Diagnostika a liečba Minkowski-Shoffardovej anémie. Dedičná mikrosférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunková membrána erytrocyty, priepustnosť membrány pre sodíkové ióny sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u väčšiny jedincov. etnické skupinyčastejšie sú však chorí obyvatelia severnej časti Európy.

Čo vyvoláva dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): IN patogenéza dedičnej sférocytózy Nesporné sú 2 polohy: prítomnosť geneticky podmienenej abnormality proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. Všetci pacienti s dedičná sférocytóza došlo k nedostatku spektrínov v membráne erytrocytov (až do 1/3 normy) av niektorých prípadoch k porušeniu ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelovať so závažnosťou ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k jej zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe cez slezinu začína pociťovať mechanické ťažkosti, zotrvávajú v červenej buničine a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne spôsobuje poškodenie sférocytov, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti erytrocytov; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.

Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze geneticky podmienené, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a dochádza k hemolytickej kríze. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť od novorodeneckého obdobia, ale viac závažné príznaky sa vyskytujú na konci predškolského veku a na začiatku školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje viac ťažký priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza - hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, tá spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia - žltačku, zväčšenú slezinu, väčší či menší stupeň anémie, sklon k tvorbe kameňov v žlčníka.

Sťažnosti, klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. vonku hemolytická kríza sťažnosti nemusia byť prítomné. S rozvojom hemolytickej krízy, sťažnosti o únava, letargia, bolesť hlavy, závraty, bledosť, žltačka, znížená chuť do jedla, bolesť brucha, možné zvýšenie teploty na vysoké čísla, nevoľnosť, vracanie, častá stolica, hrozivý príznak - výskyt kŕčov.

Symptomatológia krízy je do značnej miery určená anémiou a závisí od stupňa hemolýzy.
O objektívne vyšetrenie koža a viditeľné sliznice sú bledé alebo citrónovo žlté. U detí s skoré prejavy je možná dedičná sférocytóza, deformácie kostry, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, umiestnenie zubov atď.); genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti sa nájdu rôznej miere závažnosť zmeny na strane kardiovaskulárneho systému spôsobené anémiou. Charakterizovaný hepatolienálnym syndrómom s prevládajúcim zvýšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zjavne vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať možné kolísanie veľkosti sleziny: výrazný nárast hemolytických kríz a zníženie obdobia relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy klinické príznaky môžu byť vyjadrené bezvýznamne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na tieto osoby sa vzťahuje známy Chauffardov výraz: "Sú viac ikterické ako choré." Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až pri príslušnom vyšetrení.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné regeneračné krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červeného zárodku. kostná dreň. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s pomerne výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch. Regeneračné krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových ciest, po 10 rokoch sa žlčníkové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Diagnóza dedičnej sférocytózy je založená na genealogickej anamnéze, klinických nálezoch opísaných vyššie a laboratórny výskum. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza vychádza z morfologických znakov erytrocytov a charakteristického znaku hereditárnej sférocytózy – zmeny osmotickej rezistencie erytrocytov.

TO morfologické znaky erytrocyty pri dedičnej sférocytóze zahŕňajú sférický tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytu
charakteristický znak dedičná sférocytóza je pokles minimálnej osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov - hemolýza začína pri 0,6-0,7% NaCl (norma je 0,44-0,48% NaCl). Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie. Maximálny odpor je možné zvýšiť (norma 0,28-0,3 % NaCl). Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú osoby, ktoré napriek zjavnej sférocytóze v normálnych podmienkach osmotická stabilita erytrocytov je normálna. V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii erytrocytov.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

odlišná diagnóza. Dedičná sférocytóza by mala byť odlíšená od iných vrodených hemolytická anémia. Najviac sa líšia údaje o rodinnej anamnéze, krvné nátery a osmotická rezistencia erytrocytov diagnostická hodnota.

