Diagnostika a liečba Minkowski-Shoffarovej anémie. Dedičná mikrosférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunková membrána erytrocyty, priepustnosť membrány pre sodíkové ióny sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú sférický tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u väčšiny ľudí etnické skupiny obyvatelia severnej Európy však častejšie ochorejú.

Čo vyvoláva dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): IN patogenéza dedičnej sférocytózy 2 ustanovenia sú nesporné: prítomnosť geneticky podmienenej anomálie proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. Všetci pacienti s dedičná sférocytóza bol zaznamenaný nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až 1/3 normy), v niektorých prípadoch došlo k porušeniu ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínov môže korelovať so závažnosťou choroba.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Vytváranie sférocytov pri pohybe cez slezinu začína mať mechanické ťažkosti, pretrvávajú v červenej dreni a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívne fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne poškodzuje sférocyty, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti červených krviniek; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.

Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze podmienené geneticky, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a vzniká hemolytická kríza. Krízy môžu vyvolať infekcie, niektoré chemikálie, duševná trauma.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, ale výraznejšie príznaky sa vyskytujú ku koncu predškolského veku a na začiatku školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje viac ťažký priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza je hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, čo spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia - žltačku, zväčšenie sleziny, väčší alebo menší stupeň anémie, sklon k tvorbe kameňov v žlčníka.

Sťažnosti a klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Vonku hemolytická kríza nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy, sťažností na zvýšená únava, letargia, bolesť hlavy, závraty, bledosť, žltačka, strata chuti do jedla, bolesť brucha, možné zvýšenie teploty na vysoké čísla, nevoľnosť, vracanie, časté vyprázdňovanie, hrozný príznak - výskyt kŕčov.

Príznaky krízy sú do značnej miery určené anémiou a závisia od stupňa hemolýzy.
O objektívne vyšetrenie koža a viditeľné sliznice sú bledé alebo citrónovo žlté. U detí s skoré prejavy dedičná sférocytóza môže spôsobiť deformácie kostry, najmä lebky (veža, hranatá lebka, zmeny v postavení zubov a pod.); Genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti sa nájdu rôznej miere závažnosť zmeny v kardiovaskulárneho systému spôsobené anémiou. Charakteristický je hepatolienálny syndróm s prevládajúcim zväčšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zrejme vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať, že existujú možné výkyvy vo veľkosti sleziny: výrazné zvýšenie počas hemolytických kríz a zníženie počas období relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy klinické príznaky môže byť mierne vyjadrený. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na týchto jedincov sa vzťahuje Shoffarov známy výraz: „Sú viac žltkatí ako chorí. Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až po absolvovaní príslušného vyšetrenia.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné aj generatívne krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červeného klíčku. kostná dreň. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s dosť výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch života. Aregeneratívne krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových ciest, po 10 rokoch sa žlčové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Diagnóza dedičnej sférocytózy umiestnené na základe genealogickej histórie, klinických údajov opísaných vyššie a laboratórny výskum. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza vychádza z morfologických charakteristík erytrocytov a charakteristického znaku hereditárnej sférocytózy – zmeny osmotickej rezistencie erytrocytov.

TO morfologické znaky erytrocyty pri dedičnej sférocytóze zahŕňajú sférický tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytov
Charakteristickým znakom dedičná sférocytóza je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (perzistencie) červených krviniek - hemolýza začína pri 0,6-0,7% NaCl (norma je 0,44-0,48% NaCl). Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie. Maximálny odpor je možné zvýšiť (norma 0,28-0,3 % NaCl). Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú ľudia, ktorí napriek zjavnej sférocytóze normálnych podmienkach osmotická rezistencia červených krviniek je normálna. V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii červených krviniek.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

Odlišná diagnóza. Dedičná sférocytóza by mala byť odlíšená od iných vrodených hemolytické anémie. Najviac sa líšia údaje o rodinnej anamnéze, vyšetrenie krvných náterov a osmotická rezistencia erytrocytov diagnostická hodnota.

Medzi inými chorobami sa primárne odlišuje dedičná sférocytóza hemolytická choroba novorodencov, vo vyššom veku - s vírusová hepatitída, autoimunitná hemolytická anémia.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): vykonávané v závislosti od klinické prejavy choroba a vek dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient musí byť hospitalizovaný. Hlavná patologické syndrómy, rozvíjajúce sa počas krízy sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované až pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po zotavení z krízy sa režim a diéta rozširujú a predpisujú choleretické lieky(hlavne cholekinetika). V prípade rozvoja aregeneratívnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizolón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálnym spôsobom liečba dedičnej sférocytózy je splenektómia, čo zabezpečuje praktickú obnovu, napriek zachovaniu sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgická liečba. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, sú generatívne krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u detí nízky vek. Existuje zvýšená tendencia k infekčné choroby do 1 roka po operácii. V tejto súvislosti niekoľko krajín prijalo mesačné podávanie bicilínu-5 počas jedného roka po splenektómii alebo sa imunizácia pneumokokovou polyvakcínou vykonáva pred plánovanou splenektómiou.

