Polycytémia erytrocytóza. Liečba polycytémie vera

Ak osoba vysoký hemoglobín a zvýšené hladiny červených krviniek v krvi, potom to v žiadnom prípade nemôže naznačovať, že je zdravý. Bohužiaľ, tieto ukazovatele sú prvými príznakmi Vaquezovej choroby. Existuje aj množstvo ďalších príznakov, na ktoré by ste si rozhodne mali dať pozor a okamžite sa poradiť s odborníkom. Okrem toho bude užitočné dozvedieť sa ďalšie informácie o patológii, ktoré pomôžu včas identifikovať túto chorobu a začať jej liečbu.

všeobecné informácie

Vaquezova choroba (tiež nazývaná polycytémia vera alebo primárna polycytémia) je chronická nádorová patológia, ktorá sa vyvíja v ľudskom obehovom systéme. Spravidla sa toto ochorenie dá identifikovať vďaka diagnostické štúdie, počas ktorej sa ukáže, že hladina červených krviniek v krvi pacienta je príliš vysoká. Pacienti však nepociťujú žiadne škody. vnútorné orgány, v ktorej sa takéto ukazovatele považujú za normu.

Tiež s rozvojom Vaquezovej choroby sa štruktúra krvi stáva viskóznejšou a hustejšou. Na tomto pozadí dochádza k silnému spomaleniu prietoku krvi, čo môže viesť k tvorbe krvných zrazenín. Tento stav môže vyvolať hypoxiu.

Ak hovoríme o histórii Vaquezovej choroby, bola prvýkrát opísaná v roku 1892. Potom jeden vedec objavil vzťah medzi určitými ukazovateľmi pacienta a rozvojom erytrémie. Následne bola choroba pomenovaná po samotnom špecialistovi. Preto v lekárske referenčné knihy túto patológiučastejšie sa vyskytuje pod názvom Vaquez Oslerova choroba.

Ak hovoríme o tom, kto má najväčšiu predispozíciu na túto chorobu, potom si ľudia musia dávať najväčší pozor na svoje zdravie Staroba. Najčastejšie sú to muži, ktorí trpia polycytémiou. U detí a ľudí v strednom veku je oveľa menej pravdepodobné, že sa s touto chorobou stretnú. Ak však mladšia generácia vykazuje prvé príznaky choroby, potom je v tomto prípade Vaquezova choroba oveľa závažnejšia.

Čo sa stane s telom, keď ochoriete?

Počas polycythemia vera sa objem červených krviniek v krvi človeka začne výrazne zvyšovať. Každý deň sa stav pacienta zhoršuje. Na tomto pozadí sa začína rozvíjať leukocytóza a trombocytóza. Podobné procesy patologický typ zvýšiť viskozitu krvi, čo vedie k výraznému zvýšeniu jej objemu. Pohyb životne dôležitej tekutiny sa výrazne spomalí. Tkanivá ľudského tela prestávajú dostávať potrebné množstvo kyslíka.

Pri zvažovaní patogenézy Vaquezovej choroby stojí za zváženie, že v niektorých situáciách, v počiatočnom štádiu vývoja choroby, telo začne samostatne používať kompenzačné mechanizmy. Jeho ochranné funkcie však dlhodobo nestačia, aj keď je človek povestný výbornou imunitou.

Ak pacient nedostane vhodnú liečbu, potom sa podľa patofyziológie Vaquezova choroba začne prejavovať agresívnejšie. Po určitom čase bude mať pacient vážne problémy s vysokým krvným tlakom. Slezina a pečeň sa môžu výrazne zväčšiť. V pokročilom rozsahu táto patológia vedie k zhoršeniu funkcie obličiek.

Na pozadí toho všetkého sa prívod krvi do ľudského srdca a mozgu výrazne spomaľuje a končatiny prestávajú normálne fungovať.

Ak človek neprijme žiadne liečebné opatrenia, ochorenie sa môže rozvinúť až do malígnej polycytémie vera. Vaquezova choroba je veľmi nebezpečná, ale to neznamená, že by sa pacienti mali vzdať sami seba.

Dôvody rozvoja polycytémie

Je ťažké povedať o špecifických faktoroch, ktoré vedú k rozvoju patológie. Toto ochorenie je stále skúmané lekárskymi špecialistami. Etiológia a patogenéza Vaquezovej choroby však obsahuje informácie, že choroba sa vyvíja na pozadí mutačných zmien. Vznikajú v kmeňových bunkách umiestnených v kostnej dreni. V súlade s tým hovoríme o genetickej patológii.

Veľmi často má niekoľko príbuzných rovnakú formu erytrémie. Vaquezova choroba sa tiež vyvíja na pozadí zvýšenej erytropoézy. Spravidla k nej vedie absolútna erytrocytóza.

Tiež provokovať podobný stav Môžu sa vyskytnúť poruchy spojené so zrážaním krvi. Odborníci však pripúšťajú aj iné príčiny patológie.

Je toto ochorenie rakovina?

Mnohí pacienti, ktorí počuli, že patológia patrí do kategórie leukémie, začnú panikať a spájajú ju s rakovinou krvi. Tento predpoklad však nie je úplne správny. V prvom rade stojí za zmienku malígny a benígny charakter takejto formácie. Spravidla, keď hovoríme o rakovine, potom v tomto prípade lekári hovoria o nádore, ktorý pozostáva z epitelového tkaniva. Polycytémia (Vaquezova choroba) je však útvar pozostávajúci z hematopoetického tkaniva. Napriek tomu môže byť toto ochorenie stále klasifikované ako zhubné nádory.

Treba však brať do úvahy, že podobná patológia charakterizované vysokou diferenciáciou buniek. V tomto prípade existuje výrazný rozdiel od rakoviny. Faktom je, že táto choroba môže zostať v chronickom štádiu veľmi dlho. To znamená, že nádor je klasifikovaný ako benígny. Ak sa Vaquezova choroba lieči včas, potom existuje každá šanca na úplné uzdravenie.

Ak pripustíme poslednú fázu vývoja ochorenia, potom v tomto prípade budeme hovoriť o skutočnom malígnom nádore. Preto je lepšie neriskovať.

Symptómy

Zapnuté počiatočná fáza vývojová patológia je dosť ťažké identifikovať. Aj keď sa u pacientov vyvinú nejaké nepohodlie, najčastejšie sa takýto zhoršený zdravotný stav spája s polycytémiou. S progresiou ochorenia sa však klinický obraz stáva výraznejším a lekári zaznamenávajú zjavné znaky prejavu Vaquezovej choroby.

S rozvojom polycytémie:

• Safény sa rozširujú a napučiavajú. Koža môže získať červenkastý alebo modrastý odtieň. To je hlavný znak toho, že odtok krvi sa výrazne spomalil a cievy začali pretekať tekutinou.
• V mozgu dochádza k porušeniu mikrocirkulácie krvi. V tomto prípade sa pacienti sťažujú na silné bolesti hlavy, slabosť a závraty. Stáva sa pre nich veľmi ťažké sústrediť sa. Mnoho ľudí hlási problémy so zrakom a sluchom.
• Zobrazí sa arteriálnej hypertenzie.
• Začína svrbenie kože. Je pozoruhodné, že pri kontakte s pokožkou sa objavuje svrbivé nepohodlie teplá voda. To znamená, že človek zažíva ťažké nepohodlie pri sprchovaní alebo kúpeli.
• Označené bolestivé pocity v končatinách.
• Objavuje sa bolesť kĺbov, pripomínajúca dnu.
• Ulcerózne patológie sa vyvíjajú v žalúdku a dvanástniku.

Okrem toho príznaky Vaquezovej choroby často zahŕňajú tvorbu krvných zrazenín. Preto by ste pred takýmito prejavmi nemali zatvárať oči.

Etapy vývoja choroby

Keďže polycytémia sa v prvých štádiách prakticky neprejavuje, všetky vyššie opísané symptómy vznikajú len so závažnejším vývojom patológie. Táto choroba Je zvykom rozdeliť ho do troch etáp.

V prvej fáze lekári zaznamenávajú uspokojivý zdravotný stav pacienta. Erytrémia (Vaquezova choroba) je charakterizovaná absenciou výrazných symptómov. Táto fáza môže trvať asi 5 rokov. Počas tejto doby si lekári ani samotný pacient nemusia ani uvedomiť, že trpí touto nebezpečnou chorobou.

Potom začína druhá etapa, ktorá sa vyznačuje rozsiahlymi klinickými prejavmi. Je rozdelená do 2 kategórií. V prvom prípade lekári nezaznamenajú metapláziu sleziny. Niektorí pacienti zároveň venujú pozornosť výskytu niektorých symptómov charakteristických pre erytrémiu. Toto štádium sa môže rozvíjať v priebehu 15 rokov.

Existuje aj druhá kategória štádia 2 vývoja patológie. V tomto prípade sa vyvinie metaplázia sleziny. Symptómy sa začínajú objavovať výraznejšie. Predovšetkým lekári venujú pozornosť výraznému zvýšeniu veľkosti pečene a sleziny.

Potom prichádza fáza 3. Táto fáza vývoja patológie sa tiež nazýva terminálna. Pacienti vykazujú takmer všetky príznaky, že trpia malígnym procesom v tele. Pacienti zároveň často tvrdia, že ich bolí takmer celé telo. Vysvetľuje to skutočnosť, že počas tepelného štádia patológie sa bunky ľudského tela prestávajú diferencovať, a preto sa vytvára substrát pre leukémiu. V tomto prípade už nehovoríme o chronickej erytrémii.

V terminálnom štádiu sa pozoruje veľmi vážny stav pacientov. U niektorých ľudí dochádza k prasknutiu sleziny, infekčným a zápalové procesy, môže sa vyvinúť hemoragický syndróm. Niektoré skupiny pacientov tiež vykazujú imunodeficienciu. Liečba choroby sa výrazne komplikuje. Ak bola patológia privedená do záverečnej fázy, to znamená veľké rizikože to skončí smrťou.

Dá sa žiť s chorobou?

Musíte pochopiť, že dĺžka života s diagnózou môže byť až 20 rokov. Ak sa u pacienta rozvinie choroba vo veku 60-80 rokov, môže sa stať, že neprijme žiadne opatrenia a bude pokračovať v normálnom živote.

Všetko však závisí od jednotlivca a stavu jeho tela. V niektorých situáciách, dokonca aj v prvých štádiách polycytémie, sa príznaky stávajú výraznými. Tým je pre človeka oveľa ťažšie chorobu ignorovať.

Diagnostika

Táto patológia sa dá celkom ľahko zistiť, ak lekár vykoná všeobecný a biochemický krvný test. Vaquezova choroba sa zisťuje v dôsledku zvýšeného objemu červených krviniek a hemoglobínu. V tomto prípade môžu hodnoty hematokritu dosiahnuť až 65% alebo viac. Medzi ďalšími ukazovateľmi stojí za zmienku zvýšená koncentrácia kyseliny močovej. Pri Vaquezovej chorobe tiež krvný test ukáže zvýšený objem mladých červených krviniek.

V niektorých situáciách však odborníci pochybujú o presnosti diagnózy. Aby sme sa uistili, že človek skutočne trpí polycytémiou, je potrebné vykonať mozgový kohútik. Ak existuje podozrenie, že choroba bola prenášaná geneticky, bude potrebné vykonať príslušné krvné testy.

Okrem toho musí lekár objasniť, aký závažný je stupeň poškodenia ľudských orgánov. Na tento účel sú pacienti odkázaní na ultrazvuk, EKG a iné diagnostické postupy.

