خطر ترکیبی DM 1 272. خطر بالای سندرم داون، تجزیه و تحلیل و غربالگری

سلام به همه! دخترانی که در موقعیت های مشابه بوده اند، پاسخ دهید! در 27 اردیبهشت اولین نمایش فیلم برگزار شد. اتفاقاً همه چیز مرتب بود. آنها برای هر موردی تلفن را یادداشت کردند ، اما من انتظار نداشتم که آنها بتوانند تماس بگیرند و اکنون یک هفته بعد تماس گرفته شد - برای ارجاع به cpsir بیایید ، ریسک بالایی دارید. من خودم را به یاد نمی آورم، در حالی که اشک می ریختم پاهای پنبه ایرسید، تمام اوراق را گرفت. ریسک 1:53. روز بعد رفتم معاینه. اوزیست برای مدت طولانی به شکم و از راه واژن نگاه کرد، چندین بار داپلر را روشن کرد و به نظر می رسید همه چیز خوب است، اما او دوپلرومتری دریچه سه گانه: رگورژیتاسیون را دوست نداشت. من داده های سونوگرافی جدید را در برنامه وارد کردم و نتایج غربالگری را یک هفته پیش وارد کردم، رایانه خطر DM 1:6 را صادر کرد. برای متخصص ژنتیک ارسال شد. پس از مشاهده گزارش، او برای من توضیح داد که این نارسایی ممکن است به سادگی یکی از ویژگی های جنین باشد، اما همراه با مقدار PAPP-A دست کم گرفته شده 0.232 MoM، این نشانگر ناهنجاری های کروموزومی است. بقیه چیزها در محدوده نرمال است. آنها بیوپسی از پرزهای کوریونی را پیشنهاد کردند. من تا الان نپذیرفتم، پرستار تقریباً از روی صندلیش افتاد، مثل اینکه خطر خیلی زیاد است و XA درمان نمی‌شود، و در جای من حتی یک دقیقه هم فکر نمی‌کند. از یک متخصص ژنتیک در مورد آنالیز پانوراما (آزمایش خون بسیار گران قیمت مادر) پرسیدم، او به من پاسخ داد که البته می توانید این کار را انجام دهید، اما فقط 5 CA اصلی و چند مورد بسیار نادر را حذف نمی کند، نمی تواند به طور کامل ناهنجاری ها را از بین ببرد و در من در صورت تهاجم توصیه می شود. من قبلاً تعداد زیادی مقاله، سؤال و هر چیز دیگری را در مورد این موضوع خوانده‌ام، و فقط نمی‌فهمم که آنها در تحلیل‌های من چه چیز وحشتناکی پیدا کردند؟ همانطور که مشخص شد، نارسایی در این زمان فیزیولوژیکی است و تا 18-20 هفته ناپدید می شود (اگر از بین نرود، این نشان دهنده خطر نقص قلبی است، بسیاری از آنها پس از زایمان از بین می روند، و برخی با آن زندگی می کنند و تاثیری ندارند. به خصوص که شوهر من پرولاپس دریچه میترال دارد که از مادرم به ارث رسیده است، شاید این به نوعی به هم مرتبط باشد). هورمون ها به طور کلی ممکن است نشان دهنده نباشند، زیرا. من از اول بارداری مصرف می کردم، 2 ساعت قبل از آنالیز خوردم (معلوم شد 4 ساعت قبل نمی توانی غذا بخوری، به من نگفتند)، قهوه خوردم، عصبی بودم و نگران سونوگرافی هستم و از اهدای خون می ترسم و در اخیرا خستگی مزمن، با بچه بزرگتر خسته می شوم. و همه اینها بر نتایج تأثیر می گذارد. ژنتیک چنین چیزی نپرسید، او علاقه ای نداشت، آنها معمولاً نوعی خط مونتاژ آنجا دارند و انگار برای آمار مرا به آنجا هل دادند. اما کمی شک در من کاشتند، اشک ریختم، یک سال آینده نگران بودم. شوهر درخواست بیوپسی می کند. من به شدت از عواقب آن می ترسم، از دست دادن یا آسیب رساندن به کودک می ترسم، به خصوص اگر او سالم باشد. از یک طرف، اگر همه چیز خوب باشد، نفس راحتی می کشم و همه دکترها را می فرستم. از طرف دیگر، اگر همه چیز بد است، چه باید کرد؟ آیا می‌توانم حاملگی را خاتمه دهم، بگذار فرزندم در درونم تکه تکه شود، مخصوصاً اکنون که فکر می‌کنم دارم آن را احساس می‌کنم. اما گزینه دیگر این است که آیا می توانم چنین فرزندی را تربیت کنم که نیاز به رویکرد خاص و توجه زیادی دارد، وقتی گاهی می خواهید از دختری کاملا سالم فرار کنید... لعنتی، این همه فکر مرا می خورد. من نمی دانم چه کار کنم ... فقط در صورت امکان، داده های غربالگری را ارائه می دهم:

دوره B-ty: 13 هفته

ضربان قلب 161 ضربه در دقیقه

مجرای وریدی PI 1.160

کوریون/پلانته پایین در دیواره قدامی

بند ناف 3 رگ

آناتومی جنین: همه چیز مشخص است، همه چیز طبیعی است

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0.232 MoM

شریان رحمی PI 1240 MoM

تریزومی 21 1:6

تریزومی 18 1:311

تریزومی 13 1:205

پره اکلامپسی تا 34 هفته b-ti 1:529

پره اکلامپسی تا 37 هفته b-ti 1:524

ارتباط خانوادگیدر رابطه با پروباند با DM 1	ریسک متوسط، %
برادران و خواهران بیمار	4-5
والدین
فرزندان پدران دیابتی	3,6-8,5
فرزندان مادران دیابتی	1,1-3,6
سن مادر هنگام تولد > 25 سال	1,1
سن مادر در بدو تولد< 25 лет	3,6
فرزندان دو والدین مبتلا به دیابت	30-34
دوقلوهای تک تخمکی	30-50
دوقلوهای دو تخمکی
وجود دیابت در برادر/خواهر و فرزند از والدین بیمار
وجود دیابت در برادر/خواهر و یکی از والدین
دو خواهر و برادر و دو پدر و مادر مبتلا به دیابت
به طور کلی برای جمعیت	0,2-0,4

کلینیک دیابت نوع 1

در طول DM 1، مراحل زیر متمایز می شوند:

دیابت پیش بالینی

· تجلی یا اولین دیابت

بهبودی جزئی یا فاز ماه عسل

· فاز مزمنوابستگی مادام العمر به انسولین

مرحله ناپایدار دوره قبل از بلوغ

دوره پایدار پس از بلوغ مشاهده شد

دیابت پیش بالینی می تواند ماه ها یا سال ها طول بکشد و با وجود موارد زیر تشخیص داده می شود:

نشانگرهای خودایمنی در برابر سلول های B (خودآنتی بادی به سلول های جزایر لانگرهانس، گلوتامات دکربوکسیلاز، تیروزین فسفاتاز، انسولین). افزایش تیتر دو یا چند نوع آنتی بادی به معنای خطر ابتلا به دیابت در 5 سال آینده برابر با 25-50٪ است.

· نشانگرهای ژنتیکی DM 1 (HLA).

کاهش فاز 1 ترشح انسولین (کمتر از صدک 10 برای سن و جنس مربوطه) در طی آزمایش تحمل گلوکز داخل وریدی - در این مورد، خطر ابتلا به دیابت در 5 سال آینده 60٪ است.

تصویر بالینیدیابت نوع 1 آشکار در گروه های سنی تفاوت هایی دارد. شروع بیماری اغلب در زمان رخ می دهد گروه سنیبلوغ زودرس

اصلی علائم بالینیدیابت عبارتند از:

- پلی اوری

پولی دیپسی

پلی فاژی

کاهش وزن

پلی دیپسی شبانه، بی اختیاری ادرار باید هشدار دهنده باشد. این علائم یک بازتاب است فرآیندهای جبرانیو به کاهش هیپرگلیسمی و هیپراسمولاریته کمک می کند. افزایش اشتهادر نتیجه نقض استفاده از گلوکز توسط سلول ها و گرسنگی انرژی رخ می دهد. ممکن است تظاهرات بیماری با سندرم شبه شکمی وجود داشته باشد. همه موارد فوق باعث بروز دیابت در زیر می شود ماسک های مختلفکه تشخیص را پیچیده می کند و نیاز به تمایز دقیق دارد. گرگرفتگی دیابتی نتیجه انبساط مویرگ ها در پس زمینه هیپرگلیسمی شدید است و به طور معمول در کودکان مبتلا به کتوز شدید مشاهده می شود. رنگ آمیزی ایکتریک پوست کف دست، کف پا، مثلث نازولبیال (گزانتوز)، مشاهده شده در برخی بیماران، با نقض تبدیل کاروتن به ویتامین A در کبد و رسوب آن در کبد همراه است. بافت زیر جلدی. در برخی از بیماران، این بیماری ممکن است با یک ضایعه نادر پوستی - نکروبیوز لیپویدیس، که اغلب در موضعی است، شروع شود. سطح بیرونیساق پا، اما می تواند در هر جایی باشد.

در کودکان سن پاییندیابت نوع 1 ویژگی های خاص خود را دارد. به گفته تعدادی از نویسندگان، 2 نوع شروع DM در کودکان قابل تشخیص است دوران نوزادی. در برخی، بیماری با توجه به نوع شرایط سمی-عفونی کننده به طور ناگهانی ایجاد می شود. کم آبی شدید، استفراغ، مسمومیت به سرعت منجر به کمای دیابتی. در گروه دیگری از کودکان، علائم به کندی افزایش می یابد. به تدریج پیشرفت می کند دیستروفی، با وجود اشتهای خوبکودکان بیقرار هستند و پس از نوشیدن آرام می شوند، اما ماندگاری طولانی دارند مراقبت خوب، راش پوشک. لکه های چسبنده روی پوشک باقی می ماند و خود پوشک ها پس از خشک شدن ادرار، شبیه نمونه های نشاسته ای می شوند.

