پروگریا کودکان پیری زودرس - علل، ویژگی ها و روش های پیشگیری

پروگریا چیست، چه علائم و عوارضی دارد؟ این بیماری چگونه تشخیص داده می شود و امروزه چه درمانی در دسترس است؟

سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد (HGS) یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است که با پیری سریع و ناگهانی در کودکان مشخص می شود و از هر 8 میلیون کودک در سراسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. نام این سندرم از کلمه یونانی گرفته شده و به معنای پیری زودرس است. اگرچه وجود دارد اشکال گوناگونپروگریا، نوع کلاسیکسندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد از نام پزشکانی که برای اولین بار این بیماری را توصیف کردند، در سال 1886 دکتر جاناتان هاچینسون و در سال 1897 دکتر هستینگز گیلفورد نامگذاری شده است.

اکنون مشخص شده است که SHGP به دلیل جهش در ژن LMNA (Lamin) ایجاد می شود. ژن LMNA پروتئین لامین را تولید می کند که هسته سلول را نگه می دارد. محققان بر این باورند که پروتئین لامین معیوب هسته های سلولی را ناپایدار می کند. و همین بی ثباتی است که روند پیری زودرس را آغاز می کند.

کودکان مبتلا به این سندرم در بدو تولد سالم به نظر می رسند علائم فیزیکیبیماری ها می توانند در سن یک و نیم تا دو سالگی بروز کنند. این توقف رشد، وزن و ریزش مو، رگ های بیرون زده، پوست چروکیده - همه اینها با عوارضی است که بیشتر مشخصه افراد مسن است - سفتی مفاصل، آترواسکلروز عمومی، پوکی استخوان، بیماری های قلبی عروقی، سکته. در کودکان مبتلا به این بیماری، به طور قابل توجهی مشابه است ظاهربا وجود قومیت های مختلف اغلب، کودکان مبتلا به پروگریا به طور متوسط ​​در سیزده سالگی (حدود 8 تا 21 سال) در اثر (بیماری قلبی) می میرند.

همچنین یک پروگریا "بزرگسالان" (سندرم ورنر) وجود دارد که در شروع می شود بلوغ(15-20 سال). امید به زندگی بیماران به 40-50 سال کاهش می یابد. اکثر علل شایع نتیجه کشندهعبارتند از انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی و تومورهای بدخیم. دلیل دقیقدانشمندان نمی توانند پیشرفت این بیماری را تعیین کنند.

چه کسی در معرض خطر است؟

اگرچه پروگریا است بیماری ژنتیکیبه معنای کلاسیک سندرم هاچینسون-گیلفورد، اما نه ارثی، یعنی. هیچ یک از والدین یا ناقل یا متاثر نیستند. تصور می شود که هر مورد یک جهش پراکنده (تصادفی) است که در تخمک یا اسپرم قبل از لقاح رخ می دهد.

این بیماری همه نژادها و هر دو جنس را به یک اندازه درگیر می کند. اگر یک زن و شوهر از والدین یک فرزند مبتلا به SHGP داشته باشند، احتمال اینکه فرزند دوم با همان بیماری متولد شود، 1 در 4 تا 8 میلیون است. سندرم های پروجریک دیگری نیز وجود دارند که می توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند، اما نه SHPS کلاسیک.

پروگریا چگونه تشخیص داده می شود؟

حالا که این جهش ژنبا شناسایی، بنیاد تحقیقات پروجریا برنامه های آزمایش تشخیصی را توسعه داده است. اکنون می توان تغییرات ژنتیکی یا جهش های خاصی را در یک ژن که منجر به SHGP می شود تأیید کرد. بعد از اولیه ارزیابی بالینی(ظاهر کودک و اسناد پزشکی) از کودک برای آزمایش نمونه خون گرفته می شود. روش علمی قطعی برای تشخیص کودکان در حال حاضر در حال توسعه است. این منجر به دقیق تر و بیشتر خواهد شد تشخیص زودهنگام ، که به اطمینان از مراقبت مناسب از کودکان مبتلا به این جهش کمک می کند.

چه درمان هایی برای کودکان مبتلا به پروگریا وجود دارد؟

شکل معمول، در نگاه اول وضعیت روانی- اضطراب فوبیک، باعث آسیب سلولی می شود و منجر به پیری زودرس می شود.

