Simptomele sindromului adrenogenital. Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născuți

Teste online

• Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)

  Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul tău. Testele speciale, studiile și testele te vor ajuta să identifici cu atenție și intenționat încălcările endoecologiei corpului tău...

Sindrom adrenogenital

Ce este sindromul adrenogenital -

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital sunt cauzate de deficitul de 21-hidroxilază.

Ce provoacă / cauze ale sindromului adrenogenital:

Gena enzimei 21-hidroxilazei este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - gena activă CYP21-B, care codifică 21-hidroxilază și pseudogena inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage în apropierea genei de codificare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, în consecință, la conversia genei (mișcarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6, lângă genele CYP21, există genele HLA, care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul sindromului adrenogenital:

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește simultan producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficiența de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și la stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza se deplasează către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul de origine suprarenală. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o versiune a sindromului care pierde sare, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este perturbată. Când se menține o activitate moderată a enzimelor, deficitul de mineralocorticoizi nu se dezvoltă datorită faptului că necesarul fiziologic de aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât pentru cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de risipire a sării;

formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);

formă neclasică (post-puberală).

Prevalența sindromului adrenogenital variază semnificativ între diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene, prevalența variante clasice(risiparea de sare și simplex) Deficiența de 21-hidroxilază apare la aproximativ 1 din 14.000 de nașteri. Această cifră este semnificativ mai mare în rândul evreilor (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). În rândul eschimosilor din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nașteri.

Simptomele sindromului adrenogenital:

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

Excesul de androgeniîncepând din primele etape ale dezvoltării fetale, la fetele nou-născute provoacă structura intersexuală a organelor genitale externe. (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu extinderea deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. La băieți, există o creștere a dimensiunii penisului și hiperpigmentarea scrotului. Dacă este lăsată netratată în perioada postnatală, virilizarea progresează rapid. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în absența tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către androgeni în exces.

Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron și cortizol) se manifestă prin simptome precum sugerea lenta, vărsăturile, deshidratarea, acidoza metabolică și creșterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână de la nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă ca urmare a deficienței moderate a enzimelor, în timp ce sindromul risipei de sare (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând din perioada prenatală, provoacă manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază semnificativ. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femeile de vârstă reproductivă în timpul unei examinări direcționate pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, practic nu există manifestări clinice și fertilitate scăzută.

Diagnosticul sindromului adrenogenital:

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este nivel inalt precursorul cortizolului - 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). În mod normal nu depășește 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă deficitul de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma de pierdere de sare prezintă de obicei o creștere a nivelurilor de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, nivelurile de ACTH sunt de asemenea crescute.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

La formele clasice copiilor li se prescrie hidrocortizon comprimat în doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafata corporala sau prednisolon 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. Pentru forma de pierdere de sare, este, în plus, necesar să se prescrie fludrocortizon (50-200 mcg/zi). Pentru severe boli concomitente si interventii chirurgicale trebuie crescuta doza de glucocorticoizi. Cu un diagnostic tardiv al formei viril a sindromului adrenogenital, străzile cu gen genetic feminin pot necesita intervenții chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) a sindromului adrenogenital din cauza deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau scăderea fertilității.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de oportunitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor tulburări structurale pronunțate ale organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapiei de substituție, precum și de oportunitatea intervenției chirurgicale plastice asupra organelor genitale externe. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân scunzi, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (figura mascata la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat, femeile cu forme clasice de sindrom suprarenogenital (inclusiv sindromul risipei de sare) pot obține o sarcină normală.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital:

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre sindromul adrenogenital, cauzele sale, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori vă va examina, studia semnele externe și vă va ajuta la identificarea bolii după simptome, vă va sfătui și vă va oferi ajutor necesar si puneti un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptome ale bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic pentru a nu numai preveni boală cumplită, dar și sprijin minte sănătoasăîn organism și în organism în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cu cele mai recente știri și actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin e-mail.

Alte boli din grupa Boli ale sistemului endocrin, tulburări de nutriție și tulburări metabolice:

Criza Addisoniană (insuficiență suprarenală acută)

Adenom mamar

Distrofia adipozogenitală (boala Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

Acromegalie

Nebunie nutrițională (distrofie nutrițională)

Alcaloza

Alcaptonurie

Amiloidoza (distrofia amiloidă)

Amiloidoza stomacului

Amiloidoza intestinală

Amiloidoza insulară pancreatică

Amiloidoza hepatică

Amiloidoza esofagului

Acidoza

Malnutriție proteico-energetică

Boala celulelor I (mucolipidoză tip II)

Boala Wilson-Konovalov (distrofie hepatocerebrală)

Boala Gaucher (lipidoza glucocerebrozidica, glucocerebrozidoza)

boala Itsenko-Cushing

boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)

boala Niemann-Pick (sfingomielinoză)

boala Fabry

Gangliozidoza GM1 tip I

Gangliozidoza GM1 tip II

Gangliozidoza GM1 tip III

Gangliozidoza GM2

Gangliozidoza GM2 tip I (idiotia amaurotica a lui Tay-Sachs, boala Tay-Sachs)

Gangliozidoza GM2 tip II (boala Sandhoff, idiotia amaurotica Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 juvenila

Gigantism

Hiperaldosteronism

Hiperaldosteronism secundar

Hiperaldosteronism primar (sindromul Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemie

Comă hiperglicemică (diabetică).

Hiperkaliemie

Hipercalcemie

Hiperlipoproteinemie tip I

Hiperlipoproteinemie tip II

Hiperlipoproteinemie tip III

Hiperlipoproteinemie tip IV

Hiperlipoproteinemie tip V

Comă hiperosmolară

Hiperparatiroidism secundar

Hiperparatiroidismul primar

Hiperplazia timusului (glanda timus)

Hiperprolactinemie

Hiperfuncția testiculară

Hipercolesterolemie

Hipovolemie

Comă hipoglicemică

Hipogonadism

Hipogonadism hiperprolactinemic

Hipogonadism izolat (idiopatic)

Hipogonadism congenital primar (anorhism)

Hipogonadism primar dobândit

Hipokaliemie

Hipoparatiroidismul

Hipopituitarismul

Hipotiroidismul

Glicogenoză tip 0 (aglicogenoză)

Glicogenoza tip I (boala Gierke)

Glicogenoza tip II (boala Pompe)

Glicogenoză tip III (boala rujeolă, boala Forbes, dextrinoză limită)

Glicogenoza tip IV (boala Andersen, amilopectinoza, glicogenoza difuza cu ciroza hepatica)

Glicogenoza tip IX (boala Haga)

Glicogenoza tip V (boala McArdle, deficit de miofosforilază)

Glicogenoza tip VI (boala Hers, deficit de hepatofosforilază)

Glicogenoza tip VII (boala Tarui, deficit de miofosfofructokinaza)

Glicogenoza tip VIII (boala lui Thomson)

Glicogenoza tip XI

Glicogenoza tip X

Deficiență (insuficiență) de vanadiu

Deficiență de magneziu (insuficiență)

Deficiență de mangan (insuficiență)

Deficiență de cupru (insuficiență)

Deficiență (insuficiență) de molibden

Deficiență (insuficiență) de crom

Deficiență de fier

Deficit de calciu (deficit nutrițional de calciu)

Deficit de zinc (deficit de zinc alimentar)

Comă cetoacidotică diabetică

Disfuncția ovariană

Gușă difuză (endemică).