Liečba

Existuje niekoľko možností, ktoré pomáhajú zmierniť stav chorého človeka. V prvom rade sa vykonáva tzv. bloodletting. Niektorí špecialisti tiež uprednostňujú selektívne odstránenie určitých červených krviniek z krvi. Tento postup sa vykonáva pomocou veľmi drahého zariadenia. Môžu sa použiť aj cytostatiká a alfa-interferón.

Ak hovoríme o liečbe drogami, potom sa v tomto prípade najčastejšie používajú:

• "Allopurinol". Táto droga pomáha výrazne znížiť množstvo kyseliny močovej v krvi. Vďaka tomu sa zlepšuje funkcia obličiek a odstraňujú sa silné bolesti ľudských končatín.
• Protidoštičkové látky a antikoagulanciá. Tieto lieky sú potrebné na normalizáciu procesov mikrocirkulácie krvi. Vďaka tomu sa dá vyhnúť tvorbe krvných zrazenín.
• Antihistaminiká. Pomáhajú človeku vyrovnať sa so svrbením kože.

Tradičná medicína a správna výživa

V prvom rade stojí za zmienku, že na to, aby sme sa zbavili polycytémie, je veľmi dôležité jesť správne a uistiť sa, že sa človek fyzicky nepreťažuje. Ak hovoríme o samom začiatku vývoja patológie, pacientovi je pridelená tabuľka č.15. Existujú však určité výhrady. V prvom rade by pacient nemal jesť potraviny, ktoré môžu zvýšiť prietok krvi a krvotvorbu, preto by mal prestať jesť pečeň. Stojí za to konzumovať mliečne a rastlinné produkty.

Ak je stav pacienta charakterizovaný druhým štádiom patológie, potom je mu predpísaná tabuľka č. 6. Podobná strava sa odporúča pri dne. V tomto prípade musíte zo stravy úplne vylúčiť jedlá z mäsa a rýb. Vyhnúť sa treba aj strukovinám a šťaveľu.

Po prepustení pacienta z nemocnice musí starostlivo sledovať svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Ak hovoríte o tradičná liečba, potom sa o túto problematiku zaujímajú takmer všetci pacienti. Musíte pochopiť, že táto patológia sa vyvíja mnoho rokov, takže výber vhodnej liečby bylinami bude problematický. Aj keď príznaky patológie ustúpili, neznamená to, že pacient bol úplne vyliečený. Stále môže pociťovať exacerbácie choroby. Žiaľ, pomocou bylín môžete bolesť len uľaviť alebo ju otupiť. O úplnom vyliečení sa však v tomto prípade nehovorí.

Najprv sa musíte porozprávať so svojím lekárom a až potom premýšľať ľudové spôsoby liečbe. Ak lekár súhlasí s ďalšími metódami terapie, musíte si uvedomiť, že hovoríme o krvnom ochorení.

Na internete nájdete obrovské množstvo receptov, ktoré vám pomôžu zvýšiť hladinu hemoglobínu. To však neznamená, že tieto odporúčania sú vhodné na liečbu polycytémie. Erytrémia (Vaquezova choroba) sa nedá ľahko liečiť prírodnými prostriedkami. Hoci lekári nie sú proti tradičnej medicíne, pokiaľ ide o polycytémiu, takmer každý súhlasí s tým, že v tomto prípade nie je možné vybrať komplex liečivých bylín. Priebeh patológie ovplyvňuje fungovanie kostnej drene a ovplyvňuje obehový systém. Je potrebné objektívne zhodnotiť všetky možnosti prírodných drog.

Na zlepšenie svojho stavu však niektorí siahajú po receptoch na riedenie krvi. Môžete napríklad uvariť lyžicu sladkej ďateliny v pohári vriacej vody. Po vychladnutí je potrebné zmes precediť cez gázu. Hotový liek sa užíva trikrát denne, približne 80-100 ml. Priebeh takejto liečby by nemal byť dlhší ako jeden mesiac. Potom si určite musíte dať pauzu.

Veľa ľudí používa aj suché alebo čerstvé brusnice. Dve lyžice prírodný produkt nalejte pohár vriacej vody. Potom musí byť nádoba zakrytá a počkajte 20-30 minút, kým sa vývar vylúhuje. Potom môže byť kyslá šťava zriedená medom alebo pravidelná kryštálový cukor. Hlavnou výhodou tejto metódy je, že brusnice sa môžu piť v akomkoľvek množstve, ak na ne pacient nie je alergický.

Predpoveď

Ak hovoríme o tejto patológii, nemali by ste okamžite kresliť analógiu rakovinové nádory. Wekesova choroba je vysoko liečiteľná. Nemali by sa však vykonávať terapeutické opatrenia posledná etapa choroba. Dobrou správou je, že choroba sa vyvíja veľmi dlho. Za tento čas človeka zaručene aspoň raz vyšetrí lekár, ktorý si dá pozor na krvné testy.

Ak sa však nelieči, u pacienta sa pravdepodobne vyvinú komplikácie. Niektorí pacienti trpia napríklad ischémiou, pľúcna tromboembólia, cirhóza a mnoho ďalších nevyliečiteľných patológií, ktoré môžu viesť k smrti. Preto by ste sa nemali báť návštevy lekára, pretože včas zistená choroba sa oveľa ľahšie a rýchlejšie lieči.

Hoci existuje vysoká pravdepodobnosť úplného zotavenia, v niektorých situáciách sa táto patológia vracia.

Záverečné informácie

Existuje aj relatívna erytrémia. Táto patológia nemá nič spoločné s polycytémiou vera, preto by sa tieto dve choroby nemali zamieňať. Relatívna forma ochorenia sa najčastejšie vyvíja na pozadí somatických prejavov, podľa úplne iného vzoru. Liečba tejto patológie je oveľa jednoduchšia.

Zdravé stravovanie je však dôležité pre každého, bez ohľadu na to, aké má ochorenie. Preto je dôležité sledovať produkty, ktoré skončia na jedálenskom stole a venovať im čo najviac času čerstvý vzduch. Takéto univerzálne preventívne opatrenia pomôžu chrániť sa pred obrovským množstvom chorôb.

Polycytémia je nádorový proces, pri ktorom sa zvyšujú bunkové elementy kostnej drene (hyperplázia). Prevažná väčšina procesu je benígna, aj keď za určitých podmienok je možný prechod na malígnu formu.

Táto patológia, nazývaná erytrémia, je identifikovaná ako samostatná nosologická forma (ochorenie). Používa sa aj názov Vaquezova choroba podľa lekára, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1892.

Častejšie je choroba diagnostikovaná u starších mužov. Ale ľudia v mladom a strednom veku sa vyznačujú prevahou žien. Polycytémia sa prejavuje rôznymi spôsobmi, ale z hľadiska vonkajších účinkov sa rozširujú kožné žilky a mení sa farba kože. Zmeny sú obzvlášť zreteľne viditeľné na krku, tvári a rukách.

Ochorenie je nebezpečné najmä v dôsledku trombózy a zvýšeného krvácania (napríklad z ďasien).

Dôležité! Pri erytrémii erytropoéza nezávisí od normálnych regulačných mechanizmov.

Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u mužov v strednom a staršom veku, ale vo všeobecnosti je erytrémia zriedkavé ochorenie.

Pre referenciu. Polycytémia vera je najbežnejšia medzi Židmi a „najodolnejšími“ obyvateľmi našej planéty voči tejto chorobe sú negroidná rasa a obyvatelia Japonska (výnimkou sú ľudia, ktorí prežili atómové útoky).

Erytrémia - rakovina alebo nie

Polycythemia vera patrí do skupiny chronická leukémia, ktorej priebeh môže byť buď benígny alebo malígny. Keďže je postihnutý krvný systém, toto ochorenie nemožno nazvať rakovinou, keďže rakovina áno malignita ktorý sa vyvíja z epitelových tkanív rôzne orgány.

Erytrémia je však vysoko diferencovaný nádorový proces, ktorý postihuje ľudský hematopoetický systém.

Vaquezova choroba - príčiny a rizikové faktory

Hlavnou príčinou pravej (primárnej) polycytémie sú dedičné genetické mutácie, čo dokazuje fakt, že takmer všetci pacienti s týmto ochorením sú nositeľmi mutácie JAK2V617F alebo iných funkčne podobných mutácií.

V takýchto prípadoch sa identifikujú špeciálne gény, ktoré sú zodpovedné za syntézu červených krviniek a vykazujú vysokú citlivosť na erytropoetín. Tento jav je často zaznamenaný medzi príbuznými a je rodinný.

Ďalšia možnosť genetická mutácia dochádza k tomu, že patologické gény začnú zachytávať veľa kyslíka bez toho, aby ho uvoľnili do tkanív.

Výsledkom je sekundárna polycytémia patologické zmeny pre chronické dlhodobé choroby, ktoré stimulujú tvorbu erytropoetínu. Takéto choroby a stavy zahŕňajú:

• Emfyzém.
• Bronchiálna astma.
• Obštrukčná bronchitída.
• Srdcové chyby v štádiu kompenzácie a dekompenzácie.
• Tromboembólia akejkoľvek lokalizácie.
• Zvýšený tlak v pľúcnej tepne.
• Poruchy srdcového rytmu.
• Zástava srdca.
• Srdcová ischémia.
• Cysty na obličkách.
• Renálna ischémia spôsobená aterosklerotickými léziami obličkových ciev.
• Nádory červenej kostnej drene.
• Renálny bunkový karcinóm.
• Karcinóm pečene.
• Nádorové procesy v maternici.
• Nádory nadobličiek.
• Fajčenie.
• Ionizujúce žiarenie.
• Vystavenie toxickým a chemickým látkam.
• Niektoré lieky sú chloramfenikol, azatioprín, metotrexát, cyklofosfamid.

Existuje aj množstvo genetických ochorení, ktoré zvyšujú riziko vzniku polycytémie. Takéto ochorenia nemajú nič spoločné s krvným systémom, ale nestabilita génov vedie k tomu, že krvinky sa stávajú náchylnejšie na rôzne vonkajšie a vnútorné vplyvy, čo môže spôsobiť rozvoj erytrémie. Takéto choroby sú:

• Downov syndróm.
• Klinefelterov syndróm.
• Bloomov syndróm.
• Marfanov syndróm.

Pri polycytémii je hlavným prejavom zvýšenie počtu červených krviniek v krvnej plazme, ale dôvody tohto procesu priamo závisia od typu erytrémie:

• Absolútny typ– v tomto prípade dochádza k zvýšeniu koncentrácie červených krviniek v krvnom obehu v dôsledku ich zvýšenej tvorby. Tento jav je typický pre:
  • Polycytémia vera.
  • Polycytémia v prípade hypoxie.
  • Pľúcna obštrukcia.
  • Hypoxia, ku ktorej dochádza, keď sú poškodené obličky a nadobličky.
• Relatívny typ– v tomto prípade sa objem červených krviniek zvyšuje v dôsledku zníženia objemu plazmy. Indikátory červených krviniek sa v tomto prípade nemenia, ale mení sa pomer červených krviniek/plazmy a preto sa tento jav nazýva relatívny. Tento typ procesu sa vyskytuje v dôsledku nasledujúcich chorôb:
  • Salmonelóza.
  • Cholera.
  • Dyzentéria, ako aj iné infekčné choroby ktoré sú sprevádzané silným vracaním a hnačkou.
  • Popáleniny.
  • Vystavenie vysokým teplotám, ktoré je sprevádzané zvýšeným potením.

Okrem toho bezprostredné príčiny rozvoj Vaquezovej choroby, existujú aj rizikové faktory, ktoré môžu za určitých podmienok spustiť patologický proces:

• Stresové situácie, dlhodobé vystavenie stresu.
• Činnosti zahŕňajúce nepretržitú expozíciu oxid uhličitý, čo vedie k zmenám zloženie plynu krvi.
• Dlhý život na vysočine.