تا به امروز، تنها چند راه برای بهینه سازی کیفیت زندگی کودکان مبتلا به پروگریا در دسترس است. درمان شامل مراقبت مداوم است، مراقبت از قلب, وعده های غذایی خاصو فیزیوتراپی

در چند سال گذشته، داده های تحقیقاتی تشویق کننده ای منتشر شده است که پتانسیل را توصیف می کند درمان داروییبرای کودکان مبتلا به پروگریا دانشمندان بر این باورند که مهارکننده‌های فارنسیل ترانسفراز (FTIs) که در اصل برای درمان سرطان ساخته شده‌اند، ممکن است ناهنجاری‌های ساختاری را که باعث ایجاد پروگریا در کودکان می‌شوند، معکوس کنند.

26 کودک در آزمایشات این دارو شرکت کردند - این یک سوم از همه است موارد شناخته شدهپروگریا کودکانی که این دارو را مصرف کردند افزایش وزن سالانه 50 درصدی را نشان دادند. تراکم نیز در کودکان بهبود یافته است. بافت استخوانیقبل از سطح نرمالو کاهش 35 درصدی سفتی شریان که با ریسک بالا حمله قلبی. محققان خاطرنشان می کنند که به لطف توسعه جدیدآسیب به رگ های خونی نه تنها کاهش می یابد، بلکه تا حدی در طی یک دوره ترمیم می شود.

پروگریا یک بیماری ژنتیکی است که در آن پیری زودرس و سریع بدن رخ می دهد: پوست، اعضای داخلیو سیستم ها این بیماری دو شکل دارد: دوران کودکی (سندرم هاچینسون-گیلفورد) و بزرگسالی (سندرم ورنر). لازم به ذکر است که بیشتر در پسران رخ می دهد. دختران خیلی کمتر مریض می شوند. بیماری نادر است. تا به امروز، تنها هشتاد مورد پروگریا در سراسر جهان شناخته شده است.

یک نارسایی ژنتیکی که در بدن رخ داده است، روند پیری را حدود 8 تا 10 برابر تسریع می کند. یک کودک مبتلا به چنین بیماری، وقتی 8 ساله می شود، 80 ساله به نظر می رسد. و نه تنها در ظاهر. وضعیت اندام های داخلی او نیز با سن او مطابقت دارد. کهنسال. بنابراین، چنین کودکانی برای مدت بسیار کوتاهی، حدود 13 تا 20 سال زندگی می کنند.

امروز در www.site با جزئیات بیشتری در مورد پیری زودرس بدن انسان صحبت خواهیم کرد - این یک بیماری پروگریا است که علائم، علل و درمان آن اساساً ما را بیشتر مورد توجه قرار می دهد ... بیایید با علل این آسیب شناسی شروع کنیم. :

چرا بیماری پروگریا رخ می دهد، چه عواملی منجر به آن می شود؟

این بیماری در اثر جهش ژنتیکی در لامین A (LMNA) ایجاد می شود. این ژن مستقیماً در فرآیند تقسیم سلولی نقش دارد. جهش آن باعث اختلال در عملکرد می شود سیستم ژنتیکیکه سلول ها را از مقاومت خود محروم می کند، روند پیری سریع را در بدن آغاز می کند.

توجه داشته باشید که بر خلاف بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر، پروگریا ارثی نیست، از والدین به فرزندان منتقل نمی شود. مکانیسم جهش ژنتیکی ناگهانی هنوز توسط دانشمندان مورد مطالعه قرار نگرفته است.

علائم پیری زودرس:

در کودکان:

بلافاصله پس از تولد، کودک کاملاً طبیعی به نظر می رسد. تظاهرات این بیماری نزدیک به 2 سالگی شروع می شود، زمانی که والدین متوجه می شوند که رشد کودک متوقف شده است. کندی رشد از 9 ماهگی مشاهده شده است. نوزاد به خوبی وزن اضافه نمی کند، پوست خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهد، پیر به نظر می رسد، مناطق کراتینه شده روی آن ظاهر می شود. مفاصل خاصیت ارتجاعی خود را از دست می دهند، زیر جلدی بافت چربی. این کودکان اغلب دچار دررفتگی مفصل ران می شوند.

