Defekte dhe anomali kongjenitale. Defektet e lindjes: shkaqet, parandalimi dhe trajtimi

Disa nga defektet e lindjes të paraqitura më poshtë janë mjaft të njohura, ndërsa të tjerat janë jashtëzakonisht të rralla. Por sido që të jetë, të gjitha janë mjaft rrëqethëse, misterioze dhe tragjike. Kështu që…

Kjo është një gjendje e rrallë (afërsisht një në 200,000 lindje) në të cilën binjakët lindin të bashkuar në një ose më shumë pjesë të trupit. Në 70-75% të të gjitha rasteve, binjakët e bashkuar janë femra. Rreth gjysma kanë lindur të vdekur. Ndonjëherë ato mund të ndahen, gjë që lejon Binjakët siamezë jetojnë jetë e plotë, por më shpesh sesa jo, kjo është e pamundur.

Hipertrikoza (sindroma Ambrams)

Hipertrikoza është një sëmundje që manifestohet në rritje të tepërt qime të pazakonta për këtë zonë të lëkurës. Për fat të mirë, është shumë e rëndësishme, dhe aktualisht janë vetëm 40 njerëz në botë që vuajnë nga hipertrikoza. Sëmundja është jashtëzakonisht dobësuese për fëmijët pasi ata shpesh refuzohen nga bashkëmoshatarët e tyre.

Sirenomelia (sindroma e sirenës)

Sirenomelia është një anomali zhvillimore e manifestuar si një shkrirje gjymtyrët e poshtme. Ndodh në një rast për 100 mijë të porsalindur. Si rregull, ajo çon në vdekje 1-2 ditë pas lindjes, kjo për shkak të zhvillimit dhe funksionimit të çuditshëm të veshkave dhe Vezika urinare. Megjithatë, ka raste kur fëmijët me këtë anomali (edhe pa ndërhyrje kirurgjikale) jetoi për disa vjet. Kështu, vajza amerikane Shiloh Pepin, e cila vuante nga sirenomelia, mundi të jetonte për më shumë se 10 vjet.

Cyclopia, siç mund ta merrni me mend, është emëruar pas krijesës së famshme mitike Cyclops. Fëmijët e lindur me ciklopi kanë vetëm një sy, të vendosur në mes të kokës. Në 100% të të gjitha rasteve, të porsalindurit vdesin në ditët e para të jetës.

Një lloj shkrirjeje binjake në të cilën koka fëmijë normal koka e binjakut rritet pa trup. Historia njeh vetëm dhjetë shembuj të regjistruar të kësaj anomalie dhe vetëm në tre prej tyre fëmija mbeti gjallë pas lindjes. Në një rast, koka e dytë ishte në gjendje të buzëqeshte, të mbyllte sytë, të qante dhe të thithte gjoksin e nënës së saj.

Sëmundje e rrallë(1 rast në 2 milion), që rezulton si rezultat i një mutacioni të gjeneve dhe manifestohet nga defekte kongjenitale zhvillimore - kryesisht ato të lakuara gishtat e mëdhenj ndalesë dhe çrregullime në shpinë cervikale shtylla kurrizore. Baza e fibrodisplazisë është formimi proceset inflamatore në tendinat, ligamentet, fascinë, aponeurozat dhe muskujt, të cilat në rezultati përfundimtarçon në kalcifikimin dhe kockëzimin e tyre. Sëmundja quhet edhe “Sëmundja e Skeletit të Dytë”, pasi në fakt, aty ku kërkohet që në trup të ndodhin procese normale anti-inflamatore, fillon rritja e kockave.

Progeria - më e rralla defekt gjenetik, në të cilën ndodhin ndryshime të lëkurës dhe organet e brendshme, i kushtëzuar plakja e hershme trupi. Në botë nuk janë regjistruar më shumë se 80 raste të progerisë.

Defekti i lindjes, në të cilën foshnja lind me një bisht gjysmë funksional të kompletuar me muskuj, nerva, lëkurë dhe enët e gjakut. Besohet se mund të shkaktohet nga një mutacion gjeni.

Anencefalia - e plotë ose mungesa e pjesshme hemisferat cerebrale trurit, kockave kalvariale dhe indeve të buta. Ndodh afërsisht një herë në 10 mijë të porsalindur (në SHBA), më shpesh tek fetuset femra. Defekti është fatal në 100% të rasteve. 50% e fetuseve me anencefali vdesin në mitër, 50% e mbetur lindin të gjallë, por vetëm 66% mund të mbijetojnë për disa orë (megjithatë, disa dihet se jetojnë për rreth një javë). Stephanie Keene, e njohur më mirë me pseudonimin e saj Baby Kay, konsiderohet si "mëlçia më e gjatë" në mesin e anencefalikëve, të cilët jetuan me këtë diagnozë të tmerrshme për 2 vjet e 174 ditë.

Shpërndaje në rrjetet sociale rrjeteve

Përafërsisht 2-3% e të porsalindurve kanë keqformime të rënda kongjenitale. Embriologjikisht, defekte të tilla klasifikohen në tre klasa kryesore (Tabela 36-6):

Defekte te lindjes si rezultat i morfogjenezës jo të plotë;

Defektet e lindjes që vijnë nga morfogjeneza e përsëritur;

Defektet e lindjes që vijnë nga morfogjeneza aberrante. Morfogjeneza jo e plotë është patologjia më e zakonshme, aberrante - më e rralla.

Tabela 36-6.