Ako sa choroba vyvíja

• V géne Jak2 sa vyskytuje bodová mutácia V617F, ktorá vedie k narušeniu štruktúry samotného génu.
• V dôsledku toho sa výrazne zvyšuje aktivita tyrozínkinázy, ktorá sa premieňa na zvýšenú proliferáciu zrelých buniek myeloidných línií. Toto sa stáva úplná blokáda apoptóza (prirodzená bunková smrť).
• Okrem toho k posilneniu syntézy tvarované prvky najmä erytrocytov, je spôsobená zvýšenou citlivosťou patologických prekurzorových buniek na erytropoetín, dokonca aj pri jeho znížených koncentráciách. Okrem toho existuje aj druhý typ buniek - prekurzory erytrocytov, ktoré sa správajú úplne nezávisle a autonómne, ich delenie nezávisí od erytropoetínu. Táto populácia je mutantná a je jedným z hlavných substrátov erytrémie.
• V dôsledku takejto reakcie dochádza k hyperplázii hematopoetických zárodkov s výrazným zvýšením tvorby červených krviniek predovšetkým kostnou dreňou, ako aj krvnými doštičkami a granulocytmi. V tomto prípade sa vyvinie absolútna erytrocytóza a reologické vlastnosti krvi.
• Orgány a tkanivá sú naplnené krvou, ktorej viskozita sa výrazne zvyšuje, čo vedie k rozvoju krvných zrazenín vo vnútri ciev, zmenám v pečeni, slezine rôznej závažnosti (myeloidná metaplázia sleziny a pečene), hypoxii a hypervolémii.
• V posledných štádiách sa zaznamená deplécia hematopoézy a vzniká myelofibróza.

Dôležité! Abnormálny bunkový klon je schopný premeniť sa na akúkoľvek krvnú bunku – erytrocyt, leukocyt a/alebo doštičku.

Výsledkom všetkých patogenetických reakcií je vznik dvoch typov prekurzorových buniek:

• Normálne.
• Mutant.

Keďže proces tvorby mutantných buniek je nekontrolovaný, počet červených krviniek výrazne prevyšuje potreby organizmu. To vedie k inhibícii syntézy erytropoetínu v obličkách, čo ďalej zhoršuje patologický proces, pretože erytropoetín stráca svoj účinok na normálnu erytropoézu a nemá žiadny účinok na nádorové bunky.

Okrem toho neustály rast mutantných buniek vedie k vytesňovaniu normálnych, ktoré v určitý momentčas vedie k tomu, že všetky červené krvinky sú produkované z mutantných prekurzorových buniek.

Klasifikácia choroby

Ako je uvedené vyššie, v závislosti od dôvodov, ktoré viedli k rozvoju polycytémie, sa delí na dva typy:

• Polycytémia vera.
• Relatívna.

Skutočná erytrémia môže byť:

• Primárne – základom tohto procesu je poškodenie myeloidnej línie hematopoézy.
• Sekundárne - základom tohto typu je zvýšenie aktivity erytropoetínu.

Choroba prechádza tromi štádiami vývoja:

• 1. štádium – nízkosymptomatické, iniciálne, výškové – v tomto období prakticky neexistujú žiadne klinické prejavy erytrémie. Táto fáza trvá dlho, až 5 rokov alebo viac. Počas tohto obdobia sa vyvíjajú tieto procesy:
  • Stredná hypervolémia.
  • Stredná erytrocytóza.
  • Vo veľkosti sleziny nie sú zistené žiadne zmeny.
• Stupeň 2 – rozsiahly, erytrémický – v tomto štádiu všetky relevantné Klinické príznaky. Toto obdobie ochorenia je rozdelené do 2 štádií:
  • IA – žiadna myeloidná degenerácia sleziny. Vyvíja sa erytrocytóza, trombocytóza a v niektorých prípadoch pancytóza. Myelogram ukazuje hyperpláziu všetkých hematopoetických zárodkov a ťažkú ​​megakaryocytózu. Táto fáza môže trvať až 20 rokov.
  • IIB – tu je už aktívne zapojená slezina, ktorá podlieha myeloidnej metaplázii. Vzniká ťažká hypervolémia, zväčšuje sa veľkosť sleziny a pečene, v krvnej plazme sa zaznamenáva pancytóza.
• 3. štádium – terminálne, anemické, posterytromické – konečné štádium ochorenia. Zároveň sa rozvíja:
  • Anémia.
  • Trombocytopénia.
  • Leukopénia.
  • Myeloidná transformácia pečene, sleziny.
  • Sekundárna myelofibróza.
  • Môže degenerovať do iných hemoblastóz, ktoré sú oveľa nebezpečnejšie ako samotná polycytémia.

Dôležité! V poslednom štádiu ochorenia bunky strácajú svoju schopnosť diferenciácie, čo vo väčšine prípadov vedie k rozvoju akútnej leukémie.

Polycytémia. Symptómy

• Pletorický (pletora)- hlavné príznaky tohto syndrómu sú:
  • Zmena objemu červených krviniek v cirkulujúcej krvi smerom k zvýšeniu.
  • Výskyt závratov, bolesti hlavy.
  • Zrakové postihnutie.
  • Vývoj svrbenia kože.
  • Angína útoky.
  • Výskyt modrastého odtieňa na koži a viditeľných slizniciach, ktorý sa nazýva pozitívny Coopermanov príznak.
  • Trombóza akejkoľvek úrovne lokalizácie.
  • Sčervenanie horných prstov a dolných končatín, ktorý je sprevádzaný mimoriadne bolestivými záchvatmi a pocitom pálenia, ktorý sa nazýva erytromelalgia.
• Myeloproliferatívne- vzniká v dôsledku hyperplázie všetkých troch krvotvorných zárodkov, ktorá spôsobuje:
  • Potenie.
  • Svrbivá pokožka.
  • Výrazná slabosť.
  • Zvýšená telesná teplota.
  • Porušenie metabolizmus purínov, ktorá spôsobuje diatézu kyseliny močovej, obličkové kamene, dnu a dnavú artritídu.
  • Rozvoj extramedulárnej hematopoézy (ložiská tvorby patologických krviniek sa už neobjavujú v kostnej dreni, ale mimo nej).
  • Zväčšená slezina.
  • Časté infekcie.

Ak hovoríme o každej fáze polycytémie, potom sa vyznačujú svojimi vlastnými špeciálnymi klinickými príznakmi, ktoré sú príznakmi štádií ochorenia:

• počiatočná fáza– tu prakticky neexistujú žiadne prejavy, sú nešpecifické a možno ich pripísať mnohým iným ochoreniam rôznych orgánov a systémov:
  • Sčervenanie slizníc a kože - tento príznak sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia koncentrácie červených krviniek. Objavuje sa vo všetkých častiach ľudského tela. na začiatku ochorenia sa môže prejaviť slabo.
  • Bolesti hlavy sa vyvíjajú, keď sú narušené procesy mikrocirkulácie v mozgových cievach malého kalibru.
  • Bolesť v prstoch na nohách a rukách - keďže počas tohto obdobia je už narušený prietok krvi malými cievami, vedie to k zvýšeniu viskozity krvi, čo vedie k zníženiu dodávky kyslíka do orgánov. To vedie k rozvoju ischémie a vzniku ischemickej bolesti.
• Rozšírené štádium– v tomto štádiu ochorenia spôsobuje polycytémia výrazné zvýšenie počtu vytvorených prvkov v krvi, čo vedie k zvýšeniu jej viskozity, zvýšenej deštrukcii v slezine a poruchám činnosti systému zrážania krvi. Klinicky sa to prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
  • Sčervenanie kože a slizníc sa zintenzívňuje, až kým sa neobjaví fialový, modrý odtieň.
  • Telaniectasias (bodové krvácanie na koži).
  • Obojstranná erytromelalgia sa zintenzívňuje, čo je komplikované nekrózou prstov horných a dolných končatín. Ako polycytémia postupuje, tento proces môže úplne pokryť celú ruku a nohu. Záchvaty akútnej bolesti môžu trvať až niekoľko hodín a určitú úľavu môže poskytnúť vystavenie studenej vode.
  • Zväčšená pečeň (niekedy až 10 kg) je vyjadrená vývojom bolesti v pravom hypochondriu, respiračnou tiesňou a poruchami tráviaceho procesu.
  • Zväčšená slezina – nadmerné napĺňanie sleziny krvou vedie nielen k jej zväčšeniu, ale aj k tvrdnutiu sleziny.
  • Arteriálna hypertenzia sa objavuje v dôsledku zvýšeného objemu cirkulujúcej krvi a vysokej viskozity krvi. To spôsobuje vývoj vaskulárneho odporu voči prietoku krvi.
  • Závažnosť svrbenia kože sa stáva silnejšou - je to preto, že zvýšená tvorba krvných elementov, najmä leukocytov, vedie k ich vysokým koncentráciám. Dochádza tak k ich masívnej deštrukcii, v dôsledku čoho sa z nich aktívne uvoľňuje histamín, ktorý je vinníkom svrbenia kože, ktoré sa pri kontakte s vodou ešte zintenzívni.
  • Zvýšené krvácanie - aj menšie malé rezy, zranenia môžu viesť ku krvácaniu v dôsledku zvýšeného krvného tlaku, zvýšeného objemu cirkulujúcej krvi a nadmernej aktivity krvných doštičiek.
  • Ulcerózne lézie tráviaceho traktu, ktoré sprevádzajú dyspeptické príznaky rôznej závažnosti.
  • Bolesť kĺbov akéhokoľvek miesta.
  • Ischemické mozgové príhody v dôsledku masívnej trombózy.
  • Infarkt myokardu.
  • Príznaky nedostatku železa sú olupovanie nechtov, suchá koža a sliznice, praskliny v kútikoch úst, slabá chuť do jedla, zhoršený čuch, chuť, zvýšená náchylnosť na rozvoj infekčných ochorení.
  • Dilatačná kardiomyopatia – postupne sa všetky komory srdca čoraz viac zapĺňajú. Zároveň sa srdce natiahne. K tomu dochádza ako ochranná, kompenzačná reakcia tela na udržanie dostatočnej úrovne krvného obehu. Postupne neustále naťahovanie srdca vedie k strate jeho schopnosti normálnej kontrakcie. Klinicky sa to prejavuje poruchami rytmu a vedenia, edémovým syndrómom, bolesťou v srdci, únavou a ťažkou celkovou slabosťou.
• Anemické štádium– hlavným znakom tohto štádia je pokles tvorby všetkých krviniek, ktorý sa premieňa na nasledujúce príznaky:
  • Aplastická anémia z nedostatku železa - vzniká v dôsledku inhibície hematopoetických procesov v kostnej dreni v dôsledku myelofibrózy - vytesnenia spojivové tkanivo hematopoetických buniek z kostnej drene. Objavuje sa bledosť kože, zvýšená únava, celková silná slabosť, mdloby, pocit nedostatku vzduchu.
  • Krvácanie - vyskytuje sa pri najmenších poraneniach kože a slizníc v dôsledku zníženej tvorby krvných doštičiek a syntézy krvných doštičiek, ktoré strácajú svoje funkcie.

Dôležité! Pri absencii liečby nastáva terminálne štádium veľmi rýchlo s rozvojom smrti.

Erytrémia u detí, funkcie

• Hypoxia.
• Toxická dyspepsia.
• Feto – placentárna nedostatočnosť.

Dôležité! U dvojčiat je registrovaná vrodená polycytémia v dôsledku genetických chýb, ktorá sa prejavuje už od narodenia.