ظاهر مشخص شکل سر و صورت کودک را می گیرد. سر زیاد می شود چهره بیشتر, فک پایینکوچک، کوچکتر از بالا. روی پوست سر، پلک ها، رگ ها به وضوح قابل مشاهده است. مژه ها می ریزند، ابروها نازک می شوند، موها به شدت می ریزند. دندان های شیری کودک به خوبی رشد نمی کنند، به آنها توجه می شود شکل نامنظم. دندان هایی که به جای دندان های شیری رشد کرده اند شروع به افتادن می کنند.

زمانی که کودک به سه سالگی می رسد، رشد او به طور کامل متوقف می شود. عقب ماندگی ذهنی. بینی شکل منقاری به خود می گیرد، پوست نازک تر می شود. پوستتحت تغییرات معمولی پیری قرار می گیرند.

در پیشرفتهای بعدیبیماری ها، کشش شریان ها مختل می شود، تصلب شرایین ایجاد می شود، بیماری های قلبی عروقی رخ می دهد و ممکن است سکته مغزی رخ دهد.

پروگریا در بزرگسالان:

این بیماری در بزرگسالان به طور ناگهانی در نوجوانی (14-18 سالگی) شروع می شود. همه چیز با کاهش وزن غیر منطقی شروع می شود، رشد متوقف می شود. علامت مشخصه شروع بیماری خاکستری شدن زودرس است. افزایش پرولاپسمو، طاسی.

نازک شدن، خشکی پوست مشاهده می شود، رنگ پریده می شود، سایه ای ناسالم به دست می آورد. رگ های خونی، لایه چربی زیر جلدی اندام ها به سرعت از بین می رود، چرا دستو پاهای بیمار بسیار نازک به نظر می رسد.

پس از 30 سال زندگی، چشمان بیمار دچار آب مروارید می شود. صدای او ضعیف می شود، پوست درشت می شود، زخم می شود، عملکرد عرق نقض می شود. غدد چربی. بدن بیمار دچار کمبود کلسیم است که باعث ایجاد پوکی استخوان، آرتروز فرسایشی و ایجاد بیماری می شود. سیستم قلبی عروقی، توانایی های فکری کاهش می یابد.

پیری زودرس بدن انسان با موارد دیگر نیز آشکار می شود علائم مشخصه: کوتاه قد، صورت گرد، ماه مانند، بینی مانند منقار پرنده، نازک، لب های باریک. به مشخصاتهمچنین شامل یک چانه نازک، به شدت بیرون زده به جلو، متراکم، بدن کوتاهو اندام های نازک و خشک، به شدت پوشیده از رنگدانه.

تعداد زیادی از بیماران، در حدود 40 سال، بیمار می شوند بیماری های انکولوژیک, دیابت. آنها با اختلال عملکرد تشخیص داده می شوند غدد پاراتیروئید، شدید آسیب شناسی های قلبی عروقی. این بیماری های جدی هستند که باعث می شوند مرگ زودهنگامبیماران مبتلا به پروگریا که بعید است برای کسی مناسب باشد ... بنابراین، بیایید در مورد چگونگی اصلاح پروگریا صحبت کنیم، چه درمانی به بهبود رفاه و کاهش سرعت فرآیندهای آغاز شده کمک می کند.

درمان پروگریا

طب مدرن هنوز روش هایی برای درمان و پیشگیری از این بیماری ژنتیکی ندارد. کمک پزشکان برای کند کردن پیشرفت آن، کاهش، به حداقل رساندن علائم است.

مثلا به بیمار داده می شود مصرف روزانهدوزهای کوچک آسپرین، که به کاهش خطر حملات قلبی و جلوگیری از سکته کمک می کند.

از داروهایی از گروه استاتین ها استفاده کنید که سطح کلسترول را کاهش می دهند.

از داروهای ضد انعقاد استفاده کنید که خطر لخته شدن خون را کاهش می دهند. همچنین، در طول درمان، از هورمون رشد استفاده می شود که به بدن بیمار کمک می کند تا افزایش وزن را بازیابی کند، رشد طبیعی را تقویت می کند.

روش های فیزیوتراپی برای کمک به بازگرداندن خاصیت ارتجاعی مفاصل استفاده می شود و به بیمار اجازه می دهد از دست ندهد. فعالیت بدنی. این تکنیک ها به ویژه برای بیماران جوان بسیار مهم هستند.

