Forma paroksizmale e hemoglobinurisë së natës. Anemia aplastike

Hemoglobinuria është një term që kombinon disa lloje të gjendjeve simptomatike në urinë në të cilat shfaqet hemoglobina e lirë (Hb). Ndryshon strukturën e lëngut dhe e ngjyros atë me ngjyra nga rozë në pothuajse të zezë.

Kur vendoset, urina ndahet qartë në 2 shtresa: shtresa e sipërme nuk e humbet ngjyrën, por bëhet transparente, dhe pjesa e poshtme mbetet e turbullt, rrit përqendrimin e papastërtive dhe një sediment detriti bie në fund.

Me hemoglobinuri, përveç Hb, urina mund të përmbajë: methemoglobinë, hemoglobinë amorfe, hematinë, proteina, gips (hialine, granulare), si dhe bilirubinë dhe derivatet e saj.

Hemoglobinuria masive, duke shkaktuar bllokimin e tubulave renale, mund të çojë në dështim akut të veshkave. Me rritjen kronike të zbërthimit të qelizave të kuqe të gjakut, mund të formohen mpiksje gjaku, më shpesh në veshka dhe mëlçi.

Shkaqet

Normalisht, hemoglobina e lirë tek një person i shëndetshëm nuk qarkullon në gjak, aq më pak në urinë. Treguesi normal konsiderohet zbulimi i gjurmëve të Hb vetëm në plazmën e gjakut.

Shfaqja e kësaj proteine ​​të frymëmarrjes në lëngun e gjakut - hemoglobinemia, vërehet pas hemolizës (shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut) të shkaktuar nga një sërë sëmundjesh dhe faktorësh të jashtëm:

• komplikime gjatë transfuzionit të gjakut;
• ekspozimi ndaj helmeve hemolitike;
• anemi;
• shtatzënia;
• djegie të gjera;
• sëmundjet infektive;
• hemoglobinuria paroksizmale;
• hemorragji masive;
• hipotermi;
• lëndimet.

Sëmundjet, kushtet dhe faktorët e mësipërm duke shkaktuar pamjen hemoglobina në plazmë mund të çojë në shfaqjen e saj në urinë. Por, gjendja e hemoglobinurisë ndodh vetëm pasi të arrijë një përqendrim të caktuar. Para se të arrijë këtë prag (125-135 mg%), Hb nuk mund të kalojë barrierën renale dhe të hyjë në urinë.

Megjithatë, shfaqja e hemoglobinës në urinë mund të shkaktohet jo vetëm nga hemoglobinemia, por të ndodhë edhe si pasojë e tretjes së qelizave të kuqe të gjakut në të që shfaqen si pasojë e hematurisë. Kjo lloj hemoglobinurie quhet false ose indirekte.

Simptomat dhe diagnoza

Shenjat e hemoglobinurisë zhvillohen me shpejtësi - pas një ndryshimi në ngjyrën e urinës, lëkura bëhet e zbehtë, kaltërosh ose ikterike. Shfaqet artralgjia - dhimbje dhe dhimbje "fluturuese" të kyçeve që nuk shoqërohen me ënjtje, skuqje ose kufizim të funksionit.

Një gjendje febrile, gjysmë delirioze, e shoqëruar me një rritje të papritur të temperaturës së trupit, mund të përkeqësohet nga sulmet e të përzierave dhe të vjellave. Mëlçia dhe shpretka janë zmadhuar, dhimbjet në veshka dhe/ose në pjesën e poshtme të shpinës janë të mundshme.

Gjatë diagnostikimit, është e nevojshme të përjashtohen kushte të tjera - hematuria, alkaptonuria, melaninuria, porfiria, mioglobinuria. Për të konfirmuar gjendjen e hemoglobinurisë, fillimisht kryhen teste për të përcaktuar se cilat grimca e ngjyrosin urinën me ngjyrë të kuqe - ngjyra ushqimore, qelizat e kuqe të gjakut apo hemoglobina.

Në varësi të ashpërsisë së simptomave dhe gjendjen e përgjithshme pacientin, zgjedh mjeku që merr pjesë ekzaminimet e nevojshme dhe sekuenca e tyre nga testet e mëposhtme laboratorike dhe metodat e diagnostikimit funksional:

• teste të përgjithshme klinike (hemogram) të urinës dhe gjakut;
• analiza biokimike e urinës;
• testi i sulfatit të amonit;
• analiza për përmbajtjen e hemosederinës dhe detritit në sediment;
• “test letre” – elektroforezë dhe imunoelektroforezë e urinës;
• bakteriuria – analiza bakterioskopike e sedimentit të urinës;
• koagulogramë (hemostaziogram) – studimi i koagulimit;
• testi Coombas;
• mielogrami (birë palca e eshtrave nga sternumi ose ilium);
• Ultratinguj i sistemit gjenitourinar;
• X-ray e veshkave.

Diferencimi i llojeve të hemoglobinurisë bazohet në ndryshimin e faktorëve të rëndësishëm.

Sëmundja Marchiafava-Miceli

Me hemoglobinurinë paroksizmale të natës, ka vështirësi dhe dhimbje në gëlltitje

Sëmundja Marchiafava-Miceli ose thënë ndryshe paroksizmale hemoglobinuria e natësështë një anemi hemolitike e fituar e shkaktuar nga shkatërrimi i rruazave të kuqe të dëmtuara brenda enëve të gjakut. Kjo është një formë e rrallë e anemisë hemolitike (1:500,000), e diagnostikuar fillimisht midis moshës 20 dhe 40 vjeç.

Sëmundja Marchiafava-Micheli shkaktohet nga një mutacion somatik i një gjeni në kromozomin X në një nga qelizat burimore që është përgjegjëse për zhvillim normal membranat e qelizave të kuqe të gjakut, trombociteve dhe leukociteve.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës dallohet nga e veçanta, e veçantë vetëm për të, tipare karakteristike, të cilat përfshijnë një rritje të mpiksjes së gjakut, gjithashtu në rastin e rrjedhës së tij klasike, vini re:

• shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut (Hb) ndodh gjatë gjumit;
• hemoliza spontane;
• zverdhje ose ngjyrim bronzi i lëkurës;
• vështirësi dhe dhimbje në gëlltitje;
• Niveli i hemoglobinës A - më pak se 60 g/l;
• leukopeni dhe trombocitopeni;
• rritja e numrit të formave të papjekura të qelizave të kuqe të gjakut;
• rezultat negativ i testit antiglobulin;
• Dhimbje të mundshme të barkut.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës shpesh mund të çojë në shqetësime në perceptimin dhe funksionin e trurit. Nëse simptomat injorohen dhe nuk ka trajtim adekuat, shfaqet tromboza, e cila në 40% të rasteve shkakton vdekjen.

Për të sqaruar diagnozën e sëmundjes Marchiafava-Micheli, përdoren teste shtesë - citofluorimetria e rrjedhës, testi i Hemit (testi i acidit) dhe testi i Hartman (testi i saharozës). Ato përdoren për të përcaktuar ndjeshmërinë e shtuar të qelizave të kuqe të gjakut me defekt PNH, e cila është karakteristike vetëm për këtë lloj hemoglobinurie.

