Progeria Hutchinson Guildford spôsobuje. Príznaky skorého starnutia

Dr. Leslie Gordon je známy americký odborník na progériu, riaditeľ Nadácie pre výskum progérie, výskumník.

Doktorka Gordonová má s touto chorobou osobné zúčtovanie – jej synovi pred piatimi rokmi diagnostikovali progériu.

Doktor Gordon vyučuje pediatriu na Lekárskej fakulte Brown University v Providence, Rhode Island.

Je vedeckým pracovníkom na Tufts University v Bostone, kde sa aktívne venuje výskumu Hutchinson-Gilfordovho syndrómu (HGPS).

Vďaka Dr. Gordon Western medicínska veda urobili v tejto oblasti významný pokrok. Doktor Gordon objavil najmä gén progérie a urobil mnoho ďalších dôležitých objavov týkajúcich sa patogenézy tohto zriedkavého ochorenia.

Výskumníčka bola často uvádzaná v televízii a jej články o progérii sa objavili v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of the American Medical Association (JAMA). .

V tomto článku Dr. Gordon odpovedá zástupcom NHMHB na FAQ o progérii.

- Čo je Hutchinsonov-Gilfordov syndróm alebo progéria a čo spôsobuje túto chorobu?

- Keď hovoríme o progérii, mám na mysli Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, pretože existujú aj iné progerické syndrómy.

Progéria je to, čo nazývame „syndróm predčasné starnutie“, ktorá na detský organizmus pôsobí najviac rôzne cesty najmä silne starnúci ich kardiovaskulárny systém.

Všetky deti s progériou zomierajú predčasne na ťažkú ​​aterosklerózu vo veku od 8 do 20 rokov. Hlavnou príčinou smrti takýchto detí sú kardiovaskulárne ochorenia, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí. Progéria sa vyskytuje v priemere u jedného dieťaťa zo 4 miliónov ľudí, ale v niektorých populáciách sa táto miera pohybuje od 1 do 8 miliónov.

Väčšina detí s progériou vyzerá pri narodení úplne normálne. Približne vo veku 9 mesiacov sa začínajú vyvíjať klasické príznaky progéria, vrátane kožných zmien, plešatosti a i. Takéto deti dorastajú maximálne do 3,5 stopy, čo je o niečo viac ako polovica výšky bežného dospelého človeka.

Nervový systém a mozog takýchto detí obchádzajú chorobu, takže fungujú v súlade s biologický vek. Sociálne zručnosti a inteligencia u detí s progériou sú úplne zachované.

Inými slovami, sú to šťastné deti, prváci, druháci, ktorí si chcú užívať život a hrať sa so svojimi rovesníkmi, no veľmi rýchlo schátrajú a odchádzajú od nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progériou, by nám malo pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.

- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť Nadáciu pre výskum progérie?

- Keď mal náš syn Sam takmer 2 roky, diagnostikovali mu progériu. Môj manžel je lekár a ja sama som lekárka. vedec. Samozrejme, dokonale sme pochopili podstatu problému a urobili všetko pre to, aby sme túto chorobu zastavili.

Za pár dní sme vyzbierali všetky dostupné moderná veda materiál - ukázalo sa, že ide o necelých 200 publikovaných článkov. A to je všetko. Nebola ani organizácia, ktorá by zháňala financie na ďalší výskum, nebolo prakticky nič.

A tak sme sa s manželom rozhodli založiť Progeria Research Foundation, PRF. Moja sestra Audrey je právnička a požiadali sme ju ako právnickú osobu, aby bola prvou prezidentkou a výkonnou riaditeľkou nadácie.

Teraz máme v organizácii veľkú a vysokokvalifikovanú správnu radu, výbornú komisiu dobrovoľníkov a mnoho ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji proti progérii.

Progeria Research Foundation je nezisková organizácia, ktorá neustále rastie.

- Čo robí Progeria Research Foundation?

- Nadácia pre štúdium progérie vznikla v čase, keď u nás pre deti s týmto syndrómom prakticky nič nebolo. Túto organizáciu sme založili s jasným pochopením toho, čo je potrebné na boj proti tejto chorobe.