Predpoveď priaznivé pre dedičnú sférocytózu. Avšak v závažných prípadoch hemolytickej krízy s predčasná liečba je vážny (možno smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s dosť vysokou penetráciou génu, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia), ak má jeden z rodičov dedičnú sférocytózu, je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú neustále monitorované v ambulancii.

Diéta. Úvod do stravy zvýšené množstvo kyselina listová(viac ako 200 mcg/deň). Odporúčané produkty: pekárenské výrobky vyrobený z múky hrubý, pohánka a ovsené vločky, proso, sójové bôby, fazuľa, nasekané surová zelenina (karfiol, zelené cibule, mrkva), huby, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba): Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu kontaktovať genetického poradcu, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu, ktorý spôsobuje ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy príde na to terapeutické opatrenia počas kríz.

Anémia na dlhú dobu bola považovaná za chorobu chudobných ľudí: absencia o zdravá strava, jednoduché esenciálne vitamíny, nepriaznivé podmienky prostredia. Zdalo by sa, podobné problémy možno ľahko vyriešiť a anémia by mala vo všeobecnosti upadnúť do zabudnutia, ale štatistiky ukazujú sklamanie: každé piate dieťa je na pokraji tejto choroby. Ako prvé sú zasiahnuté tehotné ženy. Skoro každý nastávajúca matka lekári uvádzajú nízky hemoglobín, a to je prvé štádium ochorenia. Môžete oprášiť všetky obavy, ak nie následky zanechané anémiou: u tehotných žien existuje riziko abnormalít u nenarodeného dieťaťa; u detí – zmeny v zložení krvi, ktoré negatívne ovplyvňujú ďalší vývoj; dospelým hrozí strata schopnosti pracovať. Správna liečba dokáže chorobu zastaviť, zničiť, no niektoré formy anémie nie sú také neškodné a jednoduché. Do tejto kategórie patrí dedičná sférocytóza alebo Minkowski-Choffardova anémia.

Prvé zmienky o anémii pochádzajú už zo stredoveku: bledé, vychudnuté tváre boli považované za štandard krásy, svalová slabosť bola vítaná najmä u krásnych dám. Smutný výsledok honby za krásou bol hroziacej smrti. V 19. storočí vedci dokázali identifikovať príčinu choroby. V tom čase sa anémia stala skutočnou epidémiou, objavili sa rôzne formy a úmrtnosť na ňu bola dosť vysoká. V roku 1900 nemecký praktický lekár Oscar Minkowski zistil, že anémia je dedičná a o 7 rokov neskôr francúzsky lekár Anatole Chauffard, ktorý pokračoval vo výskume svojho kolegu, konečne prišiel na tento typ ochorenia. Ide o pomerne zriedkavý typ: z 10 000 ľudí postihuje toto ochorenie 3–4 ľudí. Choroba uprednostňuje európske krajiny, ale to jej neuberá na nebezpečnosti, pretože hlavný faktor – dedičnosť – je ako časovaná bomba. Preto je potrebné mať základné vedomosti o tejto chorobe.

V prvom rade by ste mali vedieť: anémia je ochorenie obehového systému, ktoré postihuje červené krvinky, erytrocyty. Nedostatok týchto malých buniek vedie k rôzne porušenia, zlyhania, anomálie v ľudskom tele. Červené krvinky a leukocyty sú hlavnými stavebnými kameňmi, z ktorých obehový systém osoba. Ak leukocyty vykonávajú ochranná funkcia, potom sa vďaka červeným krvinkám vyskytujú tieto dôležité procesy:

• nasýtenie všetkých orgánov kyslíkom;
• prevod oxid uhličitý z tkanív, orgánov, svalov späť do pľúc;
• aminokyseliny sa dostanú do všetkých častí tela a doplnia potrebnú hladinu.

Inými slovami, ďakujem dostatočný početčervených krviniek, podporuje sa celé fungovanie organizmu, ale nerovnováha a nedostatok červených krviniek vedie ku katastrofálnym následkom. Červené krvinky sa „rodia“ v kostnej dreni, kde prechádzajú niekoľkými fázami „dospievania“, ktoré sú nevyhnutné pre plnohodnotné fungovanie. Homopoetické bunky prechádzajú ďalšie etapy:

1. Megaloblasty.
2. Erytroblasty.
3. Normocyty.
4. Retikulocyty.

Medzi posledná etapa Vývoj bunky a okamih jej vzhľadu trvá len niekoľko hodín. Hlavnou zložkou červených krviniek je dobre známy hemoglobín, ktorý je zodpovedný za farbu týchto buniek. „Život“ červených krviniek je krátky, len 60–120 dní, potom sa dostanú do pečene alebo sleziny, kde sú zničené. Počet červených krvné bunky by sa nemala znižovať. Keď staré bunky odumierajú, na ceste sa objavujú nové. Ľudské telo tak funguje správne a efektívne. Normálna bunka sa podobá červenému bikonkávnemu disku symetrického tvaru, ktorý pozostáva z vody a hemoglobínu. Poruchy vo vzhľade červených krviniek sú dôvodom na podozrenie na abnormality, choroby a mutácie obehového systému.