علاوه بر این، در کودکان مبتلا به پروگریا، دندان های شیری برداشته می شود. با این بیماری، دندان های بالغ خیلی زود رویش می کنند، در حالی که دندان های شیری به سرعت خراب می شوند. بنابراین، آنها باید به موقع حذف شوند.

درمان پروگریا نیاز دارد رویکرد فردیبرای هر بیمار بسته به شرایط و سن او. در حال حاضر در حال انجام است تحقیقات بالینیداروهایی که دانشمندان برای درمان این بیماری ژنتیکی ساخته اند. شاید به زودی روش های درمانی موثر ظاهر شوند. سلامت باشید!

دکتر لزلی گوردون یک متخصص مشهور آمریکایی در مورد پروگریا، مدیر بنیاد تحقیقات پروجریا، محقق است.

دکتر گوردون یک امتیاز شخصی برای کنار آمدن با این بیماری دارد - پسرش پنج سال پیش به بیماری پروگریا مبتلا شد.

دکتر گوردون در دانشکده پزشکی دانشگاه براون در پراویدنس، رود آیلند، اطفال تدریس می کند.

او یک محقق در دانشگاه تافتز در بوستون است، جایی که او در تحقیقات در مورد سندرم هاچینسون-گیلفورد (HGPS) فعال است.

با تشکر از دکتر گوردون وسترن علوم پزشکیپیشرفت چشمگیری در این زمینه داشته است. به طور خاص، دکتر گوردون ژن progeria را کشف کرد و بسیاری از اکتشافات مهم دیگر در مورد پاتوژنز این بیماری نادر انجام داد.

این محقق به طور مکرر در تلویزیون نمایش داده شده است، و مقالات او در مورد پروگریا در نیویورک تایمز، بوستون گلوب، مجله مردم، بوستون هرالد، ساینس نیوز، یو‌اس‌ای تودی، و مجله انجمن پزشکی آمریکا (JAMA) منتشر شده است. .

در این مقاله، دکتر گوردون به نمایندگان NHMHB پاسخ می دهد سوالات متداولدر مورد پروگریا

- سندرم هاچینسون-گیلفورد یا پروگریا چیست و چه چیزی باعث این بیماری می شود؟

- وقتی از پروگریا صحبت می کنیم، به سندرم هاچینسون-گیلفورد اشاره می کنم، زیرا سندرم های پروجریک دیگری نیز وجود دارد.

پروگریا چیزی است که ما آن را "سندرم پیری زودرس" می نامیم که بدن کودک را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد. راه های مختلف، به ویژه سیستم قلبی عروقی آنها را به شدت پیر می کند.

همه کودکان مبتلا به پروگریا در سنین 8 تا 20 سالگی به دلیل آترواسکلروز شدید زودرس می میرند. علت اصلی مرگ چنین کودکانی بیماری های قلبی عروقی است که مشخصه افراد مسن است. پروگریا به طور متوسط ​​در یک کودک از 4 میلیون نفر رخ می دهد، اما در برخی از جمعیت ها این میزان از 1 تا 8 میلیون متغیر است.

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا در بدو تولد کاملا طبیعی به نظر می رسند. در حدود 9 ماهگی، آنها شروع به رشد می کنند علائم کلاسیکپروگریا، از جمله تغییرات پوستی، طاسی، و غیره. چنین کودکانی حداکثر تا 3.5 فوت رشد می کنند که کمی بیشتر از نصف قد یک بزرگسال عادی است.

سیستم عصبی و مغز چنین کودکانی بیماری را دور می زند، بنابراین آنها مطابق با آن عمل می کنند سن بیولوژیکی. مهارت های اجتماعی و هوش در کودکان مبتلا به پروگریا کاملاً حفظ می شود.

به عبارت دیگر، اینها بچه های شاد، کلاس اولی، کلاس دومی هستند که می خواهند از زندگی لذت ببرند و با همسالان خود بازی کنند، اما خیلی زود فرسوده می شوند و ما را ترک می کنند. درک آنچه در بدن کودک مبتلا به پروگریا اتفاق می افتد باید به ما کمک کند تا درمانی برای این بیماری وحشتناک پیدا کنیم.

