कंपकंपी रात्रिचर. मार्चियाफावा-मिसेली रोग (पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया)

कंपकंपी रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया(मार्चियाफावा-मिसेली रोग)- एक बीमारी जो क्रोनिक इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कारण एनीमिया और हीमोग्लोबिनुरिया के विकास के साथ होती है।

एटियलजि और रोगजनन

इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस का कारण रक्तप्रवाह में हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन की उपस्थिति है। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं की उपस्थिति एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी है। इससे ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटॉल एंकर की कोशिका झिल्ली नष्ट हो जाती है, एक प्रोटीन जो पूरक प्रणाली के कुछ घटकों की गतिविधि को दबा सकता है। इस प्रकार, जिन कोशिकाओं में इस प्रोटीन की कमी होती है उनमें पूरक के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। लाल रक्त कोशिकाओं, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के ऐसे पैथोलॉजिकल क्लोन एपोप्टोटिक मृत्यु के प्रतिरोध के कारण जीवित रहते हैं।

मरीजों की लाल रक्त कोशिकाओं को आमतौर पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है। पहले में वे कोशिकाएँ शामिल हैं जिनमें हैं सामान्य प्रतिक्रियापूरक के लिए, दूसरे प्रकार में पूरक घटकों के प्रति मामूली वृद्धि हुई संवेदनशीलता होती है, तीसरे प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स में पूरक के लिए सबसे बड़ी संवेदनशीलता होती है - संवेदनशीलता सामान्य कोशिकाओं की तुलना में दस गुना अधिक होती है। अधिकांश रोगियों में पहले और दूसरे प्रकार की लाल रक्त कोशिकाएं पाई जाती हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं के अंदर होता है। परिणामी मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त सीरम में हैप्टोग्लोबिन से बंध जाता है, और फिर परिणामी कॉम्प्लेक्स रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा नष्ट हो जाता है। हालाँकि, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस इतना बढ़िया होता है कि हैप्टोग्लोबिन की बंधन क्षमता जल्दी या बाद में समाप्त हो जाती है। में बना बड़ी मात्रामुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन का उपयोग रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा पूरी तरह से नहीं किया जा सकता है, जो हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया द्वारा प्रकट होता है।

रोगियों के न्यूट्रोफिल में भी पूरक के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, लेकिन उनका विनाश समय से पहले नहीं होता है। इन कोशिकाओं की ओर से विकृति फागोसाइटोसिस, केमोटैक्सिस, साथ ही प्रदान करने की क्षमता में कमी में व्यक्त की जाती है जीवाणुनाशक प्रभाव. मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में पता लगाने योग्य न्यूट्रोपेनिया इन कोशिकाओं के विनाश से नहीं, बल्कि हाइपोप्लेसिया से जुड़ा है। अस्थि मज्जा.

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में लिम्फोसाइटों की विकृति के कारण इम्युनोग्लोबुलिन जी के स्तर में कमी होती है, एपोप्टोसिस की प्रक्रिया और विलंबित अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रियाएं बाधित होती हैं। इससे ऐसे लोग अक्सर संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं।

रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया में प्लेटलेट्स ने पूरक घटकों और एकत्रीकरण प्रेरकों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ा दी है, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों को थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं की बढ़ती घटनाओं का अनुभव होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

मार्चियाफावा-मिसेली रोग अधिकतर युवा लोगों में होता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में, हेमोलिटिक संकट के लक्षण सामने आते हैं, जो उत्तेजक कारकों - बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि, संक्रमण, टीकाकरण के बाद हो सकते हैं। एस्कॉर्बिक एसिड और आयरन की खुराक लेने पर हेमोलिटिक संकट विकसित होने की संभावना का प्रमाण है।

मरीज अक्सर कमजोरी की शिकायत करते हैं, कंपकंपी दर्दवी काठ का क्षेत्रया पेट में, सिरदर्द.

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों की त्वचा पीली और पीले रंग की होती है; कुछ रोगियों में, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली समय के साथ दिखाई देती है।

इस बीमारी को इसका नाम उस विशिष्टता के कारण मिला है जिसमें हीमोग्लोबिनुरिया, जो मूत्र के गहरे रंग से प्रकट होता है, कभी-कभी इसे काला भी कर देता है, केवल रात में और सुबह के समय ही प्रकट होता है। दिन के दौरान, मूत्र के सभी बाद के हिस्से हल्के रंग के हो जाते हैं।

रोग की जटिलताओं में यकृत शिराओं का घनास्त्रता, अवर वेना कावा, मेसेंटेरिक वाहिकाओं और पोर्टल प्रणाली के वाहिकाओं को नुकसान शामिल हो सकता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के मरीजों को अक्सर रक्तस्राव का अनुभव होता है, या तो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण या विभिन्न प्रकार की क्षति के कारण। अधिकांश मरीजों को परेशानी होती है गंभीर उल्लंघनगुर्दे की कार्यक्षमता, संक्रामक जटिलताओं से 10% मर जाते हैं।

निदान

हेमोग्राम से सामान्य आकार की लाल रक्त कोशिकाओं, नॉर्मोब्लास्ट्स और पॉलीक्रोमैटोफिलिया की उपस्थिति का पता चलता है। लंबे समय तक और प्रचुर मात्रा में आयरन की कमी के साथ, रक्त चित्र ऐसा हो जाता है लोहे की कमी से एनीमिया- माइक्रोसाइटोसिस की प्रवृत्ति के साथ हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स। रोगियों में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है, हालांकि, अप्लास्टिक एनीमिया के विपरीत, रात में पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की सांद्रता बढ़ जाती है।

अस्थि मज्जा पंचर से एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया का पता चलता है, अक्सर अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, मार्चियाफावा-मिशेली रोग की उपस्थिति का संकेत बिलीरुबिन, मुक्त हीमोग्लोबिन और मेथेमोग्लोबिन में वृद्धि और हाप्टोग्लोबिन की तेजी से कम हुई एकाग्रता से किया जा सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण से मुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन की बढ़ी हुई सांद्रता का पता चलता है। महत्वपूर्ण निदान चिह्नरात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया, मूत्र में हेमोसाइडरिनुरिया और रक्त अपरद की पहचान करने का कार्य करता है।

रोगियों की जांच में हेम परीक्षण और सुक्रोज परीक्षण का बहुत महत्व है, जो पूरक के लिए रक्त कोशिकाओं की बढ़ती संवेदनशीलता को प्रकट करता है।

इलाज

एकमात्र मौलिक उपचार विकल्प अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है।, जिसके बाद, प्रत्यारोपण अस्वीकृति को रोकने के लिए, रोगियों को साइटोस्टैटिक दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है, उदाहरण के लिए, साइक्लोस्पोरिन ए।

यदि प्रत्यारोपण संभव नहीं है, तो रोगसूचक उपचार का उपयोग किया जाता है। इसमें सबसे पहले विषहरण उपायों को अपनाकर हेमोलिटिक संकट को रोकना शामिल है। चूंकि मार्चियाफावा-मिशेली रोग वाले अधिकांश रोगियों में अस्थि मज्जा पुनर्जनन की प्रतिपूरक क्षमताएं कम हो जाती हैं, एरिथ्रोसाइट्स के तीव्र हेमोलिसिस के मामले में प्रतिस्थापन रक्त आधान का संकेत दिया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स के आधान मीडिया का उपयोग किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों के उपचार में एंटीकोआगुलंट्स एक महत्वपूर्ण स्थान रखते हैं। थ्रोम्बोलाइटिक जटिलताओं को रोकने के लिए, अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स को प्राथमिकता दी जाती है।

