Cele mai rare boli.

Natura este nelimitată și uimitoare în toate manifestările sale, inclusiv cele care nu sunt cele mai plăcute și sigure pentru oameni. De exemplu, chiar și cei mai buni dintre medici nu pot înțelege toate bolile la care oamenii sunt susceptibili. Mulți sunt siguri că imagine sănătoasă viata si regulat proceduri preventive oferă protecție 100% împotriva diverse probleme cu sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli de care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.

1. Sindromul „omului de piatră”.

Acest înnăscut patologia ereditară, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă, sau boala Munheimer, este cauzată de o mutație a unei gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.

Concluzia este că procesele inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și alte țesuturi conjunctive duc la calcificarea și osificarea materiei, ceea ce poate duce la probleme serioase Cu SIstemul musculoscheletal. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece există în corpul uman crestere activa țesut osos.

Pe acest momentÎn lume s-au înregistrat 800 de cazuri de fibrodisplazie, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente de tratare sau prevenire a acestei boli - doar analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie să spun că există speranțe pentru corectarea situației, deoarece în 2006 oamenii de știință au reușit să descopere care tulburare genetică conduce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei boli groaznice.

2. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-unul dintre cazuri cunoscute Cu acest tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, în vârstă de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?

Din cauza ereditară mutatie genetica, iar uneori ca urmare a utilizării anumitor medicamente mecanismele autoimune sunt perturbate în organism, ceea ce duce la pierdere rapidă rezervele de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă țesut adipos fata, gatul, membrele superioareși trunchi, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, lifting facial și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

3. Limbajul geografic

Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există și termen științific pentru a desemna această „ardă” - glosită descuamativă.

Limba geografică apare la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.

Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.

Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la mâncare picantă sau un anumit disconfort pe care îl poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.

4. Gastroschiza

Sub acest nume oarecum amuzant stă un înfiorător defect din nastere, în care bucle de intestine și alte organe interne cad din corp printr-o despicatură în peretele anterior al cavității abdominale.

Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu această tulburare. Anterior, aproximativ 50% dintre sugarii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici Lumea reușește să salveze aproximativ nouă din zece bebeluși.

5. Xeroderma pigmentosum

Acest boala ereditara pielea se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilărie timpurie(până la 3 ani): când un copil este la soare, el sau ea dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere razele de soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.

Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții: în absența unui măsuri preventive, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermie dezvoltă una sau alta până la vârsta de zece ani cancer. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare în aproximativ patru oameni dintr-un milion.

6. Malformatie Arnold-Chiari

Vorbitor într-un limbaj simplu, esența acestei boli este că, datorită creșterii rapide a creierului în oasele cu dezvoltare lentă ale craniului, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.

Anterior se credea că abaterea era exclusiv congenitală, dar ultimele cercetări demonstrează că nu este așa. Incidența acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri la un milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.

Există mai multe tipuri de malformații Arnold-Chiari: de la cele mai frecvente la cele mai puține mai întâi greu, până la a patra foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea în la diferite vârsteși cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.

7. Alopecia areata

Motivele dezvoltării acestei boli se află la nivel celular - sistemul imunitar atacuri din greșeală foliculi de păr, ceea ce duce la chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la pierderea completă a părului scalpului, a genelor, a sprâncenelor și linia părului picioare, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili de auto-vindecare.

Aproximativ 2% din populația lumii este susceptibilă la boală, iar în prezent se dezvoltă metode de tratare și prevenire a bolii, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime. și hipersensibilitate piele.

8. Sindromul unghiei-rotulă (sindromul unghiilor-rotulei)

Această boală în formă blândă se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu depresiuni și excrescențe), dar simptomele sale pot fi destul de variate - până la anomalii ale scheletului mai grave, cum ar fi deformarea sau absența severă. rotula genunchiului. În unele cazuri, pe suprafața posterioară sunt observate creșteri vizibile ilium, scolioza si luxatia rotuliana.

O tulburare ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol în rol importantîn dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de variate încât uneori boala poate fi detectată prin stadiul inițial incredibil de dificil.

9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1

Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor periferice sistem nervos, care rezultă dintr-o supraabundență a genei PMP22.

Semnul principal al dezvoltării ereditare neuropatie senzorială Primul tip este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile corpului care semnalează orice „problemă”, astfel încât pierderea sensibilității la durere este plină de detecție prea târziu. boli periculoase, fie că este vorba despre infecții sau ulcere.

