Koncept génovej expresivity a penetrácie. Hodnota jednoty vonkajšieho a vnútorného prostredia vo vývoji organizmu

Tieto koncepty prvýkrát predstavil v roku 1926 N.V. Timofeev Ressovsky a O. Vogt, aby opísali rôzne prejavy vlastností a génov, ktoré ich riadia. expresívnosť existuje určitý stupeň prejavu (variácie) tej istej vlastnosti u rôznych jedincov, ktorí majú gén, ktorý riadi túto vlastnosť. Existuje nízka a vysoká expresivita. Zvážte napríklad rôznu závažnosť rinitídy (výtok z nosa) u troch rôznych pacientov (A, B a C) s rovnakou diagnózou ORI. U pacienta A je nádcha mierna („čuchanie“), čo umožňuje vynechať jednu vreckovku počas dňa; u pacienta B je rinitída stredne vyjadrená (denne 2-3 vreckovky); Pacient C má vysoký stupeň nádchy (5-6 vreckoviek). Keď sa hovorí o výraznosti nie jedného symptómu, ale ochorenia ako celku, lekári často hodnotia stav pacienta ako uspokojivý alebo stredne závažný alebo ako závažný,

tie. v tomto prípade je pojem expresivity podobný pojmu „závažnosť priebehu ochorenia“.

Penetrácia- je pravdepodobnosť prejavu tej istej vlastnosti u rôznych jedincov, ktorí majú gén, ktorý riadi túto vlastnosť. Penetrácia sa meria ako percento jedincov s konkrétnou vlastnosťou z celkového počtu jedincov, ktorí sú nositeľmi génu, ktorý riadi danú vlastnosť. 0 je neúplná alebo úplná.

Príkladom ochorenia s neúplnou penetráciou je rovnaká rinitída s 0RVI. Môžeme teda predpokladať, že pacient A nemá nádchu (ale existujú aj iné príznaky choroby), zatiaľ čo pacienti B a C majú nádchu. Preto je v tomto prípade penetrácia rinitídy 66,6%.

Príkladom ochorenia s úplnou penetráciou je autozomálne dominantné ochorenie chorea z Huntingtona(4r16). 0na sa prejavuje hlavne u osôb vo veku 31-55 rokov (77% prípadov), u ostatných pacientov - v inom veku: v prvých rokoch života, ako aj vo veku 65, 75 rokov a viac. Je dôležité zdôrazniť, že ak sa gén pre toto ochorenie prenesie na potomka od jedného z rodičov, tak sa ochorenie definitívne prejaví, čo je úplná penetrácia. Je pravda, že pacient sa nie vždy dožije prejavu Huntingtonovej chorey, zomiera z inej príčiny.

Genecopying a jeho príčiny
Genokópie (lat. genokópia) sú podobné fenotypy vytvorené pod vplyvom rôznych nealelických génov.
Množstvo príznakov podobných vonkajším prejavom, vrátane dedičných chorôb, môže byť spôsobených rôznymi nealelickými génmi. Tento jav sa nazýva genokópia. Biologická podstata genokópií spočíva v tom, že syntéza rovnakých látok v bunke sa v niektorých prípadoch dosahuje rôznymi spôsobmi.

V dedičnej patológii človeka zohrávajú dôležitú úlohu aj fenokópie - modifikačné zmeny. Sú spôsobené tým, že v procese vývoja sa pod vplyvom vonkajších faktorov môže zmeniť znak, ktorý závisí od konkrétneho genotypu; zároveň sa kopírujú znaky charakteristické pre iný genotyp.

To znamená, že ide o rovnaké zmeny fenotypu spôsobené alelami rôznych génov, ktoré sa vyskytujú aj v dôsledku rôznych génových interakcií alebo porušení rôznych štádií jedného biochemického procesu so zastavením syntézy. Prejavuje sa ako vplyv určitých mutácií, ktoré kopírujú pôsobenie génov alebo ich interakciu.

Jeden a ten istý znak (skupina znakov) môže byť spôsobený rôznymi genetickými príčinami (alebo heterogenitou). Takýto účinok sa na návrh nemeckého genetika H. Nachtheima dosiahol v polovici 40. rokov XX. názov gencopying. Sú známe tri skupiny príčin genokopie.

