skríningové metódy. Rozdiel medzi konvenčným ultrazvukom a skríningom

Pre všetky tehotné ženy sa skríningové vyšetrenia začali zavádzať ako povinná procedúra pred 20 rokmi. Hlavnou úlohou takýchto analýz je identifikovať genetickú abnormalitu vo vývoji nenarodeného dieťaťa. Medzi najčastejšie patrí Downov syndróm, Edwards, porušenie tvorby nervovej trubice.

Skríning - čo to je

Všetky mladé matky by mali vedieť, že skríning je slovo preložené z angličtiny ako „preosievanie“. Podľa výsledkov štúdie sa určí skupina zdravých ľudí. Všetkým ostatným sú priradené testy, ktoré pomáhajú určiť chorobu. Komplexné vyšetrenie pozostáva z rôzne metódy, napríklad:

• mamografia;
• genetický skríning;
• CT vyšetrenie atď.

Všetky vyššie opísané technológie pomáhajú pri identifikácii chorôb u ľudí, ktorí si ešte neuvedomujú prítomnosť patológie. V niektorých prípadoch tieto štúdie ovplyvňujú emocionálny stavčloveka, nie každý chce vedieť vopred o vývoji závažnej choroby. To znehodnocuje vyšetrenie, najmä ak sa pacient nebude liečiť. AT moderná medicína hromadné vyšetrenia sa vykonávajú len vtedy, ak existuje reálne ohrozenie zdravia Vysoké číslo z ľudí.

Skríning počas tehotenstva

Čo je skríning pre budúce mamičky? V tomto prípade komplexné vyšetrenie je potrebné kontrolovať vývoj plodu, posúdiť súlad s normou hlavných ukazovateľov. Keď hovoríme o prenatálnom skríningu, potom rozprávame sa o ultrazvukovom a biochemickom vyšetrení, na ktoré sa odber vzoriek vykonáva žilovej krvi. Musíte ho užiť nalačno skoro ráno, aby látky, ktoré prichádzajú s jedlom, nezmenili zloženie. Skríningový test ukáže hladinu fetálneho A-globulínu, tehotenského hormónu, estriolu.

Skríning tehotných žien zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožňuje vizuálne určiť odchýlky vo vývoji dieťaťa. Na ultrazvuku sú viditeľné hlavné ukazovatele rýchlosti rastu - nosová kosť, golierová zóna. Na získanie najspoľahlivejších výsledkov štúdie musí budúca matka prísne a jasne dodržiavať všetky pravidlá perinatálneho vyšetrenia.

Ako prebieha tehotenský skríning?

Rodičia, ktorých zaujíma genetika a riziko vzniku chorôb u dieťaťa, sa zaujímajú o to, ako prebieha skríning. V prvej fáze musí lekár presne určiť obdobie. To ovplyvňuje normy biochemické ukazovatele krvi, hrúbka golierového priestoru sa bude značne líšiť v závislosti od trimestra. Napríklad TVP v 11. týždni by mala byť až 2 mm a v 14. týždni - od 2,6 mm. Ak termín nie je nastavený správne, ultrazvukový skríning ukáže nespoľahlivý výsledok. Darovanie krvi by malo byť v ten istý deň, keď sa vykonáva ultrazvuk, aby sa údaje zhodovali.

Biochemický skríning

Väčšina presný spôsob získanie odpovede na prítomnosť chromozomálnych ochorení - biochemický skríning. Krv sa odoberá v ten istý deň ako ultrazvuk, skoro ráno prázdny žalúdok. Dodržiavanie týchto požiadaviek je veľmi dôležité na získanie spoľahlivého výsledku testu. Odber sa robí zo žily, materiál sa vyšetruje na prítomnosť špecifickej látky, ktorú placenta vylučuje. Odhaduje sa aj koncentrácia, pomer markerových látok, špeciálnych proteínov v plazme.

Je dôležité vyhnúť sa porušeniam počas dodávky do laboratória, skladovania na výskum. Na recepcii dostane dievča dotazník, v ktorom sú otázky:

• o prítomnosti otca dieťaťa alebo jeho ľudí s genetickými abnormalitami v rodine;
• či už existujú deti, či sú zdravé;
• či má budúca matka diabetes mellitus alebo nie;
• či žena fajčí alebo nie;
• informácie o výške, hmotnosti, veku.

Skríningový ultrazvuk

Toto je prvá fáza vyšetrenia nastávajúcej matky. Skríningový ultrazvuk sa nelíši od akéhokoľvek iného ultrazvuku. Počas postupu špecialista posudzuje všeobecný stav embrya, rýchlosť vývoja dieťaťa v súlade s gestačným vekom, prítomnosť výrazných malformácií a akékoľvek iné vonkajšie odchýlky. Neprítomnosť toho druhého nenasvedčuje plné zdravie plod, preto sa robí biochemický krvný test na viac precízne štúdium.

Skríning v 1. trimestri

Ide o úplne prvý skríning počas tehotenstva, ktorý by sa mal vykonať v 11. – 13. týždni tehotenstva. Je veľmi dôležité vopred správne určiť gestačný vek. Prvá schôdzka nevyhnutne zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie. Laboratórium niekedy žiada o výsledky ultrazvuku, aby to bolo možné presné výpočty. Vykoná sa aj krvný test na proteín a hormón: PAPP-A a voľný b-hCG. Takýto test sa nazýva „dvojitý test“. Ak sa zistí nízky level prvý, potom môže odkazovať na:

1. Pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, Edwards.
2. Možnosť vzniku anomálií na chromozomálnej úrovni.
3. Tehotenstvo prestalo rásť.
4. Existuje šanca mať dieťa so syndrómom Cornelia de Lange.
5. Hrozí potrat.

Ultrazvuk pomôže lekárovi vizuálne posúdiť priebeh tehotenstva, či došlo k mimomaternicovému počatiu, počet plodov (ak je viac ako 1, potom budú bratské alebo identické dvojčatá). Ak je poloha dieťaťa úspešná, potom bude lekár schopný posúdiť užitočnosť srdcového tepu, preskúmať samotné srdce a pohyblivosť plodu. Dieťa je v tomto čase úplne obklopené plodovou vodou, môže sa pohybovať ako malá ryba.

Skríning 2. trimester

Druhý skríning počas tehotenstva sa vykonáva medzi 20-24 týždňami. Opäť je predpísané ultrazvukové vyšetrenie, biochemická analýza, ale tentoraz sa test vykonáva na 3 hormóny. Na kontrolu b-hCG sa pridáva kontrola rýchlosti ACE a estriolu. Zvýšený indikátor prvého indikuje nesprávna definícia termín resp viacpočetné tehotenstvo, alebo môže potvrdiť riziko vzniku genetických porúch, patológie plodu.

Skríning v 3. trimestri

Tretí skríning počas tehotenstva v rámci programu sa vykonáva medzi 30. – 34. týždňom. Keď lekári robia ultrazvuk, hodnotia polohu plodu, prítomnosť alebo neprítomnosť porušení vo formácii vnútorné orgány baby, je tam zapletenie s pupocnou snurou, je nejake oneskorenie vo vyvoji dietatka. Počas tohto obdobia sú orgány jasne viditeľné, čo pomáha presne identifikovať a umožňuje korekciu odchýlok. Špecialisti posudzujú zrelosť placenty, objem plodová voda vie povedať pohlavie dieťaťa.

Prepis skríningu

Každá fáza tehotenstva má určité ukazovatele normy vývoja dieťaťa, zloženie krvi. Zakaždým, keď test ukáže zhodu alebo odchýlku od štandardných indikátorov. Skríning dešifrujú špecialisti, ktorí hodnotia hlavné ukazovatele. Samotní rodičia nemusia rozumieť hodnotám TVP alebo hladinám hormónov v krvi. Lekár, ktorý sleduje tehotenstvo, vysvetlí všetky ukazovatele vo výsledkoch štúdie.

Video: skríning v prvom trimestri

Hromadné vyšetrenie prakticky zdravej populácie, zamerané na identifikáciu osôb trpiacich akýmikoľvek chorobami, najlepšie v ranom štádiu. Diagnostické metódy, ktoré sa používajú pri skríningu, by mali byť rýchle, pohodlné, lacné, mali by mať dostatočnú citlivosť na odhalenie skorých štádií, kedy sa človek sám nesťažuje, ale ani nevedú k veľkej prediagnostike.

V lekárskej praxi sa slovom „skríning“ označujú rôzne vyšetrenia a testy, ktoré umožňujú predbežnú identifikáciu ľudí, u ktorých je väčšia šanca, že budú mať určitú chorobu alebo stav ako u iných ľudí v tejto študijnej skupine.

