افراد مبتلا به سندرم پیری زودرس. پدیده پیری غیر طبیعی - پروگریای حل نشده (3 عکس)

ناباروری

چشمان درشت

انبساط وریدی

صدای بلند

صدای خفه

نقص های دندانی

تغییر شکل دست ها

توقف رشد در کودک

سینه کیل دار

عقب افتادن رشد فیزیکی

فقدان مو در سر

غیبت بافت زیر جلدی

سفید شدن موها

چین و چروک های پیری در سنین پایین

جمجمه بزرگ شده

زخم روی پاها

پروگریا (سندرم هاچینسون-گیلفورد) یک آسیب شناسی نادر است که در اثر جهش در ژن مسئول سنتز پروتئین ایجاد می شود. با این آسیب شناسی، تغییرات پوستی ظاهر می شود و اعضای داخلیکه ناشی از پیری زودرس است.

پروگریا در دوران کودکی، که علائم آن از 2 سالگی ظاهر می شود، باعث پیری زودرس می شود: بیماران به طور متوسط ​​تا 13 سال عمر می کنند و در اثر تصلب شرایین و بیماری های مرتبط می میرند -،. با وجود ماهیت ژنتیکی این بیماری، ارثی نیست.

شکل بزرگسالان - سندرم ورنر - یک آسیب شناسی ژنتیکی است، ارثی، پس از 18 سال شروع می شود، مشخص می شود پیری زودرس, ایجاد بیماری های دوران سالمندی: , . منجر به مرگ می شود.

علل

سندرم هاچینسون-گیلفورد نتیجه یک جهش است، یک تغییر در ساختار ژنی که به طور خود به خود یا تحت تأثیر رخ می دهد. عوامل خارجی. حامل وراثت انسان مولکول DNA است. یک ژن متشکل از اسیدهای آمینه است که در یک توالی دقیق به یکدیگر متصل هستند. تغییر در ترکیب زنجیره پلی پپتیدی منجر به بیماری های ژنتیکی می شود.

با پروگریا رخ می دهد تغییرات ساختاریژن مسئول سنتز پروتئین لامین است. اسید آمینه سیتیزین با تیمین جایگزین می شود. لامین پاتولوژیک پروگرین نامیده می شود که تجمع آن منجر به مرگ زودرس سلولی می شود. تغییرات مولکولی منجر به فرآیندهایی شبیه به پیری طبیعی می شود.

پروگریای بزرگسالان نیز نتیجه یک جهش ژنی است. سنتز آنزیم مسئول عملکرد DNA مختل می شود. آسیب حاصله به دستگاه ژنتیکی باعث پیری زودرس سلول های سوماتیک می شود.

علائم

علائم پروگریا کودکان دارای موارد زیر است:

• قد کوچک؛
• کمبود بافت زیر جلدی؛
• ورید متسع زیر پوست؛
• جمجمه نامتناسب بزرگ؛
• کمبود مو در سر؛
• رشد فیزیکی ضعیف؛
• چشم های درشت;
• نقص های دندانی؛
• "سینه پر شده"؛
• صدای بلند.

علیرغم تاخیر در رشد جسمانی، کودکان مبتلا به سندرم هاچینسون-گیلفورد از نظر فکری رشد یافته اند و از همسالان خود عقب نمی مانند. رشد ذهنی. پروگریا دوران کودکی با پیشرفت آترواسکلروز از سن 5 سالگی و افزایش آسیب شناسی قلبی همراه است - صداها در سمع و علائم هیپرتروفی میوکارد ظاهر می شوند. بیماری های قلبی- بیشترین دلیل مشترکمرگ.

موارد پروگریا در بزرگسالان، یعنی سندرم ورنر، با شرایط زیر مشخص می شود:

• موهای خاکستری زودرس و طاسی؛
• ظهور چین و چروک های پیری در سنین جوانی؛
• رنگدانه، پوست خشک؛
• تراکم فیبری در بافت زیر جلدی؛
• صدا کسل کننده می شود

پروگریا عامل ناباروری در مردان و زنان است. بر مراحل پایانیبیماری ها روی پاها ظاهر می شوند. به خاطر اینکه آتروفی عضلانیاندام ها نازک تر می شوند، انقباضات مفصلی ایجاد می شود. "ژست سوارکار" به دلیل بازوهای نیمه خم شده مشخص است. دست‌ها تغییر شکل می‌دهند، ناخن‌ها زرد می‌شوند و ظاهر «عینک ساعت» به خود می‌گیرند.

اشعه ایکس پوکی استخوان و رسوبات آهکی را در بافت های اطراف مفصل نشان می دهد. دستگاه لیگامانیمفاصل پروگریا در بزرگسالان اغلب همراه است تومورهای خوش خیم محلی سازی های مختلف, بیماری های غدد درون ریز، . در 8-12٪ وجود دارد تومورهای بدخیم. بنابراین، علائم پروگریا اغلب مبهم است.

رفتار

سندرم هاچینسون-گیلفورد یک بیماری کشنده است که همیشه به مرگ ختم می شود. هیچ درمان اتیوتروپیک وجود ندارد که علت آسیب شناسی را از بین ببرد. آترواسکلروز منجر به مرگ می شود که در آن دیوار داخلیکلسترول در رگ ها رسوب می کند و مجرای سرخرگ ها را باریک می کند و جریان خون مختل می شود. انفارکتوس میوکارد ایجاد می شود. پلاک های آترواسکلروتیکباعث تشکیل شدن می شود که می تواند از دیواره رگ جدا شود و باعث اختلال شود گردش خون مغزی، سکته.

درمان پروگریا با هدف کاهش تظاهرات آترواسکلروز، شامل رژیم غذایی با محتوای کمچربی های حیوانی، غنی از محصولات پروتئینی: گوشت بدون چربی، ماهی، پنیر دلمه. دارودرمانیشامل استفاده از استاتین ها - داروهایی که سطح کلسترول خون را کاهش می دهند:

• آتورواستاتین فایزر؛
• "لیپوفن"؛
• "روزوواستاتین ساندوز"؛
• "سیمواستاتین"؛
• "اپادول-نئو."

