Kosáčikovitá anémia dominantný gén resp. Ako kosáčikovitá anémia porazí maláriu

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré je dedičné. Pri nej sa objavuje abnormálny hemoglobín a mení sa tvar a veľkosť červených krviniek.

Kosáčikovitá anémia: príčiny

Pre hlavnú príčinu tohto typu anémie je zvykom brať mutáciu v génoch, v dôsledku čoho začína produkcia abnormálneho hemoglobínu. Po strate atómu kyslíka, ktorý hemoglobín viaže, jeho štruktúra pripomína gél s vysokým obsahom polyméru. Jeho rozpustnosť je narušená, presnejšie povedané, klesá asi stokrát.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne receptívnym spôsobom. Keďže defekt je zdedený po jednom z ich rodičov, v krvi je často prítomný normálny hemoglobín aj červené krvinky. Choroba sa zvyčajne začína rozvíjať skoro a jej priebeh je dosť ťažký. V tomto prípade sa kosáčikovitá anémia dedí ako neúplne dominantný gén.

Ak obaja rodičia trpeli takouto chorobou (čo je v zásade dosť zriedkavé), potom budú v krvi nenarodeného dieťaťa iba kosáčikovité červené krvinky.

Kosáčikovitá anémia a mutácia sú dva pojmy, ktoré sú neoddeliteľne spojené. Gén kosáčikovej anémie je niečo, čo môže človeku značne skomplikovať život.

Kosáčikovitá anémia: príznaky

Homozygotná anémia tejto odrody sa zvyčajne zistí u detí vo veku štyroch až piatich mesiacov a hovoríme o detekcii pozorovaním symptómov, ktoré sa začínajú prejavovať. Percento voľných červených krviniek v tvare polmesiaca v tomto čase je deväťdesiat percent. Takéto deti zjavne zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji, prejavujú sa u nich prejavy hemolytickej anémie. Normálna tvorba kostry je narušená: lebka má tvar veže, čelné lebečné švy majú tvar hrebeňa.

Celé obdobie vývoja kosáčikovitej anémie možno rozdeliť do troch období:

1. Od šiestich mesiacov, kým dieťa nedosiahne dva alebo tri roky;
2. Od troch do desiatich rokov;
3. Vývoj po dosiahnutí veku desiatich rokov dieťaťa.

Za prvé príznaky naznačujúce kosáčikovitú anémiu možno považovať symetrické opuchy končatín, zožltnutie kože, bolesti na hrudníku, chrbte a bruchu. Niekedy sa vyskytuje splenomegália. Deti s touto diagnózou sú náchylnejšie na infekcie ako iné deti. Príznaky budú o to výraznejšie, čím vyššia je koncentrácia abnormálneho hemoglobínu v červených krvinkách.

Ak je pacient vystavený určitým vonkajším faktorom, môže sa u neho pravidelne objaviť kosáčikovitá anémia. Pod týmito faktormi je zvykom chápať tehotenstvo, hypoxiu, neustály stres a dehydratáciu tela.

Ako sa prejavuje hemolytická kríza?

1. Koža sa stáva buď viac žltou ako zvyčajne, alebo naopak začína blednúť;
2. Chôdza sa stáva febrilnou;
3. Ak sa počas tohto obdobia vykoná krvný test, zaznamená sa v ňom veľké množstvo nepriameho bilirubínu;
4. Hemoglobín sa samozrejme v porovnaní s normou zníži.

Heterozygotní nositelia génu pre tento typ anémie, teda tí, na ktorých sa choroba preniesla od jedného z rodičov, sa za normálnych podmienok cítia ako ľudia celkom zdraví. Anémia a morfologické modifikácie erytrocytov sa vyskytujú iba vtedy, keď sú vystavené silnému hladovaniu kyslíkom, napríklad pri lietaní v lietadle, horolezectve a intenzívnej fyzickej námahe. Takáto kríza môže niekedy viesť k smrti.

Ľudská kosáčikovitá anémia: komplikácie

Ak choroba vstúpi do štádia chronicity a na pozadí jej priebehu sa pacient stretáva s periodickými krízami, môže to viesť k nezvratným zmenám v tele a dokonca k smrti pacienta. U tretiny pacientov dochádza k zmenšeniu veľkosti sleziny v dôsledku výmeny funkčného jazvového tkaniva. Ľahko sa môže vyskytnúť sepsa, zápal pľúc a meningitída.

Cievne okluzívne krízy môžu viesť k impotencii, ischemickej cievnej mozgovej príhode u detí a zlyhaniu obličiek. U žien s touto diagnózou sa menštruačný cyklus ustanoví neskôr, existuje tendencia k predčasnému pôrodu a zvyšuje sa pravdepodobnosť potratu, ak sa žene podarí otehotnieť. Dlhodobá hemolýza, pri ktorej sa tvorí nadmerné množstvo bilirubínu, vedie k cholelitiáze a cholecystitíde. Tiež pacienti s týmto ochorením majú tendenciu trpieť vredmi na nohách a osteomyelitídou.

Kosáčikovitá anémia u ľudí: diagnóza

Ako sa dá toto ochorenie u pacienta odhaliť? Túto diagnózu môže stanoviť iba hematológ na základe pozorovaní pacienta, jeho sťažností a hematologických zmien v krvnom teste. Niekedy je potrebné študovať rodinno-dedičný faktor.

Skutočnosť prenosu ochorenia na dieťa z matky sa dá zistiť ešte v období nosenia dieťaťa amniocentézou alebo biopsiou choriových klkov.

Krvný náter pri diagnóze zvyčajne ukazuje kosáčikovité červené krvinky. Elektroforéza hemoglobínu vám umožňuje určiť formu priebehu dedičnej hemolytickej anémie, ktorá môže byť homozygotná alebo heterozygotná. Diferenciálna diagnostika je určená na vylúčenie výskytu iných typov anémie, kostnej a kĺbovej tuberkulózy, osteomyelitídy, rachitídy a hepatitídy typu A.

Kosáčikovitá anémia u ľudí: liečba

Bohužiaľ, toto ochorenie sa zvyčajne rozlišuje ako nevyliečiteľné ochorenie krvi. Pre pacientov, ktorí ňou trpia, je životne dôležité, aby boli neustále sledovaní hematológom, aby prijali opatrenia, ktoré sú zamerané na prevenciu kosáčikovitých kríz. Ak sa takéto krízy vyskytnú, bude potrebná symptomatická liečba.

V prípade krízy musí byť pacient hospitalizovaný. Na zmiernenie takéhoto akútneho stavu sa používa oxygenoterapia, zavedenie antibiotík a liekov proti bolesti. Ak je priebeh príliš silný, bude potrebné transfúziu hmoty červených krviniek.

Kosáčikovitá anémia je závažné dedičné ochorenie, ktoré pri absencii podpornej liečby môže spôsobiť smrteľné komplikácie. Najvyššia prevalencia patológie sa pozoruje na africkom kontinente. Zistilo sa, že ľudia trpiaci touto chorobou prakticky neochorejú na maláriu.

Charakteristiky choroby, jej charakteristiky

Kosáčikovitá anémia je geneticky podmienená hemoglobinopatia – zmenená štruktúra hemoglobínu. Tento proteín je súčasťou erytrocytov – krviniek, ktoré zabezpečujú dodávanie kyslíka z pľúc do všetkých tkanív tela a odvádzanie oxidu uhličitého z nich.

