Anemia secerată. De ce celulele roșii din sânge capătă o formă atât de neobișnuită? Cum să preveniți complicațiile SCD

• La ce medici ar trebui să consultați dacă aveți anemie cu celule falciforme?

Ce este anemia falciforme

Anemia celulelor secera este o hemoglobinopatie ereditară asociată cu o astfel de încălcare a structurii proteinei hemoglobinei, în care dobândește o structură cristalină specială - așa-numita hemoglobină S. Celulele roșii care transportă hemoglobina S în loc de hemoglobina A normală, la microscop au o formă semilună caracteristică (forma seceră), pentru care această formă de hemoglobinopatie și se numește anemia cu celule secera.

Drepanocitoarea este foarte frecventă în regiunile cu malarie endemică din lume, iar pacienții cu siclemie au crescut (deși nu absolut) rezistența înnăscută la infecția cu diferite tulpini de Plasmodium falciparum. Globulele roșii în formă de seceră ale acestor pacienți sunt, de asemenea, rezistente la infecția cu Plasmodium falciparum in vitro.

Ce cauzează anemia cu celule falciforme?

Anemia falciforme este moștenită în mod autosomal recesiv. La pacienții care sunt heterozigoți pentru gena anemiei falciforme, împreună cu eritrocitele falciforme care transportă hemoglobina S, în sânge sunt prezente și eritrocitele normale care transportă hemoglobina A. În acest caz, boala este mai puțin pronunțată clinic, este mai ușoară și uneori nu. cauzează deloc simptome, iar eritrocitele falciforme sunt detectate întâmplător în timpul unui test de sânge de laborator. Omozigoții pentru gena anemiei secerate au în sânge numai globule roșii în formă de seceră care transportă hemoglobina S, iar boala este severă.

Dacă ambii părinți poartă gena celulelor falciforme, copiii lor au o șansă de 25% de a avea siclemie și o șansă de 50% de a moșteni singur predispoziția. Dacă doar un părinte are gena celulelor falciforme, nu există absolut nici un risc ca copilul să aibă siclemie, deși există o șansă de 50% ca copilul să moștenească o genă a celulelor falciforme.

Patogenie (ce se întâmplă?) în timpul drepaniei

Celulele roșii care transportă hemoglobina S au persistență redusă și capacitatea redusă de transport a oxigenului, prin urmare, la pacienții cu anemie secerantă, distrugerea globulelor roșii din splină este crescută, durata lor de viață este scurtată, hemoliza este crescută și există adesea semne de hipoxie cronică ( deficit de oxigen) sau „supra-iritare” cronică a liniei eritrocitare a măduvei osoase.

Simptomele anemiei falciforme

Anemia falciforme se caracterizează clinic prin simptome cauzate, pe de o parte, de tromboză vasculară. diverse organe eritrocite în formă de seceră, iar pe de altă parte, anemie hemolitică. Severitatea anemiei depinde de concentrația de HbS în celulele roșii din sânge: cu cât este mai mare, cu atât simptomele sunt mai strălucitoare și mai severe. În plus, în eritrocite pot fi prezente și alte hemoglobine patologice: HbF, HbD, HbC etc. Uneori anemia falciformă se combină cu talasemie, iar manifestările clinice pot scădea sau, dimpotrivă, cresc.

ÎN perioada initiala Boala afectează în primul rând sistemul măduvei osoase: apare umflarea, precum și durerea din cauza trombozei vaselor care hrănesc articulația și osul. Posibilă necroză aseptică a capului femural cu atașare la infecție ulterioarăși osteomielita. Crizele hemolitice se dezvoltă de obicei după infecții, au caracter regenerativ sau hiporegenerativ și reprezintă principala cauză de deces la acești pacienți. În cazuri rare, se observă o criză de sechestrare din cauza depunerii de sânge în splină și ficat, care este exprimată prin durere. sindrom abdominal datorită măririi rapide a acestor organe și este însoțită de colaps; în acest caz, hemoliza poate fi absentă; infarctele pulmonare apar din cauza microcirculației afectate la nivelul vaselor pulmonare.

În a doua perioada simptom constant - anemie hemolitică. Dezvoltându-se în oasele tubulare Hiperplazia măduvei osoase (hematopoieza activă apare la ele ca o reacție compensatorie la hemoliză) este însoțită de modificări ale scheletului caracteristic: membre subțiri, o coloană curbată, un craniu sub formă de turn cu umflături în frunte și os parietal. Hepato- și splenomegalia se dezvoltă datorită activării eritropoiezei, precum și hemocromatozei și trombozei secundare; La unii pacienți se dezvoltă colelitiaza. Hemosideroza mușchiului cardiac duce la insuficiență cardiacă, iar hemosideroza ficatului și pancreasului duce la ciroză hepatică și diabet zaharat.

Tromboza vasculară renală apare cu hematurie și insuficiență renală ulterioară. Simptomele neurologice sunt cauzate de accident vascular cerebral, paralizia nervilor cranieni etc. Caracteristice sunt ulcerele trofice la nivelul extremităților inferioare. Majoritatea pacienților cu anemia severă severă mor în decurs de 5 ani, iar cei care supraviețuiesc acestei perioade intră în a treia perioadă, care se caracterizează prin semne de anemie hemolitică ușoară. Splina lor nu este de obicei palpabilă, deoarece infarctele repetate duc la micșorarea acesteia - autosplenectomie. Ficatul rămâne mărit, compactat neuniform, iar infecțiile frecvente au adesea un curs septic.

Modificări hematologice. Concentrația hemoglobinei scade (pacienții heterozigoți se simt practic sănătoși; anemie și modificări morfologice eritrocitele sunt detectate în ele numai în condiții hipoxice (alpinism munți, activitate fizică grea, zbor în avioane etc.). in orice caz criza hemoliticăși pot ajunge fatale.

Prin urmare, Clinica anemiei falciforme se caracterizează prin polisimptome: icter piele, sindrom hipoxic, hepatosplenomegalie, deformare a scheletului, tromboze repetate de organ; din simptome hematologice: anemie cu caracter regenerativ, falciformări ale eritrocitelor depistate prin analize speciale, hiperbilirubinemie datorată fracţiei libere. O persoană aparține unui anumit grup etnic dă motive să suspecteze această boală și să înceapă o examinare țintită pentru a confirma sau exclude această anemie.