Gjatë trajtimit të sëmundjes, zakonisht përdoren metodat e mëposhtme:

1. Kryerja e një transfuzioni të eritrociteve të larë 5 herë ose të shkrirë - vëllimi dhe shpeshtësia e transfuzionit janë rreptësisht individuale dhe gjithashtu varen nga gjendja aktuale.
2. Administrimi intravenoz i imunoglobulinës antitimocitare - 150 mg/kg në ditë, për një kurs prej 4 deri në 10 ditë.
3. Marrja e tokoferolit, androgjeneve, kortikosteroideve dhe hormoneve anabolike. Për shembull, jo-rabol - 30-50 mg në ditë për një kurs prej 2 deri në 3 muaj. Plotësimi i mungesës së hekurit është marrja e medikamenteve vetëm nga goja dhe në doza të vogla.
4. Terapia antikoagulante - pas ndërhyrjeve kirurgjikale.

NË raste ekstreme kryhet transplanti i lidhur me palcën e eshtrave.

Sëmundja e Kontit

Mioglobinuria paroksizmale ushqimore-toksike (sëmundja e Count, Yukov, Sartlan) shkakton pothuajse të gjitha shenjat e hemoglobinurisë. Përveç njerëzve, janë prekur edhe bagëtitë, kafshët shtëpiake dhe pesë lloje peshqish. Karakterizohet nga dëmtimi i muskujve skeletorë, sistemi nervor dhe veshkat. Forma të rënda sëmundjet çojnë në shkatërrimin e indeve të muskujve.

Shkaku kryesor i sëmundjes tek njerëzit dhe gjitarët është helmimi toksik i goditur peshk lumi, sidomos yndyra dhe të brendshmet e saj.

E rëndësishme! Fraksioni toksik është veçanërisht agresiv dhe rezistent ndaj nxehtësisë - trajtimit të ngrohjes, duke përfshirë zierjen për një orë në 150°C dhe/ose ngrirjen e thellë afatgjatë nuk e neutralizojnë këtë toksinë. Shkatërrohet vetëm pas degresimit të veçantë.

Në një person të sëmurë, trajtimi ka për qëllim dehjen e përgjithshme, pastrimin e gjakut dhe rritjen e nivelit të hemoglobinës A.

Hemoglobinuria paroksizmale – sëmundja e Harley

Nën këtë emër fshihet një grup i tërë i bashkuar pothuajse identik, ashpër simptoma të rënda, dhe që më tej ndahet në nëntipe në varësi të arsyeve që i kanë shkaktuar.

Hemoglobinuria paroksizmale e ftohtë – sindroma Donath-Laidsteiner

Kjo shumëllojshmëri shkakton ftohje të zgjatur ose hipotermi të papritur të trupit të shkaktuar nga të qenit brenda ujë të ftohtë(më rrallë në ajër i ftohtë). Ai ndryshon në sindromën Donothan-Laidsteiner - shfaqja në plazmë e hemolizinave bifazike, të cilat nxisin sistemin e aktivizimit të komplementit dhe shkaktojnë hemolizë brenda enëve.

Aktivizimi i sistemit të komplementit është mekanizmi kryesor efektiv i inflamacionit dhe çrregullimeve të imunitetit, i cili fillon me betaglobulinën (komponenti C3) dhe në një kaskadë në rritje, prek imunoglobulina të tjera të rëndësishme.

Shumëllojshmëria e ftohtë, e shkaktuar nga hipotermia, shfaqet në sulme. Përshkrim sulm tipik, e cila mund të ndodhë edhe pas ftohjes së lehtë (tashmë në<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• të dridhura të papritura dhe të forta - deri në një orë;
• Kërcimi i temperaturës së trupit –> 39°C;
• urina e kuqe e errët ekskretohet gjatë gjithë ditës;
• gjithmone - dhimbje të forta në zonën e veshkave;
• spazma e enëve të vogla;
• e mundur - të vjella, zverdhja e lëkurës, zmadhimi i mprehtë i mëlçisë dhe shpretkës;

Sulmi përfundon me rënien e trupit dhe lëshimin e djersës së bollshme. Sulmet mund të jenë të rënda dhe të shpeshta (në dimër - deri në disa herë në javë).

Duhet të theksohet se disa pacientë përjetojnë sulme me manifestime "të ngadalta" të të gjitha simptomave, duke zvarritur dhimbje e shurdhër në ekstremitete dhe gjurmë të vogla të hemoglobinës së lirë në urinë.

Diagnoza sqarohet nga testi laboratorik Donothan-Laidsteiner - përcaktohet prania e hemolizinës, amboceptori i së cilës lidhet me qelizat e kuqe të gjakut vetëm kur temperaturat e ulëta oh, dhe prania e antitrupave DL specifike për antigjenin e grupit P të gjakut.

Testi Rosenbach mund të jetë veçanërisht i vlefshëm - kur zhytni duart tuaja (në të dy shpatullat përgjatë një turiku) në ujë akull Në një rast pozitiv, pas 10 minutash vërehet dhe është e mundur shfaqja e Hb në serum (> 50%). sulm i shkurtër hemoglobinuria.

Trajtimi konsiston në shmangien e rreptë të ekspozimit ndaj të ftohtit. Terapia imunosupresive kryhet vetëm siç përshkruhet nga një mjek.

Si antipode ndaj varieteteve të ftohta, ekzistojnë anemi hemolitike autoimune të shkaktuara nga hemolizinat e ngrohta.

Paroksizmale infektive hemoglobinuria e ftohtë mund të shkaktohet nga sëmundje infektive si gripi

Një simptomë që shfaqet në sfondin e një numri sëmundjesh infektive:

• grip;
• monokuloza;
• fruthi;
• shytat;
• malaria;
• sepsis.

Këtu përfshihet edhe hemoglobinuria sifilitike e veçuar (haemoglobinuria syphilitica). Çdo lloj infeksioni ka specifikat e veta, për shembull, prania e hemoglobinës në urinë e shkaktuar nga ftohja me sifiliz terciar, ndryshe nga "varianti i ftohtë" i zakonshëm, nuk shoqërohet me praninë e aglutinave "të ftohta" në plazmën e gjakut.

Për shkak të tendencave të globalizimit, ethet hemoglobinurike po fitojnë popullaritet.

Trajtimi kryhet sipas sëmundjes themelore. Diagnoza sqarohet për të përjashtuar patologji të tjera.

Duhet të theksohet se me sëmundjen e Harley, historia e të gjithë pacientëve pothuajse gjithmonë përmban indikacione për lues dhe një reaksion pozitiv RW, dhe për hemoglobinurinë e ftohtë, janë përshkruar raste të transmetimit të trashëguar të simptomës në luetikë.

Hemoglobinuria e marsit

Një paradoks që nuk kuptohet plotësisht. Besohet se ato bazohen në ngarkesa të rritura në këmbë, të cilat në prani të lordozës kurrizore shkaktojnë qarkullim të dëmtuar të veshkave. Hemoglobinuria e marsit mund të ndodhë për arsyet e mëposhtme:

• pas vrapimit të maratonave;
• ecja ose aktivitet tjetër fizik i gjatë dhe intensiv (me theks te këmbët);
• hipur mbi kalë;
• mësimet e kanotazhit;
• gjatë shtatzënisë.

Në simptoma, përveç lordoza lumbare, gjithmonë vihet re mungesa e temperaturës dhe testet laboratorike zbulojnë një reagim pozitiv të benzidinës dhe mungesën e rruazave të kuqe të gjakut në urinë.

Hemoglobinuria e marsit nuk shkakton komplikime dhe kalon vetë. Rekomandohet të bëni një pushim nga aktivitetet sportive (të tjera).