Príčiny prvej skupiny kombinuje heterogenitu spôsobenú polylokusom alebo pôsobením rôznych génov umiestnených v rôznych lokusoch na rôznych chromozómoch. Napríklad medzi dedičnými chorobami metabolizmu komplexných cukrov – glukózoaminoglykánov bolo identifikovaných 19 typov (subtypov) mukopolysacharidóz. Všetky typy postáv

teriziruyutsya defekty rôznych enzýmov, ale prejavujú sa rovnakými (alebo podobnými) príznakmi chrličový dysmorfizmusči fenotyp ringera Quasimoda – hlavnej postavy románu „Katedrála Notre Dame“ klasika francúzskej literatúry Victora Huga. Podobný fenotyp sa často pozoruje pri mukolipidózach (poruchy metabolizmu lipidov).

Ďalším príkladom polylokusu je fenylketonúria. V súčasnosti bol identifikovaný nielen jeho klasický typ v dôsledku nedostatku fenylalanín-4-hydroxylázy (12q24.2), ale aj tri atypické formy: jedna je spôsobená nedostatkom dihydropteridínreduktázy (4p15.1) a dve viac sú spôsobené deficitom pyruvoiltetrahydropterínsyntetázy a enzýmov tetrahydrobiopterínu (zodpovedajúce génom ešte neboli identifikované).

Ďalšie príklady polylokusov: glykogenózy (10 genokópií), Ellersov-Danlosov syndróm (8), Recklinghausenova neurofibramatóza (6), vrodená hypotyreóza (5), hemolytická anémia (5), Alzheimerova choroba (5), Bardet-Biedlov syndróm (3) , rakovina prsníka (2).

Príčiny druhej skupiny zjednocuje intralokusovú heterogenitu. Je to spôsobené buď viacnásobným alelizmom (pozri kapitolu 2) alebo prítomnosťou genetické zlúčeniny, alebo dvojité heterozygoty, ktoré majú dve identické patologické alely v identických lokusoch homológnych chromozómov. Príkladom toho druhého je heterozygotná beta talasémia (11p15.5), ktorá je výsledkom delécií dvoch génov kódujúcich beta reťazce globínov, čo vedie k zvýšenému hemoglobínu HbA 2 a zvýšenému (alebo normálnemu) hemoglobínu HbF.

Príčiny tretej skupiny kombinuje heterogenitu v dôsledku mutácií v rôznych bodoch toho istého génu. Príkladom je cystická fibróza (7q31-q32), ktorá vzniká v dôsledku prítomnosti takmer 1000 bodových mutácií v géne zodpovednom za ochorenie. Pri celkovej dĺžke génu pre cystickú fibrózu (250 000 bp) sa predpokladá, že v ňom deteguje až 5000 takýchto mutácií. Tento gén kóduje proteín zodpovedný za transmembránový transport chloridových iónov, čo vedie k zvýšeniu viskozity sekrécie exokrinných žliaz (potných, slinných, sublingválnych, atď.) a zablokovaniu ich kanálikov.

Ďalším príkladom je klasická fenylketonúria, spôsobená prítomnosťou 50 bodových mutácií v géne kódujúcom fenylalanín-4-hydroxylázu (12q24.2); celkovo sa pri tomto ochorení predpokladá detekcia viac ako 500 bodových mutácií génu. Väčšina z nich vzniká z polymorfizmu dĺžky restrikčných fragmentov (RFLP) alebo polymorfizmu počtu tandemových opakovaní (VNTP). Nájdené: hlavná mutácia génu fenylketonúrie v slovanských populáciách je R408 W/

Pleiotropný efekt

Spomínaná nejednoznačnosť v povahe vzťahov medzi génmi a vlastnosťami je vyjadrená aj v pleiotropný efekt alebo pleiotropné pôsobenie, keď jeden gén spôsobuje tvorbu množstva znakov.