V krvi zdravého človeka sa nachádza približne 90 % hemoglobínu typu Hb A a až 10 % Hb F. Pri kosáčikovitej anémii je prvý typ proteínu nahradený patologickým typom Hb S.

K premene hemoglobínu dochádza pri znížení obsahu kyslíka, keď sa červené krvinky dostanú do tkanív vzdialených od pľúc. Reťazce hemoglobínu polymerizujú a získavajú kryštalickú štruktúru a dodávajú krvným bunkám tuhosť a predĺžený tvar polmesiaca. V prvých štádiách vývoja ochorenia je tento proces reverzibilný - erytrocyty sa dostanú do pľúc, dodajú kyslík a obnoví sa ich normálna forma.

Ale postupne s každým ďalším cyklom krvného obehu sa zvyšuje priepustnosť bunkovej membrány, zvyšuje sa strata vody a iónov draslíka. V tomto ohľade sa plasticita erytrocytov znižuje a schopnosť obnoviť normálny tvar sa stráca. Už nemôžu ľahko prechádzať cez úzky lúmen kapilár, kvôli tomu existuje riziko upchatia ciev. Hemoglobín, ktorý je súčasťou erytrocytov v tvare polmesiaca, je schopný viazať menšie množstvo kyslíka, preto sa zvyšuje nedostatok kyslíka v tkanivách.

V dôsledku krehkosti membrány sa patologicky zmenené červené krvinky rýchlo ničia. Pri absencii včasnej pomoci môžu všetky tieto javy viesť k vážnym komplikáciám a smrti.

Zvláštnosťou choroby je, že sa dedí podľa princípu neúplnej génovej dominancie. Pri miernej koncentrácii patologickej odrody hemoglobínu v krvi môžu pacienti pociťovať menej výraznú hypoxiu, v niektorých prípadoch sa prejavuje iba pri zvýšenej fyzickej námahe. Ak je väčšina červených krviniek typu A, príznaky ochorenia budú najvýraznejšie a priebeh bude ťažký.

Môžete sa dozvedieť viac o chorobe a jasne vidieť jej podstatu sledovaním tohto videa:

Príčiny ochorenia

Kosáčikovitá anémia vzniká vtedy, keď je gén zodpovedný za tvorbu b-globínového reťazca poškodený mutáciou. Ochorenie je charakterizované autozomálne recesívnym typom dedičnosti, preto je pre jeho vývoj potrebné, aby sa genetický materiál, ktorý prešiel zmenami, preniesol na dieťa od oboch rodičov. Môžu však byť zdraví a byť nositeľmi mutantného génu (riziko vzniku ochorenia u ich detí je 25 %). Táto forma ochorenia sa nazýva homozygotná.

Keď dieťa zdedí poškodený gén len od jedného z rodičov, vzniká heterozygotná forma kosáčikovitej anémie. V tomto prípade je počet červených krviniek s patologickým typom hemoglobínu vyvážený normálne fungujúcimi krvinkami a človek je asymptomatickým nosičom bez klinických prejavov patológie. Riziko získania génu predispozície k tomuto typu anémie u detí, ktorých jeden z rodičov je prenášačom, dosahuje 50%.

Medicína zatiaľ nemá informácie o presných príčinách výskytu mutácií, v dôsledku ktorých sa vyskytuje kosáčikovitá anémia. Ako ukazujú vedecké štúdie, nasledujúce faktory môžu prispieť k poškodeniu rôznych častí DNA a rozvoju dedičných chorôb:

• Choroba malárie. Predpokladá sa, že keď sa jeho patogény, plazmodium, dostanú do tela, môže dôjsť k mutácii ako ochrannej reakcii, ktorá zabráni prenikaniu infekcie do erytrocytov.
• Vplyv vírusov - zloženie vírusových nukleoproteínov zahŕňa RNA alebo DNA. Dostávajú sa do genetického aparátu ľudských buniek a nútia ho produkovať nové vírusové jednotky. Tento proces môže byť sprevádzaný aj chromozómovými mutáciami.
• Ionizujúce žiarenie získané so zvýšeným radiačným pozadím prostredia, časté röntgenové vyšetrenia.
• Kontakt so škodlivými chemikáliami, najmä s epichlórhydrínom používaným vo farmakologickej výrobe, styrén používaný na výrobu syntetických polymérov, vdychovanie tabakového dymu, požitie solí ťažkých kovov. Tieto látky sú schopné spôsobiť mutácie, vrátane tých, ktoré prispievajú k malígnej transformácii tkanív.
• Lieky, ktoré ovplyvňujú chromozómy. Najvyššiu mutagénnu aktivitu majú cytostatiká používané na potlačenie rastu nádorov, imunosupresíva a prostriedky obsahujúce ortuť používané na potlačenie patologicky fungujúcich imunitných buniek.

Príznaky kosáčikovej anémie, priebeh ochorenia

Pri heterozygotnej forme ochorenia môžu klinické príznaky dlhodobo chýbať, objavujú sa s rozvojom stavov vedúcich k hladovaniu organizmu kyslíkom. Môže to byť intenzívna fyzická aktivita, strata veľkého objemu krvi v značnej výške nad hladinou mora. Homozygotná forma ochorenia sa prejavuje závažnejšie, môže viesť k invalidite alebo smrti človeka. V priebehu ochorenia sa rozlišujú tri štádiá: prvé (počiatočné), druhé a tretie.

Známky počiatočného štádia ochorenia

Prvé štádium sa prejavuje vo veku 5 mesiacov opuchom a bolestivosťou tkanív na kĺboch, rukách, nohách a chodidlách v dôsledku upchatia kapilár.

Tvorba mnohých kosáčikovitých erytrocytov s následnou masívnou deštrukciou v malých cievach, pečeni, kostnej dreni a slezine spôsobuje rozvoj hemolytických kríz. Tieto stavy sa môžu prelínať s epizódami remisie alebo ísť v kontinuálnej sérii.

Hemolytické krízy sú charakterizované horúčkou, pocitom zimnice, dýchavičnosťou, závratmi a získaním ikterického odtieňa kože. Žltačka sa vysvetľuje vysokou koncentráciou bilirubínu v krvi - pečeň nemá čas na neutralizáciu tejto látky, ktorá sa uvoľňuje vo veľkých množstvách počas početnej smrti červených krviniek. U detí je zaznamenaná bledosť a suchá koža, farba moču stmavne, zaostávajú vo vývoji (fyzickom, vrátane oneskorenej puberty a duševnom). Trombóza kapilár môže následne viesť k rozvoju aseptickej nekrózy hlavice stehennej kosti.

Klinické prejavy druhého štádia kosáčikovitej anémie

Aktívna smrť kosáčikovitých erytrocytov spôsobuje rýchlu progresiu hemolytickej anémie. V kostnej dreni, ktorá sa snaží kompenzovať nedostatok červených krviniek, dochádza k intenzívnej tvorbe týchto buniek. To vedie k jeho hyperplázii. Vizuálne sa zvýšenie objemu kostnej drene prejavuje v zmene štruktúry kostí kostry - predĺženie rúk, nôh, lebky, zakrivenie chrbtice, výskyt vydutín na čele a temene. Dieťa je menej fyzicky vyvinuté ako jeho rovesníci, jeho hmotnosť je znížená, puberta prichádza neskoro.