Hemoglobinuria traumatike dhe kalimtare

Për të vendosur një diagnozë të tillë, prania e fragmenteve të shkatërruara të qelizave të kuqe të gjakut në gjak është përcaktuese. formë e pazakontë. Kur sqaroni diagnozën, është e rëndësishme të zbuloni pse, cilat janë arsyet dhe ku ndodhi shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut:

• sindroma e përplasjes - ngjeshja e zgjatur;
• marsh hemoglobinuria;
• stenoza e valvulës së zemrës së aortës;
• defektet valvul artificiale zemrat;
• hipertensioni arterial malinj;
• dëmtimi mekanik i enëve të gjakut.

Hemoglobinuria kalimtare shfaqet në pacientët që marrin suplementet e hekurit. Nëse zbulohet, konsultimi është i nevojshëm për të rregulluar dozat dhe regjimin e trajtimit për sëmundjen themelore.

Nëse vëreni simptomën kryesore të hemoglobinurisë - urinën e kuqe, duhet të konsultoheni me një terapist ose hematolog.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës është një patologji e rrallë që prek sistemi i qarkullimit të gjakut një person dhe përbën një kërcënim të veçantë për jetën e tij. Pavarësisht se një sëmundje e tillë ka një bazë gjenetike, mjekët deklarojnë pa mëdyshje se patologjia nuk mund të konsiderohet si sëmundje e trashëguar.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës - sëmundje e rrallë

Hemoglobinuria paroksizmale e natës zhvillohet gjatë gjithë jetës dhe më së shpeshti diagnostikohet tek personat mbi 20 vjeç dhe nën 40 vjeç. Incidenca e patologjisë është rreth 16 raste për milion qytetarë. Më shpesh, me këtë sëmundje, qelizat e kuqe të gjakut dëmtohen rëndë, në veçanti, membrana e tyre shkatërrohet para kohe, e ndjekur nga shpërbërja e tyre intravaskulare. Ky proces patologjik shoqërohet terminologjia mjekësore– hemoliza.

Shkaqet dhe simptomat e patologjisë

Për shkak të prishjes së qelizave të kuqe të gjakut, hemoglobina hyn në plazmë. Në një person të shëndetshëm, përmbajtja e hemoglobinës në plazmë nuk duhet të kalojë 5%; në pacientët e ekspozuar ndaj hemoglobinurisë, përqindja mund të rritet më shumë se pesë herë. Me tregues të tillë, sistemi makrofag nuk është në gjendje të përpunojë plotësisht pigmentin hyrës, si rezultat i të cilit hemoglobina detyrohet të hyjë në urinë.

Mjekët rekomandojnë që menjëherë të kërkoni ndihmë sapo të fillojnë të vërehen simptomat e PNH. Natyrisht, është e dobishme të keni informacion në lidhje me atë që provokon saktësisht sëmundjen, si dhe cilat shenja klinike tregojnë sëmundjen. Sigurisht, pacienti merr një informacion të tillë vetëm kur mjeku diagnostikon sëmundjen. Për këtë arsye, kur shfaqen simptoma, pacienti nuk ka gjasa të dyshojë menjëherë për këtë. sëmundje e rrezikshme. Bëhet e qartë pse mjekët rekomandojnë fuqimisht që në rast të një përkeqësimi edhe të lehtë të shëndetit ose shfaqjes së simptomave të mëparshme jokarakteristike, të luani mirë dhe të konsultoheni me një specialist. Nëse nuk zbulohen shenja të sëmundjes, pacienti mund të qetësohet dhe të vazhdojë të jetojë jetë normale. Nëse identifikohet një problem, mjeku do të jetë në gjendje të fillojë trajtimin fazat e hershme zhvillimin e patologjisë, e cila kontribuon në nivel të lartë efektiviteti i kujdesit mjekësor.

Shkaqet e sëmundjes

Mjekët si shkaktar kryesor i të tilla patologji e rrezikshme Merrni parasysh një mutacion që prek një gjen të vetëm të qelizave staminale të quajtur PIG-A. Fatkeqësisht, studiuesit nuk kanë qenë ende në gjendje të zbulojnë arsyet e sakta, duke provokuar mutacion.

Së bashku me këtë, mjekët vunë re se çdo pacient i tretë që duhej t'i nënshtrohej një operacioni është i detyruar të përballet me një sëmundje kaq të rrezikshme si hemoglobinuria paroksizmale e natës.

Nëse sapo ka ndodhur një mutacion, qeliza jonormale fillon të ndahet dhe të "lindë" të njëjtat qeliza anormale, duke rritur gradualisht numrin e tyre. Vjen një moment kur të gjitha qelizat e kuqe të gjakut bëhen me defekt. Për shkak të një ndryshimi të tillë patologjik, qeliza nuk është në gjendje t'i rezistojë sistemit të saj imunitar.

Disa sëmundje që pacienti duhet të durojë mund të veprojnë si një shtysë që provokon shfaqjen e patologjisë. Midis tyre:

• sëmundjet infektive që ndodhin në formë akute;
• pneumoni;
• sëmundjet e sistemit të qarkullimit të gjakut.

Jo vetëm sëmundjet mund të jenë përgjegjëse për zhvillimin e një procesi të tillë të rrezikshëm patologjik. Probleme të tilla mund të provokojnë:

• një grup tjetër;
• hipotermi e rëndë ndaj së cilës ishte ekspozuar trupi i njeriut;
• lëndime;
• helmimi;
• djegiet;
• jetëgjatë

Mjekët kanë zbuluar edhe një lidhje tjetër, pikërisht se hemoglobinuria paroksizmale e natës është e lidhur ngushtë me rritjen e niveleve të hemoglobinës.

Simptomat dhe format e patologjisë

Simptoma më e rëndësishme që tregon qartë zhvillimin e hemoglobinurisë është çlirimi urinë e errët duke pasur Ngjyra kafe. Megjithatë, nuk është gjithmonë e mundur të zbulohet një shenjë e tillë në një fazë të hershme të zhvillimit të patologjisë. Vërehet qartë vetëm në gjysmën e pacientëve në faza të ndryshme. Pacientët e tjerë nuk vërejnë fare ndryshime në ngjyrën e urinës.

Është për këtë arsye që në shumicën e rasteve nuk janë simptomat ato që i lejojnë mjekut të diagnostikojë hemoglobinurinë, por rezultatet e disa analizave laboratorike të kryera.

E megjithatë, mund të shfaqen disa shenja që e bëjnë të dyshuarin për një sëmundje kaq të rrezikshme. Pacientët ankohen në mënyrë aktive për dhimbje paroksizmale që ndodhin në bark dhe gjoks. Të gjitha shenjat e anemisë shfaqen gjithashtu, kur pacienti mund të humbasë vetëdijen, të fikët, të ketë marramendje dhe dobësi të rëndë.

Mbulesa e lëkurës dhe sklera mund të marrë një nuancë të verdhë. Gjithashtu ndonjëherë bëhet e dhimbshme që pacientët të gëlltisin. Meshkujt përballen mosfunksionim erektil. Edhe në mungesë Aktiviteti fizik pacientët ankohen për gulçim të rëndë, si dhe për lodhje.

Në inspektimi vizual të pacientit, gjatë palpimit mjeku zbulon një zmadhim të mëlçisë, shpretkës dhe gjithashtu vendos dhimbje zona individuale që lindin gjatë palpimit. Në disa raste, pacientët mund të ankohen për rritje të temperaturës së trupit.