Anémia ovplyvňuje červené krvinky a bráni im prejsť celým procesom dozrievania. Výsledkom je, že červené krvinky odumierajú v kostnej dreni a neplnia si svoje priame povinnosti. Hladina červených krviniek prudko klesá a orgány prestávajú dostávať toľko potrebný kyslík. Tu sa objavuje známa bledosť kože a svalová slabosť. Závažnejšie formy ochorenia menia samotnú bunku, a teda aj jej funkcie. Navyše v dôsledku zmien DNA je choroba dedičná.

Príčiny a symptómy ochorenia

Mikrosférocytová anémia, ktorú identifikovali Minkowski a Shoffar, dostala svoje druhé meno v roku 1968. Zložka erytrocytu - membránový proteínový enzým - pod vplyvom určitých faktorov mutuje a následne zničí ďalšiu zložku - spektrín. Práve spektrín je zodpovedný za tvar a rast červených krviniek, v jeho neprítomnosti sa červená krvinka mení na bikonvexnú malú bunku. Tak sa zrodil termín „mikrosfrocyty“ – modifikované červené krvinky. Malé mutanty následne transformujú iné bunky, ktoré odumierajú bez dozrievania. Tým sa začína proces nazývaný dedičná sférocytóza.

Dedičný typ ochorenia je rozdelený na mierne a ťažké formy. Svetlý typ Anémia je určená nasledujúcimi príznakmi:

• mierna žltačka;
• zvýšená veľkosť sleziny a pečene, pretože práve v týchto orgánoch dochádza k procesu smrti červených krviniek;
• bledá koža;
• všeobecná slabosť;
• prítomnosť kameňov v žlčových cestách.

Závažná forma ochorenia je charakterizovaná:

• teplo;
• šedý alebo citrónový tón pleti;
• ťažká slabosť, strata vedomia, neschopnosť pohybu;
• výrazne zväčšená slezina, pečeň, pankreas, resp. silná bolesť v žalúdku, bokoch;
• nevoľnosť, vracanie;
• zmena farby stolice, moču;
• nízka hladina hemoglobínu.

Niekedy môžu vzniknúť príznaky silný stres, napríklad po podchladení. Čím neskôr sa objavia prvé príznaky, tým závažnejšia je dedičná sférocytóza. Keď sa rozpadnú, produkujú sa zmenené červené krvinky veľké množstvo bilirubínu. Bez toho, aby sa stihlo z tela vylúčiť, negatívne ovplyvňuje mnohé orgány. Práve táto zložka zohráva osudovú úlohu. Trpia tým najmä oni toxické účinky nervózny a reprodukčný systém Malé deti. To sa premieta do oneskorení duševný vývoj, mutácie fyzickej roviny, abnormálny vývoj orgánov.

Anémia sa nedá vždy rozpoznať v jej prvých štádiách: niekedy je jediným znakom bledá, sivá, žltá koža a konečnú diagnózu môžu stanoviť iba špeciálne testy: ultrazvuk brušná dutina, punkcia kostnej drene. Ťažšie formy zanechávajú výrazný odtlačok vzhľad pacient: mení sa tvar lebky (veža), rozširuje sa nosový mostík, premieňa sa podnebie, medzi zubami je široká medzera.

Prenos poškodeného génu môže byť nielen z otca na syna – existujú aj možnosti prenosu choroby z generácie na generáciu. Veľkú úlohu v tom zohráva životný štýl, výživa, dostupnosť zlé návyky, chemické účinky na telo. Podobné faktory len zhoršiť situáciu a vyvolať hlbšie zmeny v DNA.

Liečba a prevencia anémie

Liečba Minkowski-Choffardovej hemolytickej anémie prebieha postupne. Pacienti sa musia naladiť na dlhý proces zotavovania v závislosti od závažnosti ochorenia, veku pacienta a výsledkov laboratórnych testov. Liečia sa mierne formy akejkoľvek anémie správna výživa: jedlo by malo byť bohaté užitočné mikroelementy, najmä dôležitá úlohaúlohu zohrávajú potraviny bohaté na železo a kyselinu listovú. Odporúčaná spotreba nasledujúcich produktov:

• orechy;
• brokolica;
• špargľa;
• mrkva:
• kukurica;
• strukoviny;
• tvaroh;
• ovocie, citrusové plody, vodné melóny;
• paradajky;
• pečeň;
• pohánková kaša.

Závažnejšie formy ochorenia vyžadujú konzervatívna liečba s hospitalizáciou. Obzvlášť ťažké je liečiť pacientov zrelý vek, pretože sa u nich zvyšuje riziko vzniku hemolytickej krízy a v dôsledku toho je možná smrť. Chirurgia– splenektómia – odporúča sa v ako posledná možnosť keď stupeň ochorenia neumožňuje použitie konzervatívna terapia. Odstránenie sleziny pomáha zvýšiť hladinu hemoglobínu a počet červených krviniek. V priebehu niekoľkých dní sa pacientom zmení pleť a zlepšia sa krvné testy. Robia to pre deti podobný postup vo veku 4 – 6 rokov. Operáciu je vhodné neodkladať, kým nenastanú výrazné zmeny v pečeni a pankrease.

