Široki hrbat nosa kod bebe. Vrste urođenih mana i deformacija nosa - liječenje abnormalnosti nosa u novorođenčadi i njega djeteta

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojenčadi je često fiziološka norma. Da biste razumjeli kada biste s takvim problemom trebali odmah otići liječniku, a kada ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. Konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka nagnuta su prema hrptu nosa. U dojenčadi je upravo takav tip primijećen (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se prema sljepoočnici.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često doživljava slabost okulomotorni mišići, zbog toga se razvija heterotropija.

Pri rođenju nema uvijek pristup kontroli kretanja svojih očnih jabučica. Važno je da roditelji znaju kada se ova pojava javlja, budući da se takav proces ne može pokrenuti.

Samo 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja djece s strabizmom perzistira. S vremenom očni mišići jačaju i više nema podsjetnika da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neko odstupanje. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom intrauterinog razvoja;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prethodne ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra dulje od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati mjesec dana nakon rođenja ili tri, to je normalno u beba od šest mjeseci ovu pojavu ne treba promatrati.

U ovoj dobi strabizam se smatra patološkim stanjem i razlog je za savjetovanje s liječnikom.

razlikovati sljedeće vrste bolesti:

• po vremenu pojavljivanja - prirođena ili stečena;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili naizmjenično;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno treba istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako bi se spriječilo da strobizam uzrokuje gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba ima strabizam u dobi od mjesec dana, morate učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na takvoj udaljenosti da ih beba ne može dohvatiti rukom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike veličine.
3. Radite gimnastiku za jačanje očnih mišića. U tu svrhu trebate uzeti veliku i svijetlu zvečku i pomicati je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Na ovaj trenutak Postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga ga treba liječiti samo stručnjak. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Takvu bolest ne treba zanemariti, jer se vid može postupno oštro smanjiti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Do potpunog uklanjanja svih simptoma djetetu se daju korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u zatvaranju na neko vrijeme zdravo oko, učiniti bolesnim radom.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete navrši četiri godine, tada se u složenom liječenju koriste ortopedija i akupunktura.

Kad se pronađe paralitički oblik Strobizam zahtijeva konzultacije s dječjim neurologom!

Ako nema učinkovitosti, liječnik može preporučiti operaciju. Provodi se pod opća anestezija. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača mišiće oka uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati pogled.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci ovaj fenomen nestaje bez ostavljanja traga. Pravilna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Prijavljena su 33 nasljedna poremećaja zastoja u rastu. Skreće se pozornost na njihovu fenotipsku sličnost i stvarne poteškoće njihovog međusobnog razlikovanja. Predlaže se razlikovati dvije skupine i tablice diferencijalne dijagnoze.

Značajan dio nasljedna patologija djetinjstvo klinički se izražava oštrim zastojem u rastu djece. Raznolikost nosoloških oblika i relativno niska učestalost mnogih od njih stvaraju velike poteškoće u procesu diferencijalne dijagnoze ovih stanja.

Sa stajališta diferencijalne dijagnoze, preporučljivo je podijeliti veliku skupinu bolesti u zasebne podskupine - zastoj u rastu na pozadini oštre nerazmjernosti kostura i zastoj u rastu s proporcionalnim oblikom kostura.

A. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćene zastojem u rastu i teškom skeletnom disproporcijom

Ova skupina je izrazito heterogena. Uključuje bolesti klasificirane prema klasifikaciji M. V. Volkova, E. M. Meersova i sur. na epifiznu displaziju - pseudohondroplazija, itd.; physeal - achondroplasia, itd.; spondiloepimetafizno - parastrematska displazija itd.; dijafizna displazija - nesavršeno formiranje kosti itd.; predstavnici mješoviti oblici sistemske bolesti kostur - Ellis-van-Creveldova bolest; mukopolisaharidoze.

Većinu nosoloških oblika karakterizira manifestacija kliničkih znakova od rođenja ili od prvih mjeseci života. U nizu bolesti (Seckelov sindrom, Russell-Silverov sindrom i dr.) djeca se rađaju s kratkom duljinom tijela. U nastavku je kratak kliničke karakteristike bolesti.

Ahondroplazija. Patuljastost s izraženim skraćivanjem udova. Izraženi frontalni tuberkulozi. Spušteni hrbat nosa. Prognatizam. Geganje, "pačji" hod. Lumbalna lordoza. U većini slučajeva pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

RTG nalaz: skraćenje proksimalnih dijelova udova. kifoza. Skraćivanje vrata bedrene kosti. Elongacija fibule. Sužavanje udaljenosti između korijena lukova lumbalnih kralježaka. Frekvencija - 1: 10.000. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan. Oko 80% slučajeva su sporadični (svježe mutacije). Prosječna dob očevi probanda povećali.

Hipohondroplazija. Zastoj u rastu se uglavnom opaža nakon 3-4 godine. Oštro skraćivanje udova. Lice bez patološke značajke. Širok prsni koš. Lordoza. Ponekad - lagane kontrakture fleksije u zglobovima lakta.