Neustále počúvame: „Na výskum v tejto oblasti nie sú peniaze, takže takýmto pacientom nemáme čím pomôcť.“ Potom sme vyzbierali peniaze a poskytli výskumníkom granty na špeciálne vedenie dôležité diela a pokračujeme v tom aj dnes.

Bolo nám povedané: „Neexistuje žiadne vybavenie a nástroje. Nie bunkových kultúr. Výskumníci musia s niečím pracovať.“ Preto sme vytvorili vlastnú banku buniek a tkanív odobratých pacientom s progériou. Všetky deti s týmto syndrómom môžu darovať svoje bunky našej banke, aby mali vedci dostatok materiálu na výskum. Teraz majú všetko a výsledky na seba nenechali dlho čakať.

Chceli sme prilákať výskumníkov z iných oblastí, presvedčiť ich, aby išli do progérie. Organizovali sme vedecké stretnutia, ktoré pomohli šíriť informácie, ponúkli sme solídne granty na kľúčový výskum, a to pomohlo prilákať do nášho odboru vedcov nielen z rôznych častí Ameriky, ale aj z iných krajín.

Vytvorili sme tiež Konzorcium pre výskum genetiky Progeria, ktoré má teraz 20 vedcov vrátane mňa. Zúčastnilo sa nás šesť historický výskum ktorá vyvrcholila objavom génu progérie.

Dá sa progéria diagnostikovať ešte pred narodením dieťaťa?

- Áno, dá sa to. Umožnil to nedávny objav génu progérie. Ale keďže sa progéria neprenáša z generácie na generáciu (ide o sporadickú mutáciu), je mimoriadne nepravdepodobné, že sa dve deti s týmto zriedkavým ochorením narodia v jednej rodine.

Po objavení génu progérie sa diagnostika tohto syndrómu stala rýchlou a spoľahlivou. Lekári z celého sveta nám posielajú vzorky buniek od svojich pacientov na testovanie na Hutchinsonov-Gilfordov syndróm a robíme to úplne zadarmo. Pre všetkých.

- Aká je prognóza pre deti s progériou?

- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa zomiera v mladom veku na následky infarktu alebo mozgovej príhody. Zabije ho to isté, čo berie životy väčšine starších ľudí, len to sa stáva v detstve alebo dospievaní. Upchatý mozog a koronárnych tepien, angina pectoris, mŕtvice - to je to, čo možno očakávať od tohto ochorenia.

- S akými ťažkosťami sa stretávajú pacienti s progériou?

- Tieto ťažkosti by som rozdelil do dvoch hlavných kategórií.

Po prvé, každodenná starostlivosť o zdravie. Naša nadácia veľmi rýchlo zistila, že lekári nemajú kompletné informácie správna organizácia prieskumy, preventívne opatrenia u rýchlo starnúcich detí.

Rodiny musia byť neustále informované a odbornú pomoc. Preto sme zorganizovali tretí program – databázu medicínskych a vedeckých údajov ( lekárske a Výskumná databáza). Naši vedci analyzujú a systematizujú všetky prichádzajúce informácie o pacientoch s progériou, zostavujú špeciálne protokoly pre výživu, fyzikálnu terapiu atď. Okrem toho nám lekári a rodičia pacientov môžu 24 hodín denne zavolať a poradiť sa.

Pre takéto deti dôrazne odporúčame špeciálnu fyzickú a pracovnú terapiu. Naši konzultanti sa na to pýtajú rodičov a ukazuje sa, že vo väčšine prípadov sa nič také nerobí. Dieťa s progériou, ktoré prechádza dobrý kurz fyzikálnej terapie, žije úplne iný život. Zapamätaj si to.

Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progériou vyzerajú úplne inak ako zdravé deti intelektuálny rozvoj majú presne to isté.

Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, viesť bežný život, hrajte sa s ostatnými deťmi, bavte sa. Môžu mať úžasné detské vzťahy. Nechcú myslieť na progériu a progéria by sa im nemala zahryznúť do už aj tak krátkeho života.

Zistil som, že rodiny s progériou majú tendenciu komunikovať s inými rodinami, ktoré utrpeli rovnaké nešťastie. Naša nadácia preto často združuje takéto rodiny a dáva im možnosť zdieľať skúsenosti a morálne sa podporovať. To je pre každého veľmi dôležité.