V zásade sa choroba prejavuje po 2 týždňoch života dieťaťa.

Štádium ochorenia u detí je úplne identické ako u dospelých, ale u detí je ochorenie oveľa závažnejšie, s rozvojom ťažkých bakteriálnych infekcií, srdcových defektov, sklerózy kostnej drene, čo vedie k včasnej smrteľný výsledok. Liečba polycytémie je rovnaká ako u dospelých, ako je uvedené nižšie.

Diagnóza Vaquezovej choroby

Pri diagnostike polycytémie sa používa jasne definovaný diagnostický plán, ktorý zahŕňa nasledujúce kroky:

• Zber anamnestických údajov.
• Vizuálna kontrola.
• Krvný test, ktorý by mal zahŕňať:
  • Počet červených krviniek a iných krviniek.
  • hematokrit
  • Priemerný objem erytrocytov – MCV.
  • Priemerný obsah hemoglobínu v erytrocytoch je MCH.
  • Priemerná koncentrácia hemoglobínu v erytrocytoch – MCHC.
  • Šírka distribúcie objemu erytrocytov – RDW.
  • Erytropoetín v krvnom sére.
  • Molekulárne genetické testovanie krvi na detekciu mutácií.
• Ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov.
• Biochemický krvný test, najmä na kyselinu močovú, ktorej zvýšenie hladiny naznačuje vývoj dny.
• Fibrogastroduodenoscopy.
• CT vyšetrenie brušnej dutiny v cievnom režime.
• Biopsia kostnej drene.
• Hodnotenie funkcií vonkajšieho dýchania.
• Stanovenie obsahu kyslíka a oxidu uhličitého v krvi.
• veľké tepny.
• EchoCG.
• Všeobecná analýza moču.

Na stanovenie diagnózy polycytémia vera po všetkých manipuláciách sa uplatňujú určité kritériá, podľa ktorých sa diagnostikuje polycytémia:

• Veľké kritériá:
  • Hladiny hemoglobínu nad 185 g/l u mužov a 165 g/l u žien, ako aj ďalšie príznaky zvýšenej hmoty červených krviniek – hematokrit >52 % u mužov, >48 % u žien.
  • Detekcia génových mutácií JAK2V617F.
• Malé kritériá:
  • Panmyelóza v biopsii kostnej drene je zvýšenie proliferácie erytroidných, granulocytových a megakaryocytových línií hematopoézy.
  • Nízke hodnoty erytropoetínu.
  • Tvorba endogénnych kolónií erytrocytov bez účasti erytropoetínu pri štúdiu bioptických vzoriek kultúr kostnej drene.

Dôležité! Diagnóza je plne potvrdená, ak sú prítomné dve hlavné a jedno vedľajšie kritérium.

Liečba

• Krv sa vykonáva na zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu. Procedúra sa vykonáva raz za 1–2 dni, pričom sa odoberie až 500 ml krvi.
• Cytoferéza je prechod krvi cez špeciálne filtre, pomocou ktorých sa eliminujú niektoré červené krvinky.
• Prijatie cytostatík - cyklofosán, cyklofosfamid, hydroxykarbamid atď.
• Protidoštičková terapia s použitím aspirínu, dipyridamolu.
• Interferóny.
• Symptomatická liečba.

Dôležité! Je prísne zakázané nezávisle liečiť chorobu bez lekársky zásah, ako aj používať pochybné metódy a typy liečby.

Dôležitá pri liečbe polycytémie je diéta, ktorá úplne vylučuje príjem potravín zvyšujúcich krvotvorbu. Keď sa vyskytne dna, mäso a ryby môžu byť vo všeobecnosti vylúčené z pacientovej stravy a nahradené rastlinnými potravinami.

Vo všeobecnosti je základom liečby rozlíšenie medzi primárnym procesom a sekundárnym, pretože pri sekundárnej polycytémii sa najskôr lieči stav, ktorý spôsobil rozvoj erytrémie.

Komplikácie

Polycytémia je charakterizovaná vysoká pravdepodobnosť nebezpečné komplikácie ako:

• Arteriálna hypertenzia v ťažkej forme.
• Hemoragické mŕtvice.
• Infarkt myokardu.
• Akútna myeloblastická leukémia.
• Chronická myeloidná leukémia.
• Erytromyelóza.

V niektorých prípadoch dokonca aj včasná liečba vedie k rozvoju takýchto nebezpečné situácie, ktorá môže kedykoľvek skončiť smrťou.

Predpoveď

Prognóza polycytémie priamo závisí od jej typu, priebehu, včasnosti a správnosti liečby.

Dôležité! Bez vhodnej liečby asi 50 % pacientov zomiera do jedného a pol roka od stanovenia diagnózy.

O včasná terapia Prognóza pre pacientov s erytrémiou je celkom priaznivá a vykazuje 10-ročnú mieru prežitia vo viac ako 75 % prípadov.

Ľudská krv má nie príliš zložité zloženie, vďaka čomu ľudské telo funguje. Ak sa čokoľvek zmení, mnohé orgány trpia a dôležité funkcie sú narušené.

Ak sa napríklad zvýši počet červených krviniek, znamená to, že sa vyvíja polycytémia.

Toto slovo sa vzťahuje na skupinu patológií, ktorých charakteristika je uvedená v predchádzajúcej vete. Toto slovo sa navyše nevzťahuje hlavne na popis počtu krvných doštičiek a leukocytov, pretože, ako sa hovorí, ide o úplne iný príbeh, presnejšie o iné choroby.

Táto choroba má iný názov - Vaquezova choroba. Faktom je, že to prvýkrát opísal francúzsky lekár Vaquez, a to sa stalo v roku 1892. Považuje sa za chorobu druhej polovice života, keďže postihuje najmä ľudí medzi 40. a 50. rokom života. Zriedkavé prípady boli zaznamenané u mladých pacientov počínajúc 25. rokom života. Muži sú na tento stav náchylnejší ako ženy. Existujú prípady, kedy ochorenie postihuje viacerých členov tej istej rodiny.

Príčiny

Ako sme zistili, hlavný problém spočíva vo zvýšení počtu červených krviniek. Existujú na to vysvetlenia. Počet červených krviniek sa zvyčajne zvyšuje, ak je hematopoéza normálna a stupeň deštrukcie krvi sa znižuje. Avšak s Vaquezovou chorobou sa deštrukcia krvi neznižuje, ale zvyšuje. Prečo je potom viac červených krviniek? Tento stav sa pozoruje s predĺženým životom každej červenej krvinky, ale ani táto teória neplatí pre chorobu, ktorá nás zaujíma.

Možno existuje iný dôvod na zmenu počtu buniek? Jedzte. Dá sa opísať ako zvýšená tvorba červených krviniek, ktorá prevyšuje ich deštrukciu, aj keď je zvýšená.

To je presne to, čo sa deje s Vaquezovou chorobou. Potom vyvstáva ďalšia otázka: prečo sa tvoria červené krvinky? obrovské číslo? názov presný dôvod tento stav je nemožný. Odborníci už niekoľko rokov zisťujú, že sa to dá ovplyvniť rôzne faktory, Napríklad:

• zväčšená slezina;
• vysoký krvný tlak;
• dedičná predispozícia.

Hmota červených krviniek sa zvyšuje len pri jednej forme ochorenia – polycytémii vera, o ktorej si povieme nižšie. Okrem toho je tento stav charakterizovaný primárnou aj sekundárnou polycytémiou.

Prišiel ďalší zaujímavý objav. U jedného pacienta, ktorý zomrel v dôsledku polycytémie, sa v pľúcnych kapilárach našlo veľké množstvo megakaryocytov. Výskumník, ktorý to objavil, naznačil, že zvýšené množenie týchto častíc v kostnej dreni je spôsobené neznámou dráždivou látkou, ako aj ich zvýšené vyplavovanie z nej. Uviaznutie v pľúcnych kapilárach vedie k narušeniu metabolizmu kyslíka, anoxémii a pretrvávajúcemu nárastu červených krviniek. Takéto pozorovanie však zostáva zatiaľ izolované.

Existujú dve hlavné formy Vaquezovej choroby:

• relatívna forma;
• skutočná polycytémia.

Posledná forma sa považuje za progresívne chronické ochorenie myeloproliferatívneho typu. Vyznačuje sa absolútnym zvýšením množstva červených krviniek. Relatívna forma môže byť tiež definovaná ako falošná a stresová.

Polycythemia vera sa považuje za celkom zriedkavé ochorenie. Americkí vedci zistili, že každý rok je zaregistrovaných od troch do piatich prípadov ochorenia na milión ľudí. Ochorenie, ako sme už povedali na začiatku, sa rozvíja najmä u ľudí v strednom a staršom veku a priemerný vek sa postupne zvyšuje. Štúdie navyše ukázali, že Židia ochorejú častejšie a Afričania menej často, hoci tieto pozorovania ešte nie sú vedecky dokázané.

Je dôležité rozdeliť príčiny ochorenia do dvoch skupín.

1. Primárne príčiny. Sú tieto kupované resp vrodené poruchy, ktorá súvisí s tvorbou červených krviniek a vedie k Vaquezovej chorobe. V tejto skupine sú dva hlavné štáty. Prvým z nich je Vaquez Vera choroba, ktorá je spojená s mutáciou v géne JAK2, ktorá zvyšuje citlivosť EPO buniek kostnej drene. To len vedie k zvýšeniu počtu červených krviniek. Tento stav je často charakterizovaný nárastom iných buniek, ako sú krvné doštičky. Druhým je primárny vrodený alebo rodinný stav. V tomto prípade sa mutácia vyskytuje v géne EPOR. V reakcii na EPO sa počet červených krviniek zvyšuje.
2. Sekundárne príčiny. Sú založené na tvorbe nadbytočných červených krviniek v dôsledku vysokých hladín EPO, ktoré v nich cirkulujú krvný obeh. Konkrétne dôvody sú chronická hypoxia slabý prísun kyslíka a nádory, ktoré produkujú príliš veľa EPO. Je možné identifikovať niekoľko stavov, ktoré vedú k zvýšeniu erytropoetínu v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka alebo hypoxie: Chronická bronchitída, emfyzém, CHOCHP, hypoventilačný syndróm, žijúci v vysoké hory, apnoe, kongestívne zlyhanie srdca, zlý prietok krvi obličkami.

Choroba sa môže vyskytnúť v dôsledku chronického oxidu uhoľnatého. Hemoglobín má vyššiu schopnosť pripájať molekuly oxidu uhoľnatého ako molekuly kyslíka. Erytrocytóza sa môže vyskytnúť ako reakcia na pridanie molekúl oxidu uhoľnatého k hemoglobínu. Ukazuje sa, že nedostatok kyslíka je kompenzovaný existujúcim hemoglobínom, presnejšie jeho molekulami.

Mimochodom, podobný obraz je pozorovaný s oxidom kyslíkom, keď má človek taký zlozvyk ako fajčenie. Existujú aj takzvané ľahké stavy, ktoré môžu viesť k veľkej sekrécii EPO – ide o obštrukciu obličiek a cysty obličiek. Všetky vyššie uvedené dôvody sa týkajú najmä ľudí, ktorí sú zrelí na vek.

Polycytémia u novorodencov sa môže vyskytnúť v dôsledku prenosu krvi od matky z placenty, ako aj transfúziou. Ak dôjde k intrauterinnej hypoxii v dôsledku placentárnej nedostatočnosti, môže sa vyvinúť aj Vaquezova choroba.