Rg - skraćivanje udova, određeno produljenje fibule, široke ruke, poremećaj strukture tijela kralješaka. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Uočeno je povećanje dobi očeva.

Parastrematska displazija. Oštar zastoj u rastu (prosječna visina odrasle osobe 90-110 cm) u kombinaciji s višestrukim deformacijama kostura. Dolazi do "uvijanja" kostiju oko osi. Kratki vrat. Kifoskolioza. Varus i valgus deformiteti nogu. Višestruke kontrakture velikih zglobova.

Rg - gruba struktura trabekularne kosti s područjima gustih točkica i pruga - "ljuskave" kosti. Zone enhondralne osifikacije su prozirne i proširene. Tijela kralješaka su spljoštena. Kosti zdjelice su displastične. Metafize i epifize cjevastih kostiju su deformirane. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Langerova mezomelična displazija. Oštar zastoj u rastu s izraženim skraćivanjem udova, osobito podlaktica. Inteligencija očuvana.

Rg - hipoplazija ulne i fibule.

Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Rizomelična displazija. Zastoj u rastu s oštrim skraćivanjem proksimalnih udova. Mikrocefalija. Niska nosna pregrada. Mentalna retardacija. 70% pacijenata ima kataraktu. Višestruke kontrakture zglobova.

Rg - vertebralna displazija. Poremećaj trabekularne strukture dugih kostiju. Zakrivljenost cjevastih kostiju.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Kamptomelijska displazija. Naziv dolazi od grčkih riječi: kamptos - savijati, melos - udovi. Prenatalni nedostatak rasta. Duljina djece pri rođenju je 35-49 cm.Malo lice s niskim nosnim septumom. Dolihocefalija. Nesrazmjerno kratki udovi. Hipoplazija lopatice. Kifoskolioza.

Rg - zakrivljenost tibije, skraćivanje fibule. Tanke, kratke ključne kosti. Nepotpuni razvoj hrskavice. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dijastrofička displazija. Naziv dolazi od geološkog izraza diastrophism, koji se odnosi na procese savijanja Zemljina kora, uslijed čega nastaju planine i oceani. Prenatalni nedostatak rasta. Teški zastoj u rastu u kasnijem životu. Značajno skraćivanje udova. Kifoskolioza. Klubsko stopalo. Ograničenje pokreta u zglobovima prstiju. Ponekad postoji rascjep nepca, hipertrofija ušne hrskavice i subluksacija vratnih kralješaka.

Rg - kalcifikacija i okoštavanje ušne hrskavice. Ankiloza proksimalnih interfalangealnih zglobova. Skraćivanje i zadebljanje cjevastih kostiju. Subluksacija zgloba kuka. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Metatrofična displazija. Teški zastoj u rastu sa skraćivanjem udova. Uska prsa s kratkim rebrima. Kifoskolioza. Ograničenje pokretljivosti zglobova.

Rg - platispondilija, povećanje intervertebralnih prostora. Široke metafize. Hipoplazija zdjeličnih kostiju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Pseudoahondroplazija. Zastoj u rastu opaža se uglavnom u drugoj godini života. Visina odraslih ne prelazi 130 cm.Postoji oštro skraćivanje udova, osobito proksimalnih dijelova. Kifoskolioza. Lordoza. Ljuljajući hod. Hallux valgus i virusni deformitet Donji udovi. Povećana pokretljivost zglobova. Nema anomalija lica i lubanje.

Rg - široka zdjelica. Krila ilijačne kosti pravokutan. Glave femura su male. Epifize su male, metafize imaju neravne konture, s područjima razrijeđenosti. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja karpalnih kostiju. Tip nasljeđivanja: bolest je genetski heterogena, nalaze se autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.

Schmidova metafizarna hondrodisplazija. Ovo je najčešći oblik metafizne hondrodisplazije. Umjereno usporavanje rasta (visina odrasle osobe - 130-160 cm). Prvi znakovi javljaju se u drugoj godini života. Značajna varusna zakrivljenost nogu. "Pačji" hod. Lumbalna lordoza. Rg - promjene u metafizama cjevastih kostiju, posebno donjih ekstremiteta - konture su neravne, resaste, opsežne zone neravnomjerne razrijeđenosti. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Nesavršeno formiranje kostiju. Jedna od najčešćih i najpoznatijih nasljednih lezija koštani sustav. Patologija je genetski heterogena. Podijeljen je na različite kliničke i genetske tipove, od kojih su glavni - kongenitalni oblik(valjak tipa B) i kasni (Lobsteinov sindrom).

