Široký mostík nosa u 10-mesačného dieťaťa. Vrodené chyby plodu, dedičné choroby u novorodencov

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus u dojčiat je často fyziologická norma. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a kedy by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. Konvergujúce. V tomto prípade jedno alebo dve oči šikmo ku koreňu nosa. U dojčiat je presne tento typ pozorovaný (v 90 % prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa pohybujú smerom k spánku.

V dôsledku toho, že novonarodené dieťa často zažíva slabosť okohybné svaly, z tohto dôvodu vzniká heterotropia.

Ovládanie pohybu nie je vždy dostupné pri narodení očné buľvy. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy sa tento jav vyskytuje, pretože takýto proces nemožno spustiť.

Len 9 % sedemročných detí z celkového počtu detí so strabizmom pretrváva. Postupom času sa očné svaly stávajú silnejšími a už nie je žiadna pripomienka, že dieťa malo strabizmus.

Vlastnosti štruktúry kostí lebky a široký most nosa vedie aj k tomu, že dieťa má nejakú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vnútromaternicového vývoja;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• predchádzajúce osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo tri, je normálny šesťmesačné dieťa tento jav by sa nemal pozorovať.

Práve v tomto veku sa strabizmus označuje patologický stav, a je dôvodom na návštevu lekára.

Rozlišovať nasledujúce typy choroby:

• podľa času vzhľadu - vrodené alebo získané;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo striedavé;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne by sme mali vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako ochoreniu predchádzať?

Aby sa predišlo tomu, že strobizmus spôsobí stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa strabizmus vo veku jedného mesiaca, musíte urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky v takej vzdialenosti, aby na ne dieťatko nedosiahlo rukou.
2. Hračky by mali mať iba veľké veľkosti.
3. Robte gymnastiku na posilnenie očných svalov. Na tento účel musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a presunúť ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

Zapnuté tento moment Existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by ju mal liečiť iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Takáto choroba by sa nemala zanedbávať, pretože videnie sa môže postupne prudko znižovať.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov sa dieťaťu podávajú korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v uzavretí na chvíľu zdravé oko, robiť choré práce.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom komplexná liečba používa sa ortopedická a akupunktúrna terapia.

Pri nájdení paralytická forma Strobizmus si vyžaduje konzultáciu s detským neurológom!

Ak nie je účinná, lekár môže odporučiť operáciu. Vykonáva sa pod celková anestézia. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a posilní očné svaly pomocou špeciálnych cvičení.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, prvých pár mesiacov života nemôže sústrediť svoj pohľad.

Ale vo väčšine prípadov po 4-6 mesiacoch tento jav zmizne bez zanechania stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu na patológiu.

Julia Kamalová, študentka Britskej univerzity stredná škola dizajn, sa stal víťazom národnej scéne medzinárodná súťaž mladí inžinieri James Dyson Award 2016. Juliin návrh hniezda pre fototerapiu novorodencov SvetTex jej umožnil vyhrať prvú fázu súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť maximum komfortné podmienky ošetrenie dojčiat a ochrana očí malých pacientov pred oslnením počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiadny špecialista po 10 mesiacoch na základe externého vyšetrenia nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS. Obaja sú neprofesionálni – ten, čo povedal, že FAS existuje, aj ten, čo povedal, že FAS neexistuje. S oneskorením vývoja o 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že si bol pevný a našiel si kardiológa!

Choroby srdca a ischémia boli tiež v mojej tabuľke a tam... ešte jedna vec... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ideš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétna osoba).
LLC bola 3 mm, falošný akord. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie je b-y-l-o

Vďaka Bohu, že sme sa nestretli s takými lekármi, ako je váš detský lekár.

Pravdupovediac, vobec som nemienila pocuvat lekarov na temu ci to brat alebo nie (deti uz boli doma ked sme ich vysetrovali), tak som vela veci ignorovala, resp. keby mi mali lekári niečo povedať.

Zaujímalo ma konkrétne len to, čo som teraz absolútne musel urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
...Pupočná rana sa postupne zahojí a pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokým pupočná rana, možno riedke krvavé sekréty Váš lekár vám môže predpísať častejšiu liečbu. Ako pri každej rane, hemoragická kôra, ktorá sa tvorí na pupočnej rane, postupne mizne. Ak hojenie prebieha dobre, potom po odpadnutí hrubej kôry nie je z rany žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môžu sa uvoľniť kvapôčky krvi, rana je „zakrytá...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
...Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodencom treba počas pobytu v pôrodnici urobiť tento test 2-3x, aby sa zistilo, či nedochádza k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Matka sa môže opýtať, či takéto testy dieťaťu urobili. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšená hladina bilirubínu v krvi) sa predtým vo veľkej miere používali intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni). kyselina askorbová a fenobarbital (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretické látky(urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho spätnej absorpcii. O...

