Dijete ima velike oči i širok hrbat nosa. Široki most nosa kod djeteta, što to znači?

Kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija mogu se pojaviti u kritična razdoblja intrauterini razvoj pod utjecajem faktora vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U tom slučaju nema oštećenja niti promjene u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, ranija rođenja djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije otkrivaju se u razdoblju novorođenčadi. Manja odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nema ga, nabori u obliku krila; kratko tijelo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje boje kave, mladeži, promjena boje kože, niska ili visoka dlakavost, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni stražnji dio glave, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili zid nosa, rascjep brade, mali gornji odn Donja čeljust.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi dio oka, epikantus (okomit kožni nabor na unutarnjem kutu).

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja u zubima, malokluzije, zubi u obliku pile, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, zaobljeni, rijetki ili obojeni zubi; rašljast vrh jezika, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, vertebralna fuzija.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan trbuh, nepravilan položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih nedostataka teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima dijagnozu kromosomske abnormalnosti, odnosno povezana s mutacijom kromosoma ili gena, au 5% nasljedna patologija, odnosno naslijeđeno.

Nedostaci koji mogu nastati ili kao posljedica mutacije, ili biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus, uključuju: prirođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, cauda equina, rascjep nepca i Gornja usna, anencefalija (potpuna ili gotovo potpuna odsutnost mozak), urođene mane bolesti srca, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu sve najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Na njihov razvoj ne možemo utjecati (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (kongenitalni), uvelike ovise o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se dodatni dodatni kromosom formira u takvom paru kromosoma, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške također su rjeđe. U svakom slučaju kromosomski poremećaji može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Spriječiti pojavu jednog ili drugog genetski poremećaj nemoguće, ali je moguće otkriti kromosomske greške prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savjetuje konzultacija s genetičarom ako:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu kongenitalne patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob buduće majke je više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala propuštene pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, nudi genetičar budućoj majci proći dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne metode (biopsija korionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali te metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju šupljine maternice za prikupljanje posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nude se budućoj majci samo u posebni slučajevi i to samo genetičar.

Većina žena više voli posjetiti genetičara i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašem konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna točan odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojom obitelji, opstetričarom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Potom se javlja spolni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, kosa niskog rasta, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): bolesnici su visoki s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno seksualna želja, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Na značajke nasljedni poremećaji Metaboličke bolesti uključuju postupan početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, a otkrivaju se češće tijekom rasta i razvoja djeteta, iako se neke mogu pojaviti već od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane koji počinje u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza u umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može prikriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen u novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na mješavine pripremljene u sojino mlijeko. Ranije je uvedena komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa ili povrća, povrćem, biljna ulja, jaja. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenama u središnjem živčanom sustavu, dispeptičkim simptomima, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt identificiran za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolest je moguća u nedostatku istog rana dijagnoza. Tijekom neonatalnog razdoblja provode se masovni pregledi djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti su se značajno proširile rano otkrivanje nasljednih bolesti uz uvođenje metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionska tekućina i stanice koje sadrži. Svi imaju dijagnozu kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Uz amniocentezu koriste ultrazvuk, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Razvojni nedostaci koji se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji se formiraju u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izloži nepovoljan faktor u 1.-2. tjednu pojavljuju se vrlo ozbiljne mane, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava i kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se formiranje budućih udova, pa dolazi do nedostataka kao što su nedostatak očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca polažu se spolni organi, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu mogu se pojaviti abnormalnosti poput rascjepa usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, prsa i defekti prsnog koša. trbušni zid, defekti dijafragme, srčanog septuma, anomalije živčani sustav, vaskularni i mišićni sustav.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna agenezija (odsustvo jednog plućnog krila),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije nego se dijete rodi. Ona se, pak, dijeli na ranu - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, kile glave i leđna moždina- izbočina medula kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane na korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski čimbenici:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni za rani stadiji trudnoća. Oni mogu uzrokovati razne nedostatke u razvoju djeteta. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15.-16. tjedna trudnoće (osim kada je to potrebno radi očuvanja zdravlja majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• X-zrake i zračenje uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice, itd.), Imajući toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se pomoću različite termine trudnoće, stoga se buduća majka mora podvrgnuti pravovremenim pregledima liječnika u preporučenom roku

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​tjedana (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + Doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + Doppler).