(Cohen M.M., 1997)

Pothuajse të gjitha keqformimet kongjenitale ndodhin në periudha embrionale(java 3-10 e shtatzënisë), gjatë periudhës kur ndodh diferencimi i organeve (Tabela 36-7).

Defektet kongjenitale mund të jenë të thjeshta ose komplekse. Si datë e mëvonshme shfaqja e një defekti të lindur, më shumë gjasa se nuk do të ketë defekte të lidhura patogjenetikisht në strukturat embrionale të afërta (keqformime të thjeshta kongjenitale). Nëse defekti ndodh në fazat e hershme të embriogjenezës, probabiliteti i përfshirjes së strukturave të afërta është mjaft i lartë dhe një kaskadë e shumëfishtë defekte te lindjes zhvillimi ose sekuenca (sekuenca) e keqformimeve kongjenitale. Një shembull është sekuenca Pierre Robin, kur defekti parësor është hipoplazia intrauterine nofullën e poshtme shkakton një ndërprerje në procesin e tërheqjes së gjuhës, e cila, nga ana tjetër, çon në çarje të qiellzës.

Tabela 36-7. Koha e formimit të keqformimeve kongjenitale (Cohen M.M., 1997)

Keqformime kongjenitale në të manifestimi klinik mund të jetë minimale (bifurkacioni i uvulës) dhe maksimalisht i theksuar (qiezë e çarë). Në rastin e manifestimit minimal, do të përkufizohet si anomali e vogël zhvillimin. Një keqformim ose sekuencë komplekse gjithashtu mund të shfaqet me minimale versioni klinik.

Për shembull, sekuenca e holoprosencefalisë në versionin e saj më të rëndë karakterizohet nga një keqformim kongjenital i hemisferave cerebrale dhe anomali të fytyrës - mungesë e strukturave të hundës, hipotelorizëm, agjenezë premaksilare me buzë të çarë dhe procesi alveolar nofullën e sipërme; në formën e tij minimale klinike, karakterizohet nga një kombinim i hipotelorizmit me një incizues të vetëm maksilar. Njohja e kësaj është jashtëzakonisht e rëndësishme për prognozën gjenetike familjare të një fëmije me holoprosencefali - ekzaminimi i prindërve për manifestime minimale klinike.

DEFORMIMI

Ky lloj defekti i lindjes ndodh në afërsisht 1-2% të të porsalindurve. Defektet më të zakonshme janë këmbët e shtruara, dislokimi kongjenital i ijeve dhe skolioza posturale. Deformimet më së shpeshti ndodhin në periudhën e vonë të fetusit si pasojë e ndikimit të tre shkaqeve kryesore dhe faktorëve predispozues (Tabela 36-8): shkaqet mekanike; keqformime kongjenitale; arsye funksionale.

Shkaqet mekanike të deformimeve janë më të zakonshmet dhe ndodhin në sfondin e hipokinezisë fetale. Në një studim me 4500 të porsalindur, u tregua se në mesin e të gjithë të porsalindurve me deformime, 1/3 e fëmijëve kishin dy ose më shumë deformime. Kjo sekuencë deformime kongjenitale ilustrohet mirë nga një shembull ku ngurtësia e mitrës është shkaku i tre deformimeve - plagiocefalisë, asimetrisë së nofullës së poshtme dhe shputës së shtruar në një të porsalindur.

Tabela 36-8. Faktorët predispozues në zhvillimin e deformimeve (Cohen M.M., 1997)

Mekanike
shkaqet	Ngurtësia e mitrës dhe muskujve të barkut (të kombinuara me
	lindja e parë)
	Shtat i shkurtër dhe përmasa e zvogëluar e trupit tek një grua shtatzënë
	femrat
	Hipoplazia unazë pelvike
	Hipoplazia e mitrës
	Mitra dykëndore
	Leiomyoma e mitrës
	Vend i pazakontë i implantimit
	Rrjedhje kronike e lëngut amniotik
	Uji i pakët ( të etiologjive të ndryshme)
	Pozicioni i pazakontë i fetusit
	Futja e hershme e legenit të kokës së fetusit
	Shtatzënia e shumëfishtë
	Keqformime kongjenitale të fetusit
	Fruta të mëdha(makrosomia kongjenitale)
	Makrocefalia ose hidrocefalusi fetal
Defekte kongjenitale	Spina bifida;
Zhvillimi i fetusit si
shkaku i deformimit	Keqformime të tjera kongjenitale sistemi nervor fetusit
	Agjeneza renale fetale (dypalëshe)
	Hipoplazia e rëndë renale
	Sëmundja e rëndë e veshkave policistike
	Atrezi uretral
Funksionale	Çrregullime neurologjike(hipotensioni kongjenital)
shkaqet
	Çrregullime të muskujve
	Defektet IND lidhës

Në 7.6% të të porsalindurve, shkak i deformimeve ishin keqformimet kongjenitale të fetusit. Më të zakonshmet prej tyre dhe më të rëndat nga ana prognostike ishin keqformimet kongjenitale të sistemit nervor. Një shembull është meningomyelocele, kur defekti primar në formën e spina bifida është shkaku i defekteve të mëvonshme në formën dislokimi kongjenital ije dhe shputa kongjenitale.

Pothuajse të gjitha defektet e rënda të lindjes sistemi urinar shkaktojnë oligohydramnios, i cili, nga ana tjetër, shkakton sindromën e Potter-it (fytyrë e pazakontë fetale, kontraktime të shumta të gjymtyrëve).