Z ostatných ochorení sa primárne diferencuje dedičná sférocytóza hemolytická choroba novorodencov, vo vyššom veku - s vírusová hepatitída, autoimunitná hemolytická anémia.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): vykonávané v závislosti od klinické prejavy choroba a vek dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient je hospitalizovaný. Hlavná patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické posuny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované len pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po prekonaní krízy je predpísaný režim, diéta choleretické lieky(hlavne cholekinetika). V prípade regeneračnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba krvi a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečba dedičnej sférocytózy je splenektómia, ktorý poskytuje praktické zotavenie, napriek bezpečnosti sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgická liečba. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, regeneračné krízy - indikácie na splenektómiu aj u detí nízky vek. Existuje zvýšená tendencia k infekčné choroby do 1 roka po operácii. V tejto súvislosti sa v mnohých krajinách prijalo mesačné podávanie počas jedného roka po splenektómii bicilínu-5 alebo pred plánovanou splenektómiou sa vykonáva imunizácia vakcínou proti pneumokokovej obrne.

Predpoveď s dedičnou sférocytózou priaznivé. Avšak v závažných prípadoch hemolytickej krízy s predčasná liečba je vážny (možno smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s pomerne vysokou génovou penetráciou, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia) v prítomnosti dedičnej sférocytózy u jedného z rodičov je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú pod stálou dispenzárnou starostlivosťou.

Diéta. Úvod do diéty zvýšené množstvo kyselina listová(viac ako 200 mcg / deň). Vybrané produkty: pekárenské výrobky múky hrubé brúsenie, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, drvené surová zelenina (karfiol, zelená Cibuľa, mrkva), huby, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu spôsobujúceho ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy vrie do terapeutické opatrenia počas kríz.

Anémia na dlhú dobu bola považovaná za chorobu chudobných ľudí: absencia o zdravé jedlo, jednoduché esenciálne vitamíny, nepriaznivé podmienky prostredia. Zdalo by sa, podobné problémy dá sa ľahko vyriešiť a anémia vo všeobecnosti by mala upadnúť do zabudnutia, ale štatistiky ukazujú sklamanie: každé piate dieťa je na pokraji tejto choroby. Ako prvé sú zasiahnuté tehotné ženy. Prakticky každý budúca matka lekári uvádzajú nízky hemoglobín, a to je prvé štádium ochorenia. Akékoľvek obavy môžete zahodiť, ak by to nebolo pre následky anémie: u tehotných žien - riziko anomálie nenarodeného dieťaťa; u detí - zmeny v zložení krvi, negatívne ovplyvňujúce ďalší vývoj; dospelým hrozí invalidita. Správna liečba dokáže chorobu zastaviť, zničiť, no niektoré formy anémie nie sú také neškodné a jednoduché. Do tejto kategórie patrí dedičná sférocytóza alebo Minkowski-Choffardova anémia.

Prvé zmienky o anémii pochádzajú už zo stredoveku: bledé, vychudnuté tváre boli považované za štandard krásy, svalová slabosť bola len vítaná, najmä medzi krásnymi dámami. Smutný výsledok honby za krásou bol rýchla smrť. V 19. storočí vedci dokázali identifikovať príčinu choroby. V tom čase sa anémia stala skutočnou epidémiou, objavili sa jej rôzne formy a úmrtnosť na ňu bola pomerne vysoká. V roku 1900 nemecký praktický lekár Oskar Minkowski zistil, že anémia je dedičná a o 7 rokov neskôr francúzsky lekár Anatole Chauffard, pokračujúc vo výskume svojho kolegu, konečne prišiel na tento typ ochorenia. Ide o pomerne zriedkavý typ: z 10 000 ľudí toto ochorenie postihuje 3-4 ľudí. Choroba uprednostňuje krajiny Európy, ale to jej neuberá na nebezpečnosti, pretože hlavný faktor – dedičnosť – je ako časovaná bomba. Preto je potrebné mať základné vedomosti o tejto chorobe.