10. Miotonie congenitală

Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.

Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza mutației, funcționarea canalelor de clor este perturbată. muschii scheletici. Muşchi se dovedește a fi „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.

Acum nu mai sunt medici mod eficient soluții la această problemă, altele decât radicale tratament medicamentos(cu utilizarea medicamentelor anticonvulsivante) în cele mai severe cazuri. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze regulat exercițiu fizic cu mișcări netede de relaxare a mușchilor. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi cu ușurință o viață lungă și fericită.

Sănătate

Există o serie de boli pe care medicii le clasifică drept „cazuri ciudate”. Unii le consideră exagerate, însă pacienții chiar suferă, iar medicina nu are putere să facă nimic. De exemplu, orgasme nedorite pe termen lung, incapacitatea de a experimenta frica sau excrescențe ciudate pe piele.

Boala Morgellons: este cineva aici?

Probabil, fiecare dintre noi în viață ne-am trezit în situații care ne-au dat pielea de găină. Cu toate acestea, există oameni care chiar cred că au ceva care le curge sub piele. Boala Morgellons este o boală care nu este încă bine cercetată, în care oamenii simt că ceva se mișcă, mușcă sau se târăște sub piele. Nefericiții văd că le crește părul sau blana, au și răni pe piele, obosesc repede, și suferă de pierderi de memorie.

Cauza simptomelor nu a fost încă stabilită, însă Centrele SUA pentru Controlul și Prevenirea Bolilor Problema a fost rezolvată serios în 2008. Comunitatea medicală este împărțită: Unii medici cred că simptomele sunt cauzate de o boală mintală, dar alții cred că pacientul are o problemă cu pielea, potrivit Clinicii Mayo.

Unii experți în sănătate susțin că boala este cauzată de o infecție necunoscută. Cu toate acestea, alții spun că această teorie nu este confirmată, deoarece majoritatea pacienților nu au semne infecție infecțioasă(de exemplu, nu nivel mai înalt alb celule de sânge). Acest lucru este demonstrat de un studiu, ale cărui rezultate sunt planificate să fie publicate în februarie în jurnal Jurnalul American de Dermatologie Clinică.

Sindromul mâinii extraterestre: mâna mea nu mă ascultă

În film „Doctor Strangelove” spune povestea unui bărbat mana dreapta care pare să-și „trăiască propria viață”. De fapt, acest lucru se întâmplă în realitate; boala se numește „sindromul mâinii străine”. La pacienți, de obicei, una dintre mâini poate lua sau atinge ceva împotriva dorintele pacientului, ce se spune in descrierea bolii facuta in 2004 in revista Arhivele Neurologiei.

De exemplu, jurnalul descrie un caz înregistrat în 1998. Articolul spune povestea unei femei dreptaci în vârstă de 81 de ani a cărei mână stângă era complet incontrolabilă. Mâna ei stângă ar putea începe brusc să sugrume pacienta, lovind-o în față și în umeri. Femeia avea și probleme de vedere.

Într-un articol din 2009 într-un jurnal despre accident vascular cerebral și boli cerebrovasculare, Jurnalul de accident vascular cerebral și boli cerebrale se spune că un accident vascular cerebral în lobul drept creierul poate duce la sindromul mâinii extraterestre. De asemenea, unii oameni de știință cred că partea a creierului care controlează mișcările conștiente poate fi activată separat în cazul acestui sindrom.

Sindromul Cotard: Sunt un cadavru viu

sindromul Cotard sau cum se mai spune delirul lui Cotard sindromul („cadavrul viu”) este un foarte boala rara, în care pacientul se consideră mort sau acea parte a corpului său a murit, scriu ei în jurnal Jurnalul European de Neurologie pentru 2004. Sindromul apare mai ales în schizofrenie și tulburare bipolara Cu toate acestea, uneori apare la cei care suferă de migrene, tumori, sau după ce au suferit diverse leziuni.

Persoanele cu sindrom Cotard cred, de asemenea, că le lipsește un organ sau o parte a corpului sau că sufletul lor este mort, se spune în articolul din revista. Neurologie pentru 2002. Sindromul a fost numit după medic Jules Cotard (Dr. Jules Cotard), neurolog parizian.