Criza celulelor falciforme include următoarele; criza trombotica (vaso-ocluziva-infectioasa); criza hemolitică, caracterizată printr-o creștere bruscă a hemolizei și însoțită de o scădere catastrofală a hematocritului cu dezvoltarea simultană a icterului; criza aplastică, adesea precipitată de infecția intercurente care provoacă suprimarea sau deficiența măduvei osoase acid folic cu o scădere a hematocritului și a numărului de reticulocite care pune viața în pericol sânge periferic; criza de sechestrare (un simptom neobișnuit al anemiei falciforme la copii), manifestată clinic printr-o mărire bruscă și dureroasă a ficatului și a splinei cu pancitopenie concomitentă.

Criza drepanocitară trombotică, observată, desigur, mai des decât hemolitică sau aplastică, atrage după sine o serie de modificări patologice progresive, culminând cu o stare clinică cu durere, prostrație și anxietate intratabilă a pacientului. Inițial, durerea roade poate să apară local - în tibie, în zonele periarticulare, în spate, abdomen sau piept. Durerea paroxistică poate persista doar câteva ore, dar ulterior revine cu o forță mai mare și durează mai mult. Starea descrisă de criză iminentă pare a fi probabil să apară la pacienții cu drepanoci care suferă de disconfort vag cu date limitate cercetare obiectivă(examen) și prezența unor simptome care inițial par a fi ușor tratate cu analgezice și lichide intravenoase. Orice medic experimentat, a văzut, fără îndoială, astfel de pacienți prezentându-se în mod repetat pentru ajutor pe o perioadă de 48 până la 72 de ore înainte de a culmina cu creșterea durerii care necesită spitalizare. Diagnosticul de criză trombotică se face pe baza datelor clinice (înainte de obținerea confirmării de laborator); Semnificația rapoartelor recente privind creșterea activității alfa-hidroxibutirat dehidrogenazei din sânge la astfel de pacienți nu a fost încă dovedită. Despre acumulare activitate hemolitică poate fi judecat (dacă sunt disponibile date inițiale) după o creștere a numărului de reticulocite din sângele periferic și o scădere a hematocritului. Testele de laborator ulterioare au ca scop identificarea factorilor precipitanți, inclusiv pneumonia, infectie urinara, faringita, acidoza si deshidratarea.

Elementele de bază ale terapiei pentru criza vaso-ocluzivă rămân ameliorarea durerii, rehidratarea, corectarea acidozei și tratamentul infecției. Pot fi introducere suplimentară oxigen, dar are un efect redus asupra tensiunii oxigenului din microvasculatura stagnată. Transfuzia de globule roșii este rezervată pacienților cu anemie semnificativă (hematocrit mai mic de 17-18%), deoarece transfuzia gratuită cu un hematocrit mai mare de 30% poate crește vâscozitatea sângelui și crește agregarea globulelor roșii cu o ocluzie microvasculară crescută. Este indicată administrarea suplimentară continuă de acid folic, ținând cont de creșterea producției de globule roșii cu o scurtare a duratei de viață a acestora. Utilitatea clinică a medicamentelor care suprimă formarea eritrocitelor falciforme (uree, cianat de sodiu) nu a fost dovedită.

Diagnosticul anemiei falciforme

In nucleu diagnosticul anemiei falciforme stă analiza proprietăți fizice hemoglobină. Prima și cea mai veche metodă de astfel de analiză este studiul așa-numitului. " frotiu umed " Când un frotiu de sânge este umezit cu metabisulfit de sodiu, globulele roșii renunță la oxigen și o schimbare caracteristică a formei lor poate fi observată la microscop. Pentru o mai mare acuratețe, studiul se repetă după 24 de ore. O altă metodă, mai comună, se bazează pe detectarea hemoglobinei falciforme prin solubilitatea sa redusă în anumite soluții tampon, care este determinată de turbiditatea soluției care conține o astfel de hemoglobină. Utilizarea pe scară largă a acestei metode se datorează capacității de a obține rapid rezultate (în 10-15 minute).

Din păcate, aceste metode nu permit să se distingă o stare heterozigotă de una homozigotă. În prezent, acest lucru se poate face doar folosind electroforeza hemoglobinei, adică. analiza mobilității sale într-un câmp electric. Fără o astfel de analiză, nu este posibilă nici un diagnostic precis, nici o consiliere de încredere, dar pentru examinările în masă este prea costisitoare și consumatoare de timp.

Tratamentul anemiei falciforme

Până în prezent Anemia falciforme este o boală incurabilă. Cu toate acestea, identificarea sa este extrem de importantă pentru tratament adecvat alte boli la acești pacienți, precum și pentru a le asigura o intervenție chirurgicală adecvată și îngrijire obstetricală. Îndrumarea corectă la pacienții cu anemia drepanocită cronică ajută la prevenirea exacerbărilor severe (crize) și la prelungirea vieții.

În unele cazuri, dezvoltarea unei crize severe poate fi prevenită prin administrarea rapidă de antibiotice în stadiile incipiente (pentru a opri infecția) și perfuzia de lichid (hidratare). Pentru a trata o criză dezvoltată, oxigen, calmante, administrare intravenoasă lichide și antibiotice. Uneori este necesar să se recurgă la transfuzie de globule roșii, precum și să se folosească multe alte mijloace, de exemplu anticonvulsivante, pentru a ameliora simptomele individuale.

Prevenirea anemiei falciforme

Anemia falciforme nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, este recomandabil ca cuplurile cu trăsătura celulelor falciforme să solicite consiliere genetică.

Cum puteți reduce impactul siclemiei?
Impactul siclemiei poate fi redus în mod eficient prin stabilirea unui echilibru strategic între managementul bolii și programele de prevenire.

Drepanocitul nu are leac, dar efectele ei pot fi atenuate prin următoarele măsuri:
Aport mare de lichide
mâncat sănătos
Suplimente de acid folic
Tratament medicamentos durere
Tratarea infecțiilor cu antibiotice

Strategia cea mai eficientă din punct de vedere al costurilor pentru a reduce povara bolii cu celule falciforme este de a completa tratamentul bolii cu măsuri preventive. Testele de sânge ieftine și de încredere pot dezvălui cuplurile căsătorite care riscă să aibă copii afectați de această boală. Acest screening genetic este adecvat în special înainte de căsătorie sau de decizia de a avea un copil și oferă soților ocazia de a discuta probleme legate de sănătatea familiei lor. Ulterior Consiliere genetică informează purtătorii de gene caracteristice despre riscurile care pot fi transmise copiilor lor și despre tratament necesar dacă copilul este afectat de anemia falciformă. Screening prenatal pentru boli genetice ridică specifice etice, juridice și probleme sociale care necesită o atenție adecvată.