در کودکان 5 سال اول زندگی، دیابت با تظاهرات حادتر و شدیدتر نسبت به بیماران مسن تر مشخص می شود. این بیماران بیشتر احتمال دارد که به کتواسیدوز مبتلا شوند سطح پایینپپتید C، و به طور کلی کاهش سریعتر ترشح انسولین درون زا و شانس کمتر بهبودی نسبی و کامل در تاریخ های اولیهبیماری ها

در تاریخچه، بیماران مبتلا به دیابت ممکن است فورونکولوز، خارش اندام تناسلی خارجی و پوست داشته باشند. هیپوگلیسمی خودبخودی ممکن است چندین سال قبل از شروع دیابت رخ دهد. آنها معمولاً با تشنج و از دست دادن هوشیاری همراه نیستند؛ آنها در پس زمینه رخ می دهند فعالیت بدنی; کودک تمایل به خوردن غذاهای شیرین دارد.

دیابت شیرین است بیماری پیچیدهکه درمان آن سخت است. با توسعه آن در بدن، نقض متابولیسم کربوهیدرات و کاهش سنتز انسولین توسط لوزالمعده رخ می دهد، در نتیجه گلوکز جذب سلول ها متوقف می شود و به شکل عناصر میکروکریستالی در خون می نشیند. دلایل دقیق، که شروع به توسعه می کند این بیماری، دانشمندان هنوز نتوانسته اند ایجاد کنند. اما آنها عوامل خطر دیابت را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند باعث شروع این بیماری در افراد مسن و جوان شود.

چند کلمه در مورد آسیب شناسی

قبل از بررسی عوامل خطر ابتلا به دیابت، باید گفت که این بیماری دو نوع دارد و هر کدام ویژگی های خاص خود را دارند. دیابت نوع 1 با تغییرات سیستمیک در بدن مشخص می شود که در آن نه تنها متابولیسم کربوهیدراتبلکه عملکرد پانکراس. به دلایلی، سلول های او تولید انسولین را متوقف می کنند مقدار مناسبدر نتیجه قندی که با غذا وارد بدن می شود، تحت فرآیندهای شکاف قرار نمی گیرد و بر این اساس، نمی تواند توسط سلول ها جذب شود.

دیابت نوع 2 بیماری است که در آن عملکرد پانکراس حفظ می شود، اما به دلیل اختلال در متابولیسم، سلول های بدن حساسیت خود را به انسولین از دست می دهند. در برابر این پس زمینه، گلوکز به سادگی به سلول ها منتقل نمی شود و در خون می نشیند.

اما مهم نیست که چه فرآیندهایی در دیابت رخ می دهد، نتیجه این بیماری یکسان است - سطح بالای گلوکز در خون، که منجر به مشکلات جدیبا سلامتی

شایع ترین عوارض این بیماری شرایط زیر است:

• هیپرگلیسمی - افزایش سطح قند خون فراتر از محدوده طبیعی (بیش از 7 میلی مول در لیتر).
• هیپوگلیسمی - کاهش سطح گلوکز خون فراتر از محدوده طبیعی (زیر 3.3 میلی مول در لیتر).
• کمای هیپرگلیسمیک - افزایش سطح قند خون بیش از 30 میلی مول در لیتر؛
• کمای هیپوگلیسمی - کاهش گلوکز خون زیر 2.1 میلی مول در لیتر؛
• پای دیابتی - کاهش حس اندام تحتانیو تغییر شکل آنها
• - کاهش حدت بینایی؛
• ترومبوفلبیت - تشکیل پلاک در دیواره رگ های خونی؛
• فشار خون بالا - افزایش فشار خون؛
• گانگرن - نکروز بافت های اندام تحتانی با ایجاد آبسه بعدی.
• سکته مغزی و انفارکتوس میوکارد.

عوارض شایع دیابت

اینها به دور از تمام عوارضی است که ایجاد دیابت برای افراد در هر سنی مملو از آن است. و برای جلوگیری از این بیماری باید دقیقاً دانست که چه عواملی می تواند باعث شروع دیابت شود و چه اقداماتی در پیشگیری از پیشرفت آن گنجانده شده است.

دیابت نوع 1 و عوامل خطر آن

دیابت نوع 1 (DM1) بیشتر در کودکان و جوانان 20 تا 30 ساله تشخیص داده می شود. اعتقاد بر این است که عوامل اصلی توسعه آن عبارتند از:

• بیماری های ویروسی;
• مسمومیت بدن؛
• سوء تغذیه؛
• استرس مکرر

در بروز DM1، نقش اصلی استعداد ارثی است. اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد، خطرات توسعه آن در نسل بعدی تقریباً 10-20٪ است.

البته باید توجه داشت که در این مورد ما داریم صحبت می کنیمنه در مورد واقعیت ثابت، بلکه در مورد استعداد. یعنی اگر مادر یا پدری مبتلا به دیابت نوع 1 باشد، این به هیچ وجه به این معنی نیست که فرزندان آنها نیز به این بیماری مبتلا می شوند. استعداد می گوید که اگر شخصی رفتار نکند اقدامات پیشگیرانهو رهبری خواهد کرد راه نادرست، روش غلطزندگی، پس او دارد خطرات بزرگدر عرض چند سال به دیابت مبتلا می شوند.

هنگام تشخیص دیابت در هر دو والدین به طور همزمان، خطر ابتلا به این بیماری در فرزندان آنها چندین برابر افزایش می یابد.