Konštantín Mokanov

Progéria

Progéria
Pacienti s progériou majú často charakteristický vzhľad: nízky vzrast, relatívne veľká hlava a zmenšená tvárová časť lebky
ICD-10	E 34.8 34.8
ICD-9	259.8 259.8
OMIM		176670
ChorobyDB		10704
eMedicine	derm/731	derm/731
MeSH	D011371	D011371

U detí

Hoci detská progéria môže byť vrodená, väčšina pacientov Klinické príznaky sa zvyčajne objavujú v 2. alebo 3. roku života. Rast dieťaťa sa prudko spomalí, existujú atrofické zmeny dermis, podkožie, najmä na tvári, končatinách. Koža sa stáva tenšou, suchá, vráskavá, na tele môžu byť lézie podobné sklerodermii, oblasti hyperpigmentácie. Cez stenčenú kožu presvitajú žily. Vzhľad pacient: veľká hlava, predné tuberkulózy vyčnievajú nad malou špicatou („vtáčiu“) tvárou s nosom v tvare zobáka, spodná čeľusť nedostatočne rozvinuté. Existuje aj svalová atrofia dystrofické procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; dochádza k zmenám v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, poruche metabolizmus tukov, zakalenie šošovky, ateroskleróza.

Priemerná dĺžka trvaniaživot v detskej progérii - 13 rokov. Väčšina zdrojov uvádza vek úmrtia od 7 do 27 rokov, pričom dosiahnutie plnoletosti je veľmi zriedkavé. Známy je len jeden prípad pacienta, ktorý prežil 27-ročný míľnik – Japonca, ktorého opísal Ogihara a ďalší v roku 1986 a žil 45 rokov.

U dospelých

Progéria u dospelých má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Defektný gén je WRN (ATP-dependentný helikázový gén). Predpokladá sa, že proces je spojený s porušením opravy DNA, metabolizmu spojivové tkanivo.

Histologický obraz: sploštenie epidermis, homogenizácia a skleróza väziva, atrofia podkožia s jeho nahradením vláknami spojivového tkaniva. Klinicky sa choroba prejavuje v období puberty. Zaznamenáva sa pomalý rast, príznaky hypogonadizmu. Zvyčajne v tretej dekáde života pacient šedivie a vypadávajú mu vlasy, vzniká šedý zákal, koža sa postupne stenčuje a atrofuje. podkožného tkaniva na tvári a končatinách, v dôsledku čoho ruky a najmä nohy stenčujú. Existujú ložiská sklerodermie podobného zhutnenia, dyschrómie, najvýraznejšie na distálnych končatinách a na tvári, čo spolu s tenkým nosom v tvare zobáka, zúženým otvorom úst, dáva maskovitý vzhľad. Hyperkeratóza, chronické zle sa hojace trofické vredy vznikajú na miestach vystavených tlaku. Zisťuje sa osteoporóza, metastatická kalcifikácia mäkkých tkanív, menej často osteomyelitída. Často sa pozoruje diabetes mellitus, ktorého príznaky, podobne ako príznaky včasnej generalizovanej aterosklerózy, sa zvyčajne zisťujú u pacientov vo veku 30-40 rokov; sú možné malígne novotvary (napr. rakovina kože, sarkóm, adenokarcinóm).

Diagnóza je založená na klinický obraz. Odlišná diagnóza vykonávané s vrodenou poikilodermou, sklerodermiou. Liečba je symptomatická, zameraná najmä na prevenciu aterosklerotických komplikácií, elimináciu diabetes mellitus, trofické vredy. Vykonáva ho terapeut, endokrinológ alebo iný špecialista v závislosti od prevládajúceho ochorenia klinické príznaky. Prognóza zotavenia je zlá; väčšina pacientov zomiera na aterosklerotické komplikácie a zhubné novotvary. Prevencia nebola vyvinutá.