Kongenitalni oblik Vrolika- prenatalni nedostatak rasta. Višestruki intrauterini i postnatalni prijelomi, posebno koji zahvaćaju duge kosti, rebra i ključne kosti. Sekundarna deformacija i skraćivanje kostiju udova. Plava bjeloočnica. Megacefalija. Kasno zatvaranje fontanela i šavova lubanje. Ekstremna mekoća - “gumena” kvaliteta lubanje. Tijek je težak, obično djeca umiru u prvim mjesecima života. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni lobsteinov oblik- patološka krhkost kostiju. Zastoj u rastu. Plava bjeloočnica. Gubitak sluha. Deformacija prsnog koša u obliku kobilice ili lijevka. kifoza. Deformacija zdjeličnih kostiju. Sabljaste potkoljenice. Hipoplazija dentina. Povećana pokretljivost zglobova.

Rg - stanjivanje kompaktnog sloja cjevastih kostiju. Osteoporoza. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Bloomov sindrom. Prenatalni zastoj u rastu kombiniran je s promjenama na koži. Na licu i podlakticama uočava se kongenitalni telangiektatični eritem u obliku leptira. Naglo povećana osjetljivost na svjetlo koža. Postoje područja hiperpigmentacije kože i mrlje od café-au-lait. Malo usko lice. Preuranjene bore. Hipogenitalizam, kriptorhidizam. Visoka boja glasa. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom uho-palato-prst. Zastoj u rastu. Kršenje psihomotornog razvoja i razvoja govora. Istaknuto čelo. Hipertelorizam. Antimongoloidni oblik oka. Mali nos i usta. Rascjep nepca. Provedena gluhoća. Široko razmaknuti prsti. Ograničenje pokreta u zglobovima lakta zbog subluksacije radijalne glave.

Rg - hipoplazija kosti lica.

Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Weil-Marchesanijev sindrom. Zastoj u rastu. Brahicefalija. Hipoplazija gornje čeljusti. Hipodaktilija. Gotičko nepce. Brahidaktilija. Subluksacija leće, sekundarni glaukom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Ellis van Creveld bolest. (Hondroektodermalna displazija). Patuljasti rast s normalnom duljinom tijela i skraćenim udovima. Polidaktilija. Hipoplazija zuba i noktiju. Alopecija. Ponekad - urođene srčane mane. Kratka gornja usna.

Rg - skraćenje distalnih udova. Spor razvoj jezgri okoštavanja. Polidaktilija, višestruke egzostoze. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoze. Bolesti su nasljedni poremećaji metabolizam glikozaminoglikana i spadaju u bolesti nakupljanja – lizosomalne bolesti. Klinički je karakteriziran niz tipova mukopolisaharidoza sustavno oštećenje mišićno-koštani sustav. U ovu diferencijalno dijagnostičku skupinu spadaju oni s jasno definiranim poremećajima rasta.

Hurlerov sindrom. Uzrokovana defektom enzima iduronidaze. Klinički se očituje od prvih mjeseci života. Oštre deformacije kostura i lubanje. Grube crte lica. Hipertelorizam. Epicanthus. Širok nos sa spljoštenim mostom i izvijenim nosnicama. Velike i debele usne. Često otvorena usta, velik jezik. Mali, široko razmaknuti zubi. Kronični rinitis. Teški zastoj u rastu. Kratki vrat. Kifoza s grbom u donjem torakalnom i gornjem lumbalnom dijelu. Veliki trbuh. Hepatosplenomegalija. Široke četke sa kratki prsti. Fleksijske kontrakture. Mentalna retardacija. Inguinalni i pupčane kile. Hirzutizam. Zamućenost rožnice. Gluhoća.

Rg - kuboidna tijela kralježaka. kifoza. Zadebljanje ključnih kostiju i lopatica. Deformacija zdjeličnog prstena. Spljoštenje, smanjenje glave femura. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Teški deformiteti kostiju lica. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hunterov sindrom. Uzrokovano nedostatkom iduronat sulfataze. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 2-4 godine. Zastoj u rastu. Umjereni deformiteti kostiju. Grube crte lica. Hipertelorizam. Ravni hrbat nosa s velikim nosnicama. Pune usne. Makroglosija. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. Javljaju se kontrakture zglobova. Gluhoća. Mentalna retardacija. Hepatosplenomegalija. Trbušne kile. Hipertrihoza.

Rg - promjene slične Hurlerovom sindromu, ali manje izražene. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Morquiov sindrom. Uzrokovan nedostatkom enzima kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat sulfataze. Klinički simptomi se javljaju u 1-3 godini života. Zastoj u rastu. Značajne deformacije kostura, posebno prsnog koša. Široka usta. Izbočena gornja čeljust. Kratak nos. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. kifoza. Oštar deformacija karinatuma prsa. Kretanje u zglobovima gornjeg ekstremiteta je ograničeno. Valgus deformacija noge i stopala. Inteligencija je normalna. Zamućenost rožnice. Gubitak sluha. Sklonost ka prehlade. Hernije. Hepatomegalija. Kardiopatija (ponekad).