Shkaqet funksionale të deformimeve përfshijnë forma të ndryshme hipotonia kongjenitale e të porsalindurve dhe llojet neuromuskulare të artrogripozës. Hipotonia kongjenitale mund të kombinohet me mikrognathia, mikroglosia dhe sutura anësore të spikatura qiellza e fortë, palosjet jonormale të përkuljes së dorës dhe këmbës, sheshtë-valgus këmbë dhe deformime të tjera. Artrogripoza karakterizohet nga ngurtësi kongjenitale e gjymtyrëve dhe fiksim i kyçeve në një pozicion karakteristik.

ÇRREGULLIMI

Frekuenca e saktë e ndërprerjes është e panjohur, ajo zbulohet në 1-2% të të porsalindurve. Studiuesi i parë që përshkroi ky lloj patologjisë në monografinë e vitit 1968 “Kalformacionet e fetusit të shkaktuara nga këputja e amnionit gjatë shtatzënisë”, ishte R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Ndërprerjet lindin si rezultat i ekspozimit arsye të ndryshme: faktorët vaskular, anoksia, infeksionet, rrezatimi, teratogjenet, kordonet amniotike, faktorët mekanikë. Lloji dhe ashpërsia e ndërprerjes varen nga kohëzgjatja e shtatzënisë, vendndodhja e ekspozimit dhe shkalla e dëmtimit të indeve. Më shpesh, ndërprerjet ndodhin gjatë periudhës së fetusit, por efektet teratogjene janë karakteristike për morfogjenezën embrionale. Disa nga këto efekte që ndodhin gjatë periudhës embrionale “fenokopjojnë” keqformimet kongjenitale. Për shembull, litarët amniotikë datë e hershme Shtatzënitë mund të shkaktojnë anencefalinë, çarje të buzës dhe qiellzës dhe defekte të reduktimit të gjymtyrëve. Me e veshtira diagnoza diferenciale ndërmjet një keqformimi kongjenital dhe çrregullimit si pasojë e patologjisë vaskulare (Tabela 36-9).

Tabela 36-9. Mekanizmat e përçarjes vaskulare në embrion dhe fetus (Cohen M.M., 1997)

Patogjeneza	Anomali strukturore
Shkatërrimi i embrionit rrjeti kapilar	Sekuenca e hershme amniotike, kompleksi i murit gjymtyrë-bust, anomalitë reduktuese të gjymtyrëve, hipoplazia e rajonit maksilar dhe gjymtyrës
Qëndrueshmëria e enëve embrionale	Defektet e gjymtyrëve: aplazia radiale, aplazia tibiale, aplazia fibulare, shputa e shtruar
Amputimi i parakohshëm i enëve embrionale	Sekuenca e patologjisë arteria subklaviane(Sekuencat Poloni, Mobius, Klippel-Feil), gastroschisis, veshka patkua
Maturimi vaskular i dëmtuar	Hemangiomat kapilare, fistulat arteriovenoze, aneurizmat (aneurizmat Berry)
Mbyllja (ngjeshja e jashtme) e enëve të gjakut	Anomalitë e shoqëruara me leiomioma, me shtatzënia tubale dhe uterus dycornuate
Mbyllja (tromboza embolike) e enëve të gjakut	Porencefali, hidranencefalia, mikrocefalia, atrezia e fshikëzës së tëmthit, sindaktilia distale, mikrosomia hemifaciale (rrallë), anorkizmi bilateral, aplazia e lëkurës
Çrregullim hemodinamik	Anomalitë e shkaktuara nga përdorimi i kokainës gjatë shtatzënisë

Kuptimi i veçantë Ndër ndërprerjet janë efektet teratogjene, d.m.th. efektet patologjike faktorë të ndryshëm mjedisi i jashtëm në embrion (më rrallë në fetus), duke përfshirë disa sëmundje të nënës (Tabela 36-10).

Defektet e izoluara kongjenitale të zhvillimit nuk shkaktojnë vështirësi në diagnostikim. Një situatë krejtësisht tjetër vërehet në fushën e defekteve të shumta kongjenitale të zhvillimit, ku përvoja dhe njohuritë empirike për diagnostikimin dhe trajtimin e fëmijëve me defekte të izoluara kongjenitale janë jo vetëm të pamjaftueshme, por shpeshherë të gabuara.

Nevojat e praktikës klinike kanë kontribuar në zgjerimin e përpjekjeve kërkimore për të studiuar etiologjinë dhe patogjenezën e defekteve të shumta kongjenitale të zhvillimit. Ky seksion më vonë u quajt sindromologji. Një nga ilustrimet e qarta të ndryshimit midis sindromologjisë dhe mjekësisë klasike, d.m.th. mjekësia, ku diagnostikohet dhe studiohet një patologji e izoluar e një organi apo sistemi, është fakti se në mjekësia klasike Gjatë shekullit të 20-të, u përshkruan vetëm disa sëmundje të reja ( sëmundje nga rrezatimi, Sëmundja e Legjionarëve, SIDA, sëmundja Lyme), ndërsa në sindromologji numri i formave të tilla nozologjike ka kaluar 5000 dhe përshkruhen të paktën 80 të reja çdo vit.