Napríklad gén pre autozomálne recesívnu ataxiu-telangiektáziu, príp Louis Barov syndróm(11q23.2) je zodpovedný za súčasné poškodenie najmenej šiestich telesných systémov (nervový a imunitný systém, koža, sliznice dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ako aj spojovky očí).

Ďalšie príklady: gen Bardetov-Biedlov syndróm(16q21) spôsobuje demenciu, polydaktýliu, obezitu, retinitis pigmentosa; gén Fanconiho anémie (20q13.2-13.3), ktorý riadi aktivitu topoizomerázy I, spôsobuje anémiu, trombocytopéniu, leukopéniu, mikrocefáliu, apláziu rádia, hypopláziu záprstnej kosti prvého prsta, malformácie srdca a obličiek , hypospádia, pigmentové škvrny kože, zvýšená krehkosť chromozómov .

Rozlišujte medzi primárnou a sekundárnou pleiotropiou. Primárna pleiotropia v dôsledku biochemických mechanizmov účinku mutantného enzýmového proteínu (napríklad nedostatok fenylalanín-4-hydroxylázy pri fenylketonúrii).

Sekundárna pleiotropia v dôsledku komplikácií patologického procesu, ktorý sa vyvinul v dôsledku primárnej pleiotropie. Napríklad v dôsledku zvýšenej hematopoézy a hemosiderózy parenchýmových orgánov sa u pacienta s talasémiou vyvinie zhrubnutie kostí lebky a hepatolienálny syndróm.

Gén, ktorý je prítomný v genotype v množstve potrebnom na prejavenie (1 alela pre dominantné znaky a 2 alely pre recesívne znaky), sa môže prejaviť ako znak v rôznej miere v rôznych organizmoch (expresivita) alebo sa nemusí prejaviť vôbec (penetrácia) .

Variabilita modifikácie (vystavenie podmienkam prostredia)

Kombinatívna variabilita (vplyv iných génov genotypu).

expresívnosť- stupeň fenotypového prejavu alely. Napríklad alely krvných skupín AB0 u ľudí majú konštantnú expresivitu (vždy sa objavujú na 100 %) a alely určujúce farbu očí majú variabilnú expresivitu. Recesívna mutácia, ktorá znižuje počet faziet oka u Drosophila, znižuje počet faziet u rôznych jedincov rôznymi spôsobmi, až po ich úplnú absenciu.

Expresivita odráža povahu a závažnosť symptómov, ako aj vek nástupu ochorenia.

Ak chce človek trpiaci dominantným ochorením vedieť, aké závažné bude ochorenie u jeho dieťaťa, ktoré zdedilo mutáciu, potom si kladie otázku expresivity. Pomocou génovej diagnostiky je možné identifikovať mutáciu, ktorá sa ani neprejaví, ale nie je možné predpovedať rozsah prejavu mutácie v danej rodine.

Variabilná expresivita až do úplnej absencie génovej expresie môže byť spôsobená:

Vplyv génov umiestnených v rovnakých alebo iných lokusoch;

Vplyv vonkajších a náhodných faktorov.

Penetrácia je pravdepodobnosť fenotypového prejavu znaku v prítomnosti zodpovedajúceho génu. Napríklad penetrácia vrodenej dislokácie bedrového kĺbu u ľudí je 25 %, t.j. len 1/4 recesívnych homozygotov trpí týmto ochorením. Medicko-genetický význam penetrácie: zdravý človek, u ktorého jeden z rodičov trpí chorobou s neúplnou penetráciou, môže mať neexprimovaný mutantný gén a preniesť ho na deti.

Je určená percentom jedincov v populácii spomedzi tých, ktorí sú nositeľmi génu, v ktorom sa prejavila. Pri úplnej penetrácii sa u každého jedinca objavuje dominantná alebo homozygotne recesívna alela a u niektorých jedincov pri neúplnej penetrácii.

Penetrácia môže byť dôležitá v genetickom poradenstve pre autozomálne dominantné poruchy. Zdravý človek, ktorého jeden z rodičov trpí podobným ochorením, z pohľadu klasickej dedičnosti nemôže byť nositeľom mutantného génu. Ak však vezmeme do úvahy možnosť neúplnej penetrácie, potom je obraz úplne iný: navonok zdravý človek môže mať neprejavený mutantný gén a preniesť ho na deti.