Starnutie

Zistilo sa, že závažná forma ľudskej progérie, Hutchinson-Gilfordov syndróm, je spojená s molekulárnymi zmenami, ktoré sú charakteristické pre normálne starnutie, ako je genómová nestabilita, skrátenie telomér a narušená homeostáza kmeňových buniek. Tieto údaje spolu s genetický výskum očakávaná dĺžka života viedla k hypotéze, že pri progériových syndrómoch je rad patologické zmeny, ktoré normálne riadia normálny proces starnutia.

V umení

• V hernej sérii Metal Gear Solid Hlavná postava Solid Snake sa narodil za okolností umelé oplodnenie a intervencie genetické inžinierstvo v genetike človeka – s cieľom úpravy DNA a klonovania ľudských génov z otca na syna. Výsledkom bolo, že kvôli genetickej interferencii a porušeniu genetického programu (genetický defekt) začal Solid Snake do 40. roku života progériou. Citácia: "Otacon: Uvoľnená koža, stvrdnuté tepny...Vaše skoré príznaky starnutia sú veľmi podobné Wernerovmu syndrómu..."
• V románe A. Reutov Hackeri snov predstaví tím hackerov myšlienku progérie hlavnému záporákovi románu Lordovi Dagsovi.
• V románe Chucka Palahniuka Duchovia, jedna z postáv, pán Witter, v skutočnosti nie je starý muž, ako sa domnievajú ostatné postavy, ale 13-ročný chlapec s progériou.
• Postava Blade Runnera J. F. Sebastian trpí progériou.
• V tretej epizóde prvej sezóny The Invisible Man bola žena menom Gloria infikovaná špeciálnou formou Wernerovho syndrómu a mohla nakaziť ostatných. Nakazila hlavnú postavu.
• V knihe bratov Strugackých Chrobák v mravenisku bol Lev Abalkin progresom na planéte, ktorej celá populácia bola infikovaná istým vírusom, ktorý spôsobil rýchle starnutie. V čase písania práce autori o existencii progérie ani len netušili.
• Vo filme Ruggero Deodato The Phantom of Death hlavný hrdina zistí, že má progériu, ktorá spôsobuje duševná porucha a vedie k sérii vrážd.
• Progéria sa spomína aj vo filme Podivuhodný prípad Benjamina Buttona. Čo hovorí o mužovi, ktorý sa narodil ako starý a vekom sa stával mladším.
• V epizóde "Sviečka vo vetre" Stargate SG-1 bola jedna z hlavných postáv infikovaná mikroskopickými robotmi, ktoré urýchlili jeho starnutie.
• V 21. epizóde Bones sezóny 2 mala obeť, Chelsea Cole, progériu.
• V televíznom seriáli X súborov 1 epizóda 16. sezóny "Mladý srdcom" spomína sa choroba.
• V televíznom seriáli Smallville, epizóda 6 sezóny 2 spomína túto chorobu.
• IN celovečerný film"Jack" Robin Williams hrá tínedžera s progériou (predčasným starnutím).
• Leon Botha, ktorý si získal popularitu po klipoch kapely Die Antword

Poznámky

Literatúra

• Fedorová E.V. O vrodenej progérii. - 1980. - T. 4. - S. 66. - (Pediatria).

Nadácia Wikimedia. 2010.

Progéria je zriedkavá a nevyliečiteľná choroba, s rozhodne nie známy mechanizmus vytvorené v dôsledku genetického poškodenia. V dôsledku zmien v génoch sa rodia deti, ktoré sa postupne a rýchlo začínajú meniť na starých ľudí. S touto chorobou sa výrazne znižuje dĺžka života všetkých buniek tela a celého organizmu ako celku. Progéria je nebezpečná nielen u detí, ale aj u dospelých, ochorenie môže progredovať už od novorodenca alebo od dospelosti.
Variant progérie u dojčiat sa nazýva Gilford Hutchinsonov syndróm, v dospelosti sa účtuje ako Wernerov syndróm. V skutočnosti ide o predčasné starnutie tela.

