Genetska bolest progerija. Prerano starenje ljudskog organizma - bolest progerija (simptomi, uzroci, liječenje)

Može se razviti na genetskoj razini. Ovo je bolest progerije. Čimbenici koji nisu povezani s genima također mogu utjecati na pojavu stanja.

progerija

Sindrom preranog starenja otkriva se izuzetno rijetko. Ovo smrtonosno stanje razvija se samo kod djece. Sindrom preranog starenja pogađa otprilike jedno dijete od četiri do osam milijuna novorođenčadi. Vjerojatnost razvoja bolesti jednaka je i kod djevojčica i kod dječaka.

Novorođenčad s dijagnozom sindroma preranog starenja izgledaju prilično zdrava. Međutim, kada navrše deset do dvadeset četiri mjeseca starosti, osjećaju simptome progerije.

Među glavnim znakovima bolesti potrebno je napomenuti:

Naglo usporavanje rasta;

Ćelavost;

Gubitak težine;

Ukočenost u zglobovima;

Generalizirana ateroskleroza.

Unatoč činjenici da se sindrom preranog starenja može otkriti kod djece koja pripadaju različitim etničke skupine, pacijenti su iznenađujuće slični. U pravilu, pacijenti rijetko žive više od dvadeset godina. Prosječno trajanjeŽivotni vijek takvih pacijenata je oko trinaest godina.

Djeca s progerijom genetski su osjetljiva na preuranjenu, progresivnu srčanu bolest. Gotovo u svim slučajevima smrt nastupa upravo kao posljedica ovih bolesti. Komplikacije kardiovaskularnog podrijetla uključuju moždani udar, hipertenziju i anginu.

Prerano starenje negenetskog porijekla

Gotovo svi se uspijevaju pomiriti s prirodnim starenjem, koje odgovara starosti. Međutim, kada nastupi prerano starenje, stanje postaje ozbiljan problem. Žene vrlo bolno reagiraju na razvoj ovog stanja.

Pod utjecajem određenih čimbenika prvo se pojavljuje preuranjeni razvoj, zatim unutarnji sustavi i organa. Kao rezultat toga, stvarna dob mnogih ljudi često je puno manja od njihove biološke dobi.

Rano starenje kože očituje se na različite načine. Pokrov u pravilu postaje naboran, suh, pojavljuje se oteklina donjih i uglova usta.

Glavni razlozi za razvoj stanja prvenstveno su način života, bolesti, klima, prehrana, kao i stanje okoliš.

Među vrstama starenja kože izdvajamo i fotostarenje. Stanje se razvija kao rezultat nedovoljne hidratacije i pretjeranog izlaganja suncu. Treba napomenuti da je nemoguće nadoknaditi koncentraciju vlage u koži jednostavnim ispijanjem velike količine tekućine. Za to je potrebno koristiti posebna sredstva, čija svojstva uključuju sposobnost zadržavanja molekula vode.

Jedan od destruktivnih čimbenika je pušenje. Poznato je da sužava krvne žile, oduzimajući tijelu kisik. Zbog toga ne dopiru do gornjeg sloja kože hranjivim tvarima, počinje se urušavati, podliježući utjecaju slobodni radikali.

Prodor toksina može paralizirati važne funkcije tijelo, što će zauzvrat izazvati nedostatak potrebne proizvode u koži.

Velika važnost stručnjaci obraćaju pozornost na vitamine. Potrebno je zapamtiti ispravan Uravnotežena prehrana koji sadrži zdrava hrana.

Psihoemocionalni čimbenici također utječu na stanje kože. U suvremenom, često stresnom, životu tijelo se vrlo brzo iscrpljuje. U ovom slučaju potrebno je obratiti pažnju na dnevnu rutinu, kontrolu radno vrijeme i razdoblja odmora.

Tako je moguće spriječiti rano starenje ne samo kože, već i cijelog tijela.

