Veľké oči a široký most nosa u dieťaťa. Široký nosový mostík u dieťaťa, čo to znamená

vrodená patológia vo forme vrodených vývojových chýb sa môže vyskytnúť v kritické obdobia prenatálny vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu ani zmenám v genóme.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo len tak kozmetická vada. Vrodené malformácie sa nachádzajú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, v tomto prípade je možné konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho absencia, pterygoidné záhyby; krátky trup, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), škvrny od kávy, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochý tyl, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený nosový mostík, priečny záhyb čela, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, zakrivené nosová priehradka alebo steny nosa, rázštepu brady, malého horného resp mandibula.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka).

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, jamkovité zuby, chybný zhryz, pílovité zuby, vnútorný rast, podnebie úzke alebo krátke alebo gotické, klenuté, zuby riedke alebo zafarbené; rozdvojená špička jazyka, krátka uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoko nasadené, nízko alebo asymetricky, malé alebo veľké uši, prídavné, ploché, mäsité ušnice, "zvieracie" uši, pripevnené ušné laloky, absencia ušných lalôčikov, prídavný tragus.

Chrbtica: prídavné rebrá, skolióza, splynutie stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, abnormálna poloha pupka, nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých malformáciách je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO má 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s chromozómovou alebo génovou mutáciou a v 5 % dedičná patológia teda zdedené.

Defekty, ktoré sa môžu vyskytnúť počas mutácie a môžu byť dedičné, alebo vznikajú nepriaznivým vplyvom poškodzujúceho faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, konskú nohu, neuzavretie tvrdého podnebia a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozog), vrodené chyby srdce, pylorická stenóza, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, ako ďalej, to je minimum negatívnych skúseností rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vývoja plodu (vrodené), závislejšie od nás a nášho správania, keďže vieme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Ostatné chromozomálne chyby sú menej časté. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Zabrániť jednému alebo druhému genetická abnormalita nemožné, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prenatálnou diagnostikou ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne štúdie, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotná žena dostane konzultáciu s genetikom v prípadoch, keď:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaký druh vrodenej patológie, ktorú možno zdediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• vek budúcej matky je viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéza).

V prípade potreby ponúka genetik nastávajúca matka prejsť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú prienik do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy ponúkol nastávajúcej mamičke len v špeciálne príležitosti a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštevuje genetiku a podstupuje ju genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko závisí od vášho konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojimi príbuznými, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (XO). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý nosový mostík, plochý zátylok, nízky rast vlasov, odstávajúce veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): vysokí pacienti s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexepíl, impotencia, neplodnosť. Existuje sklon k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

dedičné metabolické poruchy

K funkciám dedičné poruchy metabolizmus zahŕňa postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, sú detekované častejšie v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní zo života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá sa začala v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie u novorodencov je metabolizmus uhľohydrátov narušený. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy, prenesené do zmesí pripravených na sójové mlieko. Zavádzajú sa skoršie doplnkové potraviny: kaša na mäsovom alebo zeleninovom vývare, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými javmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. V novorodeneckom období sa vykonáva hromadné vyšetrenie detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Výrazne rozšírené možnosti skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Diagnostikujte každého chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženská gaméta, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Existujú kritické obdobia pri tvorbe embrya, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sú položené v čase vystavenia škodlivému faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi hrubé defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava, kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa kladenie budúcich končatín, preto vznikajú také defekty, ako je absencia očí, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, mozgové prietrže, je možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca dochádza k ukladaniu pohlavných orgánov, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa objavujú anomálie ako rázštep pery a podnebia, anomálie načúvacieho prístroja, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, defekty srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• hernia pupočnej šnúry,
• atrézia žlčových ciest,
• agenéza pľúc (nedostatok jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - neprítomnosť mozgu, mikrocefália - nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatia. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Ten sa zasa delí na skoré - od 4. mesiaca. do 7. mesiaca a neskoro - 8. a 9. mesiac. tehotenstva.

