Podul lat al nasului la un copil. Tipuri de defecte congenitale și deformări ale nasului - tratamentul anomaliilor nazale la nou-născuți și îngrijirea copilului

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea norma fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că nou-născutul suferă adesea de slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

La naștere, el nu are întotdeauna acces la control asupra mișcării globilor oculari. Este important ca părinții să știe când apare acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Doar 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de copii cu strabism persistă. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nu mai există niciun reamintire că bebelușul a avut strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, duce la afectarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea la o lună după naștere sau la trei, este normal în copil de șase luni acest fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă strabismul este considerat o afecțiune patologică și este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• după momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau alternativ;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, ar trebui să evidențiem tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a unui mușchi sau a unui nerv.

Cum să previi boala?

Pentru a preveni strobismul să provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un copil are strabism la vârsta de o lună, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucăriile luminoase deasupra centrului pătuțului la o astfel de distanță încât copilul să nu poată ajunge la ele cu mâna.
2. Jucăriile ar trebui să aibă numai dimensiuni mari.
3. Faceți gimnastică pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl mutați dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea pentru o perioadă ochi sănătos, fă o muncă bolnavă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci ortopedia și acupunctura sunt utilizate în tratamentul complex.

Când a fost găsit formă paralitică Strobismul necesită consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se realizează sub anestezie generala. După aceasta, copilul este supus reabilitării și întărește mușchii ochilor cu ajutorul unor exerciții speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra privirea.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea adecvată va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.

Au fost raportate treizeci și trei de tulburări moștenite de întârziere a creșterii. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune distingerea a doua grupe si tabele de diagnostic diferential.

Parte substanțială patologia ereditară copilărie exprimată clinic printr-o întârziere accentuată a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice și frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnostic diferentiat boli însoțite de pirozie și disproporție severă a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include bolile clasificate conform clasificării lui M.V. Volkov, E.M. Meersov și colab. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; physeal - achondroplazia etc.; spondiloepimetafizare - displazie parastrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Creveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Într-o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime mică a corpului. Mai jos este un scurt caracteristici clinice boli.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Podul scufundat al nasului. Prognatism. Waddle, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Constatări cu raze X: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie parintii de probandi au crescut.

Hipocondroplazia. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără caracteristici patologice. Lat cutia toracică. Lordoză. Uneori - contracturi ușoare de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, perturbarea structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia parastrematică. Întârziere accentuată a creșterii (înălțimea medie a adultului 90-110 cm) în combinație cu multiple deformări ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structură osoasă trabeculară grosieră cu zone de puncte dense și dungi - oase „folosite”. Zonele de osificare encondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafizele și epifizele oaselor tubulare sunt deformate. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată a creșterii cu scurtarea pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența păstrată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu scurtarea bruscă a membrelor proximale. Microcefalie. Scăzut sept nazal. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi articulare multiple.

Rg - displazie vertebrală. Perturbarea structurii trabeculare a oaselor lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Displazia camptomelica. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la naștere este de 35-49 cm.O față mică cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. Membre disproporționat scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Denumirea provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la procesele de îndoire Scoarta terestra, în urma cărora se formează munți și oceane. Deficiență de creștere prenatală. Întârziere severă a creșterii în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există o despicătură a palatului, hipertrofie a cartilajelor urechii și subluxație a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. Întârziere severă a creșterii cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platispondyly, creșterea spațiilor intervertebrale. Metafize largi. Hipoplazia oaselor pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal în al doilea an de viață. Înălțimea adulților nu depășește 130 cm. Există o scurtare accentuată a membrelor, în special a părților proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mers legănat. Hallux valgus și deformare virală membrele inferioare. Mobilitate articulară crescută. Nu există anomalii ale feței sau ale craniului.