Ľudia náchylní na túto chorobu by mali byť neustále pod lekárskym dohľadom. Nepretržitá liečba, užívanie množstva vitamínov, liekov, robenie testov – to všetko je určené na podporu správnu úroveňčervené krvinky, hemoglobín, bilirubín. Najmenšia zmena v testoch môže viesť k zhoršeniu vášho zdravotného stavu. Pacienti s viac ako ľahká forma anémia, odporúča sa testovať každých 6 mesiacov, a komplexná liečba musia sa konať každý rok. Ešte pred 20 rokmi to bolo široko praktizované hormonálna liečba Pri porovnávaní výsledkov však moderní lekári neodporúčajú uchýliť sa k takýmto opatreniam. Prognóza tejto anémie je celkom priaznivá, najmä po odstránení sleziny. Bohužiaľ, sférocytóza nezmizne úplne, ale nedôjde k ďalšej progresii ochorenia. O ťažké formy ako komplikácia cirhózy a cholelitiáza. Hemolytická kríza môže spôsobiť edém mozgu a potom sa prognóza stáva veľmi nepriaznivou.

Mikrocytická hemolytická anémia je dedičné ochorenie. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Podstata patologického procesu spočíva v poruche štruktúry membrány erytrocytov. Pokus na myšiach ukázal, že pri dedičnej mikrosférocytóze chýba spektrín membránového proteínu erytrocytov. Kostná dreň produkuje chybné červené krvinky, ktoré sa líšia od normálne témyže majú menší priemer a majú skôr tvar bikonvexnej než bikonkávnej šošovky, preto sa nazývajú mikrosférocyty. Súčasne objem erytrocytov zostáva v rámci normálnych fluktuácií a anémia, ktorá je v podstate sférocytická, nie je mikrocytická. Názov „mikrosférické“ odráža skutočnosť, že v dôsledku zmien tvaru a zmenšenia priemeru červených krviniek v krvnom nátere vyzerajú podobne ako mikrocyty. Hardvérová analýza ukazuje normálne parametre červených krviniek.

Membrána takýchto červených krviniek má zvýšenú priepustnosť pre ióny sodíka. To vedie k ich opuchu. Sférický tvar a štrukturálne vlastnosti membránového proteínu červených krviniek interferujú s ich schopnosťou prechádzať cez prekážky v prietoku krvi bez poškodenia alebo zničenia. Hlavným miestom hemolýzy je slezina, štúdie ukázali, že životnosť červených krviniek u takýchto pacientov je 8-15 dní namiesto 90-120 u zdravých ľudí.

Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť v detstva, ale častejšie - v mladosti a zrelosti. Po dlhú dobu je jediným znakom ochorenia ikterické sfarbenie skléry a kože. Prúd je zvlnený. Príčinou zvýšenej hemolýzy, a teda aj zhoršenia stavu, je najčastejšie infekcia , hypotermia, tehotenstvo. Vyvíja sa slabosť, objavuje sa dýchavičnosť a zrýchlený tep fyzická aktivita. Intenzita žltačky môže byť rôzna: od nevýznamnej až po výraznú. Pri každej exacerbácii sa žltačka zintenzívňuje. Na pozadí chronickej intoxikácie a hypoxie tkaniva, spomalenia rastu a fyzický vývoj, znížená tolerancia fyzickej aktivity. Pacienti môžu mať skeletálne abnormality vo forme vysokého postavenia tvrdé podnebie(„gotické podnebie“) atď.

Treba mať na pamäti, že priebeh tohto typu hemolytickej anémie môže byť komplikovaný cholelitiázou v dôsledku tvorby žlčové kamene. V takýchto prípadoch sa môžu vyskytnúť záchvaty bolesti v správnom hypochondriu. Intenzita žltačky sa zvyšuje v dôsledku pridania obštrukčného mechanizmu. Charakteristickým znakom ochorenia je zväčšenie sleziny a následne pečene. Slezina sa môže zväčšiť do významnej veľkosti, čo je spôsobené zvýšenou hemolýzou červených krviniek v nej.

Počas exacerbácie sa zvyšuje obsah urobilínu v moči a stercobilínu vo výkaloch. Obsah červených krviniek a hladina hemoglobínu v období remisie môže byť v norme, no v období zvýšenej hemolýzy vzniká anémia. Pozoruhodná je prítomnosť červených krviniek menšieho priemeru v periférnej krvi pri zachovaní alebo dokonca zväčšení ich objemu. Sférocyty sú intenzívne zafarbené a nemajú v strede žiadne prejasnenie. Takéto červené krvinky majú zníženú osmotickú rezistenciu. Ich hemolýza môže začať pri koncentrácii chloridu sodného 0,60-0,70% namiesto 0,44-0,46% normálne. Znižuje sa aj ich odolnosť. Ako pre každú inú formu hemolytickej anémie je charakteristické zvýšenie počtu retikulocytov, čo svedčí o ich zrýchlenom vyplavovaní z kostnej drene. Počet leukocytov sa zvyčajne nemení. V kostnej dreni sa pozoruje závažná hyperplázia erytroidných buniek. Ich počet sa môže zvýšiť na 30-50% namiesto 15-25% normálne.