Anemia falciforme: dezvoltare, simptome, tratament, prognostic

Anemia falciforme (SCA) - hemoglobinopatie, drepanocitoză, hemoglobinoză SS sau „boală moleculară”, așa cum a numit-o Pauling, care împreună cu un alt cercetător (Itano) a descoperit în 1949 că hemoglobina pacienților cu această boală severă diferă ca caracteristici fizico-chimice de cele normale. hemoglobină. În același an, s-a stabilit cu precizie că boala se moștenește din generație în generație, dar are o distribuție geografică neuniformă.

Boala în sine a fost descrisă pentru prima dată în 1910, iar acest lucru a fost făcut de un medic din America pe nume Herrick. El, examinând un tânăr de culoare care trăia în Antile, a descoperit anemie severă și îngălbenirea pronunțată a sclerei și a membranelor mucoase.

Doctorul era interesat de boală pentru că nu mai văzuse niciodată așa ceva, așa că a decis să o studieze și să o descrie. Cu mai mult studiu detaliatÎn sângele pacientului, Herrick a văzut celule roșii neobișnuite care semănau izbitor cu o seceră. Astfel de celule roșii din sânge au început să fie numite drepanocite, iar patologia a fost numită anemia secerată.

Cauze

Cauzele acestei boli grave stau în proprietati fizice si chimice ah (solubilitate, mobilitate eritroforetică) a hemoglobinei, dar nu cea care este recunoscută ca normală (HbA), capabilă să asigure respirația și nutriția țesuturilor. Totul este despre hemoglobina anormală HbS, care s-a format ca urmare a unei mutații și este prezentă la pacienții cu această boală în locul celei normale - HbA. Apropo, hemoglobina S a devenit primul pigment de sânge roșu descris și descifrat al tuturor hemoglobinelor defecte (există și alte Hb anormale, de exemplu, C, G San Jose, care, totuși, nu dau o patologie atât de gravă).

Hemoglobina conținută în globulele roșii ale pacienților cu anemie falciforme are, la prima vedere, diferențe foarte mici. Este doar o înlocuire a unui aminoacid cu altul în poziția a șasea a lanțului β (acidul glutamic este situat în poziția normală, iar valina este situată în poziția anormală). Cu toate acestea, acidul glutamic este acid, iar valina este neutră, ceea ce duce la o schimbare semnificativă a încărcăturii moleculei și, în consecință, la o modificare a tuturor caracteristicilor pigmentului roșu din sânge.

structura anormală a lanțului de aminoacizi a hemoglobinei S

Deoarece boala este moștenită de la părinți la copii, era firesc să presupunem că cauza unui astfel de defect este o genă care a apărut în timpul unei mutații patologice. (mutațiile genetice apar constant – atât benefice, cât și dăunătoare). Cercetările la nivel genetic au arătat că acesta este într-adevăr cazul. Anomalia și-a găsit locul în gena structurală a lanțului beta; din cauza acesteia, o bază este înlocuită în al șaselea aminoacid cu alta (adenină în timină). Cu toate acestea, pentru a fi mai ușor de înțeles de către cititor, este necesar să se explice foarte pe scurt unii dintre termenii folosiți de geneticieni, altfel motivele apariției unei patologii atât de severe vor rămâne neclare. Astfel, secvența de aminoacizi dintr-o proteină (și hemoglobina, după cum știm, este o proteină) codifică 3 nucleotide, care sunt controlate de anumite gene și sunt numite trinucleotide codificatoare, codoni sau tripleți.

În acest caz, rezultă că:

• Gena, neatinsă de mutație (triplet la oamenii sănătoși – GAG), asigură formarea hemoglobinei normale (HbA);
• La pacienți, ca urmare a unei mutații punctuale, apariția unei gene patologice pentru anemia falciformă, adenina este înlocuită cu timină, iar trinucleotidul care codifică este deja GTH.

Datorită unor astfel de modificări la nivel genetic, apar consecințe atât de rele ca:

1. Înlocuirea încărcării negative acid glutamic la valină neutră;
2. O modificare a încărcăturii moleculei de HbS și, prin urmare, a proprietăților fizico-chimice ale hemoglobinei.

Moștenirea hemoglobinozei SS are loc conform legilor lui Mendel (în acest caz, patologia este moștenită într-o manieră autosomal recesivă cu dominanță incompletă). Dacă un copil a primit gena celulelor falciforme atât de la tatăl său, cât și de la mama sa, el devine homozigot pentru această caracteristică("homo" - asemănător, dublat, pereche, adică SS), pigmentul său roșu din sânge va apărea ca HbSS și va dezvolta o boală severă la scurt timp după naștere. Vei fi mai norocos dacă copilul se dovedește a fi heterozigot (cu hemoglobină HbAS), deoarece, deoarece această boală este o formă homozigotă a HbS, patologia va fi ascunsă în condiții normale, dar, în același timp, anomalia celulelor falciforme nu va fi. pleci fie. Se poate simți într-o generație viitoare dacă întâlnește o genă care poartă informații similare. Sau se va manifesta în purtătorul genei anemiei falciforme dacă persoana se află într-o situație extremă (lipsă de oxigen, deshidratare).

moștenirea anemiei falciforme (tip autozomal recesiv cu dominanță incompletă)

De ce celulele roșii din sânge capătă o formă atât de neobișnuită?

În anii 20 ai secolului trecut, s-a stabilit că dobândirea unei forme de seceră de către celulele roșii din sânge este asociată cu o lipsă de oxigen. Lipsa unor astfel de lucruri necesare pentru viata normala elementul organism duce la faptul că:

• În HbSS, se formează legături hidrofobe între reziduurile de valine, care este străină de hemoglobina normală;
• Molecula de hemoglobină începe să „se teamă” de apă;
• Se formează cristalizarea liniară a moleculelor de HbSS;
• Cristalele din interiorul hemoglobinei S perturbă structura structurala membranele celulelor roșii din sânge, determinând ca acestea din urmă să capete o formă de seceră.

Trebuie remarcat faptul că nu toate celulele își pierd definitiv aspect natural. Pentru celulele sanguine individuale, acest proces se dovedește a fi reversibil, motiv pentru care celulele roșii normale se găsesc și printre formele în formă de seceră în frotiurile de sânge.