با این حال، در این مورد، باید در نظر داشت که اگر هر دو والدین به طور همزمان از دیابت رنج ببرند، احتمال ابتلای فرزندشان به آن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. و اغلب در چنین شرایطی است که این بیماری در کودکان در همان اوایل تشخیص داده می شود سن مدرسهاگرچه هنوز ندارند عادت های بدو سرب تصویر فعالزندگی

اعتقاد بر این است که دیابت اغلب از طریق خط مردانه "انتقال" می یابد. اما اگر فقط مادر مبتلا به دیابت باشد، پس خطرات تولد نوزاد مبتلا به این بیماری بسیار کم است (بیش از 10٪).

بیماری های ویروسی

بیماری های ویروسی دلیل دیگری برای ایجاد دیابت نوع 1 هستند. به خصوص در این مورد بیماری هایی مانند پاروتیت و سرخجه خطرناک هستند. مدت‌هاست که دانشمندان ثابت کرده‌اند که این بیماری‌ها بر عملکرد پانکراس تأثیر منفی می‌گذارند و منجر به آسیب به سلول‌های آن می‌شوند و در نتیجه سطح انسولین خون را کاهش می‌دهند.

لازم به ذکر است که این نه تنها در مورد کودکانی که قبلاً متولد شده اند، بلکه در مورد کسانی که هنوز در رحم هستند نیز صدق می کند. هر گونه بیماری ویروسی که یک زن باردار از آن رنج می برد می تواند باعث ایجاد دیابت نوع 1 در فرزندش شود.

مسمومیت بدن

بسیاری از مردم در کارخانه ها و شرکت هایی که در آن کار می کنند مواد شیمیایی، که عملکرد آن بر کار کل ارگانیسم از جمله عملکرد پانکراس تأثیر منفی می گذارد.

شیمی درمانی، که برای درمان مختلف انجام می شود بیماری های انکولوژیکهمچنین روی سلول های بدن اثر سمی دارند، بنابراین اجرای آنها نیز چندین برابر احتمال ابتلا به دیابت نوع 1 را در انسان افزایش می دهد.

تغذیه نامناسب

سوءتغذیه یکی از شایع ترین علل T1DM است. رژیم روزانه انسان مدرنشامل مقدار زیادیچربی ها و کربوهیدرات ها، که بار سنگینبر دستگاه گوارشاز جمله پانکراس. با گذشت زمان، سلول های آن آسیب دیده و سنتز انسولین مختل می شود.

تغذیه نامناسب نه تنها برای ایجاد چاقی، بلکه برای نقض پانکراس نیز خطرناک است

همچنین لازم به ذکر است که به دلیل سوء تغذیه، DM1 می تواند در کودکان 1-2 ساله نیز ایجاد شود. و دلیل این امر ورود زودهنگام به رژیم غذایی کودک است شیر گاوو محصولات غلات.

استرس مکرر

استرس یک محرک است بیماری های مختلفاز جمله CD1. اگر فردی استرس داشته باشد، مقدار زیادی آدرنالین در بدن او تولید می شود که به پردازش سریع قند در خون و در نتیجه هیپوگلیسمی کمک می کند. این وضعیت موقتی است، اما اگر به طور سیستماتیک رخ دهد، خطرات T1DM چندین برابر افزایش می یابد.

دیابت نوع 2 و عوامل خطر آن

همانطور که در بالا ذکر شد، دیابت نوع 2 (DM2) در نتیجه کاهش حساسیت سلولی به انسولین ایجاد می شود. این نیز می تواند به دلایل مختلفی رخ دهد:

• استعداد ارثی؛
• تغییرات مرتبط با سندر ارگانیسم؛
• چاقی؛
• دیابت بارداری.

استعداد ارثی

در ایجاد DM2، استعداد ارثی حتی نقش بیشتری نسبت به DM1 ایفا می کند. همانطور که آمار نشان می دهد، خطرات این بیماری در فرزندان در این مورد 50٪ اگر DM2 فقط در مادر تشخیص داده شود و 80٪ اگر این بیماری در هر دو والدین به طور همزمان تشخیص داده شود، 80٪ است.

هنگامی که DM2 در والدین تشخیص داده می شود، احتمال داشتن فرزند بیمار به طور قابل توجهی بیشتر از DM1 است.

تغییرات مرتبط با افزایش سن در بدن

پزشکان DM2 را بیماری افراد مسن می دانند، زیرا بیشتر اوقات در آنها تشخیص داده می شود. دلیل این امر تغییرات مربوط به سن در بدن است. متأسفانه با افزایش سن، تحت تأثیر درونی و عوامل خارجی اعضای داخلی" فرسوده شدن " و عملکرد آنها مختل می شود. علاوه بر این، با افزایش سن، بسیاری از افراد به فشار خون بالا مبتلا می شوند که خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را بیشتر می کند.

مهم! با توجه به همه اینها، پزشکان به همه افراد بالای 50 سال، صرف نظر از این، به شدت توصیه می کنند رفاه عمومیو جنسیت، به طور مرتب آزمایشاتی را برای تعیین سطح قند خون انجام دهید. و در صورت مشاهده هرگونه انحراف، بلافاصله درمان را شروع کنید.