Prenatalna dijagnostika je u današnje vrijeme sve raširenija jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozama. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Pojmovi "kongenitalno" i "nasljedno" nisu identični. Nije sve "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija može se pojaviti tijekom kritičnih razdoblja embriogeneze pod utjecajem vanjskih okolišnih teratogenih čimbenika (fizičkih, kemijskih, bioloških, itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). Nasljedna bolest Kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se pojaviti ne samo od rođenja, već ponekad i dugo kasnije.

Čimbenicima rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog podrijetla smatraju se: dob trudnice iznad 36 godina, prijašnja rođenja djece s nedostacima u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatske i ginekološke bolesti majke, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnion i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s teškim funkcionalnim nedostatkom ili kozmetičkim nedostatkom. Otkrivaju se tijekom novorođenčadi (kongenitalne malformacije). Mala odstupanja u građi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta dovode do takve sindromološke dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopiranje, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolestiživčanog sustava, u pravilu, postoji značajan porast broja stigmi koji premašuju konvencionalni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između rastuće razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih razvojnih značajki omogućuje da se novorođenče klasificira kao rizično za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih svojstava stvara poteškoće u njihovoj kliničkoj procjeni, budući da se jedna ili više stigmi mogu pokazati kao:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni nabori u obliku krila; kratke, duge, kratke ključne kosti, lijevak prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljeni hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, nisko postavljeni kapci, izraženi obrva, široki hrbat nosa, iskrivljena nosna pregrada ili hrbat nosa, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, zakošena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s utorima, udubljenja na zubima, malokluzije, prekobrojni zubi, pilasti zubi, šilasti sjekutići, rast zuba prema unutra, utor na alveolarni nastavak, kratko nepce, usko nepce, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: smješteno visoko, smješteno nisko, smješteno asimetrično, mikrotija, makrotija, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske uši", pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva.

Kralježnica: dodatna rebra, skol^z, sakralizacija Lv, dorzalizacija TVn, vertebralna fuzija.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalna fisura, simfalangija, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih osobina stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; malokluzije remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na temelju kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge nedostatke u razvoju ne postoje pouzdane razlike između fenokopije i nasljedne lezije. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu pažljivog prikupljanja genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identificiranje specifičnog štetnog agensa u određenim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970.) 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a u 3-4% se prepoznaju izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorski defekti uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, nezarastanje tvrdo nepce i gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi poligenog nasljeđivanja s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa puna penetracija, kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenim nedostatkom je promjenjiv. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje značajne spolne razlike u učestalosti lezije.

U neonatalnom razdoblju obično se dijagnosticiraju velike strukturne i numeričke abnormalnosti kromosoma.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruki defekti nespojivi sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CO (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Naknadno, spolni infantilizam, nizak rast, te se javlja primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; rascjep usne, mandibule i nepca; kongenitalna gluhoća, razvojni defekti ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; promjene nalik na artroglu na prstima, polidaktilija ili četveroprsti prsti; cijepanje trbušnih zidova; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina hipotrofija, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, nisko postavljene i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju je da su savijeni, kažiprst prekriva srednji prst, a mali prst IV. Stalni nedostaci srca, bubrega i probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi oblik očiju, široki ravni hrbat nosa, ravan potiljak, nizak rast kose, ispupčen jezik, jednostrani ili dvostrani poprečni utor na dlanu, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o dodavanju interkurentnih bolesti.

Trisomije 8+, 9+, 22+ su rjeđe; drugi, kao što su Y+, X+ (trostruki X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije i neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirschhornov sindrom), 5p-, (cry-cat sindrom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija stolice je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili različitim stupnjevima smanjene aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze. Zbog toga se galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-fosfat), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i supresivnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Toksični učinak Ga-1-f oštećuje središnji živčani sustav, crvene krvne stanice, očnu leću, jetru i bubrege.