Pubertate întârziată

Excesul de estrogen

Involuția glandelor mamare

Nanism (statură mică)

Kwashiorkor

Mastopatie chistică

Xantinurie

Comă acidă lactică

Leucinoza (boala siropului de artar)

Lipidoze

Lipogranulomatoza Farber

Lipodistrofie (degenerare grasă)

Lipodistrofie generalizată congenitală (sindrom Seyp-Lawrence)

Lipodistrofie hipermusculară

Lipodistrofie post-injectare

Lipodistrofie segmentară progresivă

Lipomatoza

Lipomatoza este dureroasă

Leucodistrofie metacromatică

Comă mixedem

Fibroza chistica (fibroza chistica)

Această formă patologică este cunoscută și sub numele de hiperplazie suprarenală congenitală sau disfuncție suprarenală congenitală (spre deosebire de sindromul suprarenal dobândit, care este de obicei asociat cu prezența unei tumori a cortexului suprarenal). În anii precedenți, hiperplazia suprarenală congenitală a fost interpretată ca pseudohermafroditism (sindrom viril) la fete și macrogenitozomie precoce (fals precoce). pubertate) la băieți.

Etiologie

Etiologia bolii nu a fost stabilită definitiv. Factorul ereditar confirmată de boala mai multor copii la o singură mamă; Mai mult, se pare că nașterea unui copil cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal depinde de starea mamei. Factorul ereditar pentru această patologie este stabilit în aproximativ 24% din cazuri.

Patogeneza

Numeroase studii despre perturbarea sintezei hormoni steroiziîn cortexul suprarenal la copiii cu sindrom adrenogenital congenital, care au fost efectuate din 1950, ne-au permis să propunem concept general patogeneza acestui sindrom. Ca urmare a perturbării unui număr de sisteme enzimatice care asigură sinteza corectă a hormonilor suprarenali, producția de cortizol (hidrocortizol) este redusă brusc în sindromul adrenogenital; Datorită scăderii nivelului de cortizol din sânge, crește producția de ACTH de către glanda pituitară compensatoare. Într-adevăr, la astfel de pacienți se găsesc uneori niveluri crescute de ACTH în sânge. Stimularea constantă a glandelor suprarenale cu corticotropină, pe de o parte, duce la hiperplazia zonei reticulare a cortexului și, pe de altă parte, la hiperproducția de hormoni sexuali masculini (androgeni), al căror exces în sânge determină virilizarea corpul.

O serie de studii efectuate în aceiași ani au făcut posibilă stabilirea acestor diverse opțiuni clinice sindromul adrenogenital este determinat de blocuri ale sistemelor enzimatice în stadiile individuale ale sintezei corticosteroizilor.

Primul bloc în sinteza hormonilor corticosteroizi a fost identificat în etapa de tranziție a colesterolului la pregnenolon. O astfel de leziune este extrem de rară. Formarea tuturor tipurilor de hormoni este perturbată și, ca urmare, apare insuficiența corticosuprarenală totală, incompatibilă cu viața. Bebelușul moare fie în uter, fie imediat după naștere. Datorită pierderii efectului normal al androgenilor asupra dezvoltării urogenitale a fătului, sistemul de conducte Müllerian feminin rămâne nediferențiat chiar și cu un genotip masculin. Prin urmare, un copil născut cu așa ceva tulburare enzimatică are organe genitale externe feminine, dar în realitate este un pseudohermafrodit masculin. O trăsătură foarte caracteristică a acestei variante de sindrom adrenogenital este hiperplazia lipoidală a cortexului suprarenal, a ovarelor sau a testiculelor.

Cel mai tip obișnuit sindromul adrenogenital perinatal este o afecțiune cauzată de blocarea oxidării. Cu o deficiență a enzimei 21-hidroxidazei, formarea normală de 11-deoxicortizol și cortizol din 17alfa-hidroxiprogesteron și 11-deoxicorticosteron din progesteron este perturbată (cu o deficiență în formarea de aldosteron). În aproximativ 2/3 din cazuri, acest bloc este parțial și atunci este suficient ca aldosteronul să se formeze pentru a minimiza pierderea de sodiu, iar cortizolul format în cantități mici previne simptome severe insuficiență suprarenală. În același timp, androgenii liber sintetizați, stimulați în mod constant de excesul de ACTH, provoacă masculinizarea corpului copilului cu o mărire semnificativă a penisului la băieți și dezvoltarea unui fals hermafroditism la fete.

Sub influența hiperproducției de ACTH, derivații de progesteron sunt, de asemenea, formați intens, dintre care cea mai caracteristică este o creștere a conținutului de pregnanetriol, care este eliberat în urină pe zi într-o cantitate mai mare de 2 mg ( limita cea mai mare norme). La aproximativ 1/3 dintre pacienții cu sindrom adrenogenital, formarea de cortizol și aldosteron este foarte scăzută, iar apoi se dezvoltă imaginea unui tip sever de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare.

În cele din urmă, blocarea enzimei responsabile de 11-hidroxilare afectează sinteza cortizolului și aldosteronului. Dar, deoarece aceasta produce un exces de 11-deoxicorticosteron (un precursor al aldosteronului), care în sine are o activitate mineralocorticoidă pronunțată, echilibrul electrolitic al organismului nu este perturbat și se dezvoltă hipertensiunea arterială. În consecință, cu această variantă a hiperplaziei suprarenale congenitale, fenomenele de masculinizare se combină cu sindromul hipertensiv. S-a dovedit că în forma hipertensivă a sindromului adrenogenital, cortexul suprarenal secretă și un numar mare de compuși „S-Reichstein” sau 11-deoxicortizol, care este excretat în urină ca substanță „tetrohidro-S”. De obicei există puțin pregnanetriol în urină.

Astfel, cu producția în exces de hormoni androgeni din cauza biosintezei afectate a cortizolului în urina zilnică, crește conținutul de androgeni, care sunt secretați ca 17-cetosteroizi. Întrebarea despre ce compus androgenic sau grup de compuși cu activitate androgenă joacă un rol în hiperplazia suprarenală congenitală.

Sindrom adrenogenital congenital la o fetiță de 11 luni. a - aspectul copilului, b - hipertrofia clitorisului

Simptomele sindromului adrenogenital congenital

Forme clinice de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. Hiperplazie congenitală glandele suprarenale se pot dezvolta la copiii de ambele sexe, dar la fete este ceva mai frecvent. Cu toate acestea, sindromul de pierdere a sării este observat mai des la băieți. Cea mai răspândită este împărțirea clinică a sindromului adrenogenital propusă de Wilkins în forme virile (simple), sălinoase și hipertensive; prima formă (virilă) se mai numește și compensatorie. Aceste forme au simptome clinice clare și apar la copii în perioadele postnatale și prepuberale. Trebuie remarcat faptul că virilizarea organismului într-un grad sau altul are loc în sindromul risipei de sare și în prezența hipertensiunii.

Cea mai frecventă formă a bolii este forma virilă. Simptomele bolii la fete apar de obicei la naștere, mai rar în primii ani ai perioadei postnatale. La băieți, creșterea penisului și dezvoltarea părului se dezvoltă în al 2-3-lea an de viață, ceea ce îngreunează diagnostic precoce boli.