داروهای این گروه غلظت کلسترول را کاهش داده و بر محتوای لیپیدهای خون تأثیر می گذارد.

با پروگریا، نظارت مداوم بر وضعیت ضروری است سیستم قلبی عروقی. برای پیشگیری و درمان بیماری های قلبی از داروهایی استفاده می شود که لخته شدن خون را کاهش می دهند و خاصیت ضد پلاکتی دارند:

• "Cardiomagnyl"؛
• "وارفارین شکارچی"؛
• "هپارین"؛
• "ایپاتون."

هورمون رشد و روش های فیزیوتراپی برای بازیابی عملکرد مفصل استفاده می شود. دندان های شیری برداشته می شوند زیرا پروگریا در کودکان منجر به اختلال در رشد می شود.

داروهایی ظاهر شده اند که طول عمر بیماران مبتلا به پروگریا را افزایش می دهند و با آنها این امید را ایجاد می کنند تحقیقات ژنتیکی، درمان بیماری که کشنده تلقی می شد امکان پذیر خواهد بود.

مطالعه فشرده آسیب شناسی ژنتیکی در روسیه و سراسر جهان در قرن بیست و یکم آغاز شد. محققان دریافته اند که پروژرین در مقادیر کمی در داخل انباشته می شود بدن سالمو محتوای آن در سلول ها با افزایش سن افزایش می یابد. سندرم هاچینسون-گیلفورد و پیری طبیعی دارند دلایل رایج. با پیشرفت علم پزشکی، نه تنها درمان ممکن می شود بیماری جدی، بلکه برای مبارزه با پیری.

آیا همه چیز در مقاله درست است؟ نقطه پزشکیچشم انداز؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری هایی با علائم مشابه:

هیپرپلازی قشر آدرنال - وضعیت پاتولوژیک، که در آن تکثیر سریع بافت های تشکیل دهنده این غدد وجود دارد. در نتیجه اندازه اندام افزایش می یابد و عملکرد آن مختل می شود. این بیماری در مردان و زنان بالغ و کودکان خردسال تشخیص داده می شود. شایان ذکر است که شایع ترین شکل آسیب شناسی است هیپرپلازی مادرزادیقشر آدرنال در هر صورت، این بیماری بسیار خطرناک است، بنابراین هنگامی که اولین علائم آن ظاهر می شود، باید بلافاصله تماس بگیرید موسسه پزشکیبرای معاینه جامع و قرار ملاقات روش موثردرمان.

Progeria ترجمه شده از یونانی باستان به معنای پیرمرد است. این یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن تغییرات غیرقابل برگشتی در بدن رخ می دهد که منجر به پیری زودرس می شود. پروگریای دوران کودکی به نام سندرم هاچینسون-گیلفورد و پروگریای بزرگسالی که به سندرم ورنر معروف است وجود دارد.

جهش در ژن LMNA منجر به سندرم پروگریا دوران کودکی می شود. این ژن است که پروتئین لامین را تولید می کند که به حفظ هسته سلول کمک می کند. دانشمندان بر این باورند که پروتئین لامین معیوب منجر به بی ثباتی هسته های سلولی می شود که به پیری زودرس کمک می کند.

در بدو تولد، کودکان مبتلا به این سندرم از نظر ظاهری و ظاهری سالم به نظر می رسند. این بیماری در سن 1.5-2 سالگی شروع به تظاهر می کند. این با از دست دادن مو و وزن بیان می شود، رگ های بیرون زده مشاهده می شود و پوست چروک شده تشکیل می شود. علاوه بر این، فرآیندهای منفی با عوارض شایع تر در افراد مسن همراه است: سکته مغزی، بیماری های قلبی عروقی، پوکی استخوان، سفتی مفاصل، آترواسکلروز عمومی.

یک نکته جالب در مورد این بیماری مشاهده می شود. کودکان مبتلا به این سندروم با وجود پیشینه قومی متفاوت، از نظر ظاهری شبیه یکدیگر هستند. شایع ترین علت پروگریا که در آن کودکان می میرند آترواسکلروز است و سن آنها 13 سال است. درست است، محدوده سنی بین 8 تا 21 سال است.

بر اساس مشاهدات چندین ساله، پروجریای بزرگسالان در شروع می شود بلوغ، دامنه از 15 تا 20 سال است. طبیعتاً این بیماری روی امید به زندگی بیماران نیز تأثیر می گذارد که به 50-40 سال کاهش می یابد. مرگبه دلیل سکته مغزی، انفارکتوس میوکارد، تومورهای بدخیم رخ می دهد. علت این بیماری هنوز ناشناخته است و تا به امروز ذهن دانشمندان سراسر جهان را به خود مشغول کرده است.

باید بدانید که پروگریا یک بیماری ژنتیکی است نه ارثی. معلوم می شود که والدین ناقل این بیماری نیستند. دانشمندان پیشنهاد می کنند که یک جهش پراکنده یا در اسپرم یا در تخمک حتی قبل از لحظه لقاح رخ می دهد. همچنین شایان ذکر است که اگر والدین فرزندی با CSGP داشته باشند، احتمال داشتن فرزند دوم از همین نوع کم است و 1 در 4-8 میلیون است. برخی از سندرم های پروگریا وجود دارند که از طریق نسل ها منتقل می شوند، اما این مورد در مورد CSGP کلاسیک نیست.

قبل از بیماری، هر دو جنس (مونث و مذکر) و تمام نژادها منحصراً برابرند. این بیماری کاملاً نادر است و از هر 8 میلیون کودک در سراسر جهان تنها یک نفر رخ می دهد. شناخته شده در این لحظه 42 مورد این بیماری.