Për disa forma të patologjisë sindromike, gjenetika molekulare moderne ka bërë të mundur lokalizimin e gjeneve që i përcaktojnë ato dhe studimin e produkteve të transkriptimit të gjeneve, të cilat shpesh përfaqësohen nga receptorët e membranës ose faktorët e rritjes së indeve. Për shembull, në sëmundjen e Hirschsprung u identifikuan dy mutacione të gjeneve të ndryshme: onkogjeni RET dhe receptori i endotelinës B, të cilët bënë të mundur dallimin e dy llojeve gjenetike të kësaj patologjie të lindur.

Sindromologjia është një fushë jashtëzakonisht e gjerë, që mbulon pothuajse të gjitha specialitetet e mjekësisë. Përafërsisht 1% e të gjithë të porsalindurve kanë shumëfish anomalitë kongjenitale ose sindromave. Nga këto, në 40% të rasteve sot është e mundur të diagnostikohet një sindromë e caktuar dhe pjesa e mbetur prej 60% kërkon identifikimin e tyre si sindroma “të reja”. Megjithëse shumë sindroma janë mjaft të rralla, format totale sindromike të patologjisë përbëjnë një pjesë sasiore të rëndësishme të mjekësisë.

Tabela 36-10. Mekanizmat e shkatërrimit vaskular në embrion dhe fetus (Cohen M.M., 1997)

Faktorët e mjedisit	Efektet teratogjene
	Barnat farmakologjike
Talidomid	Reduktimi i anomalive të gjymtyrëve. Hipoplazia e brezit të gjymtyrëve të sipërme.
	Anomalitë e veshit
Alkooli	Vonesa zhvillimin fizik. Fenotip i pazakontë (sy të shkurtër
	çarje). Mikrocefali, prapambetje mendore
DietStyleOestrol	Adenomatoza vaginale. Erozioni i qafës së mitrës. Adenokarcinoma vaginale
	(rralle)
Warfarin
	Hipoplazia e kërcit të hundës. Defekte kongjenitale të sistemit nervor qendror. Kalcifikim me pikë
	epifizat
Hydantoin (Dilantin)
	Zhvillimi fizik i vonuar. Fenotip i pazakontë. Mikrocefali, mendore
	prapambetja
Trirmetadion
	Zhvillimi i vonuar psikomotor. Fenotip i pazakontë (i harkuar
	vetullat). Buzë apo qiellzë e çarë
Aminopterina
Metotreksat	Abortet spontane. Hidrocefalusi kongjenital. Zhvillimi fizik i vonuar
	Tia. Fenotip i pazakontë
Streptomicina
	Humbje kongjenitale e dëgjimit sensorineural
Tetraciklina
	Hipoplazia kongjenitale smalti i dhëmbëve. Ngjyrosja e dhëmbëve (dhëmbët e verdhë)
Valproat natriumi
	Defektet e tubit nervor (Spina bifida)
Retinol
	Abortet spontane. Anomalitë kraniofaciale. Defektet e tubit nervor
Preparate litiumi
	Defektet kongjenitale të zemrës (anomalia e Ebstein)
Barnat antitiroide
	VG. Gusha
Androgjene dhe doza të larta
maskulinizues	Maskulinizimi
progestineve
Penicilaminë
	Lëkurë hiperelastike. Patologji kongjenitale IND lidhës
Metilmerkur (merkur)	Substancat kimike
	Atrofi kongjenitale trurit. Spasticitet, konvulsione. Mendore
	prapambetja
Plumbi
	Zhvillimi fizik i vonuar. Ngjyrosje e pazakontë e lëkurës (ngjyrë gri)
Pirja e duhanit	Efekte fizike, ushqyese dhe të tjera
	Abortet spontane. IUGR
Rrezatimi jonizues
	Dëmi varet nga faza e shtatzënisë. Abortet spontane. Kongjenitale
	defekte zhvillimore (18-36 ditë shtatzënie). Mikrocefalia dhe prapambetja mendore
	Humbje (java e 8-15 e shtatzënisë)
Hipertermia
	Defekte kongjenitale të sistemit nervor qendror
Diabeti mellitus i nënës
	UPS. Sindroma e regresionit kaudal
Mungesa e jodit në ushqim
PKU në nënë	Gusha. Prapambetja mendore dhe zhvillimi fizik i vonuar
	Aborti, mikrocefalia, prapambetja mendore

Termi "sindromë" është me origjinë greke dhe do të thotë "duke vrapuar afër". Në fushën e patologjisë njerëzore, ky term nënkupton një kompleks simptomash, d.m.th. prania e njëkohshme e dy ose më shumë simptomave në një pacient. Nëse këto simptoma janë të bashkuara nga marrëdhënia patogjenetike, por mund të ketë arsye të ndryshme ose etiologji, atëherë këto janë sindroma patogjenetike. Një shembull i mirë Një sindromë e ngjashme mund të jetë hidrocefalusi progresiv kongjenital, ku etiologjia mund të jetë një keqformim kongjenital, tumor ose infeksion i lindur.

Nëse simptomat ose kompleksi i simptomave shkaktohen nga një shkak (etiologji monokauzale), atëherë termi sindrom nënkupton formën nozologjike të sëmundjes (sindromë nosologjike) dhe në këtë kuptim është sinonim me termin "sëmundje". Në praktikë, sipas rekomandimeve të ekspertëve ndërkombëtarë, termi “sëmundje” përdoret më mirë në rastet me ecuri progresive të sëmundjes.

Kështu, sindroma është etiologjikisht sëmundje të caktuara me efekt pleiotropik (të shumëfishtë).