Symptómy

Choroba sa začína postupne rozvíjať. Na začiatku je ťažké identifikovať špecifické príznaky. Symptómy ako:

• strata schopnosti pracovať;
• zvýšená únava;
• ťažkosť v hlave;
• návaly horúčavy do hlavy;
• závraty;
• dýchavičnosť so silnými pohybmi;
• kŕče v lýtkach;
• husia koža na nohách;
• nezvyčajne zdravá pleť;
• krvácanie z nosa;
• chilliness.

Objektívne vyšetrenie odhalí nezvyčajné sfarbenie kože, stáva sa purpurovočerveným a tmavočerveným. Je to podobné ako s pleťou pri vdýchnutí amylnitritu, ťažkej intoxikácii, po parnom kúpeli a pod. To by sa však nemalo zamieňať s cyanózou.

Koža sa stáva purpurovo-červenou a tmavočervenou

Zvláštne sfarbenie je viditeľné najmä na rukách, krku a tvári, ale najjasnejšie sú sfarbené mušle uší. Pysky sú modro-červené, hrdlo a jazyk tmavočervené. Ak venujete pozornosť spodnej časti oka, môžete vidieť, že cievy v ňom sú prudko zväčšené, je ich viac a sú naplnené krvou.

Na strane krvných ciev a srdca sa pozoruje rozšírenie srdcových hraníc a edém. Avšak javy týchto častí tela sa objavujú neskoro alebo úplne chýbajú, pretože obehový systém sa dokáže úžasne prispôsobiť pomaly sa rozvíjajúcim zmenám v krvi.

Na strane trávenia sú časté zápchy, pocit ťažoby a bolesti brucha. Je to spôsobené zväčšenou slezinou. Niekedy sú opísané duševné poruchy. Napríklad môže dôjsť k zábudlivosti alebo hlbším zmenám, ako je stav omámenia alebo nepokoja. Pacient sa môže sťažovať na prechodnú slepotu a rozmazané videnie, ako aj na tinitus. Pri tlaku sú kosti bolestivé. Teplota je v normálnych medziach.

Diagnostika

Najčastejšie sa na polycytémiu vera príde náhodne, pri vyšetrení krvných vzoriek, ktorých testy nariaďuje lekár z rôznych zdravotných dôvodov.

Keď krvné testy zistia abnormality spojené s Vaquezovou chorobou, musia sa vykonať ďalšie testy.

Je dôležité diagnostikovať pľúca a srdce. Charakteristickým znakom ochorenia je zväčšená slezina, preto je potrebné starostlivo preskúmať stav brušnej dutiny.

Hlavné zložky testov vykonávaných v laboratóriu sú:

• klinický krvný test;
• analýza metabolického zloženia krvi;
• test zrážanlivosti krvi.

Tiež sa konalo:

• rentgén hrude;
• echokardiografia;
• analýza na posúdenie hladín oxidu uhoľnatého;
• hemoglobínový test.

Niekedy je potrebné vyšetriť kostnú dreň, preto sa vykoná biopsia alebo aspirácia kostnej drene. Odporúča sa tiež testovať gén JAK2. Nie je potrebné kontrolovať hladiny EPO, aj keď to môže niekedy pomôcť pri stanovení diagnózy. Typicky je primárna forma ochorenia charakterizovaná nízky level EPO však v nádoroch, ktoré vylučujú EPO, môže byť hladina naopak vyššia.

Výsledky je potrebné interpretovať opatrne, pretože vysoký stupeň EPO môže byť odpoveďou na chronickú hypoxiu, ak je tento faktor hlavnou príčinou Vaquezovej choroby.

Liečba

Liečba sekundárnej Vaquezovej choroby závisí od príčiny. Ak má pacient chronickú hypoxiu, môže sa mu poskytnúť doplnkový kyslík. Iná liečba sa zvyčajne zameriava na príčinu ochorenia.

Pre tých, u ktorých bola diagnostikovaná primárna forma ochorenia, je dôležité, aby sa niektoré jednoduchými spôsobmi ktoré vám pomôžu zmierniť váš stav doma. Napríklad by ste mali udržiavať dostatočnú rovnováhu vody v tele, pretože to pomôže vyhnúť sa dehydratácii a zvýšenej koncentrácii krvi.

Neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa fyzickej aktivity. Pri zväčšenej slezine je dôležité vyhýbať sa kontaktným druhom fyzickej aktivity a športu, pretože slezina nemôže prasknúť ani poškodiť. Je tiež dôležité nejesť potraviny, ktoré obsahujú železo.

Hlavnou terapiou je prekrvenie, ktorého účelom je udržať prijateľný hematokrit, u žien by mal byť 42%, u mužov 45%. Spočiatku sa prekrvenie vykonáva každé dva alebo tri dni, pričom sa odoberie 250-500 mililitrov krvi, čo znamená každý postup. Ak je cieľ dosiahnutý, postup sa vykonáva menej často, aby sa len udržala dosiahnutá úroveň.

Pri liečbe sa využíva aj aspirín, ktorý znižuje riziko zrážania krvi, a teda aj tvorby krvných zrazenín. Tento liek by však nemali užívať ľudia, ktorí majú v minulosti krvácanie.

Dôsledky

Priebeh ochorenia je rozdelený do troch fáz.

1. Počiatočná fáza trvá niekoľko rokov. V tomto čase sú príznaky polycytémie mierne alebo úplne chýbajú.
2. Erytrémna fáza. V tomto období vznikajú nielen klasické znamienka, ale aj veľké komplikácie. Táto fáza môže trvať niekoľko rokov, počas ktorých väčšina pacientov zomrie.
3. Výskyt myelosklerózy a niekedy leukémie.

Dá sa povedať, že doba prežitia sa predĺžila, platí to najmä pre mladších pacientov. Priemerná dĺžka života podľa dátumu diagnózy je 13 rokov. Hlavnou príčinou smrti sú cievne komplikácie.

Prevencia

Polycythemia vera - nebezpečná choroba. Niektorým príčinám sa nedá zabrániť, aj keď existuje niekoľko možných preventívnych opatrení:

• manažment pľúcnych chorôb, apnoe a srdcových chorôb;
• vyhýbanie sa dlhodobému vystaveniu oxidu uhoľnatému;
• prestať fajčiť.

Samozrejme, ak je choroba založená na génovej mutácii, nedá sa zabrániť následkom, ale treba vynaložiť maximálne úsilie na udržanie kladný postoj a snažte sa prežiť akékoľvek obdobie života, potešiť seba a svojich blízkych.

Polycythemia vera (erytrémia, Vaquezova choroba alebo primárna polycytémia) je progresívne malígne ochorenie patriace do skupiny leukémií, ktoré je spojené s hyperpláziou bunkových elementov kostnej drene (myeloproliferáciou). Patologický proces postihuje predovšetkým erytroblastický zárodok, preto sa v krvi zisťuje nadbytok červených krviniek. Pozoruje sa aj zvýšenie počtu neutrofilných leukocytov a krvných doštičiek.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087

Zvýšený počet červených krviniek zvyšuje viskozitu krvi, zvyšuje jej hmotnosť, spôsobuje spomalenie prietoku krvi v cievach a tvorbu krvných zrazenín. V dôsledku toho sa u pacientov rozvinie porucha krvného zásobenia a hypoxia.

Všeobecné informácie

Polycythemia vera bola prvýkrát opísaná v roku 1892 francúzskym lekárom a kardiológom Vaquezom. Vaquez navrhol, že hepatosplenomegália a erytrocytóza zistené u jeho pacienta vznikli v dôsledku zvýšenej proliferácie hematopoetických buniek a identifikoval erytrémiu ako samostatnú nosologickú formu.

V roku 1903 použil W. Osler termín „Vaquezova choroba“ na opis pacientov so splenomegáliou (zväčšená slezina) a ťažkou erytrocytózou a podrobne opísal túto chorobu.

Turk (W. Turk) v rokoch 1902-1904 navrhol, že pri tejto chorobe je porucha krvotvorby hyperplastickej povahy a nazval chorobu erytrémia analogicky s leukémiou.

Klonálny neoplastický charakter myeloproliferácie, ktorý sa pozoruje pri polycytémii, dokázal v roku 1980 P. J. Fialkov. V červených krvinkách, granulocytoch a krvných doštičkách objavil jeden typ enzýmu, glukózo-6-fosfátdehydrogenázu. Okrem toho boli oba typy tohto enzýmu detegované v lymfocytoch dvoch pacientov heterozygotných pre tento enzým. Vďaka Fialkovmu výskumu sa ukázalo, že cieľom neoplastického procesu je prekurzorová bunka myelopoézy.

V roku 1980 sa viacerým výskumníkom podarilo oddeliť neoplastický klon od normálnych buniek. Experimentálne sa dokázalo, že polycytémia produkuje populáciu erytroidných prekurzorov, ktoré sú patologicky vysoko citlivé aj na malé množstvá erytropoetínu (hormónu obličiek). Podľa vedcov to prispieva k zvýšenej tvorbe červených krviniek pri polycytémii vera.

V roku 1981 L. D. Sidorova a spoluautori uskutočnili štúdie, ktoré umožnili odhaliť kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v trombocytovej zložke hemostázy, ktoré zohrávajú hlavnú úlohu pri vzniku hemoragických a trombotických komplikácií pri polycytémii.

Polycythemia vera sa zisťuje hlavne u starších ľudí, ale možno ju pozorovať aj u mladých ľudí a detí. U mladých ľudí je ochorenie závažnejšie. Priemerný vek pacientov sa pohybuje od 50 do 70 rokov. Priemerný vek tých, ktorí ochorejú prvýkrát, sa postupne zvyšuje (v roku 1912 to bolo 44 rokov av roku 1964 - 60 rokov). Počet pacientov do 40 rokov je asi 5% a erytrémia u detí a pacientov do 20 rokov je zistená v 0,1% všetkých prípadov ochorenia.

Erytrémia je o niečo menej častá u žien ako u mužov (1: 1,2-1,5).

Ide o najčastejšie ochorenie v skupine chronických myeloproliferatívnych ochorení. Je to dosť zriedkavé - podľa rôznych zdrojov od 5 do 29 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Existujú ojedinelé údaje o vplyve rasových faktorov (nad priemerom medzi Židmi a podpriemernými medzi predstaviteľmi negroidnej rasy), ale v súčasnosti sa tento predpoklad nepotvrdil.

Formuláre

Polycythemia vera sa delí na:

• Primárne (nie je dôsledkom iných chorôb).
• Sekundárne. Môže byť spustená chronickým ochorením pľúc, hydronefrózou, prítomnosťou nádorov (maternicové myómy atď.), prítomnosťou abnormálnych hemoglobínov a inými faktormi spojenými s hypoxiou tkaniva.

Absolútny nárast hmoty erytrocytov sa pozoruje u všetkých pacientov, ale iba u 2/3 sa zvyšuje aj počet leukocytov a krvných doštičiek.

Dôvody rozvoja

Príčiny polycytémie vera neboli definitívne stanovené. V súčasnosti neexistuje jediná teória, ktorá by vysvetľovala výskyt hemoblastóz (nádorov krvi), ku ktorým toto ochorenie patrí.

Na základe epidemiologických pozorovaní bola predložená teória o súvislosti erytrémie s transformáciou kmeňových buniek, ku ktorej dochádza pod vplyvom génových mutácií.

Zistilo sa, že väčšina pacientov má mutáciu v enzýme Janus kináza-tyrozínkináza, syntetizovanej v pečeni, ktorá sa podieľa na transkripcii určitých génov fosforyláciou mnohých tyrozínov v cytoplazmatickej časti receptorov.