Pacient má zväčšenú slezinu a pečeň, v dôsledku cievnej trombózy hrozí rozvoj mozgovej príhody, tvorba trofických vredov na koži končatín, hlavy, trupu. Zaznamenáva sa hemosideróza - vysoká hustota železa v krvných bunkách a tkanivách vnútorných orgánov, ktorá ohrozuje rozvoj cirhózy pečene, srdcového zlyhania a iných nebezpečných patológií.

Vlastnosti tretieho štádia ochorenia

Prechod ochorenia do tretieho štádia nastáva v priemere 5 rokov po objavení sa prvých príznakov kosáčikovitej anémie. Existuje nebezpečenstvo spojenia infekčných komplikácií vrátane sepsy. Pacient môže byť narušený silnou bolesťou v tkanivách tela, ktoré nedostávajú potrebné množstvo kyslíka v dôsledku zablokovania krvných ciev. Posilnenie bolestivého syndrómu môže spôsobiť pôsobenie nízkych teplôt, prepracovania, stresu, infekcie.

Diagnostika ochorenia, vyšetrenia, testy

Na stanovenie konečnej diagnózy hematológovia okrem údajov získaných počas vyšetrenia a výsluchu pacientov a ich príbuzných študujú výsledky krvných testov (všeobecných a biochemických), elektroforézy hemoglobínu, ultrazvuku, röntgenového vyšetrenia. Krv odobratá pacientom sa umiestni do hematologického analyzátora, aby sa určilo kvantitatívne zloženie erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek, retikulocytov, celková hladina hemoglobínu, ESR, hodnoty hematokritu (percento počtu bunkových prvkov v plazme).

Biochemická analýza ukazuje hladinu bilirubínu, voľného železa, pečeňových enzýmov ALT a AST, plazmatické hladiny haptoglobínu a voľného hemoglobínu. Elektroforéza hemoglobínu umožňuje určiť prítomnosť rôznych typov hemoglobínu v krvi (A, A2, F, S). Ultrazvukové vyšetrenie pomáha odhaliť zväčšenie sleziny a pečene, zhoršenie prekrvenia orgánov a končatín, krvácania spôsobené cievnou trombózou. Röntgenová metóda určuje skreslenie tvaru stavcov, deformáciu kostného tkaniva (kosti sú úzke a dlhé), jeho poškodenie osteomyelitídou (hnisavý zápal infekčnej povahy).

Možnosti liečby kosáčikovitej anémie

V súčasnosti neboli vyvinuté žiadne lieky ani liečebné postupy, ktoré by chorobu úplne vyliečili. Lekárska starostlivosť sa poskytuje pacientom v období exacerbácií, terapeutické opatrenia sú zamerané na odstránenie príznakov hemolytických kríz, zmiernenie stavu pacienta, predĺženie jeho života a zlepšenie jeho kvality. Zmiernenie záchvatov choroby zahŕňa prísne dodržiavanie pokoja na lôžku.

Na odstránenie hemolytických kríz sa používajú tieto metódy liečby:

• Na zvýšenie hladiny hemoglobínu a obsahu erytrocytov umožňuje transfúziu krvi a hmoty erytrocytov.
• Kyslíková terapia pomáha predchádzať tvorbe kosáčikovitých erytrocytov a negatívnym následkom spôsobeným ich rýchlou deštrukciou. Pri použití kyslíkovej masky sa do pľúc pacienta dodáva asi 5 litrov kyslíka za minútu.
• Na odstránenie syndrómu bolesti sa používajú silné lieky proti bolesti, najmä omamné látky: Promedol, Tramadol, Morphine.
• Na zvýšenie koncentrácie hemoglobínu Hb F v erytrocytoch, ktorý neprechádza transformáciou na rôzne typy Hb S, sa predpisuje liek Hydrea. Používa sa, keď pacienti dosiahnu dospelosť v prípade najmenej 3 exacerbácií ochorenia počas roka.
• Zníženie nadmerného obsahu železa v tele umožňuje vymenovanie liekov Desferal a Exjade.
• Aby sa zabránilo rozvoju krízy, pomáha intravenózna infúzia rehydratačných roztokov.
• Aby sa zabránilo pridaniu infekcie a rozvoju komplikácií ňou spôsobených, novorodencom trpiacim kosáčikovitou anémiou sa od 2. mesiaca veku podáva antibiotická liečba. Jeho trvanie môže byť 5 a viac rokov. Na zvýšenie odolnosti organizmu voči pneumokokom sa dieťaťu podáva špecifické očkovanie.
• Ak je to indikované, vykoná sa odstránenie sleziny. Operácia dlhodobo zlepšuje stav pacienta.
• Transplantácia kostnej drene má pomerne vysokú účinnosť. Nevýhody tejto metódy sú značné náklady, potreba vybrať kompatibilného darcu a následne užívať lieky, ktoré potláčajú imunitný systém, aby sa zabránilo odmietnutiu darcovského tkaniva.

Prognóza, možné komplikácie

Aby sa zabránilo rozvoju závažných komplikácií, je potrebné čo najskôr identifikovať prítomnosť kosáčikovitej anémie vo vývoji ochorenia. V prvých rokoch života dieťaťa môže dôjsť k prudkému zhoršeniu v dôsledku infekcie tela. V týchto prípadoch je nevyhnutná urgentná hospitalizácia pacienta. Priemerná dĺžka života pacientov je 50 rokov.

Pravidelné terapeutické opatrenia môžu znížiť frekvenciu exacerbácií ochorenia, zlepšiť pohodu pacientov a dosiahnuť vysoký vek.

Komplikácie ochorenia sú spôsobené trombózou malých ciev az toho vyplývajúcim porušením prekrvenia vnútorných orgánov a častí tela. Prejavujú sa vo forme ulcerácií na koži a rozvojom infekčných ochorení, keď sa patogénne mikroorganizmy dostanú do tela cez postihnuté oblasti. Pri zablokovaní tepien zásobujúcich sietnicu krvou môže dôjsť k odlúpeniu sietnice, čiastočnej alebo úplnej strate zraku.

Prekrytie sínusoidov sleziny vedie k jej zvýšeniu a výskytu hypersplenizmu, pri ktorom v dôsledku stagnácie krvi dochádza k zrýchlenej deštrukcii nielen patologických, ale aj normálnych krvných elementov. Trombóza koronárnych ciev ohrozuje rozvoj infarktu myokardu. Poškodenie žíl obličiek spôsobuje zlyhanie obličiek.

Erytrocyty v tvare polmesiaca prekrývajú krvné cievy mužského pohlavného orgánu, čo vedie k objaveniu sa priapizmu (predĺženého, ​​sprevádzaného bolesťou pri erekcii) a v niektorých prípadoch k impotencii. Pri zablokovaní tepien v rôznych častiach miechy a mozgu dochádza k porušeniu alebo strate motorických funkcií, v závažných prípadoch - ischemickej mŕtvici. Tieto stavy môžu spôsobiť vážne poškodenie zdravia pacienta, najmä v ranom detstve, a niektoré z nich dokonca viesť k smrti.

Prevencia chorôb

Vzhľadom na to, že genetická predispozícia k kosáčikovitej anémii sa prenáša z rodičov na deti, je vhodné manželské páry pred sobášom na takéto riziko upozorniť. Príslušné krvné testy pomôžu identifikovať patologický gén.

