Cushingova choroba u dieťaťa. Cushingov syndróm

Itsenko-Cushingova choroba u detí je porušením hypofýzy, v ktorej je nadmerné množstvo hormónov zodpovedných za normálna práca nadobličky. To vedie k zvýšeniu veľkosti nadobličiek a nadmernej produkcii hormónu kortikosteroidov.

Itsenko-Cushingova choroba a syndróm

Ochorenie a Itsenko-Cushingov syndróm sú rovnaké ochorenie, ktoré sa líši len tým, že ochorenie má výraznú léziu hypofýzy a syndróm nemá taký príznak. Itsenko-Cushingov syndróm u detí má dedičnú povahu. Všetky príznaky a prejavy choroby a syndrómu sú identické.

Príčiny ochorenia

Dá sa rozlíšiť z nasledujúcich dôvodov Itsenko-Cushingova choroba:

• zvýšená sekrécia adrenokortikotropného hormónu hypofýzou, ktorá je vyvolaná benígnym nádorom;
• poškodenie kôry nadobličiek, pri ktorom vzniká nádor (najčastejšie benígny);
• sekrécia adrenokortikotropného hormónu nádormi v iných častiach tela (najčastejšie sú to semenníky, vaječníky, štítna žľaza a pankreas);
• dlhodobé užívanie lieky, najmä hormonálne;
• genetické poruchy.

Príznaky ochorenia

Itsenko-Cushingova choroba má charakteristické sťažnosti a znamenia.

Jeho prvým prejavom u dieťaťa je nadmerná plnosť.

Vonkajšie zmeny

Tento počiatočný príznak hlási porušenie metabolizmu uhľohydrátov. Symptómy sa postupne zvyšujú. Po zvýšení telesnej hmotnosti sa začína rozvíjať všeobecná slabosť. Dieťa sa rýchlo unaví a stráca záujem o hry vonku. Obezita rýchlo napreduje. Tuková vrstva sa viac tvorí v oblasti brucha, hrudníka, okolo tváre.

Krk sa výrazne skráti v dôsledku ukladania tuku v siedmom stavci. Tvár nadobúda mesačný tvar, mimika stráca svoj výraz, na celej ploche líc sa objavuje jasný rumenec, ktorý prakticky nezmizne.

Horné a dolných končatín netučniť, ale na pozadí celkový nárast závažia vyzerajú dystroficky. Všimnite si, že na zadku telesný tuk chýba. Svaly chrbta a krížov postupne atrofujú a nedokážu správne podporovať telo, čo vedie k ochoreniam chrbtice.

Koža má zvýšenú suchosť, čo vyvoláva tvorbu pásikovitých výronov, ktoré sa najčastejšie nachádzajú v dolnej časti brucha, na povrchu stehien a hrudníka. Pruhy sú jasne červené. Po celej koži sa objavuje mramorový vzor. Existuje tiež silná lámavosť a zmena štruktúry nechtov, výskyt krtkov a bradavíc, akné atď. Vlasy na hlave sa stávajú krehkými a hojne vypadávajú. U dievčat dochádza k nadmernému ochlpeniu v oblasti ohanbia, na bokoch, chrbte a tvári. U chlapcov začína rast ochlpenia na tvári o nízky vek. Štetiny sú veľmi husté a tvrdé.

Kostra prechádza výraznými zmenami. Zapnuté röntgenových lúčov jasne viditeľná osteoporóza kostí, najmä tubulárnych. To vedie k časté zlomeniny končatín a stavcov, ktoré sú spôsobené zmenami v stavbe kostí a nadváhu. Dieťa často trpí bolesť v kostre.

Vnútorné zmeny

Ďalší jasný príznak Itsenko-Cushingova choroba je porušením funkčné dielo kardiovaskulárneho systému. Vyjadruje sa výrazným zvýšením krvného tlaku, ktorý dosahuje 220 mm Hg. čl. Na vyšetrení veľké nádoby dochádza k výraznej zmene ich stien. Kapiláry sa rozšíria a často prasknú. Srdcový sval sa stáva slabým, stráca svoj tonus. To vedie k nedostatočnému prekrveniu, čo spôsobuje nedostatok kyslíka vo vnútorných orgánoch a pokožke. Pri vykonávaní echokardiogramu je jasne viditeľné porušenie štruktúry tkanív srdcového svalu.

Ďalším výrazným príznakom ochorenia je oneskorenie sexuálneho vývoja dieťaťa, hoci sekundárne sexuálne znaky sa naopak vyvíjajú rýchlo. Zvlášť oneskorený sexuálny vývoj sa pozoruje u dievčat, čo sa najčastejšie prejavuje celkom neskorý začiatok menštruačný cyklus(vo väčšine prípadov vo veku 14-15 rokov).

Existuje odchýlka v práci obličiek, čo vedie k zvýšená hladina v moči erytrocytov a hyalínových valcov. Krvný test odhalí vysoký stupeň hemoglobín, leukocytóza a lymfopénia.

Itsenko-Cushingova choroba má progresívny charakter. Príznaky sa zhoršujú. Rýchla obezita tela vedie k porušeniu všetkých jeho funkcií. Ak neexistuje žiadna liečba, dieťa zomrie do troch rokov od objavenia sa prvých príznakov.