V prvom rade by ste mali vedieť: anémia je ochorenie obehového systému, ktoré postihuje červené krvinky, erytrocyty. Nedostatok týchto malých buniek vedie k rôzne porušenia, zlyhania, anomálie v ľudskom tele. Erytrocyty a leukocyty sú hlavnými stavebnými kameňmi ktorých obehový systém osoba. Ak leukocyty vykonávajú ochranná funkcia, potom sa vďaka erytrocytom vyskytujú tieto dôležité procesy:

• nasýtenie všetkých orgánov kyslíkom;
• prevod oxid uhličitý z tkanív, orgánov, svalov späť do pľúc;
• aminokyseliny sa dostanú do všetkých častí tela a doplnia požadovanú hladinu.

Inými slovami, vďaka dosť erytrocyty, všetka práca tela je podporovaná, ale nerovnováha a nedostatok červených krviniek vedú k katastrofálnym následkom. Červené krvinky sa „rodia“ v kostnej dreni, kde prechádzajú niekoľkými fázami „dospievania“, ktoré sú nevyhnutné pre plnohodnotné fungovanie. Homopoetické bunky prechádzajú Ďalšie kroky:

1. Megaloblasty.
2. Erytroblasty.
3. Normocyty.
4. Retikulocyty.

Medzi posledný krok vývoj bunky a moment jej vzniku trvá len niekoľko hodín. Hlavnou zložkou erytrocytu je dobre známy hemoglobín, je to on, kto je zodpovedný za farbu týchto buniek. Trvanie "života" červených krviniek je malé, len 60 - 120 dní, potom sa dostávajú do pečene alebo sleziny, kde sú zničené. Počet červených krvné bunky by sa nemala znižovať. Ako staré bunky odumierajú, prichádzajú nové. Ľudské telo teda funguje správne a presne. Normálna bunka sa podobá červenému bikonkávnemu disku symetrického tvaru, ktorý pozostáva z vody a hemoglobínu. Porušenie vzhľadu erytrocytu dáva dôvod na podozrenie na abnormality, choroby, mutácie obehového systému.

Anémia ovplyvňuje červené krvinky a bráni im prejsť celým procesom dozrievania. Výsledkom je, že červené krvinky odumierajú v kostnej dreni a neplnia si svoje priame povinnosti. Hladina červených krviniek prudko klesá, orgány prestávajú dostávať toľko potrebný kyslík. Odtiaľ sa objavuje známa bledosť kože a slabosť svalov. Závažnejšie formy ochorenia menia samotnú bunku, a teda aj jej funkcie. Navyše v dôsledku zmien v DNA je choroba dedičná.

Príčiny a symptómy vývoja ochorenia

Mikrosférocytová anémia, ktorú identifikovali Minkowski a Chauffard, dostala svoje druhé meno v roku 1968. Zložka erytrocytu - enzýmový membránový proteín - pod vplyvom určitých faktorov mutuje, čím ďalej ničí ďalšiu zložku - spektrín. Je to spektrín, ktorý je zodpovedný za tvar a rast erytrocytu, v jeho neprítomnosti sa červená krvinka mení na bikonvexnú malú bunku. Tak sa zrodil termín „mikrosfrocyty“ – zmenené červené krvinky. Malé mutanty ďalej transformujú zvyšok buniek, ktoré odumierajú bez dozrievania. Tak začína proces nazývaný dedičná sférocytóza.

Dedičný typ ochorenia je rozdelený na mierne a ťažké formy. Svetlý typ Anémia je určená nasledujúcimi príznakmi:

• mierna žltačka;
• zvýšená veľkosť sleziny, pečene, pretože práve v týchto orgánoch dochádza k procesu odumierania červených krviniek;
• bledá koža;
• všeobecná slabosť;
• prítomnosť kameňov v žlčových cestách.