टिप्पणियाँ

ओल्गा 17 अगस्त, 2011 मुझे उम्मीद है कि इस लेख को पढ़ने वाले इंटरनेट उपयोगकर्ता अपने बुजुर्ग प्रियजनों को घोटालेबाजों के बारे में बताएंगे और चेतावनी देंगे, क्योंकि "तरजीही फ़िल्टर" स्थापित करने के लिए आवश्यक राशि पेंशन की राशि के बराबर है, और घोटालेबाज बस आते हैं संख्याएँ जब पेंशन पहले ही मिल जानी चाहिए और दादी के बक्से में रखी जाती है; इसके अलावा, यदि पर्याप्त पैसा नहीं है, तो अभिमानी विक्रेता पड़ोसियों या रिश्तेदारों से लापता राशि उधार लेने की पेशकश करते हैं। और दादी-नानी जिम्मेदार और सम्मानित लोग हैं, वे खुद भूखे रहेंगे, लेकिन अनावश्यक फिल्टर का कर्ज चुकाएंगे... वास्या 18 अप्रैल, 2012 मानचित्र पर अपना स्थान तय करें अलेक्सई 17 अगस्त, 2011 बेहतर होगा कि वे पहले की तरह दफ्तरों में किताबें बेचें :( अलेक्सई 24 अगस्त 2011 यदि आपको कार्यक्रम का उपयोग करने में कोई समस्या है, तो कृपया अपनी टिप्पणियाँ यहाँ छोड़ें या लेखक को ईमेल करें मिलोवानोव एवगेनी इवानोविच 26 अगस्त 2011 धन्यवाद, कार्यक्रम अच्छा है। यदि परिवर्तन करना संभव है - किसी अन्य उपयोगकर्ता द्वारा काम के लिए अक्षमता के प्रमाण पत्र की निरंतरता, हम रोग कोड, जारी करने की तारीख, लिंग को नहीं हटा सकते। यदि ऐसा होगा यहां केवल खाली फ़ील्ड बनाना संभव है, यह बहुत अच्छा होगा। मिलोवानोव_ई vsw.ru ईवीके 27 अगस्त 2011 डॉक्टरों और स्वास्थ्य देखभाल सुविधाओं के लिए: वेबसाइट http://medical-soft.naroad.ru में रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 347-एन के आदेश द्वारा बीमार अवकाश प्रमाणपत्र भरने के लिए सिकलिस्ट कार्यक्रम शामिल है। दिनांक 26 अप्रैल 2011.
वर्तमान में, कार्यक्रम का निम्नलिखित स्वास्थ्य देखभाल सुविधाओं में सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है:
- जीपी नंबर 135, मॉस्को
- जीबी एन13, निज़नी नोवगोरोड
- सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल नंबर 4, पर्म
- एलएलसी "प्रथम आपातकालीन कक्ष", पर्म
- जेएससी एमसी "टैलिसमैन", पर्म
- "सौंदर्य और स्वास्थ्य का दर्शन" (मास्को, पर्म शाखा)
- एमयूजेड "सीएचआरबी नंबर 2", चेखव, मॉस्को क्षेत्र।
- गुज़ कोकब, कलिनिनग्राद
- चेर. केंद्रीय जिला अस्पताल, चेरेपोवेट्स
- MUZ "सिसोल्स्काया सेंट्रल डिस्ट्रिक्ट हॉस्पिटल", कोमी गणराज्य
- पुनर्वास केंद्र एलएलसी, ओबनिंस्क, कलुगा क्षेत्र,
- सिटी क्लिनिकल हॉस्पिटल नंबर 29, केमेरोवो क्षेत्र, नोवोकुज़नेत्स्क
- पॉलीक्लिनिक KOAO "अज़ोट", केमेरोवो
- सेराटोव क्षेत्र का MUZ केंद्रीय क्षेत्रीय अस्पताल
- कोलोमेन्स्काया सेंट्रल डिस्ट्रिक्ट हॉस्पिटल का पॉलीक्लिनिक नंबर 2
कार्यान्वयन के बारे में अभी जानकारी नहीं है
सहित लगभग 30 संगठनों में।
मॉस्को और सेंट पीटर्सबर्ग में। लेना 1 सितंबर, 2011 बढ़िया! मैंने अभी लेख पढ़ा ही था कि...दरवाजे की घंटी बजी और मेरे दादाजी को एक फिल्टर की पेशकश की गई! आन्या 7 सितंबर, 2011 मुझे भी एक समय मुहांसों का सामना करना पड़ा था, चाहे मैंने कुछ भी किया हो, चाहे मैं कहीं भी गई हो... मैंने सोचा था कि कुछ भी मेरी मदद नहीं करेगा, जैसे यह बेहतर हो जाता है औरथोड़ी देर के बाद, मेरा पूरा चेहरा फिर से डरावना हो गया, मुझे अब किसी पर भरोसा नहीं रहा। किसी तरह मुझे "ओन लाइन" पत्रिका मिली और उसमें मुँहासे के बारे में एक लेख था और आप उनसे कैसे छुटकारा पा सकते हैं। मुझे नहीं पता किस बात ने मुझे प्रेरित किया, लेकिन मैं फिर से डॉक्टर के पास गया, जिसने उस पत्रिका में दिए गए उत्तरों पर टिप्पणी की। कुछ सफाई, कई छीलने और तीन लेजर उपचार, साथ में घर का बना सौंदर्य प्रसाधनमैं वैसे भी ठीक हूं, और आपको मुझसे मिलना चाहिए। अब मैं विश्वास नहीं कर सकता कि मुझे ऐसी समस्या थी। ऐसा लगता है कि सब कुछ वास्तविक है, मुख्य बात सही हाथों में जाना है। किरिलसितम्बर 8, 2011 अद्भुत डॉक्टर! अपने क्षेत्र में एक पेशेवर! ऐसे बहुत कम लोग होते हैं! सब कुछ बहुत कुशलतापूर्वक और दर्द रहित तरीके से किया जाता है! यह सर्वाधिक है सर्वोत्तम चिकित्सकमैं किससे मिला! एंड्रीसितम्बर 28, 2011 बहुत अच्छा विशेषज्ञ, मैं उसकी अनुशंसा करता हूँ। एक खूबसूरती भी... अर्टोमअक्टूबर 1, 2011 ख़ैर, मुझे नहीं पता...मेरी चाची ने भी उनमें से एक फ़िल्टर स्थापित किया था। वह कहती है कि वह खुश है। मैंने पानी की कोशिश की. इसका स्वाद नल की तुलना में बहुत बेहतर होता है। और स्टोर में मैंने 9 हजार में पांच-चरण फिल्टर देखे। तो, ऐसा लगता है कि वे घोटालेबाज नहीं हैं। सब कुछ काम करता है, पानी ठीक से बहता है और इसके लिए धन्यवाद.. सर्गेई इवानोविचअक्टूबर 8, 2011 उन्हें बदनाम करने का कोई मतलब नहीं है, प्रणाली उत्कृष्ट है, और उनके पास दस्तावेज़ों के साथ सब कुछ ठीक है बिल्कुल सही क्रम में, मेरी पत्नी ने जाँच की, वह प्रशिक्षण से एक वकील है, और मैं इन लोगों को धन्यवाद कहना चाहता हूँ, ताकि आप इस फ़िल्टर की तलाश में खरीदारी करने जाएँ, और यहाँ वे इसे आपके पास लाएँ, इसे स्थापित करें, और यहाँ तक कि किसी भी समस्या का समाधान भी करें, मैं यह प्रणाली हमारे पास 7 महीने से अधिक समय से है। फ़िल्टर बदल दिए गए थे, सब कुछ ठीक था, आपको फ़िल्टर की स्थिति देखनी चाहिए थी, वे सभी बलगम में भूरे रंग के थे, एक शब्द में भयानक थे, और जो लोग उन्हें स्थापित नहीं करते हैं वे अपने और अपने बारे में नहीं सोचते हैं बच्चों, लेकिन अब मैं बिना किसी डर के अपने बच्चे के लिए नल से सुरक्षित रूप से पानी डाल सकती हूँ! स्वेतलानाअक्टूबर 19, 2011 सबसे घृणित अस्पताल जो मैंने कभी देखा है!!! महिलाओं के प्रति इतना अशिष्ट और उपभोक्तावादी रवैया - आप आश्चर्यचकित रह जाएंगे कि हमारे समय में भी ऐसा कैसे हो सकता है! मैं रक्तस्राव के साथ एम्बुलेंस में पहुंची और अपनी गर्भावस्था को जारी रखने के लिए बिस्तर पर चली गई। उन्होंने मुझे आश्वस्त किया कि गर्भावस्था को जारी रखना असंभव है, गर्भपात पहले ही हो चुका था, अब हम तुम्हें साफ कर देंगे और सब कुछ ठीक हो जाएगा! कल्पना करना! उसने अल्ट्रासाउंड के लिए कहा, और अल्ट्रासाउंड से पता चला कि बच्चा जीवित था, दिल धड़क रहा था, और बच्चे को बचाया जा सकता था। मैं इसे साफ नहीं करवा सका, उन्हें मुझे भंडारण में रखना पड़ा। उनका इलाज विकासोल और पैपावरिन से किया गया। सभी!!! कोई विटामिन नहीं, कोई IVs नहीं, कुछ भी नहीं! खैर, ठीक है, भगवान का शुक्र है, मैं 3 दिन बाद वहां से भाग निकला और घर पर ही मेरा इलाज किया गया। उपचार मेरे स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया गया था, IVs भी घर पर दिए गए थे... यह अभी भी अज्ञात है कि अगर मैं एक और सप्ताह वहां रुकती तो यह कैसे समाप्त होता... लेकिन अब सब कुछ ठीक है, अगस्त में मैंने एक बच्चे को जन्म दिया लड़की, स्वस्थ, मजबूत... अब वह मुझे मेरी बहन कह रहा है। वह विपक्ष में है. कल उन्होंने कहा कि वह गर्भवती है, तीन सप्ताह का समय बाकी है। आज मुझे थक्कों आदि के साथ रक्तस्राव शुरू हो गया। मैंने अल्ट्रासाउंड किया और मुझे सफाई के लिए अस्पताल चलने के लिए कहा गया। ड्यूटी अधिकारी हमेशा की तरह एव्टोज़ावोड्स्काया... लेकिन उन्होंने उसे स्वीकार नहीं किया!!! खून बह रहा है! अस्पताल ड्यूटी पर है!!! बस कुतिया! और वे इतनी बदतमीजी से बात भी करते हैं... मैं तुम्हारे लिए न्याय ढूंढूंगा, जहां जरूरत होगी मैं तुरंत फोन करूंगा। और मैं यह टिप्पणी दूसरों के लिए छोड़ता हूं - ताकि वे इस खोह से बच जाएं... ऐलेना 25 अक्टूबर 2011 को मेरा बचपन वहीं बीता। पसंद किया।
हालाँकि मुझे वास्तव में इंजेक्शन पसंद नहीं थे, न ही मुझे मालिश पसंद थी। ऐलेना 25 अक्टूबर 2011 हाँ, बहुत से लोगों के मन में इस अस्पताल के प्रति द्वेष है! आपके मामलों में शुभकामनाएँ स्वेतलाना। इस अस्पताल के बारे में भी मेरी यही राय है. ऐलेना 25 अक्टूबर 2011 कौन और कैसे काम करता है। या यूँ कहें कि उत्पाद को बढ़ावा देता है। मेरे पास एक्वाफोर (एक जग) था, इसलिए उसका पानी भी नल के पानी से कहीं बेहतर है!
मुद्दा यह है कि आप अपना उत्पाद थोपें, जैसा कि मैं इसे समझता हूं। अब वे ज़ेप्टर से आग की तरह भागते हैं। सिर्फ अत्यधिक घुसपैठ के कारण. मिलाअक्टूबर 25, 2011 मुझे वहां बहुत अच्छा लगा, योग्य विशेषज्ञ, और वे किसी भी चीज़ की तस्करी करने की नहीं, बल्कि उसे उठाने की कोशिश करते हैं! मैं एक माइनस पर ध्यान दूंगा। कतारें. काफी लोकप्रिय केंद्र. और बिना किसी मार्कअप के लेंस और समाधानों के लिए आपका बहुत-बहुत धन्यवाद! मिशा 25 अक्टूबर 2011 को अपने काम के दौरान मेरी मुलाकात वितरकों से हुई विभिन्न निर्माता इलेक्ट्रॉनिक सिगरेट. और अंजीर वाले हैं - पोंस की तरह, और अच्छे वाले हैं - अमीरों की तरह। दुर्भाग्य से, इज़ेव्स्क में वे सबसे सस्ता, यानी सबसे घटिया सामान बेचते हैं। लेकिन! इलेक्ट्रॉनिक सिगरेट से कोई गंध नहीं आती! और उनका लाभ यह है कि उनमें कोई रेजिन नहीं होता, जो कार्सिनोजेन होते हैं! धूम्रपान छोड़ने। उनकी मदद से यह कठिन है. और दूसरों को परेशान न करें और सिगरेट से होने वाले नुकसान को काफी कम करें - यह काम करेगा! डैन्याअक्टूबर 25, 2011 यहाँ तुम जाओ, बदमाश! लूट लिया!!! ऐलेना 28 जनवरी 2012 दिसंबर में हम वहां थे, उन्होंने एक बैठक की, मैं हमारे पानी की गुणवत्ता से आहत था, मैं कज़ान से हूं, लेकिन फिर उन्होंने इसकी आपूर्ति नहीं की, मेरे बेटे ने कहा कि यह आवश्यक नहीं था! लेकिन हाल ही में मैं गीजर लेकर एक स्टोर पर गया, उनके पास भी 5 स्टेज हैं, यहां भी वही कीमत 9700 है, अब आपको पता भी नहीं है, आपको इसे इंस्टॉल करना चाहिए था क्योंकि उनकी कीमत इतनी ही है, वे इसे घर पर और स्टोर के बिना भी बेचते हैं मार्कअप! आपको खरीदने से पहले यह सुनिश्चित करना होगा कि सभी दस्तावेज़ क्रम में हैं। कोई नाम नहीं 28 जनवरी, 2012 यहाँ आप स्वयं तय करें कि आप इसे चाहते हैं या नहीं! ऐसा नहीं है कि वे उसे इसे स्थापित करने के लिए मजबूर कर रहे हैं। अभी भी एक समझौता है, पहले वे इसे स्थापित करेंगे और फिर वे किसी चीज़ से नाखुश हैं, आपके पास है जब आप पैसे दे रहे हों तो पहले सोचना। बकवास कैथरीन 29 जनवरी, 2012 अब चेबोक्सरी, चुवाश गणराज्य में भी....लोग, सावधान रहें! नीका 26 जनवरी, 2012 मैं एक ग्रामीण क्षेत्र में काम करता हूं। हमें लगभग 100 - 300 रूबल का मुआवजा दिया जाता है। यह किस लिए है? लेकिन आप हमारे जिला स्वास्थ्य विभाग के प्रमुख से कुछ भी उम्मीद नहीं करेंगे। और सामान्य तौर पर - कब तक कर सकते हैं आप ऐसे गंवारों और अज्ञानियों (मालिकों) को बर्दाश्त करते हैं, जिनकी वजह से कार्मिक सचमुच "प्रवाह" करते हैं?! अक्षिन्या 28 नवंबर 2011 मैं एक बार वहां था: यह पता लगाने के बाद कि क्या ईसीजी करना संभव है, उन्होंने मुझे अगले दिन 16:00 बजे आने के लिए कहा, अंत में मैं आया, लेकिन उन्होंने मुझसे कहा कि नहीं, कोई नहीं है ऐसा करें, या डॉक्टर के आने तक एक और घंटा प्रतीक्षा करें। अंत में, मैंने एक घंटा इंतजार किया, उन्होंने ऐसा किया, बिना विवरण के पूछा, क्योंकि यह पता चला कि विवरण के साथ और बिना विवरण के कीमत समान थी, हालांकि एक दिन पहले उन्होंने कहा था कि विवरण के बिना यह सस्ता था।
निष्कर्ष: मुझे रिसेप्शन में लड़कियां पसंद नहीं आईं, उनके चेहरे के भाव खट्टे थे। ऐसा लगता है जैसे वे मुझ पर एहसान कर रहे हैं। वाद्यै 28 नवंबर, 2011 हाल ही में मेरी आपसे अपॉइंटमेंट हुई थी, इंप्रेशन बहुत अच्छे थे, स्टाफ मिलनसार था, अपॉइंटमेंट पर डॉक्टर ने सब कुछ सही बताया, उन्होंने तुरंत अल्ट्रासाउंड किया और परीक्षण पास कर लिया।
मेरी अपॉइंटमेंट पुश्किन्स्काया में थी, परीक्षण और अल्ट्रासाउंड सोवेत्सकाया में... आप सभी को बहुत-बहुत धन्यवाद!!!
एलेक्सी मिखालिच को विशेष बधाई!!!