Celulele roșii pot „avea timp” să revină la normal atunci când presiunea parțială a O2 crește. Aceleași celule roșii din sânge care au fost „observate” de sistemul fagocitelor mononucleare mor prematur și sunt îndepărtate din comunitate. Așa se dezvoltă anemia, care, de altfel, se caracterizează nu numai prin tendința la episoade trombotice, ci și viteza crescuta distrugerea celulelor sanguine care transportă hemoglobină anormală (mai ales dacă apare secerizarea ireversibilă).Asemenea globule roșii nu trăiesc mult timp. Dacă celulele normale pot circula în sânge timp de până la 3,5 luni, celulele falciforme mor în decurs de 15 – 20 – 30 de zile. Anemia necesită formarea de noi celule roșii din sânge, numărul de forme tinere - reticulocite - crește în sânge, se dezvoltă hiperplazia eritroidă a măduvei osoase, însoțită de modificări ale sistemului osos (schelet, craniu).

Celulele sanguine în formă de seceră devin încăpățânate și își pierd proprietăți unice(elasticitate, capacitatea de a se deforma și de a pătrunde în cel mai mult vase înguste). În plus, devine dificil să se deplaseze prin capilare și mișcarea altor celule sanguine. Acest lucru duce la îngroșarea sângelui, creșterea vâscozității acestuia, întreruperea fluxului sanguin, în special în vasele mici, și stagnarea are loc în patul de microcirculație. Consecința unor astfel de transformări va fi lipsa de oxigențesuturi și formarea de celule roșii și mai defecte– apare un cerc vicios, pentru care sunt foarte caracteristice următoarele semne:

• Încetinirea fluxului sanguin (în special în microvasculatură);
• Tulburări circulatorii focale (infarcte) în sistemul osos și organele interne, cauzate de tromboza vaselor mici cu celule sanguine în formă de seceră;
• Hiperplazia hemolitică cronică a măduvei osoase;
• Crize episodice însoțite de dureri abdominale, precum și dureri articulare și musculare.

Cele mai vulnerabile atunci când fluxul sanguin încetinește sunt acele organe care au nevoie în special de oxigen. Distrugerea eritrocitelor falciforme în vase de sânge splina se termină adesea cu tromboza acestor vase, care, la rândul său, poate duce la recidivă. Rezultatul este atrofia splinei.

Hemoglobină normală și celule falciforme

Uneori, celulele roșii în formă de seceră sunt foarte înfricoșătoare pentru medici, apărând la persoanele care au hemoglobină complet normală.și nu am auzit niciodată de o boală atât de gravă ca SKA. Când se întâmplă asta? Faptul este că formarea formelor în formă de seceră poate fi influențată de o serie de factori extraeritrocitari:

1. Valori scăzute – ajută la eliminarea oxigenului din sânge, ceea ce provoacă o schimbare a formei globulelor roșii;
2. Creșterea temperaturii corpului (crește absorbția de oxigen);
3. (sângele nu este suficient de saturat cu oxigen);
4. Sarcina și nașterea.

Desigur, în aceste cazuri, dobândind o formă de seceră, celulele roșii din sânge își pierd și proprietățile, vâscozitatea sângelui crește și ea și fluxul sanguin în sânge devine mai dificil. Cu toate acestea, factorii extraeritrocitari (dacă eritrocitele conțin hemoglobină normală) pot fi combateți cumva folosind terapie adecvată, sau pot pleca singuri dacă acestea au fost circumstanțe temporare (febră, sarcină). În cazul anemiei falciforme, toți factorii de mai sus vor agrava și mai mult situația și se va finaliza cercul vicios.

Prevalența genei anemiei falciforme

O patologie, cum ar fi anemia cu celule falciforme, este distribuită neuniform pe întreaga planetă. Practic, această boală „selectează” climatul tropical și subtropical din emisfera vestică. Hemoglobina S anormală este cea mai frecventă în Africa (Uganda, Camerun, Congo, coasta Golfului Guineei etc.), așa că unii consideră că HbS este o hemoglobină „africană” specifică. Cu toate acestea, acest lucru nu este în întregime corect.

Adesea, o formă anormală de pigment roșu din sânge poate fi găsită în Asia și Orientul Mijlociu. Gena anemiei falciforme este atrasă și de clima caldă a unor țări europene, de exemplu, Grecia, Italia, Portugalia (în unele zone incidența sa ajunge la 27 - 32%).

Dar popoarele din nordul și nord-vestul Europei pot sta liniştite deocamdată, aici hemoglobina HbS anormală este o raritate extremă.Între timp, nu trebuie să uităm de migrația activă din ultimii ani. Desigur, heterozigoții călătoresc cu barca în Europa; o persoană cu anemie falciformă este puțin probabil să călătorească. Dar acești oameni, după ce s-au stabilit într-un loc nou, se vor căsători și vor avea copii, adică devine posibila aparitie homozigoți și boala în sine. În cele din urmă, căsătoriile interetnice nu pot fi excluse, iar atunci prevalența hemoglobinozei SS pe tot globul poate lua forme diferite.

Boala (forma homozigotă a HbS), de regulă, debutează între 3 și 6 luni din viața unui copil, de obicei decurgând ca crize și progresând, întârziind și modificând foarte mult dezvoltarea generală. om mic. Copiii mor la vârsta de 3-5 ani, unii trăiesc până la vârsta de 10 ani și doar câțiva din Africa reușesc să ajungă la maturitate. Adevărat, în țările dezvoltate economic (Marea Britanie, Germania, SUA etc.) boala poate avea o evoluție ușor diferită, deoarece alimentația și tratamentul pe care locuitorii acestor regiuni le pot permite îmbunătățesc atât calitatea vieții, cât și durata acesteia. În Statele Unite, au existat cazuri de pacienți cu anemie falciforme care sărbătoreau atât 50 de ani, cât și 60 de ani.

Anemia celulelor secera

Ce este această boală gravă? Ce schimbări aduce organismului?

S-a dovedit că simptomele bolii sunt atât de diverse încât boala „a primit titlul de Mare Imitator”.

Anemia falciforme, deoarece se manifestă imediat după naștere, este considerată o patologie copilărie. Foarte rar, boala debutează la adolescenți și, cu atât mai mult, la adulți, deși tineri. Prezența MSC la vârsta mijlocie este o excepție care poate fi întâlnită într-o familie bogată care trăiește, de exemplu, în SUA. Cu toate acestea, în aceeași Africa până la 50% dintre bebeluși mor în primul an de viață, adică aproape imediat după apariția simptomelor.