Inspektimi vizual dhe diagnostikimi laboratorik lejojnë mjekët të përcaktojnë formën e patologjisë:

• subklinike (problemet mund të zbulohen vetëm përmes diagnostikimit laboratorik; anemi aplastike shpesh identifikohet së bashku me këtë sëmundje);
• klasike (pacienti vëren simptomat dhe kur provat klinike asistentët e laboratorit zbulojnë proceset mutacionale që prekin qelizat e kuqe të gjakut dhe leukocitet);
• të shoqëruara me çrregullime të hematopoiezës (të gjitha shenjat e hemolizës zbulohen dhe konfirmohen, si dhe zbulohen anomalitë e hematopoiezës së palcës kockore).

Diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes

Nëse ndonjë shenjat klinike, simptoma jo karakteristike, pacienti duhet të kërkojë ndihmë nga një mjek, pasi është e pamundur të diagnostikohet në mënyrë të pavarur patologjia, dhe është edhe më e rrezikshme të përshkruash dhe të kryesh vetë-mjekim.

Madje mjek me përvojë nuk mund ta bëjë një nga një manifestimet e jashtme Diagnostifikimi i hemoglobinurisë. Vetëm diagnostifikimi laboratorik mund ta diferencojë atë nga patologjitë e tjera. Shenjat e jashtme hemoglobinuria është e ngjashme me simptomat e të tilla proceset patologjike, si sëmundjet e mëlçisë dhe shpretkës, të shoqëruara me zmadhimin e tyre, ethe, verdhëz, retikulocitozë.

Ekzaminimi diagnostik

Si kryesore teknikat diagnostike Bëhet një analizë e përgjithshme e gjakut dhe urinës, gjatë së cilës përcaktohet niveli i hemoglobinës dhe haptoglobinës. Gjithashtu kërkime laboratorike ju lejon të zbuloni qelizat e kuqe të gjakut me defekt dhe të përcaktoni numrin e tyre.

Diagnostifikimi laboratorik përfshin citometrinë e rrjedhës dhe një sërë testesh serologjike, një prej të cilave është testi Coombs. Së bashku me një test të tillë, kryhen testet Hartmann dhe Hem, duke lejuar marrjen e të dhënave të favorshme për konfirmimin përfundimtar të PNH.

Mjekimi

Nëse një pacient diagnostikohet me një sëmundje të tillë si hemoglobinuria paroksizmale e natës, mjekët zhvillojnë menjëherë regjime trajtimi, duke marrë parasysh rezultatet e ekzaminimeve diagnostike.

Fatkeqësisht, në këtë fazë nuk ishte e mundur të gjendej teknika efektive të aftë për të ndaluar procesi i mutacionit. Për këtë arsye mjekët kryejnë vetëm terapi zëvendësuese, që përfshin infuzionin e gjakut të dhuruesit me qeliza të kuqe "të mira".

Gjaku që duhet të injektohet te pacienti kalon trajnim special. Brenda një jave ngrin, nën ndikimin e temperaturave shumë të ulëta në dhuruar gjak të gjitha leukocitet vdesin. Vetëm pas kësaj gjaku është gati për transfuzion. Nëse e anashkaloni këtë fazë përgatitore, leukocitet mund të provokojnë një përkeqësim të hemolizës. Numri i transfuzioneve të tilla përcaktohet nga mjeku, por më shpesh nuk mund të jetë më pak se pesë.

Trajtimi gjithashtu përfshin marrjen e:

• hormonet anabolike;
• antioksidantë;
• preparate hekuri.

Nëse pacienti është i predispozuar për shfaqjen e mpiksjes së gjakut, ilaçi Heparin duhet të përdoret për të parandaluar një rritje të trombozës.

Mjekët përshkruajnë medikamente, duke mbështetur mëlçinë. Mund të rekomandohet kirurgji, gjatë së cilës shpretka hiqet nëse ka një zmadhim të konsiderueshëm dhe simptomat shoqëruese atak ne zemer.

Për fat të keq, vëzhgimet mjekësore Ne jemi të detyruar të pranojmë se pas identifikimit të sëmundjes dhe kryerjes së terapisë së mirëmbajtjes, ajo përsëri shfaqet vdekjen. Për këtë arsye, mjekët rekomandojnë shmangien e dehjeve toksike. Asnjë tjetër masat parandaluese nuk mund të rekomandohet, pasi shkaqet e sëmundjes nuk janë identifikuar ende.

Pra, një pacient që ka zbuluar shenja të anemisë ose hemoglobinurisë paroksizmale të natës duhet të konsultohet me një mjek dhe t'i nënshtrohet me ndërgjegje ekzaminimi diagnostik dhe ndiqni me përpikëri të gjitha rekomandimet e trajtimit.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës, e njohur edhe si sëmundja Strübing-Marchiafava, sëmundja Marchiafava-Micheli, është një sëmundje e rrallë, një patologji progresive e gjakut, kërcënuese për jetën pacientit. Është një nga llojet e anemisë hemolitike të fituar që shkaktohet nga çrregullimet në strukturën e membranave të eritrociteve. Qelizat e dëmtuara i nënshtrohen prishjes së parakohshme (hemolizës) që ndodh brenda enëve të gjakut. Sëmundja ka natyra gjenetike, por nuk konsiderohet i trashëgueshëm.

Incidenca është 2 raste për 1 milion njerëz. Incidenca është 1.3 raste për milion njerëz në vit. Shfaqet kryesisht te njerëzit e moshës 25-45 vjeç; nuk është identifikuar asnjë varësi e incidencës nga gjinia dhe raca. I njohur raste të izoluara sëmundjet tek fëmijët dhe adoleshentët.

E rëndësishme: Mosha mesatare zbulimi i sëmundjes - 35 vjet.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut për zhvillimin e sëmundjes nuk dihen. Është vërtetuar se patologjia shkaktohet nga një mutacion në gjenin PIG-A, i vendosur në krahun e shkurtër të kromozomit X. Faktori mutagjenik në ky moment jo i instaluar. Në 30% të rasteve të hemoglobinurisë paroksizmale të natës, ekziston një lidhje me një sëmundje tjetër të gjakut - anemi aplastike.

Formimi, zhvillimi dhe maturimi i qelizave të gjakut (hematopoiesis) ndodh në palcën e kuqe të eshtrave. Të gjitha qelizat e specializuara të gjakut formohen nga të ashtuquajturat qeliza staminale, të paspecializuara që kanë ruajtur aftësinë për t'u ndarë. Të formuara si rezultat i ndarjeve dhe transformimeve të njëpasnjëshme, qelizat e pjekura të gjakut hyjnë në qarkullimin e gjakut.

Një mutacion në gjenin PIG-A edhe në një qelizë të vetme çon në zhvillimin e PNH. Dëmtimi i gjenit gjithashtu ndryshon aktivitetin e qelizave në proceset e mbajtjes së vëllimit të palcës kockore; qelizat mutante shumohen më aktivisht se ato normale. Në indin hematopoietik, formohet shpejt një popullatë qelizash që prodhojnë qeliza të dëmtuara të gjakut. Në këtë rast, kloni mutant nuk është një tumor malinj dhe mund të zhduket spontanisht. Zëvendësimi më aktiv i qelizave normale të palcës kockore me ato mutante ndodh në proceset e restaurimit të indit të palcës së eshtrave pas dëmtimit të konsiderueshëm të shkaktuar, në veçanti, nga anemia aplastike.