Një shembull i një sindromi të tillë është historia e sëmundjes Recklinghausen, ose neurofibromatozës së tipit 1. Në 1849, Robert Smith, kirurgu kryesor në Shkollën Mjekësore të Dublinit, publikoi tiparet klinike dhe patologjike të dy rasteve të neurofibromatozës dhe citoi të dhëna nga 75 botime të mëparshme në literaturë mjekësore. Megjithatë, vetëm në një raport të Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) u vërtetua ideja e neurofibromatozës si një formë nozologjike. Tashmë është treguar se kjo patologji është një nga sëmundjet më të shpeshta trashëgimore të njeriut dhe shfaqet me një frekuencë prej 1 në 2000 lindje. Moderne kriteret diagnostike të kësaj sëmundjeje bazuar në të tilla simptoma karakteristike, si hiperpigmentimi i lëkurës (tipi cafe au lait), nyjet false kongjenitale ose lakimi i kockave të ekstremiteteve të poshtme, u zhvilluan vetëm në vitin 1987. Duhet theksuar se diagnoza është e mundur në rastet kur pacienti ka dy nga të mëposhtmet. shenjat dhe me kusht që të mos jenë simptoma të ndonjë sëmundjeje tjetër.

Kriteret diagnostike për neurofibromatozën e tipit 1 (sëmundja Recklinghausen) (memorandumi i OBSH-së, 1992):

Gjatë një ekzaminimi nën dritën artificiale të një pacienti që nuk ka arritur pubertetin, zbulohen të paktën pesë pika pigmenti kafe të lehta (më shumë se 5 mm në pikën më të gjerë); kur ekzaminoni një pacient që ka arritur pubertetin - të paktën 6 pika pigmenti (më shumë se 15 mm në pikën më të gjerë);

Prania, sipas historisë mjekësore ose ekzaminimi klinik, dy ose më shumë neurofibroma të çdo lloji ose një neurofibromë pleksiforme;

Të shumëfishta, të ngjashme me njollat njolla të errëta në zonat sqetullore ose ijë;

Displasia e krahut kocka sfenoidale ose lakimi kongjenital ose hollimi i kockave të gjata me formimin nyje e rreme ose pa të;

Glioma e nervit optik;

Dy ose më shumë njolla/nyje Piche të zbuluara në iris gjatë ekzaminimit me llambë të çarë;

Prania e neurofibromatozës së tipit 1, sipas kritereve të mësipërme, në një të afërm të shkallës së parë (prind, vëlla apo vëlla apo pasardhës).

Diagnoza në kohë e neurofibromatozës Recklinghausen kërkon vëzhgim dinamik me skanime periodike CT të kokës dhe palca kurrizore me qëllim të diagnoza e hershme neoplazia e sistemit nervor qendror.

Tashmë në vitet 60-70 të shekullit XX. janë përshkruar shumica e sindromave kromozomale dhe teratogjene dhe sasi e madhe sindromat e gjeneve. Nga fillimi i viteve 80 të shekullit XX. Përvoja lejoi jo vetëm zhvillimin e një terminologjie të unifikuar ndërkombëtare, por edhe të propozonte disa qasje metodologjike për identifikimin e sindromave "të reja" dhe studimin e patogjenezës së defekteve të shumta zhvillimore (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).

Në praktikë, format sindromike të patologjisë përfshijnë edhe rastet kur një fëmijë, përveç ndonjë defekti të vetëm kongjenital, ka një fenotip të pazakontë, pra praninë e tre ose më shumë anomalive të vogla zhvillimore.

Anomalitë e vogla zhvillimore ose stigmat e diembriogjenezës janë variante jonormale të morfologjisë organet individuale ose pëlhura që nuk kanë vlera mjekësore, d.m.th. që nuk kërkon trajtim. Shfaqja e këtyre varianteve shoqërohet me embrionale ose, më rrallë, me periudha pjellore morfogjeneza e njeriut. NË gjenetike klinike dhe sindromologjia, anomalitë e vogla zhvillimore janë një shenjë diagnostike jashtëzakonisht e rëndësishme, që tregon një probabilitet të lartë shkelje të rënda morfogjeneza në formën e keqformimeve kongjenitale që kërkojnë diagnostifikimi i veçantë dhe shpesh ndërhyrje kirurgjikale të mëvonshme (Tabela 36-11).

Më shumë se 200 variante morfogjenetike informative janë përshkruar te njerëzit, megjithëse praktika klinike Zakonisht përdoren jo më shumë se 80 anomali të vogla zhvillimore.

Anomali të vogla zhvillimore tek të porsalindurit:

Kreu:

V model jonormal i rritjes së flokëve;

V zverku i rrafshuar;

V “tuberkulat” e qemerit kranial.

Zona orbitale:

V palosje epikantike;

V epicanthus anasjelltas;

V Forma e syrit mongoloid;

V seksion syri anti-mongoloid;

V çarje të shkurtra palpebrale;

V dystopia e qosheve të jashtme të syrit;

V hipotelorizmi është i moderuar;

V hipertelorizëm i moderuar;

Ptoza është e lehtë;

V heterokromi e irisave;

V mikrokornea.

Veshët:

V forma primitive;

V tuberkulozi darvinian;

V formë jonormale kaçurrela;

V veshët asimetrik;

V veshët e rrotulluar;

V aurikulat e reduktuara;

V veshët e dalë;

V mungesa e një tragus;

Ndarja e lobit;

V mungesa e lobit;

V fosat e veshit;

V "daljet" e veshit;

V ngushtimi i kanalit të jashtëm të dëgjimit.