Množstvo preventívnych opatrení môže znížiť pravdepodobnosť hemolytických kríz a komplikácií u pacientov:

• Miesto bydliska pacienta by malo byť nad hladinou mora nie vyššie ako v nadmorskej výške 1500 m.
• Je potrebné vyhnúť sa cestovaniu lietadlom, aby sa do oblasti nedostal riedky atmosférický vzduch a pokles tlaku, čo by viedlo k zníženiu dodávky kyslíka do tkanív tela.
• Je žiaduce, aby v oblasti bydliska pacienta prevládali mierne klimatické podmienky bez príliš vysokých alebo nízkych hodnôt teploty.
• Je potrebné vylúčiť fajčenie a používanie alkoholických nápojov.
• Pravidelný príjem kyseliny listovej umožňuje zvýšiť tvorbu červených krviniek.
• Aby ste predišli dehydratácii, mali by ste počas dňa vypiť aspoň 1,5 litra vody alebo iných tekutín.
• Treba sa vyhnúť stresu a fyzickej námahe, zvoliť si ľahkú prácu, ktorá nie je spojená s pobytom v miestnostiach s vysokou alebo nízkou teplotou vzduchu.

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa nelieči, no včasnou diagnózou sa úspešne zastaví. Pacienti potrebujú pravidelne navštevovať zdravotnícke zariadenie kvôli lekárskym vyšetreniam a zisťovaniu zmien ich zdravotného stavu. Dodržiavanie preventívnych opatrení výrazne zníži riziko kríz.

V porovnaní s inými ochoreniami krvi je kosáčikovitá anémia zriedkavá a je diagnostikovaná u ľudí na Blízkom východe a v Afrike.

Domorodé obyvateľstvo týchto oblastí je nositeľom hemoglobínu abnormálnej štruktúry. Ale je zaujímavé, že táto vlastnosť mu umožňuje chrániť sa pred prenikaním pôvodcu malárie do tela.

Informácie o chorobe

Choroba sa týka odrôd patológie. Jeho názov je spôsobený tým, že tvar červených krviniek je nepravidelný, pripomínajúci kosák. V dôsledku poruchy ich štruktúry sa menia funkcie krvi a jej zloženie.

Červené krvinky nemôžu byť plne nasýtené kyslíkom a ich životný cyklus je znížený. Zničia sa nie po troch alebo štyroch mesiacoch (podľa normy), ale oveľa skôr.

To isté sa deje s hemoglobínom vo vnútri kosáčikovitých buniek. Vzniká tak anémia, keďže kostná dreň nemá čas na tvorbu nových krviniek.

Príčiny ochorenia krvi

Kosáčikovitá anémia je klasifikovaná ako dedičné ochorenie. V dôsledku génovej mutácie sa syntetizuje hemoglobín S, ktorého štruktúra je v porovnaní s normálom zmenená.

Kyselina glutámová v peptidovom reťazci je nahradená valínom a hemoglobín sa stáva zle rozpustným gélom vysoko polymérneho typu. Preto erytrocyty, ktoré nesú túto formu hemoglobínu, majú tvar kosáčika. Ich neschopnosť plasticity prispieva k zablokovaniu malých ciev červenými krvinkami.

Typ dedičnosti choroby je recesívny. Ak sa gén prenesie na dieťa od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom mutácie, potom bude mať dieťa normálne bunky spolu so zmenenými bunkami v krvi. U nosičov génu s heterozygotnou anémiou sa symptómy patológie často prejavujú v miernej forme.

Keď je vada zdedená po matke aj otcovi, choroba nadobúda ťažké formy a diagnostikuje sa u malých detí. Hovorí sa tomu homozygot.

Provokatér génovej mutácie u človeka je určený:

• pôvodca malárie;
• vírusy, ktoré sa množia vo vnútri buniek;
• ionizujúce žiarenie, ktoré dlhodobo ovplyvňuje ľudské telo;
• zlúčeniny ťažkých kovov súvisiace s agresívnymi mutagénmi;
• zložky liekov obsahujúcich ortuť.

V dôsledku týchto faktorov sa vytvárajú erytrocyty kosákovitého tvaru.

Rozdiel medzi dominantnou a recesívnou dedičnosťou

Akékoľvek genetické ochorenie sa dedí v dvoch typoch. Dominantný sa vyznačuje tým, že ochorenie sa prenesie na zástupcu každej generácie bez ohľadu na pohlavie.

Aj keď je jeden z rodičov nositeľom génu, 25 percent potomkov bude trpieť patológiou.

Recesívny typ dedičnosti je charakteristický tým, že génová mutácia sa nachádza len u polovice potomkov s jedným nosičom. Ak je nositeľom génu choroby jeden z rodičov, príznaky sa môžu objaviť po generácii.

Genetika tvrdí, že recesívna dedičnosť sa vyskytuje častejšie u mužov. Dievčatá to môžu zdediť po svojom otcovi. Od zdravých rodičov je možný syn s recesívnym génom.

Čo spôsobuje anémiu

Z iných dôvodov môže byť patológia krvi. To zahŕňa prítomnosť u dospelých:

• lupus erythematosus;
• choroby krvi;
• ochorenia imunitného systému - amyloidóza;
• sepsa;
• chronická glomerulonefritída;
• bakteriálna endokarditída.

Príznaky kosáčikovej anémie sa môžu objaviť v dôsledku krvnej transfúzie, po transplantácii orgánu alebo po protetike.

Tieto príčiny sú menej časté ako dedičný faktor ochorenia.

Klinický obraz a štádiá ochorenia

V závislosti od počtu defektných červených krviniek v krvi človeka sa vyskytujú tieto príznaky ochorenia:

1. Trombóza krvných ciev vedie k opuchu a bolestivosti kĺbov, kostných tkanív.
2. Pri absencii výživy a nedostatku kyslíka vzniká osteomyelitída. S rozvojom ochorenia sa končatiny stenčujú, stĺpik chrbtice je ohnutý.
3. V druhom štádiu ochorenia vzniká anémia s postupnou deštrukciou červených krviniek – hemolýza. V tomto prípade má pacient zvýšenie pečene alebo sleziny. Biochémia odráža to, čo sa deje. S maximálnym rozvojom deštrukcie červených krviniek stúpa telesná teplota.
4. Zmena farby moču na červeno-hnedú alebo čiernu. Zisťuje sa žltosť kože, slizníc.

Tieto znaky sa objavujú u heterozygotných dedičov, ktorí sú nositeľmi génu, ale iba v obdobiach intenzívnej fyzickej námahy, letov na leteckých linkách a lezenia vysoko do hôr. Hypoxia mozgu v tejto chvíli vyvoláva nástup hemolytickej krízy.

Ako choroba prebieha u detí

Obaja rodičia ako nositelia génu prenášajú ochorenie homozygotného typu na svoje dieťa. V krvi novorodenca do veku štyroch až piatich mesiacov prevažuje 90 percent kosákovitej formy erytrocytov. Anémia sa vyvíja na pozadí hemolýzy, rýchleho rozpadu červených krviniek. U detí:

• rozvíja sa retardácia rastu, mentálne schopnosti sa znižujú;
• existujú známky zakrivenia chrbtice;
• čelné švy lebky sa zahustia;
• lebka je deformovaná a nadobúda vzhľad veže;
• opuchnuté kĺby;
• je bolesť v kostiach, svaloch hrudníka, brucha;
• zožltnutie kože a skléry.