Diagnostické metódy

Stojí za zmienku, že Itsenko-Cushingova choroba je rýchlo diagnostikovaná, ak má ošetrujúci lekár príslušné skúsenosti a profesionalitu. Avšak v malom okresné nemocnice vo väčšine prípadov sa dieťa lieči na obezitu. Takáto terapia neprináša výsledky a výrazne zhoršuje klinický obraz. Na potvrdenie diagnózy Itsenko-Cushingovej choroby je potrebné vykonať nasledujúce diagnostické postupy:

1. Denné monitorovanie analýzy moču na analýzu produkcie kortizolu.
2. Vykonanie malého dexametazónového testu. Pri absencii ochorenia po podaní lieku by hladina kortizolu mala výrazne klesnúť. V prítomnosti ochorenia sa hladina hormónu nemení, alebo sa naopak zvyšuje.
3. Vykonanie veľkého dexametazónového testu. Umožňuje vám identifikovať prítomnosť nádorov nadobličiek alebo iných orgánov, ktoré ovplyvňujú produkciu hormónu.
4. Magnetická rezonancia dokáže odhaliť nádor hypofýzy.
5. používa sa na detekciu nádorov nadobličiek ultrasonografia a zobrazovanie magnetickou rezonanciou.
6. Röntgenové vyšetrenie chrbtice umožňuje posúdiť štruktúru kostry a stupeň jej poškodenia.
7. Echokardiogram srdca.
8. Ďalšie dodatočné testy a diagnostické postupy, ktoré umožňujú posúdiť stav tela dieťaťa.

Liečebné metódy

Metódy liečby Itsenko-Cushingovej choroby závisia od jej príčiny. Ak bola choroba vyvolaná dlhodobým užívaním lieky, potom sa ich príjem ukončí. Dieťa je pozorované ošetrujúcim lekárom niekoľko mesiacov s periodickými diagnostickými opatreniami.

Ak je ochorenie spôsobené genetickými zmenami v tele, ktoré spôsobujú zvýšenú sekréciu adrenokortikotropného hormónu, potom je predpísaný konštantný príjem dexametazónu. Takéto dieťa by malo byť neustále pozorované lekárom, ktorý kontroluje hladinu hormónu a dávkovanie lieku.

Ak sa zistí, že príčinou ochorenia je nádor, potom je predpísané jeho odstránenie. Existuje niekoľko spôsobov, ako odstrániť nádor hypofýzy alebo nadobličiek:

1. Chirurgický. Toto je najúčinnejšia a najbežnejšia metóda liečby. Chirurg odstráni nádor skalpelom. Najčastejšie je benígna, takže neumožňuje metastázy. Operácia nie je indikovaná v prípadoch možnej intolerancie chirurgická intervencia a príliš veľký nádor hypofýzy, ktorého odstránenie môže výrazne zhoršiť stav a funkčnosť chorý.
2. Liečenie ožiarením. Táto metóda je tiež veľmi účinná. Nádor je zničený pod vplyvom špeciálneho gama žiarenia.
3. Chemoterapia. Pacientovi sa vstrekujú špeciálne agresívne lieky, ktoré sú určené na zničenie nádoru.

Súčasne s hlavnou liečbou sú dieťaťu predpísané špeciálne vitamínové a minerálne komplexy, ktoré pomôžu obnoviť vnútorné orgány, štruktúru kože a kostí. Na zníženie telesnej hmotnosti je predpísaná strava a regeneračná telesná výchova.

Ako sa vyhnúť ochoreniu

Metódy prevencie Itsenko-Cushingovej choroby, ktoré budú chrániť pred objavením sa tejto choroby u detí, dnes neexistujú. Len pozorná pozornosť rodičov k svojim deťom umožní včasné zistenie príznakov ochorenia a liečby.

Rodičia by mali byť okamžite v strehu a poradiť sa s lekárom, ak dieťa začne bezdôvodne priberať.

Liečba tohto ochorenia je skoré štádia umožňuje rýchlo normalizovať rýchlosť adrenokortikotropného hormónu. Ako však už bolo spomenuté, vo väčšine prípadov chirurgická intervencia na odstránenie nádoru a dôvody jeho vzniku dnes nie sú úplne pochopené.

- Ide o patologickú kombináciu symptómov, ktoré sa vyskytujú na pozadí ochorenia, akým je hyperkortizolizmus. Hyperkortizolizmus sa zase vyvíja v dôsledku porúch v práci kôry nadobličiek s uvoľňovaním vysoké dávky hormónu kortizolu, alebo po dlhodobom užívaní glukokortikoidov. Itsenko-Cushingov syndróm by sa nemal zamieňať s Itsenko-Cushingovou chorobou, pretože choroba je dôsledkom porúch v hypotalamo-hypofyzárnom systéme.