Výsledky skríningu nepotvrdia ani nevyvrátia diagnózu. Skríning je len prvým krokom pri vyšetrení skupiny ľudí, ktorí v prípade pozitívneho výsledku musia byť ďalej vyšetrovaní, aby sa konečne stanovila diagnóza alebo sa odstránila.

Skríning tehotenstva a novorodenecký skríning sú veľmi dôležité, pretože poskytujú príležitosť na odhalenie patologických stavov a choroby v štádiu prenatálny vývoj alebo v prvom mesiaci života. Pacienti by mali byť riadne informovaní o dôležitosti skríningu, skríningových normách a odchýlkach od nich. Skríning pre určité týždne tehotenstva vám umožňuje identifikovať charakteristické problémy počas týchto období.

Hlavnými ukazovateľmi použitých skríningových testov sú citlivosť a špecifickosť, ako aj prediktívna hodnota a efektívnosť. Citlivosť skríningu je určená jeho schopnosťou presne identifikovať ľudí, ktorí majú zistiteľné ochorenie. Špecifickosť skríningu je charakterizovaná schopnosťou identifikovať tých, ktorí túto chorobu nemajú.

Prediktívna hodnota skríningu je určená pravdepodobnosťou prítomnosti ochorenia za predpokladu, že je známy výsledok skríningu. Účinnosť skríningových testov sa hodnotí na základe pomeru pravdepodobnosti. Zhŕňa špecifickosť, citlivosť a prediktívnu hodnotu pozitívnych a negatívnych skríningových odpovedí.

Skríning počas tehotenstva

Riziko, že budúce dieťa sa môže narodiť s akoukoľvek chromozomálnou patológiou alebo vrodenou chorobou je vždy tam. U všetkých žien je to iné. Prideliť základné riziko a individuálne. Základné riziko sa nazýva aj počiatočné riziko. Jeho hodnota závisí od toho, koľko má tehotná žena rokov a v akom štádiu tehotenstva sa nachádza. Individuálne riziko sa vypočíta po vykonaní testov a skríningových testov, pričom sa zohľadnia základné údaje o riziku.

Skríning počas tehotenstva sa nazýva aj prenatálna diagnostika. Tieto testy sa vykonávajú vo väčšine rozvinutých krajín.

Tie obsahujú:

• Biochemický krvný test;
• Ultrazvuková diagnostika (ultrazvukový skríning);
• Invazívna diagnostika (vyšetrenie choriových klkov, odber plodovej vody, pupočníkovej krvi, placentárne bunky na vyšetrenie).

Prečo je počas tehotenstva potrebný týždenný skríning?

Skríning podľa týždňa počas tehotenstva hrá významnú úlohu pri diagnostike anomálií vo vývoji nenarodeného dieťaťa a genetických abnormalít u neho. Skríning v tehotenstve umožňuje identifikovať jedincov s rizikom vzniku vyššie uvedených problémov. V budúcnosti prebieha hĺbkové vyšetrenie tehotných žien na potvrdenie alebo vyvrátenie údajnej diagnózy.

Každý skríning sa vykonáva pre určité týždne tehotenstva, ktorého smer určuje okresný pôrodník-gynekológ. Po získaní pozitívneho výsledku skríningu je rodine ponúknutá invazívna intervencia na získanie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa. Môžu to byť chorionbiopsia a amniocentéza. Amniocentéza zahŕňa odber plodovej vody, ktorá obsahuje deskvamované epitelové bunky plodu. Choriová biopsia je zber buniek choriových klkov.

Po potvrdení ťažkého ochorenia plodu rodina konzultuje prípadné ukončenie tehotenstva. Je povinné konzultovať s genetikom úplné informácie o chorobe, jej prognóze, existujúcich metódach liečby. Ak sa rodina rozhodne porodiť dieťa s určitými malformáciami alebo genetickými abnormalitami, potom je žena poslaná na pôrod do príslušnej nemocnice, ktorá sa špecializuje na manažment takýchto pacientov.

Týždenné skríningy u tehotných žien dokážu odhaliť odchýlky od normálnych hodnôt vo vývoji plodu a komplikácie prebiehajúceho tehotenstva. Existujú 3 skríningy podľa týždňov tehotenstva.

• 1 skríning (10-14 týždňov);
• 2 skríning (15-20 týždňov, 20-24 týždňov);
• 3 skríning (32-36 týždňov).

Ktorý trimestrálny skríning je najdôležitejší?

Za najvýznamnejší možno považovať prvý skríning počas tehotenstva. ultrazvuk vyvíjajúci sa plod umožňuje potvrdiť skutočnosť tehotenstva, odhadnúť, koľko detí sa očakáva v rodine. Zhodnotenie štruktúry plodu a odhalenie vývojových anomálií je v týchto týždňoch mimoriadne dôležité. Okrem ultrazvuku bude musieť budúca matka darovať krv zo žily na analýzu ─ skríning na možné chromozomálne poruchy.

1 skríning poskytuje predbežné výsledky indikujúce zdravotný stav dieťaťa. V prípade potreby je potom žena odoslaná na ďalšie vyšetrenia.

Prvý skríning počas tehotenstva

Skríning 1. trimestra je veľmi vzrušujúcou udalosťou pre mamičky, ktoré čakajú bábätká. Je najdôležitejší zo všetkých troch skríningov podľa týždňa tehotenstva. Práve v tomto štádiu si matka najskôr vypočuje závery lekárov o tom, ako sa dieťa vyvíja a či nemá zdravotné problémy. Niekedy sú výsledky štúdií sklamaním, čo vedie k hlbšiemu vyšetreniu tehotnej ženy. Tieto prieskumy vám umožňujú vyriešiť zložitú otázku predĺženia alebo ukončenia tohto tehotenstva. V ideálnom prípade je prvý skríning v 12. týždni tehotenstva (± 2 týždne). Ošetrujúci lekár vám povie štandardy skríningu.

Kedy sa robí skríning v 1. trimestri?

Skríning 1. trimestra sa vykonáva v 10. - 14. týždni tehotenstva, najlepšie pred 12. týždňom tehotenstva. Preto je potrebné určiť gestačný vek čo najpresnejšie, aby sa prvý skríning nerobil skoro alebo naopak neskoro. Budúca mama by mala pochopiť potrebu predpísaných postupov a neponáhľať sa robiť ultrazvuk plodu na súkromných klinikách podľa vlastného uváženia.

Je to spôsobené tým, že skríning 1. trimestra zahŕňa nielen ultrazvukové vyšetrenie dieťaťa, ale aj štúdium biochemických parametrov krvi. Musia sa vykonať v ten istý deň. Úplný skríning 1. trimestra sa často môže vykonávať iba v určitých klinikách v meste. Toto sa robí zadarmo. Miestny gynekológ vám povie viac o skríningu 1. trimestra, dá aj potrebné pokyny na výskum. V budúcnosti môžu byť na základe výsledkov skríningu v 1. trimestri potrebné ďalšie analýzy tehotnej ženy a konzultácie rôznych jej špecialistov.

Prvý skríning sa odporúča medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva, no mnohí lekári sa snažia predpísať skríning pred 12. týždňom. V tomto období je najlepšie vyhodnotiť študované krvné parametre a vyhnúť sa zbytočným falošne pozitívne výsledky. Rovnako dôležité je, aby sa žena čo najskôr podrobila dodatočnému vyšetreniu, ak sa získa pozitívny výsledok skríningu pred 12. týždňom. Tehotenstvo môže byť potrebné prerušiť. Čím skôr sa tak stane, tým menej komplikácií čaká nastávajúcu mamičku.

Čo zahŕňa 1 skríning?

1 skríning u tehotných žien tzv kombinovaný test. Spája štúdium biochemických parametrov (markerov) krvných a ultrazvukových údajov.

Študované ukazovatele biochémie krvi zahŕňajú: hodnotu b-hCG (voľná β-podjednotka chorionický gonadotropínľudský) a placentárny proteín (proteín) spojený (spojený) s tehotenstvom. Ultrazvukové znaky (markery) skríningu 1 zahŕňajú meranie hrúbky (veľkosti) priestoru goliera (NTP) v vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Ultrazvukový skríning sa používa pri všetkých týždenných prehliadkach pre budúce mamičky. 1 skríning v tehotenstve určite zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie plodu. Lekár posúdi kde oplodnené vajíčko(v maternici alebo nie), koľko embryí sa v maternici vyvinie, aká je činnosť srdca embrya a jeho motorická činnosť, či sú všetky orgány a končatiny správne uložené. Okrem toho sa hodnotia tieto štruktúry: žĺtkový vak, chorion, pupočná šnúra, amnion. Môžete vidieť, či hrozí prerušenie rozvíjajúce sa tehotenstvo, nie? komorbidity maternica a vaječníky (vývojové znaky, nádory atď.)