Dëmtimi i gjenit PIG-A çon në ndërprerje në sintezën e proteinave sinjalizuese që mbrojnë qelizat e trupit nga efektet e sistemit të komplementit. Sistemi i komplementit është proteinat specifike të plazmës së gjakut që ofrojnë të përgjithshme mbrojtjen imune. Këto proteina lidhen me qelizat e kuqe të dëmtuara të gjakut dhe i shkrijnë ato, dhe hemoglobina e çliruar përzihet me plazmën e gjakut.

Klasifikimi

Bazuar në të dhënat e disponueshme për shkaqet dhe karakteristikat ndryshimet patologjike Ekzistojnë disa forma të hemoglobinurisë paroksizmale të natës:

1. Nënklinike.
2. Klasike.
3. Shoqërohet me çrregullime të hematopoiezës.

Forma subklinike e sëmundjes shpesh paraprihet nga anemia aplastike. Manifestimet klinike nuk ka patologji, por prania e një numri të vogël të qelizave të dëmtuara të gjakut zbulohet vetëm me analiza laboratorike.

Në një shënim. Ekziston një mendim se PNG përfaqëson më shumë sëmundje komplekse, faza e parë e së cilës është anemia aplastike.

Forma klasike shfaqet me simptoma tipike; në gjakun e pacientit janë të pranishme popullata të qelizave të kuqe të gjakut me defekt, trombocitet dhe disa lloje leukocitesh. Metodat laboratorike studimet konfirmojnë shkatërrimin intravaskular të qelizave të ndryshuara patologjikisht, çrregullimet e hematopoiezës nuk zbulohen.

Pas sëmundjet e kaluara, duke çuar në pamjaftueshmëri të hematopoiezës, zhvillohet forma e tretë e patologjisë. Një pamje e theksuar klinike dhe liza intravaskulare e qelizave të kuqe të gjakut zhvillohen në sfondin e lezioneve të palcës kockore.

Ekziston një klasifikim alternativ, sipas të cilit ekzistojnë:

1. Në fakt PNH, idiopatike.
2. Duke u zhvilluar si sindromi shoqërues për patologji të tjera.
3. Zhvillohet si pasojë e hipoplazisë së palcës kockore.

Ashpërsia e sëmundjes në raste të ndryshme jo gjithmonë lidhet me numrin e qelizave të kuqe të gjakut me defekt. Janë përshkruar të dy rastet subklinike me përmbajtje të qelizave të modifikuara që i afrohet 90%, dhe rastet jashtëzakonisht të rënda me zëvendësim të 10% të popullatës normale.

Zhvillimi i sëmundjes

Aktualisht dihet se në gjakun e pacientëve me hemoglobinuri paroksizmale nate mund të jenë të pranishme tre lloje eritrocitesh me ndjeshmëri të ndryshme ndaj shkatërrimit nga sistemi i komplementit. Përveç qelizave normale, në qarkullimin e gjakut qarkullojnë edhe qelizat e kuqe të gjakut, ndjeshmëria e të cilave është disa herë më e lartë se normalja. Në gjakun e pacientëve të diagnostikuar me sëmundjen Marchiafava-Micheli, u gjetën qeliza, ndjeshmëria e të cilave ndaj komplementit ishte 3-5 dhe 15-25 herë më e lartë se normalja.

Ndryshimet patologjike prekin edhe qelizat e tjera të gjakut, përkatësisht trombocitet dhe granulocitet. Në kulmin e sëmundjes, pacientët përjetojnë pancitopeni - një numër i pamjaftueshëm i qelizave të gjakut të llojeve të ndryshme.

Ashpërsia e sëmundjes varet nga raporti midis popullatave të qelizave të gjakut të shëndoshë dhe të dëmtuar. Përmbajtja maksimale eritrocitet mbindjeshmëri ndaj hemolizës së varur nga komplementi arrihet brenda 2-3 vjetësh nga momenti i mutacionit. Në këtë kohë shfaqen simptomat e para tipike të sëmundjes.

Patologjia zakonisht zhvillohet gradualisht, fillimi i krizës akute është i rrallë. Përkeqësimet ndodhin gjatë menstruacioneve, stres i rëndë, akute sëmundjet virale, ndërhyrje kirurgjikale, trajtimi me medikamente të caktuara (në veçanti, ato që përmbajnë hekur). Ndonjëherë sëmundja përkeqësohet kur hahet ushqime të caktuara ose pa ndonjë arsye të dukshme.

Ka dëshmi të manifestimeve të sëmundjes Marchiafava-Micheli për shkak të ekspozimit ndaj rrezatimit.

Shpërbërja e qelizave të gjakut në shkallë të ndryshme në pacientët me hemoglobinuri të vendosur paroksizmale nate ndodh vazhdimisht. Periudhat e fluksit të moderuar ndërthuren me kriza hemolitike, shkatërrim masiv të qelizave të kuqe të gjakut, gjë që çon në përkeqësim i mprehtë gjendja e pacientit.

Jashtë krizës, pacientët janë të shqetësuar për manifestimet e hipoksisë së përgjithshme të moderuar, të tilla si gulçim, sulme të aritmisë, dobësi e përgjithshme, toleranca ndaj ushtrimeve përkeqësohet. Gjatë krizës shfaqen dhimbje barku, të lokalizuara kryesisht në zonën e kërthizës dhe në pjesën e poshtme të shpinës. Urina bëhet e zezë, pjesa më e errët është në mëngjes. Arsyet e këtij fenomeni ende nuk janë përcaktuar përfundimisht. Me PNH, shfaqet një ngjitje e lehtë e fytyrës, dhe zverdhja e lëkurës dhe sklerës është e dukshme.

Në një shënim! Simptomë tipike sëmundjet - njollosja e urinës. Rreth gjysma rastet e njohura sëmundja nuk shfaqet.

Në periudhat ndërmjet krizave, pacientët mund të përjetojnë:

• anemi;
• tendenca për trombozë;
• zmadhimi i mëlçisë;
• manifestimet e distrofisë së miokardit;
• tendenca për inflamacion me origjinë infektive.

Kur qelizat e gjakut shkatërrohen, lëshohen substanca që rrisin koagulimin, gjë që shkakton trombozë. Mpiksjet e gjakut mund të formohen në enët e mëlçisë dhe veshkave; koronare dhe enët cerebrale, e cila mund të jetë fatale. Tromboza e lokalizuar në enët e mëlçisë çon në një rritje të madhësisë së organit. Shkeljet e fluksit intrahepatik të gjakut sjellin ndryshimet distrofike pëlhura. Kur sistemi i venave portale ose venat shpretke janë të bllokuara, zhvillohet splenomegalia. Çrregullimet e metabolizmit të azotit shoqërohen me mosfunksionim muskul i lëmuar, disa pacientë ankohen për vështirësi në gëlltitje, spazma të ezofagut dhe mosfunksionim erektil është i mundur tek meshkujt.

E rëndësishme! Komplikimet trombotike në PNH prekin kryesisht venat, tromboza arteriale zhvillohen rrallë.

Video - Hemoglobinuria paroksizmale e natës

Mekanizmat e zhvillimit të komplikimeve të PNH

Kriza hemolitike manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

• dhimbje akute abdominale e shkaktuar nga tromboza e shumëfishtë e venave të vogla mezenterike;
• verdhëz i rritur;
• dhimbje në rajonin e mesit;
• uljen e presionit të gjakut;
• rritja e temperaturës së trupit;
• ngjyrosja e urinës në të zezë ose kafe të errët.