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) क्या है

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग, स्ट्रबिंग-मार्चियाफावा रोग)- दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश से जुड़े अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ अधिग्रहीत बीमारी है जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली के उल्लंघन के कारण होती है और क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, रुक-रुक कर या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया, थ्रोम्बोसिस और अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया हेमोलिटिक एनीमिया के दुर्लभ रूपों में से एक है। प्रति 500,000 स्वस्थ व्यक्तियों पर इस बीमारी का 1 मामला होता है। आमतौर पर लोगों में इस बीमारी का सबसे पहले पता चलता है आयु वर्ग 20-40 वर्ष, लेकिन अधिक उम्र के लोगों में भी हो सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) का क्या कारण है?

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहीत बीमारी है, जो स्पष्ट रूप से स्टेम कोशिकाओं में से एक में निष्क्रिय दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्ती जीन (पीआईजीए) एक्स गुणसूत्र पर स्थित है; उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटॉल के संश्लेषण को बाधित करता है। यह ग्लाइकोलिपिड निर्धारण के लिए आवश्यक है कोशिका झिल्ली CD55 (एक कारक जो पूरक निष्क्रियता को तेज करता है) और प्रोटेक्टिन सहित कई प्रोटीन।

आज तक, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों की रक्त कोशिकाओं में लगभग 20 प्रोटीन की कमी पाई गई है। पैथोलॉजिकल क्लोन के साथ-साथ मरीजों में सामान्य स्टेम कोशिकाएं और रक्त कोशिकाएं भी होती हैं। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं का अनुपात अलग-अलग रोगियों में और यहां तक ​​कि एक ही रोगी में अलग-अलग समय पर भिन्न होता है।

यह भी माना जाता है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं के दोषपूर्ण क्लोन के प्रसार के कारण होता है; ऐसा क्लोन एरिथ्रोसाइट्स की कम से कम तीन आबादी को जन्म देता है जो सक्रिय पूरक घटकों के प्रति संवेदनशीलता में भिन्न होती हैं। पूरक के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि सबसे बड़ी सीमा तकयुवा परिसंचारी लाल रक्त कोशिकाओं में निहित।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया में, एरिथ्रोसाइट्स की तरह ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की भी झिल्लियों में संरचनात्मक दोष होते हैं। इन कोशिकाओं की सतह पर इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति से पता चलता है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया ऑटोआक्रामक बीमारियों से संबंधित नहीं है। संचित डेटा एरिथ्रोसाइट्स की दो स्वतंत्र आबादी की उपस्थिति का संकेत देता है - पैथोलॉजिकल (परिपक्वता तक जीवित नहीं) और स्वस्थ। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की झिल्लियों को नुकसान की एकरूपता इस तथ्य के पक्ष में एक तर्क है कि सबसे अधिक संभावनापैथोलॉजिकल जानकारी मायलोपोइज़िस की सामान्य अग्रदूत कोशिका द्वारा प्राप्त की जाती है। थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की उत्पत्ति में अग्रणी भूमिका लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश और उनके टूटने के दौरान जारी कारकों द्वारा जमावट प्रक्रिया की उत्तेजना से संबंधित है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

दो प्रोटीनों की अनुपस्थिति के कारण - क्षय त्वरक कारक (सीडी55) और प्रोटेक्टिन (सीडी59, झिल्ली आक्रमण परिसर का अवरोधक) - पूरक की लाइटिक क्रिया के प्रति एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। क्षय को तेज करने वाला कारक शास्त्रीय और वैकल्पिक मार्गों के C3-कन्वर्टेस और C5-कन्वर्टेज को नष्ट कर देता है, और प्रोटेक्टिन C9 घटक के पोलीमराइजेशन को रोकता है, जो C5b-8 कॉम्प्लेक्स द्वारा उत्प्रेरित होता है, और इसलिए, झिल्ली हमले कॉम्प्लेक्स के गठन को बाधित करता है।
प्लेटलेट्स में भी इन प्रोटीनों की कमी होती है, लेकिन उनका जीवनकाल छोटा नहीं होता है। दूसरी ओर, पूरक सक्रियण अप्रत्यक्ष रूप से प्लेटलेट एकत्रीकरण को उत्तेजित करता है और रक्त के थक्के को बढ़ाता है। यह संभवतः घनास्त्रता की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) के लक्षण

एक सिंड्रोम के रूप में पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का एक अज्ञात रूप होता है जो कई बीमारियों के साथ होता है। मुहावरेदार पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का एक अनूठा प्रकार, जिसका विकास हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लासिया के एक चरण से पहले होता है, भी दुर्लभ है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षणबहुत परिवर्तनशील - हल्के सौम्य से गंभीर आक्रामक तक। क्लासिक रूप में, हेमोलिसिस तब होता है जब रोगी सो रहा होता है (रात में हीमोग्लोबिनुरिया), जो रात में रक्त पीएच में मामूली कमी के कारण हो सकता है। हालाँकि, हीमोग्लोबिनुरिया केवल लगभग 25% रोगियों में देखा जाता है, और कई में रात में नहीं। ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। संक्रमण, भारी व्यायाम, के बाद हेमोलिटिक प्रकोप हो सकता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, मासिक धर्म, रक्त आधान और लोहे की खुराक का प्रशासन उपचारात्मक उद्देश्य. हेमोलिसिस अक्सर हड्डी और मांसपेशियों में दर्द, अस्वस्थता और बुखार के साथ होता है। विशिष्ट लक्षणों में पीलापन, पीलिया, त्वचा का कांस्य रंग और मध्यम स्प्लेनोमेगाली शामिल हैं। कई मरीज़ निगलने में कठिनाई या दर्द की शिकायत करते हैं, और अक्सर सहज इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और संक्रमण होते हैं।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया, प्रील्यूकेमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया के साथ होता है। अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगी में स्प्लेनोमेगाली का पता लगाना पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की पहचान करने के लिए जांच के आधार के रूप में काम करना चाहिए।
एनीमिया अक्सर गंभीर होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन का स्तर 60 ग्राम/लीटर या उससे कम होता है। ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आम हैं। एक परिधीय रक्त स्मीयर में, एक नियम के रूप में, नॉरमोसाइटोसिस की एक तस्वीर देखी जाती है, लेकिन लंबे समय तक हेमोसाइडरिनुरिया के साथ, लोहे की कमी होती है, जो एनिसोसाइटोसिस के संकेतों और माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति से प्रकट होती है। जब तक अस्थि मज्जा विफलता न हो, रेटिकुलोसाइट गिनती बढ़ जाती है। रोग की शुरुआत में अस्थि मज्जा आमतौर पर हाइपरप्लास्टिक होती है, लेकिन बाद में हाइपोप्लासिया और यहां तक ​​कि अप्लासिया भी विकसित हो सकता है।