Rg - platispondilija. Teška osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazija zuba. Proširenje metafiza. Glave femura su spljoštene i fragmentirane. Kašnjenje jezgri okoštavanja zapešća. Konusno suženje proksimalnih krajeva metakarpalnih kostiju. Povećano izlučivanje keratan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Maroteaux-Lamyjev sindrom. Uzrokovan defektom enzima arilsulfataze. Prvi klinički znakovi javljaju se u 1-3 godini života. Teški zastoj u rastu. Makrocefalija. Grubo lice. Hipertelorizam. Veliki nos, debele usne. Makroglosija. Kratki vrat. Bačvasti sanduk. Kifoza (ponekad). Fleksijske kontrakture u zglobovima. Valgus deformacija nogu. Zamućenje rožnice dovodi do sljepoće. Gluhoća (ponekad). Inguinalna, pupčana kila. Hepatosplenomegalija. Inteligencija je nepromijenjena.

Rg - deformacija zdjeličnog prstena. Stanjenje vrata bedrene kosti. Okrugli bikonveksni oblik kralježaka, konkavna stražnja površina lumbalnog kralješka. Povećano izlučivanje dermatan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

B. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćenih teškim zastojem u rastu s proporcionalnim oblikom kostura

Veliku većinu bolesti uključenih u ovu diferencijalnu dijagnostičku skupinu karakterizira niska visina pri rođenju. U budućnosti, kako se djeca razvijaju, usporavanje rasta se povećava, ali tijelo ostaje proporcionalno.

Hipofizni nanizam. Uzrokovana disfunkcijom hipofize. Ukupnost podataka suvremenog klinička genetika a endokrinologija je omogućila da se utvrdi da postoji nekoliko razne forme hipofizni nanizam.

Hipofizni nanizam, tip I. Sada je utvrđeno da je bolest uzrokovana (izoliranim) nedostatkom hormona rasta. Oštar zastoj u rastu, koji postaje posebno očit u prve 2 godine života. Debela koža. Suptilan glas. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Laronova bolest. Pacijenti su imali kliničke znakove nedostatka hormona rasta sa povišena razina ovog hormona u krvnom serumu. Čini se da je u ovom slučaju oštećeno stvaranje somatomedina u jetri.

Cornelia de Lange sindrom. Teški zastoj u rastu. Brahicefalija. Mikrocefalija. Guste, spojene obrve, duge trepavice. Hirzutizam. Hipertelorizam.

Kratak nos, udubljeni most. Povećana je udaljenost između nosa i gornje usne. Nizak rast kose na čelu i stražnjoj strani glave. Plavičasta boja kože u području očiju, nosa, usana, zbog pojačanog venskog uzorka. Male šake i stopala. Klinokamptodaktilija (ponekad). Kontrakture zglobova lakta. Mentalna retardacija.

Rg - konusne epifize, hipoplazija radijalne glave, horizontalni raspored rebra Učestalost među novorođenčadi: 1:30.000-1:50.000. Tip nasljeđivanja: nejasan, moguće poligensko nasljeđivanje. Većina slučajeva u rodovnicama su sporadični.

Seckelov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta. Mikrocefalija. Usko lice. Niska pozicija ušima. Nos u obliku ptičjeg kljuna. Mikrognatija. Gruba dlaka. Zaobljena prsa. Skolioza, kifoza. Klinodaktilija. Subluksacija zglobova kuka. Mentalna retardacija, negativizam, plačljivost. Malformacije bubrega, jetre, genitalija. Hipergamaglobulinemija. Hiperaminoacidurija. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - digitalni otisci na lubanji, mala turcica. Hipoplazija radijusa i fibule.

Russell-Silverov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta, kasnije - njegovo oštro zaostajanje. Malo, trokutasto lice s uglovima usana spuštenim prema dolje. Hipoplazija donje čeljusti. Kasno zatvaranje fontanela i nicanje zuba. Asimetrija tijela - hemihipertrofija ili asimetrija duljine ekstremiteta. Klinodaktilija. Brahidaktilija. Skolioza, zbog asimetrije torza. Cafe au lait mrlje na koži. Preuranjeni pubertet.

Dubovichev sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Visoko čelo, širok nos s ravnim mostom. Asimetrija lica (ponekad). Hipertelorizam. Blefarofimoza. Ptoza. Mikrognatija. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Polidaktilija. Klinodaktilija. Mentalna retardacija (ne uvijek). Visok glas. Na koži - ekcem i psorijaza. Hipospadija, kriptorhizam.

Rg - periostalna hiperostoza dugih kostiju, razne anomalije rebara.

Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rubinstein-Taybijev sindrom. Niskog rasta. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Duge trepavice. Visoko nepce. Kljunasti nos. Mikrognatija. Anomalije zagriza i položaja zuba. Nizak položaj ušiju. Mentalna retardacija. Široke završne falange palčeva i nožnih prstiju. Brahidaktilija. Polidaktilija. Klinodaktilija. Skolioza. Hipermobilnost zglobova. Kriptorhidizam. Katarakta, hipermetropija, optička atrofija (ponekad). Razni poroci unutarnji organi. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - široke, zadebljane distalne falange palčeva. Defekti kralježnice, prsne kosti i rebara.

