Причини за широк мост на носа при новородено. Страбизъм при кърмачета: нормално или патологично? Симптоми на вродени аномалии на носа - диагностика на назални дефекти при новородени

Вродена патология във формата рожденни дефектиразвитие може да настъпи в критични периоди вътрематочно развитиепод влияние на фактори външна среда(физични, химични, биологични и др.). В този случай няма увреждане или промяна в генома.

Рискови фактори за раждане на деца с дефекти в развитието от различен произходмогат да бъдат: възрастта на бременната жена над 36 години, предишни раждания на деца с дефекти в развитието, спонтанни аборти, кръвно родствен брак, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнена бременност (заплаха от спонтанен аборт, недоносеност, следродене, седалищно предлежание, олигохидрамнион и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат тежки с изразени функционално уврежданеили просто козметичен дефект. Вродените малформации се откриват в периода на новороденото. Незначителни отклоненияв структурата, които в повечето случаи не засягат нормална функцияорган се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат внимание в случаите, когато има повече от 7 от тях при едно дете, в който случай може да се говори за диспластична конституция. Има трудности в клинична оценкадиспластична конституция, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром.

Списък на основните диспластични стигми.

Шия и торс: къса шия, липса на такава, гънки във формата на крило; късо тяло, къси ключици, фуниевидна форма гръден кош, „пилешки“ гърди, къса гръдна кост, множество зърна или широко разположени, асиметрично разположени.

Кожа и коса: хипертрихоза ( свръхрастежкоса), петна с цвят на кафе, родилни петна, обезцветена кожа, слабо или силно окосмяване, фокална депигментация.

Глава и лице: микроцефаличен череп (малък размер на черепа), череп-кула, наклонен череп, плосък заден край на главата, ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниски клепачи, изразени гребени на веждите, широк мост на носа, извита носна преградаили носна стена, цепнатина на брадичката, малка горна или Долна челюст.

Очи: микрофталм, макрофталм, наклонен разрез на очите, епикантус (вертикален кожна гънкавъв вътрешния кантус).

Уста, език и зъби: набраздени устни, гнезда на зъбите, неправилни захапки, зъбни зъби, растящи навътре зъби, тясно или късо небце или готически, извити, редки или оцветени зъби; раздвоен връх на езика, скъсен френулум, сгънат език, голям или малък език.

Уши: високи, ниски или асиметрични, малки или големи уши, аксесоар, плосък, месест уши, „животински“ уши, прикрепени лобове, липса на лобове, допълнителен трагус.

Гръбначен стълб: допълнителни ребра, сколиоза, сливане на прешлени.

Ръка: арахнодактилия (тънки и дълги пръсти), клинодактилия (изкривяване на пръстите), къси широки ръце, извити крайни фаланги на пръстите, брахидактилия (скъсяване на пръстите), напречна палмарна бразда, плоски стъпала.

Корем и гениталии: асиметричен корем, неправилно разположение на пъпа, недоразвитие на срамните устни и скротума.

При много дефекти в развитието е трудно да се определи ролята на наследствеността и околната среда в тяхната поява, тоест това е наследствена черта или е свързана с въздействието на неблагоприятни фактори върху плода по време на бременност.

Според СЗО 10% от новородените имат хромозомни аномалии, т.е. свързани с мутация на хромозома или ген, и 5% наследствена патология, тоест наследени.

Дефектите, които могат да възникнат или в резултат на мутация, или да бъдат наследени, или да се появят поради неблагоприятното въздействие на увреждащ фактор върху плода, включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, cauda equina, несрастване твърдо небцеИ Горна устна, аненцефалия (пълна или почти пълна липса на мозък), вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида (спина бифида) и др.

Раждането на бебе с вродени малформации е тежко събитие за семейството. Шокът, вината, неразбирането какво да правят по-нататък са минималните негативни преживявания на родителите на такова дете. Основната задача на мама и татко е да получат максимална информация за болестта на детето и да го осигурят най-добра грижаи лечение.