Rg - bazin larg. Aripi oasele iliace dreptunghiular. Capetele femurale sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi neuniforme, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleilor de osificare a oaselor carpiene. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârziere moderată a creșterii (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindrom Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. Sclera albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și a suturilor craniului. Moliciune extremă - calitatea „cauciucoasă” a craniului. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma Lobstein târzie- fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. Deformarea pieptului în formă de chilă sau în formă de pâlnie. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate articulară crescută.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

sindromul Bloom. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificări ale pielii. Pe față și antebrațe se observă eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture. A crescut brusc sensibilitate la lumină piele. Există zone cu hiperpigmentare a pielii și pete cafe-au-lait. Mică față îngustă. Riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Timbrul ridicat al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palato-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și a vorbirii. Frunte proeminentă. Hipertelorism. Forma ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Palat despicat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Limitarea mișcărilor în articulațiile cotului datorită subluxației capului radial.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Weil-Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis van Creveld. (Displazie condroectodermală). Statură pitică cu lungime normală a corpului și membre scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dinților și unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare metabolismul glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic daune sistemice SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferenţial îi include pe cei cu tulburări de creştere clar definite.

sindromul Hurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Epicantus. Un nas larg, cu o punte aplatizată și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisa, limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. Întârziere severă de creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în regiunea toracică inferioară și lombară superioară. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și herniile ombilicale. Hirsutism. Încețoarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor și a omoplaților. Deformarea inelului pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări severe ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de deficitul de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Podul plat al nasului cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Apar contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Herniile abdominale. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Morquio. Cauzat de o deficiență a enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamin-4-sulfat sulfatază. Simptomele clinice apar la 1-3 ani de viață. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. Maxilarul superior proeminent. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Ascuțit deformare carinatum cufăr. Mișcarea în articulațiile membrului superior este limitată. Deformarea valgus picioare și picioare. Inteligența este normală. Încețoarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatie (uneori).

Rg - platispondyly. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dentara. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare ai încheieturii mâinii. Îngustarea în formă de con a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroteaux-Lamy. Cauzat de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primele semne clinice apar la 1-3 ani de viata. Întârziere severă de creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei care duce la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea colului femural. Forma rotundă biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârziere severă a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferenţial se caracterizează prin înălţime scăzută la naştere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, dar fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a făcut posibilă stabilirea faptului că există mai multe diferite forme nanismului hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. S-a stabilit acum că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată a creșterii, care devine deosebit de evidentă în primii 2 ani de viață. Piele groasa. Voce subtilă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere cu nivel ridicat a acestui hormon în serul sanguin. În acest caz, formarea de somatomedină în ficat pare să fie afectată.

Sindromul Cornelia de Lange. Întârziere severă de creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, pod scufundat. Distanța dintre nas și buza superioară a fost mărită. Creștere scăzută a părului pe frunte și pe spate. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită modelului venos crescut. Mâini și picioare mici. Clinocamptodactilie (uneori). Contracturi ale articulațiilor cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului radial, aranjare orizontală coaste Frecvența la nou-născuți: 1: 30.000-1: 50.000. Tip de moștenire: neclar, moștenire poligenică posibilă. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. Poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Par aspru. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxația articulațiilor șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Canelura transversală pe palmă.

Rg - impresii digitale pe craniu, sella turcică mai mică. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficiența de creștere prenatală, mai târziu - întârzierea sa ascuțită. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii înclinate. Hipoplazia maxilarului inferior. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetria corpului - hemihipertrofie sau asimetria lungimii membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Cafe au lait pete pe piele. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Frunte înaltă, nas larg cu punte plată. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Mic de statura. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Poziția joasă a urechilor. Retardare mintală. Falangele terminale largi ale degetelor de la degete și picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulațiilor. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie optică (uneori). Diverse vicii organe interne. Canelura transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tip de moștenire: neclar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. Există o întârziere marcată în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, coborâte, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini și picioare mari. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Niveluri scăzute de fosfatază alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Poziția joasă a urechilor. Gât scurt. Sindactilie (cutanată). brahidactilie. Retardare mintală. Stenoza pilorică, în copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Canelura transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantus. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliu în formă de aripă pe gât. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Anomalii ale tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere bruscă a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Tipul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. Tulburări de creștere. Macrocefalie. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). Cataractă, atrofie nervul optic(Uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazie parțială falangele distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, dintre formele ereditare de întârziere a creșterii se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