Steroidné hormóny Glukokortikoidy majú veľký význam pre normálne fungovanieĽudské telo. Sú priamo zapojené do metabolizmu, sú zodpovedné za udržiavanie Vysoké číslo fyziologické funkcie. Hormón ACTH je teda zodpovedný za prácu nadobličiek, čo prispieva k produkcii kortikosterónu a kortizolu. Hormóny produkované hypotalamom, liberíny a statíny, sú zodpovedné za fungovanie hypofýzy. Výsledkom je, že telo funguje ako celok a ak je narušený aspoň jeden článok, mnohé procesy zlyhajú, vrátane zvýšenia množstva produkovaných glukokortikoidných hormónov. Na pozadí tohto stavu sa vyvíja Itsenko-Cushingov syndróm.

Podľa štatistík majú ženy 10-krát väčšiu pravdepodobnosť, že budú trpieť prejavmi tento syndróm než muži. Vek, v ktorom patológia debutuje, sa môže pohybovať od 25 do 40 rokov.

Symptómy Itsenko-Cushingovho syndrómu

Symptómy Itsenko-Cushingovho syndrómu sú rôzne a sú vyjadrené takto:

Viac ako 90 % pacientov trpí obezitou. Navyše rozdelenie tuku prebieha podľa určitého typu, ktorý sa v medicíne nazýva cushingoid. najväčší zhluk tukové usadeniny sa pozorujú na krku, tvári, bruchu, chrbte a hrudníku. Zároveň zostávajú končatiny pacienta neúmerne tenké.

Tvár pacienta je zaoblená, stáva sa ako mesiac. Pleť - fialovo-červená, má kyanotický odtieň.

Často sa pacienti vyvinú byvolí hrb alebo byvolí hrb. Takzvané tukové usadeniny v oblasti siedmeho krčný stavec.

Koža na dlaniach zadná strana sa stáva veľmi tenkým, získava transparentnosť.

Ako choroba postupuje, získava na sile. To vedie k vzniku myopatie.

Symptóm "šikmého zadku" a "žabieho brucha" je tiež charakteristický pre túto patológiu. Zároveň svaly zadku a stehien strácajú objem a žalúdok visí v dôsledku slabosti svalov pobrušnice.

Často sa vyvíja kýla bielej línie brucha, v ktorej vak vyčnieva pozdĺž strednej čiary pobrušnice.

Cievny vzor na koži sa stáva viditeľnejším, samotná dermis získava mramorovaný vzor. V dôsledku zvýšenej suchosti pokožky sa pozorujú oblasti odlupovania. V čom potné žľazy začnú fungovať silnejšie. Krehkosť kapilár vedie k tomu, že na tele pacienta sa ľahko objavia modriny.

Karmínové alebo cyanotické strie pokrývajú ramená, brucho, hrudník, stehná a zadok pacienta. Strie môžu dosiahnuť dĺžku 80 mm a šírku 20 mm.

Koža sa stáva náchylnou na akné, často sa začína tvoriť pavúčie žily. Sú pozorované hyperpigmentované oblasti.

Osteoporóza je častým spoločníkom pacientov s Itsenko-Cushingovým syndrómom. Sprevádza ho rednutie kostného tkaniva a vyjadruje sa v silná bolesť. Ľudia sú čoraz náchylnejší na zlomeniny a deformácie kostí. Na pozadí osteoporózy, skoliózy, kyfoskoliózy sa vyvíja. Zraniteľnejšie sú v tomto smere hrudník a bedrový chrbtice. Ako stláčanie stavcov postupuje, pacienti sa viac a viac skláňajú, nakoniec sa skracujú.

Ak sa objaví Itsenko-Cushingov syndróm v detstva, potom má dieťa zaostávanie v raste v porovnaní s rovesníkmi. Je to spôsobené pomalým vývojom epifýzových chrupaviek.

TO smrteľný výsledok môže spôsobiť také príznaky Itsenko-Cushingovho syndrómu ako kardiomyopatia v kombinácii s arytmiami, srdcovým zlyhaním, arteriálnou hypertenziou.

Pacienti sú často inhibovaní, náchylní na to, trpia. Časté pokusy o samovraždu.

Diabetes, nezávisle od ochorení pankreasu, je diagnostikovaná v 10-20% prípadov. Priebeh steroidnej cukrovky je pomerne mierny a dá sa upraviť užívaním špecializované prípravky a diétne jedlo.

Možný vývoj periférny edém na pozadí noktúrie alebo polynúrie. V tomto ohľade pacienti trpia neustálym smädom.

Muži trpia atrofiou semenníkov a sú náchylní na feminizáciu. Často majú poruchy potencie, gynekomastiu.

Kvôli útlaku špecifická imunita vzniká sekundárna imunodeficiencia.

Nadobličky – malé párový orgán, ktorý hrá dôležitú úlohu pri fungovaní organizmu. Často je diagnostikovaný Itsenko-Cushingov syndróm, v ktorom je kôra vnútorný orgán produkuje nadbytok glukokortikoidných hormónov, konkrétne kortizolu. V medicíne sa táto patológia nazýva hyperkortizolizmus. Je charakterizovaná ťažkou obezitou, arteriálnou hypertenziou a rôzne porušenia v metabolizme. Najčastejšie sa odchýlka pozoruje u žien mladších ako 40 rokov, ale u mužov je často diagnostikovaný hyperkortizolizmus.

všeobecné informácie

Hyperkortizolizmus je ochorenie nadobličiek, ktoré má za následok výrazné zvýšenie hladiny kortizolu v tele. Tieto glukokortikoidné hormóny sa priamo podieľajú na regulácii metabolizmu a mnohých fyziologických funkcií. Nadobličky sú riadené hypofýzou prostredníctvom produkcie adrenokortikotropného hormónu, ktorý aktivuje syntézu kortizolu a kortikosterónu. Aby hypofýza fungovala normálne, je potrebná dostatočná produkcia špecifických hormónov hypotalamom. Ak je tento reťazec prerušený, potom trpí celý organizmus a to ovplyvňuje stav ľudského zdravia.