Какво трябва да знае една бъдеща майка за вродените малформации, за да се опита да избегне нежелан изход?

Малформациите на плода могат да бъдат:

• генетични (хромозомни), поради наследственост. Не можем да повлияем (предотвратим) тяхното развитие;
• образувани в плода по време на вътрематочно развитие (вродени), до голяма степен зависещи от нас и нашето поведение, тъй като ние можем да ограничим или елиминираме вредните външни фактори.

Хромозомни генетични малформации на плода

Генетичната информация се съдържа в ядрото на всяка човешка клетка под формата на 23 двойки хромозоми. Ако в такава двойка хромозоми се образува допълнителна допълнителна хромозома, това се нарича тризомия.

Най-често срещаната хромозомна генетични дефектис кого се срещат лекарите:

• Синдром на Даун;
• синдром на Патау;
• Синдром на Търнър;
• Синдром на Едуардс.

Други хромозомни дефекти също са по-рядко срещани. Във всички случаи хромозомни нарушенияможе да се наблюдава умствено и физическо увреждане на здравето на детето.

Невъзможно е да се предотврати появата на една или друга генетична аномалия, но хромозомните дефекти могат да бъдат открити чрез пренатална диагностика още преди раждането на детето. За да направите това, жената се консултира с генетик, който може да изчисли всички рискове и да предпише пренатални тестове, за да предотврати нежелани последствия.

Бременната жена се препоръчва да се консултира с генетик, ако:

• тя или нейният партньор вече са имали бебе с някои наследствени заболявания;
• единият от родителите има такива вродена патология, които могат да бъдат наследени;
• бъдещите родители са тясно свързани;
• висок риск от фетална хромозомна патология е идентифициран в резултат на пренатален скрининг (резултат хормонален анализкръв + ултразвук);
• възраст очаквана майкаповече от 35 години;
• наличието на генни мутации на CFTR при бъдещи родители;
• жената е имала пропуснати аборти, спонтанни аборти или мъртвородени деца неизвестен произходв анамнезата (историята).

Ако е необходимо, генетикът предлага бъдещата майка да се подложи допълнителни прегледи. Методи за изследване на бебе преди раждане, включително неинвазивни и инвазивни.

Неинвазивните технологии не могат да наранят бебето, тъй като не включват навлизане в утробата. Тези методи се считат за безопасни и се предлагат на всички бременни жени от акушер-гинеколог. Неинвазивните технологии включват ултразвук и вземане на проби венозна кръвбъдеща майка.

Инвазивните методи (биопсия на хорион, амниоцентеза и кордоцентеза) са най-точни, но тези методи могат да бъдат опасни за нероденото дете, тъй като включват нахлуване в маточната кухина за събиране на специален материал за изследване. Инвазивни методисе предлагат на бъдещата майка само в специални случаи и само от генетик.

Повечето жени предпочитат да посетят генетик и да се подложат генетични изследванияв случай на сериозни проблеми. Но всяка жена е свободна в избора си. Всичко зависи от вашите конкретна ситуация, такива решения винаги са много индивидуални и никой освен вас не знае верния отговор.

Преди да се подложите на такива изследвания, консултирайте се с вашето семейство, акушер-гинеколог и психолог.

Синдром на Шерешевски-Търнър (TS).Среща се при момичета 2:10 000. Къс врат, криловидни гънки на шията, оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти. Впоследствие се появява полов инфантилизъм, нисък ръст и първична аменорея.

Синдром на Даун (тризомия 21 хромозома).Среща се при момчетата 1:1000. Широка плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, щръкнал голям език, напречна гънка в дланта, сърдечни дефекти.