Závažná forma ochorenia je charakterizovaná:

• teplo;
• šedý alebo citrónový tón pleti;
• ťažká slabosť, strata vedomia, neschopnosť pohybu;
• výrazne zväčšená slezina, pečeň, pankreas, resp. silná bolesť v bruchu, bokoch;
• nevoľnosť, vracanie;
• zmena farby výkalov, moču;
• nízky hemoglobín.

Niekedy môžu vzniknúť príznaky silný stres, napríklad po podchladení. Čím neskôr sa objavia prvé príznaky, tým závažnejšia je dedičná sférocytóza. Rozpadajúce sa, zmenené erytrocyty produkujú veľké množstvo bilirubínu. Nemá čas na vylučovanie z tela, negatívne ovplyvňuje mnohé orgány. Práve táto zložka zohráva osudovú úlohu. Obzvlášť ovplyvnené toxické účinky na nervy a reprodukčný systém Malé deti. To je vyjadrené v oneskoreniach. duševný vývoj, mutácie fyzickej roviny, nesprávny vývoj orgánov.

Nie vždy je možné rozpoznať anémiu v jej prvých štádiách: niekedy je jediným znakom bledá, sivá, žltá koža a konečnú diagnózu môžu stanoviť iba špeciálne testy: ultrazvuk brušná dutina, punkcia kostnej drene. Ťažšie formy zanechávajú výrazný odtlačok vzhľad pacient: mení sa tvar lebky (veža), most nosa sa rozširuje, podnebie sa transformuje, medzi zubami je široká medzera.

Prenos poškodeného génu môže byť nielen z otca na syna – existujú možnosti prenosu choroby z generácie na generáciu. Dôležitú úlohu v tom zohráva životný štýl, výživa, dostupnosť. zlé návyky, chemické účinky na telo. Podobné faktory len zhoršiť situáciu a vyvolať hlbšie zmeny v DNA.

Liečba, prevencia anémie

Liečba hemolytickej anémie Minkowského-Choffarda prebieha postupne. Pacienti sa musia naladiť na dlhý proces obnovy v závislosti od závažnosti ochorenia, veku pacienta a výsledkov laboratórnych testov. Liečia sa mierne formy akejkoľvek anémie správnej výživy: jedlo by malo byť hojné užitočné stopové prvky, najmä dôležitá úloha hrať potraviny bohaté na železo a kyselinu listovú. Odporúčaná spotreba nasledujúcich produktov:

• orechy;
• brokolica;
• špargľa;
• mrkva:
• kukurica;
• strukoviny;
• tvaroh;
• ovocie, citrusové plody, vodné melóny;
• paradajky;
• pečeň;
• pohánková kaša.

Závažnejšie formy ochorenia vyžadujú konzervatívna liečba s hospitalizáciou. Pacienti sú obzvlášť ťažko liečiteľní stredný vek, pretože majú zvýšené riziko vzniku hemolytickej krízy a v dôsledku toho je možný smrteľný výsledok. Chirurgia Odporúča sa splenektómia posledná možnosť keď stupeň ochorenia neumožňuje aplikáciu konzervatívna terapia. Odstránenie sleziny pomáha zvýšiť hladinu hemoglobínu a počet červených krviniek. U pacientov sa po niekoľkých dňoch pleť zmení, analýzy sa zlepšia. Deti robia podobný postup vo veku 4 - 6 rokov. Je vhodné neodkladať operáciu, kým nedôjde k silným zmenám v pečeni a pankrease.

Ľudia, ktorí sú náchylní na takúto chorobu, by mali byť neustále pod dohľadom lekárov. Nepretržitá liečba, užívanie množstva vitamínov, liekov, testovanie – to všetko je určené na udržanie správnu úroveň erytrocyty, hemoglobín, bilirubín. Najmenšia zmena v analýzach je spojená so zhoršením zdravia. Pacienti s viac ľahká forma anémia, odporúča sa robiť testy každých 6 mesiacov, a komplexná liečba musia sa konať každý rok. Pred 20 rokmi sa to bežne praktizovalo hormonálna liečba, avšak pri porovnaní výsledkov moderní lekári neodporúčajú uchýliť sa k takýmto opatreniam. Prognóza tejto anémie je celkom priaznivá, najmä po odstránení sleziny. Úplne sférocytóza, bohužiaľ, nezmizne, ale nedôjde k ďalšiemu pokroku choroby. O ťažké formy ako komplikácia sa môže vyvinúť cirhóza a cholelitiáza. Hemolytická kríza môže spôsobiť edém mozgu a potom sa prognóza stane veľmi nepriaznivou.