Sindromul Ehlers-Danlos: o persoană fără oase

Persoanele cu acest sindrom au o flexibilitate fără precedent, sunt capabile să-și îndoaie membrele în direcții incredibile. La prima vedere, se pare că o astfel de persoană are superputeri. Astfel de oameni au și pielea incredibil de elastică, dar corpul lor se vânătă ușor și rănile se vindecă greu, așa cum scriu în revistă. Genetica în medicină pentru 2010.

Jumătate dintre pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos au mutații ale genelor COL5A1 și COL5A2. Boala afectează unul din 5 mii de oameni de pe planetă. Cu toate acestea, cel mai probabil, există mult mai mulți astfel de oameni. Există opt mutații cunoscute asociate cu acest sindrom, care duc la niveluri reduse de colagen în țesuturile conjunctive ale pacientului. Există șase tipuri de sindrom, care se caracterizează prin diferite probleme cu pielea și articulațiile.

Boala Urbach-Wiethe: Nu mi-e frică

Boala este asociată cu faptul că pacientul nu cunoaște sentimentul de frică. Este foarte rar boala genetica, care determină întărirea țesutului cerebral, potrivit jurnalului Biologie actuală pentru 2010. La unul dintre pacienți, cunoscut în știință ca SM, boala a lovit amigdala, care este responsabil pentru sentimentul de frică.

Femeia a fost trimisă într-o casă bântuită, înspăimântată de șerpi și păianjeni vii și a arătat filme de groază care, în mod normal, ar evoca un sentiment de frică. Dar ea nu dădea niciun semn că îi era frică. Cercetările asupra acestui fenomen au oferit oamenilor de știință oportunitatea de a face progrese în dezvoltarea tratamentelor pentru tulburarea de stres post-traumatic.

Orgasme involuntare: este necesar sexul?

Persoanele care suferă de această boală experimentează orgasme mai des decât oricine altcineva, dar nu simt prea multă bucurie, ci mai degrabă se simt confuzi și deprimați.

Această problemă apare în principal la femeile care sunt hipersensibile la cea mai mică presiune și adesea fără nicio condiție prealabilă și excitare sexuală, experimentează un orgasm.

Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în 2001, dar se știe puțin despre cauzele ei, spun cercetătorii. Școala de Medicină a Universității din Boston. Sindromul este foarte dureros pentru pacient. 40% dintre pacienții care s-au plâns de această problemă au raportat că se simt foarte deprimați, iar 35% au raportat că se simt puțin deprimați.

Hemolacrie: lacrimi de sânge

În această stare, o persoană produce picături de sânge împreună cu lacrimi. În cele mai multe cazuri, femeile suferă de această boală rară în timpul menstruației.

Potrivit revistei Acta Oftalmologica pentru 1991, hemolacrie poate apărea la pacienții cu conjunctivită severă.

În octombrie, în India a fost înregistrat un caz în care o femeie a plâns lacrimi de sânge.

Nu a avut probleme de sănătate, așa că diagnosticul a fost cu siguranță hemolacrie.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Astăzi, știința cunoaște o serie de afecțiuni foarte reale pe care nici cei mai mari ipohondri și visători nu le pot inventa.

Pe lângă simptomele șocante, aceste boli sunt și ele puțin studiate. Tratamentul lor este fie imposibil, fie ineficient, cel puțin în acest stadiu al dezvoltării medicale.

boala Morgellons

Toată lumea este familiarizată cu situația când „ți se face pielea de găină”. Persoanele cu boala Morgellons își descriu starea după cum urmează: mâncărime severăȘi senzație acută că insectele se târăsc sub piele. Cauza afecțiunii nu este clară.

Când vă uitați la pacienții cu această boală, vă amintiți scene din filmele de groază - întregul corp al oamenilor mâncărime, apoi apar abcese și din ei încep să iasă ... fire multicolore și boabe întunecate ca nisipul. Rănile se vindecă, lăsând cicatrici și cicatrici, dar în curând apar în alt loc.

În urma testelor, s-a dovedit că ceea ce a ieșit de la pacienți nu au fost fibre textile, nici păr sau chiar insecte, ci o substanță necunoscută care a apărut în organism ca urmare a unei infecții necunoscute.
Firele au fost oferite legiștilor pentru examinare, iar substanța a fost supusă examinării spectroscopice. Dar nu a fost una dintre cele 800 de fibre din baza de date. Rezultatul a rămas zero: structura și compoziția firului nu se potriveau cu niciuna dintre cele 90 de mii de substanțe organice!