Синдром на Klinefelter (XXY синдром):пациентите са високи с непропорционално дълги крайници, хипогонадизъм, вторичните полови белези са слабо развити, може да се наблюдава женски тип окосмяване. Намалена сексуално желание, импотентност, безплодие. Съществува склонност към алкохолизъм, хомосексуалност и антисоциално поведение.

Наследствени метаболитни нарушения

Към функциите наследствени нарушенияМетаболизмът включва постепенно начало на заболяването, наличие на латентен период и влошаване на признаците на заболяването с течение на времето, те се откриват по-често по време на растежа и развитието на детето, въпреки че някои могат да се появят от първите дни от живота;

При развитието на някои форми на наследствени метаболитни заболявания има ясна връзка с характера на храненето. Хронично хранително разстройство, което започва в неонаталния период, както и по време на прехода към изкуствено храненеили въвеждането на допълнителни храни, може да прикрие дефицит на определени ензимни системи в тънките черва.

Най-често въглехидратният метаболизъм е нарушен при новородени. Най-често това е дефицит на лактоза, захароза и др. Тази група включва: непоносимост към галактоза, натрупване на гликоген, непоносимост към глюкоза и др. Общи симптоми: диспепсия, конвулсии, жълтеница, уголемяване на черния дроб, промени в сърцето, мускулна хипотония.

Лечението е ефективно, ако започне не по-късно от два месеца. Млякото се изключва от диетата и се преминава към смеси, приготвени в соево мляко. Преди това бяха въведени допълнителни храни: каша с месен или зеленчуков бульон, зеленчуци, растителни масла, яйца. До 3-годишна възраст се препоръчва стриктно спазване на диетата.

Нарушения на метаболизма на аминокиселините.От тази група заболявания най-честата е фенилкетонурия (PKU). Проявява се с промени в централната нервна система, диспептични симптоми, конвулсивен синдром. PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, мирис на урина и намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

В момента е идентифициран биохимичен дефект за 150 наследствени метаболитни нарушения. Успешна терапияЗаболяването е възможно при липса на ранна диагноза. По време на неонаталния период се извършват масови прегледи на деца за идентифициране на някои заболявания, включително PKU.

Възможностите за ранно откриване на наследствени заболявания значително се разшириха с въвеждането в практиката на методите за пренатална диагностика. Повечето заболявания на плода се диагностицират чрез изследване амниотична течности клетките, които съдържа. Всички са диагностицирани хромозомни заболявания, 80 генни заболявания. Освен амниоцентеза, те използват ехография, определяне на β-фетопротеин в кръвта на бременни жени и в амниотичната течност, чието ниво се повишава с увреждане на централната нервна система на плода.

Ненаследствени малформации на плода

От момента на оплождането, тоест сливането на мъжките и женски полови клетки, започва образуването на нов организъм.

Ембриогенезата продължава от 3-та седмица до 3-тия месец. Дефектите в развитието, които се появяват по време на ембриогенезата, се наричат ​​ембриопатии. Има критични периоди по време на формирането на ембриона, вредни ефектиувреждат онези органи и системи, които се образуват в момента на излагане на увреждащия фактор. При излагане неблагоприятен факторпрез 1-2-та седмица се появяват много сериозни дефекти, често несъвместими с живота, което води до спонтанни аборти. На 3-4-та седмица се формират главата и сърдечно-съдовата система, зачатъците на черния дроб, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреци, надбъбречни жлези, панкреас, планира се формирането на бъдещи крайници, така че възникват дефекти като липса на очи, слухов апарат, черен дроб, бъбреци, бял дроб, панкреас, крайници, церебрална херния, възможно образуване на допълнителни органи. В края на първия месец настъпва формирането на половите органи, лимфната система, далака и образуването на пъпната връв.

През втория месец могат да се появят аномалии като цепнатина на устната и небцето, аномалии на слуховия апарат, цервикални фистули и кисти, гръден кош и дефекти на гръдния кош. коремна стена, дефекти на диафрагмата, сърдечна преграда, аномалии нервна система, съдова и мускулна системи.