Mikrocytická hemolytická anémia je dedičné ochorenie. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Podstata patologického procesu spočíva v defekte v štruktúre membrány erytrocytov. Pokus na myšiach ukázal, že pri dedičnej mikrosférocytóze chýba spektrín membránového proteínu erytrocytov. Kostná dreň súčasne produkuje defektné erytrocyty, ktoré sa líšia od normálne témyže sú menšieho priemeru a majú tvar nie bikonkávnej, ale bikonvexnej šošovky, v dôsledku čoho sa nazývajú mikrosférocyty. Objem erytrocytov zároveň zostáva v rámci normálnych fluktuácií a anémia, ktorá je v podstate sférocytická, nie je mikrocytická. Názov „mikrosférické“ odráža skutočnosť, že zmenou tvaru a zmenšením priemeru erytrocytov v krvnom nátere vyzerajú podobne ako mikrocyty. Hardvérová analýza ukazuje normálne parametre červených krviniek.

Membrána takýchto erytrocytov má zvýšenú priepustnosť pre ióny sodíka. To spôsobuje ich opuch. Sférický tvar a štrukturálne vlastnosti proteínu membrány erytrocytov zhoršujú ich schopnosť prechádzať cez prekážky prietoku krvi bez poškodenia a deštrukcie. Hlavným miestom hemolýzy je slezina, štúdie ukázali, že životnosť červených krviniek u takýchto pacientov je 8-15 dní namiesto 90-120 u zdravých ľudí.

Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť v detstva, ale častejšie - v mladistvom a zrelom veku. Po dlhú dobu je jediným znakom ochorenia ikterické sfarbenie skléry a kože. Prúd je zvlnený. Príčinou zvýšenej hemolýzy a podľa toho aj zhoršenia stavu je najčastejšie infekcia , hypotermia, tehotenstvo. Vyvíja sa slabosť, objavuje sa dýchavičnosť a búšenie srdca fyzická aktivita. Stupeň intenzity žltačky môže byť odlišný: od miernej až po výraznú. Pri každej exacerbácii sa žltačka zintenzívňuje. Na pozadí chronickej intoxikácie a hypoxie tkaniva, spomalenia rastu a fyzický vývoj, znížená tolerancia cvičenia. Pacienti môžu mať anomálie kostry vo forme vysokého postavenia tvrdé podnebie("gotická obloha") atď.

Treba mať na pamäti, že priebeh tohto typu hemolytickej anémie môže byť komplikovaný cholelitiázou v dôsledku tvorby žlčové kamene. V takýchto prípadoch je možný výskyt záchvatov bolesti v správnom hypochondriu. Intenzita žltačky sa zvyšuje pridaním obštrukčného mechanizmu. Charakteristickým znakom ochorenia je zväčšenie sleziny, neskôr pečene. Slezina sa môže zväčšiť do významnej veľkosti v dôsledku zvýšenej hemolýzy erytrocytov v nej.