To je dôvod, prečo dieťa cvičí svoje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je ľudskou prirodzenosťou myslieť si, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Čo keby teda v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nevyhnutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia je pre novorodenca lepšie ako pád do vzduchu a ideme rodiť do vody. Čo teda hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu jeho odmietaním - a meníme sa na vegetariánstvo...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie, zavinovala do 2,5 mesiaca. Pohodlné a to všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - bolo nepríjemné spať mokré, takže som kakala len pred alebo počas nočného kojenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že zavinujem nesprávne – príliš slabo, ruky som vždy vytiahol. Pokojne kopal nohami dovnútra. Teraz su uz plienky na posteli a niekedy ked su jednicky cele mokre. Vylezie z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a plienky. 2. Pohodlnejšie ako v kombinézach alebo v body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, ak ste sa vykakali cez hlavu?) 3. Zadoček dýcha. Najmä v modrých plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku a v noci a počas chôdze? A zvyšok času, plienky a dupačky.

2. Prítomnosť niekoľkých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť existujú problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existuje rôzne stupne FAS: Inteligencia môže alebo nemusí byť ovplyvnená alebo môže byť ovplyvnená čiastočne. Problémy v správaní sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte na dieťa pozerať: sledujte, ako chápe a pamätá si/aplikuje nové informácie a zručnosti; pozrite sa na to, ako je vo svojom správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa zazivaju a riesia lahsie).

Dnes si ma všimol neurológ a odporučil ma ku genetikovi vo Filatovke. Extra záhyb na dlani - aké zviera? stretol sa s tym niekto?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľné rôzne znameniaže ho možno nainštalovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka pri porovnávaní dieťaťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že ti SD nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. Môže ísť o patológiu. A tento záhyb je zriedkavý, ale stáva sa aj u detí, ktoré sú z hľadiska genetiky absolútne zdravé. Čo vám úprimne želám!

Ako možno podozrievať z prítomnosti Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný tvar očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformovaný uši, sploštený tyl. Sú o niečo menšie ako normálna veľkosť ústna dutina a jazyk je mierne zväčšený, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené a na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšila vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Pokožka je vlhká, hladká, vlasy sú tenké a suché. Svalový tonus, je často znížená, čo spôsobuje ďalšie charakteristický znak- ústa neustále mierne otvorené.
Často sú tieto znaky vyjadrené tak slabo, že si ich môže všimnúť iba človek skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Čakanie na dieťa je vždy zahalené vzrušením, eufóriou a tajomstvom. Každá mama sa na prvé stretnutie so svojím dieťaťom teší a pevne verí, že to bude ten najšťastnejší alebo jeden z najšťastnejších momentov v jej živote. Niekedy však môžu byť zákruty osudu veľmi ostré a nie každý dokáže zostať v sedle.

Len čo lekári pri pôrode alebo vyšetrovaní novorodenca v prvých dňoch jeho života podozrievajú u dieťaťa Downov syndróm, srdcia rodičov nemôžu nájsť pokoj. Okamžite by sme vás chceli upozorniť, že iba vzhľad U dieťaťa nie je diagnostikovaná prítomnosť tejto patológie. Avšak vonkajšie znaky Downov syndróm sú také charakteristické, že ich skúsená pôrodná asistentka dokáže okamžite rozpoznať u novorodenca.

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom symptómov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si všimol v roku 1866 John Down, po ktorom bol tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa dokonca aj v štádiu vnútromaternicovej analáže a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, ktorá však identifikuje genetická príčina a povaha tohto javu bola objavená len storočie po tom, čo Down objavil vzor v kombinácii identických charakteristík.

Mnohé príznaky Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto skúsení pôrodníci vedia rozpoznať anomáliu ihneď pri pôrode ženy. Tento jav je navyše celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 – 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych abnormalít je to najbežnejší.