După cum am menționat mai sus, la fete tipul viril simplu de sindrom adrenogenital este exprimat în tabloul hermafroditismului fals. Deja de la naștere se găsește un clitoris mărit, care, mărindu-se treptat, începe să capete aspectul unui penis masculin. Orificiul urinar se deschide, însă, la baza clitorisului în formă de penis. Poate exista un sinus urogenital. Labiile mari au aspectul unui scrot despicat. Modificările la nivelul labiilor exterioare sunt uneori atât de pronunțate încât este dificil să se determine sexul copilului. Dacă adăugăm la aceasta că o fată deja la vârsta de 3-6 ani începe să dezvolte păr în exces pe pubis, picioare și spate, se accelerează. dezvoltarea fizică, puterea musculară crește și arhitectura masculină este puternic accentuată, nu este de mirare că un copil este adesea confundat cu un băiat cu criptorhidie bilaterală. O astfel de transformare a corpului feminin într-unul masculin poate avea loc doar în absență tratament adecvat. În ceea ce privește tulburările organelor genitale, conform recomandărilor lui Wilkins, trebuie să se distingă trei grade din aceste modificări: gradul I - boala dezvoltată în a doua jumătate a perioadei intrauterine, există doar un clitoris hipertrofiat, gradul II - sfârșitul din prima jumătate a sarcinii, pe lângă clitorisul mărit, există un sinus urogenital , gradul III - disfuncția glandelor suprarenale a apărut în primele luni de viață intrauterină a fătului, organele genitale externe sunt formate conform tip masculin. Aceasta înseamnă că, cu cât apare mai devreme în perioada prenatală hipersecreția de androgeni, cu atât organele genitale vor fi modificate mai mult. Cel mai adesea ai de-a face gradul III modificări ale organelor genitale externe.

Desigur, astfel de fete nu au ulterior pubertate, glandele mamare nu apar și nu există menstruație.

La băieți, după cum s-a menționat, sindromul adrenogenital începe să se manifeste abia de la 2-3 ani. Din acest moment, copilul trece printr-o pubertate fizică crescută și falsă. Creșterea rapidă, creșterea dezvoltării musculare, mărirea penisului, creșterea excesivă a părului și apariția părului pubian fac ca un astfel de copil să arate ca un bărbat adult. Băieții precoci pot dezvolta erecții și uneori au sentimente sexuale, dar în prezența psihicului unui copil. Desigur, la astfel de copii testiculele sunt într-o stare infantilă și nu se dezvoltă în continuare.

Atât fetele, cât și băieții creștere accelerată se oprește în timp din cauza închiderii timpurii a zonelor de creștere epifizare. Drept urmare, astfel de copii, în ciuda unei rate ridicate de creștere în primii ani de viață, rămân pierniciți în viitor.

Ceva mai rar, sindromul adrenogenital congenital poate fi combinat cu un dezechilibru electrolitic semnificativ. Conform clasificării lui Wilkins, acesta ar fi sindromul adrenogenital de pierdere de sare.

Alături de complexul de simptome al virilismului, indicând supraproducția de corticosteroizi cu activitate androgenă, funcțiile glucocorticoide și mineralocorticoide ale cortexului suprarenal sunt reduse la astfel de copii. Originea dezechilibrului electrolitic în sindromul adrenogenital nu este complet clară. Se sugerează că există o deficiență (sau absență) a hormonului care reține sarea în organism - aldosteronul. Astfel, în 1959, Blizzard și Wilkins au descoperit că în forma virilă simplă a bolii, secreția de aldosteron are loc normal; în forma sindromului adrenogenital cu pierdere de sare, nivelul de aldosteron din sânge a fost redus. În același timp, Prader și Velasco în 1956 au remarcat posibilitatea ca cortexul suprarenal să secrete hormoni care cresc excreția de sodiu din organism. Acești hormoni par să fie diferiți de aldosteron.

Macrogenitozomia la un băiețel de 3 ani cu sindrom suprarenogenital congenital.

Astfel, tipul de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare este un exemplu tipic de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: pe de o parte, eliberarea crescută de androgeni în sânge, pe de altă parte, o deficiență în producția de cortizol și mineralocorticoizi.

Simptomele sindromului risipei de sare se dezvoltă de obicei la copii în primele săptămâni sau primul an de viață. Această formă este mai frecventă la băieți. Evoluția bolii este severă și este asociată cu creșterea excreției de sodiu și cloruri din organism și hiperkaliemie simultană. Pacienții dezvoltă vărsături repetate, apare exacerbarea și are loc pierderea în greutate. Copilul este iritabil la început, dar poate cădea rapid într-o stare de prosternare: trăsăturile feței devin ascuțite, pielea devine cenușie-întunecată, apare colapsul și, dacă nu se începe un tratament viguros, pacientul moare. Această afecțiune se dezvoltă uneori acut ca o criză Addisoniană. În plus, moartea poate apărea brusc și fără colaps anterior. Aparent, în astfel de cazuri este rezultatul hiperkaliemiei. Chiar și atunci când primește o terapie adecvată (cortizon, sare), un copil cu o formă de sindrom adrenogenital care pierde sare nu este garantat. dezvoltare acută criză. Acest lucru este posibil, de exemplu, atunci când apare o infecție intercurrentă. Administrarea de cortizon în plus față de doza prescrisă anterior și soluție salinăîmbunătățește rapid starea pacientului.

În astfel de cazuri, pediatrii presupun adesea stenoză pilorică sau dispepsie toxică acută. Administrare parenterală La acești copii, soluția salină îmbunătățește temporar starea pacientului, dar fără administrarea sistematică de cortizon, apare din nou o recidivă a bolii. Recunoașterea corectă a naturii bolii este facilitată în cazurile în care fetele au simultan o imagine de pseudohermafroditism. La băieți, diagnosticul este complicat de faptul că virilizarea apare mai târziu la ei și nu se acordă atenția cuvenită penisului oarecum hipertrofiat la un nou-născut.

Diagnosticul este determinat de nivelul crescut de 17-cetosteroizi în urină pentru o anumită vârstă. Un nivel ridicat de potasiu în plasma sanguină și un nivel scăzut de sodiu ajută la diagnostic. Electrocardiograma are adesea aspectul tipic hiperkaliemiei.

Al treilea tip de sindrom suprarenogenital este destul de rar - forma sa hipertensivă. Este cauzată de o încălcare a hidroxilării 11-C pe ultima etapă sinteza cortizolului cu eliberare excesivă de deoxicorticosteron în sânge, care poate crește tensiunea arterială. Acești pacienți, pe lângă hipertensiune arterială, prezintă toate simptomele sindrom viril. Terapia cu cortizon ajută la scăderea tensiunii arteriale la pacienți.

Astfel, sindromul adrenogenital la copii este o disfuncție congenitală a cortexului suprarenal. Toate formele se caracterizează printr-o deficiență în formarea hidrocortizonului (cortizol). În forma de pierdere de sare, în plus, sinteza mineralocorticoizilor este afectată, iar la tipul hipertensiv se formează intens precursorul aldosteronului, deoxicorticosteronul.

În ciuda faptului că în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal sinteza cortizolului este afectată, tulburările metabolismul carbohidraților sunt rare. Hipoglicemia cu crize hipoglicemice repetate este încă posibilă (fără perturbarea reglării electroliților).

Hipocortisolismul parțial poate fi exprimat în pigmentarea pielii, care este adesea observată la astfel de pacienți. În plus, la un număr de copii, chiar și cu o formă compensată de sindrom adrenogenital, sub influența stresului, insuficiența suprarenală relativă se poate manifesta prin slăbiciune, hipotensiune arterială și dureri musculare. Dacă pacienții au o dereglare a electroliților, cel puțin într-o formă latentă, apare o criză tipică de pierdere a sării sub influența stresului.