Symptómy sú výraznejšie, ak sa koncentrácia defektného hemoglobínu zvýši.

Pridanie infekcie, hypoxie, stresu, dehydratácie pri dedičnej forme anémie vedie k rozvoju kríz a rýchly rozpad červených krviniek vedie k zvýšenej produkcii bilirubínu a kóme.

Diagnostické metódy

Vonkajšími prejavmi nie je vždy možné stanoviť správnu diagnózu. Preto vykonávajú:

1. Všeobecná analýza krvi. Ukáže presný obraz periférnej krvi, informuje o stave vnútorných orgánov.
2. Biochémia krvi na posúdenie kvalitatívneho zloženia tejto biologickej tekutiny. Pri anémii bude hladina bilirubínu vyššia ako normálne, zvýši sa aj obsah voľného hemoglobínu a železa.
3. Elektroforéza. Postup ukáže, aký typ hemoglobínu má pacient.
4. Ultrasonografia. Pomôže to identifikovať zvýšenie pečene, sleziny, prítomnosť infarktov v nich. Diagnostika tiež ukáže porušenie prietoku krvi v končatinách.
5. Punkcia odobratá z kostnej drene odhalí expanziu erytroblastického zárodku, ktorý produkuje krvinky.
6. RTG chrbtice, celej ľudskej kostry. Obrázok ukáže deformácie kostí, stavcov, hnisavé procesy v nich.

U heterozygotov môžu iba testy potvrdiť prítomnosť génu choroby. To bude varovať nositeľov mutácie pred vyrážkami zo zdravotného hľadiska a pomôže im to kompetentne naplánovať narodenie detí.

krvný obraz

U pacientov s kosáčikovitou anémiou prítomnosť:

• zníženie hladiny hemoglobínu na 50-80 gramov na liter;
• bunky s telieskami Jolly, krúžky Kabo;
• zvýšený počet nezrelých erytrocytov - retikulocytov;
• normochrómia;
• vysoké hladiny leukocytov.

A pri tomto type anémie produkuje kostná dreň nezrelé červené krvinky a uvoľňuje ich do periférnej krvi.

Konzervatívna terapia choroby

Príčiny a klinika kosáčikovej anémie sú také, že ju nemožno úplne odstrániť, ale možno znížiť riziko nežiaducich následkov. Komplex opatrení na liečbu zahŕňa transfúziu darcovskej krvi.

Vďaka tomuto postupu bude kyslík po určitú dobu transportovaný cez telo pacienta. Indikácie pre transfúziu sú život ohrozujúce stavy, kedy je hladina hemoglobínu prudko znížená. Ale nevýhodou postupu je veľa nežiaducich reakcií tela..

Z užívania liekov:

• na odstránenie syndrómu bolesti - syntetický liek Tramadol;
• liek s analgetickým, protišokovým účinkom - Promedol;
• prebytok železa v krvi sa eliminuje Desferalom alebo Exjade;
• glukokortikosteroidy na normalizáciu veľkosti pečene, sleziny;
• aby sa zabránilo pripojeniu bakteriálnej infekcie - Amoxicilín, na jej odstránenie - Cefuroxím, Erytromycín.

Liečba musí zahŕňať lieky, ktoré obsahujú kyselinu listovú.

Jednou z účinných metód zastavenia akútneho stavu pri anémii je oxygenoterapia, čiže hyperbarická oxygenácia. Pod vplyvom plynu vstupujúceho do ľudského tela pod tlakom sa oxidačné procesy vrátia do normálu a úroveň intoxikácie sa zníži.

Na chvíľu pomáha zlepšiť stav pacienta splenektómia, operácia na odstránenie sleziny.

Vzhľadom na patogenézu anémie môžu hematológovia prijať iba opatrenia na predchádzanie krízam, zbavenie pacienta bolesti a iných príznakov ochorenia. Úplne zbaviť sa choroby nebude fungovať.

Možné komplikácie

Dlhý priebeh kosáčikovej anémie je spojený s často sa opakujúcimi krízami, čo u pacientov spôsobuje komplikáciu vážneho stavu:

1. Zmeny v slezine sa vyskytujú v dôsledku procesov nahradenia orgánových tkanív spojivovým tkanivom. V tomto prípade dochádza k zníženiu veľkosti sleziny, jej vráskam.
2. Vyskytujú sa porušenia vo forme zlyhania obličiek, zápalu pľúc a mozgových blán, sepsy.
3. Dôsledkom ochorenia u žien je tendencia k potratu.
4. Nedostatok výživy srdcového svalu vedie k ischémii myokardu.
5. Nezaobíde sa bez rozvoja cholecystitídy, tvorby kameňov v žlčníku, čo je dôsledok toxického účinku bilirubínu v krvi.

Komplikáciám pri homozygotnej anémii sa nedá vyhnúť. Utrpenie pacienta zmierni iba neustále sledovanie stavu krvi, ktoré sa vráti do normálu.

Preventívne opatrenia

Prognóza pacientov s kosáčikovitou anémiou nie je vždy dobrá. Ak deti dostanú homozygotnú formu choroby, zomierajú na infekcie alebo na upchatie krvných ciev.

Pre nositeľov defektného génu je prognóza upokojujúcejšia, no musia dodržiavať niekoľko pravidiel, medzi ktoré patria:

• výber miesta bydliska, kde je podnebie mierne a nadmorská výška je do 1,5 tisíc metrov;
• vylúčenie alkoholu a drog;
• vzdať sa fajčenia;
• výber povolania, ktoré nie je spojené s ťažkými bremenami, kontaktom s toxickými látkami a prácou v miestnostiach s vysokou teplotou vzduchu;
• piť veľké množstvo tekutín denne, najmenej jeden a pol litra.

Pred narodením dieťaťa sa vyšetrujú obaja rodičia. Dedičné ochorenie možno zistiť, ak sa po štúdiu génového materiálu zistí mutant kosáčikovitej anémie.

Stanovenie mutagénu v počiatočných štádiách vývoja embrya sa uskutočňuje pomocou moderných metód.

Pozitívny výsledok štúdie predstavuje problém pre budúcich rodičov. Veď len oni dokážu oceniť dôležitosť rozhodnutia včas ukončiť tehotenstvo alebo dúfať v narodenie zdravého dieťaťa, nositeľa génu bez príznakov anémie.

Jedným z najbežnejších testov, ktoré predpisujú rôzni lekári a na rôzne ochorenia, je kompletný krvný obraz. Každý si ho za svoj život prenajíma desiatky krát. Krvný test je veľmi informatívny: krv cirkuluje v tele a obsahuje informácie o všetkých procesoch, ktoré sa v ňom vyskytujú.

Krv sprostredkúva tieto informácie pomocou rôznych ukazovateľov, z ktorých každý má medicínu už dlho stanovené vlastné limity normy. Krv však nie je len informátor: je to druh tekutého orgánu, čo znamená, že ako všetky orgány, aj ona je náchylná na choroby.