NË në raste të rralla Zhvillohet “veshka hemolitike”, një formë specifike kalimtare e insuficiencës renale, e shoqëruar me anuri akute. Për shkak të shkeljes funksioni ekskretues Substancat që përmbajnë azot grumbullohen në gjak komponimet organike, të cilat janë produktet përfundimtare të zbërthimit të proteinave, zhvillohet azotemia. Pasi pacienti del nga kriza, përmbajtja elemente në formë në gjak rikthehet gradualisht, verdhëza dhe manifestimet e anemisë zbehen pjesërisht.

Ecuria më e zakonshme e sëmundjes është kriza, e ndërthurur me periudha të gjendjes së qëndrueshme dhe të kënaqshme. Në disa pacientë, periudhat ndërmjet krizave janë shumë të shkurtra, të pamjaftueshme për të rivendosur përbërjen e gjakut. Pacientë të tillë zhvillojnë anemi të vazhdueshme. Ekziston edhe një variant i kursit me një fillim akut dhe kriza të shpeshta. Me kalimin e kohës, krizat bëhen më të rralla. Në raste veçanërisht të rënda, vdekja është e mundur, e cila shkaktohet nga akute insuficienca renale ose trombozë e enëve të gjakut që furnizojnë zemrën ose trurin.

E rëndësishme! Modelet ditore në zhvillim krizat hemolitike nuk u gjet.

Në raste të rralla, sëmundja mund të ketë një ecuri të qetë afatgjatë; janë përshkruar raste të izoluara të rikuperimit.

Diagnostifikimi

Aktiv fazat e hershme Diagnoza e sëmundjes është e vështirë për shkak të manifestimit të ndryshme simptoma jo specifike. Diagnoza ndonjëherë kërkon disa muaj vëzhgim. Simptoma klasike– njolla specifike e urinës – shfaqet gjatë krizave dhe jo në të gjithë pacientët. Arsyet për të dyshuar për sëmundjen Marchiafava-Miceli janë:

• mungesa e hekurit me etiologji të panjohur;
• trombozë, dhimbje koke, sulme dhimbjeje në pjesën e poshtme të shpinës dhe barkut pa ndonjë arsye të dukshme;
• anemi hemolitike me origjinë të panjohur;
• shkrirja e qelizave të gjakut, e shoqëruar me pancitopeni;
• Komplikimet hemolitike të shoqëruara me transfuzionin e gjakut të freskët të dhuruesit.

Në procesin e diagnostikimit, është e rëndësishme të përcaktohet fakti i prishjes kronike intravaskulare të qelizave të kuqe të gjakut dhe të identifikohen shenjat specifike serologjike të PNH.

Në një kompleks studimesh për hemoglobinuri paroksizmale të dyshuar të natës, përveç analizat e përgjithshme urina dhe gjaku kryhen:

• përcaktimi i përmbajtjes së hemoglobinës dhe haptoglobinës në gjak;
• imunofenotipizimi me anë të citometrisë së rrjedhës për të identifikuar popullatat e qelizave me defekt;
• testet serologjike, në veçanti testi Coombs.

E detyrueshme diagnoza diferenciale me hemoglobinuri dhe anemi të etiologjive të tjera, në veçanti autoimune anemia hemolitike. Simptoma të përgjithshme janë anemia, verdhëza, rritja e nivelit të bilirubinës në gjak. Zgjerimi i mëlçisë dhe/ose shpretkës nuk vërehet te të gjithë pacientët

Shenjat	Hemolitik autoimun aneminë	PNG
Testi Coombs	+	-
Rritja e përmbajtjes falas hemoglobina në plazmën e gjakut	-	+
Testi Hartmann (saharozë)	-	+
Testi i hemit (acid)	-	+
Hemosiderinë në urinë	-	+
Tromboza	±	+
Hepatomegalia	±	±
Splenomegalia	±	±

Rezultatet e testit Hartmann dhe Hem janë specifike për PNH dhe janë shenjat më të rëndësishme diagnostike.

Mjekimi

Lehtësimi i një krize hemolitike kryhet me transfuzione të përsëritura të qelizave të kuqe të gjakut, të shkrirë ose të larë më parë shumë herë. Besohet se nevojiten të paktën 5 transfuzione për të arritur një rezultat të qëndrueshëm, megjithatë, numri i transfuzioneve mund të ndryshojë nga mesatarja dhe përcaktohet nga ashpërsia e gjendjes së pacientit.

Kujdes! Gjak pa përgatitje paraprake Transfuzionet nuk duhet t'u bëhen pacientëve të tillë. Transfuzioni i gjakut të dhuruesit e përkeqëson krizën.

Për eliminimin simptomatik të hemolizës, pacientëve mund të përshkruhet Nerobol, por rikthimet janë të mundshme pas ndërprerjes së ilaçit.

Për më tepër, përshkruhen acid folik, hekur dhe hepatoprotektorë. Kur zhvillohet tromboza, përdoren antikoagulantë veprim i drejtpërdrejtë dhe heparina.

Në raste jashtëzakonisht të rralla, pacienti indikohet për splenektominë - heqjen e shpretkës.

Të gjitha këto masa janë mbështetëse; ato lehtësojnë gjendjen e pacientit, por nuk eliminojnë popullatën e qelizave mutante.

Prognoza e sëmundjes konsiderohet e pafavorshme, jetëgjatësia e pacientit pas zbulimit të sëmundjes me terapi të vazhdueshme mirëmbajtjeje është afërsisht 5 vjet. Trajtimi i vetëm efektiv është transplantimi i palcës së eshtrave të kuqe, i cili zëvendëson popullatën e qelizave mutante.

Për shkak të paqartësisë së shkaqeve dhe faktorëve të rrezikut për zhvillimin e patologjisë, parandalimi si i tillë është i pamundur.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës (PNH) (sëmundja Marchiafava-Micheli) është një sëmundje e rrallë e fituar e karakterizuar nga anemi hemolitike kronike, hemoglobinuri dhe hemosiderinuri intermitente ose konstante, trombozë dhe citopeni të gjakut periferik.

PNH është një sëmundje klonale e palcës kockore që rezulton nga një mutacion në një qelizë burimore të gjakut. Pasoja e mutacionit është shfaqja e një kloni të qelizave hematopoietike jonormale me një defekt në membranën citoplazmike, duke i bërë ato të mbindjeshme ndaj komplementit në një mjedis acid.

Epidemiologjia. Në 1 vit zbulohen 2 raste të reja me PNH për 1 milion njerëz. Personat e moshës 20-40 vjeç kanë disi më shumë gjasa të sëmuren, pavarësisht nga gjinia.

Etiologjia PNH nuk është studiuar mjaftueshëm. Klonaliteti i provuar i sëmundjes na lejon të flasim për rolin e faktorëve etiologjikë që mund të shkaktojnë mutacion të qelizave burimore të gjakut.

Patogjeneza. Pasoja e një mutacioni të qelizave staminale të gjakut është zhvillimi i një kloni patologjik të qelizave në palcën e eshtrave, duke shkaktuar qeliza të kuqe të gjakut anormale, granulocitet dhe trombocitet.