Copilul își petrece primele nouă luni de dezvoltare în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni bebelușul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, acest lucru nu funcționează pentru copii imediat după naștere. Majoritatea nou-născuților fac față în decurs de șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, bănuind că copilul lor are strabism. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului său. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că puntea nasului copilului este prea lată. Pliuri de piele provin din pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicanthus, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabiul. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia strabii dispare și devine clar că ochii se mișcă sincron în aceeași direcție.

Cu strabismul adevărat, un ochi se mișcă independent și atrage atenția atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciunea unuia dintre cei șase mușchi ai ochiului care mișcă ochiul. globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos, îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului se concentrează în principal asupra ochiului sănătos, iar ochiul oblic pare să rămână nesupravegheat. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, la descoperirea strabismului, să se înceapă imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și apoi dispare. Uneori ambii ochi se mișcă și privesc sincron și în paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, când ochiul mijit se mișcă în mod constant independent, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediului ocular sau central. sistem nervos.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observați strabism la un copil, acordați atenție lățimii podului nasului. Acesta poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Poți forța ochi slab lucrați în timp ce vă acoperiți ochiul sănătos cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, ochiul slab este întărit de acest antrenament, iar în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a modifica lungimea. mușchi slab pentru ca ochiul înclinat să nu rămână în urma celui sănătos și să funcționeze normal. Operația de strabism este de obicei efectuată la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, care uneori duce la strabism.

Dacă nu știți încă acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Până la trei luni, toți bebelușii suferă de strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie efectuată înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Sursa: www.bhealth.ru

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un asemenea complex simptome comune la aceiași pacienți, a observat John Down în 1866, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul anlagei intrauterine și dezvoltării fetale, tulburare cromozomiala, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la doar un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de trăsături identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• o așa-numită „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în colțul interior al ochilor;


• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe observate la aproximativ jumătate din toți Downie din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită unei dimensiuni reduse în comparație cu dimensiuni obișnuite cavitatea bucală și scăderea tonusului muscular);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o încălcare a structurii pieptului, iese înainte sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un bebelus cu aceasta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid o perioada indelungata. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are nimic de-a face cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența. a acestui sindrom Copilul are.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă una: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Mai ales pentru nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Sursa: nashidetki.net

Lățimea treimii superioare a nasului

Lățimea excesivă a podului nasului este cauzată de oasele nazale care sunt distanțate prea lat. Ele distrag cu succes atenția de la ochi, creând un aspect distinctiv pentru proprietar nas nestandard. După rinoplastia podului nasului, accentul cade automat pe ochi.

Deoarece o punte largă a nasului se datorează în principal unui defect congenital, mulți oameni dezvoltă complexe din cauza acestei probleme literalmente pe viață. Dar există cazuri în care lățimea podului nasului crește vizual din cauza unei răni sau a unei intervenții chirurgicale anterioare, ceea ce este deosebit de înfricoșător pentru unii oameni, deoarece acest factor le amintește din nou de ceea ce li s-a întâmplat. Singura soluție la această problemă este rinoplastia.

O punte largă a nasului vizual nu numai că face nasul mare și turtit. De asemenea, schimbă expresivitatea și atractivitatea aspectului. Se schimbă și impresia generală a feței și modul în care arată atunci când reflectă diferite emoții.

Cum să elimini o punte largă a nasului?

Podul larg al nasului este vizibil mai ales clar din vedere frontală. Această problemă apare din cauza excesului țesut osos, lățimea și grosimea structurii sale. Mulți încearcă să ascundă acest dezavantaj utilizând o cantitate mare cosmetice decorative de diferite nuanțe - fond de ten, fard de obraz, pudră. Dar aceasta este mai degrabă o soluție temporară care va crea doar o iluzie optică.