جستجوی سفارشی

پیری زودرس چیست و چگونه از آن جلوگیری کنیم

اضافه شده: 1390/04/16

پیری زودرس چیست و چگونه از آن جلوگیری کنیم

دانشمندان مدرن دو نوع پیری را تشخیص می دهند - فیزیولوژیک (به معنای شروع طبیعی و توسعه تدریجی تغییرات مشخصه پیری) و پاتولوژیک، یعنی پیری زودرس بدن.

پیری زودرس به عنوان هرگونه تسریع جزئی یا کلی سرعت پیری درک می شود که منجر به این واقعیت می شود که یک فرد "پیشتر" است. سطح متوسطسالخورده گروه سنی. که در آن تغییرات مرتبط با سنزودتر از افراد سالمسن مناسب به عبارت دیگر با پیری زودرس سن بیولوژیکییک نفر از کارت تقویم (گذرنامه) خود جلوتر است.

پیری زودرس کیفیت زندگی افراد را کاهش می دهد، منجر به ایجاد "بیماری های دوران پیری" در سنین پایین می شود و همچنین امید به زندگی را کوتاه می کند.

دلایل پیری زودرسیک سریال است عوامل نامطلوبمانند استرس، استعمال دخانیات، تابش نور خورشید، اختلال در بیوریتم طبیعی و همچنین اختلالات تغذیه ای که به طور طبیعی منجر به سایش و پارگی زودرس ساختارهای مورفولوژیکی بافت ها می شود.

مربوط به این تغییرات خارجیشبیه تظاهرات پیری واقعی هستند، اگرچه با ویژگی آن همراه نیستند آسیب غیر قابل برگشت. با این وجود، عوامل توصیف شده علت به اصطلاح هستند. بیماری های مرتبط با افزایش سن که پیری بیولوژیکی را تسریع می کنند - آترواسکلروز، آب مروارید، آرتریت، زوال عقل پیری، اختلالات گوارشی و همچنین آسیب شناسی انکولوژیک.

با پیری زودرس بدن حالت عملکردیسیستم قلبی عروقی به میزان بیشتری نسبت به پیری فیزیولوژیکی ("طبیعی") بدتر می شود. اسکلروز پیشرونده رگ های مغزی در علائم آن از بسیاری جهات یادآور پوسیدگی پیری در علائمی مانند تغییر وضعیت بدنی، پوست، مو و غیره است. تظاهرات اسکلروز مغزی و پیری به قدری در هم تنیده شده اند که گاهی اوقات مورد اول حتی در نظر گرفته می شود. دلیل احتمالیپیری زودرس بدن

علائم پیری زودرس بدن در برخی دیگر نیز مشاهده شده است بیماری های مزمنمانند سل، زخم معده, دیابت قندیبزرگسالان، ضربه روانیو دیگر. آنها همچنین در نقص ایمنی ظاهر می شوند. نقش ویژهبازی ذهنی و استرس عاطفی، سوء تغذیه ، اشعه یونیزان.

برخی از متخصصان پیری این به اصطلاح سندرم را مدلی از پیری تسریع می دانند. خستگی مزمن، یک وضعیت گسترده در میان جمعیت شاغل. درمان این سندرم معمولاً پیچیده است: عادی سازی رژیم کار و استراحت، رژیم غذایی، ویتامین درمانی، درمان های آب, فیزیوتراپی، اصلاح ایمنی و موارد دیگر.

به عوامل داخلیپیری زودرس بدن عبارتند از: خود مسمومیت، قرار گرفتن در معرض رادیکال های آزاد، فرآیندهای خود ایمنی و همچنین اختلالات عملکرد تنظیمی مغز. در نتیجه خود مسمومیت رخ می دهد شیوه زندگی کم تحرکزندگی، تغذیه ضعیف، و همچنین به دلیل استرس مداوم، که انسان مدرن اغلب در معرض آن است.

اعتقاد بر این است که زنان زودتر پیر می شوند. این در ترجیحاتی که معمولاً به آن دسته از ازدواج‌هایی که داماد بزرگ‌تر از عروس هستند، منعکس می‌شود، اما برعکس نه. با این حال، در اینجا دو پدیده که کاملاً با یکدیگر منطبق نیستند با هم مخلوط می شوند. توسط فرآیندهای بیولوژیکیبه گفته متخصصان پیری، زنان کندتر پیر می شوند و 6 تا 8 سال بیشتر عمر می کنند. به عنوان مثال، تغییرات مشابهی در بافت پیرزن ها و مردان در دومی 8 سال زودتر رخ می دهد، یعنی پیری بیولوژیکی زنان دیرتر اتفاق می افتد. سرزندگی زیاد زنان در طول زندگی آنها باقی می ماند، اما از نظر ظاهری زنان معمولاً مسن تر از همسالان مرد خود به نظر می رسند.

مصرف منظم مواد فعال بیولوژیکی می تواند به حفظ نیروهای سازگاری بدن کمک شایانی کند. افزودنی های فعال (ترمیم کننده هاساخته شده از طبیعی عصاره های گیاهی، چند جانبه دارند اثر مفیدبر روی بدن، بر اساس طبیعی خواص داروییگیاهانی که از آن تشکیل شده‌اند) و سیتامین‌ها (مولکول‌های پپتیدی با عملکرد تنظیمی که می‌توانند به طور خاص اختلالات عملکردی را اصلاح کنند و از پیشرفت فرآیندهای پاتولوژیک در بدن جلوگیری کنند)، عادی سازی انرژی زیستی بدن.

تا به اندازه کافی افزایش یابد نیروهای حفاظتیبدن، بهینه سازی فعالیت فیزیولوژیکی اندام ها و سیستم ها، ضروری است از نظر بیولوژیکی موثر است عوامل تغذیه ای, قادر به جبران عملکردهای ضعیف و جلوگیری از بروز اختلالاتی است که منجر به پیری زودرس می شود.