Príčiny

Progéria je nevyliečiteľná závažná patológia, pri ktorej dochádza k predčasnému starnutiu detského organizmu, niekedy počnúc prenatálne obdobie. Ide o genetický rozpad jednej z častí génov, ktoré sú v tele zodpovedné za proces starnutia buniek a ich smrť. IN normálnych podmienkach program starnutia začína pomaly a postupne neskoré termíny, po dozretí tela. S progériou sa tento proces zrýchľuje stokrát. Podliehajú jej deti oboch pohlaví, za krátky čas menia sa na starcov, hoci v skutočnosti majú absolútne detstva. Príležitostne sa progréria vyskytuje u dospievajúcich a dospelých, ale je to ešte zriedkavejšie.

Tvorba progérie v ranom veku sa nazýva Gilford-Hutchinsonov syndróm, zvyčajne sú o niečo častejšie postihnutí chlapci, v priemere je vek detí do 10-13 rokov. IN zriedkavé prípady pri špeciálna starostlivosť s progériou sa deti dožívajú až 18-20 rokov. Choroba sa nedá zastaviť, postupuje a neúprosne vedie k smrti.

Mechanizmus vzniku ochorenia nie je dôkladne objasnený, s vysokou mierou pravdepodobnosti sa podarilo objasniť, že do mutácie je dodávaný špeciálny gén lamin. Tento gén a proteín, ktorý produkuje, sú zodpovedné za proces správneho delenia buniek. Ak dôjde k zlyhaniu v oblasti tohto génu, bunky stratia svoju odolnosť škodlivé vplyvy prostredia a organizmu naštartuje program starnutia. Hoci toto je genetické ochorenie, nededí sa, ale možno zaznamenať rodinné prípady - narodenie niekoľkých detí s progériou v páre.

Symptómy

Prejavy choroby sú celkom zrejmé. Deti zo sam nízky vek začnú zaostať za svojimi rovesníkmi, pokiaľ ide o fyzický vývoj. Navyše sa ich telo príliš rýchlo opotrebováva a stáva sa tým, čo človek zvyčajne dosiahne po 70-90 rokoch. Štruktúra kože je narušená, nie sú žiadne známky puberty a vnútorné orgány sú výrazne nedostatočne vyvinuté. Deti navonok vyzerajú ako starci, majú detskú inteligenciu a emocionálne trpia podobné ochorenie. ich duševný stav nie je nijako narušené, po psychickej stránke sa vyvíjajú podľa veku.

Telo má proporcie dieťaťa, zatiaľ čo oblasti chrupky, kde kosť rastie, rýchlo rastú, vďaka čomu je kostra podobná kostre dospelého človeka. Telo dieťaťa trpí takými patológiami dospelých, ako je cukrovka, ateroskleróza, ischemickej choroby srdiečka. Umiera zvyčajne na senilné patológie.

Hlavné prejavy progrérie:

• Pri narodení sa dieťa prakticky nelíši od zdravých detí.
• V prvom roku života prírastky výšky a hmotnosti prudko zaostávajú, deti majú veľmi nízku výšku a hmotnosť.
• Majú výrazný nedostatok telesného tuku a odtieň pokožky je výrazne znížený, je vráskavá a suchá.
• Vlasy na hlave, obočí a mihalniciach po celom tele nerastú alebo rýchlo vypadávajú.
• Koža má silná pigmentácia ako starí ľudia a modrastý odtieň.
• Lebka a kosti tváre sú neprimerané, oči sú vypuklé, spodná čeľusť je veľmi malá, uši sú odstávajúce, nos je zahnutý.
• Zuby vyrážajú neskoro a rýchlo vypadávajú, hlas je vysoký, prenikavý a chrapľavý.
• Hrudník má tvar hrušky, kľúčne kosti a končatiny sú malé, kĺby sa pohybujú tesne.

Do piatich rokov sú steny ciev u detí prudko postihnuté aterosklerózou, na koži, najmä na zadku, stehnách a bruchu, sa tvoria sklerotizujúce útvary. trpieť veľké nádoby hrudníka a brucha, mení sa stavba a práca srdca.

Diagnóza progérie u detí

Základ diagnostiky je typický klinické prejavy. V prípade potreby vykonajte lekárske genetické poradenstvo a detekciu abnormálneho génu. Ukazuje tiež vyšetrenie a identifikáciu komplikácií patológie.