S-a subliniat deja că, în cazul hiperplaziei congenitale a cortexului suprarenal, sindromul adrenogenital poate fi detectat doar în perioada postnatală sau prepuberală. Această întrebare nu a fost încă studiată suficient. În astfel de cazuri, ar trebui întotdeauna diagnostic diferentiat cu sindrom adrenogenital dobândit cauzat de o tumoare androgen-activă a glandei suprarenale sau a ovarului.

Diagnosticare

Diagnosticul de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal nu este dificil atunci când, deja la naștere, copilul are o dezvoltare anormală a organelor genitale externe, hirsutism și o dezvoltare fizică accelerată. O anamneză colectată corect este importantă: dezvoltarea rapidă a virilizării indică prezența unei tumori a cortexului suprarenal, dezvoltarea treptată este mai tipică pentru sindromul adrenogenital congenital. În această privință mare ajutor pot ajuta datele din suprarenorografie cu introducerea oxigenului prin țesutul perinefric. Această metodă vă permite să examinați glandele suprarenale din ambele părți simultan.

Din metode de laborator cercetare cea mai mare distributie a determinat conținutul de 17-cetosteroizi neutri în urina zilnică. Cu hiperplazie congenitală și tumori ale cortexului suprarenal, de regulă, numărul lor este crescut semnificativ și în concordanță directă cu gradul de virilizare. La vârsta de 10-12 ani, urina zilnică poate conține până la 30-80 mg de 17-cetosteroizi, ceea ce depășește semnificativ norma de vârstă (până la 10 mg pe zi).

De regulă, cu sindromul adrenogenital, activitatea plasmatică adrenocorticotropă este semnificativ crescută.

Nivelul total de 17-hidroxicorticosteroizi în urină în sindromul adrenogenital congenital și în tumorile cortexului suprarenal variază. În cazul tumorilor, indicatorii sunt adesea crescuți (dar nu întotdeauna), cu disfuncție congenitală a cortexului suprarenal - normal sau scăzut.

Perturbarea parțială a sintezei cortizolului în sindromul adrenogenital duce la excreția produșilor săi metabolici - tetrahidroderivați - în urină. Cu toate acestea, mai des există o întrerupere mai severă a sintezei cortizolului, ceea ce duce la eliberarea metaboliților produșilor intermediari ai sintezei cortizolului - progesteron și 17-hidroxiprogeeteron. Acest lucru apare atunci când 21-hidroxilarea este afectată și, prin urmare, în diagnosticul sindromului adrenogenital congenital, este important să se determine produșii progesteronului și 17-hidroxiprogesteronului. Aceste produse sunt pregnanediol (un metabolit al progesteronului) și pregnanetriol și pregnanetriolon (metaboliți ai 17-hidroxiprogesteronului).

Toți acești metaboliți apar în urină în cantitate semnificativă Deja inauntru primele etape boli, iar prezența lor indică o blocare a 21-hidroxilării. S-a stabilit că pregnanediolul, pregnanetriolul și pregnanetriolonul se pot acumula în urină în adenoamele suprarenale virilizante, care trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial al sindromului viril.

După cum se poate observa din cele de mai sus, uneori este dificil să faci o diferență. diagnostic între o tumoră a cortexului suprarenal și hiperplazia acestora. Acest lucru este deosebit de dificil în cazul dezvoltării târzii a virilizării. Suprarenorografia simplifică foarte mult sarcina. Dar tumora poate apărea foarte devreme și, în plus, uneori este atât de mică încât nu este detectată la radiografii. În prezent important da un test de cortizon. Dacă unui pacient cu sindrom adrenogenital i se administrează 50-100 mg de cortizon pe zi timp de 5 zile (sau o doză adecvată de prednison, prednisolon sau dexametazonă), atunci excreția de 17-cetosteroizi în urină pe zi va scădea semnificativ și persistent. În prezența unei tumori virilizante a cortexului suprarenal, excreția de 17-cetosteroizi în urină nu scade. Acest lucru indică faptul că producția de androgeni în cortexul suprarenal nu depinde de secreția crescută de ACTH în sânge. Prescrierea cortizonului la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital poate reduce, de asemenea, excreția urinară a pregnanetriolului.

Sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat de toate tipurile de dezvoltare sexuală prematură: de origine cerebral-hipofizară, ovariană sau testiculară. Pubertatea prematură de tip constituțional sau în funcție de afectarea regiunii interpituitare va fi întotdeauna adevărată, de tip isosexual. Creșterea nivelurilor urinare de 17-cetosteroizi este moderată și nu depășește niciodată nivelul la adolescență. Găsit în urină continut crescut gonadotropine. Testiculele la băieți cresc până la dimensiunea adulților, în timp ce în sindromul adrenogenital sunt subdezvoltate. În cazuri îndoielnice mare importanță are o biopsie testiculară. În sindromul adrenogenital se constată tubuli imaturi și absența celulelor Leydig, iar în alte tipuri de dezvoltare sexuală timpurie se găsesc un număr mare de celule Leydig și spermatogeneză. Pubertatea precoce la băieți este rareori asociată cu prezența tumorii cu celule interstițiale testiculare. În aceste cazuri, există o creștere unilaterală a dimensiunii testiculelor; la palpare este dens și nodur; al doilea testicul poate fi hipoplazic. O biopsie urmată de histologie a țesutului testicular decide diagnosticul.

Fetele au prematur dezvoltarea sexuală extrem de rar poate fi cauzată de o tumoare cu celule granuloase a ovarului. Totuși, această tumoră este estrogen-activă și dezvoltarea sexuală prematură are loc în funcție de tipul feminin (cu sindrom adrenogenital - în funcție de tipul masculin). Arenoblastomul - o tumoare ovariană - cu activitate androgenă practic nu apare la fete.

Tratamentul sindromului adrenogenital congenital

Acum este ferm stabilit că cea mai rațională terapie pentru disfuncția congenitală (hiperplazia) a cortexului suprarenal este prescrierea de medicamente corticosteroizi (cortizon și derivații săi) pacientului. Aceasta este în sensul cel mai deplin terapie de substituție, deoarece sindromul adrenogenital congenital se bazează pe o deficiență în producția de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. În același timp, tratamentul și în funcție de forma bolii se efectuează diferit.

În forma simplă (virilă) a sindromului, cortizonul (prednison sau prednisolon) reduce semnificativ excreția urinară de 17-cetosteroizi și androgeni biologic activi. În acest caz, procesul de suprimare poate fi menținut la nesfârșit, pentru o perioadă lungă de timp, cu doze relativ mici de medicament care nu au un efect negativ asupra metabolismului.

Tratamentul începe cu relativ doze mari cortizonul sau derivații săi (așa-numita terapie cu șoc), care pot suprima funcția androgenă a glandelor suprarenale. Gradul de suprimare a funcției suprarenale este determinat de excreția zilnică de 17-cetosteroizi și pregnanetriol. Această metodă poate reduce nivelul de excreție a 17-cetosteroizilor la copii vârstă fragedă pana la 1,1 mg pe zi, la copiii mai mari - pana la 3-4 mg pe zi.Durata "dozelor de soc" de corticosteroizi este de la 10 la 30 de zile.Este de preferat sa se administreze acetat de cortizon intramuscular la 10-25 mg pe zi. zi la copii pruncie, 25-50 mg pentru copii 1-8 ani și 50-100 mg pe zi pentru adolescenți.