Dar trucurile unui artist de machiaj nu sunt întotdeauna capabile să ajute pe deplin la rezolvarea acestei probleme. De aceea, ar trebui să consultați un medic și să organizați o rinoplastie a podului lat al nasului. Acest lucru se face într-unul din trei moduri.

Osteotomie

Osteotomie sau fractură controlată a oaselor nazale pentru a le apropia. Acest lucru forțează oasele nazale spre interior, îngustând aspectul podului nasului. Pentru efectuarea acestei proceduri se folosește un osteotom, un tăietor medical special care permite mobilizarea și deplasarea suficientă a oaselor nazale.

Această procedură se face cel mai adesea cu îndepărtarea unei cocoașe de pe nas, chiar dacă puntea nasului în sine nu era lată înainte de procedură. Acest lucru se face special pentru ca atunci când primul defect este îndepărtat, al doilea să nu se manifeste vizual. Această procedură are un al doilea avantaj: pe lângă corectarea defectului, este posibil să se evite formarea unei punți plate a nasului.

O osteotomie îndepărtează segmente de os care au fost separate folosind un osteotom. Râșiile sunt făcute de-a lungul părților laterale ale nasului și arată oarecum ca niște găuri în jurul unui timbru poștal. Acest decalaj este controlat.

Dar dacă pacientul a suferit anterior o rănire, atunci este imposibil să se determine linia fracturii. Este imposibil de prezis cum se va comporta țesutul osos în acest caz. Acest lucru poate determina migrarea fragmentelor osoase. Ea duce la rezultat negativ. Acesta este motivul pentru care ar trebui să spuneți cu siguranță medicului dumneavoastră dacă ați avut răni în zona feței, chiar și în copilărie.

Transplant de cartilaj

O grefă de cartilaj pe puntea nasului face posibilă schimbarea configurației acestuia. Acest lucru face posibilă îngustarea vizuală. Este mai bine să folosiți cartilaj nativ luat din alte părți ale corpului, dar uneori este utilizat și un analog sintetic.

Dacă este luată țesutul cartilajului pacient, apoi numai din septul nazal sau în coaste. În mod ideal, luați-l pe coaste, deoarece acolo este cel mai rezistent la deformare. Cartilajul urechii prea curbat, motiv pentru care utilizarea lor este abandonată treptat. Mai mult, deseori își schimbă forma, creând denivelări pe podul nasului.

Set de metode

În unele cazuri, medicul combină ambele metode pentru a obține cel mai bun rezultat. De obicei, această abordare este utilizată pentru operații complexe și atunci când este necesară restabilirea structurii țesuturilor nazale după leziuni sau proceduri anterioare nereușite.

Rinoplastie de creștere

Se folosește dacă nasul are o formă largă și turtită, care se mai numește și negroid. În acest caz, există o singură soluție - ridicarea și mărirea podului nasului. Un fel de cadru este instalat sub piele în locul potrivit, ceea ce creează forma dorită. În acest scop, se folosește de obicei țesutul propriu al pacientului.

Actrița Jennifer Aniston a recurs odată la această procedură. Marilyn Monroe nu a ezitat să caute un astfel de ajutor chiar la începutul carierei sale. Acest tip de rinoplastie a fost primul pas în propria ei viață de actorie pentru Halle Berry, care, cu noua ei apariție, s-a dus la starul Olympus cu salturi și salturi.

Cum are loc procesul de vindecare?

După operație, această parte a feței se vindecă aproximativ la aceeași viteză ca orice alt țesut osos din corpul dumneavoastră. Acest lucru depinde de caracteristicile unui anumit organism și, prin urmare, va trebui nu numai să purtați o ghipsă specială pentru o perioadă de timp, ci și să urmați o serie de reguli și proceduri.