Keď je plod vystavený škodlivému faktoru v ranom novorodeneckom období, dochádza k porušeniu diferenciácie už uloženého orgánu. Fetopatie (skoré) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, herniu hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniocerebrálne hernie sú častejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce environmentálne nebezpečenstvá

• Alkohol a drogy – často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín – môže spôsobiť oneskorenie v raste a vývoji dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré dátumy tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15-16 týždni tehotenstva (výnimka, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgen, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Profesionálne nebezpečenstvá mamy (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje na rôzne termíny tehotenstva, takže nastávajúca matka potrebuje podstúpiť včasné vyšetrenia lekárom v odporúčanom čase

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz bežnejšia, pretože znalosti o zdraví nenarodeného bábätka a prognóze sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a jej schopností môže odmietnuť otehotnieť.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálnych, chemických, biologických atď.) - embryo a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj veľa času neskôr.

Za rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôznej genézy sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, komplikované tehotenstvo. (hroziaci potrat, nedonosenie, nedonosenie, prejavy v panve, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s vážnym funkčným nedostatkom alebo kozmetickým defektom. Zisťujú sa v novorodeneckom období (vrodené malformácie). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy dysembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa spôsobujú syndrómovú diagnózu ako dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervový systém, spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem prekračujúcich podmienený prah 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi nárastom úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, vtlačený chrbát nosa, priečna ryha čela, nízko stojace viečka, výrazné nadočnicové oblúky, široký nosový most, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rozdvojená brada, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s drážkami, diery v zuboch, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, zuby rastúce dovnútra, brázda na alveolárny proces, podnebie krátke, podnebie úzke, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, krátka uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (u detí so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. Inými slovami, sekundárne morfofunkčné zmeny v tele môžu nastať vrodené dedičné mikroanomálie.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho poškodzujúceho činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) sa chromozomálne abnormality nachádzajú u 1 % novorodencov; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a 3-4% rozpoznáva izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne malformácie zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, PEC, konskú nohu, rázštep tvrdé podnebie a hornej pery, anencefália, vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne preukázaný je efekt zvýšenia frekvencie určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénna dedičnosť s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s úplná penetrácia Keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, je variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovou priehradkou) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, objavuje sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, malformácie ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza v podobe malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízke a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé poruchy srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý rez očí, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast ochlpenia, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované najmä v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy v dôsledku delécií: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f sa poškodzuje centrálny nervový systém, erytrocyty, očná šošovka, pečeň a obličky.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenine, rastlinných olejoch a vajciach. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Porušenia metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU sa vyznačuje kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus v prsníkoch je často fyziologický. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a v takom prípade by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. konvergentné. V tomto prípade sú jedno alebo dve oči skosené k mostu nosa. U dojčiat sa tento typ pozoruje (v 90% prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa presunú do chrámu.

V dôsledku skutočnosti, že novorodenec má často slabosť okulomotorických svalov, z tohto dôvodu sa vyvíja heterotropia.

Nie vždy je schopný ovládať pohyb očných buliev pri narodení. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy tento jav pominie, keďže takýto proces nemožno spustiť.

Divergencia oka pretrváva len u 9 % sedemročných detí z celkového počtu bábätiek so strabizmom. Postupom času sa svaly očí posilňujú a nič nepripomína, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne znaky kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vývoja plodu;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• prenesené osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť aj mesiac po pôrode, prípadne po troch, no bežne by sa u polročného bábätka takýto jav nemal objaviť.

Práve v tomto veku sa strabizmus vzťahuje na patologický stav a je dôvodom návštevy lekára.

Existujú nasledujúce typy chorôb:

• podľa času vzhľadu - vrodený alebo získaný;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo prerušované;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne je potrebné vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako predchádzať chorobám?