Liečba. Pri stabilnom priebehu, keď sa ochorenie prejavuje miernym žltačkovým sfarbením kože, pri dobrom zdravotnom stave a bez známok anémie, nie sú potrebné špeciálne liečebné metódy. Pri častých hemolytických krízach sprevádzaných rozvojom anémie a komplikácií (cholelitiáza, infarkt sleziny) je indikovaná splenektómia. Po splenektómii mizne žltačka, normalizuje sa hladina hemoglobínu a počet červených krviniek, znižuje sa počet retikulocytov, zlepšuje sa funkcia pečene, obsah bilirubínu v krvnom sére klesá na normálnu úroveň. Povaha erytropoézy sa však nemení. Zostáva mikrosférocytóza a znížená osmotická rezistencia červených krviniek. Zlepšenie stavu sa dosiahne len odstránením orgánu, kde dochádza k najintenzívnejšej hemolýze červených krviniek, čo vedie k predĺženiu ich života.

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Čo je dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) -

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunkovej membrány erytrocytov, priepustnosť membrány pre sodíkové ióny sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u ľudí väčšiny etnických skupín, častejšie sú však postihnutí obyvatelia severnej Európy.

Čo vyvoláva/príčiny dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

IN patogenéza dedičnej sférocytózy 2 ustanovenia sú nesporné: prítomnosť geneticky podmienenej anomálie proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. Všetci pacienti s dedičnou sférocytózou majú nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až do 1/3 normy) a niektorí majú porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelovať s závažnosti ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Tvoriace sférocyty pri pohybe slezinou začínajú mať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne poškodzuje sférocyty, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti červených krviniek; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze podmienené geneticky, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a vzniká hemolytická kríza. Krízy môžu byť vyvolané infekciami, určitými chemikáliami a duševnými traumami.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, ale výraznejšie príznaky sa zisťujú ku koncu predškolského veku a na začiatku školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje ťažší priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza je hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, to spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia – žltačku, zväčšenie sleziny, väčší či menší stupeň anémie, sklon k tvorbe kameňov v žlčníku.

Sťažnosti a klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Mimo hemolytickej krízy nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy sa objavujú sťažnosti na zvýšenú únavu, letargiu, bolesti hlavy, závraty, bledosť, žltačku, zníženú chuť do jedla, bolesti brucha, možné zvýšenie teploty na vysoké hodnoty, nevoľnosť, vracanie, zvýšenú frekvenciu stolice a hrozný príznak - výskyt kŕčov.

Príznaky krízy sú do značnej miery určené anémiou a závisia od stupňa hemolýzy.
Pri objektívnom vyšetrení je koža a viditeľné sliznice bledé alebo citrónovo žlté. U detí so skorými prejavmi dedičnej sférocytózy sú možné deformácie skeletu, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, mení sa postavenie zubov a pod.); Genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti vykazujú rôzne stupne závažnosti zmien v kardiovaskulárnom systéme spôsobených anémiou. Charakteristický je hepatolienálny syndróm s prevládajúcim zväčšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zrejme vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať, že existujú možné výkyvy vo veľkosti sleziny: výrazné zvýšenie počas hemolytických kríz a zníženie počas období relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy môžu byť klinické príznaky mierne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na týchto jedincov sa vzťahuje Shoffarov známy výraz: „Sú viac žltkatí ako chorí. Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až po absolvovaní príslušného vyšetrenia.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné aj generatívne krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červenej kostnej drene. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s dosť výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch života. Aregeneratívne krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových cestách, po 10 rokoch sa žlčové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Diagnóza dedičnej sférocytózy diagnostikovaná na základe genealogickej histórie, klinických údajov opísaných vyššie a laboratórnych testov. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza je založená na morfologických charakteristikách erytrocytov a charakteristickom znaku hereditárnej sférocytózy - zmene osmotickej rezistencie erytrocytov.

Morfologické znaky erytrocytov pri dedičnej sférocytóze zahŕňajú sférický tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytov
Charakteristickým znakom hereditárnej sférocytózy je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (perzistencie) červených krviniek - hemolýza začína pri 0,6-0,7% NaCl (norma je 0,44-0,48% NaCl). Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie. Maximálny odpor je možné zvýšiť (norma 0,28-0,3 % NaCl). Medzi pacientmi s dedičnou sférocytózou sú ľudia, ktorí napriek zjavnej sférocytóze majú za normálnych podmienok normálnu osmotickú rezistenciu červených krviniek. V týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii červených krviniek.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

Odlišná diagnóza. Dedičnú sférocytózu je potrebné odlíšiť od iných vrodených hemolytických anémií. Najväčšiu diagnostickú hodnotu majú údaje o rodinnej anamnéze, vyšetrenie krvných náterov a osmotická rezistencia erytrocytov.