न्यूट्रोफिल में क्षारीय फॉस्फेट का स्तर कम हो जाता है, कभी-कभी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक। इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के सभी लक्षण मौजूद हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर गंभीर हेमोसाइडरिनुरिया देखा जाता है, जिससे आयरन की कमी हो जाती है। इसके अलावा, क्रोनिक हेमोसाइडरिनुरिया गुर्दे की नलिकाओं में लोहे के जमाव और उनके समीपस्थ भागों की शिथिलता का कारण बनता है। एंटीग्लोबुलिन परीक्षण, एक नियम के रूप में, नकारात्मक है।

लगभग 40% रोगियों में शिरापरक घनास्त्रता होती है और यह मृत्यु का मुख्य कारण है। पेट की गुहा की नसें (यकृत, पोर्टल, मेसेन्टेरिक और अन्य) आमतौर पर प्रभावित होती हैं, जो बड-चियारी सिंड्रोम, कंजेस्टिव स्प्लेनोमेगाली और पेट दर्द से प्रकट होती हैं। ड्यूरल साइनस का घनास्त्रता कम आम है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) का निदान

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का निदानहेमोलिटिक एनीमिया, काले मूत्र, ल्यूको- और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं वाले रोगियों में इसका संदेह होना चाहिए। हेमोसाइडरिनुरिया का पता लगाने के लिए आयरन से सने हुए मूत्र तलछट की माइक्रोस्कोपी और एक सकारात्मक बेंज़िडाइन ग्रेगर्सन मूत्र परीक्षण महत्वपूर्ण है।

रक्त में नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया पाया जाता है, जो बाद में हाइपोक्रोमिक बन सकता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या थोड़ी बढ़ जाती है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है। मुक्त हीमोग्लोबिन की प्लाज्मा सामग्री बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, सीरम आयरन में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है। मूत्र में प्रोटीन और हीमोग्लोबिन का स्तर पाया जा सकता है।

मायलोग्राम आमतौर पर बढ़े हुए एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण दिखाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी में, एरिथ्रो- और नॉर्मोब्लास्ट की संख्या में वृद्धि, फैले हुए साइनस के लुमेन में हेमोलाइज्ड एरिथ्रोसाइट्स के संचय और रक्तस्राव के क्षेत्रों के कारण हेमेटोपोएटिक ऊतक का हाइपरप्लासिया होता है। प्लाज्मा कोशिकाओं और मस्तूल कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि हो सकती है। ग्रैन्यूलोसाइट्स और मेगाकार्योसाइट्स की संख्या आमतौर पर कम हो जाती है। कुछ रोगियों में, विनाश के क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा और वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाया जाता है। अस्थि मज्जा में वसा ऊतक में उल्लेखनीय वृद्धि का पता तब चलता है जब रोग हेमटोपोएटिक हाइपोप्लासिया के विकास के साथ होता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशिष्ट हेम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट) हैं, क्योंकि वे इस बीमारी के सबसे विशिष्ट लक्षण पर आधारित हैं - अतिसंवेदनशीलतापूरक करने के लिए पीएनएच-दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया हेमटोपोइजिस के पिछले हाइपोप्लेसिया से शुरू हो सकता है, कभी-कभी यह बाद के चरणों में होता है। इसी समय, सकारात्मक एसिड और शर्करा परीक्षणों के साथ, रोग के विभिन्न चरणों में इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षण दिखाई देने के मामले भी हैं। ऐसे मामलों में वे पीएनएच सिंड्रोम या हाइपोप्लास्टिक एनीमिया की बात करते हैं। हम उन रोगियों का वर्णन करते हैं जिन्होंने पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया और एरिथ्रोमाइलोसिस विकसित किया, तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, ऑस्टियोमाइलोस्क्लेरोसिस और अस्थि मज्जा में कैंसर मेटास्टेस के साथ पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का क्षणिक सिंड्रोम। बहुकेंद्रीकृत नॉर्मोब्लास्ट्स के साथ वंशानुगत डाइसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया में, एक सकारात्मक हेम परीक्षण का पता लगाया जा सकता है।

कुछ मामलों में इसे अंजाम देना जरूरी है क्रमानुसार रोग का निदानगर्म हेमोलिसिन के साथ पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच, जब एक सुक्रोज परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है। रोगी के रक्त सीरम और दाता लाल रक्त कोशिकाओं का उपयोग करके एक क्रॉस-सुक्रोज परीक्षण, जो हेमोलिसिन की उपस्थिति का पता लगाता है, सही निदान में मदद करता है। सुक्रोज परीक्षण में, ऊष्मायन समाधान की कम आयनिक शक्ति द्वारा पूरक सक्रियण सुनिश्चित किया जाता है। यह परीक्षण हैम परीक्षण की तुलना में अधिक संवेदनशील लेकिन कम विशिष्ट है।

सबसे संवेदनशील और विशिष्ट विधि फ्लो साइटोफ्लोरोमेट्री है, जो एरिथ्रोसाइट्स और न्यूट्रोफिल पर प्रोटेक्टिन की अनुपस्थिति और पूरक निष्क्रियता को तेज करने वाले कारक को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

क्रमानुसार रोग का निदानऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ रूपों के साथ किया जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, किडनी रोग (गंभीर प्रोटीनमेह के साथ), अप्लास्टिक एनीमिया, सीसा नशा के साथ होता है। गंभीर रक्ताल्पता के मामले में, आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान से धोए गए लाल रक्त कोशिकाओं के आधान का संकेत दिया जाता है; घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए - थक्कारोधी चिकित्सा। आयरन की कमी के लिए, आयरन की खुराक निर्धारित की जाती है। टोकोफ़ेरॉल की तैयारी उपयोगी है, साथ ही एनाबॉलिक हार्मोन (नेरोबोल, रेटाबोलिल) भी।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) का उपचार

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचाररोगसूचक, क्योंकि कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के लिए उपचार की मुख्य विधि धुली हुई (कम से कम 5 बार) या पिघली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का आधान है, जो एक नियम के रूप में, रोगियों द्वारा लंबे समय तक अच्छी तरह से सहन की जाती है और आइसोसेंसिटाइजेशन का कारण नहीं बनती है। 7 दिनों से कम के शेल्फ जीवन के साथ ताजा तैयार पूरे रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं के ट्रांसफ्यूजन को हेमोलिसिस में वृद्धि की संभावना और इन ट्रांसफ्यूजन मीडिया में ल्यूकोसाइट्स की उपस्थिति के कारण हीमोग्लोबिनुरिया संकट के विकास के कारण प्रतिबंधित किया जाता है, जो गठन की ओर जाता है एंटी-ल्यूकोसाइट एंटीबॉडी और पूरक सक्रियण।

रक्ताधान की मात्रा और आवृत्ति रोगी की स्थिति, एनीमिया की गंभीरता और रक्ताधान चिकित्सा की प्रतिक्रिया पर निर्भर करती है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों में, बार-बार रक्त चढ़ाने से एंटी-एरिथ्रोसाइट और एंटी-ल्यूकोसाइट एंटीबॉडी का उत्पादन हो सकता है।
इन मामलों में, अप्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण का उपयोग करके लाल रक्त कोशिका द्रव्यमान का चयन किया जाता है, और इसे बार-बार खारे पानी से धोया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का इलाज करते समय, नेरोबोल का उपयोग कम से कम 2-3 महीनों के लिए 30-50 मिलीग्राम की दैनिक खुराक में किया जाता है। हालाँकि, कई रोगियों में, दवा बंद करने के बाद या उपचार के दौरान, हेमोलिसिस में तेजी से वृद्धि देखी गई है। कभी-कभी इस समूह की दवाएं लेने से बदलाव भी आते हैं कार्यात्मक परीक्षणयकृत, आमतौर पर प्रतिवर्ती प्रकृति का।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया से निपटने के लिए, आमतौर पर एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, जैसे कि अप्लास्टिक एनीमिया में। 150 मिलीग्राम/किग्रा की कुल खुराक 4-10 दिनों के लिए अंतःशिरा में निर्धारित की जाती है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में लगातार आयरन की कमी के कारण शरीर में अक्सर आयरन की कमी हो जाती है। चूंकि आयरन की खुराक लेने पर हेमोलिसिस में वृद्धि अक्सर देखी जाती है, इसलिए उन्हें मौखिक रूप से और छोटी खुराक में इस्तेमाल किया जाना चाहिए। सर्जरी के बाद एंटीकोआगुलंट्स का संकेत दिया जाता है, लेकिन उन्हें लंबे समय तक नहीं दिया जाना चाहिए। के बारे में कई रिपोर्टें हैं अचानक विकासहेपरिन प्रशासन के बाद हेमोलिसिस।

कुछ मरीजों के बारे में बताया गया है अच्छा प्रभावकॉर्टिकोस्टेरॉयड दिया उच्च खुराक; एण्ड्रोजन का उपयोग सहायक हो सकता है।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया और घनास्त्रता, विशेष रूप से युवा रोगियों में, बीमारी के प्रारंभिक चरण में पहले से ही एक भाई-बहन (यदि कोई हो) से एचएलए-मिलान अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण के संकेत हैं। कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन को नष्ट करने के लिए पारंपरिक प्रारंभिक कीमोथेरेपी पर्याप्त है।

स्प्लेनेक्टोमी की प्रभावशीलता स्थापित नहीं की गई है, और ऑपरेशन स्वयं रोगियों द्वारा खराब रूप से सहन किया जाता है।

यदि आपको पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए

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पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) एक अधिग्रहित बीमारी है जो लगातार हेमोलिटिक एनीमिया, पैरॉक्सिस्मल या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस द्वारा प्रकट होती है। इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया की दुर्लभता इस तथ्य से विशेषता है कि पीएनएच आधे मिलियन में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है, ज्यादातर युवा लोग।