Boala Morgellons are si alte simptome: scazut abilități mentale, oboseala cronica, depresie, căderea părului și spasme musculare.

Unii medici sunt înclinați să creadă că aceasta nu este altceva decât o născocire a imaginației pacienților. Dar cum rămâne cu firele multicolore în acest caz? Alții susțin că boala Morgellons este noul fel arme biologice.

sindromul Cotard

Aceasta este o afecțiune rară în care oamenii cred că fie au murit, fie că unele părți ale corpului lor au murit. Potrivit unui articol publicat în Journal of Neuroscience, pacienții pot crede că până și sufletul lor a murit.

În 1880, neurologul francez Cotard a descris pentru prima dată această variantă de iluzie sub denumirea de delir de negare. Ulterior, sindromul a fost numit după el. Unii psihiatri vorbesc despre sindromul Cotard ca pe o imagine în oglindă a iluziilor maniacale de grandoare.

O persoană care suferă de această boală se simte moartă sau inexistentă. Se simte de parcă s-a pierdut vitalitate, sânge și organe interne, crede că interiorul lui se descompune. Acest lucru se poate datora depresiei sau retardului mental sever.
Iluziile din sindromul Cotard sunt caracterizate prin afirmații vii, absurde și grotesc exagerate pe un fundal de afect anxios. Plângerile caracteristice ale pacienților sunt că, de exemplu, intestinele au putrezit sau că pacientul este cel mai mare criminal din istoria omenirii.

Structura sindromului Cotard este dominată de ideile de negare a lumii exterioare. Uneori, pacienții susțin că se vor confrunta cu cele mai severe pedepse pentru tot răul pe care l-au adus omenirii. Sau că totul în jur a murit și Pământul era gol.

Sindromul Ehlers-Danlos

Această boală se caracterizează prin capacitatea de a îndoi membrele în moduri imposibile pentru oameni normali directii. Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos au și piele hiperelastică. Jumătate dintre pacienți au mutații genetice.

Sindromul este una dintre cele mai frecvente boli ereditare țesut conjunctiv. Apare cu o frecvență de 1 caz la 100.000 de nou-născuți. Principalul simptom este o modificare a proprietăților pielii, manifestată prin extensibilitatea sa crescută și o ușoară vulnerabilitate. Pielea unor astfel de oameni este subțire și fragilă. Poate fi ridicat cu 2 centimetri în acele locuri în care acest lucru este practic imposibil persoana sanatoasa. Chiar și cu traumatisme minime ale pielii, apar răni „lacerate” care se vindecă extrem de lent.

boala Urbach-Wiethe

O boală genetică extrem de rară în care o persoană nu experimentează un sentiment de frică și nici măcar nu percepe surse pericol de moarte ca o amenințare. Oamenii de știință au demonstrat că o astfel de abatere este asociată cu structurile în formă de migdale din creier. Această descoperire poate fi utilă în tratamentul stresului post-traumatic tulburare de stres. Dar medicii nu și-au dat seama încă cum să-i facă pe astfel de oameni „neînfricoși din punct de vedere clinic”.

Sindromul excitației sexuale persistente

Pentru persoanele susceptibile la această boală, orgasmul aduce suferință mai degrabă decât senzații plăcute. Cert este că li se întâmplă des și, mai mult, oriunde și oricând. Interesant este că sindromul a fost diagnosticat pentru prima dată în 2001 și este observat predominant la femei. Caracterizat prin hipersensibilitate, care poate provoca orgasm cea mai mică presiune din afară. Cauza bolii nu a fost stabilită.

sindromul Stendhal

Încă unul boală neobișnuită, în care o persoană experimentează anxietate severă, tremur, halucinații și amețeli când se uită la... obiecte de artă. Figurat vorbind, uitându-se la un tablou al lui Rafael, el poate pierde cunoștința.

Sindromul a fost numit după scriitorul francez Stendhal din secolul al XIX-lea, care și-a descris sentimentele în timpul unei vizite la Florența: „Când am părăsit Biserica Sfintei Cruci, inima a început să-mi bată, am mers, de teamă să nu mă prăbușesc la pământ. .”