چاقی علت اصلی ابتلا به دیابت نوع دوم در افراد مسن و جوان تر است. دلیل این امر تجمع بیش از حد چربی در سلول های بدن است که در نتیجه شروع به گرفتن انرژی از آن می کنند و قند برای آنها غیر ضروری می شود. بنابراین، با چاقی، سلول ها جذب گلوکز را متوقف می کنند و در خون ته نشین می شوند. و اگر شخص در حضور اضافه وزنبدن نیز منجر می شود تصویر منفعلزندگی، این امر احتمال ابتلا به دیابت نوع 2 را در هر سنی افزایش می دهد.

چاقی نه تنها باعث بروز دیابت نوع 2، بلکه سایر مشکلات سلامتی نیز می شود

دیابت بارداری

دیابت حاملگی به دیابت بارداری نیز گفته می شود زیرا در دوران بارداری ایجاد می شود. وقوع آن به علت است اختلالات هورمونیدر بدن و فعالیت بیش از حد پانکراس (او باید برای "دو" کار کند). به خاطر اینکه افزایش بارهافرسوده می شود و تولید انسولین را در مقادیر مناسب متوقف می کند.

پس از زایمان، این بیماری از بین می رود، اما اثر جدی بر سلامت کودک باقی می گذارد. با توجه به اینکه لوزالمعده مادر تولید انسولین را به میزان مناسب متوقف می کند، لوزالمعده نوزاد در حالت تسریع شروع به کار می کند که منجر به آسیب به سلول های آن می شود. علاوه بر این، با ایجاد دیابت بارداری، خطر چاقی در جنین افزایش می یابد که خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را نیز افزایش می دهد.

جلوگیری

دیابت نوعی بیماری است که به راحتی قابل پیشگیری است. برای انجام این کار، کافی است به طور مداوم پیشگیری از آن را انجام دهید، که شامل فعالیت های زیر است:

• تغذیه مناسب. تغذیه انسان باید حاوی بسیاری از ویتامین ها، مواد معدنی و پروتئین باشد. چربی ها و کربوهیدرات ها نیز باید در رژیم غذایی وجود داشته باشند، زیرا بدون آنها بدن نمی تواند به طور طبیعی عمل کند، اما در مقادیر متوسط. به ویژه باید مراقب کربوهیدرات‌های آسان هضم و چربی‌های ترانس باشید، زیرا آنها عامل اصلی اضافه وزن و اضافه وزن هستند. پیشرفتهای بعدی SD. مربوط به نوزادان، سپس والدین باید مطمئن شوند که غذاهای کمکی معرفی شده تا حد امکان برای بدنشان مفید باشد. و اینکه چه چیزی و در چه ماه می توانید به کودک بدهید، می توانید از متخصص اطفال دریابید.
• سبک زندگی فعال. اگر از ورزش غافل شوید و سبک زندگی منفعلانه ای داشته باشید، می توانید به راحتی SD را نیز "کسب" کنید. فعالیت انسان به سوزاندن سریع چربی ها و مصرف انرژی کمک می کند و در نتیجه نیاز سلول ها به گلوکز را افزایش می دهد. در افراد منفعلمتابولیسم کند می شود و در نتیجه خطر ابتلا به دیابت افزایش می یابد.
• به طور مرتب سطح قند خون را کنترل کنید. این قانون مخصوصاً در مورد کسانی که دارند صدق می کند استعداد ارثیبه این بیماری، و افرادی که "در زدم" 50 سال است. برای کنترل سطح قند خون، اصلاً نیازی به مراجعه مداوم به کلینیک و انجام آزمایش نیست. فقط کافی است یک گلوکومتر بخرید و خودتان در خانه آزمایش خون انجام دهید.

باید فهمید که دیابت بیماری است که قابل درمان نیست. همانطور که توسعه می یابد، لازم است که به طور مداوم مصرف شود داروهاو انسولین تزریق کنید. بنابراین، اگر نمی خواهید همیشه در ترس سلامتی خود باشید، رهبری کنید سبک زندگی سالماز زندگی و درمان سریع بیماری هایی که در شما ایجاد می شود. این تنها راه پیشگیری از بروز دیابت و حفظ سلامتی خود برای سالیان متمادی است!

نوریا می پرسد:

سلام من 25 سالمه در هفته شانزدهم بارداری آزمایش را برای AfP 30.70 / 0.99 مادر / و برای hCG 64.50 / 3.00 مادر / انجام دادم. لطفا به من بگویید اعداد به چه معنا هستند شانس من برای ابتلا به دیابت چقدر است؟ بارداری من 27-28 هفته است. فقط با نتایج غربالگری آشنا شدم. من در آن زمان دوفاستون مصرف می کردم. به من بگویید خطر چقدر بالا است. متشکرم.

بر اساس داده هایی که ارائه کردید، خطر ابتلای کودک به آسیب شناسی ژنتیکی سندرم داون کم است.