बीमारी के कारण फिलहाल अज्ञात हैं। यह माना जाता है कि यह इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस से ग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं के असामान्य क्लोन की घटना के कारण होता है। बदले में, लाल रक्त कोशिकाओं की हीनता उनकी झिल्ली में संरचनात्मक और जैव रासायनिक दोषों का परिणाम है। यह ज्ञात है कि लिपिड पेरोक्सीडेशन एक दोषपूर्ण झिल्ली में सक्रिय होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से विश्लेषण में योगदान देता है; इसके अलावा, पैथोलॉजिकल प्रक्रियाग्रैन्यूलोसाइट्स और प्लेटलेट्स के असामान्य क्लोन शामिल हैं। पीएनएच की थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की घटना में मुख्य भूमिका एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर विनाश और इस प्रक्रिया के दौरान जारी कारकों द्वारा रक्त जमावट की शुरुआत से संबंधित है। पीएनएच, एक नियम के रूप में, धीरे-धीरे शुरू होता है और आवधिक संकटों के साथ क्रमिक रूप से आगे बढ़ता है। संकट भड़काते हैं विषाणु संक्रमण, सर्जिकल हस्तक्षेप, मनो-भावनात्मक तनाव, मासिक धर्म, आवेदन श्रृंखला दवाइयाँऔर खाद्य उत्पाद।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण

संकट के दौरान पीएनएच के लक्षण:

• उदर गुहा में पैरॉक्सिस्मल दर्द;
• काठ का क्षेत्र में दर्द;
• त्वचा और श्वेतपटल का पीलिया; अतिताप; चेहरे का चिपचिपापन;
• मूत्र का काला रंग, मुख्यतः रात में;
• तीव्र गिरावटरक्तचाप;
• प्लीहा का क्षणिक इज़ाफ़ा;
• मूत्र उत्पादन का बंद होना।

कुछ मामलों में हेमोलिटिक संकटघातक रूप से समाप्त होता है.

संकट से बाहर पीएनएच के लक्षण:

• सामान्य कमज़ोरी;
• पीलियायुक्त टिंट के साथ त्वचा का पीला रंग;
• एनीमिया;
• घनास्त्रता की प्रवृत्ति; रक्तमेह; बढ़ा हुआ धमनी दबाव; जिगर का बढ़ना; श्वास कष्ट; दिल की धड़कन; बार-बार होने वाली संक्रामक बीमारियाँ।

निदान

• रक्त परीक्षण: एनीमिया (नॉर्मोक्रोमिक, बाद में हाइपोक्रोमिक), मध्यम ल्यूकोसाइटोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, सीरम आयरन का स्तर काफी कम हो जाता है।
• मूत्र की जांच: काला धुंधलापन, हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया, प्रोटीनूरिया। ग्रेगर्सन मूत्र बेंजिडाइन परीक्षण सकारात्मक है।
• हैम का विशिष्ट परीक्षण सकारात्मक है।
• विशिष्ट हार्टमैन परीक्षण सकारात्मक है।
• अस्थि मज्जा पंचर: लाल हेमटोपोइएटिक वंश का हाइपरप्लासिया, लेकिन गंभीर मामलों में, अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया और अस्थि मज्जा में वसा ऊतक की मात्रा में वृद्धि भी देखी जा सकती है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार

पीएनएच का उपचार रोगसूचक है और इसमें मुख्य रूप से प्रतिस्थापन रक्त आधान शामिल है, जिसकी मात्रा और आवृत्ति इन उपायों की "प्रतिक्रिया" पर निर्भर करती है। पीएनएच के उपचार में, मेथेंड्रोस्टेनोलोन का उपयोग कम से कम 2-3 महीनों के लिए 30-50 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर किया जाता है। अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया के खिलाफ लड़ाई 4 से 10 दिनों के लिए 150 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा उपयोग द्वारा की जाती है। प्रति ओएस आयरन सप्लीमेंट छोटी खुराक में लेने की सलाह दी जाती है। कभी-कभी कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का अच्छा प्रभाव होता है उच्च खुराक. थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के विकास के साथ अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया इसके प्रत्यारोपण के संकेत हैं। पीएनएच से पुनर्प्राप्ति के पृथक मामलों का वर्णन किया गया है, कुछ मामलों में अवधि अनुकूल पाठ्यक्रमयह बीमारी कई दशकों तक चलती है।

आवश्यक औषधियाँ

मतभेद हैं. विशेषज्ञ परामर्श की आवश्यकता है.

महामारी विज्ञान

पीएनएच एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। घटना प्रति वर्ष प्रति 10 लाख लोगों पर 1.3 मामले हैं और व्यापकता प्रति 10 लाख लोगों पर 15.9 मामले हैं (प्रीइस और लोरी, 2014)।

पृष्ठभूमि

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) को पहली बार 1882 में एक स्वतंत्र जीवन-घातक स्थिति के रूप में वर्णित किया गया था। पीएनएच की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति - नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया - ने डॉक्टरों की कई पीढ़ियों की रुचि जगाई और अंततः इसके सक्रियण के लिए एक वैकल्पिक मार्ग की खोज हुई। पूरक प्रणाली, प्रोटीन की पहचान जो पूरक प्रणाली को नियंत्रित करती है और रोग के आनुवंशिक आधार की स्थापना करती है (पार्कर, 2008)। पीएनएच को परंपरागत रूप से खराब रोग निदान के साथ एक गंभीर विकृति माना जाता है, लेकिन 2007 में बीमारी के इलाज के लिए सी5 घटक के लिए एक एंटीबॉडी, एक्युलिज़ुमैब की मंजूरी ने पीएनएच के प्राकृतिक इतिहास को महत्वपूर्ण रूप से बदल दिया है।

pathophysiology

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) हेमटोपोइएटिक प्रणाली का एक गैर-ट्यूमर रोग है, जो हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल (एचएससी) पर जीपीआई-एपी की अपर्याप्तता या अनुपस्थिति के कारण होता है, साथ ही हेमोलिटिक एनीमिया, अस्थि मज्जा विफलता, घनास्त्रता और निम्न गुणवत्ता भी होती है। रोगी का जीवन (शेरेज़ेनमीयर एट अल., 2014)। रोग के एटियलजि में पीआईजी-ए जीन में अधिग्रहीत निष्क्रिय उत्परिवर्तन और उसके बाद कोशिका की सतह पर जीपीआई-एपी का जुड़ाव शामिल है।

जीपीआई-एपी की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति वाली रक्त कोशिकाएं पूरक-मध्यस्थ कोशिका लसीका के प्रति संवेदनशील होती हैं। प्रमुख नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में पेट दर्द, एनीमिया, अस्थि मज्जा विफलता, सीने में दर्द, सीकेडी, डिस्पैगिया, एपिसोडिक हीमोग्लोबिनुरिया (हेमोसिडेन्यूरिया), स्तंभन दोष, थकान, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और घनास्त्रता शामिल हैं। पीएनएच पीआईजी-ए जीन में प्राप्त उत्परिवर्तन के कारण होता है।

पीएनएच वाले रोगियों में, हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल (एचएससी) में ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल-लिंक्ड प्रोटीन (जीपीआई-एपी), जैसे सीडी55 और सीडी59 की कमी होती है, जो जन्मजात के कार्यान्वयन के दौरान पूरक कैस्केड के नियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रतिरक्षा तंत्र (हिल एट अल., 2007)। जीपीआई-एपी की कमी वाले एचएससी के क्लोनल विस्तार का परिणाम रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स) का निर्माण होता है, जिसमें जीपीआई-एजी की कमी भी होती है और इसलिए पूरक-मध्यस्थ हेमोलिसिस के लिए अतिसंवेदनशील होता है।

पूरक कैस्केड जन्मजात प्रतिरक्षा का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह माइक्रोबियल आक्रमण से सुरक्षा के साथ-साथ उन्मूलन के लिए भी आवश्यक है प्रतिरक्षा परिसरोंऔर क्षतिग्रस्त कोशिकाएं। पूरक कैस्केड में अनुक्रमिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला होती है जो अंततः ऑप्सोनाइजेशन और फागोसाइटोसिस के माध्यम से या झिल्ली हमले कॉम्प्लेक्स (एमएसी) (रॉस एट अल।, 2004) के गठन के माध्यम से कोशिका विनाश की ओर ले जाती है।

MAK कोशिका झिल्ली में छिद्र बनाता है, लिपिड बाईलेयर को नष्ट कर देता है, जो अंततः कोशिका लसीका की ओर ले जाता है। आज तक, लगभग 30 विभिन्न पूरक घटक और पूरक कैस्केड नियामक ज्ञात हैं। वे साइटोकिन्स और हार्मोन सहित विभिन्न अंतःस्रावी और सूजन संकेतों के जवाब में कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित और स्रावित होते हैं। पूरक शास्त्रीय, लेक्टिन और वैकल्पिक मार्गों (नोरिस और रेमुज़ी, 2013) के माध्यम से विदेशी रोगजनकों और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को चुनिंदा रूप से लक्षित करता है। सामान्य शारीरिक स्थितियों के तहत, मेजबान ऊतकों को होने वाले नुकसान को रोकने के लिए पूरक कैस्केड की सक्रियता को कई सीरम और झिल्ली प्रोटीन द्वारा कसकर नियंत्रित किया जाता है (नोरिस और रेमुज़ी, 2013)। इन नियामक तंत्रों में CD55 (विभाजन बढ़ाने वाला कारक), CD59 (झिल्ली प्रतिक्रियाशील लिसीस अवरोधक), सहकारक-मध्यस्थता दरार, C1 जटिल निष्क्रियता और MAC दमन शामिल हैं। CD55 नियंत्रण आरंभिक चरण C3 कन्वर्टेज़ को अस्थिर करके और C3bBb और C4bC2a कॉम्प्लेक्स के टूटने में तेजी लाकर पूरक कैस्केड; झिल्ली सहकारक प्रोटीन (एमसीपी) सी3बी से जुड़ता है और पूरक कारक I (सीएफआई) के लिए सहकारक के रूप में कार्य करता है, जिसके माध्यम से सी3बी (या सी4बी) विघटित और निष्क्रिय होता है; C1 अवरोधक (C1I) C1 एंजाइम कॉम्प्लेक्स को निष्क्रिय करने के लिए C1r और C1s से जुड़ता है; CD59 C9 को C5b, C6, C7 और C8 से जुड़ने से रोककर MAC गठन को दबा देता है (रिचर्ड एट अल., 2010; नोरिस और रेमुज़ी, 2013)।