Skupinou takýchto ochorení u ľudí sú anémie rôzneho pôvodu a takmer všetky celkom dobre reagujú na liečbu. Sú však anémie, ktorým človek nedokáže zabrániť ani ich vyliečiť. Jedným z takýchto závažných ochorení je kosáčikovitá anémia.

kosáčikovitá anémia a červené krvinky

Červené krvinky, ako mnohí ľudia vedia, sú červené krvinky naplnené hemoglobínom. Erytrocytov je veľa, tvoria asi štvrtinu všetkých buniek v tele a všetky sú nositeľmi.

Transportná úloha červených krviniek pozostáva z dvoch zložiek: transport kyslíka z pľúc do celého tela a transport oxidu uhličitého z orgánov do pľúc. Tak je zabezpečené dýchanie tela.

Erytrocyty sú okrúhleho tvaru a majú vysokú plasticitu, a preto môžu bez problémov prechádzať oveľa menšími kapilárami. Pri kosáčikovitej anémii, premyslenej prírodou, sa však okrúhly tvar červených krviniek mení na úzky polmesiac, ktorý dal tomuto ochoreniu názov.

Zmenené erytrocyty sa nedokážu kvalitatívne vyrovnať s ich prácou. Nimi dodávaný kyslík nestačí na zabezpečenie potrebnej hladiny kyslíka v bunkách tela. Okrem toho sú erytrocyty pri anémii katastrofálne malé, pretože ich očakávaná dĺžka života je rádovo nižšia ako u normálnych. A uviaznu v kapilárach, čím narušia prívod krvi do tkanív a orgánov.

Typy a príčiny ochorenia

Kosáčikovitá anémia je ochorenie, ktoré sa dedí, a nič iné. Ak sú majiteľmi tejto choroby muž a žena, ktorí plánujú dieťa, potom môže dieťa prevziať defektný gén od každého z nich.

Dva chybné gény sú jasnou formou choroby, často s vážnymi príznakmi a niekedy vedúcou k invalidite a dokonca k smrti.

Ale je možná aj iná možnosť: ak dieťa vezme zmutovaný gén len jednému z rodičov a druhý má normálny. V tomto prípade bude choroba asymptomatická. Ide o takzvaný kočík, ktorý nemusí mať vplyv na kvalitu života dieťaťa.

Malo by sa vziať do úvahy len to, že absencia symptómov nespôsobí, že defektný gén bude normálnejší. A ak sa dvaja nositelia takéhoto génu rozhodnú mať dieťa, môžu dostať prvú možnosť so živým klinickým obrazom.

Pravdepodobnosť mať zdravé dieťa je vo všeobecnosti nulová, ak aspoň jeden z rodičov trpí otvorenou formou ochorenia. V tomto prípade je najpriaznivejším výsledkom, v ktorý možno dúfať, narodenie dieťaťa s nosičom. Aj táto možnosť je však vylúčená, ak majú obaja rodičia ochorenie v otvorenej forme – dieťa bude zdieľať ich osud.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi asymptomatickej formy ochorenia, potom majú šancu porodiť zdravé dieťa, ktorého sa ich ochorenie vôbec nedotkne: pravdepodobnosť je 25%.

Stalo sa však, že erytrocyty, ktoré počas choroby nadobudli tvar polmesiaca, sa nepáčilo malarickému plazmódiu. To sa dá len ťažko nazvať náhodou. Existuje dokonca verzia, že génová mutácia, ktorá spôsobuje kosáčikovitú anémiu, je ochranou pred maláriou.

Samozrejme, v modernom slobodnom svete, kde človek prestal byť viazaný na miesto svojho narodenia, možno túto chorobu nájsť takmer v každom kúte Zeme.

Príznaky anémie

Vývoj kosáčikovej anémie možno rozdeliť do troch období:

• detstvo a rané detstvo;
• detstvo;
• dospievanie a staršie.

Prvá fáza anémie sa objavuje od 3-4 mesiacov, dovtedy sa dieťa nelíši od ostatných bábätiek. Príznakmi prvého obdobia anémie sú opuchy a bolestivosť končatín v dôsledku porúch prekrvenia. To môže nakoniec viesť k tomu, že sa dieťa nechce učiť chodiť: bolesť a nepohodlie pri chôdzi budú silnými odpudivými faktormi.

Ďalším príznakom anémie je stav kože: jej letargia a bledosť, ako aj prítomnosť žltkastého odtieňa. To platí aj pre sliznice: nemajú charakteristickú ružovú farbu, ale môžu mať žltý odtieň.

Druhá fáza - detstvo - odhaľuje ešte viac symptómov (okrem tých, ktoré sú už k dispozícii):

• nedostatok aktivity charakteristický pre detstvo. V dôsledku nedostatku kyslíka sa telo stáva neschopným aktívnych akcií, spôsobujú rýchlu únavu a začínajú byť vnímané ako nežiaduce;
• závraty - spôsobené rovnakým nedostatkom kyslíka;
• zväčšenie sleziny, ktoré oslabuje telo pred infekciami;
• zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji: všetky zručnosti (rečové, motorické a kognitívne) sa rozvíjajú pomalšie ako u ich rovesníkov.

Posledná fáza anémie plynule nadväzuje na druhú: vývojové oneskorenie teraz zachytáva sexuálnu sféru. Napriek tomu sa puberta u dieťaťa, aj keď oneskorene, objavuje.

Ďalšie príznaky pozorované u dospelých s kosáčikovitou anémiou môžu zahŕňať:

• atrofia a smrť tkanív alebo orgánov;
• kožné ochorenia;
• problémy so zrakom rôznej závažnosti (od zníženej zrakovej ostrosti až po úplnú slepotu);
• problémy so srdcom rôznej závažnosti;
• krv v moči;
• nedobrovoľná erekcia, ktorá môže byť sprevádzaná bolestivými pocitmi;
• krehkosť a deformácia kostí;
• poškodenie kĺbov;
• porušenie citlivosti a motorických funkcií končatín až po ich stratu.

Stojí za zmienku, že každé dieťa môže vykazovať iné príznaky, ale celý zoznam naraz u jednej osoby je skôr výnimkou a zriedkavosťou.

Okrem vyššie uvedeného sú v ktoromkoľvek štádiu anémie možné hemolytické krízy, ktoré sú vyvolané faktormi, ako je infekcia, ťažká fyzická námaha, hypotermia, prehriatie alebo stúpanie do vysokej nadmorskej výšky (viac ako 2 km nad morom). úroveň). Hemolytická kríza je vyjadrená:

• zníženie krvného tlaku;
• vracanie;
• slabosť;
• zvýšenie telesnej teploty;
• strata vedomia.

Komplikácie kosáčikovej anémie

Existuje mnoho komplikácií choroby a všetky predstavujú hrozbu pre život.

U dojčiat a batoliat je infekcia vážnou komplikáciou kosáčikovitej anémie. Vážne, pretože môže viesť k otrave krvi.

Je potrebné byť mimoriadne ostražitý a pri najmenšom podozrení na infekciu u dieťaťa (nechutenstvo, horúčka a rozmarnosť) okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Ak zazvoníte na poplach včas a včas začnete liečbu anémie antibiotikami, ohrozenie života dieťaťa sa dá odvrátiť. Približne po dosiahnutí veku 5 rokov dieťaťa sa riziko úmrtia výrazne zníži (ale, bohužiaľ, nezmizne).

U dospelých sa môže v dôsledku dlhšieho upchatia kapilár pľúc alebo obličiek vyvinúť pľúcne alebo obličkové zlyhanie. To môže viesť k predčasnej smrti.