În timpul procesului de vindecare, are loc formarea materialului inițial numit calus. El este cel care aduce forma nasului în stare normală dupa o asemenea interventie. Dar problema este că unii pacienți se întorc cu indignare la chirurg din cauza creșterii calus la locul intervenţiei. De fapt, medicul nu este de vină aici, deoarece aceasta este cu adevărat o caracteristică a unui anumit organism. În astfel de cazuri, sunt necesare doar corecții minore.

Avand in vedere ca baza nasului a fost schimbata, este posibil sa ai o senzatie de infundare din cauza ingustarii. Și la început, din cauza umflăturilor, este posibil să aveți și un nas care curge. Senzația de congestie nazală apare adesea tocmai din cauza creșterii țesutului osos, care reduce fizic spațiul alocat cavității nazale.

Dacă puntea nasului rămâne lată

Au existat un anumit număr de cazuri în care pacienții s-au plâns de o punte lată a nasului după rinoplastie. Acest lucru ar putea fi din mai multe motive:

1. Medicul a efectuat osteotomia inadecvat sau incorect.
2. Oasele nazale extrem de largi pot necesita o osteotomie intermediară, care va fi doar un pas în pregătirea pentru corectarea finală a podului nasului.
3. Datorită secțiunilor orizontale largi ale oaselor nazale. Prin îndepărtarea părților mediale ale țesutului osos nazal, această problemă este rezolvată.

Nu este întotdeauna posibil să obțineți imediat forma ideală. Daca medicul nu a stipulat ca aceasta operatie ar fi intermediara si acest lucru nu este indicat in contract, atunci aceasta este o greseala clara a chirurgului. În acest caz, este mai bine să mergeți la o altă clinică pentru rinoplastie de revizuire. Dar nu te grăbi să tragi un semnal de alarmă până când umflarea și vânătăile de pe față dispar complet. Uneori creează efectul unei punte late a nasului. Pe parcursul unui an, forma va deveni stabilă și puteți decide în mod adecvat dacă programați o operație repetată. Conform regulii nerostite chirurgi plastici, dacă prima intervenție chirurgicală plastică nu a reușit, atunci a doua este gratuită, dar rămâne la latitudinea dvs. să decideți dacă trebuie să contactați același specialist.

După rinoplastia podului nasului

Vindecarea completă are loc pe tot parcursul anului. Medicul vă va spune cum decurge reabilitarea în cazul dumneavoastră specific. Dar în ansamblu procesul recuperare totală are loc în două etape. În timpul primei, umflarea postoperatorie a feței scade. Viteza cu care trece această etapă depinde dacă a existat o intervenție chirurgicală anterioară în această zonă, precum și dacă există țesut cicatricial. Un rol nu mai puțin important este jucat de caracteristici individuale corpul pacientului.

Dacă pacientul are pielea subțire, umflarea țesuturilor poate persista luni de zile. Persoanele cu piele groasă pot păstra umflarea până la câțiva ani, timp în care forma se schimbă treptat. Odată ce umflarea a scăzut, vindecarea continuă. Țesut cicatricialÎn timp, ar trebui să se micșoreze, să se lumineze și să devină invizibil vizual. Apropo, persoanele cu pielea groasă durează mult mai mult până se recuperează.

Trebuie avut în vedere faptul că, odată cu reducerea treptată a nasului și a învelișului pielii ar trebui să se micșoreze treptat, repetând formă anatomică. Dacă pielea este subțire și nasul este mare, atunci acest proces poate dura multe luni. Prin urmare, nemulțumirea față de apariția cuiva în stadiile incipiente bântuie literalmente pe toți pacienții.