Ultrazvukový marker, ktorý sa používa pri dešifrovaní skríningu, je hrúbka (veľkosť) golierového priestoru (NTP) u dieťaťa. Tento indikátor charakterizuje nahromadenie tekutiny pod kožou dieťaťa v krku zozadu.

Najlepšie je zmerať veľkosť golierového priestoru v 11-14 týždni tehotenstva. Zároveň je veľkosť embrya od kostrče po temeno hlavy (kokcygeálno-parietálna veľkosť ─KTR) 45-84 mm. Ako sa CTE zvyšuje s správny vývoj plod by mal zvýšiť TVP.

Na základe veľkosti priestoru goliera a počiatočného rizika matky sa vypočítava individuálne riziko pre prítomnosť abnormalít u plodu. TVP pri ultrazvukovom skríningu treba merať veľmi opatrne, na desatiny milimetra. Na 1 skríning by sa preto malo použiť moderné kvalitné vybavenie.

Zvýšenie veľkosti TVP počas ultrazvukového skríningu je spojené s rizikom trizómie 18 a 21 chromozómov, Turnerovho syndrómu a iných genetických ochorení a vrodených anomálií.

Pri Downovom syndróme u dieťaťa pri skríningu 1. trimestra je hodnota b-hCG v krvnom obehu ženy zvýšená a obsah placentárneho proteínu je naopak nižší ako normálne. Falošne pozitívne výsledky testov sa vyskytujú v 5 % prípadov. S trizómiou 13 a 18 chromozómov súčasne klesá koncentrácia oboch proteínov v krvnom obehu nastávajúcej matky.

Pre 1. trimester existuje dvojstupňová skríningová metóda. Prvá etapa zahŕňa ultrazvukový skríning a štúdium potrebných biochemických krvných parametrov opísaných vyššie. Po výpočte individuálneho rizika u tehotnej ženy sa rozhodne o ďalšom manažmente tehotenstva. To znamená, že ak je riziko genetických (chromozomálnych) porúch vysoké (viac ako 1 %), rodina je pozvaná na štúdium chromozómovej sady vyvíjajúceho sa dieťaťa (karyotyp). Pri nízkom riziku (menej ako 0,1 %) pokračuje štandardný manažment tehotnej ženy.

Stáva sa, že riziko chromozomálnych prestavieb sa odhaduje ako priemerné (0,1-1%). Vtedy je najlepšie absolvovať ďalšie ultrazvukové vyšetrenie plodu. Na takomto ultrazvuku sa študujú tieto parametre: veľkosť nosovej kosti, rýchlosť krvi v žilovom kanáliku, rýchlosť krvi cez trikuspidálnu chlopňu. Ak ultrazvukový lekár zistí, že kosti nosa dieťaťa nie sú viditeľné, je zistený reverzný prietok krvi (reverzný) v žilovom kanáliku a regurgitácia na trikuspidálnej chlopni, potom je indikovaná karyotypizácia plodu.

Takýto skríning počas tehotenstva pomáha rozpoznať väčšinu chromozomálnych patológií u dieťaťa, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sa vyskytujú iba v 2-3% prípadov.

Chémia krvi

Študovanými indikátormi v krvnom obehu matky pri prvom skríningu sú b-hCG a placentárny proteín súvisiaci s tehotenstvom (PAPP-A). Skríning by mali dešifrovať iba špecialisti, ktorí sú na to vyškolení. Je nemožné interpretovať výsledky štúdia biochemických parametrov krvi na vlastnú päsť. Rôzne skupiny obyvateľstva majú svoje vlastné normy.

• β-podjednotka hCG

Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je glykoproteín, ktorý sa skladá z dvoch častí (podjednotky a a b). Prvý je súčasťou rôznych hormónov Ľudské telo. Patria sem luteinizačný hormón, folikuly stimulujúci hormón a hormón stimulujúci štítnu žľazu. Ale druhá (b-podjednotka) je súčasťou iba hCG. Preto je to ona, kto je odhodlaný diagnostikovať tehotenstvo a jeho komplikácie.

HCG sa syntetizuje v tkanive trofoblastu, ktorý sa podieľa na tvorbe placenty. Deň po zavedení oplodneného vajíčka do endometria začína syntéza hCG. Tento glykoproteín je potrebný na pomoc pri tvorbe progesterónu. corpus luteum na samom začiatku embryonálny vývoj. HCG tiež zvyšuje tvorbu testosterónu u mužských embryí a ovplyvňuje kôru nadobličiek embrya.

U ľudí sa hCG môže zvýšiť nielen pri nosení dieťaťa, ale aj pri určitých nádoroch. Preto je možné zvýšiť hladinu hCG aj u mužov, čo naznačuje problémy v tele.

HCG je základom tehotenských testov. Počas tehotenstva hladina hCG postupne sa zvyšuje až do 60-80 dní po poslednej menštruácii. Potom jeho hladina klesá na 120 dní, po ktorých zostáva stabilná až do pôrodu.

Celé molekuly hCG a voľné podjednotky a a b cirkulujú v krvnom obehu budúcich matiek. V 1. trimestri je obsah voľného b-hCG 1-4% a v 2. a 3. trimestri je to menej ako 1%.

Ak má plod chromozomálne abnormality, potom sa obsah voľného b-hCG zvyšuje rýchlejšie ako celková hodnota hCG. Vďaka tomu je štúdium obsahu b-hCG prijateľné práve v 1. trimestri tehotenstva (v 9.-12. týždni).

Pri Downovom syndróme sa množstvo voľného reťazca hCG zvyšuje. Toto je zaznamenané už v 1. trimestri. Obsah dimérnej formy hCG je zaznamenaný až v 2. trimestri. Pri niektorých ochoreniach sa obsah hCG znižuje. Patrí medzi ne Edwardsov syndróm a iné genetické poruchy.

Hladina b-hCG sa môže zvýšiť nielen s genetické abnormality u dieťaťa, ako aj s inými problémami a stavmi tehotenstva: dvojčatá alebo trojčatá, ťažká toxikóza, užívanie určitých liekov, cukrovka matky atď.

• Placentárny proteín spojený (spojený) s tehotenstvom

Placentárny proteín spojený s tehotenstvom je proteín, ktorý je syntetizovaný trofoblastom. Počas celého tehotenstva sa obsah tohto proteínu zvyšuje až do samotného pôrodu. Do 10 týždňov tehotenstva sa jeho koncentrácia zvýši 100-krát. Ak sa pri prvom skríningu stanoví normálna hodnota placentárneho proteínu, potom s pravdepodobnosťou 99% môžeme povedať, že výsledok tehotenstva bude dobrý. Obsah tohto proteínu nesúvisí s pohlavím plodu a jeho hmotnosťou.

V 1. trimestri a na začiatku 2. trimestra pri genetických poruchách u dieťaťa je obsah placentárneho proteínu spojený s tehotenstvom výrazne znížený. V 10-11 týždni tehotenstva je to obzvlášť zreteľne viditeľné. Pri trizómii 18, 21 a 13 chromozómov sa teda pozoruje výrazne znížená koncentrácia tohto proteínu počas prvého skríningu. Toto je o niečo menej výrazné pri aneuploidii na pohlavných chromozómoch a trizómii 22 chromozómov.

Nízka koncentrácia placentárneho proteínu spojená s tehotenstvom sa vyskytuje v iných situáciách. Patria sem: potraty, retardácia rastu plodu, pôrod v predstihu, mŕtve narodenie.

Druhý skríning počas tehotenstva má veľmi dôležitosti na prenatálnu diagnostiku vrodených vývojových chýb plodu a detekciu chromozomálnych ochorení. Definícia rizika chromozomálne abnormality budúce dieťa by sa malo vykonať, berúc do úvahy údaje z prvého skríningu v 12. týždni tehotenstva (± 2 týždne).

Kedy sa robí skríning v 2. trimestri?

Skríning 2. trimestra sa vykonáva počas tehotenstva, počnúc 15. týždňom. Od 15. do 20. týždňa tehotenstva žena daruje krv zo žily. Od 20. do 24. týždňa tehotenstva sa vykonáva druhý ultrazvuk plodu. Odporúčanie na druhý skríning dáva pôrodník-gynekológ, ktorý bude ženu sledovať počas tehotenstva. Skríning 2 sa spravidla vykonáva v tom istom zdravotníckom zariadení, kde je žena pozorovaná. Ak je to potrebné, žena dostane odporúčanie do príslušnej lekárskej inštitúcie. Druhé premietanie je bezplatné.

Čo zahŕňa skríning 2?