Vrsta nasljeđivanja: nejasna. Većina slučajeva je sporadična.

leprechuanizam. Djeca se često rađaju prerano. Postoji izražena retardacija u visini i težini. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Velike, nisko postavljene, stršeće uši. Groteskne crte lica. Ravan nos sa širokim nosnicama. Velika usta s debelim usnama. Egzoftalmus. Velike šake i stopala. Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Kriptorhidizam. Povećanje stidnih usana, klitorisa. pupčana, ingvinalna kila. Preklapanje kože. Tijek je težak - djeca obično umiru u prvoj godini života. Hiperinzulinemija. Niske razine alkalne fosfataze.

Rg - kašnjenje u stvaranju jezgri okoštavanja.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Kratak prćast nos. Povećanje udaljenosti između nosa i gornje usne. Mikrognatija. Rascjep nepca ili uvula. Strabizam. Nizak položaj ušiju. Kratki vrat. Sindaktilija (kožna). Brahidaktilija. Mentalna retardacija. Stenoza pilorusa, in rano djetinjstvo primjećuje se povraćanje. Hipospadija, kriptorhizam. Poprečni žlijeb na dlanu. Srčani defekti (ponekad). Hernije (ponekad). Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Noonanov sindrom. Zastoj u rastu. Široko čelo. Hipertelorizam. Ptoza. Epicanthus. Tužan izraz lica. Visoko nepce. Anomalije zuba. Rascjep jezika. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Kifoskolioza. Klinodaktilija. Autizam. Nabor na vratu u obliku krila. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Anomalije urinarnog trakta. Hepatosplenomegalija (ponekad). Kongenitalni limfedem šaka i stopala. Kariotip je normalan. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Hanhartov sindrom. Oštar zastoj u rastu uglavnom od druge godine života. Pretilost. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Vrsta nasljeđa nije jasna.

Obiteljska osteopetroza. Poremećaj rasta. Makrocefalija. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Anomalije zuba, karijes. Često višestruki prijelomi. Gluhoća (ponekad). Katarakta, atrofija optički živac(Ponekad). Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Hepatosplenomegalija. Anemija. Limfocitoza.

Rg - difuzna osteoskleroza (mramorne kosti). Djelomična aplazija distalne falange. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Tako se među nasljednim oblicima zastoja u rastu mogu razlikovati 33 bolesti, od kojih je svaka relativno rijetka. Ove bolesti imaju mnogo toga zajedničkog fenotipske osobine. Predložene diferencijalne dijagnostičke tablice mogu uvelike olakšati diferencijaciju sličnih bolesti.

Ženski časopis www.

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da je djetetov nos preširok. Nabori kože koji dolaze iz gornji kapak do hrpta nosa nazivaju se epicanthus, a ako su preširoki, može izgledati kao škiljenje. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću oko. očna jabučica. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili centralnog živčani sustav.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Možete prisiliti slabo oko radite pokrivajući zdravo oko zavojem. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina. slabi mišić tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Izvor: www.bhealth.ru

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks uobičajeni simptomi kod istih bolesnika uočio je John Down 1866. godine po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, kromosomski poremećaj, no bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih osobina.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);


• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i nesavršenostima mišićnog i koštanog sustava djeteta. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik strši iz usta (zbog smanjene veličine u odnosu na regularne veličine usne šupljine i smanjen tonus mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenum i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, beba s ovom kromosomskom abnormalnošću može imati dodatni fontanel ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, koja je jednostavno obilježje novorođenčeta i nema nikakve veze s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan liječnički zaključak potrebno je uzeti krvnu pretragu kariotipa, a samo ona može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma Dijete ima.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu: stručnjaci kažu da downyats podučavaju prava ljubav! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Izvor: nashidetki.net

Širina gornje trećine nosa

Preveliku širinu hrpta nosa uzrokuju preširoko razmaknute nosne kosti. Uspješno odvraćaju pozornost od očiju, stvarajući osobit izgled za vlasnika nestandardni nos. Nakon rinoplastike mosta nosa, naglasak automatski pada na oči.

Budući da je široki hrbat nosa uglavnom posljedica urođene mane, mnogi ljudi zbog ovog problema razvijaju komplekse doslovno za cijeli život. Ali postoje slučajevi kada se širina nosa vizualno povećava zbog ozljede ili prethodne operacije, što je za neke ljude posebno zastrašujuće, jer ih ovaj faktor još jednom podsjeća na ono što im se dogodilo. Jedino rješenje ovog problema je rinoplastika.

Široki hrbat nosa vizualno ne samo da čini nos velikim i spljoštenim. Također mijenja izražajnost i atraktivnost izgleda. Mijenja se i cjelokupni dojam lica i kako ono izgleda kada odražava različite emocije.

Kako ukloniti široki hrbat nosa?