क्लोन पीएनजी

पीएनएच क्लोन का आकार जीपीआई-एपी की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति के साथ पीएनएच ग्रैन्यूलोसाइट्स की संख्या से निर्धारित होता है, जिसे उच्च-संवेदनशीलता प्रवाह साइटोमेट्री द्वारा परिधीय रक्त में मापा जाता है। महत्वपूर्ण रूप से, पीएनएच वाले रोगियों का परिधीय रक्त सामान्य और दोषपूर्ण कोशिकाओं का एक संयोजन है, और जीपीआई-एपी की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति के साथ पीएनएच क्लोन का आकार रोगियों के बीच बहुत भिन्न होता है (पार्कर, 2011)।

एपीजी वर्गीकरण

पीएनएच को तीन गतिशील और अतिव्यापी श्रेणियों में विभाजित किया गया है: शास्त्रीय पीएनएच, अन्य अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम से जुड़े पीएनएच, और उपनैदानिक ​​पीएनएच। शास्त्रीय पीएनएच की विशेषता पीएनएच लाल रक्त कोशिकाओं के क्रोनिक हेमोलिसिस से होती है समय-समय पर तीव्रतापूरक के प्रति अतिसंवेदनशीलता के कारण (वीट्ज़, 2010)। ऐसे में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स भी प्रभावित होते हैं। अन्य हेमेटोपोएटिक प्रणालियों से जुड़ा पीएनएच सहवर्ती या पहले से मौजूद अस्थि मज्जा विकृति के साथ इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की उपस्थिति का सुझाव देता है, जिसमें अप्लास्टिक एनीमिया (एए), मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस), या अन्य अस्थि मज्जा हेमेटोपोएटिक विकार (पार्कर एट अल।, 2005) शामिल हैं। पीएन के उपनैदानिक ​​रूप वाले मरीजों के पास नहीं है प्रयोगशाला संकेतहेमोलिसिस, हालांकि, जीपीआई-एपी की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति के साथ रक्त कोशिकाओं की एक छोटी संख्या का पता अत्यधिक संवेदनशील प्रवाह साइटोमेट्री (रिचर्ड एट अल।, 2010) द्वारा लगाया जा सकता है। कुछ रोगियों में, पीएनएच क्लोन 90% तक परिधीय रक्त कोशिकाओं के लिए जिम्मेदार हो सकता है, जबकि अन्य में, 10% से कम रक्त कोशिकाओं में जीपीआई-एपी की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता होती है। क्लोन आकार में यह अंतर चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण नहीं है क्योंकि छोटे क्लोन आकार वाले रोगियों में भी घनास्त्रता विकसित हो सकती है और पीएनएच क्लोन आकार और घनास्त्रता विकसित होने की संभावना के बीच संबंध का कोई सबूत नहीं है (ली, 2013)।

निदान

समूह रोगियों का शीघ्र निदान और पहचान भारी जोखिमरोग के परिणाम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है (रिचर्ड्स एट अल., 2007; बोरोविट्ज़ एट अल., 2010)। उच्च जोखिम वाले रोगियों में अस्पष्टीकृत साइटोपेनिया, अप्लास्टिक एनीमिया, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम, अस्पष्टीकृत घनास्त्रता, नकारात्मक कॉम्ब्स परीक्षण वाले हेमोलिटिक एनीमिया और हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगी शामिल हैं (पार्कर एट अल., 2005; बोरोविट्ज़ एट अल., 2010; मोहंती एट अल) ., 2012; हिल एट अल., 2013; एनसीसीएन, 2014; ली एट अल., 2013)।

फ़्लो साइटॉमेट्री

पीएनएच का निदान करने के लिए फ्लो साइटोमेट्री आवश्यक है क्योंकि यह विधि जीपीआई-लिंक्ड प्रोटीन की कमी वाली कोशिकाओं की सटीक पहचान की अनुमति देती है। संकेतकों की न्यूनतम सूची, जिसका मूल्यांकन पीएनएच का निदान करने और रोग के रूप को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है मौजूदा वर्गीकरण: क्लासिक पीएनएच, पीएन अन्य अस्थि मज्जा घाव सिंड्रोम के साथ संयोजन में, उपनैदानिक ​​पीएनएच।

पीएनएच प्रपत्रों का वर्गीकरण

क्लासिक पीएनजी: मरीज़ों के रक्त परीक्षण से हेमोलिसिस (रेटिकुलोसाइटोसिस) के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला लक्षण सामने आते हैं। प्रदर्शन में वृद्धिसीरम लैक्टेट हाइड्रोजनेज और बिलीरुबिन, कम सीरम हैप्टोग्लोबिन)। इस श्रेणी के रोगियों में अस्थि मज्जा संबंधी कोई अन्य समस्या नहीं देखी गई है (पार्कर एट अल., 2005)।

अस्थि मज्जा क्षति के अन्य लक्षणों के साथ संयोजन में पीएनएच:मरीजों के रक्त परीक्षण से हेमोलिसिस के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला संकेत सामने आते हैं। इसके अलावा, ऐसे रोगियों में पहले से ही एक निश्चित अस्थि मज्जा असामान्यता होती है या इसका उल्लेख इतिहास में किया गया है।

पीएनएच का उपनैदानिक ​​रूप: पीएनएच वाले मरीजों में हेमोलिसिस का कोई नैदानिक ​​या प्रयोगशाला प्रमाण नहीं दिखता है, हालांकि अत्यधिक संवेदनशील प्रवाह साइटोमेट्री का उपयोग करके जीपीआई-लिंक्ड प्रोटीन की कमी वाली कोशिकाओं की छोटी आबादी का पता लगाया जा सकता है। सबक्लिनिकल पीएनएच अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया और एमडीएस-दुर्दम्य एनीमिया (पार्कर एट अल., 2005) के साथ संयोजन में देखा जाता है।

पीएनएच की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

पीएनएच की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में पेट दर्द, एनीमिया, अस्थि मज्जा विफलता, क्रोनिक किडनी रोग (सीकेडी), डिस्पैगिया, थकान, इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और थ्रोम्बोसिस शामिल हैं। इसके अलावा, पीएनएच वाले मरीज़ इसके प्रति संवेदनशील हो सकते हैं विभिन्न संक्रमण. यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि एपीजी है स्थायी बीमारीऔर हीमोग्लोबिनुरिया किसी भी समय हो सकता है, लेकिन जरूरी नहीं कि सभी रोगियों में हो।

नैदानिक ​​निहितार्थ

जनसंख्या में रोग के कम प्रसार और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता के कारण पीएनएच का प्राकृतिक इतिहास अप्रत्याशित है। जबकि पीएनएच वाले कुछ रोगियों की जीवन प्रत्याशा कई दशकों तक होती है, दूसरों को बीमारी की शुरुआत में ही गंभीर, जीवन-घातक जटिलताओं का अनुभव होता है। हाल ही में, मोनोक्लोनल एंटीबॉडी एक्युलिज़ुमैब के साथ थेरेपी में मौलिक बदलाव आया है प्राकृतिक पाठ्यक्रमपीएनएच, रोग के लक्षणों की गंभीरता को कम करने, जटिलताओं के विकास को रोकने और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करने की अनुमति देता है। मोनोक्लोनल एंटीबॉडी एक्युलिज़ुमैब के साथ चिकित्सा के परिणामस्वरूप, पीएनएच वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा समग्र रूप से जनसंख्या की विशेषता के स्तर तक पहुंच गई।

सहरुग्णता और उसके परिणाम

पीएनएच के रोगियों में सहवर्ती स्थितियों में शामिल हैं: एनीमिया, अस्थि मज्जा विफलता, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, गुर्दे की शिथिलता और घनास्त्रता। इस बात पर विशेष रूप से जोर दिया जाना चाहिए कि पीएनएच क्लोन के आकार की परवाह किए बिना, पीएनएच रोगी के जीवन की गुणवत्ता को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। यहां तक ​​कि एक छोटे पीएनएच क्लोन के साथ भी, कुछ रोगियों को पेट में दर्द, डिस्पैगिया, थकान, स्तंभन दोष और शारीरिक स्थिति में गिरावट का अनुभव होता है (रचिदी एट अल।, 2010)।

रक्ताल्पता

पीएनएच वाले सभी रोगियों में अलग-अलग डिग्री तक एनीमिया होता है। कुछ मामलों में, एनीमिया गंभीर हो सकता है और रक्त प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है, लेकिन यह क्षतिपूर्ति रूप में भी हो सकता है (रिसिटानो, 2013)। पीएनएच के रोगियों में एनीमिया का मुख्य कारण इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस और अपर्याप्त एरिथ्रोपोइज़िस है। वे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और रोग की प्रगति को प्रभावित करते हैं (लुज़ैटो और जियानफाल्डोनी, 2006)। पीएनएच के रोगियों में एनीमिया के विकास में योगदान देने वाले अन्य कारक आयरन की कमी और हैं फोलिक एसिड(लुज़ैटो और जियानफाल्डोनी, 2006)।

हीमोलिटिक अरक्तता

क्रोनिक इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस से लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक विनाश होता है, यानी हेमोलिटिक एनीमिया का विकास होता है। हेमोलिसिस की गंभीरता पूरक की क्रिया के प्रति संवेदनशील पीएनएच कोशिकाओं के प्रतिशत पर निर्भर करती है। तीन प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स का वर्णन किया गया है: टाइप III पीएनएच एरिथ्रोसाइट्स जिसमें जीपीआई-संबंधित प्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति और 17-60 दिनों का जीवनकाल है, टाइप II पीएनएच एरिथ्रोसाइट्स जिसमें जीपीआई-संबंधित प्रोटीन की आंशिक कमी और 45 दिनों की जीवन प्रत्याशा है। , टाइप I पीएनएच एरिथ्रोसाइट्स जीपीआई-संबंधित प्रोटीन की कमी के बिना और 45 दिनों का सामान्य जीवनकाल, जो 120 दिन है (रिचर्ड एट अल।, 2010)।