Neplodnost

Velike oči

Venska ekspanzija

Visok glas

prigušen glas

Defekti zuba

Deformacija ruku

Zastoj u rastu djeteta

Zaobljena prsa

Zaostati tjelesni razvoj

Nedostatak kose na glavi

Odsutnost potkožno tkivo

Sijeda kosa

Staračke bore u u mladoj dobi

Povećana lubanja

Čirevi na nogama

Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je rijetka patologija uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu proteina. S ovom patologijom pojavljuju se promjene na koži i unutarnji organi koji su uzrokovani preranim starenjem.

Progerija u djetinjstvu, čiji se simptomi pojavljuju u dobi od 2 godine, uzrokuje prerano starenje: pacijenti žive u prosjeku do 13 godina i umiru od ateroskleroze i srodnih bolesti -,. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, ona nije naslijeđena.

Odrasli oblik - Wernerov sindrom - genetska je patologija, naslijeđena, počinje nakon 18 godina, karakterizirana je rano starenje, razvoj bolesti starosti: , . Vodi do smrtni ishod.

Uzroci

Hutchinson-Gilfordov sindrom je posljedica mutacije, promjene strukture gena koja se javlja spontano ili pod utjecajem vanjski faktori. Nositelj nasljeđa čovjeka je molekula DNA. Gen se sastoji od aminokiselina međusobno povezanih u strogom nizu. Promjene u sastavu polipeptidnog lanca dovode do genetskih bolesti.

S progerijom se javljaju strukturne promjene gen odgovoran za sintezu proteina lamina. Aminokiselina citizin zamijenjena je timinom. Patološki lamin naziva se progerin, čije nakupljanje dovodi do prerane stanične smrti. Molekularne promjene dovode do procesa sličnih prirodnom starenju.

Progerija odraslih također je posljedica mutacije gena. Sinteza enzima odgovornog za funkcioniranje DNK je poremećena. Nastala oštećenja genetskog aparata uzrokuju prerano starenje somatskih stanica.

Simptomi

Simptomi progerije kod djece su sljedeći:

• mali rast;
• nedostatak potkožnog tkiva;
• proširena vena ispod kože;
• nesrazmjerno velika lubanja;
• nedostatak kose na glavi;
• loš fizički razvoj;
• velike oči;
• defekti zuba;
• "kobičasta prsa";
• visok glas.

Unatoč zaostajanju u tjelesnom razvoju, djeca s Hutchinson-Gilfordovim sindromom su intelektualno razvijena i ne zaostaju za svojim vršnjacima u mentalni razvoj. Progeriju u djetinjstvu prati progresija ateroskleroze od 5. godine života i porast srčane patologije - auskultacijom se pojavljuju šumovi, simptomi hipertrofije miokarda. Srčane bolesti- najviše uobičajeni razlog smrti.

Slučajevi progerije kod odraslih, odnosno Wernerov sindrom, karakteriziraju sljedeća stanja:

• rana sijeda kosa i ćelavost;
• pojava senilnih bora u mladoj dobi;
• pigmentacija, suha koža;
• fibrozne kompakcije u potkožnom tkivu;
• glas postaje tup.

Progerija je uzrok neplodnosti kod muškaraca i žena. Na kasne faze bolesti se pojavljuju na nogama. Zbog atrofija mišića udovi postaju tanji, razvijaju se kontrakture zglobova. Karakteristična je “poza jahača” zbog polusavijenih ruku. Ruke se deformiraju, nokti žute i poprimaju izgled "naočala za sat".

X-zrake pokazuju osteoporozu i naslage kamenca u periartikularnim tkivima, ligamentarni aparat zglobova. Progeriju kod odraslih često prati benigni tumori razne lokalizacije, endokrine bolesti, . U 8-12% ih ima maligni tumori. Stoga su simptomi progerije često nejasni.

Liječenje

Hutchinson-Gilfordov sindrom je smrtonosna bolest koja uvijek završava smrću. Ne postoji etiotropno liječenje koje uklanja uzrok patologije. Ateroskleroza dovodi do smrti, u kojoj unutarnji zid Kolesterol se taloži u žilama, sužavajući lumen arterija, a protok krvi je poremećen. Razvija se infarkt miokarda. Aterosklerotski plakovi uzrokovati stvaranje, koje se može odvojiti od stijenke žile i izazvati poremećaje cerebralna cirkulacija, moždani udar.