نوریا می پرسد:

ممنون که توضیح دادید اما در مرکز به من آستانه خطر داده شد، بنابراین من بسیار نگران هستم. چه داده های دیگری برای شناسایی خطر ابتلا به دیابت در نظر گرفته می شود؟ TVP-1.5، DNA-3.2. سونوگرافی در هفته 20 خوب است. بازم ممنون

به احتمال زیاد، درجه ریسک با در نظر گرفتن محاسبه شده است افزایش ارزش HCG، زیرا بقیه شاخص های معاینه ارائه شده توسط شما با هنجار مطابقت دارد.

ناتالیا می پرسد:

سلام. لطفا کمک کنید نتیجه غربالگری را گرفتم و ناراحت شدم. قرار دادن:
خطر ابتلا به دیابت 1:371
ارزش ریسک DM 1:306
AFP 26.04 Mohm 0.86، HCGb 29.74 Mohm 1.87
35 سال کامل بارداری دوم غربالگری به مدت 15 هفته 6 روز با یک تفاوت - سونوگرافی کردند و بعد از 2 روز خون گرفتند.
نتیجه گیری - ریسک آستانه.
بگو بد است؟ متشکرم

خطر آسیب شناسی ژنتیکی را می توان کمی بالاتر از حد متوسط ​​ارزیابی کرد. دلیلی برای وحشت وجود ندارد. غربالگری فقط احتمال داشتن فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی را ارزیابی می کند.

ناتالیا می پرسد:

علاوه بر قبلی
سونوگرافی در هفته 16 انجام شد. TVP 4 میلی متر (من خواندم که معمولا تا 14 هفته اندازه می گیرند).
در هفته 17.5 استخوان بینی 6.3 میلی متر
ظاهراً بر اساس TVP، آستانه ای برای SD تعیین شده است. آیا ارزش ترسیدن را دارد؟ متشکرم.

اندازه استخوان بینی در واقع طبیعی است، ضخامت TVP قبل از هفته چهاردهم بارداری اندازه گیری می شود، با KTR جنین (اندازه دنبالچه-پاریتال) نه بیشتر از 84 میلی متر، دیرتر از این دوره یا بیشتر. نرخ بالانتایج KTR این مطالعه دیگر آموزنده نیست. بنابراین، در مورد شما، جای نگرانی نیست. خطر آستانه برای شما نه با تجزیه و تحلیل نتایج غربالگری و سونوگرافی، بلکه با توجه به سن شما تعیین شد.

النا می پرسد:

سلام لطفا به من بگویید نتایج غربالگری قبل از تولد: خطر تریزومی سه ماهه اول 21 1:2472; سه ماهه دوم 1:29 چگونه می تواند باشد؟ خطر پیچیده 1:208 نتایج مطالعه 13 هفته: St. beta hCG 74.53ng / ml (1.74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1.67MoM) TVP1.80mm (1.05MoM) ) 17 هفته: AFP 32.39 IU / ml (1.16 MoM) hCG 207.00 IU / L (6.44 MoM) 2 سونوگرافی 12.09 (21 هفته)، اولین بار در هفته 12 خواهد بود. 4 روز هیچ انحرافی پیدا نشد چه اقدامی باید انجام داد؟ من 34 ساله هستم و یک جنین دارم.

در نتایج غربالگری دوم، به شدت افزایش یافته است سطح hCGلطفا مشخص کنید آیا قبل از گرفتن خون برای آنالیز دارویی مصرف کردید؟

اوکسانا می پرسد:

غربالگری 18 هفته و 4 روز
ریسک سن 1:135، ارزش ریسک 1:322
AFP 51.99 MoM 1.16
HCGb 15.60 MoM 1.61
یک ریسک آستانه تعیین کنید، چه باید کرد؟
من 39 ساله هستم، فرزند دوم، سونوگرافی در هفته 21.3. بدون انحراف

اوکسانای عزیز، شاخص های بیوشیمیاییغربالگری - کاملا طبیعی است. اگر نتایج تشخیص سونوگرافی، هیچ انحرافی وجود ندارد - هیچ نشانه ای برای تشخیص تهاجمی نیز وجود ندارد. معمولاً در چنین شرایطی در هفته 22 بارداری سونوگرافی متخصص انجام می شود که برای این معاینه حداکثر متخصص واجد شرایطبا تجربه در تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی. با این حال، اگر به صلاحیت های متخصصی که آخرین سونوگرافی را در هفته 21.3 انجام داده است اعتماد دارید، نیازی به تکرار معاینه ندارید. درباره رمزگشایی نتایج بیشتر بدانید غربالگری بیوشیمیاییسه ماهه دوم بارداری را می توانید در بخش اطلاعات سلامتی ما بخوانید این روشتشخیص، با همین نام: غربالگری. .

