è accompagnato da un difetto di "palatoschisi", in cui lo spazio si estende al palato superiore.

In base al grado di gravità del difetto e al luogo di localizzazione " labbro leporino» i neonati hanno:

• unilaterale:
  completare(con spacco alla narice);
  incompleto(con parziale conservazione dei tessuti);
  nascosto(con scissione dei muscoli mantenendo la mucosa e la pelle);
• bilaterale:
  simmetrico(ugualmente totale o parziale su entrambi i lati);
  asimmetrico(con spacco completo da un lato e incompleto o nascosto dall'altro).

L'importanza di un trattamento tempestivo

Un bambino con diagnosi di labbro leporino dovrebbe essere mostrato a uno specialista il prima possibile per scoprire il grado di complessità del caso, delineare un piano di trattamento e aumentare le probabilità di una corretta risoluzione del problema. Una diagnosi competente della malattia rivela non solo un evidente esterno difetto estetico ma anche una serie di altre violazioni. È necessario prevenirne lo sviluppo e l'effetto negativo sulla salute del bambino fino a quando il difetto non viene corretto mediante un intervento chirurgico, che è possibile non prima dei 4-6 mesi di età.

Fra pericolose conseguenze non consegnato in tempo cure mediche bambini con labbro leporino congenito completo o incompleto:

• disturbi alimentari, quando il bambino è in grado di deglutire solo cibo liquido o riceverlo attraverso un tubo direttamente nello stomaco;
• formazione impropria di denti, loro mancanza, crescita ad angolo;
• problemi con la voce e la parola (pronuncia nasale e sfocata delle consonanti);
• problema uditivo;
• tendenza all'otite, al raffreddore.
• difficoltà psicologiche di adattamento squadra di bambini a causa di differenze nell'aspetto.

Metodi per correggere il "labbro leporino"

In assenza di controindicazioni, questo difetto, chiamato termine medico"cheiloschisi", corretto chirurgia plastica. La cheiloplastica comporta il restauro anatomico forma corretta bocca, continuità orbicolare e correzione del naso. Il grado di complessità del caso determina il volume delle misure preventive e chirurgiche, la durata del trattamento e della riabilitazione.

I pazienti con doppia labioschisi ricevono un bendaggio elastico a pressione subito dopo la nascita per prevenire un'eccessiva sporgenza della mascella. A casi difficili il trattamento si svolge in più fasi:

• operazione primaria - in 4-6 mesi;
• ripetuto (in caso di sporgenza dell'osso intermascellare di 10 mm o più) - dopo 2,5-3 mesi;
• allungamento della pelle del setto, convergenza delle ali del naso alla base - a 4-6 anni;
• correzione finale del naso - all'età di 16-18 anni (dopo che la crescita delle ossa del viso è stata completata).

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L'agenesia premascellare è un grave difetto, che si basa su gravi violazioni dello sviluppo del cervello del gruppo aringencefalico (anomalia arynencefalica). Esternamente si manifesta con labbro leporino e palatoschisi, naso appiattito, ipotelorismo e incisione mongoloide delle rime palpebrali. I disturbi nella struttura del viso sono associati all'ipoplasia e all'aplasia dell'osso etmoide, delle parti ossee e della cartilagine del naso, nonché al processo palatino della mascella.
Anomalia della fessura mediana del viso (str.: displasia frontonasale, schisi nasale, doppio naso, dirinia, naso spaccato, "naso di cane") - un difetto longitudinale completo o ricoperto di pelle della parte posteriore del naso, che a volte passa a il processo alveolare e la fronte (Fig. 25). Il difetto è accompagnato da ipertelorismo, radice larga naso e in alcuni casi ernia cerebrale anteriore. Ci sono 3 gradi di schisi mediana:

dove Fig. 25. Anomalie nello sviluppo del viso (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): naso biforcato; b - mascella inferiore sottosviluppata, distopia del padiglione auricolare; c - mancata unione dei rudimenti della mascella inferiore; g - naso a bottone senza narici; e - naso tubolare sotto un unico occhio sottosviluppato; e - ciclopia, naso tubolare
I - fessura nascosta (la punta del naso è biforcata), II - fessura aperta della punta e della parte posteriore del naso, III - fessura totale dei tessuti molli e delle parti ossee e cartilaginee del naso con deformità delle orbite. Abbastanza spesso a tali forme non ci sono ali di un naso. A volte c'è un raddoppio completo del naso. In alcuni casi sono presenti brachicefalia, microftalmia, epicanto, colobomi palpebrali, cataratta congenita, escrescenze cutanee psauricolari, padiglioni auricolari, a volte sordità conduttiva, clinodattilia, campto-