Nu numai operele de artă, ci și frumusețea pot provoca simptome similare fenomene naturale, animale, bărbați și femei. Tratamentul pentru sindromul Stendhal nu este descris, deoarece tulburarea apare extrem de rar și numai în apropierea operelor de artă și a altor fenomene frumoase, dintre care nu sunt atât de mulți în jurul nostru. Prin urmare, boala nu interferează cu greu viață plină. Rămâne neclar dacă merită măcar tratarea sindromului, care se manifestă în naturi sensibile dintr-un exces de frumusețe?

Progeria

Foarte rar defect genetic, care se caracterizează printr-un complex de modificări ale pielii și organe interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Principalele forme sunt progeria copilăriei - sindromul Hutchinson-Gilford și progeria adultului - sindromul Werner.

Progeria la adulți se manifestă prin modificări senile ale pielii și mușchilor scheletici, dezvoltarea cataractei și arterioscleroza prematură; Se observă cel mai adesea la bărbații în vârstă de 20-30 de ani.

Copilăria Progeria se caracterizează prin nanism proporțional, absență țesut subcutanatși fracturi patologice recurente.
Inainte de începutul secolului XXI secol cercetare specială Nu a existat nicio cercetare a cauzelor progeriei; a existat opinia că niciun medicament nu ar putea vindeca această boală teribilă. Dar știința nu stă pe loc. Acum cercetătorii sunt îndeaproape implicați în studierea cauzelor care provoacă progeria.

„Mușchi de piatră”

Englezul Robert Kinghorn, în vârstă de 55 de ani, suferă de o boală genetică rară în care corpul formează un schelet secundar și transformă mușchii în oase. Medicii numesc această boală fibrodisplazie osificantă progresivă (POF).

Până în prezent, nu există metode de tratare a acestei boli, care afectează aproximativ 2,5 mii de oameni din lume. La astfel de pacienți, are loc creșterea spontană a țesutului osos în zonele articulațiilor și mușchilor, în urma căreia persoana își pierde capacitatea de a se mișca și pur și simplu „se transformă în piatră” - la fel ca în basme înfricoșătoare, care ne-a speriat în copilărie.

Robert a primit teribilul diagnostic când avea doi ani. Apoi Kinghorn a trebuit să aleagă între a sta în picioare sau a ședea pentru tot restul vieții. A decis că a sta în picioare este mai bine și de atunci nu a mai stat niciodată. Medicii au prezis o moarte rapidă a pacientului. Dar s-a dovedit a fi un bărbat cu caracter puternicși este încă în viață.

Copiii care dezvoltă această tulburare se nasc normali, cu excepția formarea incorectă degetele mari picioare De-a lungul timpului, ele dezvoltă tumori, care, schimbându-și locația pe corp, paralizează progresiv organismul. Medicii caută în prezent gena POF. Izolarea sa poate duce la descoperirea unor metode de tratare a „oamenilor de piatră”.

Sindromul Alice în Țara Minunilor

Se pare că asta se întâmplă! Cu această tulburare neurologică, o persoană nu distinge obiectele după dimensiune, considerând că totul este mic - micropsie sau uriaș - macropsie. Cel mai adesea, acest sindrom este provocat de administrarea de medicamente halucinogene sau de prezența unei tumori în creier.

Boala a fost observată pentru prima dată de Dr. Lippman în 1952.
Oamenii cu sindromul Alice în Țara Minunilor văd lucruri complet diferite de ceea ce sunt cu adevărat. De exemplu, clanța ușii le poate părea la fel de mare ca ușa însăși, podeaua poate părea verticală, iar pereții camerei se vor apropia unul de celălalt și se vor conecta practic. În mintea lor, scaunele și mesele pot zbura prin aer și chiar pot vals. Adesea, astfel de oameni văd obiecte mult mai mici decât sunt în realitate. Percepția vizuală se schimbă atât de mult încât o persoană pierde complet controlul asupra realității.

Ca și în basmul lui Lewis Carroll „Alice în Țara Minunilor”, pacienții nu înțeleg ce se întâmplă cu adevărat și ceea ce doar își imaginează. Există chiar și o ipoteză: autorul cărții a suferit de migrene, înainte de atacul căruia a început să sufere de micropsie.

Există destul de multe cauze ale micropsiei: migrenă, epilepsie, schizofrenie, febră. Sindromul apare și atunci când luați medicamente halucinogene, LSD și, uneori, sub influența marijuanei.