Hunda dhe filtri:

¦¦¦ hipoplazia e krahëve të hundës;

¦¦¦ vrimat e hundës të vendosura;

¦¦¦ filtër i rrafshuar;

¦¦¦ filtri i dalë.

Zona e gojës dhe zgavrën e gojës:

¦¦¦ mikrogjenia;

¦¦¦ çarje e gjuhës;

¦¦¦ frenulum aberrant i vestibulës së gojës;

¦¦¦ dhëmbë-filtër neonatal.

¦¦¦ qafë me krahë - e moderuar;

¦¦¦ fistula në qafë.

Polidaktilia vestigjiale; palosja e vetme e përkuljes së pëllëmbës; dermatoglife jonormale; klinodaktilia e gishtave të vegjël; shkurtimi i gishtave 4-5; hipoplazia e falangave terminale.

Sindaktili P-Sh gishtat; çarje në formë sandale; gishti i parë i shkurtër; gishtërinj (IV-V); thonjtë e trashë.

Lëkura:

Hemangioma;

Hiperpigmentimi i lëkurës dhe nevi; Njolla mongoloide (në racën e bardhë); depigmentimi i lëkurës; thithka ose areola shtesë.

Trupi:

¦¦¦ diastaza e muskujve rectus abdominis;

¦¦¦ hipospadia e moderuar (kokat);

¦¦¦ mbresa të thella të sakrumit.

Skeleti:

¦¦¦ depresioni ose zgjatja e sternumit.

Zonat e kokës, qafës dhe duarve janë më informuese në lidhje me këto shenja; më shumë se 70% e të gjitha anomalive të vogla zhvillimore ndodhen në këtë zonë. Vlera diagnostike anomalitë e vogla zhvillimore janë të ndryshme. Është thelbësisht e rëndësishme që rëndësia praktike e këtyre shenjave qëndron në diagnostikimin e tre ose më shumë anomalive. Çdo i porsalindur me tre ose më shumë keqformime të vogla ka një probabilitet të lartë (90%) për një keqformim serioz kongjenital të trurit, zemrës, veshkave ose shtyllës kurrizore, përveç probabilitet të lartë(50%) diagnoza e formës sindromike të patologjisë. Nëse një fëmijë me një vonesë në shkallën e zhvillimit psikomotor ka tre ose më shumë anomali të vogla zhvillimore, thuhet Rreziku i lartë dëmtimi organik CNS (shih Tabelën 36-11). Ndonjëherë vetëm prania e dy anomalive të vogla zhvillimore është informative për diagnozën. Për shembull, hipotelorizmi (i vendosur afër kokërdhokët e syve) dhe e vetmja prerësi i sipërm tregojnë për një defekt të lindur të trurit të tipit të grupit prosencefalik.

Diagnoza e një defekti kongjenital të zhvillimit tek një fëmijë shtron pyetjet e mëposhtme për neonatologun:

Cilës lloj patologjie i përket ky defekt (keqformim kongjenital, përçarje, deformim apo displazi)?

Sa shpesh lidhet ky defekt i lindjes me defekte të tjera të lindjes ose sëmundje që nuk janë ende të dukshme klinikisht?

Sa shpesh është ky defekt i lindjes një simptomë e formës sindromike të patologjisë?

Cilat sindroma janë më të zakonshme me këtë defekt të lindjes?

Përgjigjet për këto pyetje janë të parat faza diagnostike praktike bashkëpunimi neonatolog dhe gjenetist. Objektivi final Kjo fazë përfshin diagnozën e defekteve kongjenitale shtesë të zhvillimit ose diagnozën e një sindromi të veçantë. Në rastin e diagnostikimit të një forme sindromike të patologjisë, në shumicën e rasteve, më tej taktika mjekësore në lidhje me konservatore ose trajtim kirurgjik dhe prognoza mjekësore dhe gjenetike në familjen e një fëmije të sëmurë. Informacion rreth prognozës për jetën dhe shëndetin me një sindromë të veçantë ka rëndësi të madhe dhe është qëllimi kryesor i punës mjekësore.

Sindromat mund të analizohen në nivele të ndryshme të organizimit biologjik:

Në nivel të çrregullimeve brenda proceseve metabolike (sindromat dismetabolike);

Në nivel të çrregullimeve të indeve (sindromat e displazisë);

Në nivelin e çrregullimeve të morfologjisë së organeve (sindromat e keqformimeve kongjenitale dhe sindromat e ndërprerjes);

Në nivelin e çrregullimeve të një zone të caktuar të trupit (sindromat e deformimit). Të katër nivelet e shkeljeve kanë dhe rëndësi praktike, meqenëse të katër llojet biologjike të sindromave kanë kritere të qarta diagnostike dhe gjenetike për diagnostikimin dhe prognozën për shëndetin (Tabela 36-12).

Diagnoza e formave sindromike të patologjisë tek një i porsalindur përfshin:

Mundësi diagnozë të saktë sëmundjet shoqëruese një fëmijë me defekte të shumta;

Parashikimi i komplikimeve karakteristike për çdo sindromë gjatë operacionit ose trajtim konservativ defekte të lindjes ose sëmundje;

Vlerësimi i saktë i mundësive të trajtimit kirurgjik ose konservativ të sëmundjeve (koha dhe vëllimi i ndërhyrjes kirurgjikale, rezultatet afatgjata trajtim);

Prognoza e saktë mjekësore dhe gjenetike në familje.