Komplikácie

Hlavnými komplikáciami progérie sú opotrebovanie všetkých vnútorné orgány, zmeny na srdci, vznik mŕtvice a srdcového infarktu, cukrovka a ateroskleróze. Pacienti na tieto ochorenia zomierajú po dosiahnutí veku 10 rokov. Prognóza patológie je nepriaznivá, prípady vyliečenia nie sú známe.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Neexistuje žiadny liek na túto patológiu, nestojí za to utrácať peniaze prázdne sľuby vyliečiť dieťa. Doteraz neexistuje spôsob, ako opraviť génové defekty. Kompletná starostlivosť a maximum sociálne prispôsobenie, dobrá výživa a starostlivosť o dieťa. Žiadne prostriedky tradičná medicína z progérie tiež nie je k dispozícii.

Čo robí lekár

Lekárske ošetrenie sa tiež vykonáva len za účelom udržiavania Všeobecná podmienka zdravie a prevencia komplikácií. Sú zobrazené profylaktické antikoagulanciá a lieky na zníženie cholesterolu. Rastový hormón sa môže použiť na pomoc pri hromadení hmotnosti a raste detí a fyzioterapia tiež zlepšuje fungovanie kĺbov a vnútorných orgánov.

U detí s progériou sa mliečne zuby odstraňujú, pretože trvalé prerezávajú skoro.

Prevencia

Metódy prevencie neboli vyvinuté, pretože patológia je genetická a je mimoriadne ťažké ju ovplyvniť. Stojí za to plánovať tehotenstvo na pozadí plné zdravie, ale nie je možné úplne predpovedať pravdepodobnosť, že budú mať deti s progériou.

Dozviete sa aj to, čo môže byť nebezpečné predčasná liečba progeria choroba u detí a prečo je také dôležité vyhnúť sa následkom. Všetko o tom, ako predchádzať progérii u detí a predchádzať komplikáciám.

A starostliví rodičia nájdu na stránkach služby úplné informácie o príznakoch progérie u detí. Ako sa príznaky ochorenia u detí vo veku 1,2 a 3 rokov líšia od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby progérie u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Detská progéria je genetické ochorenie, ktoré vedie k nezvratné zmeny v systéme vnútorných orgánov v dôsledku predčasného starnutia celého organizmu. najprv túto chorobu bol identifikovaný a opísaný v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle v roku 1904 H. Gilfordom. Napriek tomu, že detská progéria je mimoriadne zriedkavé ochorenie, od jej objavenia bolo popísaných viac ako 150 prípadov. A každý z nich je starostlivo študovaný obrovské množstvo vedci.

Len jeden zo 7 miliónov novorodencov má diagnostikovaný Hutchinsonov-Gilfordov syndróm. Detská progéria sa rýchlo rozvíja - doslova za rok telo pacienta starne o 5-9 rokov. Deti v zriedkavých prípadoch prežijú do veku 23 rokov a zomierajú na choroby, ktoré sú bežnejšie u starších ľudí. Prvé príznaky „detskej staroby“ sa objavujú u detí od útleho veku (2-3 roky).

Ako taká zatiaľ neexistuje žiadna liečba, to znamená, že lieky sa predpisujú len na symptomatická liečba bočné ochorenia. Vedci z celého sveta však problém študujú a hľadajú efektívne metódy jej rozhodnutia.

Detská progéria sa vyznačuje nasledujúcimi prejavmi:

• malý vzrast;
• nízka hmotnosť (13-22 kg);
• najtenšia koža, cez ktorú sú viditeľné cievy;
• neaktívne kĺby rúk a nôh;
• ale zároveň - malá tvár;
• vysoký hlas.

Príčiny ochorenia

Všetci vedci sa zhodujú v tom, že detská progéria nie je choroba, ktorá sa dedí. Svet pozná len 1 rodinu, kde všetky 3 deti zdedili tento syndróm.