Liječenje progerije usmjereno je na smanjenje manifestacija ateroskleroze, uključuje prehranu s nizak sadržajživotinjske masti, bogate proteinskim proizvodima: nemasno meso, riba, svježi sir. Terapija lijekovima uključuje upotrebu statina - lijekova koji snižavaju razinu kolesterola u krvi:

• Atorvastatin Pfizer;
• "Lipofen";
• "Rosuvastatin Sandoz";
• "Simvastatin";
• "Epadol-neo."

Lijekovi iz ove skupine smanjuju koncentraciju kolesterola i utječu na sadržaj lipida u krvi.

Kod progerije je potrebno stalno praćenje stanja kardio-vaskularnog sustava. Za prevenciju i liječenje bolesti srca koriste se lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi i imaju antitrombocitna svojstva:

• "Kardiomagnil";
• "Varfarin Orion";
• "Heparin";
• "Ipaton."

Za vraćanje funkcije zglobova koriste se hormoni rasta i fizioterapeutski postupci. Vade se mliječni zubi jer progerija kod djece dovodi do smetnji u rastu.

Pojavili su se lijekovi koji produljuju život oboljelima od progerije, a s njima i nada da će s razvojem genetsko istraživanje, bit će moguće izliječiti bolest koja se smatrala smrtonosnom.

Intenzivno proučavanje genetske patologije u Rusiji iu svijetu počelo je u 21. stoljeću. Istraživači su otkrili da se progerin nakuplja u malim količinama u zdravo tijelo, a njegov sadržaj u stanicama raste s godinama. Hutchinson-Gilfordov sindrom i prirodno starenje imaju uobičajeni razlozi. S razvojem medicinska znanost Postat će moguće ne samo liječiti ozbiljna bolest, ali i za borbu protiv starosti.

Je li u članku sve točno? medicinski punkt vizija?

Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde - patološko stanje, u kojem dolazi do brzog umnožavanja tkiva koja čine ove žlijezde. Kao rezultat toga, organ se povećava u veličini i njegovo funkcioniranje je oštećeno. Bolest se dijagnosticira kod odraslih muškaraca i žena i male djece. Vrijedno je napomenuti da je najčešći oblik patologije kongenitalna hiperplazija kora nadbubrežne žlijezde. U svakom slučaju, bolest je prilično opasna, pa kada se pojave prvi simptomi, trebali biste odmah kontaktirati zdravstvena ustanova za sveobuhvatan pregled i dogovor učinkovita metoda terapija.

Progerija u prijevodu sa starogrčkog znači starac. Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti kod koje dolazi do nepovratnih promjena u tijelu koje dovode do preranog starenja. Postoji progerija u djetinjstvu, nazvana Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progerija u odrasloj dobi, poznata kao Wernerov sindrom.

Mutacije u genu LMNA dovode do sindroma progerije u djetinjstvu. Upravo taj gen proizvodi protein lamin, koji pomaže u zadržavanju stanične jezgre. Znanstvenici vjeruju da neispravan protein lamin dovodi do nestabilnosti staničnih jezgri, što doprinosi ranom starenju.

Pri rođenju djeca s ovim sindromom izgledaju zdrava po izgledu i fizičkom izgledu. Bolest se počinje manifestirati u dobi od 1,5-2 godine. To se izražava gubitkom kose i težine, uočavaju se izbočene vene i formira se naborana koža. Osim toga, negativne procese prate i komplikacije koje su češće kod starijih osoba: moždani udar, kardiovaskularne bolesti, osteoporoza, ukočenost zglobova, generalizirana ateroskleroza.

Kod ove bolesti opaža se jedna zanimljiva točka. Unatoč različitom etničkom podrijetlu, djeca s ovim sindromom izvana su međusobno slična. Najčešći uzrok progerije od koje djeca umiru je ateroskleroza, a dob do koje žive je 13 godina. Istina, dobni raspon se kreće od 8 do 21 godine.