ناتالیا می پرسد:

سلام! لطفاً به من کمک کنید تا نتایج 1 غربالگری را طی 10 هفته درک کنم. من 41 سال سن دارم، وزن 48 کیلوگرم. زایمان اول است.
KTR 31 میلی متر
TVP تا 2 میلی متر
نشانگر hCGb: conc. 100.1 ng/ml corr. PTO 1.28
نشانگر PAPP-A: conc. 623.9 mU/L، تصحیح PTO 0.58
آنها خطر بالای سندرم داون، خطر سن 1:70، ریسک محاسبه شده 1:65 را دارند.
تا آنجایی که من می دانم، حدود هنجارهای PTO 0.5-2.0 است. آیا خوانش POM من طبیعی نیست؟ آیا دلیلی برای نگرانی دارم؟ در خانواده نه من و نه شوهرم آسیب شناسی های مادرزادیخیر خیلی ممنون میشم جواب بدم

متأسفانه هنگام ارزیابی ریسک ناهنجاری های کروموزومینه تنها توسط شاخص های IOM هدایت می شوند، بلکه نتایج تمام مطالعات را به طور کلی ارزیابی می کنند. در صورت بالا بودن خطر، توصیه می شود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید که به همراه متخصص زنان و زایمان می تواند در مورد یک مداخله تشخیصی مانند آمنیوسنتز تصمیم گیری کند. می توانید اطلاعات بیشتری در مورد این موضوع در بخش موضوعی وب سایت ما کسب کنید: سندرم داون

در مورد این موضوع بیشتر بدانید:

• آزمایش خون برای آنتی بادی ها - تشخیص بیماری های عفونی (سرخک، هپاتیت، هلیکوباکتر پیلوری، سل، ژیاردیا، ترپونما و غیره). آزمایش خون برای وجود آنتی بادی های Rh در دوران بارداری.
• آزمایش خون برای آنتی بادی ها - انواع (ELISA، RIA، ایمونوبلات، روش های سرولوژیکی)، هنجار، تفسیر نتایج. کجا می توانم آزمایش خون برای آنتی بادی بگیرم؟ قیمت تحقیق
• آزمایش خون بیوشیمیایی - هنجارها، معنی و تفسیر شاخص ها در مردان، زنان و کودکان (بر اساس سن). غلظت یون ها (الکترولیت ها) در خون: پتاسیم، سدیم، کلر، کلسیم، منیزیم، فسفر
• آزمایش خون بیوشیمیایی - هنجارها، معنی و تفسیر شاخص ها در مردان، زنان و کودکان (بر اساس سن). شاخص های متابولیسم آهن: آهن کل، ترانسفرین، فریتین، هاپتوگلوبین، سرولوپلاسمین

سندرم داون یک بیماری نیست، یک آسیب شناسی است که قابل پیشگیری و درمان نیست. جنین مبتلا به سندرم داون دارای سومین کروموزوم اضافی در جفت 21 کروموزوم است، در نتیجه تعداد آنها 46 نیست، بلکه 47 است. سندرم داون در یک نوزاد از هر 600 تا 1000 نوزاد از زنان بالای 35 سال رخ می دهد. چرا این اتفاق می افتد، به طور کامل روشن نشده است. پزشک انگلیسی جان لنگدون داون اولین بار در سال 1866 این سندرم را توصیف کرد و در سال 1959 پروفسور فرانسوی لژون ثابت کرد که این سندرم به دلیل تغییرات ژنتیکی است.

مشخص است که کودکان نیمی از کروموزوم ها را از مادر و نیمی از پدر دریافت می کنند. از آنجایی که وجود ندارد روش موثردر درمان سندرم داون، این بیماری غیر قابل درمان تلقی می شود، می توانید اقدامات لازم را انجام دهید و در صورت تمایل به به دنیا آوردن فرزند سالم، با یک مشاوره ژنتیک پزشکی تماس بگیرید، جایی که بر اساس تجزیه و تحلیل کروموزومی والدین، مشخص می شود که آیا کودک سالم یا مبتلا به سندرم داون به دنیا می آید.

اخیراً چنین کودکانی بیشتر به دنیا می آیند، آنها این را با ازدواج دیرهنگام، با برنامه ریزی بارداری در سن 40 سالگی مرتبط می دانند. همچنین اعتقاد بر این است که اگر مادربزرگ بعد از 35 سالگی دختر خود را به دنیا آورد، نوه ها ممکن است با سندرم داون متولد شوند. اگرچه تشخیص قبل از تولد است روند دشوارمعاینه، انجام آن بسیار ضروری است تا بتوان حاملگی را خاتمه داد.

سندرم داون چیست؟ معمولاً می تواند با تاخیر در رشد حرکتی همراه باشد. چنین بچه هایی دارند نقائص هنگام تولدقلب، آسیب شناسی رشد اندام دستگاه گوارش. 8 درصد از بیماران مبتلا به سندرم داون سرطان خون دارند. درمان پزشکیمی تواند تحریک کند فعالیت ذهنی، عادی سازی کنید عدم تعادل هورمونی. با کمک روش های فیزیوتراپی، ماساژ، ژیمناستیک درمانیشما می توانید به کودک خود کمک کنید تا مهارت های لازم برای مراقبت از خود را کسب کند. سندرم داون با اختلال ژنتیکی، اما این همیشه منجر به نقض فیزیکی و رشد ذهنیکودک. چنین کودکانی و در آینده بزرگسالان می توانند در همه عرصه های زندگی شرکت کنند، برخی از آنها بازیگر، ورزشکار می شوند و می توانند در امور عمومی شرکت کنند. اینکه فردی با این تشخیص چگونه رشد می کند تا حد زیادی به محیطی که در آن رشد می کند بستگی دارد. شرایط خوب، عشق و مراقبت به توسعه کامل کمک می کند.