Nie je to tak dávno, čo sa verilo, že jedinou príčinou „detskej staroby“ je mutácia jedného génu, ktorý sa podieľa na tvorbe proteínu lamin A. Na základe tohto proteínu sú postavené jadrá buniek. V procese premeny prelamínu A na zrelý proteín dochádza k poruchám. Lamin A sa teda v konečnom dôsledku výrazne líši od zdravý proteín. To vedie k mnohým patologickým zmenám v tele dieťaťa, ktoré charakterizujú Hutchinson-Gilfordovu chorobu. Detská progéria začína postupovať, čo spôsobuje

Niektorí vedci ale objavili v DNA ďalší gén, ktorého mutácia nevyhnutne vedie k tejto chorobe. v géne BAF-1 - príčina vývoja defektov v bunkovej membráne. A keďže BAF-1 interaguje aj s inými proteínmi, mutácia v jeho štruktúre spôsobuje poruchy aj v iných proteínoch.

je tam šanca?

Dnes vedci čelia náročná úloha kompletná komplexná štúdia procesu.A ak uspejú, potom choré deti budú mať reálnu šancu poraziť detskú progériu a lekárov - zabrániť jej výskytu.

Stojí za zmienku, že mnohí pacienti majú slabú nádej na záchranu. Americkí vedci začali klinický výskum liek na túto chorobu. Je však možné, že nie každé dieťa sa dožije tejto doby. Ale v každom prípade, ak budú skúšky úspešne ukončené a detská progéria porazená, bude to víťazstvo pre všetkých, ktorí robia všetko v mene záchrany svojich detí pred takouto hroznou chorobou.

Všetci ľudia starnú. Podľa vedcov, keby nebolo ničivého dopadu vonkajšie prostredie a náš závislosti k telu škodlivým pôžitkom by sme sa dožili až 130, ba až 150 rokov. A pred 16 rokmi, 29. augusta 2001, vedci dokonca oznámili, že našli gén pre dlhovekosť. Takže možno v blízkej budúcnosti budeme môcť prežiť celú dĺžku života, ktorú nám pridelila príroda. Ale kým starneme a umierame vo veľkej väčšine pred 80-90 rokmi. A niektoré choroby toto už nie tak dlhé obdobie občas skracujú. A najsmrteľnejšia z nich je v pravom zmysle slova progéria. MedAboutMe zistil, aké je to zostarnúť za desať a pol až dve desaťročia.

Starnutie je prirodzený proces charakteristické pre každý živý organizmus na Zemi. Všetky dostupné teórie na tému "Prečo ľudia starnú?" možno rozdeliť na dve veľké skupiny. Priaznivci jedného z nich tvrdia, že starnutie bolo vytvorené prírodou pre ďalší vývoj druhov a spoločnosti. Iní sú si istí, že tu neexistujú žiadne globálne nápady - len poškodenie na génovej a bunkovej úrovni sa časom hromadí, čo vedie k opotrebovaniu tela.

Tak či onak, ale naozaj v priebehu života človeka v jeho bunkách a tkanivách sa hromadia výsledky vnútorných zlyhaní a chýb, ako aj dôsledky vonkajšie vplyvy. Medzi kľúčové faktory starnutie je nasledovné:

• Vplyv aktívne formy kyslík (ROS), ktorý samozrejme naše telo potrebuje, no nie vždy a nie všade.
• mutácie DNA v somatických bunkách (t.j. telových bunkách). Genóm nie je štruktúra zamrznutá v čase a priestore. Je to živé a predmet zmeny dizajn.
• Hromadenie poškodených bielkovín, ktoré sú vedľajší účinok akcie ROS alebo zlyhania v metabolických procesoch.
• Skrátenie telomér - koncových úsekov chromozómov. Pravda, v V poslednej dobe vedci začali pochybovať, že starnutie súvisí s telomérami, no zatiaľ je táto teória stále populárna.

Progéria, o ktorej sa bude diskutovať v tomto článku, nie je starnutie - v tom zmysle, ako to veda chápe, keď hovorí o očakávanej dĺžke života, opotrebovaní tela atď. Táto choroba vyzerá ako starnutie, aj keď v skutočnosti je ťažká genetické ochorenie spojené s porušením produkcie určitých bielkovín.

Progéria - choroby detí a dospelých

Angličan Jonathan Hutchinson v roku 1886 prvýkrát opísal 6-ročné dieťa, u ktorého pozoroval atrofiu kože. názov nezvyčajné ochorenie(z gréckeho slova „progeros“ – zostarnutý v predstihu) jej dal v roku 1897 doktor Gilford, ktorý študoval a opísal nuansy choroby. V roku 1904 Dr. Werner publikoval popis dospelej progérie – na príklade štyroch bratov a sestier, ktorí naraz trpeli šedým zákalom a sklerodermiou.