Hyperkortizolizmus u žien je diagnostikovaný desaťkrát častejšie ako u predstaviteľov silnejšieho pohlavia. Medicína pozná aj Itsenko-Cushingovu chorobu, ktorá je spojená s primárnym poškodením hypotalamo-hypofyzárneho systému a syndróm má sekundárny stupeň. Často lekári diagnostikujú pseudo-syndróm, ktorý sa vyskytuje na pozadí zneužívania alkoholu alebo ťažkej depresie.

Klasifikácia

Exogénne

Exogénny hyperkortizolizmus môže vyvolať dlhodobé užívanie syntetických hormónov.

Rozvoj exogénneho hyperkorticizmu je ovplyvnený dlhodobým užívaním syntetických hormónov, čo má za následok zvýšenie hladiny glukokortikoidov v organizme. Toto sa často pozoruje, ak je človek veľmi chorý a potrebuje prijať hormonálne prípravky. Exogénny syndróm sa často prejavuje u pacientov s astmou, artritídou reumatoidného typu. Problém môže nastať u ľudí po transplantácii orgánov.

Endogénne

Vývoj endogénneho typu syndrómu je ovplyvnený poruchami, ktoré sa vyskytujú vo vnútri tela. Najčastejšie sa endogénny hyperkorticizmus prejavuje pri Itsenko-Cushingovej chorobe, v dôsledku čoho sa zvyšuje množstvo adrenokortikotropného hormónu (ACTH) produkovaného hypofýzou. Pre rozvoj endogénny hyperkortizolizmus ovplyvniť zhubné nádory(kortikotropinómy), ktoré sa tvoria v semenníkoch, prieduškách alebo vaječníkoch. V niektorých prípadoch môžu primárne odchýlky kôry orgánov vyvolať patológiu.

Funkčné

Funkčný hyperkortizolizmus alebo pseudosyndróm je dočasný stav. Funkčná odchýlka môže byť spôsobená intoxikáciou tela, tehotenstvom, alkoholizmom alebo poruchami mentálny stav. Mladistvý hypotalamický syndrómčasto vedie k funkčnému hyperkortizolizmu.

O funkčná porucha pozorujú sa rovnaké príznaky ako pri klasickom priebehu hyperkortizolizmu.

Hlavné príčiny Itsenko-Cushingovho syndrómu

Adenóm hypofýzy ako provokujúci faktor pri produkcii hormónov nadobličkami.

K dnešnému dňu lekári nedokázali úplne študovať príčiny, ktoré ovplyvňujú porušenie. Je známe len to, že s akýmkoľvek faktorom, ktorý vyvoláva zvýšenie produkcie hormónov nadobličkami, sa vyvinie choroba. Vyvolávajúcimi faktormi sú:

• adenóm, ktorý vznikol v hypofýze;
• nádory v pľúcach, pankrease, bronchiálny strom ktoré produkujú ACTH;
• dlhodobé užívanie glukokortikoidných hormónov;
• dedičný faktor.

Okrem vyššie uvedených faktorov môžu výskyt syndrómu ovplyvniť aj tieto okolnosti:

• zranenie alebo otras mozgu;
• traumatické zranenie mozgu;
• zápal arachnoidálny miecha alebo mozog;
• zápalový proces v mozgu;
• meningitída;
• krvácanie do subarachnoidálneho priestoru;
• poškodenie centrálneho nervového systému.

Mechanizmus vývoja

Ak sa u človeka zaznamená aspoň jeden z vyššie uvedených faktorov, môže sa spustiť patologický proces. Hypotalamus začína produkovať veľké množstvo hormónu kortikoliberínu, čo vedie k zvýšeniu množstva ACTH. Dochádza teda k hyperfunkcii kôry nadobličiek, je nútená produkovať glukokortikoidy 5x viac. To vyvoláva nadbytok všetkých hormónov v tele, v dôsledku čoho je narušená funkcia všetkých orgánov.

Vonkajšie prejavy a symptómy

Zvýšený prírastok hmotnosti je príznakom adrenálneho Cushingovho syndrómu.