Skríning 2. trimestra zahŕňa biochemický krvný test a ultrazvuk plodu. V krvi sa vyšetruje obsah alfa-fetoproteínu (AFP), ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) a nekonjugovaného estriolu.

Alfa fetoproteín

Alfa-fetoproteín je proteín, ktorý sa tvorí v žĺtkovom vaku embrya, pečeni plodu a jeho orgánoch gastrointestinálneho traktu. Obličky plodu vylučujú AFP do plodová voda odtiaľ sa dostáva do krvného obehu matky. Tento proces začína v 6. týždni tehotenstva. Počnúc koncom prvého trimestra sa koncentrácia AFP v krvi matky zvyšuje a dosahuje najvyššie hodnoty do 32-33 týždňov tehotenstva.

Ak sa počas druhého skríningu zníži AFP a hladina hCG je vysoká, potom je riziko trizómie u plodu (vrátane Downovho syndrómu) vysoké. Vysoká hladina AFP pri skríningu 2 môže tiež naznačovať fetálnu tieseň, najmä vysoké riziko vzniku defektov neurálnej trubice, obličiek, malformácií pažeráka, čriev a prednej brušnej steny.

Nekonjugovaný estriol

Nekonjugovaný estriol je jedným z estrogénov, ktorý hrá veľkú úlohu ženské telo. Tento hormón sa produkuje v pečeni plodu, nadobličkách a placente. V materskom tele sa tvorí len malá časť nekonjugovaného estriolu.

Normálne sa hladina nekonjugovaného estriolu zvyšuje s gestačným vekom. Jeho znížená hladina pri skríningu 2. trimestra môže byť spôsobená Downovým syndrómom, absenciou mozgu plodu. Niekedy sa znižuje pred hrozbou ukončenia tehotenstva alebo pred pôrodom pred termínom.

Po študovaní iba AFP a hCG počas druhého skríningu je v 59% prípadov možné zistiť Downov syndróm u plodu. Ak je do tohto testu zahrnutý nekonjugovaný estriol, skríning bude účinný v 69 % prípadov. Ak by skríning 2 zahŕňal iba AFP, jeho účinnosť by bola trikrát nižšia. Nahradením testu na nekonjugovaný estriol dimérnym inhibínom A sa účinnosť skríningu v 2. trimestri môže zvýšiť takmer na 80 %.

Ultrazvuk plodu v 2. trimestri

Okrem odberu žilovej krvi žene na 2. skríningu bude musieť v tehotenstve už druhýkrát absolvovať ultrazvukové vyšetrenie plodu. Optimálny čas na ultrazvuk plodu je 20-24 týždňov. Pri ultrazvukovom skríningu 2. trimestra lekár posudzuje dynamiku rastu dieťaťa, či nedochádza k oneskoreniu jeho vývoja, prítomnosť alebo neprítomnosť vrodených anomálií, markery chromozomálnej patológie. Okrem štúdia štruktúr plodu sa hodnotí umiestnenie placenty, jej hrúbka a štruktúra a objem plodovej vody.

Tretí skríning počas tehotenstva je konečný. Budúca mamička má za sebou už 2 skríningy, ktorých výsledky si treba priniesť so sebou na 3. skríning. Smer na 3. skríning udáva miestny pôrodník-gynekológ, je bezplatný.

Kedy sa robí skríning v 3. trimestri?

3 skríning sa vykonáva v období od 32. do 36. týždňa tehotenstva. Niektoré ženy sú už v tomto období v nemocnici kvôli rôznym odchýlkam v priebehu tehotenstva. V tom prípade je to asi všetko potrebný výskum bude liečená v nemocnici, kde býva.

Čo zahŕňa 3. skríning?

3 skríning zahŕňa ultrazvuk plodu, kardiotokografiu, v prípade potreby doplerometriu a biochemický krvný test.

fetálny ultrazvuk

Ultrazvukové vyšetrenie plodu na 3. skríningu hodnotí jeho prezentáciu, vývoj, oneskorenie vývoja, charakter a stavbu placenty a jej umiestnenie, množstvo plodovej vody, vývoj a činnosť orgánov a systémov plodu, jeho posudzuje sa motorická aktivita, či nedochádza k zapleteniu krku s pupočnou šnúrou. Ešte raz sú všetky končatiny a orgány starostlivo vyšetrené na prítomnosť vrodených vývojových chýb. Aj keď sa zistia predtým vynechané malformácie, tehotenstvo už nie je prerušené, pretože plod je životaschopný. V tomto prípade je matka poslaná na pôrod do príslušnej pôrodnice.

Kardiotokografia (CTG)

CTG v niektorých nemocniciach robia všetkým budúcim mamičkám počas 3. skríningu. V iných zdravotníckych zariadeniach sa to robí podľa indikácií, keď existujú podozrenia, že dieťa nie je v poriadku. Pri CTG je na bruchu matky inštalovaný špeciálny senzor, ktorý zaznamenáva srdcový tep plodu. Mama počas procedúry zaznamenáva pohyby dieťaťa. Po zhodnotení srdcovej frekvencie plodu za určité časové obdobie a jeho reakcie na stres lekár usúdi, či dieťa trpí hypoxiou (hladovanie kyslíkom) alebo nie.

Doppler

Táto štúdia je podobná ultrazvuku, môže sa dokonca vykonávať súčasne s tým rovnakým prístrojom a tým istým lekárom. Umožňuje doplerometriu posúdiť prietok krvi v systéme matka-placenta-plod. Hodnotí sa charakter prietoku krvi a jeho rýchlosť, priechodnosť ciev. Podľa výsledkov takejto štúdie je niekedy potrebné uchýliť sa k skorému pôrodu kvôli vážnej hypoxii dieťaťa. To vám umožní zachrániť život a zdravie dieťaťa.

Chémia krvi

3 skríning zahŕňa biochemický krvný test v prípade, že výsledky skríningu 1. a 2. trimestra nesedeli do normy. Hladiny b-hCG, placentárneho proteínu spojeného s tehotenstvom, nekonjugovaného estriolu a placentárneho laktogénu sa skúmajú. Ak sú ukazovatele týchto testov normálne, pravdepodobnosť narodenia zdravé dieťa vysoká.

Novorodenecký skríning (novorodenecký skríning) je súbor opatrení, ktoré umožňujú podozrenie na určité ochorenia u dieťaťa v predklinickom štádiu jeho vývoja a začať ich včas liečiť.

V štádiu pôrodnice absolvujú všetky deti dva skríningové vyšetrenia: novorodenecký audiologický skríning a skríning dedičných chorôb.

Audiologický skríning novorodenca

Všetky novonarodené deti prechádzajú audiologickým skríningom. Táto štúdia sa vykonáva s cieľom identifikovať vrodené poruchy problémy so sluchom alebo skoré novorodenecké problémy. Na štúdium sluchu sa používa špeciálne zariadenie, ktoré registruje a analyzuje oneskorenú evokovanú otoakustickú emisiu. Neonatológ pred vyšetrením vyšetrí u dieťaťa rizikové faktory pre rozvoj poruchy sluchu. Ich zoznam je veľmi široký. Jedno dieťa môže mať často niekoľko faktorov, ktoré môžu spôsobiť poruchu sluchu naraz.

Načasovanie novorodeneckého skríningu

Načasovanie audiologického skríningu je 3-5 dní po narodení u donosených detí, teda pred prepustením. Predčasne narodené deti môžu byť vyšetrené neskôr, 6-7 dní po narodení. Predčasne narodené deti sú vystavené najvyššiemu riziku vzniku problémov so sluchom.

Tieniace zariadenie je kompaktné a ľahko sa používa. Samotný postup je jednoduchý, neprináša nepohodlie deti. Skríning je možné vykonať, keď vaše dieťa spí a počas dojčenia.

Čo ovplyvňuje výsledky skríningu?

Po teste prístroj zobrazí výsledok: „vyhovel“ alebo „nevyhovel“.

Deti, ktoré neprešli audiologickým testom v štádiu pôrodnice, sú odoslané k audiológovi na hĺbkovú diagnostiku ochorenia a v prípade potreby aj termín skorá liečba a rehabilitačné aktivity.

Je veľa detí, ktoré neprešli testom z jedného ucha alebo z oboch strán. To neznamená, že každý má poruchu sluchu. Existujú aj ďalšie faktory, ktoré môžu ovplyvniť výsledok testu. Najbežnejšie z týchto faktorov sú:

• Dieťa pred zákrokom dlho ležalo na určitej strane ─ určitú dobu, test nemusí prejsť.
• Vo vonkajšom zvukovode sa nahromadila síra alebo primordiálny maz, ktorý interferuje s testom.
• Mimoriadny hluk, chybná batéria prístroja, nedostatočné skúsenosti výskumníka.