Odrasla progerija, prema dugogodišnjim promatranjima, počinje u mladost, raspon je od 15 do 20 godina. Naravno, bolest utječe i na životni vijek bolesnika, koji se skraćuje na 40-50 godina. Smrt nastupa zbog moždanog udara, infarkta miokarda i malignih tumora. Uzrok bolesti je još uvijek nepoznat i do danas zaokuplja umove znanstvenika diljem svijeta.

Trebate znati da je progerija genetska bolest, a ne nasljedna. Ispostavilo se da roditelji nisu nositelji ove bolesti. Znanstvenici sugeriraju da se sporadična mutacija javlja ili u spermi ili u jajnoj stanici čak i prije trenutka začeća. Također je vrijedno napomenuti da ako roditelji imaju dijete s CSGP-om, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete iste vrste mala i iznosi 1 prema 4-8 milijuna. Postoje neki sindromi progerije koji se prenose generacijama, ali to nije slučaj s klasičnim CSGP-om.

Pred bolešću su ravnopravni oba spola (ženski i muški) i isključivo sve rase. Bolest je prilično rijetka i javlja se samo kod jednog od 8 milijuna djece u svijetu. Poznato na ovaj trenutak 42 slučaja ove bolesti.

Progerija je rijetka genetska bolest, prvi opisao Guilford, koji se očituje kao prerano starenje tijela povezano s njegovom nerazvijenošću. Progerija se dijeli na dječju, nazvanu Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom, i progeriju odraslih, nazvanu Wernerov sindrom.

Uz ovu bolest dolazi do izrazitog zaostajanja u rastu od djetinjstva, promjena u strukturi kože, kaheksije, odsutnosti sekundarnih spolnih obilježja i dlakavosti, nerazvijenosti unutarnjih organa i izgleda stare osobe. pri čemu psihičko stanje Pacijent je primjeren dobi, epifizna hrskavična ploča rano se zatvara, a tijelo ima dječje proporcije.

Progerija je neizlječiva bolest i uzročnik je ozbiljne ateroskleroze, koja kao posljedicu ima moždane udare i razne vrste. I na kraju, ova genetska patologija dovodi do smrti, tj. to je kobno. U pravilu dijete može živjeti u prosjeku trinaest godina, iako ima slučajeva da životni vijek traje i više od dvadeset godina.

Hutchinson-Gilfordova infantilna progerija

Ova bolest je izuzetno rijetka u omjeru 1:4000000 novorođenčadi u Nizozemskoj i 1:8000000 u SAD-u. Štoviše, bolest više pogađa dječake nego djevojčice (1,2:1).

Razmatraju se dva oblika Hutchinson-Gilford progerije: klasična i neklasična.

Trenutno je opisano više od stotinu slučajeva dječje progerije. Štoviše, ova bolest uglavnom pogađa djecu bijele rase. Hutchinson-Gilford progeriju karakteriziraju polimorfne lezije. Djeca s ovim sindromom izgledaju sasvim normalno pri rođenju. Ali za godinu ili dvije dolazi do ozbiljnog zaostajanja u rastu. Takvu djecu obično karakterizira prenizak rast i čak manja tjelesna težina u skladu s njihovom dužinom.

Tipično je za djecu s progerijom potpuna ćelavost ne samo vlasište, već i odsutnost trepavica i obrva od ranoj dobi. Koža izgleda slabo i naborano kao rezultat potpunog gubitka potkožnog masnog tkiva prisutnog u koži. Glavu karakterizira disproporcija kraniofacijalnih kostiju, koje podsjećaju na lice ptice s kukastim nosom, abnormalno malim Donja čeljust ispupčen očne jabučice i stršećih ušiju. Upravo te osobine, velika ćelava točka i mala čeljust, daju djetetu izgled starca.

ostalo kliničke manifestacije progerija uključuje: nepravilno i kasno nicanje zubića, tanak i visok glas, piriforman prsni koš i smanjene ključne kosti. Udovi su obično mršavi, a promijenjeni laktovi i zglobovi koljena Zauzmite bolesnom djetetu "pozu jahača".