Predpokladá sa, že F. Scott Fitzgerald napísal svoj príbeh „The Curious Case of Benjamin Button“ v roku 1922 pod vplyvom informácií o pacientoch s progériou. V roku 2008 si vo filme zahral hlavnú hrdinku knihy Brad Pitt Tajomný príbeh Benjamin Button.

Existujú dva typy progérie:

• Choroba postihujúca deti je Hutchinson-Gilfordov syndróm.

Toto je zriedkavá patológia. Vyskytuje sa u 1 dieťaťa z niekoľkých miliónov. Predpokladá sa, že v dnešnom svete nie je viac ako sto ľudí trpiacich detskou progériou. Je pravda, že vedci naznačujú, že môžeme hovoriť o ďalších 150 nediagnostikovaných prípadoch.

• Ochorením, ktoré postihuje dospelých, je Wernerov syndróm.

To je tiež zriedkavé ochorenie, ale nie toľko ako detská progéria. Ľudia s Wernerovým syndrómom sa rodia v 1 prípade zo 100 tis. V Japonsku - o niečo častejšie: 1 prípad na 20-40 tisíc novorodencov. Celkovo je na svete známych o niečo menej ako 1,5 tisíc takýchto pacientov.

Detská progéria súvisí so skutočným starnutím len nepriamo. Ide o ochorenie zo skupiny laminopatií - ochorenia, ktoré sa vyvíjajú na pozadí problému s tvorbou proteínu lamin A. Ak ho nestačí, alebo telo produkuje „nesprávny“ lamin A, tak jedno z celého zoznamu chorôb, medzi ktoré patrí Hutchinsonov-Gilfordov syndróm.

Príčinou detskej progérie je mutácia génu LMNA, ktorý sa nachádza na 1. chromozóme. Tento gén kóduje zlúčeninu prelamín A, z ktorej sa získava proteín lamin A, ktorý tvorí tenkú platničku – laminu, pokrývajúcu vnútornú membránu jadra. Je nevyhnutný na ukotvenie všetkých druhov molekúl a vnútorné štruktúry jadier. Ak nie je dostatok laminu A, vnútorný rámec bunkového jadra sa nedá vybudovať, nedokáže udržať stabilitu, čo vedie k zrýchlenej deštrukcii buniek a celého organizmu. Okrem toho hrá lamin A kľúčovú úlohu pri delení buniek. Reguluje rozpad a obnovu bunkového jadra. Nie je ťažké si predstaviť, čo sa môže stať, ak tento proteín nestačí alebo nie je taký, aký by mal byť. Mutácia génu LMNA vedie k vytvoreniu „nesprávneho“ proteínu – progerínu. Práve on spôsobuje zrýchlené „starnutie“ detí.

Podľa najnovších údajov sa mutácia vyskytuje na skoré štádia vývoj embrya a takmer nikdy sa neprenáša z rodiča na dieťa.

Pred niekoľkými rokmi vedci zistili, že aj zdravé bunky produkujú progerín, no v podstatne menšom množstve ako pri Hutchinson-Gilfordovom syndróme. Navyše sa ukázalo, že s vekom sa progerín v normálnych bunkách zvyšuje. A to je jediná vec, ktorá skutočne spája detskú progériu a proces starnutia.

Dospelá progéria je výsledkom inej mutácie v géne WRN. Tento gén kóduje proteín potrebný na udržanie chromozómov v stabilnom stave, ako aj zapojený do procesov bunkového delenia. V prítomnosti mutácie v géne WRN sa štruktúra chromozómov neustále mení. Frekvencia spontánne mutácie sa zvyšuje 10-krát, zatiaľ čo schopnosť delenia buniek klesá 3-5-krát v porovnaní s zdravé bunky. Znižuje sa aj dĺžka telomér. A tieto procesy sú už naozaj blízko k starnutiu, ktoré máme na mysli pri pohľade na starších ľudí na lavičke.