Najčastejšia mutácia, objavená v roku 2005, je v exóne 14 JAK2V617F (detegovaná v 96 % všetkých prípadov ochorenia). V 2 % prípadov mutácia ovplyvňuje exón 12 génu JAK2.

Pacienti s polycytémiou vera majú tiež:

• V niektorých prípadoch mutácie v géne trombopoetínového receptora MPL. Tieto mutácie sú sekundárneho pôvodu a nie sú striktne špecifické pre toto ochorenie. Zisťujú sa u starších ľudí (hlavne u žien) s nízkou hladinou hemoglobínu a krvných doštičiek.
• Strata funkcie génu LNK proteínu SH2B3, ktorý znižuje aktivitu génu JAK2.

Starší pacienti s vysokou alelickou záťažou JAK2V617F sa vyznačujú zvýšená hladina hemoglobín, leukocytóza a trombocytopénia.

Pri mutácii génu JAK2 v exóne 12 je erytrémia sprevádzaná subnormálnou sérovou hladinou hormónu erytropoetínu. Pacienti s touto mutáciou sú mladší.
Pri polycythemia vera sa často zisťujú aj mutácie TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A atď., ale ich patogenetický význam ešte nie je študovaný.

Neexistovali žiadne rozdiely v prežívaní pacientov s rôznymi typmi mutácií.

V dôsledku molekulárno-genetických porúch dochádza k aktivácii signálnej dráhy JAK-STAT, čo sa prejavuje proliferáciou (produkciou buniek) myeloidnej línie. Súčasne dochádza k proliferácii a zvýšeniu počtu červených krviniek v periférna krv(je možné aj zvýšenie počtu leukocytov a krvných doštičiek).

Identifikované mutácie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.

Existuje aj hypotéza, podľa ktorej príčinou erytrémie môžu byť vírusy (je identifikovaných 15 typov takýchto vírusov), ktoré v prítomnosti predisponujúcich faktorov a oslabenej imunity prenikajú do nezrelých buniek kostnej drene alebo lymfatických uzlín. Bunky postihnuté vírusom sa namiesto dozrievania začnú aktívne deliť, čím sa spustí patologický proces.

Medzi faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, patria:

• Röntgenové žiarenie, ionizujúce žiarenie;
• farby, laky a iné toxické látky, ktoré prenikajú do ľudského tela;
• dlhodobé užívanie určitých liekov na liečebné účely (soli zlata na reumatoidná artritída atď.);
• vírusové a črevné infekcie, tuberkulóza;
• chirurgické zákroky;
• stresové situácie.

Sekundárna erytrémia sa vyvíja pod vplyvom priaznivých faktorov, keď:

• vysoká vrodená afinita hemoglobínu ku kyslíku;
• nízke hladiny 2,3-difosfoglycerátu;
• autonómna produkcia erytropoetínu;
• arteriálna hypoxémia fyziologická a patologický charakter(„modré“ srdcové chyby, fajčenie, adaptácia na podmienky vysokej nadmorskej výšky a chronické pľúcne ochorenia);
• ochorenia obličiek (cystické lézie, hydronefróza, stenóza renálnej artérie a difúzne ochorenia renálneho parenchýmu);
• prítomnosť nádorov (pravdepodobne ovplyvnená bronchiálnym karcinómom, cerebelárnym hemangioblastómom, maternicovými fibroidmi);
• endokrinné ochorenia spojené s nádormi nadobličiek;
• ochorenia pečene (cirhóza, hepatitída, hepatóm, Budd-Chiariho syndróm);
• tuberkulóza.

Patogenéza

Patogenéza polycythemia vera je spojená s porušením procesu hematopoézy (krvotvorby) na úrovni progenitorovej bunky. Hematopoéza nadobúda neobmedzené množenie progenitorových buniek charakteristických pre nádor, ktorých potomkovia tvoria špecializovaný fenotyp vo všetkých hematopoetických líniách.

Polycythemia vera je charakterizovaná tvorbou erytroidných kolónií v neprítomnosti exogénneho erytropoetínu (výskyt endogénnych kolónií nezávislých od erytropoetínu je znakom, ktorý odlišuje erytrémiu od sekundárnej erytrocytózy).

Tvorba erytroidných kolónií naznačuje narušenie implementácie regulačných signálov, ktoré myeloidná bunka dostáva z vonkajšieho prostredia.

Základom patogenézy polycythemia vera sú defekty v génoch kódujúcich proteíny, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie myelopoézy v normálnom rozmedzí.

Zníženie koncentrácie kyslíka v krvi spôsobuje reakciu v intersticiálnych bunkách obličiek, ktoré syntetizujú erytropoetín. Proces vyskytujúci sa v intersticiálnych bunkách sa týka práce mnohých génov. Hlavnú reguláciu tohto procesu vykonáva faktor-1 (HIF-1), čo je heterodimérny proteín pozostávajúci z dvoch podjednotiek (HIF-1alfa a HIF-1beta).

Ak je koncentrácia kyslíka v krvi v normálnych medziach, prolínové zvyšky (heterocyklická aminokyselina voľne existujúcej molekuly HIF-1) sú hydroxylované vplyvom regulačného enzýmu PHD2 (molekulárny kyslíkový senzor). Vďaka hydroxylácii získava podjednotka HIF-1 schopnosť viazať sa na proteín VHL, ktorý zabezpečuje prevenciu nádorov.

Proteín VHL tvorí komplex s množstvom proteínov E3 ubikvitín ligázy, ktoré sa po vytvorení kovalentných väzieb s inými proteínmi posielajú do proteazómu a tam sa zničia.

Počas hypoxie nedochádza k hydroxylácii molekuly HIF-1, podjednotky tohto proteínu sa spoja a vytvoria heterodimérny proteín HIF-1, ktorý putuje z cytoplazmy do jadra. Keď je proteín v jadre, viaže sa na špeciálne sekvencie DNA v promótorových oblastiach génov (premena génov na proteín alebo RNA je vyvolaná hypoxiou). V dôsledku týchto premien sa erytropoetín uvoľňuje do krvného obehu intersticiálnymi bunkami obličiek.

Prekurzorovými bunkami myelopoézy sa genetický program, ktorý je v nich uložený, uskutočňuje ako výsledok stimulačného účinku cytokínov (tieto malé peptidové kontrolné (signálne) molekuly sa viažu na zodpovedajúce receptory na povrchu prekurzorových buniek).

Keď sa erytropoetín naviaže na erytropoetínový receptor EPO-R, dôjde k dimerizácii tohto receptora, ktorá aktivuje Jak2, kinázu spojenú s intracelulárnymi doménami EPO-R.

Jak2 kináza je zodpovedná za prenos signálu z erytropoetínu, trombopoetínu a G-CSF (faktor stimulujúci kolónie granulocytov).

V dôsledku aktivácie Jak2-kinázy dochádza k fosfolácii množstva cytoplazmatických cieľových proteínov, medzi ktoré patria adaptorové proteíny rodiny STAT.

Erytrémia bola zistená u 30 % pacientov s konštitutívnou aktiváciou génu STAT3.

Pri erytrémii sa v niektorých prípadoch zisťuje aj znížená hladina expresie trombopoetínového receptora MPL, ktorá má kompenzačný charakter. Pokles expresie MPL je sekundárny a je spôsobený genetický defekt, zodpovedný za rozvoj polycythemia vera.

Pokles degradácie a zvýšenie hladiny faktora HIF-1 je spôsobené defektmi v géne VHL (napr. zástupcovia populácie Čuvašska sa vyznačujú homozygotnou mutáciou 598C>T tohto génu).

Polycythemia vera môže byť spôsobená abnormalitami chromozómu 9, ale najbežnejšou je delécia dlhé rameno 20 chromozómov.

V roku 2005 bola identifikovaná bodová mutácia v exóne 14 génu kinázy Jak2 (mutácia JAK2V617F), ktorá spôsobuje nahradenie aminokyseliny valínu fenylalanínom v pseudokinázovej doméne JH2 proteínu JAK2 na pozícii 617.

Mutácia JAK2V617F v hematopoetických prekurzorových bunkách pri erytrémii je prezentovaná v homozygotnej forme (vznik homozygotnej formy je ovplyvnený mitotickou rekombináciou a duplikáciou mutantnej alely).

Keď sú aktívne JAK2V617F a STAT5, zvyšuje sa hladina reaktívnych foriem kyslíka, čo vedie k prechodu bunkového cyklu z fázy G1 do fázy S. Adaptérový proteín STAT5 a aktívne formy kyslík prenáša regulačný signál z JAK2V617F na gény cyklínu D2 a p27kip, čo spôsobuje zrýchlený prechod bunkového cyklu z fázy G1 do fázy S. V dôsledku toho sa zvyšuje proliferácia erytroidných buniek, ktoré sú nositeľmi mutantnej formy génu JAK2. .

U JAK2V617F-pozitívnych pacientov sa táto mutácia zisťuje v myeloidných bunkách, B- a T-lymfocytoch a prirodzených zabíjačských bunkách, čo dokazuje proliferatívnu výhodu defektných buniek v porovnaní s normou.

Polycythemia vera je vo väčšine prípadov charakterizovaná pomerne nízkym pomerom mutantnej k normálnej alele v zrelých myeloidných bunkách a skorých prekurzoroch. V prítomnosti klonálnej dominancie majú pacienti závažnejší klinický obraz v porovnaní s pacientmi bez tohto defektu.

Symptómy

Symptómy polycytémie vera sú spojené s nadmerná produkciačervené krvinky, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. U väčšiny pacientov sa zvyšuje aj hladina krvných doštičiek, ktoré spôsobujú cievnu trombózu.

Choroba sa vyvíja veľmi pomaly a v počiatočnom štádiu je asymptomatická.
V neskorších štádiách sa polycytémia vera prejavuje:

• pletorický syndróm, ktorý je spojený so zvýšeným prísunom krvi do orgánov;
• myeloproliferatívny syndróm, ktorý vzniká pri zvýšenej tvorbe červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov.

Pletorický syndróm je sprevádzaný:

• Bolesti hlavy.
• Pocit ťažkosti v hlave;
• Závraty.
• Útoky lisovania, stláčania bolesti za hrudnou kosťou, ku ktorým dochádza pri fyzickej aktivite.
• Erytrocyanóza (sčervenanie kože do čerešňového odtieňa a modrastý odtieň jazyka a pier).
• Sčervenanie očí, ku ktorému dochádza v dôsledku rozšírenia krvných ciev v nich.
• Pocit ťažkosti v hornej časti brucha (vľavo), ktorý sa vyskytuje v dôsledku zväčšenej sleziny.
• Svrbenie kože, ktoré sa pozoruje u 40% pacientov (špecifický znak ochorenia). Zintenzívňuje po vodné procedúry a vzniká v dôsledku podráždenia produktmi rozpadu červených krviniek nervových zakončení.
• Zvýšenie krvného tlaku, ktorý dobre klesá pri prekrvení a mierne klesá pri štandardnej liečbe.
• Erytromelalgia (akútna pálivé bolesti v končekoch prstov, ktoré zmierňujú lieky na riedenie krvi, alebo bolestivý opuch a začervenanie chodidla alebo dolnej tretiny nohy).

Myeloproliferatívny syndróm sa prejavuje:

• bolestivosť plochých kostí a bolesť kĺbov;
• pocit ťažkosti v pravej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej pečene;
• celková slabosť a zvýšená únava;
• zvýšenie telesnej teploty.

Pozoruje sa aj zväčšenie žíl, zvlášť viditeľné v oblasti krku, Coopermanov príznak (zmena farby mäkké podnebie s normálnou farbou tvrdé podnebie), vred dvanástnik a v niektorých prípadoch žalúdka, krvácanie z ďasien a pažeráka, zvýšená hladina kyseliny močovej. Je možný rozvoj srdcového zlyhania a kardiosklerózy.