Unii cercetători împart în mod condiționat cursul bolii în trei perioade:

• De la 5-6 luni de viață la 2-3 ani;
• De la 3 la 10 ani;
• Peste 10 ani (forma prelungită).

Trebuie remarcat faptul că nou-născuții, de regulă, nu prezintă niciun simptom al bolii (prezența genei anemiei cu celule septice poate fi apreciată numai după analiza genetică). Și astfel, globulele roșii ale sugarilor sunt discuri biconcave, așa cum ar trebui să fie, copilul este sănătos în exterior. Acest lucru se întâmplă din cauza hemoglobinei fetale, care, totuși, va începe în curând să fie înlocuită cu hemoglobina S. În jurul a șase luni, Hb fetală va părăsi în sfârșit globulele roșii și apoi va începe dezvoltarea bolii dacă copilul a primit siclemia. gena anemiei de la ambii părinți. Secvența de aminoacizi din globină va fi codificată de tripletul GTG (în loc de GAG), care va determina sinteza hemoglobinei patologice și modificări ale formei globulelor roșii. Este pur și simplu imposibil să direcționați acest proces în direcția corectă la acest nivel, deoarece gena anemiei falciforme în stare homozigotă nu va permite acest lucru.

La copiii mici, după ce hemoglobina fetală pleacă și este înlocuită cu HbSS, apar primele semne ale bolii:

1. Pierderea poftei de mâncare;
2. Susceptibilitate crescută la diferite infecții;
3. Iritabilitate și neliniște;
4. Îngălbenirea pielii și a membranelor mucoase vizibile;
5. Splina mărită;
6. Încetinirea dezvoltării generale.

Dar din moment ce boala are trei perioade și este numită „marele imitator”, poate fi interesant pentru cititor să o studieze mai detaliat.

Primele semne de boală

Uneori, în prima perioadă apar simptome și nu urmează alte semne de patologie. Dar ceva de genul acesta, când GA este singurul semn al bolii, se întâmplă foarte rar. Cu toate acestea, anemia nici măcar nu determină severitatea bolii. A ei Pacienții o tolerează bine și nu se plâng în mod deosebit de sănătatea lor. Acest fenomen poate fi explicat prin faptul că curba de disociere a hemoglobinei patologice este deplasată spre dreapta (comparativ cu o curbă similară a hemoglobinei normale), iar afinitatea pentru O 2 este redusă, astfel încât hemoglobina eliberează mai ușor oxigen în țesuturi.

Versiunea clasică a primei perioade are trei simptome principale:

• Umflarea dureroasă a oaselor membrelor;
• Apariția crizelor hemolitice (cele mai multe motiv comun de moarte);

În prima etapă a bolii natura inflamatorie umflarea răspândindu-se la diverse zone sistemul osteoarticular (picioare, picioare, mâini, adesea articulații), dă dureri intense. Morfologie acest simptom constă în apariția celulelor sanguine în formă de seceră care asigură hrana țesuturilor.

A doua (cea mai teribilă și periculoasă) manifestare a stării patologice este criza hemolitică, care la 12% dintre pacienţi acţionează ca debutul bolii. Cauza unei crize hemolitice este adesea infecțiile trecute (rujeolă, pneumonie, malarie). Adăugarea unei crize la procesul inflamator-infecțios agravează foarte mult evoluția bolii și agravează starea pacientului, care este observată în timpul analizelor de sânge de laborator:

1. Hemoglobina scade rapid;
2. Numărul total de globule roșii scade, de asemenea, deoarece celulele secera nu trăiesc mult și practic nu există celule roșii normale în frotiu;
3. Hematocritul scade brusc.

Din punct de vedere clinic, toate acestea se manifestă prin frisoane, o creștere semnificativă a temperaturii corpului, agitație și o creștere a comei anemice. Din păcate, majoritatea copiilor mor în câteva ore (de la începutul unor astfel de evenimente violente). Cu toate acestea, dacă pacientul a putut fi „tras”, atunci în viitor se poate aștepta la modificări ale parametrilor de laborator (creșterea bilirubinei neconjugate și a urobilinei în urină) și la o colorare galbenă intensă a pielii (desigur, dacă pacientul este de rasă albă), sclera și mucoasele vizibile.

Uneori, alte crize au loc în prima perioadă - aplastic, care se caracterizează prin hipoplazie a măduvei osoase, care provoacă anemie severă și o scădere a formelor tinere de globule roșii (reticulocite) în sânge. Crizele aplastice apar de cele mai multe ori pe fondul bolilor infecțioase și sunt mai tipice pentru continentul african, deoarece există o adevărată „furniță” de infecții înainte de sezonul ploios. Simptomele crizei aplastice: slăbiciune, amețeli, deteriorarea bruscă a stării, dezvoltarea insuficienței cardiace.

Între timp, acestea nu sunt toate crizele care pot aștepta un copil bolnav. Copiii pot experimenta crize de sechestrare, a cărei cauză este stagnarea sângelui în ficat și splină, deși semne evidente hemoliza poate fi absentă. Dar simptomele unei astfel de crize indică foarte elocvent starea gravă a copilului:

• Mărirea rapidă a splinei și ficatului;
• Durere severă în abdomen, astfel încât genunchii copilului sunt îndoiți și apăsați pe stomac;
• Icterul devine mai pronunțat;
• Nivelul hemoglobinei scade la 20g/l;
• Adesea există colaps.

Cauza unei astfel de crize în majoritatea cazurilor este pneumonie.

Astfel, boala descrisă se caracterizează prin două tipuri principale de criză:

1. Trombotice sau dureroase (reumatoid, abdominal, combinat);
2. Anemic (hemolitic, aplastic, sechestrare).

Și în sfârșit încă unul semn important, prezent la debutul bolii - infarcte pulmonare, care de obicei recidivează și rezultă din tromboza vaselor pulmonare de către celulele sanguine anormale. Simptome (durere bruscă în cufăr, dificultăți de respirație, tuse) indică stare gravă pacientul, deși, trebuie menționat, moartea în astfel de cazuri apare relativ rar.