Dacă nasul a fost redus semnificativ, atunci este posibil ca pielea să nu-și revină la dimensiunea dorită, creând o nouă deformare. De aceea ar trebui să cauți mai mult specialist calificat, care în timpul primei operații va ține cont de toate nuanțele și posibile complicații, la urma urmelor probleme similare rezolvabil.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în emoție, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede ferm că acesta va fi cel mai fericit sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, întorsăturile destinului pot fi foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

De îndată ce medicii care naște un copil sau examinează un nou-născut în primele zile de viață suspectează sindromul Down la un copil, inimile părinților nu își pot găsi liniștea. Dorim să vă avertizăm imediat că prezența acestei patologii nu poate fi diagnosticată doar prin aspectul bebelușului. in orice caz semne externe Sindromul Down sunt atât de caracteristici încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un nou-născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți a fost observat în 1866 de John Down, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul anlagei intrauterine și a dezvoltării fetale, apare o tulburare cromozomială, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la doar un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• o așa-numită „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în colțul interior al ochilor;
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe observate la aproximativ jumătate din toți Downie din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (din cauza unei dimensiuni mai mici decât cele normale a cavității bucale și a tonusului muscular redus);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o încălcare a structurii pieptului, iese înainte sau se scufundă în interior (piept în formă de chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie a duodenului și alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un bebelus cu aceasta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid o perioada indelungata. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are nimic de-a face cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se efectueze un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats învață dragostea adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIOVA

Conceptele „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu tot ce este „înnăscut” este „ereditar”. Patologia congenitală poate apărea în perioadele critice de embriogeneză sub influența factorilor teratogene externi ai mediului (fizici, chimici, biologici etc.) – embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). Boală ereditară Ca urmare a acțiunii unei gene mutante, aceasta poate apărea nu numai de la naștere, ci uneori mult mai târziu.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini sunt considerate: vârsta gravidei este mai mare de 36 de ani, nașterile anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorie consanguină, boli somatice și ginecologice ale mamei, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare podală, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau defect cosmetic. Sunt detectate în perioada neonatală ( defecte congenitale dezvoltare). Mici abateri ale structurii, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organele sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil dau naștere unui astfel de diagnostic sindromologic precum starea displazică.

Feno- și genocopierea, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil printr-o analiză comparativă cu caracteristicile părinților săi și rude.

În bolile ereditare și congenitale ale sistemului nervos, de regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate, depășind pragul condiționat de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. Evaluarea corectă a trăsăturilor de dezvoltare displazice permite unui nou-născut să fie clasificat ca fiind expus conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor de dezvoltare constituțională displazică creează dificultăți în evaluarea lor clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate se pot dovedi a fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, în formă de aripi; clavicule scurte, lungi, scurte, piept de pâlnie, piept de pui, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de naștere, piele decolorată, piele de șagre; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă, frunte îngustă, profil plat al feței, podul nasului deprimat, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, punte lată a nasului, sept nazal deviat sau punte a nasului, bărbie despicată, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie în retragere, bărbie în formă de pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze canelate, alveole pe dinți, malocluzii, dinți supranumerari, dinți cu ferăstrău, incisivi în formă de punteră, creștere spre interior a dinților, șanț pe procesul alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți colorați , proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurtat, limbă pliată, macroglosie, microglosie.

Urechi: situat sus, situat jos, situat asimetric, microtia, macrotia, urechi suplimentare, plate, carnoase, „urechi de animal”, lobi atasati, absenta lobilor.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, skol^z, sacralizarea Lv, dorsalizarea TVn, fuziunea vertebrală.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, fisura sandalei, simfalangie, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre trăsăturile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; malocluziile perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; dezvoltarea întârziată a ochilor și urechilor (copii cu tulburări de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza a microanomaliilor ereditare congenitale.

Pentru multe defecte de dezvoltare nu există diferențe sigure între fenocopie și leziunea ereditară. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei colectări atente a istoriei genealogice, a informațiilor despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și al genelor.

Conform OMS (1970), se constată că 1% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar în 3-4% se recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Defecte multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorul roșu, cauda equina, lipsa de consolidare palatul tareȘi buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. S-a stabilit cu claritate efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, care corespunde cel mai bine ipotezei moștenirii poligenice. cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranță deplină, când riscul de a avea următorul copil bolnav într-o familie este de 50 sau, respectiv, 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Ea crește pe măsură ce numărul persoanelor afectate din familie crește, în funcție de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe marcate de sex în ceea ce privește incidența leziunii.