Adrenálny Cushingov syndróm sa prejavuje mnohými príznakmi, ktoré je ťažké ignorovať. Hlavná punc hyperkortizolizmus je zvýšený prírastok hmotnosti. Človek môže za krátke rozpätie získať 2. alebo 3. stupeň obezity. Okrem tohto príznaku má pacient nasledujúce odchýlky:

1. Svaly nôh atrofujú a Horné končatiny. Osoba sa sťažuje na únavu a neustálu slabosť.
2. Stav sa zhoršuje koža: vysychajú, získavajú mramorovaný odtieň, stráca sa elasticita pokožky. Človek si môže všimnúť strie, dávajte pozor na pomalé hojenie rán.
3. Utrpenie a sexuálne funkciečo sa prejavuje poklesom libida.
4. IN ženské telo hyperkortizolizmus sa prejavuje rastom vlasov pozdĺž mužského typu, menštruačný cyklus je narušený. V niektorých prípadoch môžu obdobia úplne zmiznúť.
5. Vzniká osteoporóza, pri ktorej klesá hustota kostí. V prvých štádiách sa pacient obáva bolesti kĺbov, časom dochádza k neodôvodneným zlomeninám nôh, rúk a rebier.
6. Práca kardiovaskulárneho systému je narušená, čo je spojené s negatívnym hormonálny vplyv. Diagnostikovaná angina pectoris, hypertenzia, srdcové zlyhanie.
7. Vo väčšine prípadov hyperkortizolizmus vyvoláva steroidný diabetes mellitus.

Cushingov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje hormonálne pozadie pacient, tam je nestabilná emocionálny stav: depresia sa strieda s eufóriou a psychózou.

Patológia nadobličiek u detí

V tele dieťaťa sa abnormality v práci nadobličiek vyskytujú z rovnakých dôvodov ako u dospelých. U detí s hyperkortizolizmom sa pozoruje dysplastická obezita, pri ktorej sa tvár stáva „mesiačikovým“, na hrudi a bruchu sa zväčšuje tuková vrstva a končatiny zostávajú tenké. Ochorenie je charakterizované myopatiou, hypertenziou, systémovou osteoporózou, encefalopatiou. U detí dochádza k oneskoreniu sexuálneho vývoja, ako aj k sekundárnemu typu imunodeficiencie. Hyperkortizolizmus u detí spôsobuje, že rastú pomalšie. U dospievajúceho dievčaťa po nástupe menštruačného cyklu je možná amenorea, pri ktorej môže niekoľko cyklov chýbať menštruácia.

Itsenko-Cushingov syndróm u detí a dospelých sa vyskytuje z rovnakých dôvodov a prejavuje sa ako pri dysplastickej obezite, tak aj pri neurologických poruchách.

Pri kontakte so špecialistom bude prvá vec, ktorú bude venovať pozornosť, zväčšená tvár dieťaťa, líca budú maľované fialovou farbou. Vzhľadom na to, že v tele sa vyskytuje nadbytok androgénov, má dospievajúci zvýšený akné, hlas zhrubne. Detské telo sa stáva slabším a náchylnejším na infekčné lézie. Ak tejto skutočnosti nevenujete pozornosť včas, môže sa vyvinúť sepsa.

Možné komplikácie

Cushingov syndróm, ktorý pokročil do chronická forma môže viesť k smrti človeka, pretože vyvoláva množstvo ťažké komplikácie, menovite:

• dekompenzácia srdca;
• mŕtvica;
• sepsa;
• ťažká pyelonefritída;
• chronické zlyhanie obličiek;
• osteoporóza, pri ktorej dochádza k početným zlomeninám chrbtice.

Hyperkortizolizmus postupne vedie k adrenálnej kríze, pri ktorej pacient pociťuje poruchy vedomia, arteriálna hypotenzia, pozorovaný časté vracanie, bolesť V brušná dutina. klesajú ochranné vlastnosti imunitný systémčo má za následok furunkulózu, hnisavosť a plesňová infekcia kožné kryty. Ak je žena v pozícii a má diagnostikovaný Itsenko-Cushingov syndróm, potom vo väčšine prípadov dôjde k potratu alebo tehotenstvo končí ťažkým pôrodom s mnohými komplikáciami.

Toto ochorenie, spojené s poškodením intersticiálno-hypofyzárnej oblasti, prvýkrát opísal v roku 1926 N. I. Itsenko. Cushing to opísal v roku 1932 ako syndróm hypofýzy. Predpokladá sa, že ochorenie sa môže vyskytnúť po encefalitíde alebo meningitíde. Existujú náznaky častej prítomnosti bazofilného adenómu hypofýzy u Itsenko-Cushingovej choroby, ako aj hyperplázie kôry nadobličiek. Zatiaľ však nie je objasnené, či sa vyskytuje primárny bazofilný adenóm alebo hyperplázia kôry nadobličiek.

V zahraničnej literatúre sa Itsenko-Cushingova choroba zvyčajne stotožňuje s Cushingovým syndrómom. V tomto prípade sa predpokladá primárna lokalizácia lézie v intersticiálno-hypofyzárnej oblasti, prednom laloku hypofýzy alebo v kôre nadobličiek.

U nás je Itsenko-Cushingova choroba považovaná len za ochorenie spojené s poškodením intersticiálno-hypofyzárnej oblasti a Cushingov syndróm je chápaný ako tzv. charakteristická skupina príznaky s metabolické poruchy vidieť s poškodením nadobličiek.

Patogenéza

Patogenéza ochorenia je mimoriadne zložitá. A hoci sa tejto problematike venovalo množstvo štúdií, ešte nebola definitívne vyriešená. Predpokladá sa, že zmeny, ktoré sa vyskytujú v hypofýze, sú spojené s prítomnosťou zmien v oblasti hypotalamu (v jadrách hypotalamu). Zmeny v hypofýze, najmä rozvoj bazofilného adenómu v nej, vedú k zvýšenej produkcii ACTH, čo vedie k hyperplázii kôry nadobličiek.