Puteți prescrie cortizon (și derivații săi în doze adecvate) pe cale orală.

După obținerea unui anumit efect, trec la terapia de întreținere pe termen lung și doza necesară corticosteroidul este determinat de nivelul de excreție a 17-cetosteroizilor în urină. Cortizonul este prescris fie intramuscular (de exemplu, de 2-3 ori pe săptămână, jumătate de „doză de șoc”), fie oral (doze fracționale egale într-o cantitate de aproximativ de două ori mai mare decât cantitatea zilnică de medicament administrată intramuscular). Prednisonul sau prednisolonul prezintă un avantaj față de cortizon, deoarece inhibă mai activ producția de ACTH de către glanda pituitară anterioară și, în plus, au o reținere redusă de sare în organism. Pentru terapia de întreținere, o doză din aceste medicamente de 10-20 mg pe zi inhibă excreția 17-cetosteroizilor în urină pentru o lungă perioadă de timp.

În cazul sindromului risipei de sare, care apare mai des la copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală sub vârsta de 4-5 ani, este necesară administrarea urgentă. sare de masă, cortizon și deoxicorticosteron (DOC), cu doze prescrise în funcție de gravitatea bolii. În cazul pierderii acute de sare (care apare ca o criză Addisoniană), hidrocortizonul se administrează intravenos în doză de 5 mg (kg) pe zi și 0,5-1 mg (kg) pe zi DOC. O soluție (5%) de glucoză se injectează intravenos (metoda prin picurare) aproximativ 1000 ml cu adaos de soluţie de clorură de sodiu 20% la 1 kg greutate corporală. Viteza de administrare este de 100 ml lichid pe oră. Odată cu dezvoltarea treptată a sindromului, se pot recomanda 5 mg de cortizon la 1 kg de greutate. Dacă este necesar, adăugați DOC 2 mg pe zi cu o creștere treptată a dozei de medicament. Adăugările subcutanate de cristale (100-125 mg) de DOC au un efect bun, care este absorbit foarte lent în sânge și menține echilibrul electrolitic al organismului. În formele hipertensive ale bolii, pacientului nu trebuie să i se administreze DOC și alți hormoni care cresc retenția de sodiu și apă. Atins efect bun din utilizarea cortizonului sau a prednisolonului. Trebuie indicat că dacă pacienţii se îmbolnăvesc sau sunt expuşi la intervenție chirurgicală, se recomandă creșterea dozei de hormoni, ceea ce este deosebit de important pentru formele de sindrom adrenogenital cu pierderi de sare.

Prezentăm 2 cazuri de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal: o fetiță de 6 ani cu imagine de fals hermafroditism și un băiețel de 5 ani cu macrogenitozomia praecos.

Primul caz:

Valya P., 6 ani, sindrom adrenogenital congenital.
a - vedere frontală; b - vedere laterală; c - clitoris puternic hipertrofiat în formă de penis

A intrat Valya P., 6 ani departamentul pentru copii Institutul de Endocrinologie Experimentala si Chimia Hormonilor AMS 26/XII 1964. Copilul are o structura anormala a organelor genitale, cresterea prematura a parului in zona pubiana. Fata s-a născut acasă din a doua sarcină normală. La. greutatea la nastere este normala, clitorisul este usor marit. Fata a început să meargă la 18 luni; de la 3 ani marcat creștere rapidă.

La internare, inaltime 131 cm, greutate 25 kg 700 g. Aspae vulgaris este prezenta pe piele. Pe pubis există o creștere pronunțată a părului de tip masculin. Nu există modificări în structura scheletului. Inima - fără particularități, puls 92 de bătăi pe minut, umplere bună, zgomotele inimii sunt clare. Tensiune arterială 110/65 mm. Nu au fost detectate modificări ale organelor interne. Clitorisul este în formă de penis, lung de 3 cm, erect. Uretra se deschide în sinusul urogenital de la rădăcina clitorisului. Există scrotule labioruni, în grosimea cărora testiculele nu sunt identificate. Uterul, de dimensiunea unei linte, a fost palpat rectal. Nu au fost detectate tumori la nivelul pelvisului.

Date cu raze X: forma și dimensiunea selei turcice nu sunt modificate, vârsta osoasă corespunde la 12 ani.

După un test cu cortizon administrat intramuscular timp de 7 zile, cantitatea zilnică de 17-cetosteroizi a scăzut la 5,5 mg, dehidroepiandrosteron la 0,4 mg și 17-hidroxicorticosteroizi la 26,6 mg.

Pacientului i s-a prescris prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi si a fost examinat din nou profilul hormonal. Cantitatea zilnică de 17-cetosteroili a fost de 2,4 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - 3-2 mg, pregnandiol - 1,7 mg, pregnanetriol - 2,2 mg, dehidroepiandrosteron - 0,7 mg.

Fata a fost externată pe 15 februarie 1965. I s-a prescris să ia constant prednisolon 5 mg de 2 ori pe zi sub supraveghere starea generala, greutate, tensiune arterială, conținut de 17-cetosteroizi în urină

Diagnostic: disfuncție congenitală a cortexului suprarenal (sindrom adrenogenital), formă virilă simplă.

Al doilea caz:
Vova R., în vârstă de 5 ani și jumătate, a fost admis la XII 16/1964 la secția de copii a Institutului de Endocrinologie Experimentală și Chimie Hormonală a Academiei de Științe Medicale cu plângeri de dezvoltare fizică și sexuală accelerată. Băiatul s-a născut mare - greutate 4550 g. Până la vârsta de 4 ani, copilul s-a dezvoltat normal, dar a fost înaintea semenilor săi în creștere.La vârsta de 5 ani, mama a observat o mărire a organelor genitale; La scurt timp după aceasta, a apărut părul pubian și creșterea s-a accelerat semnificativ. In spate Anul trecut a crescut cu 15 cm.

La internare, înălțimea lui a fost de 129,5 cm, ceea ce corespunde înălțimii unui băiețel de 9 ani, greutate 26 kg 850 g. Fizic corect. Tensiune arterială 105/55 mm. Penisul este mare, există păr pubian subtil. Glandele sexuale în scrot. Testiculul stâng are dimensiunea unei nuci, cel drept este de mărimea unei cireșe. Diferențierea oaselor mâinii corespunde la 12 ani.

Excreția urinară pe zi a 17-cetosteroizilor a ajuns la 26,1 mg, 17-hidroxicorticosteroizi - 2,4 mg, dehidroepiandrosteron - 1 mg.

Băiatul a fost supus unui test de cortizon, care a arătat o scădere a conținutului de 17-cetosteroizi în urină la 9,2 mg pe zi.

Pe baza studiilor, a fost pus un diagnostic de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal și a fost prescris tratament cu prednisolon. Când a fost tratat cu prednisolon, eliberarea de 17-cetosteroizi a scăzut la 7 mg pe zi. Băiatul a fost externat cu recomandarea de a lua prednisolon 5 mg o dată pe zi sub monitorizarea greutății, înălțimii, tensiunii arteriale și a profilului hormonal. Consultatie repetata dupa 4 luni.