Počas obdobia exacerbácie sa obsah urobilínu v moči zvyšuje a vo výkaloch - stercobilín. Obsah erytrocytov a hladina hemoglobínu v období remisie môže byť v norme a v období zvýšenej hemolýzy vzniká anémia. Upozorňuje sa na prítomnosť erytrocytov menšieho priemeru v periférnej krvi pri zachovaní alebo dokonca zväčšení ich objemu. Sférocyty sú intenzívne zafarbené a v strede nemajú osvietenie. Takéto erytrocyty majú zníženú osmotickú stabilitu. Ich hemolýza môže začať pri koncentrácii chloridu sodného 0,60-0,70% namiesto 0,44-0,46% v norme. Znížená a ich odolnosť. Ako pre každú inú formu hemolytickej anémie je charakteristické zvýšenie počtu retikulocytov, čo svedčí o ich zrýchlenom vyplavovaní z kostnej drene. Počet leukocytov sa zvyčajne nemení. V kostnej dreni je výrazná hyperplázia erytroidných buniek. Ich počet sa môže zvýšiť na 30-50% namiesto 15-25% v norme.

Liečba. Pri stabilnom priebehu, kedy sa ochorenie prejavuje miernym ikterickým sfarbením kože, pri dobrom zdravotnom stave a bez známok anémie, nie je potrebná špeciálna liečba. Pri častých hemolytických krízach, sprevádzaných rozvojom anémie a komplikácií (cholelitiáza, infarkt sleziny), je indikovaná splenektómia. Po splenektómii mizne žltačka, normalizuje sa hladina hemoglobínu a počet červených krviniek, znižuje sa počet retikulocytov, zlepšuje sa funkcia pečene, obsah bilirubínu v krvnom sére klesá na normálnu úroveň. Povaha erytropoézy sa však nemení. Zostáva mikrosférocytóza a znížená osmotická rezistencia erytrocytov. Zlepšenie stavu sa dosiahne len odstránením orgánu, kde prebieha najintenzívnejšia hemolýza erytrocytov, čo vedie k predĺženiu ich života.

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Čo je dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) -

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunkovej membrány erytrocytov, priepustnosť membrány pre ióny sodíka sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u ľudí väčšiny etnických skupín, ale obyvatelia severnej Európy majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia.

Čo vyvoláva/príčiny dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

IN patogenéza dedičnej sférocytózy Nesporné sú 2 polohy: prítomnosť geneticky podmienenej abnormality proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. U všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou bol nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až 1/3 normy) a u niektorých - porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelovať so závažnosťou ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k jej zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe slezinou začína mať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne spôsobuje poškodenie sférocytov, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti erytrocytov; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze geneticky podmienené, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a dochádza k hemolytickej kríze. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, no výraznejšie príznaky sa zisťujú ku koncu predškolského a mladšieho školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje ťažší priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza – hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, tá spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia – žltačku, zväčšenú slezinu, väčší či menší stupeň anémie, sklon k tvorbe žlčových kameňov.

Sťažnosti, klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Mimo hemolytickej krízy nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy sa zaznamenávajú sťažnosti na zvýšenú únavu, letargiu, bolesť hlavy, závraty, bledosť, žltačku, stratu chuti do jedla, bolesť brucha, teplota sa môže zvýšiť na vysoké čísla, nevoľnosť, vracanie, časté stolice, impozantný príznak - výskyt kŕčov.

Symptomatológia krízy je do značnej miery určená anémiou a závisí od stupňa hemolýzy.
Pri fyzickom vyšetrení je koža a viditeľné sliznice bledé alebo citrónovo žlté. U detí so skorými prejavmi dedičnej sférocytózy sú možné deformácie kostry, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, mení sa postavenie zubov atď.); genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti vykazujú rôzny stupeň závažnosti zmien v kardiovaskulárnom systéme v dôsledku anémie. Charakterizovaný hepatolienálnym syndrómom s prevládajúcim zvýšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zjavne vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať možné kolísanie veľkosti sleziny: výrazný nárast hemolytických kríz a zníženie obdobia relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy môžu byť klinické príznaky mierne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na tieto osoby sa vzťahuje známy Chauffardov výraz: "Sú viac ikterické ako choré." Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až pri príslušnom vyšetrení.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné regeneračné krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červeného zárodku kostnej drene. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s pomerne výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch. Regeneračné krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových cestách, po 10 rokoch sa žlčníkové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Diagnóza dedičnej sférocytózy je založená na genealogickej anamnéze, klinických údajoch opísaných vyššie a laboratórnych testoch. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza je založená na morfologických znakoch erytrocytov a charakteristickom znaku hereditárnej sférocytózy - zmene osmotickej rezistencie erytrocytov.