Ембриопатиите включват:

• вродена диафрагмална херния,
• дефекти на крайниците (пълна липса на всички или един крайник, рудиментарно развитие на дисталните части на крайниците с нормално развитиепроксимални части, липса на проксимални части на крайниците при нормално развитие на дисталните части, когато ръцете или краката започват директно от тялото),
• атрезия на хранопровода, червата, ануса,
• херния на пъпната връв,
• жлъчна атрезия,
• белодробна агенезия (липса на един бял дроб),
• вродени сърдечни дефекти,
• малформации на бъбреците и пикочните пътища,
• малформации на централната нервна система (аненцефалия - липса на мозък, микроцефалия - недоразвитие на мозъка).

Фетопатии. Периодът на плода продължава от 4-та седмица пренатален периодпреди да се роди бебето. То от своя страна се дели на ранно – от 4-ия месец. до 7 месеца, а късните - 8 и 9 месеца. бременност.

Когато плодът е изложен на увреждащ фактор в ранния неонатален период, настъпва диференциация на вече създаден орган. Фетопатиите (ранни) включват: хидроцефалия, микроцефалия, микрофталмия и други малформации на централната нервна система, белодробна кистоза, хидронефроза, херния на главата и гръбначен мозък- издатина медулачрез конци и костни дефекти. Краниалните хернии най-често се локализират в корена на носа или в посткраниалната област.

Вродените вътрематочни малформации на плода могат да бъдат от разнообразно естество, тъй като могат да засегнат почти всеки орган, всяка система на развиващото се бебе.

Известни са следните опасни външни фактори:

• Алкохолът и наркотиците често водят до сериозни нарушения и малформации на плода, понякога несъвместими с живота.
• Никотинът може да причини забавяне на растежа и развитието на детето.
• Лекарствата са особено опасни в ранните етапи на бременността. Те могат да причинят различни дефекти в развитието на бебето. Ако е възможно, по-добре е да се въздържате от употребата на лекарства дори след 15-16 седмица от бременността (освен когато е необходимо да се запази здравето на майката и бебето).
• Инфекциозните заболявания, предавани от майка на дете, са много опасни за бебето, тъй като могат да причинят сериозни нарушенияи дефекти в развитието.
• Рентгеновите лъчи и радиацията са причина за много малформации на плода.
• Професионални рискове на майката (вредни работилници и др.), като токсични ефективърху плода - може сериозно да повлияе на неговото развитие.

Вродена патология на плода се открива на различни етапи от бременността, така че бъдещата майка трябва да се подложи на своевременни прегледи от лекари в препоръчания период

• в първия триместър на бременността: 6-8 седмици (ултразвук) и 10-12 седмици (ултразвук + кръвен тест);
• през втория триместър на бременността: 16-20 седмици (ултразвук + кръвен тест) и 23-25 ​​​​седмици (ултразвук);
• в третия триместър на бременността: 30-32 седмици (ултразвук + доплер) и 35-37 седмици (ултразвук + доплер).

Пренаталната диагностика напоследък става все по-разпространена, тъй като познанията за здравето на нероденото бебе и прогнозите са много важни за бъдещите родители. Знаейки за състоянието на плода, семейството, след като оцени ситуацията и възможностите си, може да откаже бременност.