अविकासी खून की कमी

अप्लास्टिक एनीमिया (एए) अस्थि मज्जा को नुकसान पर आधारित है, जो परिधीय रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने में असमर्थता से प्रकट होता है। एए और एपीजी आपस में घनिष्ठ रूप से जुड़े हुए हैं। पीएनएच अक्सर एए की पृष्ठभूमि पर होता है, और एए वाले 50% से अधिक लोगों के रक्त में छोटे पीएनएच क्लोन पाए जाते हैं (पु एट अल., 2011)। एए आमतौर पर हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल (एचएससी) और पूर्वज कोशिकाओं के खिलाफ निर्देशित शरीर की ऑटोइम्यून आक्रामकता का परिणाम है।

अस्थि मज्जा विफलता

अस्थि मज्जा की विफलता हेमटोपोइजिस की प्रक्रिया के उल्लंघन का परिणाम है। पीएनएच वाले रोगियों में, अस्थि मज्जा की शिथिलता की डिग्री मध्यम से गंभीर तक हो सकती है। पीएनएच में अस्थि मज्जा विफलता के विकास के लिए रोगजनक तंत्र एचएससी को प्रतिरक्षा-मध्यस्थता क्षति का सुझाव देते हैं और, अंततः, पैन्टीटोपेनिया (यंग और मैकिएजेवस्की, 2000; यंग एट अल।, 2006)।

स्तंभन दोष

विकास के लिए स्तंभन दोषपीएनएच इससे प्रभावित होता है: नाइट्रिक ऑक्साइड की सांद्रता में कमी, हेमोलिसिस के पैरॉक्सिस्म और पीजी क्लोन का आकार। यह हेमोलिसिस के पैरॉक्सिस्म से परे भी बना रह सकता है, और कई मामलों में क्रोनिक हो जाता है (रॉदर एट अल., 2005)।

फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप

पल्मोनरी उच्च रक्तचाप हेमोलिटिक एनीमिया की एक आम जटिलता है। नष्ट हुई लाल रक्त कोशिकाओं से अतिरिक्त हीमोग्लोबिन के निकलने से प्लाज्मा सांद्रता में वृद्धि होती है और बाद में नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) की कमी हो जाती है। इसका परिणाम एंडोथेलियल डिसफंक्शन, मांसपेशियों में ऐंठन और बढ़ा हुआ स्वर है परिधीय वाहिकाएँ. ये सभी कारक हेमोलिसिस से जुड़े विकास का कारण बनते हैं फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप(हिल एट अल., 2012)।

गुर्दे की शिथिलता

पीएनएच में गुर्दे की शिथिलता की गंभीरता तीव्र और प्रतिवर्ती से लेकर पुरानी (नायर एट अल., 2008) तक भिन्न हो सकती है। क्रोनिक इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस में, हैप्टोग्लोबिन सभी मुक्त हीमोग्लोबिन को बांधने और निपटान के लिए मैक्रोफेज में ले जाने में असमर्थ है। जब गंभीर हेमोलिसिस होता है (अक्सर गैस्ट्रोएंटेराइटिस के साथ संयोजन में), यकृत नलिकाओं में हीमोग्लोबिन की सांद्रता इतनी अधिक हो जाती है कि बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह और तीव्र का विकास हो सकता है वृक्कीय विफलता(रिचिडी एट अल., 2010)। पीएनएच में गुर्दे के कार्य को प्रभावित करने वाले अन्य कारकों में सूक्ष्म रोधगलन और अंतरालीय फाइब्रोसिस (क्लार्क एट अल., 1981; नायर एट अल., 2008) शामिल हैं।

घनास्त्रता

थ्रोम्बोसिस पीएनएच की सबसे आम अभिव्यक्ति है और रोगियों में मृत्यु का प्रमुख कारण है। पीएनएच वाले रोगियों में, घनास्त्रता सबसे अधिक बार इंट्रा-पेट और मस्तिष्क की नसों, हाथ-पैर की नसों, त्वचा, फेफड़ों और धमनियों में भी बनती है (हिल एट अल., 2013)। कई अप्रत्यक्ष कारक घनास्त्रता की घटना में योगदान करते हैं: पूरक का अनियंत्रित सक्रियण, इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स का लसीका, प्लेटलेट सक्रियण, बिगड़ा हुआ फाइब्रिनोलिसिस, संवहनी दीवार की सूजन और एंडोथेलियल फ़ंक्शन (रिसिटानो, 2013)। एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी के संपर्क में आने और बाद में न्यूट्रोफिल सी5ए रिसेप्टर्स के माध्यम से सिग्नलिंग के कारण पूरक का सक्रियण, जो ऊतक कारक की रिहाई की ओर जाता है, थ्रोम्बोसिस की आगे की घटना में योगदान कर सकता है (रिटिस एट अल।, 2006; ड्रैगनी एट अल।, 2010)।

पीएनएच के लिए किसकी जांच की जानी चाहिए?

1. हीमोग्लोबिनुरिया के मरीज

2. कॉम्ब्स-नेगेटिव हेमोलिटिक एनीमिया वाले मरीज़ (पर आधारित)। उच्च स्तर परएलडीएच), विशेष रूप से सहवर्ती लौह की कमी के साथ

3. असामान्य स्थानीयकरण के घनास्त्रता वाले रोगी

4. बड-चियारी सिंड्रोम

5. अन्य अंतर-पेट स्थान (उदाहरण के लिए: मेसेन्टेरिक या पोर्टल)

6. मस्तिष्क की नसें

7. त्वचीय नसें

8. अप्लास्टिक एनीमिया के रोगी

9. एमडीएस रोगी, दुर्दम्य एनीमिया

10. डिस्पैगिया या पेट दर्द के एपिसोड और इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के लक्षण वाले रोगी

पीएनएच का उपचार

पीएनएच के लिए एकमात्र निश्चित उपचार विकल्प अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, लेकिन इसे एक्युलिज़ुमैब (ब्रॉडस्की, 2014) के प्रति उप-इष्टतम प्रतिक्रिया वाले रोगियों में एक आरक्षित उपचार विकल्प माना जाना चाहिए। पीएनएच के लिए रखरखाव चिकित्सा का उद्देश्य सुधार करना है सहवर्ती रोगऔर जटिलताएँ. इसमें एंटीकोआगुलंट्स, आयरन सप्लीमेंट, वायोलिक एसिड, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स और रक्त आधान (हिल एट अल., 2012) का उपयोग शामिल है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स हेमोलिसिस को कम कर सकते हैं और पीएनएच वाले कुछ रोगियों में हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि कर सकते हैं, लेकिन दीर्घकालिक विषाक्तता और सीमित प्रभावशीलता इन दवाओं को उपचार की मुख्य विधि के रूप में मानने की अनुमति नहीं देती है (ब्रॉडस्की, 2014)। जब पीएनएच का निदान किया जाता है, तो एक्युलिज़ुमैब थेरेपी की संभावित शुरुआत पर विचार किया जाना चाहिए। प्राथमिकता उपचार रणनीति के रूप में एक्युलिज़ुमैब के उपयोग ने पीएनएच के प्राकृतिक इतिहास को नाटकीय रूप से बदल दिया है। इस प्रकार, हालिया शोध डेटा पृष्ठभूमि के विपरीत दिखाता है दीर्घकालिक चिकित्साएक्युलिज़ुमैब, रोगियों की 3 साल की जीवित रहने की दर 97.6% है, जिसमें उपचार के दौरान उल्लेखनीय कमी आई है एलडीएच स्तर और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की घटना, गुर्दे की कार्यप्रणाली में सुधार होता है, और आधान निर्भरता कम हो जाती है (हिलमेन एट अल., 2013)।PMID 16051736। ^ ऊपर जायें: ए बी सी डी ब्रोडस्की, आर.ए. (2009)। "मैं पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का इलाज कैसे करता हूं।" रक्त 113(26):6522-7. doi:10.1182/रक्त-2009-03-195966। पीएमसी 2710914. PMID 19372253. ^ ऊपर जायें: ए बी "ब्रिटिश वॉचडॉग यू.एस. चाहता है" दवा की लागत को उचित ठहराने के लिए बायोटेक एलेक्सियन।" रॉयटर्स. 3 मार्च 2014। 6 जून 2014 को पुनःप्राप्त। ^ ऊपर जायें: ए बी सी मार्टी-कार्वाजल, ए.जे.; आनंद, वी; कार्डोना, ए.एफ.; सोला, I (30 अक्टूबर 2014)। "पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों के इलाज के लिए एक्युलिज़ुमैब।" व्यवस्थित समीक्षाओं का कोक्रेन डेटाबेस 10: CD010340। doi:10.1002/14651858.CD010340.pub2. PMID 25356860 . ऊपर जायें ↑ हैम टी.एच. (1937)। "पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया: एसिड-बेस संतुलन के संबंध में हेमोलिसिस के तंत्र का अध्ययन।" एन इंग्लिश जे मेड 217(23):915-918। doi:10.1056/NEJM193712022172307। ऊपर जायें ↑ रॉदर आरपी, बेल एल, हिलमैन पी, ग्लैडविन एमटी (अप्रैल 2005)। "इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और बाह्य कोशिकीय प्लाज्मा हीमोग्लोबिन का नैदानिक ​​अनुक्रम: मानव रोग का एक उपन्यास तंत्र।" जामा 293(13):1653-62. doi:10.1001/jama.293.13.1653. PMID 15811985 . ऊपर जायें ↑ पार्कर, सी.जे. (अप्रैल 2002)। "पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के ऐतिहासिक पहलू: "बीमारी को परिभाषित करना।" ब्रिटिश जर्नल ऑफ़ हेमेटोलॉजी 117 (1): 3-22। doi:10.1046/j.1365-2141.2002.03374.x. PMID 11918528 . ऊपर जायें ^ हिल ए, केली आरजे, हिलमैन पी (2013)। "पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया में घनास्त्रता"। रक्त 121(25):4985-4996। doi:10.1182/रक्त-2012-09-311381। PMID 23610373 . ऊपर जायें ↑ हॉल सी, रिचर्ड्स एस, हिलमैन पी (नवंबर 2003)। "वॉर्फरिन के साथ प्राथमिक प्रोफिलैक्सिस पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) में घनास्त्रता को रोकता है।" रक्त 102(10):3587-91. doi:10.1182/रक्त-2003-01-0009। PMID 12893760 . ऊपर जायें ↑ पु, जे.जे.; ब्रोडस्की, आर.ए. (जून 2011)। "बेंच से बेडसाइड तक पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया।" क्लिनिकल और ट्रांसलेशनल साइंस 4 (3): 219-24. doi:10.1111/j.1752-8062.2011.00262.x. पीएमसी 3128433. PMID 21707954. ऊपर जायें ↑ स्ट्रुबिंग पी (1882)। "पैरॉक्सिस्मेल हेमोग्लोबिन्यूरी"। डीटीएसएच मेड वोचेन्सक्र (जर्मन में) 8: 1-3 और 17-21। doi:10.1055/s-0029-1196307। ऊपर जायें ↑ मार्चियाफावा ई, नाज़ारी ए (1911)। "न्यूवो कॉन्ट्रिब्यूटो एलो स्टूडियो डेगली इत्तेरी क्रॉनिक इमोलिटिसी।" पोलिक्लिनिको (इतालवी में) 18:241-254। ऊपर जायें ↑ मार्चियाफावा ई (1928)। "एनीमिया इमोलिटिका कॉन इमोसाइडरिनुरिया पेरपेटुआ।" पोलिक्लिनिको (इतालवी में) 35: 105-117। ऊपर जायें ↑ मिशेली एफ (1931)। "यूनो कैसो डि एनीमिया इमोलिटिका कॉन इमोसाइडरिनुरिया पेरपेटुआ।" जी एकैड मेड टोरिनो (इतालवी में) 13:148। ऊपर जायें ↑ स्ट्रबिंग-मार्चियाफावा-मिशेली सिंड्रोम एट हू नेम्ड इट? ऊपर जायें ↑ एन्नेकिंग जे (1928)। "एइन न्यू फॉर्म इंटरमिटिएरेंडर हीमोग्लोबिन्यूरी (हीमोग्लोबिनुरिया पैरॉक्सिस्मैलिस नोक्टुरिया)।" क्लिन वोचेंश्र (जर्मन में) 7 (43): 2045-2047। doi:10.1007/बीएफ01846778।