Väčšina detí vykazuje od prvých dní života nasledujúce príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• tvorí sa na krku kožný záhyb;
• pri vnútorný kútik v oku sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);
• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• „krátka“ hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, tvorí sa dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň vyzerá plochá a široká;
• Výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia priberať na váhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a čŕt tváre, ako aj s nedokonalosťami svalov a kostrové systémy dieťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie sú zriedkavé vonkajšie rozdiely, pozorované u približne polovice všetkých Downov od detstva:

• malé ústa (čeľusť) dieťaťa zostávajú stále otvorené;
• Dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej veľkosti v porovnaní s bežné veľkostiústna dutina a znížený svalový tonus);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba drážok (záhybov) v jazyku (objaví sa, keď dieťa rastie);
• plochý most nosa;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký mostík;
• na dlaniach sa vytvára horizontálny záhyb („opičia línia“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe je umiestnený v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb na chodidle;
• Pri ďalšom vyšetrení sa často zistia defekty kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Stále však existujú určité vonkajšie rozdiely u takýchto detí, ktoré sa pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení dieťaťa „vynoria“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc („Brushfieldove škvrny“) a zakalenie šošovky;
• porucha v štruktúre hrudníka, vyčnieva dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudný kôš);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnik a iné poruchy tráviaceho systému;
• poruchy genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Tiež dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou môže mať fontanelu navyše alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom nie je možné rozpoznať rodičovské črty v ich tvárach.

Stanovenie diagnózy Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina príznakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, inú poruchu alebo môže ísť dokonca o fyziologickú normu, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nemá nič spoločné s opísaným syndrómom. Preto nie je možné stanoviť diagnózu Downovho syndrómu iba na základe prítomnosti jedného alebo druhého symptómu alebo kombinácie niekoľkých z nich. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba ten môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu Dieťa má.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci a dievčatá sa rodia s extra chromozómom rovnako často. Ale okrem tu spomenutých funkcií majú ešte jednu: odborníci tvrdia, že downyaty učia pravá láska! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale tieto špeciálne deti požadujú od svojich rodičov na oplátku presne rovnakú sumu.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plný život, zažite chvíle radosti a šťastia, dosahujte úspechy a víťazstvá! Ide len o to, že ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre - Margaritu SOLOVIOVOU

Vrodená patológia vo forme vrodených malformácií sa môže vyskytnúť v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu alebo zmene genómu.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu môže byť: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo len tak kozmetická vada. Vrodené chyby vývoj sa zisťuje v novorodeneckom období. Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, vtedy možno konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho nedostatok, záhyby v tvare krídel; krátky trup, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, kurací hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežová lebka, šikmá lebka, plochá zadná časť hlavy, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký chrbát nosa, zakrivený nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštep brady, malá veľkosť hornej alebo dolnej čeľuste.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom rohu palpebrálnej štrbiny).

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky v zuboch, netesnosti, pílovité zuby, dovnútra rastúce zuby, úzke alebo krátke podnebie alebo gotické, klenuté, riedke alebo zafarbené zuby; vidlicovitá špička jazyka, skrátená uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke alebo asymetrické, malé resp veľké uši, prídavné, ploché, mäsité uši, „zvieracie“ uši, pripevnené laloky, absencia lalokov, prídavný tragus.

Chrbtica: extra rebrá, skolióza, fúzia stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, nesprávne umiestnenie pupka, nevyvinutie pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých vývojových chybách je ťažké určiť podiel dedičnosti a prostredia na ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO je diagnostikovaných 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s mutáciou chromozómu alebo génu a v 5 % dedičná patológia, teda zdedené.

Vady, ktoré môžu vzniknúť buď ako dôsledok mutácie, alebo môžu byť zdedené, alebo sa môžu vyskytnúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, čo ďalej, sú minimálne negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu ich najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vnútromaternicového vývinu (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, keďže škodlivé vonkajšie faktory vieme obmedziť alebo eliminovať.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí extra chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Menej časté sú aj iné chromozomálne chyby. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Zabráňte výskytu jedného alebo druhého genetická porucha je nemožné, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prostredníctvom prenatálnej diagnostiky ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne testy, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotnej žene sa odporúča poradiť sa s genetikom, ak:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéze).