Novorodenecký skríning dedičných chorôb

Skríning genetických ochorení u novorodencov sa u nás vykonáva už viac ako 30 rokov. Najprv zahŕňala iba jedno ochorenie – fenylketonúriu. Po 8 rokoch začali vyšetrovať novorodencov na ďalšie závažné ochorenie- vrodená hypotyreóza. V roku 2006 bol novorodenecký skríning doplnený o tri ďalšie ochorenia ─ adrenogenitálny syndróm cystická fibróza a galaktozémia.

Aký test je skríning pre novorodenca?

Podľa požiadaviek Svetovej zdravotníckej organizácie je skríning novorodenca na určité choroby možný a opodstatnený v nasledujúcich prípadoch:

• Choroba musí byť v skúmanej populácii pomerne bežná;
• Príznaky ochorenia a jeho laboratórne markery by sa mali podrobne študovať;
• Výhody skríningu by mali prevážiť náklady na skríning veľmi závažných ochorení;
• Nemali by existovať žiadne falošne negatívne výsledky skríningu, aby nedošlo k vynechaniu pacientov;
• Falošne pozitívnych odpovedí by nemalo byť toľko, aby sa neplytvalo prebytočné finančné prostriedky na opätovnú diagnostiku
• Analýza zahrnutá do skríningu by mala byť pre deti bezpečná a mala by sa ľahko vykonávať;
• Identifikované ochorenia by mali dobre reagovať na liečbu;
• Je potrebné vedieť, do akého veku nie je neskoro začať liečbu, aby sa dosiahol požadovaný účinok.

Všetky choroby, na ktoré sú novorodenci v Rusku vyšetrovaní podľa programu novorodeneckého skríningu, spĺňajú tieto požiadavky.

Skríning novorodencov sa vykonáva v niekoľkých fázach. Je dôležité dodržiavať termíny novorodeneckého skríningu, aby sa žiadne choré dieťa nestratilo z dohľadu a začalo sa včas liečiť.

1. fáza je odber kapilárnej krvi novorodencom v pôrodnici na analýzu. Načasovanie skríningu závisí od toho, či je dieťa donosené alebo nie. Donosené deti sa vyšetrujú na 4-5 deň života, predčasne narodené deti - na 7. deň. sestra berie z päty dieťaťa. Na odber krvi existujú špeciálne formy z filtračného papiera, na ktorých je nanesených niekoľko kruhov. Tieto hrnčeky je potrebné rovnomerne nasiaknuť kvapkami krvi z 2 strán. Potom sa polotovary sušia. Sušené polotovary sa prepravujú do laboratória lekárskej genetickej konzultácie (MGC).

Skríning novorodencov v 2. štádiu zahŕňa stanovenie potrebných laboratórnych parametrov v krvi. Zavedené termíny skríningu umožňujú pacientom včas podozrievať, potvrdiť ochorenie, ak je prítomné, a začať ho včas liečiť.

Stupeň 3 sa vzťahuje len na tie deti, ktorých výsledky skríningu sú pozitívne. To isté laboratórium MGK vykonáva druhú diagnózu. DNA diagnostika choroby sa vykonáva vo federálnych centrách.

4. stupeň zahŕňa tie deti, ktorých ochorenie je potvrdené laboratórnym a genetickým testovaním. Predpísaná je život zachraňujúca liečba choroby. Na terapii a manažmente detí sa podieľajú lekári rôznych špecializácií. Ak sa dodrží načasovanie skríningu, liečba chorých detí sa začína ešte pred dosiahnutím veku jedného mesiaca.

5. fáza skríningového programu zahŕňa lekárske genetické poradenstvo rodiny s chorým dieťaťom a genetická diagnóza rodinných príslušníkov, kde sa dieťa narodilo genetické ochorenie. Je to potrebné na určenie ďalšieho rizika vzniku chorých detí v rodine.

Normy skríningu dedičných chorôb

Miera skríningu dedičných chorôb je pre každú chorobu v tejto skupine odlišná. Študujú sa koncentrácie esenciálne hormóny a enzýmy zapojené do ľudského metabolizmu. Pri ich patologických hodnotách je predpísané opakované testovanie detí. Potom sa stanoví konečná diagnóza a predpíše sa liečba.

Rodičia nemusia poznať skríningové štandardy, to je údel detského lekára a genetiky. Práve oni vyberajú deti z rizikových skupín a posielajú ich na ďalšie vyšetrenie.

Na aké podmienky sú novorodenci vyšetrovaní?

V zozname tých chorôb, na ktoré sú u nás vyšetrené všetky novonarodené deti, je zaradených päť chorôb. Tieto choroby sú dobre študované a úspešne liečené včasná diagnóza. Ochorenia novorodeneckého skríningu zahŕňajú:

• fenylketonúria;
• adrenogenitálny syndróm;

Cystická fibróza je veľmi závažné ochorenie spôsobené mutáciou jedného z génov. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý hrá úlohu kanála v bunkách ľudského tela pre chlór. Ak je tento kanál narušený, v bunkách niektorých orgánov sa hromadia hlien a viskózne sekréty inej povahy. Postihnutými orgánmi sú pľúca, pankreas, črevá. V orgánoch zapojených do patologický proces začína rozvíjať chronickú infekciu.

Existuje niekoľko foriem ochorenia: postihujúce črevá, postihujúce pľúca a zmiešaná forma. Ten posledný je najčastejší. O pľúcna forma pacienti trpia chronickým bronchopulmonálnym zápalom s obštrukčnou zložkou. Postupne telo začne trpieť hladovaním kyslíkom. Črevná forma je sprevádzaná tráviacimi problémami, keďže pankreatické vývody sú upchaté a potrebné enzýmy nie sú transportované do čriev. Deti začínajú zaostávať v raste a psychomotorickom vývoji. zmiešaná forma kombinuje poškodenie pľúc aj čriev.

Liečba pacientov je veľmi náročná a nákladná. Neustále požadované enzýmové prípravky na trávenie potravy, antibiotiká na liečbu infekcií, inhalácie na riedky spút a iné terapie. O dobrá liečba priemerná dĺžka života môže dosiahnuť 35 rokov alebo viac. Mnohí zomierajú v detstve resp dospievania v dôsledku vývoja sekundárnych problémov (respiračné a srdcové zlyhanie, vrstvenie ťažkej infekcie atď.).

Pochopenie skríningu cystickej fibrózy

Čím skôr sa skríning dekóduje, tým lepšia bude prognóza pre choré deti. Vo škvrnách zaschnutej krvi pri skríningu na cystickú fibrózu sa zisťuje množstvo imunoreaktívneho trypsínu. So zvýšeným množstvom sa vykoná ďalší test. Na potvrdenie diagnózy s pozitívnym výsledkom skríningu sa novorodencovi zobrazí potný test vo veku 3-4 týždňov. Negatívny výsledok testu potu naznačuje, že dieťa je zdravé, aj keď si to vyžaduje ďalšie starostlivé sledovanie po určitú dobu. Pozitívny test naznačuje, že dieťa má cystickú fibrózu, aj keď zatiaľ nie sú žiadne klinické prejavy ochorenia.

fenylketonúria

Fenylketonúria je závažné genetické ochorenie. Chorí členovia rodiny sú v rovnakej generácii. Podstata ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za aktivitu jedného z dôležitých enzýmov. Nazýva sa fenylalanínhydroxyláza a je potrebná na využitie aminokyseliny fenylalanínu. Je prekurzorom tyrozínu. kvôli genetická mutácia fenylalanín sa hromadí v krvný obeh. Jeho veľké množstvo je toxické pre telo, a to pre vyvíjajúci sa mozog. Takmer všetky choré deti, ktoré sa na chorobu neliečia, mentálne zaostávajú, ich vývoj je veľmi oneskorený. Často sa vyskytujú kŕče, rôzne poruchy správania. Najdôležitejšia pri liečbe ochorenia je diéta bez fenylalanínu a príjem špeciálnych zmesí, ktoré pomáhajú udržiavať obsah ostatných aminokyselín v tele na normálnej úrovni.