Këto përfundime ilustrohen mirë nga vëzhgimet e mëposhtme nga praktika klinike.

Tabela 36-12. Llojet biologjike sindromat (Cohen M.M., 1982)

Lloji i sindromës (niveli i dëmtimit)	Shenjat karakteristike	Shembuj
Sindroma dismetabolike (metabolizmi) Sindroma e displazisë (indeve)	Të porsalindurit kanë një fenotip normal me një pasqyrë klinike progresive. Shenjat klinike relativisht të ngjashme në krahasim me llojet e tjera të sindromave. Nuk ka asnjë lidhje me keqformimet kongjenitale. Verifikimi i defektit primar biokimik është i mundur. Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë Sindroma e displazisë së thjeshtë karakterizohet vetëm nga dëmtimi	PKU, sëmundja Tay-Sachs, sindroma VGS Marfan, sindroma Ehlers-Danlos, akondroplazia

	një shtresë embrionale.
	Lloji dominant ose recesiv
	trashëgimisë
Hamartoneoplastike		Neurofibromatoza
sindromi:	Dy ose tre qeliza germinale janë të përfshira	Recklinghausen
	fletë;
	tendenca për neoplazi;
	zakonisht mënyra dominuese e trashëgimisë
Sindromi i defektit të zhvillimit ose		sindroma Down,
korrupsioni (organet)	Dy ose më shumë defekte zhvillimore në një	sindromi TAR,
	i porsalindur Karakterizohet nga	sindromi alkoolik
	pleiotropia embrionale.	fetusit
	Verifikimi biokimik
	e pamundur ose e rrallë. Etiologjia
	të ndryshme - monogjenike, kromozomale
	ose teratogjene
Sindroma e deformimit (zona
trup)	Shkelje e formës ose e pozicionit	Sindroma Potter
	formuar fillimisht normalisht
	organeve apo pjesëve të trupit.
	Shumica e rasteve shpjegohen
	shkelje aktiviteti motorik
	fetusi (hipokinezi).
	Sistemi musculoskeletal zakonisht preket
	sistemi.

Një defekt i lindjes është një anomali në strukturën e trupit ose kiminë e një foshnjeje të porsalindur. Kjo mund të shkaktohet faktorët trashëgues (arsye gjenetike), si rezultat i ekspozimit mjedisi, që prek embrionin ose fetusin në mitër, ose një kombinim faktorësh. Shpesh shkaqet e defekteve të lindjes nuk mund të përcaktohen.

Defektet e lindjes nganjëherë quhen anomali kongjenitale. Anomalitë që janë të pranishme në lindje përgjithësisht nuk konsiderohen si defekt i lindjes, përveç nëse ato rezultojnë në sëmundje ose paaftësi fizike ose mendore. Për shembull, nishanet rrallë konsiderohen si një defekt në lindje, sepse zakonisht nuk shkaktojnë probleme shëndetësore.

Është vlerësuar se 3 deri në 5 përqind e fëmijëve kanë një lloj defekti të lindjes. Disa defekte të lindjes ndodhin rrallë. Të tjera, të tilla si disa defekte të lindura të zemrës, janë më të zakonshme.

Faktorët trashëgues dhe defektet e lindjes

Secili prej nesh ka gjene të trashëguara nga prindërit. Gjenet përcaktojnë karakteristikat ose tiparet tona të lindura. Në rastin e defekteve të lindjes, gjenet gjithashtu mund të ndikojnë në anomalitë.

Një fëmijë trashëgon dy kopje të secilit gjen, një nga nëna dhe një nga babai. Nëse gjeni me defekt është dominant, fëmija që e trashëgon atë kopje do ta ketë defektin. Kjo ndodh sepse kopja e dëmtuar "dominon" mbi kopjen normale të trashëguar nga prindi tjetër. Por nëse gjeni i dëmtuar është recesiv, fëmija do të trashëgojë dy kopje të dëmtuara: një nga nëna dhe një nga babai.

Shembuj të defekteve të lindjes autosomale dominante përfshijnë sëmundjen e Huntingtonit, një çrregullim i sistemit nervor dhe sindromën Marfan, e cila karakterizohet nga kocka të gjata dhe probleme të zemrës. Disa sëmundje kongjenitale, si sëmundja e Huntingtonit, nuk kanë simptoma për shumë vite.

Defektet e tjera të lindjes përcaktohen nga gjenet në kromozomin X (kromozomet X dhe Y përcaktojnë seksin e foshnjës). Hemofilia, çrregullimet kongjenitale të gjakut dhe verbëria e ngjyrave janë shembuj të defekteve të lindjes X-kromozomale.

Megjithatë, shumë defekte të trashëguara të lindjes nuk janë thjesht dominante, recesive ose kromozomale X; ka edhe gjene të shumta defekte.

Anomalitë kromozomale

Disa defekte të lindjes shkaktohen nga kromozome shtesë, të munguara, të paplota ose të paformuara. Sindroma Down, një nga defektet më të zakonshme të lindjes, zakonisht shkaktohet nga prania e një kromozomi shtesë në qeliza. Sindroma Down karakterizohet me vonesë mendore, shtat të shkurtër dhe tipare dalluese fytyrat. Defektet e lidhura me kromozomet seksuale mund të çojnë në probleme me zhvillimin seksual, duke përfshirë sterilitetin (paaftësinë për të pasur fëmijë).