Génové diagnostické metódy dokážu určiť, či má človek mutantný gén a rozlíšiť normálny gén od neprejavujúceho sa mutantného génu.

V praxi stanovenie penetrácie často závisí od kvality výskumných metód, napríklad pomocou MRI možno zistiť príznaky ochorenia, ktoré predtým neboli zistené.

Z hľadiska medicíny sa gén považuje za manifestovaný aj pri asymptomatickom ochorení, ak sa zistia funkčné odchýlky od normy. Z hľadiska biológie sa gén považuje za manifestovaný, ak narúša funkcie organizmu.

Polygénna dedičnosť

Polygénna dedičnosť- dedičnosť, pri ktorej viacero génov určuje prejav jednej vlastnosti.

komplementárnosť- taká interakcia génov, pri ktorej 2 alebo viac génov vyvoláva vývoj znaku. Napríklad u ľudí sú gény zodpovedné za syntézu interferónu umiestnené na chromozómoch 2 a 5. Aby ľudské telo dokázalo produkovať interferón, je potrebné, aby na 2. a 5. chromozóme bola súčasne prítomná aspoň jedna dominantná alela. Označme gény spojené so syntézou interferónu a nachádzajúce sa na 2. chromozóme - A (a) a na 5. chromozóme - B (c). Možnosti AABB, AaBB, AAVv, AaBv budú zodpovedať schopnosti tela produkovať interferón a možnosti aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - neschopnosť.

Typ dedičnosti vlastností v dôsledku pôsobenia mnohých génov, z ktorých každý má len slabý účinok. Fenotypovo prejav polygénne determinovanej vlastnosti závisí od podmienok prostredia. U potomkov existuje nepretržitá séria variácií v kvantitatívnom prejave takejto vlastnosti a nie vzhľad tried, ktoré sa jasne líšia fenotypom. V mnohých prípadoch, keď je jeden gén zablokovaný, znak sa napriek svojej polygénnej podmienenosti vôbec neobjaví. To naznačuje prahový prejav vlastnosti.

Keďže vývoj polygénnych znakov je vo veľkej miere ovplyvnený environmentálnymi faktormi, je v týchto prípadoch ťažké identifikovať úlohu génov.

Polymerizmus Niekoľko génov pôsobí na rovnakú vlastnosť rovnakým spôsobom. Zároveň pri formovaní znaku nezáleží na tom, ktorý pár dominantných alel patrí, dôležitý je ich počet.

Napríklad farbu pokožky človeka ovplyvňuje špeciálna látka - melanín, ktorého obsah poskytuje farebnú paletu od bielej po čiernu (okrem červenej). Prítomnosť melanínu závisí od 4-5 párov génov. Na zjednodušenie problému budeme podmienene predpokladať, že existujú dva takéto gény. Potom môže byť genotyp černoch napísaný - AAAA, genotyp biely - aaaa. Svetlé černosi budú mať genotyp AAAa, mulati - AAaa, svetlé mulati - Aaaa.

Pleiotropia- vplyv jedného génu na vznik viacerých znakov. Príkladom je autozomálne dominantné ochorenie zo skupiny dedičných patológií spojivového tkaniva. V klasických prípadoch sú jedinci s Marfanovým syndrómom vysokí (dolichostenomelia), majú predĺžené končatiny, rozšírené prsty (arachnodaktýlia) a nedostatočne vyvinuté tukové tkanivo. Okrem charakteristických zmien v orgánoch muskuloskeletálneho systému (predĺžené tubulárne kosti kostry, hypermobilita kĺbov) sa pozoruje patológia v orgánoch zraku a kardiovaskulárnom systéme, ktorý v klasických verziách predstavuje Marfanovu triádu.