Široki hrbat nosa posebno je jasno vidljiv s prednje strane. Ovaj problem pojavljuje se zbog viška koštano tkivo, širina i debljina njegove strukture. Mnogi pokušavaju sakriti ovaj nedostatak korištenjem veliki iznos dekorativna kozmetika različitih nijansi - temelj, rumenilo, puder. Ali ovo je prije privremeno rješenje koje će samo stvoriti optičku varku.

Ali trikovi vizažista nisu uvijek u mogućnosti u potpunosti pomoći u rješavanju ovog problema. Zato se trebate posavjetovati s liječnikom i dogovoriti rinoplastiku širokog hrpta nosa. To se radi na jedan od tri načina.

Osteotomija

Osteotomija ili kontrolirani prijelom nosnih kostiju kako bi se približile. To tjera nosne kosti prema unutra, sužavajući izgled hrpta nosa. Za izvođenje ovog zahvata koristi se osteotom, poseban medicinski rezač koji omogućuje dovoljnu mobilizaciju i pomicanje nosnih kostiju.

Ovaj zahvat se najčešće radi s uklanjanjem grbice na nosu, čak i ako sam hrbat prije zahvata nije bio širok. To je učinjeno posebno tako da kada se prvi nedostatak ukloni, drugi se vizualno ne manifestira. Ovaj postupak ima drugu prednost: osim ispravljanja kvara, moguće je izbjeći stvaranje ravnog hrpta nosa.

Osteotomija uklanja segmente kosti koji su odvojeni osteotomom. Poderotine su napravljene sa strane nosa i izgledaju pomalo poput rupa oko poštanske marke. Ovaj jaz je kontroliran.

Ali ako je pacijent prethodno pretrpio ozljedu, tada je nemoguće odrediti liniju prijeloma. Nemoguće je predvidjeti kako će se koštano tkivo ponašati u ovom slučaju. To može uzrokovati pomicanje fragmenata kostiju. To dovodi do negativan rezultat. Zato liječniku svakako trebate reći jeste li imali ozljede u predjelu lica, čak iu ranom djetinjstvu.

Transplantacija hrskavice

Graft hrskavice na mostu nosa omogućuje promjenu njegove konfiguracije. To ga omogućuje vizualno sužavanje. Bolje je koristiti nativnu hrskavicu preuzetu iz drugih dijelova tijela, ali ponekad se koristi i sintetski analog.

Ako se uzme hrskavičnog tkiva bolesnika, zatim samo iz nosne pregrade ili u rebra. U idealnom slučaju, uzmite ga na rebra, jer je tamo najotporniji na deformacije. Ušna hrskavica previše zakrivljene, zbog čega se njihova uporaba postupno napušta. Štoviše, često mijenjaju oblik, stvarajući neravnine na mostu nosa.

Skup metoda

U nekim slučajevima liječnik kombinira obje metode kako bi postigao najbolji rezultat. Obično se ovaj pristup koristi za složene operacije i kada je potrebno obnoviti strukturu nosnog tkiva nakon ozljeda ili neuspješnih prethodnih postupaka.

Augmentacijska rinoplastika

Koristi se ako nos ima širok i spljošten oblik, koji se također naziva negroid. U ovom slučaju postoji samo jedno rješenje - podići i povećati hrbat nosa. Neka vrsta okvira postavlja se ispod kože na pravo mjesto, što stvara željeni oblik. U tu svrhu obično se koristi vlastito tkivo pacijenta.

Glumica Jennifer Aniston jednom je pribjegla ovom zahvatu. Marilyn Monroe nije oklijevala potražiti takvu pomoć na samom početku svoje karijere. Ova vrsta rinoplastike bila je prvi korak u vlastitom glumačkom životu za Halle Berry, koja je svojim novopronađenim izgledom velikom brzinom otišla na zvjezdani Olimp.

Kako se odvija proces ozdravljenja?

Nakon operacije, ovaj dio lica zacjeljuje približno jednakom brzinom kao i bilo koje drugo koštano tkivo u vašem tijelu. To ovisi o karakteristikama određenog organizma, pa ćete morati ne samo nositi poseban gips neko vrijeme, već i slijediti niz pravila i postupaka.

Tijekom procesa cijeljenja dolazi do stvaranja početnog materijala koji se zove kalus. On je taj koji unosi oblik nosa normalno stanje nakon takve intervencije. No problem je što se neki pacijenti s indignacijom vraćaju kirurgu zbog povećanog žulj na mjestu intervencije. Zapravo, liječnik ovdje nije kriv, jer je to doista svojstvo određenog organizma. U takvim slučajevima potrebne su samo manje korekcije.

S obzirom na to da je baza nosa promijenjena, možete osjetiti osjećaj začepljenosti zbog suženja. A u početku, zbog otekline, može vam curiti i nos. Osjećaj začepljenosti nosa često se javlja upravo zbog rasta koštanog tkiva, što fizički smanjuje prostor namijenjen nosnoj šupljini.