Aby strobizmus nespôsobil stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa vo veku jedného mesiaca strabizmus, je potrebné urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky vo vzdialenosti, v ktorej na ne dieťa nedosiahne perom.
2. Hračky by mali byť len veľké.
3. Vykonajte cvičenia na posilnenie svalov očí. Za týmto účelom musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a poháňať ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

V súčasnosti existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by sa jeho liečbou mal zaoberať iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Nemali by ste začať takúto chorobu, pretože postupne môže videnie prudko klesnúť.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov je dieťa vybrané na korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v tom, že zdravé oko na chvíľu zavriete, choré necháte pracovať.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom sa pri komplexnej liečbe používa ortopedická a akupunktúra.

Pri zistení paralytickej formy strobizmu je potrebná konzultácia s detským neurológom!

Ak to nefunguje, lekár vám môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa v celkovej anestézii. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a pomocou špeciálnych cvičení posilňuje očné svaly.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, počas prvých mesiacov života nemôže zaostriť zrak.

Ale vo väčšine prípadov, do 4-6 mesiacov, tento jav zmizne bez stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu do patológie.

Očakávanie dieťaťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mamička sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Ale niekedy sú zákruty osudu veľmi ostré a nie každý sa dokáže udržať v sedle.

Lekárom, ktorí rodia alebo vyšetrujú novorodenca v prvých dňoch jeho života, sa oplatí podozrievať dieťa s Downovým syndrómom, keďže srdce rodičov nenachádza pokoj. Chceme okamžite varovať, že prítomnosť tejto patológie nie je diagnostikovaná iba vzhľadom dieťaťa. Vonkajšie znaky Downovho syndrómu sú však natoľko charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže ihneď rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa už v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzory v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej ústnej dutiny v porovnaní s bežnou veľkosťou a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dieťa s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina znakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Najmä pre - Margaritu SOLOVIEVU

Pri prechode pôrodnými cestami je celé telo dieťaťa veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže byť opuchnutá.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa počas prechodu tejto náročnej cesty sú nútené sa navzájom mierne pohybovať. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľký plod je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo prehmatáte hlavičku novonarodeného dieťaťa, ľahko nájdete takzvané fontanely. Ide o mäkkú oblasť kože medzi kosťami lebky, pri miernom tlaku na tieto oblasti prstom môžete cítiť pulzáciu. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; spravidla do roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po pôrode si tvár novorodenca stále zachováva stopy silného stlačenia: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým nádychom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho tajomstva vo forme bielych / žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu tajomstvu bolo pre dieťa ľahšie prejsť cez pôrodné cesty. Nestojí za to odstrániť takéto nahromadenia sami, časom prejdú sami.

Samostatne stojí za to hovoriť o nose novorodenca. Hneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a, ako sa môže zdať, veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Po niekoľkých dňoch bude nos dieťaťa čistý.

Už v prvých minútach po pôrode sa celá nosová dutina novorodenca naplní plodovou vodou, ktorú lekári pomocou špeciálneho odsávania odstránia svojpomocne. Chrupavka nosa dieťaťa je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke, majú veľké množstvo krvných ciev, takže ak sa cievy rozšíria (t. j. sliznica napuchne), dýchanie dieťaťa sa stáva oveľa ťažším. Ak je dýchanie ťažké, dieťa často preruší kŕmenie, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Dokonca sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tomto ohľade by si mladá matka mala pamätať: ak chce svoje dieťa dojčiť na dlhú dobu, je lepšie nechať experimenty s toaletnými vodami / deodorantmi na neskôr.

Ak je dieťa veľké, potom bude s najväčšou pravdepodobnosťou vizuálne viditeľná určitá deformácia tváre: počas pôrodu boli posunuté nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Takáto tvár sa mladej matke nebude zdať pekná, ale kým ju prepustia, pokožka dieťaťa sa stihne vyhladiť a objaví sa pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) vo svojej sláve.

Pozor!
Použitie materiálov stránky www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením federálneho zákona Ruskej federácie "o autorských právach a súvisiacich právach" a znamená súdne konanie v súlade s občianskym a trestným zákonníkom Ruskej federácie.

* Kliknutím na tlačidlo „Odoslať“ súhlasím s .