Sindromul mâinii străine

Boala, numită și „mâna anarhistă”, este o tulburare neuropsihiatrică care constă în capacitatea afectată de a face mișcări intenționate. Cu el, una sau chiar ambele mâini acționează „pe cont propriu”, indiferent de voința proprietarului. Uneori, aceasta este însoțită de atacuri de epilepsie. Un alt nume pentru sindrom este boala Dr. Strangelove, în onoarea eroului filmului „Dr. Strangelove” care a suferit de acesta, a cărui mână s-a ridicat spontan într-un salut nazist.

În 1998, un jurnal dedicat neurochirurgiei a publicat povestea unei femei a cărei mână stângă... a sugrumat-o involuntar și a lovit-o în față!

Dacă mâna face mișcări haotice, își lovește proprietarul sau ciupește, acest lucru nu este atât de rău. Uneori începe să se certe cu proprietarul - de exemplu, cel „bun” leagă șiretul, iar cel „rău” îl dezleagă.

Unii susțin că „mâna anarhistă” acționează sub influența inconștientului, ca și cum ar arăta atitudinea profundă a unei persoane față de anumite lucruri sau acțiuni. Psihiatrii explică acest sindrom prin tulburări în interacțiunea dintre emisferele creierului.

Aproape fiecare persoană a auzit de apendicită. Cu toate acestea, există unele boli în lume care afectează doar câteva zeci sau sute de oameni din întreaga lume. De obicei asta boli ereditare sau anomalii congenitale evoluții care complică în mod semnificativ viața pacientului însuși, precum și o patologie rară a activității mentale.

Lacrimi de sânge

Această boală se numește științific hemolacrie, atunci când într-o zi, dintr-un motiv necunoscut științei, ochii încep brusc să „udă” cu sânge. Acest fenomen poate apărea de la 1 la 20 de ori pe zi.

Lacrimile de sânge sunt observate cu unele tipuri de tumori și tulburări. Cu toate acestea, uneori, hemolacria este observată absolut pe fundal sănătate deplină pacient, prin urmare în astfel de cazuri se vorbește despre hemolacrie adevărată, idiopatică.

S-a observat că această boală apare spontan în principal în adolescent sau la tineri, și apoi dispare de la sine. La femei, hemolacria este observată mai des și, în majoritatea cazurilor - în timpul menstruației, iar acest lucru ajută la diagnosticarea uneia dintre cauzele hemolacriei - endometrioza.

Hemolacrie ascunsă. În 1991, au fost examinați 125 de voluntari care nu aveau probleme de sănătate. Lichidul lacrimal a fost prelevat din toate și examinat la microscop. S-a dovedit că celulele sanguine în lacrimi au fost găsite la 18% dintre femei vârsta fertilă, precum și la 7% dintre femeile însărcinate și 8% dintre bărbați.

Piele albastră

Sindromul de piele albastră sau albastră (argirie, argiroză) este o altă patologie rară care apare mai ales la acele persoane care au exagerat de tratament cu produse care conțin argint, precum și la cele asociate cu extracția sau prelucrarea argintului.

În acest caz, granulele de argint sunt depuse în derm, foliculi de păr, glandele sudoripare, capilarele pielii. Particulele de argint la astfel de oameni se găsesc și în grosimea membranelor mucoase ale stomacului, cavitatea bucală, intestine, în organe parenchimatoase(ficat, rinichi) și conjunctiva ochilor.

De regulă, dacă nu există o intoxicație concomitentă de argint, atunci nimic altceva nu deranjează pacientul, cu excepția culorii albastre, dar această nuanță a pielii și a membranelor mucoase persistă pentru tot restul vieții.

Mai mult Culoarea albastră leziunile pielii pot să nu fie asociate cu expunerea la argint, ci pur și simplu să fie moștenite. De exemplu, în anii 60 ai secolului trecut, în Kentucky locuia o întreagă familie oameni albaștri”, pe care zvonurile l-au numit „Fugatele albastre”.

Sindromul fluturelui

Nume stiintific a acestei boli- epidermoliza buloasă. Acest lucru este rar boala genetica asociat cu o vulnerabilitate crescută a membranelor mucoase și a pielii din cauza impact mecanic(în acest fel seamănă cu fragilitatea aripilor de fluture de la o atingere neglijentă).