Štádiá ochorenia

Polycythemia vera sa vyznačuje tromi štádiami vývoja:

• Počiatočná fáza I, ktorá trvá približne 5 rokov (možné aj dlhšie obdobie). Vyznačuje sa stredne závažnými prejavmi pletorického syndrómu, veľkosť sleziny nepresahuje normu. Všeobecný krvný test odhalí mierne zvýšenie počtu červených krviniek, zvýšená tvorba červených krviniek sa pozoruje v kostnej dreni (je možné aj zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov). V tomto štádiu komplikácie prakticky nevznikajú.
• Druhý stupeň, ktorý môže byť polycytemický (II A) a polycytemický s myeloidnou metapláziou sleziny (II B). Forma II A, ktorá trvá od 5 do 15 rokov, je sprevádzaná ťažkým pletorickým syndrómom, zväčšením pečene a sleziny, prítomnosťou trombózy a krvácaním. Rast nádoru v slezine nie je zistený. Možný nedostatok železa v dôsledku časté krvácanie. Všeobecný krvný test odhaľuje zvýšenie počtu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov. V kostnej dreni sa pozorujú zmeny jaziev. Forma II B je charakterizovaná progresívnym zväčšením pečene a sleziny, prítomnosťou v slezine rast nádoru, trombóza, celková vyčerpanosť, krvácanie. Kompletný krvný obraz dokáže odhaliť zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov. Získajú červené krvinky rôzne veľkosti a tvar, objavia sa nezrelé krvinky. Zmeny jaziev v kostnej dreni sa postupne zvyšuje.
• chudokrvný, Stupeň III, ktorý sa vyvíja 15-20 rokov po nástupe ochorenia a je sprevádzaný výrazným zväčšením pečene a sleziny, rozsiahlymi jazvovitými zmenami v kostnej dreni, poruchami krvného obehu a znížením počtu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocyty. Transformácia na akútnu alebo chronickú leukémiu je možná.

Diagnostika

Erytrémia sa diagnostikuje na základe:

• Analýza sťažností, anamnéza a rodinná anamnéza, počas ktorej lekár objasňuje, kedy sa objavili príznaky choroby, aké chronické choroby má pacient, došlo ku kontaktu s toxickými látkami atď.
• Údaje z fyzikálneho vyšetrenia, pri ktorom sa venuje pozornosť farbe pokožky. Pri palpácii a pomocou perkusie (poklepu) sa zisťuje veľkosť pečene a sleziny, meria sa aj pulz a krvný tlak (môže byť zvýšený).
• Krvný test, ktorý určuje počet červených krviniek (norma je 4,0-5,5x109 g/l), leukocytov (môžu byť normálne, zvýšené alebo znížené), krvných doštičiek (v počiatočnom štádiu sa neodchyľuje od normy, potom pozoruje sa zvýšenie hladiny a potom zníženie ), hladina hemoglobínu, farebný indikátor (zvyčajne je norma 0,86-1,05). ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov) je vo väčšine prípadov znížená.
• Analýza moču, ktorá vám umožňuje identifikovať sprievodné ochorenia alebo prítomnosť krvácania z obličiek.
• Biochemický krvný test, ktorý odhaľuje zvýšenú hladinu kyseliny močovej charakteristickú pre mnohé prípady ochorenia. Na identifikáciu poškodenia orgánov sprevádzajúcich chorobu sa zisťuje aj hladina cholesterolu, glukózy atď.
• Údaje zo štúdie kostnej drene, ktorá sa vykonáva pomocou punkcie v hrudnej kosti a odhaľuje zvýšenú produkciu červených krviniek, krvných doštičiek a leukocytov, ako aj tvorbu jazvového tkaniva v kostnej dreni.
• Údaje o trepanobiopsii, ktoré najviac odrážajú stav kostnej drene. Na vyšetrenie sa pomocou špeciálneho trepanového zariadenia odoberie stĺpec kostnej drene z krídla ilium spolu s kosťou a periostom.

Vykoná sa aj koagulogram, štúdie metabolizmu železa a stanoví sa hladina erytropoetínu v krvnom sére.

Keďže chronická erytrémia je sprevádzaná zväčšením pečene a sleziny, vykonáva sa ultrazvuk vnútorných orgánov. Ultrazvuk tiež zisťuje prítomnosť krvácania.

Na posúdenie rozsahu nádorového procesu sa používa SCT (špirála CT vyšetrenie) a MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou).

Na identifikáciu genetických abnormalít sa vykonáva molekulárne genetická štúdia periférnej krvi.

Liečba

Ciele liečby polycytémie vera sú:

• prevencia a liečba trombohemoragických komplikácií;
• odstránenie príznakov ochorenia;
• zníženie rizika komplikácií a rozvoja akútnej leukémie.

Erytrémia sa lieči:

• Prekrvenie, pri ktorom sa na zníženie viskozity krvi odoberie 200 – 400 ml krvi u mladých ľudí a 100 ml krvi sprievodné ochorenia srdca alebo u starších ľudí. Kurz pozostáva z 3 procedúr, ktoré sa vykonávajú v intervaloch 2-3 dní. Pred zákrokom pacient užíva lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi. Krv sa nevykonáva v prítomnosti nedávnej trombózy.
• Hardvérové ​​metódy liečby (erytrocytaferéza), ktoré odstraňujú prebytočné červené krvinky a krvné doštičky. Postup sa vykonáva v intervaloch 5-7 dní.
• Chemoterapia, ktorá sa používa v štádiu II B, v prítomnosti zvýšenia počtu všetkých krviniek, slabá tolerancia prekrvenie alebo prítomnosť komplikácií z vnútorných orgánov alebo krvných ciev. Chemoterapia sa vykonáva podľa špeciálneho režimu.
• Symptomatická liečba vrátane antihypertenzív na vysoký krvný tlak (zvyčajne predpisovaná ACE inhibítory), antihistaminiká na zníženie svrbenia kože, protidoštičkové látky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, hemostatické lieky na krvácanie.

Na prevenciu trombózy sa používajú antikoagulanciá (zvyčajne predpísané kyselina acetylsalicylová 40-325 mg/deň).

Výživa pri erytrémii musí spĺňať požiadavky liečebnej tabuľky podľa Pevznera č.6 (znižuje sa množstvo bielkovinových potravín, vylučuje sa červené ovocie a zelenina a potraviny obsahujúce farbivá).

S benígnym priebehom. Patológia je charakterizovaná zvýšením koncentrácie červených krviniek v krvnom obehu, čo spôsobuje veľa negatívne symptómy. Liečba ochorenia je pomerne zložitá, spočíva v normalizácii funkcie červenej kostnej drene a zlepšení zloženia krvi. Bez správnej terapie sa u pacienta vyvinú ťažké komplikácie, často nezlučiteľné so životom.

Mechanizmus vývoja

Počas erytrémie telo produkuje zvýšenú produkciu červených krviniek - erytrocytov a podľa toho sa zvyšuje množstvo hemoglobínu. Červené krvinky sú syntetizované tkanivom červenej kostnej drene. Nevyhnutnou podmienkou tohto procesu je účasť hormónu erytropoetínu, ktorý produkujú bunky obličiek a pečene. Primárna alebo pravá polycytémia je dôsledkom narušenej produkcie tohto hormónu a u pacientov je veľmi zriedkavá. V tomto prípade vzniká nezhubný nádor v kostnej dreni, kde hlavným katalyzátorom je rýchle množenie nezrelých červených krviniek.

Na rozdiel od primárnej formy je sekundárna erytrémia spôsobená rôzne patológie u ľudí, charakterizované zhrubnutím krvi.

Príčiny ochorenia

Pravá Vaquezova choroba je zriedkavý typ, ktorý sa môže prenášať prostredníctvom autozomálne recesívneho spôsobu dedičnosti. To znamená, že k porušeniu produkcie červených krviniek dochádza, keď sa jeden recesívny gén prenáša na dieťa od matky a otca. V tomto prípade je rast nádoru spojený s produkciou buniek, ktoré veľkosťou a tvarom nezodpovedajú normálnym červeným krvinkám. Ide o takzvané progenitorové bunky.

Vyskytuje sa pod vplyvom týchto provokujúcich faktorov:

• dehydratácia tela, ktorá je spôsobená ťažkým vracaním, hnačkou a inými stavmi;
• nedostatok kyslíka. Toto sa stane, keď vysoká teplota telo, horúce podnebie, pobyt v horách;
• ochorenia pľúc (bronchitída, pneumónia, emfyzém);
• zvýšená pľúcna rezistencia;
• zástava srdca;
• syndróm apnoe;
• zhoršený prísun krvi do obličiek;
• novotvary v maternici, obličkách, nadobličkách, pečeni.

Nedostatok kyslíka a vody núti telo kompenzovať tento nedostatok zvýšenou syntézou červených krviniek. Zároveň červené krvinky naďalej plne vykonávajú svoje funkcie, ich veľkosť a tvar zodpovedajú norme. Medzi dôvody zvýšenej tvorby hormónu erytropoetínu patria aj cysty na obličkách, dlhodobé fajčenie a niektoré ďalšie faktory.

Choroby pľúc a srdca sa stávajú spoločná príčina sekundárna erytrémia

Dôležité! Vaquezova choroba je nádorové ochorenie hematopoetického tkaniva, ktoré sa vyvíja na úrovni kmeňových buniek erytropoézy.

Etapy vývoja

Príznaky polycytémie sa nezobrazia okamžite. Vyššie opísané prejavy môžu trvať roky, kým sa rozvinú. Existujú tri štádiá patológie.

Prvé štádium

Často v tomto štádiu pacient ani netuší, že sa u neho choroba vyvíja. Celkový zdravotný stav je normálny. Symptómy sú mierne alebo chýbajú. Často sa na poruchu krvi príde náhodne pri preventívnych lekárskych prehliadkach alebo pri odchode do nemocnice z iného dôvodu. Celkové trvanie tejto etapy je približne 5 rokov.

Obdobie exacerbácie všetkých symptómov

Toto obdobie prebieha v dvoch etapách. V prvom prípade chýba myeloidná metaplázia sleziny, ale klinický obraz Vaquezovej choroby je jasne viditeľný. Trvanie sa pohybuje od 10 do 15 rokov.

Druhý stupeň je charakterizovaný výraznou myeloidnou metapláziou sleziny, ktorá sa výrazne zväčšuje. Okrem toho dochádza k zväčšeniu pečene a exacerbácii všetkých príznakov erytrémie.

Koncový stupeň

Tu sú prejavy malígneho priebehu patológie. Osoba sa sťažuje na bolesť a nepohodlie v celom tele. Leukémia sa vyvíja potom, čo bunky stratia svoju schopnosť diferencovať sa, čo spôsobí, že sa erytrémia rozvinie do akútnej leukémie.

Priebeh tejto etapy je veľmi zložitý. Existujú nasledujúce porušenia:

• závažné krvácanie;
• závažné infekčné a zápalové procesy;
• prasknutie sleziny;
• zlyhanie pečene a iné.

Vzhľadom na silný pokles imunitnej obrany, liečba rozvíjajúcich sa chorôb sa stáva ťažkým alebo nemožným. Najčastejšie je polycytémia smrteľná.

Erytrémia u novorodencov

Vaquezova choroba u novorodencov je najčastejšie spojená s hypoxiou a nedostatok kyslíka sa môže vyskytnúť in utero aj po pôrode. O vnútromaternicová hypoxia Hovoríme o vývoji takýchto podmienok:

• fetoplacentárna nedostatočnosť;
• patológie placentárnych ciev;
• postihnuté tuberkulózou;
• fajčenie počas tehotenstva;
• srdcové chyby u tehotnej ženy;
• neskoré podviazanie pupočnej šnúry, čo vedie k hypervolémii dieťaťa.