تمام اجزای غذایی لازم را با رژیم غذایی "معمول" خود دریافت کنید به انسان مدرندشوار. همانطور که غذاها به طور متفاوتی پردازش می شوند، محتوای مواد مغذی آنها کاهش یافته است. بنابراین، جمعیت کلان شهرها با یک معضل روبرو هستند - یا سعی کنید تمام مواد مغذی را از غذا دریافت کنید و اضافه وزن، یا 2000 کیلو کالری مورد نیاز را در روز دریافت کنید. با تنظیم رژیم غذایی با مکمل های غذایی.

به منابعی که چندین برابر بیشتر از محصولات غذاییاز نظر محتوای مواد مغذی و اجزای جزئی ضروری، آنها شامل مکمل های غذایی مبتنی بر گیاهان دارویی، غذاهای دریایی، محصولات سنتز بیوتکنولوژیکی و سایر مواد فعال زیستی هستند که لزوما باید رژیم غذایی یک فرد مسن را غنی کند.

تعدادی از عوامل تغذیه ای برای حفظ یکپارچگی ساختار بسیار مهم هستند بافت همبندکه اسکلت تمام اعضا و بافت های بدن است. از نحوه عملکرد و ارائه آن مواد مغذی، نه تنها ظاهر بستگی دارد پوست، بلکه به طور کلی سلامتی ما را نیز حفظ می کند.

گذشته از همه اینها نشانه های بیرونیافزایش سن (مانند ظاهر شدن چین و چروک، از دست دادن قابلیت ارتجاعی پوست، ریزش مو) آینه ای از سلامت اندام های داخلی است که همچنین تا اندازه زیادیبا توجه به وضعیت بافت همبند و توانایی آن در حفظ آب تعیین می شود.

مهمترین عامل حمایت کننده از فرآیندهای تجدید در بدن، تعادل هورمون های جنسی است.

مشخص شده است که استروژن ها در متابولیسم کلاژن نقش دارند و سطح اسید هیالورونیک را در مایع بین سلولی (از جمله ترانس درمال) افزایش می دهند. با افزایش سن، کاهش فیزیولوژیکی در عملکرد غدد جنسی وجود دارد که منجر به تغییراتی در آن می شود سطوح هورمونی، که بلافاصله بر وضعیت بافت همبند تأثیر می گذارد. تظاهرات خارجی چنین تغییراتی پیری پوست هیپواستروژنیک در زنان قبل و بعد از یائسگی است.

با این حال، با توجه به این واقعیت که او خودش بافت چربیهمچنین استروژن تولید می کند، شرایط مشابهممکن است در زنان نیز رخ دهد جوان- در نتیجه رژیم های سخت و طولانی مدت منجر به کاهش شدیدرسوبات چربی زیر جلدی

با کاهش عملکرد تخمدان، زنان افزایش فیزیولوژیکی در چربی زیر جلدی را تجربه می کنند که حفظ استانداردهای وزن پذیرفته شده عمومی را با افزایش سن دشوار می کند.

به عنوان مثال، فیتواستروژن ها - اجزای گیاهان و برخی از قارچ ها که خواص استروژنی را نشان می دهند. فیتواستروژن ها در ابتدا 100-1000 برابر کمتر از هورمون های درون زا فعال هستند، اما غلظت اولی در بدن می تواند 5000 برابر بیشتر از دومی باشد. این امر اثرات برجسته هورمون مانند فیتواستروژن ها را توضیح می دهد.

حداکثر مقدار فیتواستروژن در چنین مواردی وجود دارد گیاهان داروییمانند کوهوش سیاه، شبدر قرمز، شیرین بیان، سویای کشت شده، یونجه، بیدمشک و غیره.

فیتوهورمون‌ها رطوبت پوست را افزایش می‌دهند، در نتیجه به صاف کردن چین و چروک‌های ریز کمک می‌کنند، رشد موهای صورت و بدن را کندتر می‌کنند، رشد آن‌ها را روی سر تحریک می‌کنند و خاصیت ضدالتهابی و محافظت کننده از آن دارند.

آب برای بدن انسان- دومین ماده مهم بعد از اکسیژن، زیرا همه فرآیندهای فیزیولوژیکیدر بدن در محیط های آبی و با مشارکت آب رخ می دهد. مایع بینابینی به دلیل وجود گلیکوزامینوگلیکان در آن (گلوکزامین، کندرویتین، اسید هیالورونیک) ژلی است که سلول ها را احاطه کرده و تغذیه می کند.

ژل بافت ممکن است حاوی مقادیر بیشتر یا کمتر آب متصل به ساختار باشد. بر این اساس، هر چه این ژل بیشتر از آب اشباع شود، تورگ بافت بیشتر می شود و بالعکس. بنابراین اصلی تجلی بیرونیاز دست دادن آب در طول پیری - پوست شل و شل شده که تورور خود را از دست داده است. اما همین فرآیندها در بافت ها اتفاق می افتد محیط های داخلیبدن، که منجر به اختلال در عملکرد اندام ها و سیستم های آنها می شود. و امروزه دیگر هیچ شکی وجود ندارد که آب شاخص اصلی پیری است.

با این حال، مشکل این است که آب محصولی است که به خوبی توسط بدن جذب نمی شود.

برای ورود آب به بافت، پارامترهای فیزیکی و شیمیایی خاصی مهم هستند (کشش سطحی، پتانسیل ردوکس، pH، کانی‌سازی و غیره). اگر پارامترها آب آشامیدنیویژگی های آنها به مایعات بدن نزدیک است؛ آب از نظر بیولوژیکی فعال است و در دسترس سلول ها است.

رژیم غذایی برای پیشگیری از پیری زودرس و بیماری های مشخصه پیری باید شامل یک مجموعه باشد مواد معدنی

آمینو اسیداجزای اصلی و ترکیبات ساختاری یک مولکول پروتئین هستند. برخی از اسیدهای آمینه را می توان در بدن سنتز کرد. این اسیدهای آمینه غیر ضروری نامیده می شوند. اسیدهای آمینه ای که بدن نمی تواند آنها را سنتز کند ضروری نامیده می شوند.