- چه زمانی و چرا تصمیم به تاسیس بنیاد تحقیقات پروگریا گرفتید؟

- وقتی پسر ما سام تقریباً 2 ساله بود، تشخیص داده شد که او به پروگریا مبتلا شده است. شوهرم پزشک است و من خودم پزشکم. دانشمند. البته ما کاملاً اصل مشکل را درک کردیم و هر کاری که ممکن بود برای جلوگیری از این بیماری انجام دادیم.

ظرف چند روز تمام وسایل موجود را جمع آوری کردیم علم مدرنمواد - معلوم شد که این کمتر از 200 مقاله منتشر شده است. و بس. حتی سازمانی وجود نداشت که برای تحقیقات بیشتر بودجه جمع آوری کند، عملاً هیچ چیز وجود نداشت.

بنابراین من و شوهرم تصمیم گرفتیم بنیاد تحقیقات پروجریا، PRF را راه اندازی کنیم. خواهر من آدری یک وکیل است و ما از او به عنوان یک فرد باهوش حقوقی خواستیم که اولین رئیس و مدیر عامل بنیاد باشد.

ما اکنون یک هیئت مدیره بزرگ و بسیار ماهر در سازمان داریم، یک کمیته عالی از داوطلبان، و بسیاری از افراد دیگر که در مبارزه با پروگریا کمک می کنند.

بنیاد تحقیقات پروجریا است سازمان غیر انتفاعی، که دائما در حال رشد است.

- بنیاد تحقیقات پروگریا چه می کند؟

- بنیاد مطالعه پروگریا در زمانی ایجاد شد که برای کودکان مبتلا به این سندرم در کشور ما عملاً چیزی وجود نداشت. ما این سازمان را با درک روشنی از آنچه برای مبارزه با این بیماری لازم است، تأسیس کردیم.

این چیزی است که ما دائماً می شنویم: "هیچ پولی برای تحقیق در این زمینه وجود ندارد، بنابراین ما چیزی برای کمک به چنین بیمارانی نداریم." سپس پول جمع آوری کردیم و به پژوهشگران کمک مالی دادیم تا کارهای ویژه ای انجام دهند کارهای مهمو ما امروز به این کار ادامه می دهیم.

به ما گفتند: «هیچ وسیله و ابزاری وجود ندارد. خیر کشت های سلولی. محققان باید با چیزی کار کنند.» بنابراین، ما بانک خود را از سلول ها و بافت های گرفته شده از بیماران مبتلا به پروگریا ایجاد کرده ایم. همه کودکان مبتلا به این سندرم می توانند سلول های خود را به بانک ما اهدا کنند تا دانشمندان مواد کافی برای تحقیق داشته باشند. اکنون آنها همه چیز دارند و نتایج دیری نپایید.

ما می‌خواستیم محققانی را از رشته‌های دیگر جذب کنیم تا آنها را متقاعد کنیم که به سمت پروگریا بروند. ما جلسات علمی برگزار کردیم که به گسترش این خبر کمک کرد، کمک های مالی خوبی برای تحقیقات کلیدی ارائه دادیم، و این به جذب دانشمندان به رشته خود نه تنها از نقاط مختلف آمریکا، بلکه حتی از کشورهای دیگر کمک کرد.

ما همچنین کنسرسیوم ژنتیک تحقیقاتی Progeria را ایجاد کردیم که اکنون 20 دانشمند از جمله من دارد. ما شش نفر شرکت کردیم تحقیق تاریخیکه با کشف ژن progeria به اوج خود رسید.

آیا می توان پروگریا را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد؟

- بله این میتواند انجام شود. این امر با کشف اخیر ژن progeria امکان پذیر شد. اما از آنجایی که پروگریا از طریق نسل ها منتقل نمی شود (این یک جهش پراکنده است)، بسیار بعید است که دو کودک مبتلا به این بیماری نادر در یک خانواده متولد شوند.

پس از کشف ژن پروگریا، تشخیص این سندرم سریع و قابل اعتماد شد. پزشکان از سراسر جهان نمونه های سلولی بیماران خود را برای آزمایش سندرم هاچینسون-گیلفورد برای ما ارسال می کنند و ما این کار را کاملا رایگان انجام می دهیم. برای همه.

- پیش آگهی برای کودکان مبتلا به پروگریا چیست؟

- این بیماری در 100 درصد موارد کشنده است. کودک در سنین پایین در اثر حمله قلبی یا سکته می میرد. او با همان چیزی کشته می شود که جان اکثر افراد مسن را می گیرد، فقط این اتفاق در کودکی یا نوجوانی می افتد. گرفتگی مغز و عروق کرونر، آنژین صدری، سکته مغزی - این چیزی است که باید از این بیماری انتظار داشت.