Faza a doua

În a doua etapă a dezvoltării bolii, primul rol revine anemie hemolitică cronică, care poate veni imediat după o criză hemolitică sau se poate dezvolta treptat, precum și noi simptome cauzate de tromboză organe interne. Simptomele celei de-a doua perioade sunt, în general, tipice:

• Slăbiciune, oboseală;
• Paloarea pielii cu prezența unui oarecare îngălbenire;
• Durata de viață a globulelor roșii nu este mai mare de 1 lună;
• Hiperplazia măduvei osoase;
• Schimbări sistemul osos craniu („turn”, coloana vertebrală curbată, membre lungi subțiri);
• Spleno- și hepatomegalie (datorită căreia abdomenul este mult mărit), afectarea ficatului (cauzată de ischemie urmată de necroza hepatocitelor), care apare sub formă de hepatită, hemoliză crescută cu hemocromatoză secundară, colangită, colecistită calculoasă(pietre înăuntru vezica biliara). În cele mai multe cazuri, rezultatul este dezvoltarea cirozei;
• Suferinţă a sistemului cardio-vascular: inima mărită, puls rapid, modificări la ECG. O consecință frecventă a HA este insuficiența cardiacă, cauza căreia unii autori cred că este ischemia miocardică, alții - tromboza vaselor pulmonare și distrofia cardiacă (afectarea inimii în alte cazuri duce la erori de diagnostic, deoarece simptomele pot indica o boală reumatică a inimii, în special deoarece astfel de pacienți au modificări articulare);
• Tromboza vaselor renale, infarctul și sângerarea (macro și microhematurie) conduc la dezvoltarea și insuficiență renală;
• Simptome neurologice asemănătoare encefalită difuzăși care apar pe fondul tulburărilor vasculare ( durere de cap, amețeli, sindrom convulsiv, parestezii, paralizii de nervi cranieni, hemiplegie);
• Tulburări vizuale până la orbire (desprindere de retină, modificări ale fundului de ochi, hemoragii);
• Formarea ulcerelor trofice;
• Crize abdominale (cauza – tromboză vase mici mezenter), care din cauza durerii severe poate duce la șoc și moartea pacientului.

Majoritatea copiilor cu anemie în formă de seceră mor în a doua perioadă. Cauza morții este de obicei: , . Cursul deja sever este foarte agravat de infecții, împotriva cărora copiii, de regulă, nici măcar nu supraviețuiesc până la vârsta de 5 ani.

Formă prelungită

Pacienții cu SCA trăiesc foarte rar mai mult de 10 ani, dar cu perfecţionare conditii de viata si calitate îngrijire medicală unii pacienţi ajung la vârsta adultă. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că acești oameni nu sunt pe deplin cu drepturi depline, sunt infantili, astenici și slab dezvoltați în toate sensurile. De regulă, de-a lungul vieții sunt însoțite de anemie hemolitică și asplenie ca urmare a autosplenectomiei (infarctele splenice duc la formarea de cicatrici, micșorarea organului și scăderea dimensiunii acestuia). Din cauza incompetenței splinei, formarea imunoglobulinelor este inhibată, ceea ce afectează foarte mult sistemul imunitar - orice infecție poate duce la moarte.

În această perioadă sunt frecvente crizele abdominale și tulburările neurologice, care duc la creșterea hemolizei și a icterului.

Sarcina la femeile care supraviețuiesc până la pubertate este foarte dificilă și se termină cu avort spontan sau nastere mortii copil. Femeia însăși moare adesea, deoarece în timpul sarcinii se dezvoltă anemie severă, urmată de șoc, comă și moarte.

Tratament

Pur și simplu nu există un astfel de tratament care să salveze o persoană de o boală gravă odată pentru totdeauna. Dacă heterozigoților (HbAS), adică purtătorilor, li se poate recomanda să respecte anumite reguli (nu beți, nu fumați, nu mergeți la munte, nu vă supraîncărcați cu munca grea, astfel încât hemoglobina patologică„stătea liniștit” în celulele roșii din sânge), atunci homozigoții (bolnavi cu SCA) vor necesita un tratament real care vizează:

1. Combaterea anemiei și îmbunătățirea calității globulelor roșii (masa eritrocitară, capsule de hidroxiuree);
2. Eliminarea sindromului dureros (analgezice narcotice: promedol, morfina, tramadol);
3. Eliminarea excesului de fier eliberat din celulele roșii din sânge distruse (desferal, exjade);
4. Tratament boli infecțioase(antibiotice);
5. Prevenirea formării și apoi a degradarii celulelor sanguine în formă de seceră (terapie cu oxigen).

În alte cazuri, cu SCA este necesar să se recurgă la tratament chirurgical. De exemplu, sângerarea renală poate fi atât de lungă și intensă încât este necesară îndepărtarea secțiunii sângerânde a rinichiului sau chiar a întregului rinichi. Dar cateodata interventie chirurgicala De asemenea, poate fi nejustificat atunci când apar crize abdominale care mimează patologia chirurgicală (apendicita, colecistită, obstrucție intestinală).

Video: anemie falciforme în programul „Live Healthy”.

Video: prelegere despre anemie - hemolitică, Minkowski-Chofard, secera

Sângele este un tip de lichid țesut conjunctiv, care îndeplinește multe funcții în corpul uman. Asigură transportul oxigenului și nutriențiși participă, de asemenea, la eliminarea produselor metabolice. Patologiile eritrocitelor sunt însoțite de tulburări severe și necesită adesea terapie intensivă. Anemia celulelor secera - boala ereditara, ceea ce duce la o modificare a structurii normale a hemoglobinei. Acest compus asigură funcția respiratorie a sângelui, deoarece interacționează ușor cu oxigenul. Când apare patologia, se modifică forma globulelor roșii, care în mod normal reprezintă o lentilă biconcavă. Celulele capătă un aspect turtit, devenind asemănătoare unei seceri, de unde și numele bolii.

Acest formular anemia este frecventă în țările în care malaria este endemică. Medicii asociază acest model cu formarea istorică a rezistenței la agentul infecțios. Globulele roșii secera nu sunt susceptibile la infecția cu Plasmodium, care oameni sanatosi duce la debutul bolii. Din moment ce patologia este cauzată mutatie genetica, se caracterizează prin moștenire. Această tulburare a funcției celulelor roșii din sânge este în prezent incurabilă. Terapia este doar simptomatică și ajută la menținerea temporară a corpului uman. Cu corectarea adecvată a cursului bolii, pacienții trăiesc până la o vârstă înaintată.