Vysvetlenie skríningu fenylketonúrie

Dešifrovanie skríningu na fenylketonúriu je veľmi dôležité, pretože včasná terapia dáva deťom príležitosť plne sa rozvinúť. Skúma sa množstvo fenylalanínu v krvi, ktorý sa odoberá deťom v prvom týždni života na filtračný papier. Keď sa získa pozitívny výsledok, je potrebný druhý test, potom sú už pacienti identifikovaní.

vrodená hypotyreóza ─ vážna choroba štítna žľaza zaradený do programu skríningu novorodencov. Choroba je spôsobená rôzne porušenia funkcia štítnej žľazy (úplná alebo neúplná), ktorá produkuje dôležité hormóny. Tieto hormóny obsahujú jód, sú potrebné pre správny rast a duševný vývoj dieťa. Ak štítnej žľazy chýba alebo je nedostatočne rozvinutá, stáva sa nedostatočnou. Klinické prejavy choroby sú veľmi rôznorodé, závisia od stupňa dysfunkcie. Ale len včasná liečba hormónmi štítnej žľazy pomôže dieťaťu vyrásť ako plnohodnotný človek a nelíšiť sa od svojich rovesníkov. Bez liečby zostane človek postihnutý po celý život. Choroba môže byť dedičná, alebo sa môže vyskytnúť z neznámych príčin. Ide o jedno z najčastejších ochorení zaradených do programu novorodeneckého skríningu. Na liečbe a pozorovaní chorých detí sa podieľa pediater, genetik a endokrinológ.

Dešifrovanie skríningu na vrodenú hypotyreózu

Ak chcete identifikovať choré deti, preštudujte si obsah hormón stimulujúci štítnu žľazu(TSH) v krvných škvrnách odobratých novorodencom. Zvýšené TSH u dieťaťa je signálom na opätovné testovanie. Podľa výsledkov druhého testu sa identifikujú choré deti. Niektorí pacienti podstupujú molekulárne genetické analýzy na identifikáciu príčiny ochorenia. Aj keď to nie je vždy potrebné, pretože liečba choroby je rovnaká a spočíva v substitučná liečba hormóny.

Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm sa týka dedičných ochorení. Pri nej je narušená výmena hormónov v kôre nadobličiek. V dôsledku mutácie génu, ktorý je zodpovedný za prácu enzýmu steroid 21-hydroxylázy, je výmena kortizolu a aldosterónu a ich prekurzorov nesprávna. Ich prekurzory sa začnú hromadiť v krvnom obehu a spôsobujú zvýšený výkon androgény. Jedná sa o mužské pohlavné hormóny, ktoré sa tiež hromadia v krvi a spôsobujú vývoj jasných klinický obraz choroba.

Existujú tri formy ochorenia:

• Strata soli je najzávažnejšia, život ohrozujúca.

Vonkajšie pohlavné orgány dievčat pri narodení pripomínajú pohlavné orgány chlapcov. U chlapcov nie sú vonkajšie príznaky ochorenia viditeľné. Od prvých týždňov života sú však zaznamenané krízy v dôsledku výraznej straty soli. Krízy sa prejavujú silným vracaním, dehydratáciou, kŕčovitým syndrómom, narušením srdcového svalu.

• Jednoduchá virilná forma je menej závažná z hľadiska ohrozenia života.

Od narodenia sa vonkajšie pohlavné orgány dievčat veľmi podobajú mužským pohlavným orgánom. Zavčasu sa u detí oboch pohlaví objavujú sekundárne pohlavné znaky, navyše podľa mužského typu.

• Neklasická forma ─ nezačína narodením, ale v puberte.

Dievčatá nemajú menštruáciu, zle sa vyvíjajú mliečne žľazy, dochádza k rastu vlasov ako u mužov.

Liečba pacientov sa uskutočňuje pod kontrolou genetika a endokrinológa, predpisujú sa hormonálne prípravky.

Dešifrovanie skríningu na adrenogenitálny syndróm

Pri dešifrovaní analýzy adrenogenitálneho syndrómu sa študuje obsah 17-hydroxyprogesterónu v krvi novorodencov. Ak sa hodnoty nezmestia do skríningovej normy, potom sa predpíše opakovaný test a na základe výsledkov sa identifikujú choré deti. Čím skôr sa diagnostikuje a začne sa liečba, tým lepší je výsledok pre postihnuté deti.

Galaktozémia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus, konkrétne metabolizmus galaktózy. Galaktóza je mliečny cukor nachádzajúci sa v materskom mlieku a mlieku iných zvierat. Pri tejto chorobe dochádza k zvýšeniu hladiny galaktózy v krvi. Symptómy ochorenia začínajú v prvom mesiaci života. Patria sem vracanie, žltačka, tekutá stolica zväčšenie pečene, šedý zákal, oneskorený duševný a motorický vývoj, ako aj zhoršená funkcia obličiek. Tieto príznaky sú charakterizované klasickou formou. Existuje iná forma ochorenia, pri ktorej je namiesto šedého zákalu hluchota. Pri liečbe je veľmi dôležitá diéta. Materské mlieko a mliečne zmesi sú vylúčené. Dieťaťu sú predpísané špeciálne sójové zmesi, ktoré neobsahujú galaktózu.

Skríning na galaktozémiu

Pri štúdiu krvi novorodencov sa skúma obsah galaktózy alebo galaktóza-1-fosfátu v nej. Ak sa ich ukazovatele nezmestia do skríningových štandardov, potom sa priradí opakovaný test. Vysoký obsah galaktóza alebo nízka údržba enzým v oboch testoch podporuje diagnózu galaktozémie. Povinné vyšetrenie a poradenstvo dieťaťa genetikom. Včasná terapia pomáha predchádzať komplikáciám choroby a dáva dieťaťu šancu vyrastať zdravo.

Implementácia skríningovej metódy.

Skríning - vykonávanie jednoduchých a bezpečný výskum veľké skupiny obyvateľstva s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre rozvoj konkrétnej patológie.

Táto metóda je veľmi dôležitá a umožňuje vám identifikovať rôzne patológie v prenatálnom a novorodeneckom období dosiahnuť zníženie frekvencie detekcie bežných foriem, zvýšenie frekvencie detekcie skorých foriem rakoviny a zlepšenie prežívania.

Prenatálny skríning – štúdie vykonávané tehotnými ženami s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre komplikácie tehotenstva. Prenatálny skríning zvyčajne zahŕňa ultrazvukový a biochemický skríning. Podľa gestačného veku sa rozlišuje skríning prvého a druhého trimestra. Novorodenecký skríning - hromadné vyšetrenie novorodencov pre najčastejšie vrodené choroby. Každému novorodencovi sa odoberie kvapka krvi z päty na špeciálnom testovacom formulári, ktorý sa pošle do lekárskej genetickej konzultácie na výskum. Ak sa v krvi nájde marker ochorenia, rodičia s novorodencom sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu na druhý krvný test na potvrdenie diagnózy a predpísanie liečby. V budúcnosti sa vykonáva dynamické monitorovanie dieťaťa. Zabezpečuje novorodenecký skríning skoré odhalenie dedičné choroby a ich včasnou liečbou, zastaviť rozvoj ťažkých prejavov ochorení vedúcich k invalidite. Novorodenecký skríning môže zabrániť komplikáciám takých ochorení, ako je hypotyreóza, fenylketonúria, cystická fibróza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm.

Skríningové metódy zahŕňajú laboratórne testy, čo vám umožní určiť typy rôznych infekčné agens, metódy ultrazvukového výskumu, tomografia, PCR, ELISA a mnohé ďalšie testy.

Účelom skríningu je kvalitná detekcia patológie, ale tu existuje množstvo problémov. Falošne pozitívne a falošne negatívne závery sú vážnym problémom.

Aby sa vykonala dostatočná úroveň skríningových testov, musí byť splnených niekoľko podmienok:

1. Informovanie obyvateľstva o skríningu.

2. Poskytovanie spoľahlivého a kvalitného účtovníctva, uchovávania a reprodukcie informácií.

3. Zásady spochybňovania obyvateľstva. Momentálne je na Ukrajine vytvorený dotazník, ktorý obsahuje 20 otázok. Odpovede však nemožno použiť na rozhodovanie v medicíne, nakoľko obsahujú len osobné dojmy respondentov a nezhodujú sa so závermi kvalifikovaných lekárov.

4. Hodnotenie akéhokoľvek typu skríningu podľa kritéria "účinnosť medicíny-náklady".

5. Dôležitou otázkou je rozhodnutie o tom, kto môže hodnotiť výsledky av koho záujme sa skríning vykonáva.

Skríning je identifikácia príznakov ochorenia predtým, ako pocítite akékoľvek zmeny vo svojom vlastnom stave, to znamená, že sa objavia objektívne príznaky. Skríning je hlavným spôsobom, ako odhaliť rakovinu prsníka v počiatočných štádiách, keď má liečba priaznivú prognózu. V závislosti od veku a prítomnosti rizikových faktorov môže skríning pozostávať z vami samovyšetrenia prsníka, vyšetrenia pri pravidelnej návšteve lekára, mamografie a pod.