U teškim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado prihvaća mlijeko. Karakteristični su anoreksija, povraćanje, nadutost, dispepsija, letargija (hipoglikemijske manifestacije) i trajna žutica. U početku žutica nalikuje fiziološkoj žutici, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete ne dobiva dobro na težini i visini. Tipični neurološki simptomi su letargija, adinamija ili agitacija, anksioznost i konvulzivni sindrom. Javlja se otok mozga. Ponekad se dodaju simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemolizirana su. Proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija zabilježeni su u urinu. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. Kod galaktozemije galaktoza se transformira u galaktitol (dulcitol) pod utjecajem aldolaza reduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Znakovi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti tijekom nekoliko tjedana. Češće je tok bolesti duži. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti simptomi iz gastrointestinalnog trakta su slabije izraženi, ali uvijek postoje katarakta i hepatosplenomegalija. Diferencijalno dijagnostički raspon za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija praćenih žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitička i nehemolitička); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju od dijabetes melitusa. Budući da postoje sličnosti u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, kod galaktozemije dolazi do smanjenja koncentracije glukoze, a kod dijabetes melitusa do povećanja.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g/l), galaktozurija (više od 0,25 g/l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg/ml (umjesto 1-14 μg/l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 IU) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se polukvantitativni mikrobiološki Guthrie test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja uvodi se komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa i povrća, povrćem, biljnim uljima i jajima. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Enzimopatije metabolizma aminokiselina predstavljaju veliku skupinu od praktičnog značaja. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemija ili aminoacidurija, koje se dijele na ekscesne, bespražne i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom urođenog metaboličkog bloka, aminokiselina, nakupljena u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza (“bolest urina javorovog sirupa”), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi uzrokovani djelovanjem toksičnih metabolita. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko za sve vrste poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korjenastog povrća. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Primjećuju se kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju i ataksija.

Tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena na kosturu i oštećenja bubrežnih tubula. Od prvih tjedana života djeca imaju povraćanje, proljev, zaostatak u tjelesnom razvoju, hepatosplenomegaliju i zatajenje disanja.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava; česte su i embriopatije koje imaju slične značajke nasljednim enzimopatijama. Često se bolest dijagnosticira kao "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojenčadičesto je fiziološka norma. Da biste razumjeli kada biste s takvim problemom trebali odmah otići liječniku, a kada ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. Konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka nagnuta su prema hrptu nosa. U dojenčadi je upravo takav tip primijećen (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se prema sljepoočnici.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često ima slabost ekstraokularnih mišića, zbog toga se razvija heterotropija.

Pri rođenju nema uvijek pristup kontroli kretanja svojih očnih jabučica. Važno je da roditelji znaju kada se ova pojava javlja, budući da se takav proces ne može pokrenuti.

Samo 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja djece s strabizmom perzistira. S vremenom očni mišići jačaju i više nema podsjetnika da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neko odstupanje. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom intrauterinog razvoja;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prethodne ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra dulje od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati mjesec dana nakon rođenja ili tri, ali normalno se ovaj fenomen ne bi trebao promatrati kod šestomjesečne bebe.

U ovoj dobi strabizam se smatra patološkim stanjem i razlog je za savjetovanje s liječnikom.

Razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

• po vremenu pojavljivanja - prirođena ili stečena;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili naizmjenično;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno treba istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako bi se spriječilo da strobizam uzrokuje gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba ima strabizam u dobi od mjesec dana, morate učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na takvoj udaljenosti da ih beba ne može dohvatiti rukom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike veličine.
3. Radite gimnastiku za jačanje očnih mišića. U tu svrhu trebate uzeti veliku i svijetlu zvečku i pomicati je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Trenutno postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga ga treba liječiti samo stručnjak. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Takvu bolest ne treba zanemariti, jer se vid može postupno oštro smanjiti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Do potpunog uklanjanja svih simptoma djetetu se daju korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u tome da se zdravo oko na neko vrijeme zatvori, a bolesno prisili na rad.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete navrši četiri godine, tada se u složenom liječenju koriste ortopedija i akupunktura.

Ako se otkrije paralitički oblik strobizma, nužna je konzultacija dječjeg neurologa!

Ako nema učinkovitosti, liječnik može preporučiti operaciju. Izvodi se u općoj anesteziji. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača mišiće oka uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati pogled.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci ovaj fenomen nestaje bez ostavljanja traga. Pravilna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Čekanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili jedan od najsretnijih trenutaka u životu. Ali ponekad zaokreti sudbine mogu biti vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Čim liječnici koji porađaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjaju na Downov sindrom kod djeteta, srca roditelja ne mogu pronaći mir. Željeli bismo vas odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne može dijagnosticirati samo po izgledu bebe. Međutim, vanjski znakovi Downovog sindroma toliko su karakteristični da ih iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. Kod Downovog sindroma, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i nesavršenostima mišićnog i koštanog sustava djeteta. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik viri iz usta (zbog manje veličine usne šupljine od normalne i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, beba s ovom kromosomskom abnormalnošću može imati dodatni fontanel ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, koja je jednostavno obilježje novorođenčeta i nema nikakve veze s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo to može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIOVU

Prolazeći kroz porođajni kanal, cijelo tijelo djeteta je jako stisnuto, zbog čega glava novorođenčeta može imati asimetriju, a lice može biti natečeno.