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютния мрак на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца бебето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно, това не работи при деца веднага след раждането. Повечето новородени се справят в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки, че детето им има страбизъм. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа му. Родителите може да са прави, но може би това се дължи на факта, че носът на детето е твърде широк. Гънките на кожата, идващи от горен клепачдо моста на носа се наричат ​​epicanthus и ако са твърде широки, може да изглежда много като кривогледство. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за кривогледство изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истински страбизъм едното око се движи независимо и привлича вниманието, когато детето гледа рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост в един от шестте очни мускули, поставяйки се в движение очна ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизма, като наблюдавате отражението в очите на ярък, далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отразява само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здравото око, а косото око изглежда остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно при откриване на страбизъм незабавно да се започне неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и после изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и успоредно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко се среща фиксиран страбизъм, когато кривогледото око постоянно се движи независимо, отделно от здравото око. В това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Това може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Можете да принудите слабо окоработете, докато покривате здравото си око с превръзка. Подобно на всички други мускули, слабото око се укрепва от това обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината. слаб мускултака че косото око да не изостава от здравото и да работи нормално. Операцията за страбизъм обикновено се извършва на шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случай на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако все още не знаете това, запомнете следното:

• До три месеца всички бебета изпитват страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Операцията за коригиране на страбизъм трябва да се извърши преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Въпросната патология не е обвързана с никоя определена расаили полу. Може да се появи като изолиран дефект или да се комбинира с други дефекти в развитието.

Лекарят често открива аномалии по време на първия преглед и за отстраняването им е необходима само хирургическа намеса.

Причини за вродени деформации и дефекти на носа – кой е в риск?

Грешките при формирането на външния нос възникват поради отрицателно влияние заобикаляща среда, лоши навици, някои други фактори върху здравето на бъдещата майка, която е бременна 6-12 седмици.

Външните дефекти на носа са не само естетически проблем, - те могат да провокират сериозни нарушения в развитието в бъдеще.

Има няколко фактора, чието въздействие върху бременната жена може да предизвика вродени аномалиибебешки нос:

• Инфекция на организма със заболявания от групата TORCH. Поради това в Руската федерация през първия триместър на бременността жените се изследват за рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус, вирус на хепатит, херпес и сифилис.
• Радиоактивно или йонизиращо лъчение.
• Отравяне с химически агенти.
• Прием на определени лекарства.
• Алкохолизъм.
• Пушенето на тютюн.
• Генетична предразположеност.
• Прием на лекарства.

Видове вродени аномалии на носа в медицинската класификация

Днес в медицинските източници въпросното заболяване се класифицира, както следва:

1. Дисморфогенеза

Състояние, при което костният и хрущялен скелет на носа е модифициран.

Има няколко вида:

• Хипогенеза . Характеризира се с недоразвитие и скъсяване на външните структури на носа: гърба, основата, крилата. Деформациите могат да засегнат всички или една структура и да бъдат едно- или двустранни. IN в редки случаиМоже да има пълна липса на горните компоненти на носа. Подобно състояниев някои източници те се наричат агенезия.
• Хипергенеза . Хрущялна или костна тъкантук те са доста големи по размер. Тази група деформации включва широк, твърде дълъг нос, както и обширен връх на носа.
• Дисгенезия . Дефектите в развитието са концентрирани във фронталната равнина. Кривината на носа може да бъде различна форма(скосен нос, S-образна деформация, страничен хобот, гърбица на носа и др.).

2. Упоритост

Патологични състояния, при които новороденото има "ненужни" компоненти на външния нос.

Тази група аномалии е разделена на два вида:

• Дефекти на външната част на носа : единични неоплазми в основата на носа, които съдържат мастни жлези и коса; латерална/средна цепка на носа; раздвоен връх на носа.
• Интраназални аномалии : отделяне - или пълно отделяне - на раковините една от друга; атрезия на носните проходи.

3. Дистопия

С тези дефекти външният нос има различни неоплазми, които могат да бъдат разположени на различни места.

Например, носната преграда може да бъде оборудвана с придатък, което ще се отрази негативно назално дишанеи върху функцията на обонянието.

Друг пример е наличието на везикула върху носната раковина с жлезист секрет вътре. В бъдеще в такива мехури може да се натрупа гноен инфилтрат, което ще доведе до възпаление на носната лигавица.

Симптоми на вродени аномалии на носа - диагностика на назални дефекти при новородени

Една от най-ярките прояви на въпросното заболяване е нестандартната форма на носа, както и деформациите на лицевата част на черепа.