Morfologické znaky erytrocytov pri dedičnej sférocytóze zahŕňajú sférický tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytu
Charakteristickým znakom hereditárnej sférocytózy je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov – hemolýza začína pri 0,6 – 0,7 % NaCl (norma je 0,44 – 0,48 % NaCl). Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie. Maximálny odpor je možné zvýšiť (norma 0,28-0,3 % NaCl). Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú jedinci, u ktorých je napriek zjavnej sférocytóze za normálnych podmienok osmotická stabilita erytrocytov normálna. V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii erytrocytov.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

odlišná diagnóza. Dedičnú sférocytózu je potrebné odlíšiť od iných vrodených hemolytických anémií. Najväčšiu diagnostickú hodnotu majú údaje o rodinnej anamnéze, krvné nátery a osmotická rezistencia erytrocytov.

Z iných ochorení je dedičná sférocytóza primárne diferencovaná od hemolytickej choroby novorodenca, vo vyššom veku - s vírusovou hepatitídou, autoimunitnou hemolytickou anémiou.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Liečba dedičnej sférocytózy vykonávané v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient je hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované len pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po prekonaní krízy sa rozširuje režim, diéta, predpisujú sa choleretiká (hlavne cholekinetika). V prípade regeneračnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba krvi a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečby dedičnej sférocytózy je splenektómia, ktorý poskytuje praktické zotavenie, napriek bezpečnosti sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgickej liečby. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, regeneračné krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Do 1 roka po operácii je zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia. V tejto súvislosti sa v mnohých krajinách prijalo mesačné podávanie počas jedného roka po splenektómii bicilínu-5 alebo pred plánovanou splenektómiou sa vykonáva imunizácia vakcínou proti pneumokokovej obrne.

Predpoveď s dedičnou sférocytózou priaznivé. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza s predčasnou liečbou závažná (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s pomerne vysokou génovou penetráciou, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia) v prítomnosti dedičnej sférocytózy u jedného z rodičov je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú pod stálou dispenzárnou starostlivosťou.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg / deň). Odporúčané produkty: celozrnné pekárenské výrobky, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina (karfiol, cibuľka, mrkva), šampiňóny, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu spôsobujúceho ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy redukované na terapeutické opatrenia počas kríz.

Ktorých lekárov je potrebné kontaktovať, ak máte dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba):

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Hereditárnej sférocytóze (Minkowski-Choffardova choroba), jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa tiež na lekársky portál eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna intermitentná porfýria

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

• Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba)

Čo je dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunkovej membrány erytrocytov, priepustnosť membrány pre ióny sodíka sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u ľudí väčšiny etnických skupín, ale obyvatelia severnej Európy majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia.

Čo vyvoláva dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

IN patogenéza dedičnej sférocytózy Nesporné sú 2 polohy: prítomnosť geneticky podmienenej abnormality proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. U všetkých pacientov s dedičnou sférocytózou bol nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až 1/3 normy) a u niektorých - porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelovať so závažnosťou ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k jej zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe slezinou začína mať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne spôsobuje poškodenie sférocytov, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti erytrocytov; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze geneticky podmienené, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a dochádza k hemolytickej kríze. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, no výraznejšie príznaky sa zisťujú ku koncu predškolského a mladšieho školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje ťažší priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza – hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, tá spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia – žltačku, zväčšenú slezinu, väčší či menší stupeň anémie, sklon k tvorbe žlčových kameňov.