Bez liečby majú ľudia s Marfanovým syndrómom často očakávanú dĺžku života 30–40 rokov a smrť nastáva v dôsledku disekujúcej aneuryzmy aorty alebo kongestívneho zlyhania srdca. V krajinách s rozvinutým zdravotníctvom sa pacienti úspešne liečia a dožívajú sa vyššieho veku. Zo známych historických osobností sa tento syndróm prejavil u A. Lincolna, N. Paganiniho, K.I. Čukovského (obr. 3.4, 3.5).

epistáza- potlačenie jedným génom iného, ​​nealelického. Príkladom epistázy je „fenomén Bombaj“. V Indii sú opísané rodiny, v ktorých rodičia mali druhú (AO) a prvú (00) krvnú skupinu a ich deti mali štvrtú (AB) a prvú (00). Aby dieťa v takejto rodine malo krvnú skupinu AB, matka musí mať krvnú skupinu B, ale nie O. Zistilo sa, že systém krvných skupín ABO má recesívne modifikačné gény, ktoré potláčajú expresiu antigénov na tzv. povrchu erytrocytov a fenotypicky človek prejavuje krvnú skupinu O.

Ďalším príkladom epistázy je výskyt bielych albínov v černošskej rodine. V tomto prípade recesívny gén potláča produkciu melanínu a ak je človek homozygotný pre tento gén, tak bez ohľadu na to, koľko dominantných génov zodpovedných za syntézu melanínu má, farba jeho kože bude albiotická (obr. 3.6) .

Morrisov syndróm- syndróm androgénnej necitlivosti (syndróm testikulárnej feminizácie) sa prejavuje poruchami sexuálneho vývoja, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku slabej reakcie na mužské pohlavné hormóny u jedincov s mužskou sadou chromozómov (XY). Pojem „syndróm testikulárnej feminizácie“ prvýkrát zaviedol americký gynekológ John Morris v roku 1953.

Tento syndróm je najznámejšou príčinou vývoja muža ako dievčaťa alebo prítomnosti prejavov feminizácie u chlapcov, ktorí sa narodili s mužskou sadou chromozómov a normálnymi hladinami pohlavných hormónov. Existujú dve formy androgénovej necitlivosti: celková alebo čiastočná necitlivosť. Deti s úplnou necitlivosťou majú jedinečne ženský vzhľad a vývoj, zatiaľ čo deti s čiastočnou formou môžu mať kombináciu ženských a mužských vonkajších sexuálnych charakteristík v závislosti od stupňa androgénovej necitlivosti. Incidencia je približne 1-5 na 100 000 novorodencov. Častejší je syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti. Úplná necitlivosť na mužské pohlavné hormóny je veľmi zriedkavé ochorenie.

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu LA na X chromozóme. Tento gén určuje funkciu androgénnych receptorov, proteínu, ktorý reaguje na signály mužských pohlavných hormónov a spúšťa bunkovú odpoveď. Pri absencii aktivity androgénneho receptora nedôjde k vývoju mužských pohlavných orgánov. Androgénne receptory sú nevyhnutné pre vývoj ochlpenia ohanbia a podpazušia, regulujú rast fúzov a činnosť potných žliaz. Pri úplnej androgénovej necitlivosti nedochádza k aktivite androgénneho receptora. Ak majú niektoré bunky normálny počet aktívnych receptorov, potom ide o syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti.

Syndróm sa dedí s chromozómom X ako recesívnym znakom. To znamená, že mutácia, ktorá spôsobuje syndróm, sa nachádza na X chromozóme. Podľa niektorých informácií najmä štúdium dôvodov geniality V.P. Efroimson, Johanka z Arku mala Morrisov syndróm.

Pleiotropné pôsobenie génov

Pleiotropné pôsobenie génov- ide o závislosť viacerých znakov od jedného génu, teda o viacnásobné pôsobenie jedného génu.

U Drosophila gén pre biele oči súčasne ovplyvňuje farbu tela, dĺžku, krídla, štruktúru reprodukčného aparátu, znižuje plodnosť a znižuje očakávanú dĺžku života. Človek má známe dedičné ochorenie – arachnodaktýliu („pavúčie prsty“ – veľmi tenké a dlhé prsty), alebo Marfanovu chorobu. Gén zodpovedný za túto chorobu spôsobuje narušenie vývoja spojivového tkaniva a súčasne ovplyvňuje vývoj niekoľkých znakov: porušenie štruktúry očnej šošovky, anomálie v kardiovaskulárnom systéme.