Характерно за всички видове аномалии е нарушението свободно дишанепрез носа.

Това явление се характеризира със следните условия:

• Твърде шумно, учестено дишане.
• Посиняване на назолабиалния триъгълник.
• Дискомфорт при преглъщане.
• задушаване, дихателна недостатъчностможе да се развие в особено трудни случаи.
• Преминаването на храна през носните проходи по време на хранене.
• Новороденото е постоянно неспокойно и спи лошо.

Дистопията, за разлика от други вродени назални дефекти, се проявява по-ясно. Пациентът има постоянно натрупванегъста слуз в носните проходи, в резултат на което може да се образува дерматит близо до носа и горната устна.

Наличието на кисти и фистули може да предизвика редовно възпалителни процеси, който в бъдеще може да се развие във фронтален синузит или менингит.

Тази аномалия се диагностицира от педиатър или неонатолог чрез следните мерки:

• Разпитване на майката за заболявания, претърпени по време на бременност, определяне на момента на генетична предразположеност. Важна роляиграе наличието на вредни фактори, които могат да повлияят на развитието на плода.
• Преглед на новородено за идентифициране на деформации лицев череп. В случай на сериозни назални дефекти, тези промени ще бъдат видими.
• Необходими са лабораторни изследвания за потвърждаване/изключване на TORCH инфекции в кръвта на детето. Използвайки същата техника, се проверяват възпалителните екзацербации.
• Риноскопията с помощта на специално миниогледало има за цел да изследва състоянието вътрешни структуринос
• Сондирането помага да се проучи степента на проходимост на носните проходи. За тази манипулация се използва гумен или метален катетър.
• Фиберендоскопия. Позволява да се изследва подробно лигавицата на носа и назофаринкса, интраназалните структури, да се идентифицират най-малките неоплазми, както и да се запише всичко това на монитора с помощта на видеокамера.
• Рентгенография. Позволява ви да изследвате патологични промениносове, които повърхностна диагностиканевъзможно за откриване. В някои случаи може да се използва допълнително контрастно вещество.
• . Дава ви възможност да получите пълна картинаотносно съществуващите промени в носната кухина. Тази техника се използва за изследване на качеството на проходимостта на носните проходи.
• ЯМР. Предписва се в изключителни случаи, когато има съмнения за нарушения във функционирането на мозъка.

Лечение на вродени аномалии на носа - показания и противопоказания за операция

Лекува се въпросната патология изключително чрез операция.

При пълно отсъствиеЗа да се осигури проходимост на носната кухина, инфекцията се пробива и в образуваната дупка се вкарва катетър.

По време на хирургическа манипулация при кърмачета изборът се прави в полза на трансназален достъп.

• Лигавицата се изрязва със скалпел и се отлепва до мястото на предвидената локализация на атрезията.
• Този дефект се елиминира с помощта на медицинско длето и в образувания лумен се вкарва термопластична тръба, за да се осигури дренаж.

При тежки дефекти на външния носРинопластиката се извършва възможно най-рано. Това помага за предотвратяване на деформация на лицевия череп и не засяга развитието алвеоларен процесгорна челюст.

Успоредно с това може да се извърши микрохирургични манипулации върху интраназални структурикоито спомагат за запазване на обонянието.

За по-слабо изразени деформации пластична операцияможе да се забави, но решението винаги се взема от лекаря.

Фистули преди ексцизия в задължителенсе изследватчрез фистулография. Кистозните неоплазми в носната кухина също се елиминират независимо от възрастта на детето. Ако вродената фистула е разположена близо до предната черепна ямка, на операцията трябва да присъства и неврохирург.