U djece mlađe od godinu dana na stražnjici, bedrima i donjem dijelu trbuha uočavaju se zbijenja nalik bjeloočnicama, urođena ili stečena. Za djecu s progerijom karakteristična je hiperpigmentacija kože koja se s godinama samo pojačava i hipoplazija noktiju kod kojih oni postaju žuti, tanki i ispupčeni, podsjećajući na satna stakla. No, već od pete godine života razvija se raširen oblik ateroskleroze s opsežnim oštećenjem aorte i arterija, osobito mezenterijskih i koronarnih. A mnogo kasnije u lijevoj klijetki pojavljuju se srčani šumovi i srčana hipertrofija. Rana pojava ateroskleroze kod djece uvjetuje njihov kratak životni vijek. Ali to se smatra glavnim uzrokom smrti.

Poznati su slučajevi progerije moždani udar. U mentalnom razvoju takva se djeca apsolutno ne razlikuju od zdrave djece, ponekad čak i ispred njih. Djeca s ovom dijagnozom u prosjeku žive oko četrnaest godina.

Uz dječju progeriju neklasičnog oblika, duljina tijela malo zaostaje za težinom, kosa je dugo očuvana, a lipodistrofija napreduje mnogo sporije; moguć je recesivni tip nasljeđivanja.

fotografija dječje progerije

Uzroci progerije

Još točni razlozi Pojava progerije nije razjašnjena. Pretpostavljena etiologija razvoja ove bolesti je metabolički poremećaj u vezivno tkivo, kao rezultat proliferacije fibroblasta diobom stanica i pojačanog stvaranja kolagena uz smanjenu sintezu glikozaminoglikana. Sporo stvaranje fibroblasta objašnjava se poremećajima u međustaničnoj tvari.

U razlozima sindrom djetinjstva Progerijom se smatra mutacija u genu LMNA, koji je odgovoran za kodiranje lamina A. To je protein koji čini jedan od slojeva jezgre stanične membrane.

U velikom broju slučajeva progerija se pojavljuje sporadično, au nekim obiteljima javlja se kod braće i sestara, osobito u krvnom srodstvu, što ukazuje na mogući autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Proučavajući kožu pacijenata, pronađene su stanice koje su imale oslabljenu sposobnost popravljanja pukotina i oštećenja u DNK, kao i reprodukciju genetski homogenih fibroblasta, promjenu atrofičnog dermisa i epidermisa, pridonoseći nestanku potkožnog tkiva.

Progeriju odraslih karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s defektnim ATP-ovisnim helikaza genom ili WRN. Postoji sugestija o povezujućem lancu poremećaja između popravka DNK i izmjene vezivnog tkiva.

Također je utvrđeno da Hutchinson-Gilford progerija ima poremećaje u stanicama nositeljima koje se ne mogu u potpunosti osloboditi DNA križnih veza uzrokovanih kemijskim agensima. Prilikom dijagnosticiranja ovih stanica s ovim sindromom, utvrđeno je da one nisu u stanju u potpunosti proći kroz proces diobe.

Godine 1971. Olovnikov je predložio da se telomeri skraćuju u procesu formiranja stanica. A 1992. to je već dokazano kod pacijenata sa sindromom progerije u odrasloj dobi. Analiza koja povezuje Hayflickovu granicu, duljinu telomera i aktivnost enzima telomeraze omogućuje integraciju prirodni proces starenje s formiranjem klinički simptomi Infantilna progerija Hutchinson-Gilford. Budući da je ovaj oblik progerije izuzetno rijedak, može se samo pretpostaviti o tipu nasljeđa, koji je sličan Cockayneovom sindromu i manifestira se određenim obilježjima preranog starenja.

Također postoje izjave da je Hutchinson-Gilfordova progerija autosomno dominantna mutacija koja je nastala de novo, tj. bez nasljedstva. To je postala neizravna potvrda sindroma, koja se temeljila na mjerenju telomera kod nositelja bolesti, njihovih roditelja i donatora.