Patologia este genetică, adică este asociată cu o mutație a unei anumite părți a cromozomului. Aceasta este însoțită de o modificare a structurii normale a proteinei hemoglobinei, care formează baza globulelor roșii. Există mai multe motive pentru acest defect:

Caracteristici principale

Simptomele anemiei falciforme sunt de obicei împărțite în mai multe grupuri. Acest lucru se datorează diferitelor părți ale patogenezei bolii:

1. Hemoliza este procesul de distrugere a globulelor roșii din sânge. Este însoțită de dezvoltarea unor simptome precum paloarea mucoaselor și a pielii, amețeli și oboseală. În etapele ulterioare, pielea devine icter, iar pacienții se plâng de dificultăți de respirație. Simptomele respiratorii ale anemiei falciforme sunt asociate cu afectarea funcției respiratorii a celulelor roșii din sânge, adică cu incapacitatea acestora de a transporta oxigen. În cazurile severe, se observă dezvoltarea crizelor hemolitice, care sunt însoțite de blocarea masivă a vaselor de sânge.
2. Mărirea splinei. Acest organ este cel mai mare depozit de sânge. Parenchimul său este locul reciclării globulelor roșii. Odată cu distrugerea masivă a globulelor roșii, se dezvoltă splenomegalia. Se manifestă sindrom de durere, diagnosticat cu ultrasunete.
3. Blocarea vaselor de sânge de către elemente de degradare a globulelor roșii. Acest proces duce la o modificare a trofismului normal al țesuturilor. Există o întâmplare leziuni ulcerative piele, tulburări de vedere și deformări articulare. În funcție de localizarea cheagurilor formate, sunt diagnosticate și tulburări ale creierului, care sunt însoțite de apariția simptomelor neurologice.
4. Anemia în formă de seceră duce la depresie semnificativă forte de protectie corp. Această condiție este însoțită risc crescut dezvoltarea infectiilor. Când agentul patogen intră în sânge, se reproduce activ, ceea ce se termină adesea într-un proces septic.

Risc de complicații

Dacă este lăsată netratată, boala duce la moartea pacienților. Acest lucru este asociat atât cu apariția insuficienței respiratorii severe, cât și cu afectarea diferitelor organe interne. Tromboembolismul care se dezvoltă în creier este însoțit de un accident vascular cerebral și cu blocaj artere coronare duce la moarte instantanee.

Detectarea patologiei la adulți și copii

Baza pentru confirmarea anemiei sunt testele de sânge. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se poate face printr-un frotiu, care constată prezența unor modificări caracteristice în forma globulelor roșii. Testul cu pirosulfit de sodiu este, de asemenea, foarte specific. Această substanță ajută la „tragerea” oxigenului din globulele roșii. O cascadă similară de reacții este însoțită de formarea celulelor falciforme la pacienți.

Pentru determinare starea generala se foloseşte corpul şi teste biochimice, care indică indirect severitatea anemiei, funcției hepatice, renale și splinei. Determinarea tipului de hemoglobină prin electroforeză este, de asemenea, eficientă. Ultrasunete care vă permite să faceți fotografii diverse structuri, situat în cavitatea abdominală, este utilizat pentru a vizualiza splenomegalia, afectarea vasculară și afectarea fluxului sanguin la nivelul extremităților, ceea ce indică și prezența patologiei.

Un loc special în diagnosticul anemiei falciforme îl ocupă identificarea acesteia la copii. Cu cât medicii detectează mai devreme problema, cu atât tratamentul va fi mai eficient. Medicii insistă, de asemenea, să facă studii pe pacienții tineri chiar înainte de naștere.

Screening prenatal

Planificarea corectă a sarcinii joacă un rol important în prevenirea dezvoltării bolii. Părinții care locuiesc în zonele în care Plasmodium falciparum este endemic sunt sfătuiți să se supună unor teste genetice pentru a determina prezența mutațiilor. Aceste teste se bazează pe electroforeza hemoglobinei. Ajută la identificarea purtătorilor de patologie. Se justifică și screening-ul prenatal, care constă în analiza ADN-ului prelevat din vilozitățile coriale sau obținut în timpul recoltării lichidului amniotic. Vă permite să diagnosticați boala într-un stadiu în care este posibilă întreruperea sarcinii sau tratamentul precoce al leziunii.

Screeningul neonatal

Screeningul nou-născuților pentru boala cu celule falciforme joacă un rol important rol important V tratament suplimentar tulburări. Diagnosticul se bazează pe teste genetice. În prezența rezultat pozitiv se efectuează antibioterapie timpurie, care ajută la prevenirea infecțiilor severe și a proceselor septice.

Metode de tratament

Terapia este simptomatică și vizează prevenirea apariției complicațiilor. Se bazează pe perfuzii intravenoase, utilizarea de antibiotice și transfuzii de sânge. Se folosesc analgezice, precum și medicamente care împiedică formarea activă de tromb. În caz de dispnee severă, oxigenoterapia este justificată. La număr metode chirurgicale Tratamentul bolii include splenectomia - îndepărtarea splinei.

Singurul medicament aprobat de asociațiile internaționale pentru combaterea siclemiei este hidroxiureea. Au fost efectuate studii dublu-orb, randomizate, controlate cu placebo, care au confirmat eficacitatea utilizării acestei substanțe. Unicitatea sa este că atunci când este introdus în organism, compusul promovează sinteza forma fetala hemoglobină. O cascadă similară de reacții este însoțită de o scădere a numărului de globule roșii deformate. Din păcate, hidroxiureea are multe efecte secundare, ceea ce îi limitează utilizarea.

O serie de pacienți beneficiază de un transplant de măduvă osoasă, care își asumă sarcina de a sintetiza noi celule sanguine. Cu toate acestea, eficacitatea acestei metode este scăzută, iar procedura de selectare a unui donator este lungă și costisitoare. Tratamentul principal pentru anemia falciformă îl reprezintă antibioticele și analgezicele, în principal antiinflamatoarele nesteroidiene, care ajută la reducerea febrei la pacienții care suferă de infecții și septicemie. Acidul folic este recomandat pentru utilizare în toate cazurile de anemie severă, deoarece substanța ia Participarea activă in hematopoieza.

Prognostic și prevenire

Rezultatul depinde de intensitatea semnelor clinice, precum și de prezența complicațiilor. Cu o terapie selectată corespunzător, este posibil să se obțină o calitate înaltă a vieții pentru pacienți. Va fi necesar doar introducerea de restricții menite să prevină apariția infecțiilor și deteriorarea stării unei persoane.

Prevenirea se rezumă la planificarea sarcinii și prevenirea dezvoltării bolilor bacteriene și virale care pot provoca anemia falciforme.