Стигмите са много малки дефекти в развитието, които се появяват в резултат на неблагоприятни ефекти вредни факториза плодовете Има много от тях, но трябва да знаете за най-често срещаните. Ако има повече от 6-7 от тях, това показва непълноценност на генетичния материал, че трябва да се очакват някои отклонения в здравето на детето, а също и че родителите с такова дете трябва да се свържат с генетик.

Най-често срещаните стигми

В областта на черепа: специална формачерепи, включително асиметрични; ниско чело, ясно изразени гребени на веждите, надвиснали тилна кост, сплескан тил.

В областта на лицето: полегато чело, монголоидна и антимонголоидна форма на очите, хипо- и хипертелоризъм, седловиден нос, сплескана гръбна част на носа, асиметрия на лицето. Необичайна форма на челюстта, недоразвита брадичка, цепнатина на брадичката, клиновидна брадичка.

В областта на очите: епикантус, ниски клепачи, асиметрия на палпебралните фисури, двоен растеж на миглите, различен цвят на ириса, неправилна форма на зениците.

В областта на ушите: големи стърчащи уши, малки деформирани уши, уши с различна големина и форма, ниски уши, различно нивоместоположение на ушите, аномалия в развитието на формата на спиралата и антихеликса, прикрепени ушни миди, допълнителен трагус.

В областта на устата: голяма или малка уста (микростомия, макростомия), „уста на шаран“, високо и тясно небце, високо сплескано небце, извито небце, къса юздичкаезик, раздвоен език.

В областта на шията: къса или дълга шия, тортиколис, птеригоидни гънки.

В областта на торса: торсът е дълъг или къс, гърдите са хлътнали или киловидни, бъчвовидни, асиметрични, голямо разстояние между зърната, допълнителни зърна, агенезия на мечовидния израстък, дивергенция на правите коремни мускули, нисък пъп, херния.

В областта на ръцете: къси и дебели пръсти, дълги и тънки (паяк) пръсти, синдактилия, напречна бразда на дланта, къс извит V пръст, изкривяване на всички пръсти.

В областта на стъпалата: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалова цепка, двузъбец, тризъбец, кавусно стъпало, припокриване на пръстите.

В областта на кожата: депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петна с косми, прекомерно локално окосмяване, хемангиоми, области на аплазия на скалпа.

Синдром на Ваарденбург

Телекантус, широк мост на носа, хетерохромия на ирисите

Синдактилия

Слети пръсти

Прогнатизъм

Хипоплазия на долната челюст

Синдактилия

Слети пръсти

Синдром на Aarskog

Хипертелоризъм, широк мост на носа, закръглено лице, високо чело, антимонголоидна форма на очите

Акроцефалия, антимонголоидна форма на очите, хлътнал мост на носа, прогнатизъм

Децата с аномалии в черепа и лицето често страдат от главоболие, което е особено засилено в периода на интензивен растеж на детето.

Откритите стигми в областта на лицето на новородено могат да предупредят родителите и лекарите за възможно разстройство невропсихическо развитиедете, патологични проявинай-високо нервна дейностдете в бъдещето.

С такова дете определено трябва да се работи от раждането и да се използват методи за развитие при възпитанието му на всеки възрастов етап.

Днес синдромът на Даун е най-често срещаният генетично разстройство. Основата на това заболяване се поставя в момента на образуване на яйцеклетката или спермата. Дете, което има такъв проблем, има малко по-различен набор от хромозоми. Той е аномален. Ако едно нормално бебе има 46 хромозоми, то едно дете с слаби клетки има 47.

Рисков фактор

Причините за заболяването все още не са напълно изяснени. Въпреки това лекари от цял ​​свят стигнаха до единодушно решение. Те твърдят: колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-висок е рискът от раждане на дете с това заболяване. В този случай полът на бебето, възрастта на бащата и средата на живот нямат значение.