U detí je choroba veľmi zriedkavá: po dobu 5 rokov existencie dieťaťa klinické oddelenie v Ústave experimentálnej endokrinológie a chémie hormónov Akadémie lekárskych vied sme pozorovali len 20 detí s Itsenko-Cushingovou chorobou.

Symptómy Itsenko-Cushingovej choroby

Klinický obraz Itsenko-Cushingovej choroby a sťažnosti takýchto pacientov sú veľmi charakteristické. Zvyčajne si rodičia začínajú všímať nadmernú plnosť dieťaťa. Toto je jedna z dôležitých počiatočné príznaky spojené s porušením metabolizmus uhľohydrátov. Potom sa rozvinie všeobecná slabosť, únava. Obezita postupuje a tuk sa ukladá viac v oblasti brucha, hrudníka, tváre, krku, ktorý sa skracuje; typické ukladanie tuku v oblasti VII krčného stavca. Zvlášť charakteristické je ukladanie tuku na tvári: nadobúda mesačný tvar, trochu amimitický, na lícach je jasne karmínovo-červené začervenanie, končatiny sa nemenia, ale pozerajú sa na pozadie. všeobecná obezita aj tí, ktorí schudli. Tuk sa tiež neukladá v oblasti zadku. Existuje atrofia svalov proximálnych úsekov ramenného a panvového pletenca (proximálna amyotrofia).

Pre Itsenko-Cushingovu chorobu je teda typická najmä redistribúcia tuku, teda jeho nadmerné ukladanie v indikovaných oblastiach tela.

Upozorňuje sa na zvýšenú suchosť pokožky a tvorbu takzvaných strečových pásov, lokalizovaných najmä v oblasti brucha, na vnútorný povrch stehná, hrudník a často jasne červené alebo cyanotické. Vo všeobecnosti má koža pri tomto syndróme charakteristický mramorový vzor. Zaznamenáva sa akrocyanóza dystrofické zmeny nechty, prítomnosť bradavíc, akné, atď Vlasy na hlave sú riedke, často vypadávajú. Charakteristické, najmä pre dievčatá, prítomnosť hirsutizmu: nadmerný rast vlasov v oblasti ohanbia, bokov, chrbta. U chlapcov sa môže vyskytnúť aj nadmerný, veku primeraný rast vlasov.

O röntgenové vyšetrenie nájsť výrazné zmeny na kostre: osteoporóza je dosť výrazná tubulárne kosti a chrbtica; stavce vyzerajú ako sklo. Pri Itsenko-Cushingovej chorobe sa pozoruje apatia a znížená pohyblivosť detí, ale napriek tomu v dôsledku osteoporózy môže ľahko dôjsť k zlomeninám kostí končatín, kompresné zlomeniny stavce. Bolesť rôznych lokalizácií sa vysvetľuje fenoménmi osteoporózy.

Jedným z hlavných príznakov ochorenia je porážka kardiovaskulárneho systému, ktorá sa prejavuje výrazným zvýšením krvného tlaku. Maximálne arteriálny tlak u detí môže prekročiť 220 mm Hg. Art., a minimálne na dosiahnutie 160 mm. Existujú výrazné zmeny v stenách krvných ciev. Keď je kapilaroskopia určená zakaleným pozadím, vetvy kapilár sú rozšírené. Údaje z elektrokardiografie naznačujú poruchu vedenia. Tiež porušené kontraktilita myokardu, čo potvrdzujú balistokardiografické štúdie.

Pri Itsenko-Cushingovej chorobe sa u detí prejavuje nedostatočnosť kardiovaskulárneho systému rovnako zreteľne ako u dospelých. Kardiovaskulárne funkčné testy a také metódy vyšetrenia srdca, ako je balistokardiografia, roentgenokymografia atď., umožňujú včasné odhalenie týchto porúch.

U detí s Itsenko-Cushingovou chorobou je vždy oneskorená sexuálny vývoj, aj keď sekundárne sexuálne charakteristiky môžu byť dokonca zosilnené. Existujú aj abnormality vo funkcii obličiek: pozoruje sa albuminúria, v moči sa objavujú erytrocyty a hyalínové valce.

Krvné testy často odhalia neutrofilnú leukocytózu, eozinopéniu a lymfopéniu, vysoký obsah hemoglobínu.

Priebeh Itsenko-Cushingovej choroby je zvyčajne progresívny. Pomerne rýchlo sa plnosť zvyšuje s charakteristickým rozložením tuku a vyvíja sa celé telo. klinický obraz. Bez vhodnej terapie vedie ochorenie do 2-3 rokov k smrti dieťaťa.

Od dodatočné metódyštúdie tohto ochorenia by sa mali nazývať: suprarenopneumografia, stanovenie vylučovania 17-ketosteroidov a 17-hydroxykortikosteroidov močom, stanovenie sodíka a draslíka v krvnom sére a cukru v krvi a moči, konštrukcia glykemickej krivky.