Atenție părinți! Un forum despre sindromul adrenogenital este deschis pe site-ul nostru.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care amenință atât liniștea sufletească, sănătatea și viața, cât și starea copiilor tăi. Afectează atât nou-născuții, adolescenții, cât și oamenii varsta matura ambele sexe. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol vom lua în considerare toate aceste aspecte și vom oferi recomandări cu privire la prevenirea riscului de SGA la sugari.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință liniștea sufletească, sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenal. Provoacă probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia este de natură congenitală (ereditară) și este însoțită de o tulburare în procesele de sinteza hormonală în cortexul suprarenal. În acest caz, se produce o cantitate excesivă de androgeni, hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (apariția sau exacerbarea trăsăturilor masculine atât la bărbați, cât și la femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia se datorează mutații ereditare gene care conduc la o tulburare a sistemului enzimatic suprarenal. La ce ar trebui să se aștepte părinții:

• Dacă numai tatăl sau mama copilului are boala, această tulburare nu va fi moștenită de copil.
• Când doi părinți au mutația, șansa ca aceasta să apară la nou-născut este de până la 25%.
• Dacă un părinte suferă de o tulburare hormonală, iar celălalt se dovedește a fi purtător mutație genetică, riscul de a detecta o patologie la un copil nenăscut crește la 75 la sută.

Patogenia (procesele care au loc în timpul bolii) a sindromului adrenogenital constă în producția excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, producția de alți hormoni (cortizol, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteron, responsabil de metabolismul mineralelor din organism) este redusă anormal. Gradul bolii este determinat de intensitatea secreției (producției) excesului de substanțe.

Hormon androgen

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenital, cu simptome diferite:

• Virilnaya. Perturbațiile în organism apar deja în stadiul intrauterin. Datorită secreției excesive a hormonului în sindromul adrenogenital, la fetele nou-născute se observă trăsături de hermafroditism fals (masculinizare), iar la băieți - un penis supradimensionat. Copiii cu forma virilă de AGS au adesea pielea excesiv de pigmentată a organelor genitale externe, a mameloanelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății precoce (acnee, timbru scăzut al vocii, creșterea părului); adesea astfel de copii au statură mică.
• Risipirea de sare. Cauzat de lipsa de aldosteron, se exprimă sub formă de vărsături țâșnitoare, fără legătură cu aportul alimentar, o scădere prelungită a tensiunii arteriale, diaree la copil și convulsii. Forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital este caracterizată prin dezechilibru apă-sare și defecțiuni grave. a sistemului cardio-vascular. Această formă este cea mai frecventă și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
• Hipertensiv. Rareori întâlnită, se caracterizează printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. În timp, apar complicații ale AGS hipertensive (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori, acest defect hormonal poate să nu fie congenital, ci dobândit (forma post-puberală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului, o tumoare care apare în cortexul suprarenal.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus am enumerat simptomele caracteristice diferitelor forme de AGS ereditare. Este necesar să simplificați ceea ce s-a spus și, de asemenea, să adăugați la lista caracteristicilor indicate.

Pentru tip simplu Forma virilă a patologiei se caracterizează prin simptome generale:

• la un copil - vărsături, supt leneș, tulburări metabolice, deshidratare, greutate mareși creșterea imediat după naștere;
• fizicul „mascul” (membre scurte, umeri lați, trunchi mare);
• hipertensiune arterială persistentă;
• posibilă infertilitate.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

• pubertate precoce (la vârsta de 6-7 ani) în absența sânilor;
• creșterea părului (corp, față, perineu, abdomen, picioare, piept și spate);
• scăderea timbrului vocii;
• subdezvoltarea organelor genitale;
• debutul menstruației nu mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea lor (întârzieri);
• un număr mare de acnee, piele poroasă și grasă a feței și a spatelui;
• statură mică, silueta de tip „masculin”.

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

• prea mult marime mare penisul în copilărie;
• pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
• adesea – statură mică.

Pentru postpuberate sau non-clasice (dobândite) Formele AGS semne caracteristice:

• cresterea parului;
• întârzieri ale ciclului menstrual;
• adesea – infertilitate sau avort spontan;
• atrofia glandelor mamare;
• scăderea dimensiunii ovarelor, uterului, ușoară mărire a clitorisului (cel mai frecvent la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai comune semne ale AGS, puteți vizualiza fotografii care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticat sindromul adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea pacientului cu un număr de medici, inclusiv:

• genetician;
• obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fii examinat de un endocrinolog

• dermatovenerolog;
• endocrinolog;
• cardiolog pediatru;
• oftalmolog

Medicul colectează anamneză cu privire la boală și analizează plângerile pacientului. El examinează un pacient potențial pentru a detecta anomalii fizice primare care indică AGS.

• Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
• hormonal. Ar trebui să verificați raportul hormonilor sexuali, precum și funcționarea glandei tiroide.
• Clinic.
• Biochimic.
• General (urină).

De asemenea, este furnizat un set de studii, al căror scop este să infirme bolile care au semne asemănătoare AGS. Astfel de studii includ:

• Ecografie ( ultrasonografie) organele genitale;
• Ecografia pelvisului;

Ecografia pelviană

• imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor suprarenale și a creierului;
• ECG (electrocardiograma);
• radiografie.

Cum este tratat sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

• Medicii recomandă tratamentul pentru AHS folosind medicamente hormonale care asigură sinteza echilibrată a hormonilor de către cortexul suprarenal (comprimate de hidrocortizon - pentru copii). Curs de tratament durează toată viața.
• Pacienții sunt sub observație pe tot parcursul vieții de către un ginecolog și un endocrinolog.
• Uneori (în cazul diagnosticării tardive) fetele au nevoie de intervenție chirurgicală (corecție genitală).
• Dacă aveți AGS care irosește sare, ar trebui să creșteți cantitatea de sare și alte oligoelemente pe care le consumați. Dieta este necesară.
• Statura mică și petele cosmetice pot cauza necesitatea asistenta psihologica la pacient.
• În cazul unei forme post-puberale a defectului, terapia este necesară numai dacă apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde dacă diagnosticul este pus în timp util. Diagnosticul precoce poate preveni modificările genitale la fete. Cu o abordare terapeutică corectă a formelor clasice ale bolii la femei, este posibil să se asigure funcția nașterii și cursul normal al procesului de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

La fel de măsuri preventive Medicii recomandă să recurgeți la:

• consultații medicale și genetice (mai ales atunci când plănuiți să concepeți un copil);
• evitarea influentei factorilor negativi asupra unei femei insarcinate.

Rezultate

sindrom adrenogenital - boala grava, care amenință cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, moartea.

Dacă intenționați să aveți copii, ar trebui să vă monitorizați cu atenție propriii indicatori de sănătate. Cu siguranță ar trebui să vă consultați medicul.

Sindromul adrenogenital (SGA) - patologia ereditară, asociat cu o producție insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție în populație este de 1:5500.

Cauzele sindromului

Glandele suprarenale - organ pereche persoana care joacă rol vital V functionare normala sisteme hormonale si reglarea metabolismului. Glandele suprarenale sintetizează o serie de hormoni vitali, dintre care cei mai faimoși sunt adrenalina și norepinefrina. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând sistemul comun hipotalamo-hipofizar-suprarenal reglare hormonală. O încălcare la oricare dintre aceste legături duce inevitabil la o patologie la niveluri mai înalte și inferioare.