100 r bonus za prvú objednávku

Vyberte si typ práce Diplomová práca Semestrálna práca Abstrakt Diplomová práca Správa z praxe Článok Správa Recenzia Testová práca Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Esej Kresba Skladby Preklad Prezentácie Písanie Iné Zvýšenie jedinečnosti textu Kandidátska práca Laboratórna práca Pomoc na- riadok

Opýtajte sa na cenu

Termín „penetrácia“ zaviedol Timofeev-Ressovsky. Tento pojem sa chápe ako schopnosť génov prejaviť sa v genotype; a vyjadruje sa ako podiel počtu jedincov s daným znakom vydelený celkovým počtom jedincov s génom pre daný znak. Príklady penetrácie sú: farba kvetu prvosienky čínskej závisí od teploty vzduchu; známky 100% penetrácie - krvná skupina, pravák.

Expresivita je stupeň prejavu vlastnosti. Obe vlastnosti závisia od vonkajších podmienok. Príklady expresivity sú: gén elony („e//e“ homozygot) – čierna farba tela u Drosophila; sivá farba tela („+//+“ homozygot); ak je teplota nižšia ako 20 °, potom tmavošedá farba („+ / / e“ heterozygot); ak je viac ako 20 °, potom šedá ("+ / / e" heterozygot); teda nízka teplota indikuje prevahu recesívnych génov a vysoká teplota semi-dominantných génov.

Viacnásobný alelizmus.

Ak má gén veľký počet alel, potom sa táto skupina nazýva séria alel. Bola stanovená séria alel génu zodpovedného za farbu očí u Drosophila: mutácia bielych očí (biela - biela (chromozóm I)).

Р w//w (biela) x w// (marhuľová)

Fl w/wa (svetlo žltá - zlúčenina); w// (biela)

Jednotlivci sú pre tento gén (zlúčeninu) heterozygoti. Zlúčenina sa nevracia k divokému typu, majú (jedinci) stredný prejav znakov. Absencia reverzie k divokému typu je diagnostická alelicita týchto mutácií.

wa//wa - I chromozóm (marhuľový)

+//+ - III chromozóm (marhuľový)

+//+ - I chromozóm (svetlý)

chromozóm st//st - III (svetlý)

wa a st sú nealelické znaky

I + - divoký typ

C > ch > cch > salbino

Albín divoká himalájska činčila

C x sa - divoká forma

Pohánka a tabak majú gény zodpovedné za nezlučiteľnosť stigmy a piestika:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

samoopelenie nie je možné čiastočná sterilita

PENETRATION PENETRATION

(z lat. penetrans, rod prípad penetrantis - prenikavý, dosahujúci), frekvencia prejavu alely určitého génu u rôznych jedincov príbuznej skupiny organizmov. Výraz "P." navrhol v roku 1927 N. V. Timofeev-Resovsky. Existujú úplné P. (alela sa vyskytuje u všetkých jedincov) a neúplné P. (alela sa u niektorých jedincov nevyskytuje). Kvantitatívne sa P. vyjadruje v % jedincov, u ktorých sa táto alela prejavuje (100 % - kompletný P.). Neúplné P. je charakteristické pre prejav mnohých. génov. Napríklad u osoby P. vrodená dislokácia bedra 25%, P. očná chyba - kolobóm - cca. 50 %. Neúplné P. môže byť založené na oboch genetických. príčin a vplyvu vonkajších. podmienky. Znalosť mechanizmov P. a povahy P. určitých alel je dôležitá v lekárskej genetike. konzultácia a definícia možného genotypu "zdravých" ľudí, príbuzní k-rykhovi mali dedičstvá, choroby. Za špeciálne prípady neúplného P. možno považovať prejav génov, ktoré kontrolujú pohlavne obmedzené znaky (napr. farba operenia, produkcia vajec, obsah mliečneho tuku), ako aj znaky závislé od pohlavia. Napríklad alela génu, ktorý spôsobuje plešatosť u mužov heterozygotných pre túto alelu, sa u heterozygotných žien neobjavuje. V homozygotnom stave táto alela spôsobuje u mužov plešatosť a u žien rednutie vlasov. (pozri EXPRESÍVNE).