همه اسیدهای آمینه در تغذیه بسیار مهم هستند، زیرا مواد پلاستیکی برای ساختمان هستند ساختارهای بافتی، و همچنین اثر تنظیمی بر توابع مختلفبدن

قانون اصلی در مبارزه با روند پیری زودرس تغییر اساسی در سبک زندگی است. اگر نمی خواهید زودتر پیر شوید، فقط باید غذا بخورید غذای سالمتا آنجا که ممکن است وقت بگذارید هوای تازه، هر روز این کار را انجام دهید تمرین فیزیکیو همچنین تمام عادات بد را ترک کنید.

سلامت باشید!

مردم برای اولین بار از 100 سال پیش شروع به صحبت در مورد سندرم پیری زودرس کردند. و تعجب آور نیست: چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد رخ می دهد. Progeria (از یونانی طرفدار - پیشین، gerontos - پیرمرد) - یا سندرم هادچینسون گیلفورد. به این بیماری پیری دوران کودکی نیز می گویند. این بسیار نادر است بیماری ژنتیکی، روند پیری را حدود 8-10 برابر تسریع می کند. به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود.

کودکان مبتلا به پروگریا 6 تا 12 ماه پس از تولد طبیعی به نظر می رسند. پس از این، آنها علائم مشخصه را ایجاد می کنند کهنسال: پوست چروکیده، طاسی، استخوان های شکننده و تصلب شرایین. یک کودک هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده و سر طاس. این کودکان معمولاً در سنین 13 تا 14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم، از دست دادن کامل دندان و غیره جان خود را از دست می دهند. و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند. مردم این بیماری را "پیری سگ" می نامند.

در حال حاضر حدود 60 مورد شناخته شده پروگریا در افراد در سراسر جهان وجود دارد. از این تعداد 14 نفر در آمریکا، 5 نفر در روسیه و بقیه در اروپا زندگی می کنند. از ویژگی های چنین بیمارانی می توان به قد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 20-15 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفصل، چانه توسعه نیافته، اشاره کرد. صورت کوچکدر مقایسه با اندازه سر که ویژگی های پرنده مانندی به فرد می دهد. به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام رگ های خونی قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنیمناسب برای سن و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

تا همین اواخر، پزشکان قادر به تعیین علت این بیماری نبودند. و اخیراً محققان آمریکایی کشف کردند که علت "پیری دوران کودکی" یک جهش واحد است. پروگریا توسط یک نوع جهش یافته از ژن LMNA ایجاد می شود. به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم، فرانسیس کالینز، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. جهش ژنتیکیدر پروتئین لامین A باعث تسریع پیری بدن می شود. و مرد جوان - با گوش های درشت بیرون زده، چشم های برآمده و رگ های متورم روی جمجمه طاسش - به پیرمردی صد و شانزده ساله تبدیل می شود.

حسین خان و خانواده اش در نوع خود منحصر به فرد هستند: این تنها موردی است که برای علم شناخته شده است که بیش از یک نفر از اعضای خانواده از بیماری پروگریا رنج می برند. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند. زن و شوهر حنا پسر عمو هستند. هیچ کدام از آنها پروگریا ندارند و دو فرزندشان، سانگیتا 14 ساله و گولاوسا دو ساله، هم مبتلا نیستند. دختر 19 ساله آنها ریحنا و دو پسر: علی حسین 7 ساله و اکرامل 17 ساله از این بیماری رنج می برند. هیچ یک از آنها عملاً هیچ شانسی برای زندگی حتی تا 25 سالگی ندارند و این احتمالاً غم انگیزترین چیز است.

پروگریا بزرگسالان (سندرم ورنر) یک بیماری ارثی یا خانوادگی است. این بیماری خود را به صورت پیری زودرس نشان می دهد که از سن 30-20 سالگی شروع می شود و با خاکستری شدن زودرس، طاسی و تصلب شرایین همراه است. پروگریا بزرگسالان خود را در علائم زیر. آب مروارید نوجوانی به تدریج در حال توسعه است. پوست پاها، پاها، به میزان کمتر، دست‌ها و ساعدها و همچنین صورت به تدریج نازک‌تر می‌شود، بافت زیر جلدی و عضلات این نواحی آتروفی می‌شوند. بر اندام های تحتانی 90 درصد بیماران تجربه می کنند زخم های تروفیک، هیپرکراتوز و دیستروفی ناخن.

آتروفی پوست صورت با تشکیل بینی منقاری شکل ("بینی پرنده")، باریک شدن دهان و تیز شدن چانه به پایان می رسد که یادآور "ماسک اسکلرودرمی" است. از جانب اختلالات غدد درون ریزهیپوژنیتالیسم ذکر شده است، دیر ظاهر شدنیا فقدان خصوصیات جنسی ثانویه، اختلال در عملکرد بالا و پایین غدد پاراتیروئید(نقض متابولیسم کلسیم), غده تیروئید(اگزوفتالموس) و غده هیپوفیز (صورت ماه مانند، صدای بلند). پوکی استخوان اغلب مشاهده می شود. تغییرات در انگشتان شبیه تغییراتی است که در اسکلروداکتیلی مشاهده می شود. اکثر بیماران مبتلا به سندرم ورنر قبل از 40 سالگی می میرند. در حال حاضر آزمایشاتی برای درمان این بیماری با سلول های بنیادی در حال انجام است.

پروگریا(به یونانی: progērōs prematurely olded) یک وضعیت پاتولوژیک است که با مجموعه ای از تغییرات در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. اشکال اصلی پروگریای دوران کودکی (سندرم هاچینسون-گیلفورد) و پروگریای بزرگسالان (سندرم ورنر) است.