Simptomele anemiei falciforme

Anemia secerată homozigotă apare de obicei la copii până la vârsta de 4-5 luni, când cantitatea de HbS crește și procent eritrocitele de seceră ajunge la 90%. În astfel de cazuri debut precoce anemia hemolitică la un copil provoacă o întârziere a dezvoltării fizice și mentale. Tulburările dezvoltării scheletice sunt caracteristice: craniul turn, îngroșarea suturilor frontale ale craniului sub formă de creastă, cifoza toracică sau lordoza coloanei lombare.

Există trei perioade în dezvoltarea anemiei falciforme: I - de la 6 luni la 2-3 ani, II - de la 3 la 10 ani, III - peste 10 ani. Semnalele timpurii ale anemiei falciforme sunt artralgia, umflarea simetrică a articulațiilor extremităților, durerea în piept, abdomen și spate, icterul pielii și splenomegalia. Copiii cu anemie falciformă sunt clasificați ca fiind bolnavi frecvent. Severitatea anemiei falciforme se corelează strâns cu concentrația de HbS în celulele roșii din sânge: cu cât este mai mare, cu atât simptomele sunt mai severe.

In conditii de infectie intercurente, factori de stres, deshidratare, hipoxie, sarcina etc. la pacientii cu acest tip anemie ereditară Se pot dezvolta crize de celule falciforme: hemolitice, aplastice, vascular-ocluzive, de sechestrare etc.

Odată cu dezvoltarea unei crize hemolitice, starea pacientului se înrăutățește brusc: apare febră febrilă, nivelul sângelui crește bilirubina indirectă, icterul și paloarea pielii se intensifică, iar hematuria apare. Defalcarea rapidă a globulelor roșii poate duce la comă anemică. Crizele aplastice din anemia falciformă sunt caracterizate prin inhibarea germenului eritroid din măduva osoasă, reticulocitopenie și scăderea hemoglobinei.

Crizele de sechestrare rezultă din depunerea de sânge în splină și ficat. Sunt însoțite de hepato- și splenomegalie, dureri severeîn abdomen, hipotensiune arterială severă. Crizele vascular-ocluzive apar cu dezvoltarea trombozei vasculare renale, ischemie miocardică, infarct al splinei și plămânilor, priapism ischemic, ocluzie a venei retiniene, tromboză a vaselor mezenterice etc.

Purtătorii heterozigoți ai genei anemiei falciforme în condiții normale se simt practic sănătoși. Eritrocite alterate morfologic și anemia apar la ele numai în situații asociate cu hipoxie (în timpul activității fizice grele, călătoriilor cu avionul, alpinismului etc.). În același timp, o criză hemolitică acut dezvoltată în forma heterozigotă a anemiei falciforme poate avea moarte.

Complicațiile anemiei falciforme

Cursul cronic al anemiei falciforme cu crize repetate duce la dezvoltarea unui număr de modificări ireversibile, provocând adesea moartea pacienților. Aproximativ o treime dintre pacienți experimentează autosplenectomie - micșorarea și reducerea dimensiunii splinei cauzate de înlocuire țesătură funcțională cicatricial. Aceasta este însoțită de o modificare a stării imunitare a pacienților cu anemie falciforme și de o apariție mai frecventă a infecțiilor (pneumonie, meningită, sepsis etc.).

Rezultatul crizelor vascular-ocluzive poate fi accidente vasculare cerebrale ischemice la copii, hemoragii subarahnoidiene la adulți, hipertensiune pulmonară, retinopatie, impotență și insuficiență renală. Femeile cu anemie falciformă au o dezvoltare târzie a ciclului menstrual, o tendință la avort spontan și la naștere prematură. Consecința ischemiei miocardice și a hemosiderozei inimii este apariția insuficienței cardiace cronice; afectarea rinichilor - insuficiență renală cronică.

Hemoliza prelungită, însoțită de formarea excesivă a bilirubinei, duce la dezvoltarea colecistitei și colelitiaza. Pacienții cu anemie falciformă suferă adesea necroză aseptică oase, osteomielita, ulcere ale picioarelor.

Diagnosticul și tratamentul anemiei falciforme

Diagnosticul anemiei falciforme este pus de un hematolog pe baza simptomelor clinice caracteristice, modificări hematologice și cercetări genetice familiale. Faptul că un copil a moștenit anemie falciforme poate fi confirmat în timpul sarcinii prin prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteză.

În sângele periferic se observă anemie normocromă (1-2x1012/l), scăderea hemoglobinei (50-80 g/l) și reticulocitoză (până la 30%). Un frotiu de sânge dezvăluie globule roșii secerate, celule cu corpuri Jolly și inele Cabot. Electroforeza hemoglobinei vă permite să determinați forma anemiei falciforme - homo- sau heterozigotă. Modificările în probele biochimice de sânge includ hiperbilirubinemie, niveluri crescute de fier seric. La examinarea puncției măduvei osoase, este dezvăluită extinderea liniei eritroblastice a hematopoiezei.

Diagnosticul diferențial are ca scop excluderea altor anemii hemolitice, hepatita virala A, rahitism, artrita reumatoida, tuberculoza oaselor si articulatiilor, osteomielita etc.

Anemia falciforme este clasificată ca o boală incurabilă a sângelui. Astfel de pacienți necesită observație pe tot parcursul vieții de către un hematolog, măsuri menite să prevină crizele și, dacă se dezvoltă, terapie simptomatică.

În timpul dezvoltării unei crize de celule falciforme, este necesară spitalizarea. Pentru a ameliora rapid o afecțiune acută, se prescriu oxigenoterapia, deshidratarea prin perfuzie, administrarea de antibiotice, analgezice, anticoagulante și agenți antiplachetari și acid folic. La curs sever exacerbări, este indicată transfuzia de globule roșii. Splenectomia nu poate afecta evoluția anemiei falciforme, dar poate reduce temporar manifestările bolii.

Prognosticul și prevenirea anemiei falciforme

Prognosticul pentru drepanarea homozigotă este prost; Majoritatea pacienților mor în prima decadă de viață din cauza complicațiilor infecțioase sau trombo-ocluzive. Cursul formelor heterozigote de patologie este mult mai încurajator.

Pentru a preveni evoluția rapidă a anemiei falciforme, trebuie evitate condițiile provocatoare (deshidratare, infecții, efort excesiv și stres, temperaturi extreme, hipoxie etc.). Copiii care suferă de această formă de anemie hemolitică, în obligatoriu Este indicata vaccinarea impotriva infectiilor pneumococice si meningococice. Dacă există o familie cu anemie falciformă, este necesar un consult genetic medical pentru a evalua riscul de a dezvolta boala la descendenți.