Din punct de vedere anatomic și funcțional, glandele suprarenale sunt formate dintr-un cortex și medulară („substanțe”). ÎN medular Cea mai mare parte a hormonilor catecolaminei (adrenalina si norepinefrina) sunt produse. În cortex, împărțit morfo-funcțional în trei părți (glomerulară, zona fasciculată și reticulară), se produc activ glucocorticoizi, mineralcorticoizi și hormoni sexuali. Pentru subiectul pe care îl luăm în considerare, doi hormoni sunt importanți. Cortizolul este un hormon glucocorticoid produs de zona fasciculata a cortexului suprarenal, vital pentru metabolism (în special, reglează metabolismul energetic în organism prin controlul metabolismului glucozei). Aldosteronul este un hormon mineralcorticoid uman produs de zona glomeruloasă a cortexului suprarenal, care este principalul hormon mineralcorticoid din sânge, controlând procese metabolice atât de importante precum reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin circulant. Cu deficiența lor este asociată patologia pe care o luăm în considerare.

Cauza sindromului adrenogenital este considerată a fi producția insuficientă de cortizol și aldosteron de către cortexul suprarenal, din cauza deficienței congenitale a enzimelor: 21-hidroxilază, 11-hidroxilază, 18-hidroxilază, 77-hidroxilază, 20-22-desmolaza. Producția insuficientă a hormonului activează activitatea în sistemul hipotalamo-hipofizar-suprarenal, în timp ce hormonul ACTH (hormonul hipofizar care controlează producția de cortizol de către cortexul suprarenal) începe să stimuleze activ cortexul, încercând să compenseze deficiența hormonului. . Apare hiperplazia (mărirea țesutului datorită creșterii volumului celular) a cortexului suprarenal, care nu duce la creșterea sintezei de cortizol și aldosteron, deoarece nu sunt suficiente enzime necesare pentru aceasta. Cu toate acestea, toate enzimele sunt prezente pentru sinteza hormonilor sexuali, iar stimularea excesivă a cortexului suprarenal duce, de asemenea, la stimularea acestei sinteze. Ca urmare, nivelul de cortizol și aldosteron a fost și rămâne scăzut, în timp ce nivelul hormonilor sexuali (androgeni) crește brusc. Aceasta poate fi reprezentată schematic astfel:

Simptomele sindromului adrenogenital:

Astăzi, există două forme principale de sindrom suprarenogenital:

1. Forma viril este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată dacă este detectată în timp util și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie.
2. Forma risipitoare de sare – are o evoluție mai severă, este mult mai rar întâlnită, copiii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome includ simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc. Deoarece simptomele sunt nespecifice, acest formular rămâne adesea nediagnosticat.
3. Forma hipertensivă este o formă destul de rară, care nu este întotdeauna clasificată ca un grup separat. Pe lângă virilizarea persistentă, virilizarea persistentă începe devreme în această formă. hipertensiune arteriala, care nu poate fi controlată prin administrarea de medicamente „inimii”, care, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot duce la insuficiență renală și tulburări de circulație cerebrală (cerebrală).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Creștere întârziată și greutate corporală – pacienți la început copilărie Se disting prin creștere relativ mare și greutate corporală mare, dar, în medie, până la vârsta de 12 ani de viață, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează prin statură mică. În plus, în copilăria timpurie, apar semne de androgenizare timpurie - la băieți crestere puternicaîn dimensiunea penisului cu testicule relativ mici, la fete - o creștere a dimensiunii clitorisului, a organelor genitale feminine, creșterea timpurie a părului (creșterea părului odată cu vârsta capătă caracteristici similare tipului masculin), adâncirea vocii, parțial modificări ale comportamentului mental.
2. Hipertensiunea arterială persistentă – se manifestă adesea în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic. Doar o combinație a acestui lucru manifestare clinică cu simptome de androgenizare precoce și datele de laborator pot sugera sindrom adrenogenital.
3. Simptomele dispeptice sunt un simptom nespecific și pot fi prezente în multe alte patologii.

Diagnosticare:

1. Examinarea inițială– se atrage atenția asupra androgenizării evidente a copilului, creșterea părului, adâncirea vocii și creșterea pronunțată a dimensiunii organelor genitale.
2. Teste clinice– eliminarea multor alte metode diagnostic de laborator Merită menționată o metodă atât de populară astăzi precum determinarea nivelului de 17-OPN (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), niveluri ridicate de ACTH, niveluri crescute de DHEA (precursor al testosteronului). ). Astăzi norma este considerată a fi:
0,6-0,8 ng/ml pentru 17-OPN
de la 7,8 la 9,0 mg/zi pentru 17-KS
de la 7,2 - 63,3 pg/ml pentru ACTH
DEA 0,9-11,7 și µmol/l
Nu toți experții cred în specific aceasta metoda, cu toate acestea, este încă extrem de des folosit pentru diagnosticul diferențial.
3. Ultrasunete – nu este cel mai bun metoda informativă, puteți evalua starea glandelor suprarenale (extrem de dificilă cu ultrasunete).
4. Raze X – se evaluează punctele de osificare și corespondența acestora cu norma de vârstă (de regulă, se observă accelerarea creșterii).
5. Este necesar să se efectueze diagnosticul diferențial cu alte patologii: insuficiență suprarenală de altă origine, variante de pubertate prematură, tumoră suprarenală producătoare de androgeni.
6. RMN și CT - vă permite să examinați zona glandelor suprarenale, să determinați patologia existentă și să excludeți un proces tumoral.

Influența sindromului adrenogenital asupra sarcinii:

Sarcina este destul de posibilă, mai ales dacă diagnostic în timp utilși inițierea la timp a tratamentului. Femeile cu sindrom adrenogenital au anumite probleme în a avea o sarcină (chiar și în etapele ulterioare, până la desprinderea placentară), cu toate acestea, cu terapia cu glucocorticoizi selectată corespunzător, este posibilă nașterea unui copil sănătos. Terapia nu poate fi întreruptă în timpul sarcinii. Una dintre principalele probleme ale sindromului adrenogenital rămâne androgenizarea fătului, deoarece androgenii materni pot trece liber prin bariera uteroplacentară. Ca urmare a acestui tip de expunere, fetele pot prezenta o mărire a clitorisului; în cazuri mai severe, se poate dezvolta sinus urogenital și pseudohermafroditism feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și să ajusteze terapia existentă sub supravegherea unui obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Medicamentele glucocorticoide sunt cel mai des utilizate. În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină.
2. Cu forma de pierdere de sare, este necesar să se adauge mineralcorticoizi la terapie.
3. Uneori trebuie să recurgi la metode chirurgicale tratament - chirurgie plastică vaginală, clitoridectomie.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este de obicei favorabil, cu toate acestea, din păcate, cazurile de opțiuni de curs necorectabile nu sunt neobișnuite.

Toate tratamentele sunt numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Medicul ginecolog-endocrinolog Kupatadze D.D.

Glandele suprarenale - glande secretie interna, producând multe substanțe biologice importante. Stratul lor exterior, sau cortexul, în special, este responsabil pentru sinteza androgenilor - hormoni sexuali masculini. Odată cu activarea patologică a cortexului suprarenal, crește și secreția lor de androgeni. Acest lucru duce la dezvoltarea unui complex de tulburări ale sistemului reproductiv și endocrin.

Cel mai adesea, boala apare cu creșterea ereditară a cortexului suprarenal. Această patologie este prezentă la bebeluș încă din primele zile de viață, dar clinic se manifestă mai târziu, astfel încât copilul poate părea complet sănătos.