پروگریا در دوران کودکی بسیار نادر است. علت و پاتوژنز ناشناخته است. در بیشتر موارد، به صورت پراکنده رخ می دهد، در چندین خانواده در خواهر و برادر ثبت شده است، از جمله. از ازدواج های فامیلی که نشان دهنده احتمال توارث اتوزوم مغلوب است.

اختلالاتی در ترمیم DNA و شبیه سازی فیبروبلاست در سلول های پوستی بیماران و همچنین مشاهده شد تغییرات آتروفیکاپیدرم و درم، ناپدید شدن بافت زیر جلدی. اگرچه P. دوران کودکی ممکن است مادرزادی باشد، در اکثر بیماران علائم بالینیمعمولاً در سال 2-3 زندگی ظاهر می شود.

رشد کودک به شدت کاهش می یابد، تغییرات آتروفیک در درم و بافت زیر جلدی، به ویژه در صورت و اندام ها مشاهده می شود. پوست نازک‌تر می‌شود، خشک می‌شود، چروکیده می‌شود و ممکن است ضایعات اسکلرودرمی و مناطقی از هیپرپیگمانتاسیون روی بدن وجود داشته باشد. سیاهرگ ها از طریق پوست نازک قابل مشاهده هستند. ظاهرصبور: سر بزرگ، غده های جلویی بالای صورت کوچک و نوک تیز («پرنده مانند») با بینی منقاری بیرون زده اند. فک پایینتوسعه نیافته

آتروفی عضلانی نیز مشاهده می شود، فرآیندهای دیستروفیکدر دندان، مو و ناخن؛ تغییرات در دستگاه استئوآرتیکول، میوکارد، هیپوپلازی اندام های تناسلی، اختلال متابولیسم چربی، کدورت عدسی، تصلب شرایین.

لنا در یک سال پنج ساله می شود

دیروز در کلینیک مسکو، پزشکان اولین عمل جراحی را بر روی بیمار مبتلا به سندرم پیری زودرس انجام دادند.

ابتدا لاله گوشم به طرز عجیبی شروع به افتادگی کرد. سپس متوجه چروک‌های عمیق بین ابروهایم شدم.» این دختر 23 ساله می‌گوید.

وقتی برای اولین بار به لنا ملنیکوا نگاه می کنید، حتی شروع به شک می کنید. خوب، چگونه این یک خانم 40-50 ساله حیله گر و بی حوصله است که آرزوی شهرت گسترده و جراحی پلاستیک دارد؟ بهترین جراحان؟! متأسفانه قبلاً این اتفاق افتاده است.

این همان چیزی است که او اکنون در 23 سالگی به نظر می رسد

در باره زندگی شخصیمن حتی جرات نمی کنم از لنا بپرسم ... اگرچه دختر با شجاعت لبخند می زند:

همه چیز خوب است.

لنا عملا هیچ شانسی ندارد. تشخیص: "سندرم پیری زودرس" ("progeria"). بزرگان پزشکی در سراسر جهان می گویند که از لحظه بیماری، مردم به طور متوسط ​​تنها 13 سال عمر می کنند. و هیچ کس نمی داند چگونه جوانی را بازگرداند یا حداقل پیری را آرام کند ...

لنا پنج سال پیش علائم وحشتناکی را تجربه کرد. ابتدا صورت پیر می شود و سپس پوست کل بدن. النا در آن زمان دانشجوی سال اول موسسه پلی تکنیک ماری بود.

می دانی چقدر توهین آمیز بود... بچه ها برای ملاقات با دوستم بالا می آیند و با مؤدبانه ای مؤکد با من رفتار می کنند و مرا با مادرم اشتباه می گیرند. آنها تقریباً اجازه گرفتند تا با "دختر" خود ملاقات کنند.

پس از فارغ التحصیلی از دانشگاه پلی تکنیک ماری، این دختر تصمیم به جراحی پلاستیک گرفت. اما پیش پا افتاده بالابر دایره ایپوست صورت کمکی نکرد او فقط زخم هایی روی گردن و شقیقه هایش به جای گذاشته است. روند مرموز پیری بدن ادامه یافت. پزشکان محلی فقط یک چیز را به النا توصیه کردند - ویتامین ها را مصرف کنید و دائماً تحت نظر باشید.

دختر - اتفاقاً یک مهندس معمار معتبر - ناامید نشد و به مسکو رفت. ملنیکوا به یک کلینیک شهری گران قیمت علاقه مند شد جراحی پلاستیک"بیوتی پلازا". متخصصان آن تصمیم گرفتند به زن استانی که در دردسر افتاده کمک کنند. و کاملا رایگان.

تصمیم گرفتیم آن را امتحان کنیم. اگر به طور کلی پذیرفته شده است که هیچ کاری نمی‌توان انجام داد، حداقل باید تلاش کنید.» علوم پزشکیپروفسور الکساندر تپلیاشین. - اگرچه جراحی النا ایمن نیست، زیرا این بیماری می تواند بر وضعیت اندام های داخلی نیز تأثیر بگذارد.

او خیلی جوان است! او باید به طور عادی زندگی کند، با جوانان ارتباط برقرار کند. پروفسور تپلیاشین مصمم است ابتدا چهره ای بسازیم و سپس مبارزه با بیماری را در سطح ژنتیکی آغاز خواهیم کرد.

النا ملنیکوا مدام ما را متقاعد می کند: "من واقعاً به پروفسور اعتماد دارم." به نظر می رسد که او هم خودش را قانع می کند.

دیروز صبح النا به کلینیک رسید. آنها شروع به آماده کردن او برای جراحی کردند. آنها یک اتاق جداگانه اختصاص دادند که در آن او منتظر بود. در حالی که پروفسور تپلیاشین نیز برای کار بسیار دشوار خود آماده می شود. یک ربع قبل از عمل، النا آرام است.