Ako hrbat nosa ostane širok

Postoji određeni broj slučajeva u kojima su se pacijenti nakon rinoplastike žalili na široki hrbat nosa. To može biti iz više razloga:

1. Liječnik je neadekvatno ili pogrešno izveo osteotomiju.
2. Izrazito široke nosne kosti mogu zahtijevati međuosteotomiju, koja će biti samo korak u pripremi za konačnu korekciju hrpta nosa.
3. Zbog širokih vodoravnih dijelova nosnih kostiju. Uklanjanjem medijalnih dijelova koštanog tkiva nosa ovaj se problem rješava.

Nije uvijek moguće odmah dobiti idealan oblik. Ako liječnik nije odredio da će ova operacija biti posredna i to nije naznačeno u ugovoru, onda je to očita pogreška kirurga. U ovom slučaju, bolje je otići u drugu kliniku za revizijsku rinoplastiku. Ali nemojte žuriti s uzbunom dok oteklina i modrice na licu potpuno ne nestanu. Ponekad stvaraju učinak širokog mosta nosa. Tijekom godine dana oblik će se stabilizirati i moći ćete adekvatno odlučiti hoćete li zakazati ponovnu operaciju. Prema neizrečenom pravilu plastični kirurzi, ako je prva plastična operacija bila neuspješna, onda je druga besplatna, ali na vama je da odlučite hoćete li se obratiti istom stručnjaku.

Nakon rinoplastike mosta nosa

Potpuno ozdravljenje događa se tijekom cijele godine. Liječnik će Vam reći kako teče rehabilitacija u Vašem konkretnom slučaju. Ali cjelokupni proces potpuni oporavak odvija u dvije faze. Tijekom prve postoperativne otekline na licu splasnu. Brzina kojom će ovaj stadij proći ovisi o tome je li na ovom području prethodno bilo kirurškog zahvata, kao io tome ima li ožiljnog tkiva. Ne manje važnu ulogu ima i individualne karakteristike tijelo pacijenta.

Ako pacijent ima tanku kožu, oteklina tkiva može trajati mjesecima. Ljudi s debelom kožom mogu zadržati otekline i do nekoliko godina, tijekom kojih se oblik postupno mijenja. Nakon što se oteklina smanji, zacjeljivanje se nastavlja. Ožiljak tkiva S vremenom bi se trebao smanjiti, posvijetliti i postati vizualno nevidljiv. Usput, ljudima s debelom kožom potrebno je puno više vremena da se oporave.

Treba imati na umu da se uz postupno smanjenje nosa i kožne ovojnice treba postupno smanjivati, ponavljajući anatomski oblik. Ako je koža tanka, a nos velik, tada ovaj proces može trajati mjesecima. Stoga, nezadovoljstvo svojim izgledom u ranim fazama proganja doslovno sve pacijente.

Ako je nos znatno smanjen, tada se koža možda neće oporaviti do željene veličine, stvarajući novu deformaciju. Zato treba tražiti više kvalificirani stručnjak, koji će tijekom prve operacije uzeti u obzir sve nijanse i moguće komplikacije, nakon svega sličnih problema rješiv.

Čekanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili jedan od najsretnijih trenutaka u životu. Ali ponekad zaokreti sudbine mogu biti vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Čim liječnici koji porađaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjaju na Downov sindrom kod djeteta, srca roditelja ne mogu pronaći mir. Željeli bismo vas odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne može dijagnosticirati samo po izgledu bebe. Međutim vanjski znakovi Downov sindrom je toliko karakterističan da ga iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. Kod Downovog sindroma, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i nesavršenostima mišićnog i koštanog sustava djeteta. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik viri iz usta (zbog manje veličine usne šupljine od normalne i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, beba s ovom kromosomskom abnormalnošću može imati dodatni fontanel ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, koja je jednostavno obilježje novorođenčeta i nema nikakve veze s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo to može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIOVU

Pojmovi "kongenitalno" i "nasljedno" nisu identični. Nije sve "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija mogu se pojaviti tijekom kritičnih razdoblja embriogeneze pod utjecajem vanjskih okolišnih teratogenih čimbenika (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). Nasljedna bolest Kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se pojaviti ne samo od rođenja, već ponekad i dugo kasnije.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla U obzir se uzimaju: dob trudnice starija od 36 godina, ranije rođenje djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatske i ginekološke bolesti majke, komplicirana trudnoća (prijetnja spontanog pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili kozmetički nedostatak. Otkrivaju se tijekom neonatalnog razdoblja ( urođene mane razvoj). Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije, ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta dovode do takve sindromološke dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopiranje, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta kroz komparativnu analizu sa karakteristikama njegovih roditelja i rodbina.