Samovyšetrenie prsníkov

Samovyšetrenie žľazy by sa malo začať vo veku 20 rokov. Potom si zvyknete na normálny vzhľad a konzistenciu vašich pŕs, budete na ňom vedieť odhaliť zmeny skoré štádium. Ak zistíte zmeny na prsníkoch, čo najskôr navštívte svojho lekára. Pri návšteve lekára dbajte na tieto zmeny a tiež lekárovi ukážte svoju techniku ​​samovyšetrenia, pýtajte sa na akékoľvek otázky, ktoré vás zaujímajú.

Lekárske vyšetrenie

Počas vyšetrenia lekár vyšetrí oba prsníky, aby zistil uzliny alebo iné zmeny. Dokáže odhaliť zmeny, ktoré ste premeškali sami. Vyšetrí aj axilárne lymfatické uzliny.

Mamografia

Táto štúdia je séria röntgenových lúčovžľazy, a momentálne to najlepšia metódaštúdie na detekciu malých nádorov, ktoré nemožno určiť rukami lekára počas palpácie.

Existujú dva typy tejto štúdie.

Prehľad/premietanie obrázkov. Spúšťajte ich pravidelne, raz ročne, môžu byť užitočné na zisťovanie zmien, ktoré nastali v hardvéri od posledného snímku.

Diagnostická snímka. Vykonáva sa na vyhodnotenie zmien, ktoré zistíte vy alebo váš lekár. Dobrá vizualizácia môže vyžadovať niekoľko záberov vrátane presných záberov podozrivej oblasti.

Mamografia však nie je dokonalá. Určité percento rakovinových nádorov nie je viditeľné na röntgenových lúčoch a niekedy je možné ich určiť aj ručne počas palpácie, no napriek tomu sú na röntgenových lúčoch neviditeľné. Toto sa nazýva falošne negatívny výsledok. Percento takýchto nádorov je vyššie u žien vo veku 40-50 rokov: prsia u žien v tomto veku sú hustejšie a na obrázku sa dajú rozlíšiť uzliny na pozadí viac hustá tkaninažľazy sú ťažšie.

Na druhej strane, mamografia môžu ukázať zmeny, ktoré vyzerajú ako rakovinový nádor, aj keď v skutočnosti žiadne neexistujú, nazýva sa to falošne pozitívne výsledky. Takéto chyby vedú k zbytočným biopsiám, utrpeniu pacienta a vyšším nákladom pre zdravotnícke zariadenia. Presnosť popisu mamografov je výrazne ovplyvnená skúsenosťami rádiológa. Ale napriek niektorým nedostatkom mamografie ako skríningovej metódy väčšina odborníkov súhlasí s tým, že je to najviac spoľahlivá metóda skríning rakoviny prsníka u žien.

Počas mamografie sú vaše prsia umiestnené medzi špeciálne plastové platne, aby zostali nehybné počas snímania snímky. Celý postup trvá menej ako 30 sekúnd. Mamografia zvyčajne nie sú nepríjemné, ale ak vás niečo znepokojuje, povedzte to röntgenovému technikovi, ktorý robí röntgen.

Pri plánovaní každoročného mamografického vyšetrenia a návštevy lekára navštívte najskôr svojho lekára, aby počas vyšetrenia zistil podozrivé miesta vo vašom prsníku a napísal odporúčanie k rádiológovi, aby vám urobil cielený röntgen.

Iné skríningové metódy

Mamografia s počítačom podporovaným rozpoznávaním obrazu (CAD, Computer-Aided Detection).

Pri tradičnej mamografii vaše snímky prezerá a popisuje rádiológ, ktorého skúsenosti a kvalifikácia určujú najmä presnosť diagnózy, najmä počet prípadov malých nádorov, ktoré na snímkach chýbajú. V našom prípade je lekár požiadaný, aby najskôr označil programu podľa jeho názoru podozrivé oblasti, potom program zvýrazní ďalšie oblasti, ktoré sú z jej pohľadu podozrivé. Samozrejme, že program nikdy nebude schopný nahradiť inteligenciu lekára, ale tímová prácačlovek a počítač môžu zvýšiť počet nádorov prsníka zistených v najskorších štádiách.

Digitálna mamografia.

Od klasickej mamografie sa zásadne líši spôsobom uloženia röntgenového obrazu. Obraz je od začiatku snímaný digitálnym detektorom (ako digitálna fotografia, bez filmu) a neskôr dostane lekár možnosť meniť jas obrazu, zväčšovať jeho jednotlivé časti. Digitálne zábery môžu byť prenášané na veľké vzdialenosti, napríklad z provincie do hlavné centrum na konzultáciu s odborníkom. Digitálna mamografia je najrelevantnejšia pre ženy vo veku 40 až 50 rokov, pretože ich prsia sú hustejšie a možnosť meniť jas obrazu je veľmi žiadaná.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI).

Táto výskumná metóda vám umožňuje získať obraz celej hmoty prsníka a vytvoriť virtuálne rezy po vrstvách. V tomto prípade sa namiesto röntgenových lúčov používa silné magnetické pole a rádiový signál, inými slovami, táto štúdia nevystavuje žiarenie. Magnetická rezonancia sa nepoužíva na hromadný skríning rakoviny prsníka, ale môže byť nariadená na vyšetrenie podozrivých oblastí, ktoré sú pre ich malú veľkosť neprístupné pre palpáciu a sú ťažko viditeľné na tradičných mamografoch. MRI nenahrádza, ale dopĺňa tradičnú mamografiu.

MRI nie je indikovaná na streamingový skríning rakoviny prsníka z dôvodu veľká kvantita falošne pozitívne odpovede, čo vedie k zbytočným biopsiám a utrpeniu pacienta. Táto štúdia je vyspelá a drahá, snímky vyžadujú interpretáciu skúseného rádiológa.

Podľa najnovších odporúčaní by sa magnetická rezonancia mala vykonávať u všetkých žien s prvou diagnózou rakoviny prsníka. To môže odhaliť súčasnú prítomnosť ďalšieho nádoru v tej istej žľaze alebo v druhom prsníku, ktorý sa nenašiel na mamografoch. Zatiaľ však neexistujú spoľahlivé údaje, či takáto štúdia znižuje úmrtnosť na rakovinu prsníka.

Ultrazvuk prsníka.

Metóda sa používa na dodatočné vyhodnotenie podozrivých lézií viditeľných na mamografoch alebo pri vyšetrení. používa sa na získanie ultrazvukového obrazu. zvukové vlny vysoká frekvencia, to znamená, že táto štúdia, podobne ako MRI, nedáva vystavenie žiareniu. Ultrazvuk dokáže spoľahlivo rozlíšiť objemové útvary - cysty, to znamená dutiny s kvapalinou, od uzlov pozostávajúcich z hustého tkaniva. Ultrazvuk prsníka sa nepoužíva na skríning rakoviny kvôli veľkému počtu falošne pozitívnych výsledkov - vytvára vzhľad ochorenia tam, kde nie je.

Nové metódy skríningu

prietokový výplach

Do vonkajšieho otvoru vylučovacieho kanála mliečnych žliaz, ktorý sa nachádza na bradavke, lekár zavedie tenkú ohybnú hadičku, katéter, cez ktorý najskôr vstrekne špeciálny roztok a potom dostane suspenziu buniek, medzi ktorými môže byť byť atypické, rakovinové. Väčšina rakovín prsníka začína rásť práve z priesvitu kanálikov žliaz a skutočne: atypické bunky možno odhaliť pri výplachu dlho predtým, ako sa na mamografoch objavia prvé známky nádoru.

Táto metóda je však novou a invazívnou intervenciou, pre ktorú nie je úplne stanovené percento falošne negatívnych výsledkov a vzťah medzi detekciou rakovinových buniek vo výplachu a vznikom rakoviny prsníka nie je úplne objasnený. Kým nebudú zodpovedané tieto otázky, duktálnu laváž nemožno odporučiť ako hromadnú skríningovú metódu.

Scintigrafia prsníka

Nová technológia na detekciu najmenších nádorov v mliečnych žľazách. Intravenózne vám podajú špeciálnu látku, izotopové rádiofarmakum, ktoré sa distribuuje do celého tela a hromadí sa v prsnom tkanive. Nedávne štúdie ukázali, že táto metóda pomáha identifikovať malé nádory, ktoré zmeškali mamografia a ultrazvuk.

Odoberanie biopsie z podozrivého ložiska zisteného touto metódou predstavuje problémy, ale výskum v tomto smere prebieha.

Táto štúdia dáva malé radiačné zaťaženie tela; vyšetrenie vyžaduje stlačenie prsníka, ako pri mamografii. Ženy s hustými prsníkmi (pretože mamografia nie je pre nich dostatočne účinná) a ženy s vysoké riziko rozvoj rakoviny prsníka. V závislosti od výsledkov štúdie, miesto tohto diagnostická metóda v množstve metód skorá diagnóza rakovina prsníka. Pravdepodobne sa táto metóda stane doplnkom klasickej mamografie.