- بیماران مبتلا به پروگریا با چه مشکلاتی روبرو هستند؟

- من این سختی ها را به دو دسته اصلی تقسیم می کنم.

اول، حفظ سلامت روزانه. بنیاد ما خیلی سریع متوجه شد که پزشکان ندارند اطلاعات کاملتوسط سازماندهی مناسبنظرسنجی، اقدامات پیشگیرانهدر کودکانی که به سرعت پیر می شوند

خانواده ها مدام نیاز به اطلاع رسانی دارند و کمک حرفه ای. بنابراین، ما برنامه سوم - پایگاه داده های پزشکی و علمی ( پزشکی وپایگاه تحقیقاتی). دانشمندان ما تمام اطلاعات دریافتی در مورد بیماران مبتلا به پروگریا را تجزیه و تحلیل و سیستماتیک می کنند، پروتکل های ویژه ای برای تغذیه، فیزیوتراپی و غیره تدوین می کنند. علاوه بر این، پزشکان و والدین بیماران می توانند به صورت شبانه روزی با ما تماس بگیرند و مشاوره دریافت کنند.

ما به شدت برای چنین کودکانی فیزیوتراپی و کاردرمانی ویژه را توصیه می کنیم. مشاوران ما در این مورد از والدین می پرسند و معلوم می شود که در بیشتر موارد چنین کاری انجام نمی شود. کودک مبتلا به پروگریا که در حال گذر است دوره خوبفیزیوتراپی، زندگی کاملا متفاوتی دارد. این را به خاطر بسپار.

ثانیاً مشکلات روانی و اجتماعی وجود دارد. اگرچه کودکان مبتلا به پروگریا با کودکان سالم بسیار متفاوت هستند رشد فکریآنها دقیقاً همین را دارند.

کودکان مبتلا به این سندرم می خواهند مانند دیگران باشند، رهبری کنند زندگی معمولی، با بچه های دیگر بازی کنید، لذت ببرید. آنها می توانند روابط کودکی فوق العاده ای داشته باشند. آنها نمی خواهند به پروگریا فکر کنند و پروگریا نباید به زندگی کوتاه مدت آنها بپردازد.

دریافتم که خانواده‌های مبتلا به پروگریا تمایل دارند با خانواده‌های دیگری که دچار همین بدبختی شده‌اند ارتباط برقرار کنند. بنابراین، بنیاد ما اغلب چنین خانواده هایی را گرد هم می آورد و به آنها فرصت می دهد تا تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و از نظر اخلاقی از یکدیگر حمایت کنند. این برای همه بسیار مهم است.

کنستانتین موکانوف

برای اولین بار، سندرم پیری زودرس 100 سال پیش مورد بحث قرار گرفت. و جای تعجب نیست: چنین مواردی یک بار در 4-8 میلیون نوزاد رخ می دهد. Progeria (از یونانی طرفدار - پیشین، gerontos - پیرمرد) - یا سندرم هادچینسون گیلفورد. به این بیماری پیری دوران کودکی نیز می گویند. این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که روند پیری را حدود 8 تا 10 برابر تسریع می کند. به عبارت ساده، یک کودک در یک سال 10-15 ساله می شود.

نوزادان مبتلا به پروگریا 6 تا 12 ماه پس از تولد طبیعی به نظر می رسند. پس از آن، آنها علائم مشخصه را ایجاد می کنند کهنسال: پوست چروکیده، طاسی، استخوان های شکننده و تصلب شرایین. یک کودک هشت ساله 80 ساله به نظر می رسد - با پوست خشک و چروکیده، سر طاس. این کودکان معمولاً در سنین 13 تا 14 سالگی پس از چندین حمله قلبی و سکته در زمینه تصلب شرایین پیشرونده، آب مروارید، گلوکوم، از دست دادن کامل دندان و غیره جان خود را از دست می دهند. و تنها تعداد کمی تا 20 سال یا بیشتر عمر می کنند. در مردم به این بیماری «پیری سگ» می گویند.