Në nivelin gjenetik, shkaku i zhvillimit të PNH është një mutacion pikësor i gjenit PIG i lidhur me kromozomin X aktiv. Ky mutacion çon në ndërprerjen e sintezës së ankorimit të glikozilfosfatidilinozitolit (ankorimi GPI), i cili është përgjegjës për bashkimin e një numri proteinash të membranës në membranën qelizore.

Pasoja e një mutacioni të qelizave burimore të gjakut është se pasardhësit e tij fitojnë ndjeshmëri të veçantë ndaj komplementit për shkak të një ristrukturimi të strukturës së membranës së tyre citoplazmike. Duke qenë një sëmundje klonale, PNH mund të shndërrohet në ALLL (më shpesh leuçemia akute eritroblastike) dhe MDS. 25% e pacientëve me PNH zhvillojnë AA.

Pamja klinike. Në shumicën e rasteve, sëmundja manifestohet me simptoma të anemisë: dobësi, lodhje, gulçim, palpitacione, marramendje. Krizat hemolitike mund të shkaktohen nga infeksioni, aktiviteti i rëndë fizik, operacioni, menstruacionet dhe medikamentet. Në formën klasike të sëmundjes, një krizë hemolitike zakonisht zhvillohet natën, kur ka një zhvendosje të lehtë të pH të gjakut në anën acidike. Në këtë rast pas zgjimit shfaqet urina e zezë. Hemoglobinuria zakonisht konsiderohet si një shenjë karakteristike, por nuk është e detyrueshme. Një simptomë më e përhershme është hemosiderinuria. Hemoliza mund të shoqërohet me dhimbje në pjesën e mesit, rajonet epigastrike, kockat dhe muskujt, nauze dhe të vjella dhe ethe.

Në ekzaminim: zbehje, verdhëz, ngjyrosje bronzi e lëkurës dhe splenomegalia. Krizat hemolitike alternojnë relativisht gjendje e qetë, në të cilën ulet shkalla e hemolizës dhe ashpërsia e manifestimeve klinike. Pacientët janë të prirur ndaj trombozës që çon në vdekje (tromboza e enëve cerebrale, enët koronare zemra, enët e mëdha të zgavrës së barkut dhe mëlçisë). Mbyllja e glomerulave të veshkave është shkaku i dështimit akut të veshkave. Akumulimi i tepërt i hekurit në veshka (hemosideroza) mund të shkaktojë insuficiencë renale kronike. Diagnostifikimi.

Ideja kryesore e PNH formohet duke identifikuar shenjat klinike dhe laboratorike të hemolizës intravaskulare:

Anemia normokromike;

Rritja e numrit të retikulociteve;

Shfaqja e urinës së zezë (hemoglobinuria);

Zbulimi i hemosiderinës në urinë;

Dhimbje në rajonin e mesit dhe epigastrik.

Dyshimi për PNH rritet kur të gjitha shenjat e mësipërme kombinohen me ndryshime në hemogram: zbulohet anemia normokromike, leukopenia dhe trombocitopenia. Ekziston një mungesë e hekurit dhe acidit folik për shkak të marrjes së kufizuar të folatit nga ushqimi. Zbulimi i trombozave të përsëritura gjithashtu ndihmon në vendosjen e një diagnoze.

Mungesa e shenjave të hemolizës intravaskulare (për shembull, në periudhën ndërkrize) e bën të vështirë diagnozën e PNH. Në një situatë të tillë, është e mundur të dyshohet për ekzistencën e një sëmundjeje vetëm me një analizë të kujdesshme të të dhënave anamnestike.

Për të konfirmuar ose përjashtuar PNH, është e nevojshme të kryhet një test Hem dhe/ose test i saharozës. Këto teste bëjnë të mundur zbulimin e ndjeshmërisë së shtuar të eritrociteve ndaj komplementit në një mjedis acid, edhe në mungesë të manifestimeve klinike të hemolizës intravaskulare. Një rezultat pozitiv i marrë gjatë kryerjes së ndonjërit prej këtyre testeve është kusht i domosdoshëm dhe i mjaftueshëm për konstatimin e PNH. Rezultatet negative të dy testet përjashtojnë diagnozën e PNH.

Relativisht kohët e fundit, për të verifikuar diagnozën e PNH, filloi të përdoret metoda e citofluorimetrisë së rrjedhës, bazuar në përcaktimin e shprehjes së reduktuar të SV-55 dhe SV-59 në eritrocite, SV-14 në monocite, SV-16 në granulocitet dhe SV-58 në limfocitet. Sipas disa të dhënave, kjo metodë nuk është inferiore në besueshmërinë e saj ndaj mostrave të diskutuara më sipër.

Patologjia e palcës kockore: hiperplazi e moderuar e linjës eritroide të hematopoiezës. Numri i prekursorëve dhe megalociteve të granulociteve është zvogëluar. Në disa raste, mund të zbulohen fusha të hipoplazisë së rëndë, të përfaqësuar nga stroma edematoze dhe qeliza dhjamore.

Diagnoza diferenciale. Kur identifikohen shenjat e hemolizës intravaskulare, diagnoza nuk është e vështirë, pasi diapazoni i sëmundjeve me hemolizë intravaskulare është i kufizuar. Vështirësitë në këtë grup mund të hasen vetëm kur bëhet dallimi midis PNH dhe AIHA me hemolizinat e ngrohta. Të dyja sëmundjet janë shumë të ngjashme në foto klinike, por me PNH numri i leukociteve dhe/ose trombociteve shpesh reduktohet. Dyshimet zgjidhen përfundimisht me metoda imunologjike për zbulimin e antitrupave të klasës së hemolizinës në serumin e gjakut të pacientit dhe/ose antitrupat anti-eritrocitare të fiksuara në sipërfaqen e eritrociteve. Në të gjitha rastet e zbulimit të hemolizës intravaskulare, duket e këshillueshme përfshirja e testit të saharozës dhe (ose) testit Hem në testet prioritare.

Kur zbulohet citopenia dhe nuk ka shenja klinike dhe laboratorike të hemolizës intravaskulare, lind nevoja për diagnozë diferenciale me sëmundje të shoqëruara me tricitopeni në gjakun periferik. Kryerja e një ekzaminimi citologjik të palcës kockore do të ngushtojë pak hapësirën e kërkimit diagnostik diferencial.

Mjekimi. Metoda patogjenetike e trajtimit për PNH është transplantimi i palcës kockore nga një dhurues histokompatibël. Nëse është e pamundur të zgjidhet një donator për mielotransplantimin, atëherë kryhet terapi simptomatike që synon ndalimin e komplikimeve që lindin dhe kryhet terapi zëvendësuese me eritrocite të lara ose eritrocite të larë të shkrirë. Përdorimi i prednizolonit ose kortikosteroidëve të tjerë dhe (ose) imunosupresantëve nuk ka efekt për shkak të mungesës së një pike aplikimi për veprimin e këtyre barnave.

Parashikim. Jetëgjatësia e pacientëve është mesatarisht 4 vjet. Janë përshkruar raste të remisioneve spontane afatgjata.

Parandalimi. Nuk ka asnjë parandalim efektiv të PNH. Heparina është përshkruar për parandalimin dhe trajtimin e trombozës. Rheopolyglucin përdoret gjithashtu për të përmirësuar reologjinë.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës (sëmundja Marchiafava-Micheli)- një sëmundje që shfaqet me zhvillimin e anemisë dhe hemoglobinurisë për shkak të hemolizës kronike intravaskulare.