Faktorët e mjedisit

Defektet e lindjes mund të shkaktohen edhe nga faktorë mjedisorë. Mjedisi këtu nënkupton trupin e nënës, megjithatë, shkencëtarët po studiojnë ndikim të mundshëm mbi shfaqjen e defekteve të lindjes dhe kushteve mjedisore të Tokës.

Gratë shtatzëna që konsumojnë sasi të tepërta të fazat e hershme kanë shtatzëni rrezik i rritur lindin fëmijë me fetale sindromi i alkoolit. Fëmijët me këtë sëmundje kongjenitale mund të ketë defekte të ndryshme në rritje, pamje dhe aftësitë mendore. Dhe madje edhe konsumimi i moderuar i alkoolit mund të shkaktojë dëmtim të fetusit. Pirja e duhanit gjatë shtatzënisë rrit gjasat që foshnja të ketë një peshë më të ulët të lindjes dhe rrit rrezikun e defekteve të tjera të lindjes.

Disa sëmundje te gratë shtatzëna, për shembull, mund të çojnë në shurdhim, verbëri dhe defekte të lindura të zemrës tek fëmija. Sëmundjet veneriane mund të transmetohet tek fetusi ose tek i porsalinduri.

Disa medikamente kanë qenë të lidhura me defekte të lindjes. Më i njohuri është talidomidi. qetësues. Shumë medikamente të tjera, duke përfshirë qetësuesit, antibakterialët dhe barna antitumorale, mund të shkaktojë anomali kongjenitale.

Të tjera faktorët e mjedisit të cilat besohet se rrisin rrezikun e defekteve të lindjes përfshijnë të ushqyerit e dobët dhe mosha e nënës. Për shembull, sa më e vjetër të jetë një grua shtatzënë, aq më shumë ka gjasa që ajo të lindë një fëmijë me sindromën Down.

Diagnoza e defekteve të lindjes

Disa defekte të lindjes mund të diagnostikohen ndërsa foshnja është ende në mitër. Një procedurë që përdor valët ultrasonike për të marrë një imazh të fetusit në një ekran, mund të ndihmojë mjekun të zbulojë disa keqformime. Për shembull, disa defekte të shtyllës kurrizore mund të zbulohen duke përdorur ultratinguj.

Në një procedurë të quajtur , ekzaminohet një mostër e vogël e lëngut që rrethon fetusin. Ky test është i dobishëm për zbulimin e defekteve të lindura metabolike dhe anomalive kromozomale.

Shumë defekte të lindjes mund të diagnostikohen përmes një ekzaminimi fizik të foshnjës së porsalindur nga një mjek. Teste të tjera duke përfshirë rrezet X, mund të përdoret nëse mjekët dyshojnë për defekte të lindjes. Testet e gjakut mund të zbulojnë anomali të caktuara në gjak ose në kiminë e trupit.

Trajtimi i defekteve të lindjes

Jo çdo defekt në lindje ndikon në cilësinë e jetës së personit që e ka atë. Disa defekte të lindjes kanë pak efekt, përveç ndoshta në pamje.

Disa defekte të lindjes mund të trajtohen për t'i parandaluar ose zvogëluar ato efekte të dëmshme. Kirurgjia mund të kryejë operacione për të korrigjuar keqformimet kongjenitale të tilla si shputa e shputës, qiellza e çarë, buzë e çarë, strukturore dhe traktit gastrointestinal. Trajtimi mund të zvogëlojë simptomat e fibrozës cistike, sëmundje trashëgimore të lidhura me frymëmarrjen. Në disa raste, çrregullime të tilla si hidrocefalusi mund të korrigjohen para lindjes.

Mjekët ndonjëherë mund të trajtojnë çrregullime kongjenitale kimia e trupit përmes barnave dhe dieta speciale. Për shembull, trajtim të shpejtë mund të parandalojë dëmtimin e trurit nga fenilketonuria, një defekt metabolik që mund të çojë në të rënda prapambetje mendore. Edukim special, rehabilitimi, si dhe përdorimi i pajisjeve dhe pajisjeve speciale mund të ndihmojë në kompensimin e disa mendore dhe paaftësi fizike, të tilla si verbëria dhe shurdhim.

Parandalimi i defekteve të lindjes

Askush nuk mund të garantojë që një fëmijë do të lindë "i përsosur" dhe i shëndetshëm. Megjithatë, ka mënyra për të minimizuar shanset e foshnjës tuaj për të pasur defekte të lindjes.

Gratë shtatzëna nuk duhet të pinë duhan ose të përdorin pije alkolike, ata nuk duhet të konsumojnë medikamente të çfarëdo lloji, përveç rasteve kur u rekomandohet mjeku. Disa vitamina, nëse merren në sasinë e duhur, mund të ndihmojnë në parandalimin e disa defekteve të lindjes. Për shembull, acid folik gjatë shtatzënisë mund të ndihmojë në parandalimin e disa defekteve të shtyllës kurrizore dhe të sistemit nervor qendror. Vaksinimet shumë përpara shtatzënisë mund të parandalojnë defektet e lindjes që mund të ndodhin si rezultat i sëmundjeve gjatë shtatzënisë.

Mohimi i përgjegjësisë: Informacioni i paraqitur në këtë artikull për defektet e lindjes është vetëm për informacionin e lexuesit. Nuk synohet të jetë një zëvendësim i këshillave nga një profesionist i kujdesit shëndetësor.