Treba tiež vziať do úvahy skutočnosť, že Itsenko-Cushingova choroba v detskom a predpubertálnom veku je výlučne zriedkavé ochorenie. Ak má dieťa obraz totálneho hyperkortizolizmu, najmä ak sa celý komplex symptómov vyvinul rýchlo – v priebehu niekoľkých mesiacov, vždy treba v prvom rade myslieť na nádor nadobličiek.

Liečba

Liečba Itsenko-Cushingovej choroby je zložitý a nevyriešený problém. Doteraz terapia spočíva v ožiarení intersticiálno-hypofyzárnej oblasti v celkovej dávke 2500-3000 g. Zvyčajne sa predpisuje od 80 do 100 g každý druhý deň.

IN posledné roky ochotnejšie aplikovať obojstrannú medzisúčet resekcii nadobličiek. Pozorovali sme efekt RTG terapie aj subtotálnej resekcie nadobličiek. Cieľom liečby by malo byť zmiernenie nielen príznakov Itsenko-Cushingovej choroby, ale aj príznakov nedostatočnosti kardiovaskulárneho systému a iných príznakov. Prognóza tohto ochorenia je však vždy veľmi vážna.

Itsenko-Cushingov syndróm u detí je mechanizmus, ktorý spája skupinu chorôb, ktoré sa v tele objavujú v dôsledku zvýšenej produkcie hormónu hydrokordizón. Hydrocordison je produkovaný kôrou nadobličiek. The s syndróm sa nazýva aj hyperkortizolizmus.

Pri hyperkortizolizme rôzne patologické procesy prispievajú k produkcii veľkého počtu hormónov. Tieto procesy zahŕňajú hyperpláziu, adenóm, rakovinový nádor kôry nadobličiek.

Príznaky Itsenko-Cushingovho syndrómu u detí sú zriedkavé, hoci závažnosť priebehu nie je nižšia ako u iných endokrinné ochorenie. Ochorenie zvyčajne postihuje staršie deti.

Príčiny a etiológia vývoja ochorenia u detí:

• Dlhodobé užívanie liekov, ktoré obsahujú glukokortikoidné hormóny;
• Nadmerná produkcia kortizolu v kôre nadobličiek;
• Príčiny 15-19% prípadov syndrómu sú počiatočné trauma kôry nadobličiek v dôsledku hyperplastických nádorových formácií - adenómy, adenomatózy, adenokarcinómy;
• Príčiny ochorenia spočívajú v ACTH-ektopickom syndróme - opuch secernujúceho kortikotropného hormónu;
• Zriedkavá etiológia - dedičnosť;
• Charakteristickými príčinami vývoja ochorenia sú poruchy elektrolytov.

Symptómy

Hlavné príznaky syndrómu: dysplastická obezita, hypertenzia, kožné lézie, osteoporóza, encefalopatia, myopatia, metabolické poruchy.

Medzi príznaky Itsenko-Cushingovho syndrómu u detí patrí hyperprodukcia kortizolu. Táto látka ovplyvňuje bielkovinové štruktúry väčšiny tkanív v tele (kosti, svaly, koža atď.). Patogenéza má tieto príznaky: v niektorých častiach tela sa tuk ukladá nadmerne (často postihuje tvár), zatiaľ čo v iných nie je tuk vôbec. Skúmaním symptómov patogenézy lekári presne identifikujú, ako sa tento syndróm u detí vyvíja.

Dysplastická obezita – tvár sa v porovnaní s inými časťami tela zväčšuje.

Symptómy trofická zmena koža: hirsutizmus - vzhľad prerastanie terminálne ochlpenie po celom tele, strie - strie v podobe pásikov. Strie sú považované za jednu z foriem atrofie kože, majú farbu od bielej po červenofialovú, nachádzajú sa v tých oblastiach, ktoré sú najviac náchylné na naťahovanie. Nespôsobujú fyzické nepríjemnosti a nakoniec sa stanú neviditeľnými.

Mechanizmus poškodenia kardiovaskulárneho systému: arteriálna hypertenzia, hypertrofia ľavej komory, hypertenzia.

Príznaky charakteristické pre systémová osteoporóza: sekundárny hypogonadizmus a imunodeficiencia, encefalopatia, myopatia, poruchy metabolizmu elektrolytov a sacharidov.

Encefalopatia môže byť vrodená a získaná (deštrukcia mozgu, ktorá súvisí s botulizmom, infekciami, alkoholizmom, mrzačením, hypovitaminózou, cievne ochorenia). Pri encefalopatii sú tkanivá úplne deformované a funkcie mozgu sú narušené.

Myopatia je vrodené vyvíjajúce sa dedičné nervovosvalové ochorenie, zvyčajne charakterizované primárna lézia svaly.

Diagnostika

Na diagnostiku ochorenia sa používa:

• Denné vylučovanie voľného kortizolu močom;
• Diagnostika je založená na postupnom výpočte množstva liečiva v krvi pred užitím (má protizápalové a antialergické vlastnosti) a po ňom. Ak sa množstvo kortizolu zníži o viac ako polovicu, považuje sa to za prijateľné;
• Diferenciálna diagnostika medzi patogenetickými typmi syndrómu a kortikosterómom chrbtice;
• MRI - diagnostika odhaľuje adenómy hypofýzy;
• Počítačová tomografia a MRI nadobličiek;
• Rádiografia chrbtice - diagnostika sa používa na zistenie exacerbácií ochorenia;
• Biochemická analýza - identifikácia porúch v tele a stanovenie prítomnosti cukrovky.