Kod nasljednih i kongenitalnih bolesti živčanog sustava, u pravilu, postoji značajan porast broja stigmi, prelazeći uvjetni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između rastuće razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih razvojnih značajki omogućuje da se novorođenče klasificira kao rizično za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih svojstava stvara poteškoće u njihovoj kliničkoj procjeni, budući da se jedna ili više stigmi mogu pokazati kao:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni nabori u obliku krila; kratke, duge, kratke ključne kosti, lijevak prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, spušteni kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, iskrivljen nosni septum ili hrbat nosa, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, uvučena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja na zubima, malokluzije, prekobrojni zubi, pilasti zubi, šilasti sjekutići, rast zuba prema unutra, utor na alveolarnom nastavku, kratko nepce, usko nepce, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi , protruzija jezika, rašljasti vrh, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: smješteno visoko, smješteno nisko, smješteno asimetrično, mikrotija, makrotija, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske uši", pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva.

Kralježnica: dodatna rebra, skol^z, sakralizacija Lv, dorzalizacija TVn, vertebralna fuzija.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalna fisura, simfalangija, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih osobina stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; malokluzije remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na temelju kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge nedostatke u razvoju ne postoje pouzdane razlike između fenokopije i nasljedne lezije. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu pažljivog prikupljanja genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identificiranje specifičnog štetnog agensa u određenim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970), 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a u 3-4% se prepoznaju izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorski defekti uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, nezarastanje tvrdo nepce I Gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi o poligenskom nasljeđivanju s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) osobina s punom penetracijom, kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenim nedostatkom je varijabilan. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje značajne spolne razlike u učestalosti lezije.

U neonatalnom razdoblju obično se dijagnosticiraju velike strukturne i numeričke abnormalnosti kromosoma.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruki defekti nespojivi sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CO (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Naknadno, spolni infantilizam, nizak rast, te se javlja primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; rascjep usne, mandibule i nepca; kongenitalna gluhoća, razvojni defekti ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; promjene nalik na artroglu na prstima, polidaktilija ili četveroprsti prsti; cijepanje trbušnih zidova; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina hipotrofija, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, nisko postavljene i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju je da su savijeni, kažiprst prekriva srednji prst, a mali prst IV. Stalni nedostaci srca, bubrega i probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi oblik očiju, široki ravni hrbat nosa, ravan potiljak, nizak rast kose, ispupčen jezik, jednostrani ili dvostrani poprečni utor na dlanu, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o dodavanju interkurentnih bolesti.

Trisomije 8+, 9+, 22+ su rjeđe; drugi, kao što su Y+, X+ (trostruki X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije i neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirschhornov sindrom), 5p-, (sindrom cry-cat), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke (prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija stolice je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili različitim stupnjevima smanjene aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze. Zbog toga se galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-fosfat), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i supresivnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Toksični učinak Ga-1-f oštećuje središnji živčani sustav, crvene krvne stanice, očnu leću, jetru i bubrege.

U teškim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado prihvaća mlijeko. Karakteristični su anoreksija, povraćanje, nadutost, dispepsija, letargija (hipoglikemijske manifestacije) i trajna žutica. U početku žutica nalikuje fiziološkoj žutici, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete ne dobiva dobro na težini i visini. Tipični neurološki simptomi su letargija, adinamija ili agitacija, anksioznost i konvulzivni sindrom. Javlja se otok mozga. Ponekad se dodaju simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemolizirana su. Proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija zabilježeni su u urinu. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. Kod galaktozemije galaktoza se transformira u galaktitol (dulcitol) pod utjecajem aldolaza reduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Znakovi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti tijekom nekoliko tjedana. Češće je tok bolesti duži. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti simptomi iz gastrointestinalnog trakta su slabije izraženi, ali uvijek postoje katarakta i hepatosplenomegalija. Diferencijalno dijagnostički raspon za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija praćenih žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitička i nehemolitička); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju od dijabetes melitusa. Budući da postoje sličnosti u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, kod galaktozemije dolazi do smanjenja koncentracije glukoze, a kod dijabetes melitusa do povećanja.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g/l), galaktozurija (više od 0,25 g/l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg/ml (umjesto 1-14 μg/l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 IU) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se polukvantitativni mikrobiološki Guthrie test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja uvodi se komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa i povrća, povrćem, biljnim uljima i jajima. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Enzimopatije metabolizma aminokiselina predstavljaju veliku skupinu od praktičnog značaja. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemija ili aminoacidurija, koje se dijele na ekscesne, bespražne i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom urođenog metaboličkog bloka, aminokiselina, nakupljena u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza (“bolest urina javorovog sirupa”), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi uzrokovani djelovanjem toksičnih metabolita. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko svim vrstama poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korjenastog povrća. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Primjećuju se kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju i ataksija.

Tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena na kosturu i oštećenja bubrežnih tubula. Od prvih tjedana života djeca imaju povraćanje, proljev, zaostatak u tjelesnom razvoju, hepatosplenomegaliju i zatajenje disanja.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava; česte su i embriopatije koje imaju slične karakteristike nasljednim enzimopatijama. Često se bolest dijagnosticira kao "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.