Simptomi progerije

Kliničku sliku progerije u dječjoj dobi karakterizira karakteristična preuranjena ateroskleroza, fibroza miokarda, cerebrovaskularni inzulti, povišene razine lipoproteina i kolesterola, protrombinsko vrijeme u pretragama, rani srčani udari, skeletne abnormalnosti. U tom slučaju dolazi do izraženih disproporcija lica i lubanje, nerazvijenosti čeljusti i zuba te pomaka kukova. Duge kosti s normalnom kortikalnom strukturom i progresijom periferne demineralizacije podložni su rekurentnim patološkim prijelomima.

Zglobove karakterizira uska pokretljivost, osobito koljena s mogućim kontrakturama kuka, gležnja, lakta i zglobovi šake. Na X-zrake studije demineralizacija se otkriva u blizini zglobova s ​​osteoporozom, varusom i hallux valgus deformacije donjih ekstremiteta. Vrlo su česti i tumori i zadebljanja kolagenih vlakana.

Wernerov sindrom ili odrasla progerija manifestira se od 14. do 18. godine i karakterizira ga zaostajanje u rastu, univerzalno sijeđenje s paralelnom progresijom.

Sindrom progerije se u pravilu razvija nakon dvadeset godina, a karakterizira ga rana ćelavost, stanjivanje kože na licu i udovima te karakteristično bljedilo. Ispod pretijesne kože, površno krvne žile, i potkožno masnog tkiva a mišići koji se nalaze ispod potpuno atrofiraju, pa udovi izgledaju neproporcionalno mršavi.

Zatim koža iznad koštanih izbočina postupno postaje deblja i ulcerira. Nakon tridesete godine života oboljelima od progerije javlja se mrena na oba oka, glas postaje slab, visok i promukao te vidljivo pogođen koža. To se očituje u obliku promjena sličnih sklerocermi na udovima i licu, čirevima na nogama, žuljevima na stopalima i teleangiektazijama. Takvi pacijenti obično su niskog rasta, mjesečastog lica, kljunastog nosa, poput ptičjeg, suženih usta i oštro izbočene brade, punog tijela i tankih udova.

U bolesnika s progerijom funkcije znoja i lojne žlijezde. Na izbočinama kostiju pojavljuje se opća hiperpigmentacija, mijenja se oblik ploča nokta. I nakon raznih ozljeda pojavljuju se na nogama i stopalima. trofični ulkusi. Osim stanjivanja, pacijenti doživljavaju značajne promjene u mišićima i kostima, kalcifikaciju, generalizirani, osteoartritis s erozijama. Takvi pacijenti imaju ograničene pokrete prstiju i kontrakture fleksije. Bolesnike s progerijom karakterizira deformacija kostiju, kao kod reumatoidnog e, bolovi u udovima, ravna stopala i osteomijelitis.

Tijekom RTG pregleda otkriva se osteoporoza kostiju, heterotopne kalcifikacije kože i potkožnog tkiva, ligamenata i tetiva. Također, katarakta polako napreduje i razvija se, remeteći rad kardiovaskularnog sustava. Kod većine bolesnika inteligencija se smanjuje.

Nakon četrdeset godina do progerije u pozadini šećerna bolest, disfunkcija paratireoidnih žlijezda i druge bolesti, gotovo 10% pacijenata razvija tumorske patologije u obliku osteosarkom, astrocitom, adenokarcinom štitnjače i koža.

Smrt je obično posljedica kardiovaskularne patologije i malignih tumora.

Na histološka analiza Sindrom progerije uspostavlja atrofiju kožnih dodataka gdje su očuvane ekrine žlijezde; dermis je zadebljan, kolagena vlakna su hijalinizirana i živčana vlakna su uništeni.

Kod bolesnika mišići potpuno atrofiraju i nema potkožnog masnog tkiva.

Bolest se dijagnosticira na temelju kliničkih simptoma progerije. Ako je dijagnoza dvojbena, utvrđuje se sposobnost fibroblasta da se razmnožavaju u kulturi (smanjeni pokazatelj za Wernerov sindrom). Za diferencijalna dijagnoza Progerija uzima u obzir Hutchinson-Gilfordov, Rothmund-Thomsonov sindrom i sistemsku sklerodermiju.