dattilia, criptorchidismo, lipomi e dermoidi. Esistono combinazioni di displasia frontonasale con idrocefalo, arinencefalia e microgiria, agenesia del corpo calloso, craniosinostosi. Nel 20% dei casi c'è ritardo mentale severità media. Frequenza della popolazione forme gravi- da 1:80000 a 1:100000.
Anomalie nella forma del naso (Fig. 26):
a) un'ampia parte posteriore del naso con un ponte nasale incavato;
b) ponte sporgente;
c) naso all'insù con narici all'insù;
d) punta carnosa del naso;
e) naso adunco;
e) naso a bottone;
g) naso a proboscide.

un B C

L'aprosomia è l'assenza di una faccia a seguito di un arresto nello sviluppo delle anlages facciali. Solo i singoli nodi sono annotati sulla superficie della faccia.
Arinia - completa assenza naso esterno.
L'acefalia è la completa assenza congenita della testa. Può essere associato all'assenza arti superiori(acefalobrachia), stomaco (acefalostria), cuore (acefalocardia), arti inferiori (acefalopodia), colonna vertebrale(acefalorachia), il petto(acefalotoria).
setto nasale deviato - vizio frequente, si sviluppa con un ritardo nella crescita dell'arco e del fondo della cavità orale.

Una cisti facciale è una formazione simile a un tumore di origine congenita, che si trova nei punti delle suture ossee sul viso. La sua origine è associata alla crescita nelle profondità dei tessuti dell'ectoderma, intrecciato periodo embrionale. Ci sono cisti dermoidi ed epidermiche. La localizzazione più tipica è il ponte del naso, il bordo dell'osso e le parti cartilaginee del naso, il bordo esterno dell'orbita.
Cisti nasale dermoide - situata nella parte posteriore del naso, formata a causa della mancata chiusura delle ragadi embrionali. È localizzato prevalentemente sotto la pelle all'incrocio delle ossa nasali con la cartilagine.
Il coloboma dell'ala del naso è una fessura trasversale, poco profonda, unilaterale o bilaterale del bordo libero dell'ala del naso. Accompagna spesso malformazioni facciali complesse.
"Faccia di uccello" - una faccia con un mento inclinato e sfuggente con sottosviluppo della mascella inferiore e anchilosi dell'articolazione temporo-mandibolare. Si osserva nella sindrome di Franceschetti-Tsvalen (Fig. 27).
"Faccia di pesce" - una faccia con un'apertura della bocca nettamente ristretta. Si osserva nella sindrome di Franceschetti-Tsvalen.
("faccia da uccello") (Kupriyanov V.V., Meloskhiz - guancia schisi con un aumento delle dimensioni della bocca.
Stovichek G. V., 1988)
Microforme del labbro leporino e del palato - oltre alle forme pronunciate di fessure sopra menzionate, ci sono anche piccoli segni, chiamati microforme. Questi includono solo fessura nascosta o evidente della lingua, diastema, fessura nascosta e iniziale del bordo rosso delle labbra, deformità dell'ala del naso senza la presenza di labbro leporino.
Naso aggiuntivo (sin.: proboscide, proboscide) - in casi lievi, è un'escrescenza sotto forma di un tubo situato alla radice del naso. Nei casi più gravi, invece del naso, c'è una formazione tubolare coriacea con un foro che termina alla cieca.
L'assenza del setto nasale: può essere completa o parziale. Si verifica raramente.
L'assenza della metà del naso è congenita - aplasia dell'ala e della superficie laterale del naso all'interno della parte cartilaginea, solitamente accompagnata da atresia dell'apertura ossea che conduce nella cavità nasale dallo stesso lato. La metà conservata del naso è ipoplasica.
Perforazione congenita del setto nasale - un foro nella parte ossea o cartilaginea del setto nasale.
La sezione degli occhi è anti-mongoloide: gli angoli esterni delle fessure palpebrali sono abbassati. Si manifesta come parte di molte sindromi di malformazioni.
Labbro leporino tessuti soffici labbro che si estende al lato del filtro. Può essere unilaterale o bilaterale, completa o parziale, sottocutanea o sottomucosa.
Schisi del labbro superiore e del palato attraverso (sin.: cheilognatopathoschis) - uno spazio vuoto del labbro, del processo alveolare e del palato. Può essere a uno o due lati. Con le fessure passanti, c'è un'ampia comunicazione tra le cavità del naso e della bocca (Fig. 28). Può essere combinato con polidattilia e anomalie dell'apparato genito-urinario (sindrome di Grauhan).