Boala congenitală duce la secreția excesivă de androgeni suprarenale. Acești hormoni sexuali masculini sunt sintetizați în mod normal în corpul fiecărei femei, dar în cantități mici. Odată cu excesul lor, apar masculinizarea, virilizarea (dobândirea caracteristicilor externe masculine) și chiar hermafroditismul. Sănătatea reproductivă a femeii este afectată.

Boala apare atunci când există o deficiență a enzimei 21-hidroxilază în organism. Acest lucru se întâmplă într-un caz din 10.000 - 18.000 de nașteri.

Cauze

Există 2 cauze principale ale sindromului adrenogenital:

• defect ereditar al 21-hidroxilazei;
• tumoră suprarenală dobândită care sintetizează excesul de hormoni.

Semnele sindromului adrenogenital în majoritatea cazurilor sunt moștenite. Tipul de moștenire al bolii este autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți este purtător al unei gene patologice, iar celălalt este sănătos, în 50% din cazuri vor avea un copil sănătos, iar în 50% - un purtător. Astfel de părinți nu pot avea un copil bolnav.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei patologice, atunci cu o probabilitate de 25% se vor naște copil sanatos, 25% sunt bolnavi, iar 50% sunt purtători de gene. Atunci când planificați o familie, membrii familiei pacientului ar trebui să se consulte genetica medicala despre riscul de îmbolnăvire la descendenți.

Hiperplazia suprarenală congenitală poate apărea și la băieți, dar cel mai adesea afectează fetele. Ei au defect genetic, responsabil pentru deficiența enzimei 21-hidroxilază. Această substanță este responsabilă de producerea hormonilor cortizol și aldosteron, iar în absența ei este activată producția de hormoni masculini - androgeni. Prin urmare, apar semne de virilizare sau hermafroditism.

Uneori există o deficiență a altor enzime ale cortexului suprarenal. Cu toate acestea, există unele caracteristici ale simptomelor.

Simptomele bolii

Semnele externe ale bolii la fete sunt o creștere relativ mare în copilărie. Cu toate acestea, se opresc rapid din creștere, iar la vârsta adultă sunt mai scunde decât femeile sănătoase. De obicei, ele dezvoltă organe genitale interne normale - uterul și anexele.

Principalele simptome ale sindromului adrenogenital:

• absența menstruației sau sângerări neregulate, rare și rare;
• in soapta;
• apariția timpurie a părului pubian și axilar în timpul pubertății;
• creșterea excesivă a părului pe față și pe corp (hirsutism);
• aspect specific: fizic de tip „masculin”;
• organele genitale externe pot să semene cu cele masculine; labiile imită scrotul, există un clitoris mare care seamănă cu un penis.

Uneori, informațiile despre o boală pot fi obținute doar prin teste genetice.

Această patologie la baieti apare de la varsta de 3 ani. La început, copilul crește rapid, dar acest proces este finalizat rapid, iar înălțimea bărbatului rămâne sub medie. Penisul este mărit, se exprimă caracteristicile sexuale secundare. Se observă pubertate timpurie, deși testiculele nu funcționează adesea, adică bărbatul este infertil.

În mai mult în cazuri rare deficit de alte enzime, pacienții au hipertensiune arterială, hermafroditism de tip feminin la băieți și organe genitale subdezvoltate.

Prevenirea boala congenitala– în timp util consultatie genetica cuplurile care plănuiesc să conceapă un copil.

Forme

Există 3 forme de sindrom adrenogenital.

Forma virilă clasică este însoțită de un exces de androgeni cu deficit de aldosteron și cortizol. Copiii experimentează o creștere rapidă, dar pe termen scurt. Genitale lor externe sunt formate în funcție de tipul masculin. În cazurile severe, fetele sunt diagnosticate cu hermafroditism - sexul extern este masculin, dar organele genitale interne sunt feminine.

Forma de pierdere de sare a bolii este însoțită de o deficiență semnificativă a hormonului aldosteron și corticoizi. Starea nou-născutului se înrăutățește în primele zile după naștere. Vărsături, diaree și deshidratare severă. Apare insuficiența suprarenală acută - o tulburare care pune viața în pericol. La simptome similare La un nou-născut, ar trebui să consultați imediat un medic.

Forma post-puberală apare doar la fete și femei. De obicei, au organe genitale formate în mod normal, dar există un exces de androgeni. Se manifestă prin creșterea părului facial, acnee, nereguli menstruale, infertilitate.

Diagnosticul bolii

Un endocrinolog diagnostichează și tratează această boală. În funcție de forma bolii, diagnosticul sindromului adrenogenital poate fi efectuat atât la sugari, cât și la adulții în vârstă. vârsta târzie. Boala este clasificată într-un tip sau altul în funcție de clasificarea adecvată, folosind următoarele studii:

• aspectul pacientului, forma organelor genitale externe (hipertrofie clitoridiană, mărirea penisului);
• clinică – plângeri de infertilitate, nereguli menstruale, creșterea părului facial;
• testarea hormonală și genetică.

• 17-hidroxiprogesteron crescut;
• sulfat de dehidroepiandrosteron seric crescut;
• creșterea 17-cetosteroizilor în urină;
• scăderea aldosteronului și a cortizolului în sânge;
• excreția urinară normală sau scăzută a 17-hidroxicorticosteroizilor.

Pentru a confirma diagnosticul, este necesar un studiu cromozomial.

Informații suplimentare sunt furnizate de radiografiile osoase: la adolescenții cu această boală, plăcile de creștere se închid devreme, ceea ce se reflectă în radiografie.

Patologia a fost consemnată în fotografii făcute încă din secolul al XIX-lea, când persoanele cu această boală erau prezentate la expoziții și la circ.

Tratament

Pentru a elimina manifestările bolii, modern tehnici chirurgicaleȘi terapie hormonală. Tratamentul sindromului adrenogenital începe din momentul confirmării diagnosticului. Terapie în timp util iar intervenția chirurgicală ajută la evitarea complicațiilor severe – insuficiența suprarenală și apoi infertilitatea.

Imediat după naștere, medicii trebuie să determine corect sexul copilului. Dacă există vreo îndoială, se prescrie un studiu cromozomial - cariotiparea. Ajută la determinarea sexului genetic al nou-născutului. Fetele cu patologie genitală sunt supuse unei intervenții chirurgicale la vârsta de 1-3 luni.

Boala la nou-născuți necesită terapie de substituție hormonală pentru a restabili nivelurile normale de aldosteron și cortizol. În acest scop, sunt prescrise injecții zilnice cu aceste medicamente. Administrarea injectării durează până la 18 luni.

După aceasta, patologia la copii este tratată folosind medicamente hormonale sub formă de tabletă. Tratamentul selectat corect vă permite să obțineți creșterea și dezvoltarea normală a copilului, în ciuda hiperplaziei suprarenale.

Dacă este necesar, efectuat Chirurgie Plastică pe organele genitale. Acestea sunt ajustate în funcție de sexul genetic al copilului.

Boala adesea nu se manifestă la femei. În acest caz despre care vorbim despre forma neclasică a bolii. Tratamentul său se efectuează numai pentru infertilitate și severă defecte cosmetice. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu această variantă a bolii nu necesită tratament.

Terapie care vizează reducerea virilizării, normalizării niveluri hormonale, stimularea dezvoltării sexuale și posibilitatea de a naște un copil sunt efectuate de multe clinici din Moscova și alte orașe. În cele mai multe cazuri, prognosticul pentru viață și sănătate este favorabil.

Videoclip despre sindromul adrenogenital