در حال حاضر در جهان حدود 60 مورد مبتلا به پروگریا شناخته شده است. از این تعداد 14 نفر در ایالات متحده زندگی می کنند ، 5 نفر در روسیه و بقیه در اروپا زندگی می کنند. از جمله ویژگی های چنین بیمارانی می توان به رشد کوتوله، وزن کم (معمولاً بیش از 15-20 کیلوگرم)، پوست بیش از حد نازک، تحرک ضعیف مفاصل، چانه توسعه نیافته، اشاره کرد. صورت کوچکدر مقایسه با اندازه سر که به فرد ویژگی های پرنده می دهد. به دلیل از بین رفتن چربی زیر پوست، تمام عروق قابل مشاهده هستند. صدا معمولا بالاست. رشد ذهنیمناسب سن و همه این کودکان بیمار به طرز شگفت انگیزی شبیه یکدیگر هستند.

تا همین اواخر، پزشکان نمی توانستند علت این بیماری را تعیین کنند. و تنها اخیراً محققان آمریکایی کشف کردند که علت "پیری کودکانه" یک جهش واحد است. پروگریا توسط یک نوع جهش یافته از ژن LMNA ایجاد می شود. به گفته مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم فرانسیس کالینز (فرانسیس کالینز)، که این مطالعه را رهبری کرد، این بیماری ارثی نیست. یک جهش نقطه ای - زمانی که فقط یک نوکلئوتید در یک مولکول DNA تغییر می کند - در هر بیمار دوباره رخ می دهد. جهش ژنتیکیدر پروتئین لامین A باعث تسریع پیری بدن می شود. و مرد جوان - با گوش های درشت بیرون زده، چشم های برآمده و رگ های متورم روی جمجمه طاسش - به پیرمردی صد و شانزده ساله تبدیل می شود.

حسین خان و خانواده‌اش در نوع خود بی‌نظیرند: این تنها موردی است که علم می‌داند که بیش از یک عضو خانواده از بیماری پروگریا رنج می‌برد. و به لطف این خانواده، دانشمندان توانستند پیشرفت واقعی در درک ماهیت بیماری داشته باشند. زن و شوهر حنا پسر عموی یکدیگر هستند. هیچ کدام از آنها پروگریا ندارند و دو فرزندشان، سانگیتا 14 ساله و گولاوسا 2 ساله، هم مبتلا نیستند. این بیماری دختر 19 ساله آنها ریحنا و دو پسر: علی حسین 7 ساله و اکرامل 17 ساله را گرفتار می کند. هیچ یک از آنها عملاً شانسی برای زندگی حتی تا 25 سالگی ندارند و این احتمالاً غم انگیزترین چیز است.

پروگریا بزرگسالان (سندرم ورنر) یک بیماری ارثی یا خانوادگی است. نمود پیدا کرد پیری زودرسکه از سن 30-20 سالگی شروع می شود، با سفیدی زودرس، طاسی و تصلب شرایین همراه است. پروگریا بزرگسالان خود را در علائم زیر. کاتاراکت نوجوانی با رشد آهسته پوست پاها، پاها، به میزان کمتری دست‌ها و ساعدها و همچنین صورت به تدریج نازک‌تر می‌شود، قاعده زیرپوستی و عضلات این نواحی آتروفی می‌شوند. بر اندام های تحتانی 90 درصد بیماران دارند زخم های تروفیک، هیپرکراتوز و دیستروفی ناخن.

آتروفی پوست صورت با ایجاد بینی منقاری شکل ("بینی پرنده")، باریک شدن شکاف دهان و تیز شدن چانه، شبیه به "ماسک اسکلرودرمی" به پایان می رسد. از جانب اختلالات غدد درون ریزهیپوژنیتالیسم ذکر شده است، دیر ظاهر شدنیا عدم وجود خصوصیات جنسی ثانویه، اختلال در عملکرد غدد پاراتیروئید فوقانی و تحتانی (نقض متابولیسم کلسیم), غده تیروئید(اگزوفتالموس) و هیپوفیز (ماه چهره، صدای بلند). اغلب پوکی استخوان وجود دارد. تغییرات انگشتان شبیه تغییرات اسکلروداکتیلی است. اکثر بیماران مبتلا به سندرم ورنر قبل از 40 سالگی می میرند. در حال حاضر آزمایشاتی برای درمان این بیماری با سلول های بنیادی در حال انجام است.