V prípade potreby ponúka genetik nastávajúcej matke prejsť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú inváziu do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sa nastávajúcej mamičke ponúkajú len v špeciálne prípady a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštívi genetika a podstúpi genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko záleží na vašom konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom a psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (TS). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý chrbát nosa, plochá zadná časť hlavy, nízky rast vlasov, vyčnievajúce veľký jazyk, priečny záhyb v dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): pacienti sú vysokí s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

Dedičné metabolické poruchy

K vlastnostiam dedičné poruchy metabolické ochorenia zahŕňajú postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa prejavy ochorenia v priebehu času a častejšie sa zisťujú počas rastu a vývoja dieťaťa, aj keď niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá začína v novorodeneckom období, ako aj pri prechode do umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie je metabolizmus uhľohydrátov narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy a prechádza do zmesí pripravených v sójové mlieko. Predtým boli zavedené doplnkové potraviny: kaša s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenami v centrálnom nervovom systéme, dyspeptickými príznakmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. Počas novorodeneckého obdobia sa vykonávajú hromadné vyšetrenia detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti sa výrazne rozšírili skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodovej vody a buniek, ktoré obsahuje. Každý je diagnostikovaný chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy využívajú ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženské gaméty, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Vývojové chyby, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sa tvoria v čase vystavenia poškodzujúcemu faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi vážne defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava a kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa tvorba budúcich končatín, takže vznikajú defekty ako chýbajúce oči, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, cerebrálna hernia, možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca sú pohlavné orgány uložené, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa môžu objaviť abnormality ako rázštep pery a podnebia, abnormality načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a hrudníka. brušnej steny, defekty bránice, srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• pupočníková prietrž,
• biliárna atrézia,
• pľúcna agenéza (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby,
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália – neprítomnosť mozgu, mikrocefália – nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatie. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Tá sa zasa delí na skorú – od 4. mesiaca. do 7 mesiacov a neskoro - 8 a 9 mesiacov. tehotenstva.

Keď je plod v ranom novorodeneckom období vystavený poškodzujúcim faktorom, dochádza k diferenciácii už vytvoreného orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernie hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniálne hernie sú najčastejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v postkraniálnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory:

• Alkohol a drogy často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín môže spôsobiť oneskorenie rastu a vývoja dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré štádia tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne vývojové chyby dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15.-16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je to potrebné na zachovanie zdravia matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgenové žiarenie a žiarenie sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Pracovné riziká matky (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje o rôzne výrazy tehotenstva, preto sa nastávajúca mamička potrebuje podrobiť včasným vyšetreniam u lekárov v odporúčanom časovom rámci

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + Doppler).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz rozšírenejšia, pretože poznatky o zdravotnom stave nenarodeného bábätka a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a svojich schopností môže odmietnuť tehotenstvo.

Prechádzajúc cez pôrodným kanálom, celé telo dieťaťa je veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže mať opuch.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa sú počas tejto ťažkej cesty nútené mierne sa navzájom posunúť. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľké ovocie je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo nahmatáte hlavičku novorodenca, ľahko odhalíte takzvané fontanely. Sú mäkkou oblasťou kože medzi kosťami lebky; keď na tieto oblasti zľahka zatlačíte prstom, môžete pocítiť určité pulzovanie. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; Spravidla vo veku jedného roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po narodení si tvár novorodenca stále zachováva stopy silnej kompresie: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým odtieňom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho sekrétu vo forme bielych/žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu sekrétu bolo dieťa ľahšie prechádzať pôrodnými cestami . Takéto nahromadenia by ste nemali odstraňovať sami; časom zmiznú sami.

Mali by sme hovoriť aj o nose novorodenca. Ihneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a môže sa zdať, že je veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Za pár dní bude nos dieťaťa čistý.

Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina novorodenec naplnený plodová voda, ktoré si lekári odstránia sami pomocou špeciálneho odsávania. Nosové chrupavky bábätka sú veľmi mäkké. Nosové priechody sú pomerne úzke, majú veľké množstvo cievy ak sa teda cievy rozšíria (t.j. sliznica napuchne), potom sa dýchanie bábätka výrazne sťaží. Ak je dýchanie ťažké, dieťa sa počas kŕmenia často zastaví, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Aj oni sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tejto súvislosti by si mladá matka mala pamätať: experimenty s toaletnými vodami/deodorantmi je najlepšie nechať na neskôr, ak chce svoje dieťatko dojčiť dlhší čas.

Ak je dieťa veľké, s najväčšou pravdepodobnosťou bude určitá deformácia tváre vizuálne viditeľná: počas pôrodu sa posunuli nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Mladá matka nebude považovať takúto tvár za príťažlivú, ale v čase, keď ju prepustia, bude mať pokožka dieťaťa čas na vyhladenie a pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) sa objaví vo svojej kráse.

Pozor!
Použitie materiálov stránky " www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením Federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.

* Kliknutím na tlačidlo "Odoslať" súhlasím.