Liječenje progerije

Do danas ne postoji specifično liječenje progerije; još nije razvijeno. U osnovi, terapija je simptomatske prirode s prevencijom komplikacija nakon ateroskleroze i liječenjem trofičnih ulkusa.

Za anabolički učinak propisuje se hormon rasta koji kod nekih pacijenata povećava tjelesnu težinu i duljinu. Cjelokupni terapijski proces provodi više stručnjaka, kao što su endokrinolog, terapeut, kardiolog, onkolog i drugi, ovisno o prevladavajućim simptomima.

Ali 2006. godine američki su znanstvenici primijetili napredak u liječenju progerije, kao što je neizlječiva bolest. Oni su u kulturu oštećenih fibroblasta unijeli inhibitor farneziltransferaze, koji je prethodno testiran na pacijentima s rakom. I ovaj se proces vratio na stanice koje stare normalnog oblika. Ovaj lijek se dobro podnosio, pa postoji nada da će u budućnosti biti moguće koristiti ga za prevenciju progerije u dječjoj dobi.

Učinkovitost Lonafarniba (inhibitor farnezil transferaze) je povećanje količine masnog tkiva ispod kože, tjelesne težine, mineralizacije kostiju, što će u konačnici smanjiti prijelome.

No, ipak, ova bolest još uvijek karakterizira nepovoljna prognoza. U prosjeku, pacijenti s progerijom dožive trinaest godina, umiru od krvarenja i srčanog udara.

Riječ je o iznimno rijetkoj genetskoj bolesti koja ubrzava proces starenja za otprilike 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Djeca s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naborana koža, ćelavost, krhke kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom...

Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjeren dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Progerija uzrokuje i druge probleme: kod djece se, primjerice, pojavljuje drugi red zuba u ustima, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Ta djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina jednostavno “od starosti”. Točnije, od onih bolesti koje su karakteristične za starost. Na primjer, mogu umrijeti od običnog srčanog udara. I, u pravilu, nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. Samo rijetki dožive 20 ili više godina. Ljudi ovu bolest nazivaju "pseća starost".

Trenutno je poznato oko 60 slučajeva progerije u ljudi diljem svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi.



Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizma. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.



U U zadnje vrijeme neki od tih pacijenata imali su sablasnu nadu u oporavak. Američki znanstvenici započeli su kliničko ispitivanje lijeka protiv Hudchinson-Gilfordovog sindroma. Ako se testovi uspješno završe, pobjeda nad progerijom bit će pobjeda ljudi koji čine sve kako bi spasili svoju djecu od neposredne neizbježne smrti.

Istraživači su u svom radu naišli na lijek - inhibitor farniziltransferaze; pokazalo se da može blokirati proizvodnju ovog proteina i barem zaustaviti razvoj patoloških procesa, pa čak i preokrenuti neke od njih.

Međutim, postoji problem identificiranja takvih pacijenata. Malo ih je i raštrkani su po cijelom svijetu. Inicijativna skupina preuzela je ogroman posao da ih pronađe. Pacijenti žive u različite zemlje, trebate dobiti njihov pristanak, pristanak njihovih roditelja. Konačno ih je potrebno dovesti, ako se takav pristanak dobije, u Boston (ispitivanja se provode u Dječjoj bolnici Boston).A život takve djece je kratak.Vjeruje se da je maksimalna dob do koje pacijent s progerijom može živjeti je 27 godina Ali čak i ovo je rijedak slučaj.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanini muž i žena su rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Nitko od njih nema praktički nikakve šanse doživjeti 25.

Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Polako se razvija juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri šaka i podlaktica, kao i lica, postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi U 90% bolesnika razvijaju se trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju. Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usta i izoštravanjem brade, što podsjeća na "masku sklerodermije". Iz endokrini poremećaji zabilježen je hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornjeg i donjeg paratiroidne žlijezde(kršenje metabolizam kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima koje se vide kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.