Sťažnosti, klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Mimo hemolytickej krízy nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy sa zaznamenávajú sťažnosti na zvýšenú únavu, letargiu, bolesť hlavy, závraty, bledosť, žltačku, stratu chuti do jedla, bolesť brucha, teplota sa môže zvýšiť na vysoké čísla, nevoľnosť, vracanie, časté stolice, impozantný príznak - výskyt kŕčov.

Symptomatológia krízy je do značnej miery určená anémiou a závisí od stupňa hemolýzy.
Pri fyzickom vyšetrení je koža a viditeľné sliznice bledé alebo citrónovo žlté. U detí so skorými prejavmi dedičnej sférocytózy sú možné deformácie kostry, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, mení sa postavenie zubov atď.); genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti vykazujú rôzny stupeň závažnosti zmien v kardiovaskulárnom systéme v dôsledku anémie. Charakterizovaný hepatolienálnym syndrómom s prevládajúcim zvýšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zjavne vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať možné kolísanie veľkosti sleziny: výrazný nárast hemolytických kríz a zníženie obdobia relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy môžu byť klinické príznaky mierne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na tieto osoby sa vzťahuje známy Chauffardov výraz: "Sú viac ikterické ako choré." Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až pri príslušnom vyšetrení.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné regeneračné krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červeného zárodku kostnej drene. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s pomerne výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch. Regeneračné krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových cestách, po 10 rokoch sa žlčníkové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Diagnóza dedičnej sférocytózy je založená na genealogickej anamnéze, klinických údajoch opísaných vyššie a laboratórnych testoch. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza je založená na morfologických znakoch erytrocytov a charakteristickom znaku hereditárnej sférocytózy - zmene osmotickej rezistencie erytrocytov.

K morfologickým znakom erytrocytov pri hereditárnej sférocytóze patrí guľovitý tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytu).Charakteristickým znakom hereditárnej sférocytózy je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (rezistencie) erytrocytov - hemolýza začína pri 0,6-0,44 %-Cl významný pokles NaCl00. v minimálnom osmotická rezistencia je dôležitá.rezistencia môže byť zvýšená (norma je 0,28-0,3% NaCl).Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú jedinci, ktorí majú napriek zjavnej sférocytóze za normálnych podmienok normálnu osmotickú stabilitu erytrocytov.V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii erytrocytov.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

odlišná diagnóza. Dedičnú sférocytózu je potrebné odlíšiť od iných vrodených hemolytických anémií. Najväčšiu diagnostickú hodnotu majú údaje o rodinnej anamnéze, krvné nátery a osmotická rezistencia erytrocytov.

Z iných ochorení je dedičná sférocytóza primárne diferencovaná od hemolytickej choroby novorodenca, vo vyššom veku - s vírusovou hepatitídou, autoimunitnou hemolytickou anémiou.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Liečba dedičnej sférocytózy vykonávané v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient je hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované len pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po prekonaní krízy sa rozširuje režim, diéta, predpisujú sa choleretiká (hlavne cholekinetika). V prípade regeneračnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba krvi a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečby dedičnej sférocytózy je splenektómia, ktorý poskytuje praktické zotavenie, napriek bezpečnosti sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgickej liečby. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, regeneračné krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Do 1 roka po operácii je zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia. V tejto súvislosti sa v mnohých krajinách prijalo mesačné podávanie počas jedného roka po splenektómii bicilínu-5 alebo pred plánovanou splenektómiou sa vykonáva imunizácia vakcínou proti pneumokokovej obrne.

Predpoveď s dedičnou sférocytózou priaznivé. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza s predčasnou liečbou závažná (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s pomerne vysokou génovou penetráciou, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia) v prítomnosti dedičnej sférocytózy u jedného z rodičov je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú pod stálou dispenzárnou starostlivosťou.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg / deň). Odporúčané produkty: celozrnné pekárenské výrobky, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina (karfiol, cibuľka, mrkva), šampiňóny, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu spôsobujúceho ochorenie u ich detí.