.(Zdroj: "Biologický encyklopedický slovník." Vedúci redaktor M. S. Gilyarov; Redakčná rada: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a ďalší - 2. vyd., opravené. - M.: Sov. Encyklopédia, 1986.)

Pozrite sa, čo je „PENETRATION“ v iných slovníkoch:

- (populačná genetika) ukazovateľ fenotypového prejavu alely v populácii. Je definovaný ako pomer (zvyčajne v percentách) počtu jedincov, u ktorých sú pozorované fenotypové prejavy prítomnosti alely, k celkovému počtu jedincov v ... ... Wikipedia

- (z lat. penetrans rod n. penetrantis penetrating), frekvencia prejavu génu, určená počtom jedincov (v rámci príbuznej skupiny organizmov), ktorí prejavujú vlastnosť riadenú týmto génom ... Veľký encyklopedický slovník

Penetrácia. Pozri génovú expresiu. (Zdroj: "Anglický ruský vysvetľujúci slovník genetických pojmov". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Vydavateľstvo VNIRO, 1995) ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

- (z lat. penetro prenikám, dosahujem), frekvencia, s ktorou sa dominantný alebo recesívny gén v homozygotnom stave fenotypovo prejavuje. Termín zaviedol N. V. Timofeev Resovsky (1927). Ekologický encyklopedický slovník. Kišiňov: Domov…… Ekologický slovník

penetrancia- a dobre. prienik f. Biol. sl. 377... Historický slovník galicizmov ruského jazyka

penetrancia- prejav génu Frekvencia prejavu určitej alely v skupine príbuzných organizmov (v tomto prípade sa stupeň jej prejavu u jednotlivca nazýva expresivita); pri kompletnom P. sa prejav alely odohráva u všetkých jedincov vzorky, u väčšiny ... ... Technická príručka prekladateľa

Penetrácia- * penetrancia * penetračná frekvencia alebo pravdepodobnosť prejavu génu (alely) v skupine príbuzných organizmov za vhodných podmienok prostredia. P. je určený podielom jedincov (v %) nositeľov študovaného génu (alely), v ktorých ... ... genetika. encyklopedický slovník

PRENIKNUTIE- (repetencia) frekvencia, s akou je daný znak riadený konkrétnym génom. Úplná penetrácia sa pozoruje, keď je táto vlastnosť prítomná u všetkých jedincov, v ktorých tele je prítomný ten alebo ten gén. Ak…… Výkladový slovník medicíny

- (z lat. penetrans, rod n. penetrantis penetrating), frekvencia prejavu génu, určená počtom jedincov (v rámci príbuznej skupiny organizmov), u ktorých sa prejavuje znak ovládaný týmto génom. * * * PENETRÁCIA… … encyklopedický slovník

- (z lat. penetro preniknem, dosiahnem) kvantitatívny ukazovateľ fenotypovej variability prejavu génu. Meria sa (zvyčajne v %) ako pomer počtu jedincov, u ktorých sa daný gén prejavil vo fenotype, k celkovému počtu jedincov v genotype ... ... Veľká sovietska encyklopédia

Pri pôsobení génu, jeho alel sa zohľadňujú nielen génové interakcie, ale aj pôsobenie modifikačných génov a modifikačné pôsobenie prostredia, v ktorom sa organizmus vyvíja.

Prvosienka má ružové kvety. (R_) a biele (str) sa dedí v monohybridnom vzore, ak sa rastlina vyvíja v intervale t- 15-25 °C. Ak rastlina F2 rastú pri / \u003d 30-35 ° C, potom sa všetky kvety ukážu ako biele. Pri pestovaní rastlín F2 v podmienkach kolísania teploty okolo 30 °C môžete získať rôzne pomery od 3 R_ : 1 pp až 100 % rastlín s bielymi kvetmi. Tento vzťah génov závisí od podmienok vonkajšieho prostredia a podmienok genotypového prostredia. S.S. Volá sa Chetverikovym premenlivá penetrácia. Tento koncept implikuje možnosť prejavu alebo neprejavenia sa znakov v organizmoch, ktoré sú z hľadiska skúmaných genotypových faktorov identické. Belyaev dosiahol narodenie živých šteniatok líšok (pozri obr. 2.5), homozygotných pre dominantnú alelu, platinovej farby, s rôznou dĺžkou dňa pre gravidné samice. V tomto ohľade môže byť eliminovaná penetrácia prejavu letálneho účinku.