Principalul simptom al epidermolizei buloase sunt veziculele care apar în zonele care sunt supuse presiunii și frecării.

Uneori boala este atât de gravă încât chiar și alimentele solide din gură sau o strângere de mână normală poate provoca formarea de noi vezicule, care, atunci când sunt deschise, formează numeroase răni în care poate apărea o infecție secundară.

„Copiii fluture” sunt nevoiți să-și îndure toată copilăria durere constantă, numeroase pansamente și tratament răni deschise. Din pacate, in prezent terapie eficientă această boală nu a fost încă dezvoltată.

Copii care îmbătrânesc repede

Îmbătrânirea accelerată sau progeria este o altă boală rară care apare din cauza unei mici anomalii genetice. Rezultatul este un accident curs natural toate procesele care au loc în organism și o persoană începe să îmbătrânească într-un ritm rapid (în medie, în decurs de 1 an timp de 8 sau mai mulți ani deodată): insuficiența cardiacă progresează, se dezvoltă sau apare cataracta.

Copiii cu această patologie trăiesc rar până la vârsta adultă, de obicei mor la vârsta de 11-13 ani, deși există cazuri izolate în care speranța de viață a fost de 26 de ani sau mai mult.

Când mușchii se transformă în oase

O altă boală rară este fibrodisplazia osificantă progresivă (POF) sau boala Munheimer. Această patologie apare din cauza unei mutații a unei gene care distorsionează în organism. Ca urmare a acestui fapt, pentru orice proces inflamator(de exemplu, după o lovitură, compresia puternică a unui mușchi), încep să apară focare de calcificare crescută, care ulterior devin centrul de creștere a țesutului osos nou.

Interesant este că în aproape toate cazurile boala este însoțită de prezența altuia patologie congenitală, de exemplu, clinodactilie deget mare picioare (prezența unui astfel de deget în aproape 95% din cazuri indică faptul că copilul va dezvolta fibrodisplazie osificantă).

Începând aproape de la naștere, POF progresează constant, manifestată prin calcificarea și osificarea ulterioară a mușchilor, tendoanelor, fasciei și ligamentelor. Boala se caracterizează și prin apariția unor bulgări subcutanați de 1–10 cm, localizate oriunde (la copii, în principal în spate, antebrațe și gât). Datorită transformării țesuturilor moi ale corpului în oase, POF este numită și o boală a formării celui de-al doilea schelet.

În prezent, în întreaga lume au fost raportate aproximativ 800 de cazuri de boală Munheimer. Prevenirea și tratament eficient nu au fost încă dezvoltate.

Insomnie familială fatală

Se știe că doar 40 de familii au fost găsite această boală. Aceasta este o boală ereditară care are grade diferite expresivitate. Apare ca urmare a modificărilor care apar în partea centrală a creierului cu formarea plăcilor de amiloid și deteriorarea talamusului, care asigură comunicarea între corp și cortexul ambelor emisfere.

Insomnia familială este însoțită de modificări ale altor organe și sisteme ale corpului: producția de lichid lacrimal și frecvența pulsului scad, poate apărea și dezvolta o erupție cutanată.

De regulă, boala apare în mai multe etape:

• Etapa 1. Insomnia progresează treptat, durează aproximativ 4 luni și este însoțită de apariția atacuri de panica si temeri.
• Etapa 2. Durează 5 luni, caracterizată prin anxietate, transpirație și halucinații.
• Etapa 3. Timp de 3 luni există insomnie completă și există incontinență în acțiuni.
• Etapa 4. Timp de 6 luni - insomnie completă și demență. O persoană poate cădea în comă sau poate muri de epuizare, precum și pneumonie congestivă.

O analiză a creierului celor care au murit din cauza insomniei familiale a arătat că această boală este cauzată de proteine ​​speciale care se pot reproduce independent - prionii.

Bolile vampirilor

De fapt, acestea sunt 2 boli genetice rare: displazia ectodermală și porfiria eritropoetică. Ambele boli se caracterizează prin faptul că pacienții nu tolerează bine lumina soarelui, astfel încât activitatea lor crește în întuneric.

Displazie ectodermică. Aceasta este o piele palidă de moarte, absența dinților din față (există doar colți), frunte mare, păr rar pe cap, piele uscată crescută. lumina soarelui le provoacă educație avansată vezicule pe piele.