او تکرار می کند و تکرار می کند: "من از هیچ چیز نمی ترسم." و در پایان هنوز هم گریه می کند. چند وقت پیش این دختر به طور جدی به فکر خودکشی بود.

زمان تعیین شده برای عملیات فرا رسید. لنا بلند می شود و در حالی که مستقیم به جلو نگاه می کند، با یک راه رفتن کاملا محکم به داخل روده های کلینیک می رود. ناگهان یک دقیقه مکث می‌کند و بیشتر با خودش صحبت می‌کند تا با اطرافیانش: «از عمل اول خیلی می‌ترسیدم، اما الان دارم عمل دوم را انجام می‌دهم. و من چاره ای ندارم. آخرین امید من». - و قاطعانه به سمت متخصص بیهوشی گام برمی دارد.

پزشکان کلینیک به عکاس اجازه ورود به مقدسات - اتاق عمل جراحی زیبایی - را دادند. مرحله اول عمل قفسه سینه است. پزشک برشی روی پوست قفسه سینه ایجاد می کند و یک بیو ایمپلنت مخصوص تهیه می کند. ترکیب یکی از اسرار کلینیک است. نکته اصلی عدم وجود سیلیکون خارجی است. پروفسور تپلیاشین مانند خمیر، ایمپلنت را به شدت ورز می دهد تا مواد انعطاف پذیر تقریباً بین انگشتان او نفوذ کند. و در نهایت آن را در بدن قرار می دهد. دوم، و مرحله اصلی- صورت. و اولین مشکل در اینجا از بین بردن اسکارها و کمبودهای قبلی است جراحی پلاستیک. تماشایی برای افراد ضعیف نیست. اما به نظر می رسد همه چیز خوب پیش می رود ...

پس از اینکه لنا ملنیکوا دوره توانبخشی ویژه ای را در کلینیک گذراند، متخصصان ژنتیک و زیست شناسان سلولی یک برنامه درمانی بیوتکنولوژیکی انفرادی به ویژه برای او ایجاد می کنند که باید با تزریق سلول های بنیادی به پایان برسد. این سلول ها قرار است پیری را از بدن جوان دفع کنند...

روزی روزگاری ملنیکوا دانش آموز زیبا و باهوش 18 ساله طرفداران زیادی داشت. اما زمانی که بیماری شروع به توسعه کرد، تنها یک نفر باقی ماند که واقعاً دوست دارد. دختر نام او را نمی گوید، اما مطمئن است که او بسیار نگران است و در یوشکار اولا منتظر او است. در این بین، در مسکو، مهندس معمار بیکار ملنیکوا با برادرش زندگی می کند.

مردم برای اولین بار از 100 سال پیش شروع به صحبت در مورد سندرم پیری زودرس کردند. و جای تعجب نیست که چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد اتفاق می افتد. Progeria (از یونانی pro - پیشین، gerontos - پیرمرد) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که روند پیری را حدود 8-10 برابر تسریع می کند.

به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود. یک نوجوان هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده، سر طاس ... این کودکان معمولاً در سن 13-14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم می میرند. از دست دادن کامل دندان ها و غیره و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند.

در حال حاضر تنها 42 مورد شناخته شده پروگریا در افراد در جهان وجود دارد... از این تعداد 14 نفر در آمریکا، 5 نفر در روسیه، بقیه در اروپا زندگی می کنند...

از ویژگی های چنین بیمارانی می توان به قد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 15-20 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفاصل، رشد نکردن چانه، صورت کوچک نسبت به اندازه سر اشاره کرد که به فرد ویژگی هایی شبیه پرنده می دهد. به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام رگ های خونی قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنی با سن مطابقت دارد. و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

ست کوک 12 ساله شبیه یک پیرمرد 80 ساله است. او مو ندارد، اما طیف کاملی از بیماری ها را دارد که افراد مسن از آن رنج می برند. بنابراین، پسر هر روز آسپرین و سایر داروهای رقیق کننده خون مصرف می کند. ست با قد 3 فوت (کمی بیش از یک متر)، 25 پوند (11.3 کیلوگرم) وزن دارد.

اوری بارنت در 16 آوریل 1996 به دنیا آمد. اوری بیچاره در پنج سالگی شروع کرد بیماری ایسکمیکقلبها. حملات یکی پس از دیگری دنبال شد. نوزاد اغلب در بیمارستان به سر می‌برد، اما باید با وسایلی که معمولاً برای افراد مسن تجویز می‌شود، درمان می‌شد.

اوری شبیه مردی بود که سکته کرده بود: پاهایش ضعیف شده بودند و مانند پیرمردی فرسوده شروع به تلو تلو خوردن کرد. چشمانش داشت محو می شد لب بالاتکان نمی خورد، آب دهان می ریخت، گفتار نامفهوم شد.

مادر اوری برای انتقال تجربیات خود و مشاهدات خود از کودک نگون بخت تلاش زیادی کرد. از سه سالگی کودک را به فیلمبرداری برنامه های تلویزیونی بردند و کنفرانس های علمی. تنها شرطی که مادر برای روزنامه نگاران تشنه احساسات گذاشته بود این بود که ننویسند نوزاد در حال مرگ است.

اکثر مورد معروف progeria که در مطبوعات روسی شرح داده شده است - داستان آلویداس گودلیاوسکاس، که ناگهان وقتی یک پسر 20 ساله بود شروع به پیر شدن کرد. تنها در عرض چند ماه، آلویداس در مقابل چشمان ما به یک پیرمرد 60 ساله تبدیل شد. تنها پس از جراحی پلاستیک بود که او شروع به شبیه شدن کرد انسان بالغ. در عکس سمت چپ - این همان چیزی است که او قبل از عمل به نظر می رسید، در سمت راست - بعد از آن. اکنون آلویداس تنها 32 سال سن دارد.