Upchatie kapilár môže nastať aj v pľúcach, čo môže viesť k syndrómu tiesne, ktorý tiež často končí smrťou.

Ďalšou komplikáciou kosáčikovej anémie je mŕtvica. Tiež smrteľné. Nie je veľmi častým príznakom ochorenia, no postihuje dospelých aj deti.

Pokiaľ ide o schopnosť nosiť a porodiť dieťa, ženy s kosáčikovitou anémiou to dokážu. Potrebujú však neustále sledovanie skúseným gynekológom, pretože choroba výrazne zvyšuje pravdepodobnosť potratu alebo predčasného pôrodu.

Okrem toho na telo ženy dopadá ďalšia záťaž, ktorá sa môže stať kritickou hranicou, po ktorej začnú vážne zdravotné problémy.

Diagnóza ochorenia

Akékoľvek ochorenie krvi je oblasťou hematológa. Kosáčikovitú anémiu na základe vyšetrenia a klinického obrazu môže lekár len predpokladať, nie však presne diagnostikovať.

Na potvrdenie alebo vyvrátenie choroby sú potrebné testy. Samozrejme, v prvom rade ide o krvné testy: všeobecné a biochemické. Prečítaním a porovnaním výsledkov lekár získa presnejší obraz o dianí.

Ďalším dôležitým testom na diagnostiku anémie je elektroforéza hemoglobínu. Ide o laboratórnu metódu na kvantitatívne stanovenie normálnych a abnormálnych hemoglobínov. Samozrejme, s kosáčikovitou anémiou bude množstvo normálnych hemoglobínov výrazne znížené a abnormálne, naopak, príliš vysoké.

Na potvrdenie diagnózy alebo objasnenie škody spôsobenej chorobou pre telo môže byť predpísaný ultrazvuk. Ukáže zväčšenú slezinu (ak existuje) a poruchy krvného obehu v orgánoch a končatinách (opäť, ak nejaké existujú).

Kosti môžu trpieť aj kosáčikovitou anémiou, stávajú sa krehkými, rednú alebo deformované. Röntgenové lúče pomôžu identifikovať tieto zmeny, takže röntgenové lúče sú tiež dôležitou súčasťou diagnostiky anémie.

Liečba kosáčikovitej anémie

Neexistuje spôsob, ako sa zbaviť tejto choroby, takže liečba vo všeobecnosti spočíva v tom, aby sa prejavovalo čo najmenej príznakov a aby boli čo najmiernejšie. Tu je niekoľko oblastí, v ktorých je možné pracovať pri liečbe anémie:

• vylúčenie provokujúcich faktorov (intenzívna fyzická námaha, hypotermia, prehriatie, stúpanie do výšok);
• udržiavanie zdravého životného štýlu (prestať fajčiť a alkohol, piť veľa vody);
• zvýšenie počtu červených krviniek pomocou krvnej transfúzie;
• zvýšenie hladiny hemoglobínu pomocou liekov;
• použitie kyslíkovej terapie;
• užívanie liekov proti bolesti;
• užívanie liekov, ktoré znižujú hladinu železa v krvi;
• prevencia a liečba infekcií.

Ako ochoreniu predchádzať?

Tu možno otázku položiť inak: ako zabrániť narodeniu dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Nie všetci ohrození rodičia si kladú túto otázku: niektorí radšej porodia dieťa, ktoré bude celý život bojovať s chorobou, ako prerušiť tehotenstvo.

Sú však aj rodičia, ktorí volia druhú možnosť. Aby sa im pomohlo rozhodnúť, čo robiť ďalej, výskum môže v ranom štádiu vývoja plodu určiť, či má chybné gény.

Okolo jedenásteho týždňa môžete vykonať štúdiu plodovej vody, ktorej presnosť je 99%. Ďalšou vysoko presnou štúdiou je biopsia choriových klkov (budúca placenta).

Vďaka týmto štúdiám kosáčiková anémia nebude tragickým prekvapením, čo vám umožní včas urobiť vhodné rozhodnutie alebo sa psychicky pripraviť na nadchádzajúce. A tiež upokojiť sa a užívať si život, ak sa ukáže, že s génmi dieťaťa je všetko v poriadku.

Kosáčikovitá anémia je choroba, ktorá vám nedovolí zabudnúť na seba. Stojí za to nechať to voľný priebeh - a začne ničiť telo, kým nedosiahne svoju smrť. Byť pozorný k svojmu telu je hlavným pravidlom ľudí trpiacich touto chorobou. Pravidlo, ktoré by mal v ideálnom prípade dodržiavať každý človek.

Napriek skrátenej dĺžke života (v priemere nie viac ako 60 rokov) môže osoba s kosáčikovitou anémiou žiť šťastný život v kruhu blízkych a úspešne odraziť útoky choroby.

Kosáčikovitá anémia je ochorenie krvotvorného systému, ktoré je dedičné. Patológia je charakterizovaná porušením tvorby hemoglobínových reťazcov v erytrocytoch.

Kosáčikovitá anémia má podľa ICD-10 kód D57 a podľa ICD-9 má priradený kód 282.6.

Kosáčikovitá anémia - čo to je?

Kosáčikovitá anémia sa považuje za najkomplexnejšiu formu ochorenia krvi, dedičnú. V tomto prípade namiesto hemoglobínu A vzniká v tele pacienta hemoglobín S.

Zmutovaný proteín má nepravidelnú štruktúru, čo mu dodáva vlastnosti, ktoré by normálne nemal mať. Červené krvinky nesúce hemoglobín S menia svoj tvar z bikonkávneho disku na tvar kosáka, čím sa predlžujú. Takéto erytrocyty nie sú obzvlášť stabilné a rýchlo sa zničia v cievach.

Najčastejšie sa patológia vyskytuje v Afrike, muži aj ženy nie sú rovnako postihnuté. Ľudia s kosáčikovitou anémiou (symptomatická aj latentná) nie sú náchylní na maláriu.

Kosáčikovitá anémia je spôsobená mutáciou v génoch, ktorá je zdedená. V tomto prípade trpí gén HBB, ktorý je zodpovedný za produkciu hemoglobínu. Výsledkom je, že v tele chorého človeka vzniká proteín s nesprávnou polohou beta reťazca (kyselina glutámová je v tomto reťazci nahradená valínom).

Súčasne sa naďalej produkuje hemoglobín, ale jeho elektrické vlastnosti sú narušené. Ak telo trpí nedostatkom kyslíka, potom proteín mení svoju štruktúru – kryštalizuje a naťahuje sa do dlhých reťazcov, čiže sa transformuje na hemoglobín S (HbS). Erytrocyty na takúto deformáciu reagujú zmenou svojho tvaru. Tiež sa predlžujú, čo vedie k stenčovaniu ich stien a zničeniu.

Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa patológia prejavila, musí byť zmenený gén získaný od otca aj od matky. Ide o takzvanú homozygotnú formu, pri ktorej sa v ľudskej krvi nenachádzajú molekuly hemoglobínu S a žiadne iné.