Glava novorođenčeta

Glava novorođenčeta je relativno velika, odmah nakon rođenja, gotovo svako dijete može primijetiti neku deformaciju glave, rjeđe - asimetrija je očita. U pravilu su takve promjene privremene i ne bi trebale plašiti mlade roditelje.

Glavni uzrok deformacije, kao što je već spomenuto, je proces prolaska malog čovjeka kroz rodni kanal. Činjenica je da su kosti djetetove lubanje prisiljene lagano se pomaknuti jedna u odnosu na drugu tijekom ovog teškog putovanja. Iz tog razloga, stručnjaci su identificirali određeni obrazac: što je veća bebina glava, to će biti više deformacija. U pravilu je velika glava karakteristična za veliki plod.

Bebe koje su rođene uz pomoć nemaju primjetnu deformaciju glave.

Ako pažljivo i pažljivo osjetite glavu novorođenčeta, lako možete otkriti takozvane fontanele. Oni su meko područje kože između kostiju lubanje; kada lagano pritisnete prstom na takva područja, možete osjetiti pulsiranje. Najveći fontanel nalazi se neposredno iznad vrha glave, drugi je nešto niži od velikog. Kako dijete raste, njegove fontanele se stežu; U pravilu, do dobi od jedne godine potpuno nestaju.

Lice novorođenčeta

U prvim satima nakon rođenja, lice novorođenčeta još uvijek zadržava tragove jake kompresije: nos je spljošten, kapci su blago natečeni, koža je natečena, crvenkaste nijanse. U pregibima na licu (u području nosa), iza ušiju nalaze se male nakupine posebnog sekreta u obliku bijelih/žućkastih točkica, zahvaljujući ovom mazivom sekretu djetetu je bilo lakše proći kroz porođajni kanal. . Ne biste trebali sami uklanjati takve nakupine, one će s vremenom same nestati.

Također bismo trebali razgovarati o nosu novorođenčeta. Neposredno nakon rođenja, ovaj mirisni organ će biti malo spljošten i može se činiti da je vrlo velik. Ovo stanje se, opet, objašnjava putovanjem koje je beba morala proći. Za nekoliko dana, bebin nos će postati uredan.

Već u prvim minutama nakon rođenja, cijela nosna šupljina novorođenčeta ispunjena je amnionskom tekućinom koju liječnici samostalno uklanjaju posebnim usisavanjem. Bebina nosna hrskavica je vrlo mekana. Nosni hodnici su relativno uski i imaju veliki broj krvnih žila, pa ako se krvne žile prošire (tj. sluznica natekne), tada bebino disanje postaje znatno otežano. Ako je disanje otežano, beba će često zastati tijekom hranjenja kako bi udahnula zrak na usta. neizbježan.

Stručnjaci kažu da novorođenče može razlikovati mirise gotovo odmah nakon rođenja. Čak se i oni mogu pohvaliti dobrim njuhom. U tom smislu, mlada majka treba zapamtiti: eksperimente s toaletnim vodama/dezodoransima najbolje je ostaviti za kasnije ako želi dugo dojiti svoje dijete.

Ako je beba velika, tada će, najvjerojatnije, vizualno biti vidljiva neka deformacija lica: tijekom procesa rođenja pomaknule su se ne samo kosti lubanje, već i kosti na licu djeteta. Mladoj majci takvo lice neće biti privlačno, ali do trenutka kada bude otpuštena, bebina koža će imati vremena da se izgladi i on će se pojaviti pred svojim tatom (i drugom rodbinom) u svojoj ljepoti.

Pažnja!
Korištenje materijala stranice " www.site" moguće je samo uz pismeno dopuštenje administracije web mjesta. Inače, svaki ponovni ispis materijala web stranice (čak i s uspostavljenom vezom na izvornik) predstavlja kršenje Saveznog zakona Ruske Federacije "O autorskom pravu i srodnim pravima" i podrazumijeva sudski postupci u skladu s Građanskim i Kaznenim zakonikom Ruske Federacije.

* Klikom na gumb "Pošalji" prihvaćam.