लिंक

अप्लास्टिक एनीमिया और एमडीएस इंटरनेशनल फाउंडेशन इंटरनेशनल पीएनएच इंटरेस्ट ग्रुप पीएनएच रिसर्च एंड सपोर्ट फाउंडेशन पीएनएच अलायंस (यूके)

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो मूत्र में कई प्रकार की रोगसूचक स्थितियों को जोड़ता है जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

व्यवस्थित होने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित हो जाता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, बल्कि पारदर्शी हो जाता है, और निचला भाग बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सांद्रता बढ़ जाती है, और मलबे की तलछट नीचे गिर जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट का कारण बनता है, जिससे तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार बढ़ते विघटन के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिकतर गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त में प्रसारित नहीं होता है, मूत्र में तो बिल्कुल भी नहीं। एक सामान्य संकेतक केवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के निशान का पता लगाना है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण होने वाले हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद देखी जाती है:

• रक्त आधान के दौरान जटिलताएँ;
• हेमोलिटिक जहर के संपर्क में;
• एनीमिया;
• गर्भावस्था;
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें.

उपरोक्त रोग, स्थितियाँ एवं कारक उपस्थिति का कारण बनता हैप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के कारण मूत्र में इसकी उपस्थिति हो सकती है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित सांद्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। इस सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक पहुंचने से पहले, एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में प्रवेश नहीं कर सकता।

हालाँकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनेमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को गलत या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण एवं निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचापीला, नीला या पीलियायुक्त रंग प्राप्त करना। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ता हुआ" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

बुखार, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ, मतली और उल्टी के हमलों से बढ़ सकती है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और/या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, एल्केप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोरफाइरिया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग देते हैं - भोजन का रंग, लाल रक्त कोशिकाएं या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर और सामान्य हालतरोगी, उपस्थित चिकित्सक चुनता है आवश्यक परीक्षाएंऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों और कार्यात्मक निदान विधियों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त के नैदानिक ​​सामान्य परीक्षण (हेमोग्राम);
• जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेडेरिन और डिट्रिटस की सामग्री का विश्लेषण;
• "पेपर परीक्षण" - मूत्र का वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का अध्ययन;
• कूम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (उरोस्थि या इलियम से अस्थि मज्जा पंचर);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का एक्स-रे.

हीमोग्लोबिनुरिया के प्रकारों का विभेदन कारणात्मक रूप से महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित होता है।

मार्चियाफावा-मिसेली रोग

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, निगलने में कठिनाई और दर्द होता है

मार्चियाफावा-मिसेली रोग, या दूसरे शब्दों में, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया, एक अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया है जो रक्त वाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका सबसे पहले निदान 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच किया जाता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासलाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को विशेष, अद्वितीय विशिष्ट लक्षणों द्वारा पहचाना जाता है, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके क्लासिक कोर्स के मामले में भी, ध्यान दें:

• लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश नींद के दौरान होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन स्तर - 60 ग्राम/लीटर से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• पेट में दर्द संभव.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर धारणा और मस्तिष्क समारोह में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यदि लक्षणों को नजरअंदाज किया जाता है और पर्याप्त उपचार नहीं किया जाता है, तो घनास्त्रता होती है, जो 40% मामलों में मृत्यु का कारण बनती है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोफ्लोरिमेट्री, हेम परीक्षण (एसिड परीक्षण) और हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज परीक्षण)। इनका उपयोग पीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संवेदनशीलता को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है।

बीमारी का इलाज करते समय, आमतौर पर निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. एरिथ्रोसाइट्स का आधान 5 बार धोया जाता है या पिघलाया जाता है - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - 4 से 10 दिनों के कोर्स के लिए प्रति दिन 150 मिलीग्राम/किग्रा।
3. टोकोफ़ेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन लेना। उदाहरण के लिए, नॉन-रबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30-50 मिलीग्राम। आयरन की कमी को पूरा करने के लिए केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में दवाएं लेना शामिल है।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंसंबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंटरी-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान रोग) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्यों के अलावा, पशुधन, घरेलू जानवर और मछलियों की पाँच प्रजातियाँ भी प्रभावित होती हैं। कंकाल की मांसपेशियों, तंत्रिका तंत्र और गुर्दे को नुकसान इसकी विशेषता है। गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश का कारण बनते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का मूल कारण प्रभावित नदी मछली, विशेषकर उसकी चर्बी और अंतड़ियों से होने वाला विषैला जहर है।

महत्वपूर्ण! विषाक्त अंश विशेष रूप से आक्रामक और गर्मी प्रतिरोधी है - गर्मी उपचार, जिसमें 150 डिग्री सेल्सियस पर एक घंटे तक उबालना और/या लंबे समय तक गहरी ठंड शामिल है, इस विष को बेअसर नहीं करता है। इसे विशेष गिरावट के बाद ही नष्ट किया जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शुद्धि और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले रोग

इस नाम के तहत एक पूरा समूह निहित है जो लगभग समान, स्पष्ट लक्षणों को एकजुट करता है, और जो उनके कारण होने वाले कारणों के आधार पर उपप्रकारों में विभाजित होता है।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लेडस्टीनर सिंड्रोम

इस किस्म के अंदर रहने से शरीर में लंबे समय तक ठंडक या अचानक हाइपोथर्मिया हो जाता है ठंडा पानी(कम अक्सर चालू ठंडी हवा). यह डोनोथन-लेडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - द्विध्रुवीय हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा विकारों का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते हुए कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म के दौरे पड़ते हैं। एक विशिष्ट हमले का विवरण जो थोड़ा ठंडा होने के बाद भी हो सकता है (पहले से ही)।<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• शरीर के तापमान में उछाल -> 39 डिग्री सेल्सियस;
• गहरे लाल रंग का मूत्र पूरे दिन उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गुर्दे के क्षेत्र में गंभीर दर्द;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीला पड़ना, यकृत और प्लीहा का तेज बढ़ना;

शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीना निकलने के साथ दौरा समाप्त होता है। हमले गंभीर और बार-बार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों को सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ हमलों का अनुभव होता है, खींचना सुस्त दर्दहाथ-पैरों में और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे-छोटे अंश।

निदान को डोनोथन-लेडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा स्पष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति, जिसका एम्बोसेप्टर केवल कम तापमान पर लाल रक्त कोशिकाओं से बांधता है, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल एंटीबॉडी की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोसेनबैक परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब हाथों को बर्फ के पानी में (दोनों कंधों पर एक टूर्निकेट के साथ) डुबोया जाता है, तो सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति देखी जाती है (> 50%) और एक छोटा सा -हीमोग्लोबिनुरिया का टर्म अटैक संभव है।

उपचार में ठंड के संपर्क में आने से सख्ती से बचना शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, गर्म हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल ठंडा हीमोग्लोबिनुरियाइन्फ्लूएंजा जैसे संक्रामक रोगों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि में होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति.

इसमें अलग से पृथक सिफिलिटिक हीमोग्लोबिनुरिया (हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, तृतीयक सिफलिस के साथ ठंडा होने के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, सामान्य "ठंडे संस्करण" के विपरीत, रक्त प्लाज्मा में "ठंडे" एग्लूटिन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है।

वैश्वीकरण की प्रवृत्ति के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान को स्पष्ट किया गया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा ल्यूटिक्स और एक सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया के संकेत होते हैं, और ठंडे हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऐसा माना जाता है कि वे पर आधारित हैं बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो स्पाइनल लॉर्डोसिस की उपस्थिति में, खराब गुर्दे परिसंचरण का कारण बनता है। मार्च हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• पैदल यात्री क्रॉसिंग या अन्य लंबे और बड़े शारीरिक गतिविधि(पैरों पर ध्यान केंद्रित करते हुए);
• घुड़सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में इसके अतिरिक्त मेरुदंड का झुकाव, बुखार की स्थिति की अनुपस्थिति हमेशा नोट की जाती है, और कब प्रयोगशाला अनुसंधानएक सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप ठीक हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सलाह दी जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्धारित की जा रही है। असामान्य आकार. निदान को स्पष्ट करते समय, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्यों, क्या कारण हैं और लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश कहाँ हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक संपीड़न;
• मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व स्टेनोसिस;
• दोष के कृत्रिम वाल्वदिल;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

आयरन युक्त दवाएँ लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है। यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आपको हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र दिखाई देता है, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।