În perioada neonatală, sunt de obicei diagnosticate anomalii cromozomiale structurale și numerice.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestari clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la defecte grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame de aberație cromozomială sunt:

Monozomie, CO (sindromul Shereshevsky-Turner) - gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctația aortei, defect septal ventricular), etc. Ulterior, infantilism sexual, statură mică, si apar amenoreea primara.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazie craniocefalică (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; despicătură de buză, mandibula și palato; surditate congenitală, defecte de dezvoltare) pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări asemănătoare artrogluului în degete, polidactilie sau degete cu patru degete; despicarea pereților abdominali; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: hipotrofie intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic comprimat din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune cu degetul mijlociu, iar degetul mic se suprapune pe IV. Defecte constante ale inimii, rinichilor și tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: forma ochiului oblic, puntea lată și plată a nasului, ceafa plată, creșterea scăzută a părului, limba proeminentă, șanțul transversal pe una sau două laturi al palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de adăugarea de boli intercurente.

Trisomiile 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triple-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, bazat pe semne de eunuchoidism, scăderea inteligenței și ulterior infertilitate.

Sindroame cauzate de deleții: 4p-, (sindromul Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindromul pisicii plângă), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au caracteristici comune (malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); mai târziu se dezvoltă retardul mintal.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția scaunului este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu un tip de moștenire autosomal recesiv, care se bazează pe absența sau pe diferite grade de activitate scăzută a enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferaza. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-fosfatul), care este toxic pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul supresor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Efectul toxic al Ga-1-f dăunează sistemului nervos central, celulelor roșii din sânge, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii.

În cazurile severe, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent în a accepta lapte. Sunt caracteristice anorexia, vărsăturile, balonarea, dispepsia, letargia (manifestări hipoglicemice) și icterul persistent. La început, icterul seamănă cu icterul fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu o creștere a conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență groasă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul nu crește bine în greutate și înălțime. Simptomele neurologice tipice sunt letargia, adinamia sau agitația, anxietatea și sindromul convulsiv. Apare umflarea creierului. Uneori se adaugă simptome de sângerare, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece globulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață redusă și sunt hemolizate. Proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie sunt observate în urină. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) sub influența aldolaze reductazei. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Semnele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces timp de câteva săptămâni. Cel mai adesea, cursul bolii este mai lung. Caracterizat printr-un întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

În formele ușoare ale bolii, simptomele din tractul gastrointestinal sunt mai puțin pronunțate, dar există întotdeauna cataractă și hepatosplenomegalie. Gama de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de alte origini (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei de diabetul zaharat. Deoarece există asemănări în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie are loc o scădere a concentrației de glucoză, iar cu diabetul zaharat are loc o creștere.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g/l), galactozurie (mai mult de 0,25 g/l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg/ml (în loc de 1-14 μg/l) ; reducerea activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 UI) la 1 g de Hb (după metoda Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul este eficient dacă începe nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială se introduc alimente complementare: terci cu bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Enzimopatiile metabolismului aminoacizilor reprezintă un grup mare de importanță practică. Tulburările în metabolismul aminoacizilor se numesc fie aminoacidemie, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în exces, fără prag și transport. Cu excesul de aminoacidurie ca urmare a unui bloc metabolic înnăscut, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice cauzate de efectele metaboliților toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun pentru toate tipurile de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Se remarcă întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică și ataxie.

Tirozinoza - o tulburare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet și leziuni ale tubilor renali. Încă din primele săptămâni de viață, copiii experimentează vărsături, diaree, întârziere în dezvoltare fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la cei prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme; embriopatiile care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare sunt de asemenea frecvente. Adesea boala este diagnosticată ca „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc ca bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie a nou-născuților poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.