Penetrácia vyjadrené podielom jedincov vykazujúcich študovaný znak medzi všetkými jedincami rovnakého genotypu pre študovaný gén.

Závažnosť vlastnosti môže závisieť od vonkajšieho prostredia a modifikačných génov. Drosophila homozygotná pre alelu rudimentárnych krídel jasnejšie ukazuje túto vlastnosť, keď teplota okolia klesne. Ďalší znak Drosophila - absencia očí - sa pohybuje od 0 do 50%, v závislosti od počtu faziet charakteristických pre tento druh mušiek.

Stupeň prejavu premenlivého znaku je tzv expresívnosť. Expresivita sa vyjadruje kvantitatívne v závislosti od odchýlky znaku od divokého typu.

Koncepty penetrancia A expresívnosť zaviedol do genetiky v roku 1925 Timofeev-Resovský, aby opísal rôzne prejavy génov. Skutočnosť prejavu alebo neprejavenia sa znaku jedincov daného genotypu v závislosti od podmienok naznačuje, že ide o výsledok interakcie génov v špecifických podmienkach existencie organizmu. Schopnosť genotypu prejaviť sa tak či onak v rôznych podmienkach prostredia odráža normu jeho reakcie - schopnosť reagovať na rôzne podmienky vývoja. Táto skutočnosť sa zohľadňuje pri pokusoch a pri zavádzaní nových foriem ekonomicky cenných organizmov. Absencia zmien naznačuje, že použitý náraz neovplyvňuje danú rýchlosť reakcie a smrť organizmu naznačuje, že je mimo rýchlosť reakcie.

Výber rastlín, zvierat, mikroorganizmov je výber organizmov s úzkou a špecializovanou normou reakcie na vonkajšie vplyvy: hnojivo, hojné kŕmenie, povaha (a technológia) pestovania.

Na označenie životne dôležitých génov sa používa umelé zúženie alebo posun rýchlosti. Táto metóda bola použitá na štúdium génov, ktoré riadia reprodukciu DNA, syntézu proteínov v baktériách a kvasinkách a gény, ktoré riadia vývoj Drosophila. Vo všetkých prípadoch boli získané mutanty, ktoré neboli životaschopné pri zvýšenej kultivačnej teplote, t.j. podmienečne letálne.

Genotyp je systém interagujúcich génov, ktoré sa prejavujú fenotypovo v závislosti od podmienok genotypového prostredia a podmienok existencie. Vďaka princípom Mendelovej analýzy je možné podmienečne rozložiť akýkoľvek komplexný systém na elementárne znaky-feny a tým identifikovať samostatné diskrétne jednotky genotypu - gény.

Kontrolné otázky a úlohy:

• 1. Uveďte pojem pojmov dominancia a recesivita.
• 2. Čo je to monohybridný kríženec?
• 3. Ako prebieha delenie podľa znakov? Vymenujte gény, ktoré nesú dedičnosť.
• 4. Vysvetlite, ako vzniká nezávislá kombinácia (dihybridné kríženie).
• 5. Vysvetlite delenie znakov pri trojhybridnom krížení. Hovorte o viacerých alelách.
• 6. Vymenujte typy interakcie génov.
• 7. Vysvetlite javy prenikavosti a expresivity.
• 8. Čo je to komplementárna interakcia génov?
• 9. Aké typy génových interakcií, ktoré vedú k odchýlke od mendelovských vzorcov, poznáte?
• 10. Aký je rozdiel medzi dominanciou a epistázou?
• 11. Ovplyvňujú vonkajšie podmienky prejav pôsobenia génu?
• 12. Uveďte príklady polymérneho a pleiotropného pôsobenia génu.