Porfirie eritropoetică. Se caracterizează printr-o încălcare a metabolismului pigmentului, ca urmare a căreia porfirinele se acumulează în sânge, se dezvoltă, se observă periodic urină roșie, tulburări neuropsihice și gastrointestinale și apare fotodermatoza. Pielea din jurul gurii se atrofiază treptat, formându-se tip special un zâmbet care amintește de cel al vampirilor din basme și dinți înăuntru raze ultraviolete ia o tentă roz. Persoanele care suferă de această boală preferă, de asemenea, să fie nocturne și să se ascundă de razele soarelui.

Sindromul de lemne săritor

U națiuni diferite acest fenomen psihologic este numit diferit: isterie arctică, măsurare, sindromul Lat, sindromul lumberjack-ului săritor etc. Aceasta este o reacție particulară la frică, un strigăt ascuțit, mișcare bruscă, manifestată sub forma efectuării anumitor acțiuni și supunere completă.

Astăzi știința cunoaște un număr de complet boli reale, la care nici cei mai mari ipohondri nu pot visa: orgasme persistente nedorite, incapacitatea de a simți frica sau fibre ciudate care cresc din piele. Cu exceptia simptome neobișnuite Astfel de boli nu au fost încă studiate, iar tratamentul lor este fie imposibil, fie ineficient. Cel puțin în acest stadiu al dezvoltării medicale.

Am adunat 7 boli extrem de ciudate și acum le vom privi în ordine.

boala Morgellons

Toată lumea este familiarizată cu senzația de „pielea de găină”, dar unii oameni susțin că de fapt simt că ceva se târăște sub piele. Cei cu boala Morgellons își descriu starea după cum urmează: mâncărime severă și o senzație acută că insectele se târăsc sub piele. Pacienții raportează, de asemenea, fire sau fibre care cresc din piele și pot prezenta oboseală și probleme de memorie. Cauza bolii nu este clară. Unii cercetători susțin că simptomele se datorează boală mintală, în timp ce alții spun că boala este cauzată de un agent infecțios necunoscut.

Sindromul mâinii străine

Filmul Dr. Strangelove spune povestea unui bărbat cu un braț și o minte proprie. Medicina boala cu simptome similare cunoscut sub numele de Sindromul Mâinii Extraterestre. De exemplu, în 1998, un jurnal dedicat nevralgiei și neurochirurgiei a descris povestea unei femei de 81 de ani a cărei mână stângă nu era controlată. Mâna stângă i-a sugrumat involuntar gâtul şi i-a lovit faţa şi umerii.

sindromul Cotard

Aceasta este o afecțiune rară în care oamenii cred că fie au murit, fie că unele organe sau părți ale corpului lor au murit. Potrivit unui articol din 2002 publicat în Journal of Neuroscience, pacienții pot crede, de asemenea, că sufletul lor a murit.

Sindromul Ehlers-Danlos

Această boală se caracterizează prin capacitatea de a îndoi membrele în direcții aparent imposibile. Mulți oameni cu sindrom Ehlers-Danlos au și piele super-elastică, dar se confruntă cu vindecarea întârziată a rănilor. Jumătate dintre pacienții cu acest sindrom au mutații genetice.

boala Urbach-Wiethe

O boală genetică rară în care o persoană nu experimentează un sentiment de frică și nu percepe sursele de pericol de moarte ca pe ceva amenințător. Cercetătorii au ajuns la concluzia că sentimentul de frică este interconectat cu structurile în formă de amigdală din creier și această descoperire poate fi utilă în tratamentul tulburării de stres post-traumatic. Dar cum să-i faceți pe astfel de oameni „neînfricoși din punct de vedere clinic” nu a fost încă descoperit.

Sindromul excitației sexuale persistente

Pentru persoanele susceptibile la această boală, orgasmul aduce mai degrabă jenă și suferință decât senzații plăcute. Cert este că orgasmul se întâmplă des și, în plus, oriunde și oricând. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima dată în 2001 și apare predominant la femei. Sindromul se caracterizează prin hipersensibilitate, motiv pentru care cea mai mică presiune poate provoca orgasm. Cauza bolii nu a fost stabilită.

Hemolacrie

Aceasta este o afecțiune în care o persoană plânge lacrimi de sânge. Boala este mai des observată la femeile aflate la vârsta fertilă în timpul menstruației. Hemolacria poate apărea și ca urmare a unei conjunctivite severe.