Liečba

Ošetrenie urýchľuje regeneráciu prípustné množstvo hormóny kôry nadobličiek v tele. Liečba sa vykonáva niekoľkými spôsobmi: patogenetickej liečby, symptomatická terapia hyperkortizolizmus.

Liečenie ožiarením

Na liečbu choroby sa používa mechanizmus, ktorý spája komponenty rádioterapiu, a to gama terapiu a protónové ožarovanie hypofýzy.

Gama terapia je ochorenie mierneho a stredný stupeň ošetrené malými zväzkami ťažkých nabitých častíc. Nie je nižšia ako účinnosť liečby ochorenia a protónového ožarovania hypofýzy. Rozdiel medzi protónovým ožarovaním hypofýzy a gama terapiou:

• Veľká dávka žiarenia;
• Blízke orgány nie sú poškodené;
• Vykonáva sa iba jeden postup;
• Následné ožarovanie hypofýzy sa môže uskutočniť po pol roku;
• Protónová terapia.

Chirurgický

Chirurgická liečba kombinuje transsfenoidnú adenomektómiu, rozklad nadobličiek a adrenalektómiu. Vďaka rýchlemu rozvoju mikrochirurgických techník sa najviac rozvinuli lekári vhodným spôsobom na liečbu Itsenko-Cushingovej choroby, ktorá je založená na použití transsfenoidálnej adenomektómie.

Adrenalektómia počas choroby sa vykonáva jednostranná aj obojstranná. Používa sa kombinácia radiačnej terapie a jednostrannej adrenalektómie stredné štádium choroby. Obojstranná adrenalektómia sa používa na posledná etapa alebo rozvoj exacerbácií hyperkortizolizmu.

Lekárske ošetrenie

Na vyliečenie Itsenko-Cushingovej choroby sa používajú lieky, ktoré môžu potlačiť uvoľňovanie kortikotropínu hypofýzou. Pred použitím radiačnej terapie je zakázané liečiť chorobu týmito liekmi, inak sa jej účinnosť znižuje.

Lieky, ktoré potláčajú sekréciu kortikotropínu – látky tohto typu, znižujú jeho uvoľňovanie a uľahčujú priebeh ochorenia.

Parlodel sa lieči – liek spomaľuje uvoľňovanie hormónov adenohypofýzy. Tento liek sa používa na liečbu Itsenko-Cushingovho syndrómu, ale až po ukončení radiačnej terapie. Pri zvýšenej dávke prolaktínu v tele je vhodné užívať parlodel.

Peritol je antiserotonínový liek, ktorý znižuje uvoľňovanie kortikotropínu ovplyvnením serotonínergného systému.

Mnoho pacientov sa sťažuje na Nelsonov syndróm, častý spoločník Itsenko-Cushingovej choroby. Na vyliečenie syndrómu sa používajú lieky, ktoré zabraňujú sekrécii kortikotropínu.

Zničenie nadobličiek spočíva v porážke hyperplastického orgánu penetráciou špeciálnej kvapaliny alebo etanolu do neho. Metóda sa používa výlučne na všeobecnú liečbu.

GABAergné lieky

GABA-ergické lieky zaujímajú popredné miesto medzi zastavujúcimi neurotransmitermi, majú priaznivý účinok pri encefalopatii. GABAergické lieky sa používajú, ak sa po rádioterapii zistí Nelsonov syndróm. Patria sem: minalon, convulex.

Blokátory steroidogenézy

Blokátory nachádzajúce sa v nadobličkách možno rozdeliť na: lieky, ktoré odstraňujú biosyntézu kortikosteroidov a vyvolávajú rozpad častíc kôry nadobličiek, a lieky, ktoré odstraňujú biosyntézu steroidov.

Chloditan - musí sa užívať na zlepšenie fungovania kôry nadobličiek počas prípravy ťažko chorých pacientov na jednostrannú a obojstrannú adrenalektómiu.

Aminoglutetimid

Liečba aminoglutetimidom je potrebné vykonať súčasne s umelou kontrolou pečene a prítomnosťou krvných doštičiek v krvi. Na liečbu ochorenia blokátormi steroidogenézy sú súčasne predpísané hepatoprotektory (Essentiale alebo Carsil).

Terapia hypotéz

Symptomatická liečba hyperkortizolizmu a arteriálnej hypertenzie, je lepšie použiť Adelfan, Adelfan-ezidreks a chlorid draselný. Súčasne sa lieči steroidná kardiopatia, hapokaliempi, steroidný diabetes mellitus.

Symptomatická terapia hypertenzie je zameraná na normalizáciu krvného tlaku, úpravu metabolizmu bielkovín, elektrolytov a sacharidov. Bez liečby hypertenzie sú procesy vo všetkých telesných systémoch narušené. Existujú také typy hypertenzie ako: renálna, centrálna, hemodynamická, pulmonogénna, endokrinná.