Riso. 28. Fessure del labbro superiore (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - fessura parziale unilaterale del labbro superiore; b - fessura completa unilaterale del labbro superiore; c - labioschisi completo bilaterale
Labbro superiore leporino mediano (sin.: labbro superiore schisi prepalatino) - uno spazio vuoto nei tessuti molli del labbro superiore, situato lungo la linea mediana. Accompagnato da frenulo e diastema; può essere combinato con una fessura del processo alveolare e un doppio frenulo. L'anomalia è molto rara (Fig. 29, 31).

Riso. 29. Difetti nello sviluppo della faccia lungo le linee di fusione delle sue parti (PattenB. M., 1959):
a - fessura mediana del labbro superiore; b - fessura mediana della mascella inferiore; c - labioschisi bilaterale e microcefalia; d - labbro leporino bilaterale, componenti medi nasali situate sulla punta del naso; e - fessura orbito-nasale aperta e completa assenza della parte mediale del labbro superiore e della mandibola; e - fessura orbito-nasale aperta in combinazione con la mancata unione del labbro superiore

Riso. 31. Mancata unione del labbro superiore in combinazione con un difetto del palato ("labbro leporino" e "palatoschisi")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - da un lato; b - su entrambi i lati; 1 - processo nasale mediano;
2 - processo mascellare; 3 - setto nasale; 4 - sporgenza palatina
La schisi facciale obliqua (sin.: schisi paranasale, schisi laterale, coloboma obliquo) è una rara malformazione, solitamente unilaterale. Esistono forme nasofaringee e orofaringee. Entrambe le forme in alcuni casi si estendono alla fronte e regione temporale può essere completo o incompleto. Le schisi oro-orbitali si verificano 2 volte più spesso del rinofaringe e sono spesso associate ad altri difetti: labbro leporino e palatoschisi, ernia cerebrale, idrocefalo, microftalmo, deformità delle dita delle mani e dei piedi (Fig. 30, 32).

Riso. 30. Difetti nello sviluppo del viso (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - fessura completa unilaterale del labbro superiore; b - fessura completa bilaterale del labbro superiore; c - fessura parziale unilaterale del labbro superiore; d - la mancata unione del labbro si estende alla base del naso; d - fessura orbito-nasale aperta; e - fessura orbito-nasale aperta in combinazione con la mancata unione del labbro superiore

Labbro leporino e mediana della mandibola: un difetto molto raro. Ci sono moduli parziali e completi. In forme complete il processo alveolare e il corpo della mascella inferiore sono collegati da un ponte di tessuto connettivo. Entrambe le metà della mascella sono moderatamente mobili l'una rispetto all'altra. La sezione terminale della linguetta può essere fusa con mascella inferiore. Ci sono casi di schisi mediana simultanea del labbro superiore, inferiore e della mascella inferiore.
Fistola nasale dermoide - situata nella parte posteriore del naso, formata a causa della mancata chiusura delle ragadi embrionali.
Sinossi: sopracciglia fuse.
Telekant: spostamento degli angoli interni dell'occhio ^
Riso. 32. Fessura orbito-orale bilaterale delle fessure lateralmente con posizione normale- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
orbite.
Tricefalia: la presenza di tre superfici facciali su una testa con un busto comune.
Cebocefalia - sottosviluppo del naso esterno fino alla sua assenza, combinato con una distanza ridotta tra gli occhi, per cui il viso del paziente ricorda il viso di una scimmia. Il volume del cranio è generalmente ridotto. Caratteristica è la fusione di entrambi gli emisferi del cervello, la presenza di un ventricolo comune. I nervi olfattivi, il corpo calloso e il setto pellucido non sono sviluppati.