Okrem iných chorôb sa dedičná sférocytóza primárne odlišuje od hemolytickej choroby novorodencov a vo vyššom veku - od vírusovej hepatitídy a autoimunitnej hemolytickej anémie.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Liečba dedičnej sférocytózy vykonávané v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient musí byť hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované až pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po zotavení z krízy sa režim a diéta rozširujú, predpisujú sa choleretické lieky (hlavne cholekinetika). V prípade rozvoja aregeneratívnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizolón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečby dedičnej sférocytózy je splenektómia, čo zabezpečuje praktickú obnovu, napriek zachovaniu sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgickej liečby. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, sú generatívne krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Do 1 roka po operácii je zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia. V tejto súvislosti niekoľko krajín prijalo mesačné podávanie bicilínu-5 počas jedného roka po splenektómii alebo sa imunizácia pneumokokovou polyvakcínou vykonáva pred plánovanou splenektómiou.

Predpoveď priaznivé pre dedičnú sférocytózu. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza, ak nie je včas liečená, vážna (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s dosť vysokou penetráciou génu, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia), ak má jeden z rodičov dedičnú sférocytózu, je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú neustále monitorované v ambulancii.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg/deň). Odporúčané produkty: celozrnné pečivo, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina (karfiol, cibuľka, mrkva), šampiňóny, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba):

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu kontaktovať genetického poradcu, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu, ktorý spôsobuje ochorenie u ich detí.

Prevencia dedičnej sférocytózy až po terapeutické opatrenia počas krízy.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba):

Trápi ťa niečo? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Hereditárnej sférocytóze (Minkowski-Choffardova choroba), jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári budú vás skúmať a študovať vonkajšie znaky a pomôže vám identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradí vám a poskytne potrebnú pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vyberie vhodný deň a čas na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite si na ňom podrobnejšie všetky služby kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, Nezabudnite vziať ich výsledky k lekárovi na konzultáciu. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

ty? K vášmu celkovému zdraviu je potrebné pristupovať veľmi opatrne. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv príznaky choroby. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Aby ste to dosiahli, stačí to urobiť niekoľkokrát do roka. byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba, ale aj podporu zdravá myseľ v tele a organizme ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekársky portál eurlaboratórium aby ste zostali v obraze najnovšie správy a aktualizácie informácií na webovej stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané e-mailom.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a niektoré poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy a využitia porfyrínov

Anémia spôsobená porušením štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Fanconiho anémia

Anémia spojená s otravou olovom

Aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Miceliho choroba

Randu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

Choroba ťažkého reťazca gama

Henoch-Schönleinova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH).

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia lymfogranulomatózy

DIC syndróm

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkóm

Lymfocytóm kože (Caesaryho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Marcová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Obštrukčná žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

Myelóm

Myelofibróza

Poruchy koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

Dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesch-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia spôsobená poruchou aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

Dedičná mikrosférocytóza

Dedičná pyropoikilocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná eliptocytóza

Dedičná eliptocytóza

Akútna intermitentná porfýria

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

• Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba)

Čo je dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- hemolytická anémia v dôsledku defektu bunkovej membrány erytrocytov, priepustnosť membrány pre sodíkové ióny sa stáva nadmernou, a preto erytrocyty nadobúdajú guľovitý tvar, stávajú sa krehkými a ľahko podliehajú spontánnej hemolýze.

Dedičná sférocytóza je rozšírené ochorenie (2-3 prípady na 10 000 obyvateľov) a vyskytuje sa u ľudí väčšiny etnických skupín, častejšie sú však postihnutí obyvatelia severnej Európy.

Čo spôsobuje dedičnú sférocytózu (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Jeden z rodičov spravidla vykazuje známky hemolytickej anémie. Možné sú sporadické prípady ochorenia (v 25 %), ktoré predstavujú nové mutácie.

Patogenéza (čo sa stane?) počas dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

IN patogenéza dedičnej sférocytózy 2 ustanovenia sú nesporné: prítomnosť geneticky podmienenej anomálie proteínov alebo spektrínov membrány erytrocytov a eliminačná úloha sleziny vo vzťahu ku sféroidne zmeneným bunkám. Všetci pacienti s dedičnou sférocytózou majú nedostatok spektrínov v membráne erytrocytov (až do 1/3 normy) a niektorí majú porušenie ich funkčných vlastností a zistilo sa, že stupeň nedostatku spektrínu môže korelovať s závažnosti ochorenia.