Aký je rozdiel medzi klasickým ultrazvukom a skríningom, je medzi nimi rozdiel? Ak chcete odpovedať na túto otázku, musíte vedieť, čo je skríning a či sa môže líšiť od ultrazvuku.

Skríning je vyšetrenie špecifickej skupiny populácie. Vykonáva sa na odhalenie špecifické ochorenie charakteristické pre skupinu ľudí alebo oblasť.

Inými slovami, je to dispenzarizácia. Pod týmto slovom poznajú skríning ľudia, ktorí absolvovali lekárske vyšetrenia v škole a v podnikoch.

Cieľ táto udalosť- detekcia chorôb v počiatočnom štádiu, čo umožňuje začať liečbu včas a znížiť úmrtnosť.

Skríningové zariadenia sa od prístrojov používaných v bežnej diagnostike líšia nižšou presnosťou, keďže cieľom v tomto prípade bude odhalenie alebo vylúčenie ochorenia.

Existujú hromadné lekárske prehliadky a selektívne, ktoré sa robia napríklad v rizikových skupinách, keď sa nevyšetria všetci členovia rodiny, v ktorých je dedičné ochorenie, ale len niektorí.

Najznámejší je prenatálny skríning, ktorý sa vykonáva počas tehotenstva. Existujú však aj iné typy skríningu: detské a lekárske vyšetrenie dospelých, každoročný hromadný skríning na tuberkulózu atď.

Pediatrické lekárske prehliadky sú plánované univerzálne vyšetrenia detí. U detí mladších ako jeden rok sa vykonávajú mesačne, u detí vo veku od 3 do 18 rokov - ročne.

Lekárska prehliadka dospelých sa vykonáva raz za 3 roky a niektoré skupiny občanov ju musia absolvovať aj ročne.

Príklady takéhoto skríningu zahŕňajú mamografiu (vyšetrenie prsníka), kolonoskopiu (vyšetrenie čriev) a dermatologické vyšetrenie na zistenie rakoviny kože.

Novorodenecký skríning – tak sa nazýva hromadné vyšetrenie detí v pôrodniciach pomocou laboratórnych testov.

Cieľom je odhaliť dedičné choroby skôr, ako sa prejavia ich príznaky. Pred prepustením z nemocnice sa dieťatku odoberie kvapka krvi z päty a odošle sa do genetického laboratória na analýzu.

V Rusku sa novorodenci vyšetrujú na fenylketonúriu, vrodenú hypotyreózu, cystickú fibrózu, galaktozémiu a adrenogenitálny syndróm.

Skríning zlepšuje zdravotný stav populácie ako celku. Umožňuje vám identifikovať ochorenie v asymptomatickom štádiu, v ktorom je liečba najúčinnejšia.

Ultrazvukové vyšetrenie

ultrazvuk alebo ultrazvukové vyšetrenie je štúdium akéhokoľvek orgánu alebo tkaniva s pomocou ultrazvukové vlny.

Ultrazvukové vyšetrenie sa od ostatných metód líši bezpečnosťou, neporušuje celistvosť koža, nezahŕňa zavedenie cudzích látok do tela, nezvyšuje sa radiačné pozadie v ľudskom tele.

Metóda sa považuje za absolútne bezpečnú, nemá č vedľajšie účinky a môže byť dokonca použitý na štúdium plodu v akomkoľvek štádiu tehotenstva.

Štúdia sa vykonáva pomocou prístroja ultrazvuková diagnostika alebo skener. Väčšina typov ultrazvuku nevyžaduje špeciálnu prípravu.

Ultrazvuk sa používa takmer vo všetkých odvetviach medicíny. Ultrazvuk sa používa v oftalmológii, gynekológii, pediatrii, terapii, urológii, kardiológii.

Používa sa na diagnostiku ochorení vnútorných orgánov, brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru, malej panvy.

Ide o lacnú a cenovo dostupnú štúdiu, ktorá vám umožňuje diagnostikovať mnohé nebezpečných chorôb s dostatočnou presnosťou.

Má to aj nevýhodu - je ťažké vyšetriť duté orgány pomocou ultrazvukových vĺn.

Niektoré typy ultrazvuku sú zahrnuté v komplexe povinných štúdií vykonávaných počas lekárskych vyšetrení.

Napríklad ultrazvuk brušnej dutiny je zaradený do zoznamu povinných vyšetrení vykonávaných u ľudí starších ako 39 rokov.

Ak hovoríme o štúdiu ultrazvuku, potom sa tu ženské lekárske vyšetrenie líši od mužského. U žien sa vyšetruje pankreas, obličky, maternica, vaječníky.

U mužov pankreas, obličky, prostaty, a od roku 2015 absolvujú fajčiari muži v určitom veku jediné ultrazvukové vyšetrenie brušnej aorty na vylúčenie aneuryzmy.

Ultrazvukové vyšetrenie vykonané v rámci takéhoto skríningu umožňuje odhaliť novotvary vnútorných orgánov, ktoré sa ešte neprejavili.

Teraz existujú všetky možnosti tento prieskum, v každom väčšom meste existuje zdravotnícke strediská kam na to ísť.

Štúdium je možné vykonať bezplatne v rámci programu CHI. Ošetrujúci lekár, ktorý ultrazvuk objednal, musí vysvetliť, v ktorej inštitúcii sa vykonáva bezplatne.

Aký je rozdiel medzi skríningovým ultrazvukom a ultrazvukom?

Prenatálny skríning je diagnostické vyšetrenie všetkých tehotných žien, ktoré pozostáva z kombinácie ultrazvuku a krvných testov. Skríningový ultrazvuk sa vykonáva u všetkých tehotných žien bez ohľadu na ich pohodu.

Aký je rozdiel medzi ultrazvukom v rámci skríningu a len ultrazvukom, ktorý absolvuje tehotná žena? Presne povedané, nič. V oboch prípadoch sa môže štúdia uskutočniť na rovnakom zariadení.

Rozdiel je v prístupe k dešifrovaniu výsledkov ultrazvukovej štúdie.

Počas skríningu sa ultrazvukové indikátory porovnávajú s výsledkami krvného testu a na základe kombinácie týchto dvoch štúdií sa vyvodzujú závery týkajúce sa vývoja plodu a pri bežnom ultrazvuku sa lekár jednoducho pozrie na plod alebo orgán a zapíše záver.

Je jasné, že skríningová štúdia je hlbšia, pomáha lepšie vyšetriť plod.

Skríningový ultrazvuk je len jedným z preventívne opatrenia, ktorý spolu s biochemická analýza krv je zahrnutá do prenatálneho skríningu.

Biochemická analýza odhaľuje určité markerové enzýmy v krvi. Odchýlky od ich normálnej koncentrácie naznačujú malformácie.

Takýto komplex vám umožňuje posúdiť riziko vrodených anomálií:

• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• defekty v mozgu a mieche.

Počas tehotenstva žena absolvuje dva skríningy, v prípade potreby sa vykoná aj tretí.

Prvá diagnóza zahŕňa ultrazvuk a krvný test na dva hormóny, druhý - ultrazvuk a analýzu troch hormónov (trojitý test).

Posledný skríning (tretí trimester) pozostáva iba z ultrazvuku, ktorý sa vykonáva na vysoko presnom prístroji triedy "Expert".

Počas bežného ultrazvuku počas tehotenstva môžete skúmať nie plod, ale orgán budúcej matky.

Tehotnú ženu možno poslať na vyšetrenie obličiek, pečene, žlčníka, pankreasu, ciev, žliaz.

Iba ultrazvuk počas tehotenstva je predpísaný, ak na to existujú náznaky, napríklad lekár má podozrenie na patológiu alebo má žena nejaký zdravotný problém.

V tomto prípade je jej predpísaný ultrazvuk ako bežnému pacientovi.

Inými slovami, technicky sa skríningový ultrazvuk a ultrazvuk počas tehotenstva od seba nelíšia. Majú len iné ciele.

Hlavným účelom ultrazvuku počas tehotenstva je určiť polohu plodu v maternici a vývoj.

Úlohou ultrazvukového vyšetrenia realizovaného v rámci skríningu je zistiť možnú patológiu u dieťaťa.

To vám umožňuje vybrať si terapeutické opatrenia alebo rozhodnúť o ukončení tehotenstva.

Teraz je jasné, že otázka „aký je rozdiel medzi skríningom a ultrazvukom“ znie nesprávne.

Nedá sa povedať, či sú rozdielne alebo nie, keďže ultrazvuk je len jednou zo štúdií, ktoré sú zahrnuté do skríningu alebo sa vykonávajú mimo neho.