جدول خطر سندرم داون بر اساس سن

احتمال ابتلا به سندرم داون به سن مادر بستگی دارد، اما می توان آن را تشخیص داد آزمایش ژنتیکیبر مراحل اولیهبارداری و در برخی موارد با سونوگرافی. احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون در بدو تولد کمتر از مراحل اولیه بارداری است. برخی از جنین های مبتلا به سندرم داون زنده نمی مانند.

چه ریسکی کم و چه ریسکی زیاد در نظر گرفته می شود؟

در اسرائیل، خطر ابتلا به سندرم داون اگر بالاتر از 1:380 (0.26٪) باشد، بالا در نظر گرفته می شود. همه افراد در این گروه خطر باید غربالگری شوند. مایع آمنیوتیک. این خطر برابر با زنانی است که در سن 35 سالگی یا بیشتر باردار می شوند.

ریسک کمتر از 1:380 کم در نظر گرفته می شود.

اما به خاطر داشته باشید که این مرزها می توانند شناور باشند! بنابراین، برای مثال، در انگلستان، سطح بالاریسک بالاتر از 1:200 (0.5%) در نظر گرفته می شود. این به این دلیل است که برخی از زنان خطر 1 در 1000 را زیاد و برخی دیگر 1 در 100 را کم می دانند زیرا با چنین خطری شانس زایمان دارند. کودک سالمبرابر 99 درصد است.

عوامل خطر برای سندرم داون، ادواردز، پاتو

عوامل خطر اصلی عبارتند از سن (به ویژه برای سندرم داون) و همچنین قرار گرفتن در معرض اشعه، برخی فلزات سنگین. باید در نظر داشت که حتی بدون عوامل خطر، جنین ممکن است آسیب شناسی داشته باشد.

همانطور که از نمودار مشاهده می شود، وابستگی ارزش خطر به سن برای سندرم داون بسیار مهم است و برای دو تریزومی دیگر کمتر قابل توجه است:

غربالگری خطر سندرم داون

تا به امروز، به تمام زنان باردار توصیه می شود علاوه بر تکیه بر آزمایشات، آزمایش غربالگری را برای شناسایی خطر ابتلا به سندرم داون برای زایمان و ناهنجاری های مادرزادی جنین انجام دهند. پربارترین معاینه در هفته 11 + 1 روز یا در هفته 13 + 6 روز با اندازه دنبالچه - جداری جنین از 45 میلی متر تا 84 میلی متر است. یک زن باردار را می توان معاینه کرد و برای این کار از سونوگرافی خاص استفاده کرد.

بیشتر تشخیص دقیقبا استفاده از بیوپسی از پرزهای کوریونیک و تحقیقات تنظیم شده است مایع آمنیوتیک، که با سوزن مخصوص مستقیماً از کیسه آمنیوتیک. اما هر زنی باید بداند که چنین روش هایی با خطر عوارض بارداری مانند سقط جنین، عفونت جنین، ایجاد کم شنوایی در کودک و بسیاری موارد دیگر همراه است.

غربالگری کامل ترکیبی سه ماهه I-II بارداری به شما امکان می دهد ناهنجاری های مادرزادی را در جنین شناسایی کنید. چه چیزی را شامل می شود آزمون داده شده? اول، لازم است سونوگرافیدر هفته 10-13 بارداری. خطر با تعیین وجود استخوان بینی، با عرض چین گردن جنین، جایی که مایع زیر جلدی در سه ماهه اول بارداری تجمع می یابد، محاسبه می شود.

دوم، آزمایش خون گرفته می شود گنادوتروپین جفتیدر هفته 10-13 و در AFP در هفته 16-18. داده های غربالگری ترکیبی با استفاده از یک برنامه کامپیوتری خاص پردازش می شوند. دانشمندان یک روش غربالگری جدید را پیشنهاد کرده اند - ترکیبی از ارزیابی نتایج به دست آمده در دوره تحقیقات در سه ماهه اول و دوم. این امکان ارزیابی یکپارچه از خطر ابتلا به سندرم داون در دوران بارداری را فراهم می کند.

برای سه ماهه اول از نتایج تعیین PAPP-A و اندازه گیری ضخامت فضای یقه و برای سه ماهه دوم از ترکیبات AFP، استریول غیر کونژوگه، hCG و inhibin-A استفاده می شود. استفاده از ارزیابی یکپارچه برای معاینه غربالگری اجازه می دهد تا پس از مداخلات تهاجمی، بر اساس نتایج تشخیص سیتوژنتیک، فرکانس سقط جنین با کاریوتایپ طبیعی کاهش یابد.

آزمایش انتگرال و بیوشیمیایی برای غربالگری سندرم داون به شما امکان می دهد تا شناسایی بیشتری داشته باشید موارد بیشترناهنجاری های کروموزومی این به جلوگیری از سقط جنین ناخواسته ناشی از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی کمک می کند.

ویرایشگر خبره: موچالوف پاول الکساندرویچ| MD پزشک عمومی

تحصیلات:مسکو موسسه پزشکیآنها را I. M. Sechenov، تخصص - "پزشکی" در سال 1991، در سال 1993 " بیماری های شغلی"، در سال 1996 "درمان".