Ak má zmutovaný gén iba jeden z rodičov, potom bude patológia tiež zdedená, ale forma polymorfizmu bude heterozygotná. Samotné dieťa zároveň nebude trpieť anémiou, ale stane sa asymptomatickým nosičom patologického génu. V jeho krvi budú hemoglobín A a hemoglobín S cirkulovať v rôznych pomeroch. Ak je človek zdravý, tak sa anémia nijako neprejavuje, keďže hemoglobín A stačí na pokrytie všetkých potrieb organizmu. Pri silnej dehydratácii alebo pri anémii sa to prejaví. Človek, ktorý je asymptomatickým nosičom zmutovaného génu HBB, ho môže preniesť na svoje deti.

Mechanizmus vývoja kosáčikovitej anémie

Erytrocyty pri kosáčikovitej anémii prestávajú plniť svoje funkcie. Ich steny sa stávajú tenkými a krehkými. Navyše, červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S, nie sú schopné transportovať potrebné množstvo kyslíka. Sami nemôžu zmeniť tvar a preniknúť do najmenších kapilár.

Všetky tieto patologické zmeny v štruktúre erytrocytov a hemoglobínu vedú k rozvoju nasledujúcich porúch:

Životnosť erytrocytov je znížená. Rýchlo a masívne zomierajú v slezine.

Modifikované červené krvinky sa zrážajú a hromadia v kapilárach, čím blokujú ich medzery.

Nedostatok erytrocytov vedie k ich zvýšenej tvorbe v obličkách a znovu sa rodí samotný erytrocytový zárodok kostnej drene.

U človeka budú príznaky kosáčikovitej anémie výraznejšie, tým horší zdravotný stav. Tiež klinické prejavy anémie sú ovplyvnené vekom pacienta, jeho životnými podmienkami a prítomnosťou sprievodných ochorení. Je obvyklé rozlišovať medzi niekoľkými skupinami symptómov, vrátane:

Príznaky anémie v dôsledku zrýchlenej deštrukcie červených krviniek.

Príznaky anémie v dôsledku zablokovaných krvných ciev.

Príznaky anémie vyvolanej hemolytickou krízou.

U detí mladších ako 3 mesiace sa choroba neprejavuje. Niekedy sa prvýkrát prejaví vo veku 6 mesiacov.

Symptómy môžu byť nasledovné:

Štruktúra kostí sa mení.

Kĺby začnú bolieť, veľmi opúchať.

Citlivosť končatín sa zhoršuje, paréza je znepokojujúca.

Hemolytická kríza je pre človeka nebezpečný stav. Pri kosáčikovej anémii môže byť vyprovokovaná dehydratáciou, silnou hypotermiou, nadmernou fyzickou námahou, výškovou chorobou.

Nasledujúce príznaky naznačujú vývoj krízy:

Zníženie hladiny hemoglobínu na kritickú úroveň.

Stavy mdloby.

Vysoká telesná teplota.

Moč získa tmavú farbu.

Diagnóza kosáčikovej anémie začína prieskumom pacientových sťažností a anamnézy. Symptómy, ktoré choroba dáva, sú charakteristické pre mnohé patológie, preto sú potrebné laboratórne testy.

Medzi hlavné diagnostické metódy patria:

Odber krvi na klinickú analýzu. V tomto prípade sa zistí zníženie hladiny erytrocytov a hemoglobínu v krvi na hodnoty nižšie ako 3,5-4,0 * 10 12 / la 120 g / l.

Biochemický krvný test vám umožňuje diagnostikovať zvýšenie hladiny bilirubínu a voľného železa v krvi.

Ďalšie diagnostické postupy zahŕňajú:

Vykonanie krvného testu s použitím metabisulfitu sodného. Pri interakcii s touto látkou erytrocyty uvoľňujú kyslík, po ktorom je možné vizualizovať ich tvar polmesiaca.

Ošetrenie krvi tlmivými zlúčeninami. HbS je v nich slabo rozpustný.

Vykonávanie elektroforézy hemoglobínu, ktorá umožňuje vizualizovať mutované červené krvinky. Táto metóda tiež umožňuje rozlíšiť heterozygotnú mutáciu od homozygotnej.

Ďalšie vyšetrovacie metódy, ktoré môžu byť potrebné:

Ultrazvukové vyšetrenie pečene a sleziny, ako aj iných vnútorných orgánov na zistenie patologických zmien v nich.

Röntgen kostí kostry a chrbtice.

Liečba kosáčikovitej anémie zahŕňa vplyv na symptómy ochorenia a je tiež navrhnutá tak, aby zabránila rozvoju komplikácií.

Preto sa pri vykonávaní terapie musíte zamerať na nasledujúce zásady:

Doplňte nedostatok červených krviniek a hemoglobínu.

Odstráňte bolesť.

Odstráňte prebytočné železo z tela.

Odstráňte následky hemolytickej krízy.

Na normalizáciu hladiny červených krviniek a hemoglobínu môže byť potrebná transfúzia červených krviniek. Alternatívne sa pacientovi injekčne podajú cytostatiká (hydroxymočovina), ktoré môžu zvýšiť hladinu hemoglobínu v krvi.

Na zmiernenie bolesti u pacienta sú mu predpísané analgetické lieky (Morphine, Tramadol, Promedol). Keď je ochorenie akútne, je potrebné podávať lieky intravenózne. Po odstránení exacerbácie sa užívajú perorálne.

Je možné odstrániť prebytočné železo z tela pomocou určitých liekov, napríklad pomocou Deferoxamínu.

Pri hemolytickej kríze je pacientovi indikovaná oxygenoterapia, adekvátne doplnenie zásob tekutín, analgetiká, lieky na úľavu od záchvatov atď.

Keď sa infekcia dostane do tela, pacientovi sú predpísané antibiotiká, ktoré môžu zabrániť sepse. Môžu to byť lieky ako Cefuroxím, Amoxicilín, Erytromycín.

Uistite sa, že všetci pacienti s kosáčikovitou anémiou by mali dodržiavať nasledujúce lekárske odporúčania:

Viesť zdravý životný štýl a úplne sa vzdať zlých návykov.

Vyhnite sa lezeniu.

Vyhnite sa nadmernej fyzickej aktivite.

Pite dostatok vody.

Vyhnite sa prehriatiu a podchladeniu.

Jedzte zdravé jedlá.

Na kosáčikovitú anémiu neexistuje žiadny liek. Ak však pacient dodržiava všetky lekárske odporúčania, potom môže žiť až 50 rokov alebo viac.

Medzi komplikácie anémie, ktoré môžu spôsobiť smrť pacienta, patria:

Bakteriálne infekcie, ktoré môžu byť veľmi závažné.

Cerebrálne krvácanie.

Porušenie fungovania močového, kardiovaskulárneho a hepatobiliárneho systému.

Pokiaľ ide o preventívne opatrenia, chýbajú. Toto ochorenie sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, ktorým veda zatiaľ nedokáže zabrániť. Ak sa u konkrétnej osoby v rodine vyskytli prípady kosáčikovej anémie, potom by sa pred plánovaním tehotenstva mala poradiť s genetikom. Lekár vyšetrí muža a ženu a určí pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s kosáčikovitou anémiou.

vzdelanie: V roku 2013 absolvoval Štátnu lekársku univerzitu v Kursku a získal diplom v odbore všeobecné lekárstvo. Po 2 rokoch bol ukončený pobyt v špecializácii "Onkológia". V roku 2016 ukončila postgraduálne štúdium v ​​Pirogovskom národnom lekárskom a chirurgickom centre.