تا همین اواخر، پزشکان قادر به تعیین علت این بیماری نبودند. و تنها اخیراً محققان آمریکایی کشف کردند که علت "پیری دوران کودکی" یا پروگریا هاچینسون-گیلفورد تنها یک جهش است.

به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم، فرانسیس کالینز، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. افرادی که از پروگریا رنج می برند عمدتاً به دلیل بیماری هایی که مشخصه آن است می میرند کهنسال. اکنون کشف شده است که پروگریا توسط شکل جهش یافته ژن LMNA ایجاد می شود.

مرد هفت ساله و خانواده اش

فرزندان خان ها. ریحنا، علی حسین و اکرامل از بیماری نادر. او فقط هفت سال دارد، اما در حال حاضر کچل شده است. این بارزترین علائم بیماری است که علی حسین خان از آن رنج می برد. او هنوز پسر است، اما در حال حاضر در میانسالی است. این پروگریا فوق العاده است بیماری نادرکه بدن علی را زود پیر می کند.

نه او و نه خواهر و برادرش - ریحنا 19 ساله و اکرامول 17 ساله - عملاً هیچ شانسی برای زندگی تا 25 سالگی ندارند.

این بیماری رشد کودکان را چندین برابر تسریع می کند. با این حال، مشکلات دیگری نیز ایجاد می کند: به عنوان مثال، ردیف دوم دندان در دهان آنها ظاهر می شود و پوست بسیار رنگ پریده و تقریباً شفاف می شود.

چنین کودکانی به همان بیماری هایی مبتلا می شوند که مردم عادی در دوران پیری به آن مبتلا می شوند. سال گذشته، خواهر آنها راونا، که او نیز از بیماری پروگریا رنج می برد، بر اثر ذات الریه درگذشت. او 16 ساله بود.

به محض اینکه علی حسین شروع به صحبت می کند، مشخص می شود که او اسیر شور و شوق کودکانه است و درگیر امیدهایی است که از ویژگی های یک بزرگسال نیست.

او می‌گوید: «دوست دارم بازیگر شوم، ماشین‌ها و هواپیما برانم، قهرمان اکشن شوم.» و سپس دوست دارم پزشک شوم، زیرا پزشکان همیشه از من آزمایش می‌کنند، و دوست دارم خودم را آزمایش کنم. و به همین دلیل می خواستم که روزی پزشک شوم."

خانی از این نظر منحصر به فرد است: این تنها موردی است که برای علم شناخته شده است، زمانی که بیش از یک عضو خانواده از پروگریا رنج می برد. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند.

دانشمندان به سرپرستی چاندان چاتوپادهای، پزشک اطفال، خانامی را به مدت دو سال مشاهده کردند و به این نتیجه رسیدند که این بیماری ارثی و مغلوب است. این بدان معنی است که هر دو والدین می توانند ژن او را داشته باشند. در این صورت زن و شوهر حنا پسر عموی یکدیگر هستند. هیچ یک از آنها پروگریا ندارند، و نه دو فرزند دیگرشان - سانگیتا 14 ساله و گولاوسا دو ساله.

که در سال های گذشتهاین خانواده توسط یک موسسه خیریه مستقر در کلکته نگهداری می شود. بی‌سول خان، رئیس خانواده، می‌گوید که زندگی با او و همسرش راجیا ظالمانه رفتار کرده است. هر دوی آنها بومی یکی از روستاهای ایالت بیهار هند هستند. ساکنان محلی فرزندان خود را بیگانه می نامیدند و در نتیجه آنها مجبور بودند در انزوا کامل بزرگ شوند.

خان به یاد می‌آورد: «زمانی که در بیهار زندگی می‌کردیم، هر روز عصر در اتاق می‌نشستیم و نمی‌توانستیم بخوابیم، زیرا یکی از بچه‌ها از چیزی رنج می‌برد، سپس دیگری.» و فکر می‌کردیم - من و همسرم، نشسته‌ایم. کنار هم و به این فکر کردیم: چگونه می توانیم به زندگی ادامه دهیم؟ حتی به این فکر کردیم که همه چیز را در یک لحظه تمام کنیم..."

پدر می گوید: «اما الان بچه ها زندگی می کنند. آنها پرانرژی هستند، خوشحال هستند، زندگی می کنند. زندگی معمولی"البته تا جایی که ممکن است."

خانمی در دو سال گذشته توسط سخار چاتوپادهای، رئیس خانه خیریه ABC Devi در کلکته، تحت مراقبت قرار گرفته است. آنها اکنون در این شهر زندگی می کنند، اگرچه آدرس دقیق آنها مخفی است.

مؤسسه خیریه به پدرم کمک کرد تا به عنوان نگهبان شغل پیدا کند، اما حقوقش اندک است، بنابراین از نظر مالی هم کمک می کنند. اما ارتباطات انسانی عادی که بچه ها با کمک خیریه به دست آورده اند کمتر از پول مهم نیست.

چتوپادهای می‌گوید: «ما از آن‌ها حمایت می‌کنیم و با هم دوست شده‌ایم.» و علی حسین را روی زانو پرتاب می‌کند. «آهسته آهسته با این خانواده دوست شدم و نمی‌توانید تصور کنید که چقدر من را دوست دارند.»

خان ها می گویند که به لطف حمایت او، اکنون بسیار بیشتر زندگی می کنند زندگی به کمالنسبت به قبل. وقتی در مورد علایق و سرگرمی های خود صحبت می کنند لبخند می زنند.

رینا می گوید که عاشق فیلم های هندی، به خصوص آهنگ های عاشقانه پرشور است. وقتی می پرسم خودش آواز می خواند یا نه، می گوید خجالتی است، اما هنوز مشخص است که می خواهد توانایی های خود را نشان دهد، و با دریافت تایید، موافقت می کند که تلاش کند.

او به هندی می خواند: "من عاشق تو هستم و وقتی تو را نمی بینم، نمی توانم صبر کنم تا دوباره همدیگر را ببینیم."

بر اساس مواد از منابع مختلف