Dedičný defekt v štruktúre membrány erytrocytov vedie k zvýšenej priepustnosti pre ióny sodíka a hromadeniu vody, čo následne vedie k nadmernej metabolickej záťaži bunky, strate povrchových látok a tvorbe sférocytu. Tvoriace sférocyty pri pohybe slezinou začínajú mať mechanické ťažkosti, zdržiavajú sa v červenej pulpe a sú vystavené všetkým druhom nepriaznivých účinkov (hemokoncentrácia, zmeny pH, aktívny fagocytárny systém), t.j. slezina aktívne poškodzuje sférocyty, čo spôsobuje ešte väčšiu fragmentáciu membrány a sféruláciu. Potvrdzujú to elektrónové mikroskopické štúdie, ktoré umožnili odhaliť ultraštrukturálne zmeny v erytrocytoch (zhrubnutie bunkovej membrány s jej prasklinami a tvorbou vakuol). Po 2-3 prechodoch cez slezinu sférocyt podlieha lýze a fagocytóze. Slezina je miestom smrti červených krviniek; ktorých dĺžka života je znížená na 2 týždne.
Hoci sú defekty erytrocytov pri dedičnej sférocytóze podmienené geneticky, v organizme vznikajú podmienky, pri ktorých sa tieto defekty prehlbujú a vzniká hemolytická kríza. Krízy môžu byť vyvolané infekciami, určitými chemikáliami a duševnými traumami.

Príznaky dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť už od novorodeneckého obdobia, ale výraznejšie príznaky sa zisťujú ku koncu predškolského veku a na začiatku školského veku. Včasná manifestácia ochorenia predurčuje ťažší priebeh. Chlapci ochorejú častejšie.

Hereditárna sférocytóza je hemolytická anémia s prevažne intracelulárnym typom hemolýzy, to spôsobuje aj klinické prejavy ochorenia – žltačku, zväčšenie sleziny, väčší či menší stupeň anémie, sklon k tvorbe kameňov v žlčníku.

Sťažnosti a klinické a laboratórne príznaky sú do značnej miery determinované obdobím ochorenia. Mimo hemolytickej krízy nemusia byť žiadne sťažnosti. S rozvojom hemolytickej krízy sa objavujú sťažnosti na zvýšenú únavu, letargiu, bolesti hlavy, závraty, bledosť, žltačku, zníženú chuť do jedla, bolesti brucha, možné zvýšenie teploty na vysoké hodnoty, nevoľnosť, vracanie, zvýšenú frekvenciu stolice a hrozný príznak - výskyt kŕčov.

Príznaky krízy sú do značnej miery určené anémiou a závisia od stupňa hemolýzy.
Pri objektívnom vyšetrení je koža a viditeľné sliznice bledé alebo citrónovo žlté. U detí so skorými prejavmi dedičnej sférocytózy sú možné deformácie skeletu, najmä lebky (veža, štvorcová lebka, mení sa postavenie zubov a pod.); Genetické stigmy nie sú nezvyčajné. Pacienti vykazujú rôzne stupne závažnosti zmien v kardiovaskulárnom systéme spôsobených anémiou. Charakteristický je hepatolienálny syndróm s prevládajúcim zväčšením sleziny. Slezina je hustá, hladká, často bolestivá, čo sa zrejme vysvetľuje napätím kapsuly v dôsledku naplnenia krvou alebo perisplenitídou. Farba exkrementov v čase krízy je intenzívna. Treba poznamenať, že existujú možné výkyvy vo veľkosti sleziny: výrazné zvýšenie počas hemolytických kríz a zníženie počas období relatívnej pohody.

V závislosti od závažnosti dedičnej sférocytózy môžu byť klinické príznaky mierne. Niekedy môže byť žltačka jediným príznakom, pri ktorom sa pacient obráti na lekára. Práve na týchto jedincov sa vzťahuje Shoffarov známy výraz: „Sú viac žltkatí ako chorí. Popri typických klasických príznakoch ochorenia existujú formy hereditárnej sférocytózy, kedy je možné hemolytickú anémiu tak dobre kompenzovať, že sa pacient o ochorení dozvie až po absolvovaní príslušného vyšetrenia.

Spolu s najtypickejšími hemolytickými krízami pri ťažkej dedičnej sférocytóze sú možné aj generatívne krízy s príznakmi hypoplázie prevažne červenej kostnej drene. Takéto krízy sa môžu vyvinúť akútne s dosť výraznými príznakmi anémie-hypoxie a zvyčajne sa pozorujú u detí po 3 rokoch života. Aregeneratívne krízy sú krátkodobé (1-2 týždne) a na rozdiel od skutočnej aplázie sú reverzibilné.

Dedičná sférocytóza je komplikovaná tvorbou pigmentových kameňov v žlčníku a žlčových cestách, po 10 rokoch sa žlčové kamene vyskytujú u polovice pacientov, ktorí nepodstúpili splenektómiu.