Etiologjia dhe patogjeneza

Shkaku i hemolizës intravaskulare është shfaqja në qarkullimin e gjakut klone patologjike të qelizave staminale hematopoietike. Shfaqja e qelizave patologjike shoqërohet me një mutacion të gjenit PIG-A që ndodhet në kromozomin X. Kjo çon në humbje membranat qelizore spirancë glikosilfosfatidilinositol - një proteinë që mund të shtypë aktivitetin e disa komponentëve të sistemit të komplementit. Kështu, qelizat që u mungon kjo proteinë karakterizohen nga një ndjeshmëri e shtuar ndaj komplementit. Klone të tilla patologjike të qelizave të kuqe të gjakut, leukociteve dhe trombociteve mbijetojnë për shkak të rezistencës ndaj vdekjes apoptotike.

Qelizat e kuqe të gjakut të pacientëve zakonisht ndahen në tre lloje. E para përfshin qelizat që kanë reagim normal për komplementin, lloji i dytë ka një ndjeshmëri të rritur mesatarisht ndaj komponentëve të komplementit, lloji i tretë i eritrociteve ka ndjeshmërinë më të madhe ndaj komplementit - ndjeshmëria është dhjetëra herë më e lartë se ajo e qelizave normale. Në shumicën e pacientëve, zbulohen qelizat e kuqe të gjakut të tipit të parë dhe të dytë.

Shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut ndodh brenda enëve të gjakut. Hemoglobina e lirë që rezulton lidhet me haptoglobinën në serumin e gjakut dhe më pas kompleksi që rezulton shkatërrohet nga sistemi retikuloendotelial. Megjithatë, me hemoglobinurinë paroksizmale të natës, hemoliza e rruazave të kuqe të gjakut është aq e madhe sa që aftësia lidhëse e haptoglobinës është shteruar herët a vonë. Formuar në sasi të mëdha Hemoglobina e lirë dhe hekuri nuk mund të shfrytëzohen plotësisht nga sistemi retikuloendotelial, i cili manifestohet me hemoglobinuri dhe hemosiderinuri.

Neutrofilet e pacientëve karakterizohen gjithashtu nga rritja e ndjeshmërisë ndaj komplementit, por shkatërrimi i tyre nuk ndodh përpara afatit. Patologjia nga ana e këtyre qelizave shprehet në ulje të aftësisë për fagocitozë, kemotaksë, si dhe në aftësinë për të siguruar efekt baktericid. Neutropenia e zbulueshme në pacientët me sëmundjen Marchiafava-Micheli nuk shoqërohet me shkatërrimin e këtyre qelizave, por me hipoplazinë e palcës kockore.

Për shkak të patologjisë së limfociteve në pacientët me sëmundjen Marchiafava-Micheli, vërehet një ulje e nivelit të imunoglobulinës G, procesi i apoptozës dhe reaksionet e vonuara të mbindjeshmërisë janë ndërprerë. Kjo i bën njerëzit e tillë shpesh të ndjeshëm ndaj sëmundjeve infektive.

Trombocitet në hemoglobinurinë paroksizmale të natës kanë një ndjeshmëri të shtuar ndaj komponentëve të komplementit dhe nxitësve të grumbullimit, si rezultat i të cilave pacientët përjetojnë një rritje të incidencës së komplikimeve tromboembolike.

Pamja klinike

Sëmundja Marchiafava-Micheli është më e zakonshme tek njerëzit i ri. Në tablonë klinike dalin në pah shenjat e krizës hemolitike, të cilat mund të shfaqen pas faktorëve provokues – rritjes së aktivitetit fizik, infeksioneve, vaksinimeve. Ka dëshmi të mundësisë së zhvillimit të një krize hemolitike pas pranimit acid Askorbik dhe suplementet e hekurit.

Pacientët shpesh ankohen për dobësi, dhimbje paroksizmale V rajoni i mesit ose në stomak, dhimbje koke.

Lëkura e pacientëve me sëmundjen Marchiafava-Micheli është e zbehtë dhe ikterike; në disa pacientë, hepato- dhe splenomegalia shfaqet me kalimin e kohës.

Sëmundja mori emrin e saj për shkak të veçantisë në të cilën hemoglobinuria, e manifestuar me errësimin e urinës, ndonjëherë edhe duke e bërë atë të zezë, shfaqet vetëm gjatë natës dhe në orët e hershme të mëngjesit. Gjatë ditës, të gjitha pjesët e mëvonshme të urinës bëhen me ngjyrë të çelur.

Komplikimet e sëmundjes mund të përfshijnë trombozën e venave hepatike, venën kava inferiore, dëmtimin e enëve mezenterike dhe enëve të sistemit portal.

Pacientët me sëmundjen Marchiafava-Micheli shpesh përjetojnë gjakderdhje, qoftë për shkak të trombocitopenisë ose për shkak të dëmtimit të variçeve. Shumica e pacientëve vuajnë shkelje të rënda funksionin e veshkave, 10% vdesin nga komplikimet infektive.

Diagnostifikimi

Hemogrami zbulon qelizat e kuqe të gjakut formë normale, prania e normoblasteve dhe polikromatofilia. Me humbje të zgjatur dhe të bollshme të hekurit, pamja e gjakut bëhet sikur anemi nga mungesa e hekurit- eritrocitet hipokromike me tendencë për mikrocitozë. Numri i leukociteve dhe trombociteve te pacientët zvogëlohet, megjithatë, ndryshe nga anemia aplastike, me hemoglobinuri paroksizmale të natës ka një përqendrim të shtuar të retikulociteve në gjak.

Punksioni i palcës kockore zbulon hiperplazinë eritroide, shpesh hipoplazi të palcës së eshtrave.

NË analiza biokimike gjaku, prania e sëmundjes Marchiafava-Micheli mund të tregohet nga një rritje e bilirubinës, hemoglobinës së lirë dhe methemoglobinës, dhe një përqendrim i reduktuar ndjeshëm i haptoglobinës.

Analiza biokimike e urinës së pacientëve me hemoglobinuri paroksizmale nate zbulon përqendrime të rritura të hemoglobinës së lirë dhe hekurit. Një shenjë e rëndësishme diagnostike e hemoglobinurisë paroksizmale të natës është zbulimi i hemosiderinurisë dhe detritit të përgjakshëm në urinë.

Rëndësi të madhe në ekzaminimin e pacientëve ka testi Hem dhe testi i saharozës, i cili zbulon ndjeshmëri e rritur qelizat e gjakut për të plotësuar.

Mjekimi

I vetmi metodë radikale trajtimi mund të konsiderohet si transplant i palcës së eshtrave, pas së cilës, për të parandaluar refuzimin e transplantit, pacientët detyrohen të marrin ilaçe citostatike, për shembull, ciklosporinë A.

Nëse transplantimi nuk është i mundur, përdorni terapi simptomatike. Ai konsiston, para së gjithash, në ndalimin e krizave hemolitike duke kryer masa detoksifikuese. Meqenëse në shumicën e pacientëve me sëmundjen Marchiafava-Micheli aftësitë kompensuese për rigjenerimin e palcës kockore janë zvogëluar, transfuzionet e gjakut zëvendësues indikohen në rast të hemolizës intensive të eritrociteve. Për këtë qëllim përdoren mjete transfuzioni të eritrociteve të lara.

Antikoagulantët zënë një vend të rëndësishëm në trajtimin e pacientëve me hemoglobinuri paroksizmale të natës. Për të parandaluar komplikimet trombolitike, përparësi u jepet antikoagulantëve indirektë.