Patológia je často vrodená

Po narodení dieťaťa môžu byť zaznamenané prípady rozvoja polycytémie v dôsledku narušenia srdca a krvných ciev, pľúcneho aparátu a ochorení obličiek a pečene.

Dôležité! Príčiny ochorenia u dojčiat niekedy zostávajú nejasné. V takýchto prípadoch je liečba zameraná na obnovenie fungovania červenej kostnej drene a zlepšenie hematopoézy.

Onkológia alebo nie

Erytrémia je pomerne zriedkavý stav, ktorý postihuje najmä starších mužov a je diagnostikovaný u pacientov s rôznymi chorobami vekových skupín a dokonca aj u novorodencov. Častejšie hovoríme o sekundárnom type patológie, vyvolanej rôznymi dôvodmi.

Keď väčšina pacientov počuje diagnózu leukémia, chápe ju ako rakovinu krvi. Je to tak? Faktom je, že polycytémia má benígny priebeh a až v priebehu rokov sa zmení na malígny, ale to nie je všetko. Rakovina zahŕňa novotvary epitelového tkaniva a erytrémia je nádor hematopoetického tkaniva.

Progresia stavu vždy závisí od poskytnutej liečby a individuálnych charakteristík organizmu.

Ako prebieha patológia?

Vaquezova choroba je charakterizovaná takým hlavným príznakom, ako je „syndróm plethory“. Tento koncept znamená stav, v ktorom sa zvyšuje množstvo všetkých vytvorených prvkov v krvi. V dôsledku toho má pacient nasledujúce príznaky:

• bolesti hlavy striedajúce sa so závratmi;
• svrbenie kože, ku ktorému dochádza v dôsledku zvýšenej syntézy histamínu a prostaglandínov produkovaných žírnymi bunkami. Niekedy je svrbenie veľmi silné, je dosť ťažké vydržať, na tele vznikajú škrabance, často sa pridruží aj bakteriálna infekcia. Často sa svrbenie zintenzívňuje pri kontakte s vodou alebo inými dráždivými látkami;
• erytromelalgia - pálenie ostrá bolesť v oblasti končekov prstov, sprevádzané silné začervenanie ruky alebo ich modrosť, opuch;
• bolesť v rukách a nohách;
• periodické vyrážky na tele vo forme urtikárie.

Okrem toho osoba trpí chronická únava, znížená kvalita spánku, zvýšené potenie, znížená koncentrácia pamäti a pozornosti, poruchy sluchu a zraku.

S ďalším vývojom patológie sa zaznamenáva vývoj nových znakov. V dôsledku rozšírenia kapilár sa objavuje začervenanie kože tváre a sliznice úst. Často sa v oblasti srdca vyskytujú pocity bolesti, ktoré sú podobné príznakom angíny pectoris. To sa deje v dôsledku zvýšenia veľkosti sleziny v dôsledku zvýšené zaťaženie k orgánu Koniec koncov, slúži ako sklad pre krvné doštičky a červené krvinky. Okrem sleziny dochádza k zvýšeniu veľkosti pečene.

Svrbenie kože je bežným príznakom polycytémie.

Ďalší charakteristický znak- ťažkosti s močením a bolesť v bedrovej oblasti. To sa vysvetľuje vývojom urolitiázy, ku ktorej dochádza v dôsledku porušenia zloženia krvi.

V dôsledku premnoženia kostnej drene sa pacienti často sťažujú na bolesti kĺbov, diagnostikuje sa dna. K prejavom ochorenia patrí aj krvácanie z čriev a nosa.

Na strane ciev je tendencia k trombóze, kŕčové žilyžily, tromboflebitída. Menej častá je trombóza koronárnych artérií a pod hrozná komplikácia ako infarkt myokardu.

V takmer 50% prípadov sa pozoruje pretrvávajúca arteriálna hypertenzia. Pacient trpí častými vírusovými a bakteriálne infekcie, čo sa vysvetľuje potlačením imunologické reakcie erytrocyty, ktoré sa začnú správať ako supresory.

Dôležité! Hlavné nebezpečenstvo Erytrémia je porušením cerebrálneho obehu, čo často vedie k mŕtviciam.

Diagnostika

Polycytémia vera je diagnostikovaná v laboratóriu pomocou rôzne analýzy. Tie obsahujú:

• všeobecný rozbor krvi. V tomto prípade sa zistí významné zvýšenie koncentrácie červených krviniek a hemoglobínu. Niekedy počet červených krviniek dosahuje 500-1000 x 10 9/l. Rýchlosť sedimentácie erytrocytov v skutočnej forme patológie je vždy znížená, často znížená na nulu;
• chémia krvi. Tento test vám umožňuje určiť hladinu kyseliny močovej a fosfatázy. Vaquezova choroba sa vyznačuje tým, čo naznačuje vývoj dny, ktorá sa vyvíja ako komplikácia erytrémie;
• rádiologická vyšetrovacia metóda. Táto technika využíva rádioaktívny chróm na detekciu zvýšenia počtu cirkulujúcich červených krviniek;
• trepanobiopsia alebo histologické vyhodnotenie materiálu ilia. Metóda je vysoko informatívna a často potvrdzuje diagnózu polycytémie;
• punkcia hrudnej kosti. Tento test sa robí vyšetrením kostnej drene z hrudnej kosti. V tomto prípade sa zistí hyperplázia všetkých zárodkov, dominuje megakaryocyt a červený.

Krvný test môže pomôcť pri stanovení diagnózy.

Počas diagnostiky sa často zistí normálna veľkosť červených krviniek, to znamená, že nemenia svoj tvar a veľkosť. Závažnosť patológie je určená koncentráciou krvných doštičiek v krvi. Predpokladá sa, že čím viac ich je, tým závažnejšia je choroba.

Dôležité! Okrem laboratórny výskum krvi a kostnej drene, na stanovenie diagnózy musí pacient podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov, kde je predmetom štúdie prítomnosť zväčšenej pečene a sleziny.

Liečebné metódy

Ak chcete zvoliť stratégiu liečby erytrémie, je potrebné presne určiť, ktoré ochorenie pôsobilo ako hlavná príčina. Okrem toho je dôležité zistiť, či je polycytémia primárna alebo sekundárna. Na tento účel sa vykonajú potrebné laboratórne testy.

Skutočná erytrémia vyžaduje liečbu nádorov v kostnej dreni a sekundárny typ vyžaduje zbavenie sa hlavnej príčiny, to znamená choroby, ktorá vyvolala porušenie zloženia krvi.

Pri skutočnej erytrémii si liečba vyžaduje od lekárov veľké úsilie, ktoré zahŕňa elimináciu nádorov v kostnej dreni a zabránenie ich opätovnému výskytu. Dôležitú úlohu tu zohráva vek pacienta, individuálnych charakteristík, súvisiace patológie. Nie všetky lieky sú schválené pre starších ľudí, čo značne komplikuje proces terapie.

Bloodletting sa považuje za účinnú metódu liečby. Počas sedenia sa objem krvi zníži približne o 500 ml. To vám umožní znížiť koncentráciu krvných doštičiek a zriediť krv.

Cytoferéza sa často používa na liečbu. Táto metóda vám umožňuje filtrovať krv. Pacientovi sú podané 2 katétre do jedného a druhého ramena, cez jeden vstupuje krv do špeciálneho prístroja a cez druhý sa vracia vo vyčistenom stave. Zasadnutia sa konajú každý druhý deň.

Spôsob liečby sa vyberá s prihliadnutím na typ ochorenia a závažnosť jeho priebehu.

Sekundárna Vaquezova choroba sa lieči odstránením patológie, ktorá spôsobila polycytémiu. Toto je spravidla narušenie fungovania pľúc, srdca, dehydratácia atď.

Úloha stravy

Normalizácia motorická aktivita a diéta je dôležité aspekty počas liečby ochorenia kostnej drene. Pacient by sa mal vzdať intenzívnej fyzickej aktivity a zabezpečiť si kvalitný odpočinok a spánok.

V počiatočnom štádiu je pacientovi predpísaná strava, ktorá vylučuje potraviny, ktoré podporujú hematopoézu. Tie obsahujú:

• pečeň;
• morské ryby mastných odrôd;
• brokolica;
• citrusy;
• jablká;
• repa;
• granátové jablko;
• avokádo;
• orechy.

Pri ďalšom vývoji ochorenia lekár zvyčajne predpisuje pacientovi tabuľku č.6. Táto diéta pozostáva z úplnej abstinencie od rýb, mäsa, strukovín a jedál s obsahom kyseliny šťaveľovej. Zvyčajne je táto tabuľka indikovaná pre dnu a niektoré ďalšie ochorenia.

Dôležité! Po absolvovaní terapie v nemocničnom prostredí musí osoba doma dodržiavať pokyny špecialistu a pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia.

Prevencia

Prevencia neovplyvňuje vývoj skutočnej erytrémie, pretože patológia je vrodená. Aby ste predišli sekundárnemu typu ochorenia, mali by ste dodržiavať nasledujúce opatrenia:

• odmietnuť zlé návyky;
• piť veľa tekutín, aby sa zabránilo dehydratácii;
• rýchlo liečiť akútne a chronické ochorenia;
• kontrolovať telesnú hmotnosť a vyhýbať sa nadmernej hmotnosti;
• venovať dostatok času fyzickej aktivite, ktorá zabezpečí normálne metabolické procesy;
• súhlasiť lieky len podľa predpisu špecialistu;
• Jedzte správne, vyhýbajte sa nezdravému jedlu.

Najlepšia prevencia je zdravý imidžživota

Tieto jednoduché pravidlá pomôžu udržať telo v dobrej kondícii a mnohým zabránia nebezpečné komplikácie a rozvoj Vaquezovej choroby.

Pomáha ľudová liečba?

Mnohí pacienti s polycytémiou sa zaujímajú o otázku, či je možné zlepšiť zloženie krvi pomocou ľudových receptov? Faktom je, že Vaquezova choroba je vážna patológia a bez včasnej liečby drogami budú tradičné metódy absolútne neúčinné. primárny cieľ medikamentózna terapia– maximálne predĺženie obdobia remisie a oddialenie prechodu erytrémie do tretieho štádia.

Aj keď dôjde k útlmu, pacient si musí pamätať, že patológia sa môže kedykoľvek zopakovať a vynaložiť maximálne úsilie, aby sa tomuto procesu zabránilo. Počas celého života musí byť pod lekárskym dohľadom, konzultovať svoj stav s ošetrujúcim lekárom a absolvovať všetky potrebné vyšetrenia.

IN ľudová medicína V skutočnosti existuje veľa receptov určených na zlepšenie zloženia krvi, ale nemali by sa používať na zvýšenie hemoglobínu a zriedenie krvi. Liečivé byliny, ktoré by mohli spomaliť progresiu patológie, sa dodnes nenašli. Preto by ste nemali riskovať svoje zdravie a samoliečbu.

Prognóza pre pacienta

Vaquezova choroba - komplexné ochorenie, a na obnovenie funkcie červenej kostnej drene je potrebné mať určité znalosti, ktoré majú len lekári. Ovplyvňovať hematopoetický systém je potrebné kompetentne, len pomocou správneho výberu lieky. Ak sú dodržané všetky pravidlá a včasná liečba, prognóza pre pacienta je celkom priaznivá a tretia etapa sa môže odložiť o mnoho rokov.