Diagnóza dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Diagnóza dedičnej sférocytózy diagnostikovaná na základe genealogickej histórie, klinických údajov opísaných vyššie a laboratórnych testov. Hemolytickú povahu anémie potvrdzuje normochromická normocytická anémia s retikulocytózou, nepriama hyperbilirubinémia, ktorej závažnosť závisí od závažnosti hemolýzy. Konečná diagnóza je založená na morfologických charakteristikách erytrocytov a charakteristickom znaku hereditárnej sférocytózy - zmene osmotickej rezistencie erytrocytov.

K morfologickým znakom erytrocytov pri hereditárnej sférocytóze patrí guľovitý tvar (sférocyty), zmenšenie priemeru (priemerný priemer erytrocytu. Charakteristickým znakom hereditárnej sférocytózy je zníženie minimálnej osmotickej rezistencie (perzistencie) erytrocytov - začína hemolýza. pri 0,6-0,7% NaCl (norma 0,44-0,48% NaCl).Pre potvrdenie diagnózy je dôležitý významný pokles minimálnej osmotickej rezistencie.Maximálnu rezistenciu možno zvýšiť (norma je 0,28-0,3% NaCl). Medzi pacientmi s hereditárnou sférocytózou sú ľudia, u ktorých je napriek zjavnej sférocytóze za normálnych podmienok osmotická rezistencia erytrocytov normálna, v týchto prípadoch je potrebné ju vyšetriť po predbežnej dennej inkubácii erytrocytov.

Priebeh dedičnej sférocytózy zvlnená. Po rozvoji krízy sa klinické a laboratórne parametre zlepšujú a dochádza k remisii, ktorá môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko rokov.

Odlišná diagnóza. Dedičnú sférocytózu je potrebné odlíšiť od iných vrodených hemolytických anémií. Najväčšiu diagnostickú hodnotu majú údaje o rodinnej anamnéze, vyšetrenie krvných náterov a osmotická rezistencia erytrocytov.

Okrem iných chorôb sa dedičná sférocytóza primárne odlišuje od hemolytickej choroby novorodencov a vo vyššom veku - od vírusovej hepatitídy a autoimunitnej hemolytickej anémie.

Liečba dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Liečba dedičnej sférocytózy vykonávané v závislosti od klinických prejavov ochorenia a veku dieťaťa. Počas hemolytickej krízy je liečba konzervatívna. Pacient musí byť hospitalizovaný. Hlavné patologické syndrómy, ktoré sa vyvíjajú počas krízy, sú: anémia-hypoxia, edém mozgu, hyperbilirubinémia, hemodynamické poruchy, acidotické a hypoglykemické zmeny. Terapia by mala byť zameraná na odstránenie týchto porúch podľa všeobecne uznávaných schém. Transfúzie erytromasy sú indikované až pri rozvoji ťažkej anémie (8-10 ml/kg). Použitie glukokortikoidov je nevhodné. Po zotavení z krízy sa režim a diéta rozširujú, predpisujú sa choleretické lieky (hlavne cholekinetika). V prípade rozvoja aregeneratívnej krízy je nevyhnutná substitučná transfúzna liečba a stimulácia krvotvorby (transfúzie erytromasy, prednizolón 1-2 mg/kg/deň, vitamín B12 do objavenia sa retikulocytózy a pod.).

Radikálna metóda liečby dedičnej sférocytózy je splenektómia, čo zabezpečuje praktickú obnovu, napriek zachovaniu sférocytov a poklesu osmotickej rezistencie (ich závažnosť klesá). Optimálny vek na operáciu je 5-6 rokov. Vek však nemožno považovať za kontraindikáciu chirurgickej liečby. Ťažké hemolytické krízy, ich kontinuálny priebeh, sú generatívne krízy sú indikáciou na splenektómiu aj u malých detí. Do 1 roka po operácii je zvýšená náchylnosť na infekčné ochorenia. V tejto súvislosti niekoľko krajín prijalo mesačné podávanie bicilínu-5 počas jedného roka po splenektómii alebo sa imunizácia pneumokokovou polyvakcínou vykonáva pred plánovanou splenektómiou.

Predpoveď priaznivé pre dedičnú sférocytózu. V závažných prípadoch je však hemolytická kríza, ak nie je včas liečená, vážna (možná smrť).

Keďže dedičná sférocytóza sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s dosť vysokou penetráciou génu, je potrebné vziať do úvahy, že riziko chorého dieťaťa (akéhokoľvek pohlavia), ak má jeden z rodičov dedičnú sférocytózu, je 50%. Deti s dedičnou sférocytózou sú neustále monitorované v ambulancii.

Diéta. Zavedenie zvýšeného množstva kyseliny listovej do stravy (viac ako 200 mcg/deň). Odporúčané produkty: celozrnné pečivo, pohánka a ovsené vločky, proso, sója, fazuľa, nakrájaná surová zelenina (karfiol, cibuľka, mrkva), šampiňóny, hovädzia pečeň, tvaroh, syr.

Prevencia dedičnej sférocytózy (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičnej sférocytóze sa nedá zabrániť. Ľudia s dedičnou sférocytózou však môžu kontaktovať genetického poradcu, aby prediskutovali možnosť identifikácie defektného génu, ktorý spôsobuje ochorenie u ich detí.