Най-доброто за жена - след тридесет и пет години. Вероятността да имате бебе с грешен набор от хромозоми се увеличава няколко пъти. Това важи особено за семейства, които вече имат такова „слънчево бебе“. при новородено дете се появяват още в утробата. На дванадесетата седмица от бременността ултразвукът може да покаже патология. Но това не е гаранция, че бебето ще се роди нездравословно. Точен резултатможе да се открие само след раждането. Но това не е достатъчно. За да потвърдите диагнозата или да я изключите, трябва да извършите специални прегледи. Външни знациСиндромът на Даун при новородени не винаги потвърждава отклонението.

признаци при новородени

Терминът "синдром" в медицината означава съвкупност от симптоми, които се появяват при определено състояние на човека. През 1866 г. ученият и лекар Джон Даун групира комплекс от симптоми при определена група хора с това заболяване. Синдромът е кръстен на този човек.

Най-често при новородено те се забелязват веднага след раждането. Такива деца, за съжаление, се раждат доста често. На всеки седемстотин новородени има едно дете със синдром на Даун. Повечето бебета обаче показват същите признаци:

• Лицето е леко сплеснато и плоско. Задната част на главата има същата форма.
• На шията се забелязва кожна гънка.
• Наблюдаваното понижен тонусмускули.
• Бебето е с кос разрез, а ъглите им са повдигнати. Образува се „монголска гънка” или т. нар. трети клепач.
• Крайниците на детето са къси в сравнение с други деца.
• Има много подвижни стави.
• Пръстите са с еднаква дължина, така че дланта изглежда широка и плоска.
• Детето има нисък ръст. Най-често наднорменото тегло се появява с възрастта.

Тези характеристики характеризират синдрома на Даун. Почти всички признаци са свързани с деформация на черепа и чертите на лицето, както и с нарушения на костите и мускулна тъкан. Има обаче и други признаци. Не се случват толкова често.

По-рядко срещани признаци

Синдромът на Даун (признаците при новородени много често се появяват още в ранна детска възраст) може да се диагностицира въз основа на други показатели. Между тях:

1. Малка уста и извито тясно небце.
2. Слаб тонус на езика: постоянно излиза от устата. С течение на времето върху него могат да се образуват бръчки.
3. Малка брадичка, както и къс нос и широк мост на носа.
4. Къса шия.
5. На дланите може да се образува хоризонтална гънка.
6. Големият пръст е разположен на голямо разстояние от останалите. А на ходилото отдолу има гънка.

Тези признаци на синдрома на Даун при новородено може да не се появят веднага, а с напредване на възрастта. Между другото, с възрастта детето често започва да развива проблеми със сърдечно-съдовата система.

Какво не се забелязва на пръв поглед

Дори горните признаци не винаги могат да гарантират факта, че бебето има синдром на Даун. Признаците при новородени могат не само да са ясно видими. Лекарите също така диагностицират вътрешни различия, които не могат да бъдат открити веднага след раждането на бебето. В бъдеще лекарите трябва да обърнат внимание на следните фактори:

• епилептични припадъци;
• вродена левкемия;
• помътняване на лещата и тъмни петнавърху зениците;
• необичайна структура на гръдния кош;
• заболявания на храносмилателната и пикочно-половата система.

Всички те могат да показват хромозомна аномалия. Такива признаци на синдром на Даун при бебе се срещат само в десет случая от сто. Освен това някои деца имат две фонтанели. Освен това те не се затварят много дълго време. Установено е, че всички деца с тази аномалия много си приличат. И чертите на родителите им обикновено не се виждат във външния им вид.

Диагностика

Има няколко метода за идентифициране на тази аномалия:

1. С помощта на ултразвук се определя размерът на "яката" на плода. Ако в тази област се появи подкожна течност между единадесетата и тринадесетата седмица от бременността, тогава съществува риск от хромозомна аномалия. Техниката обаче не винаги дава правилни резултати.
2. Комбиниран метод. Същността му се състои в това, че се извършва ултразвуково изследване и едновременно с това се взема специален кръвен тест.
3. Изследване на амниотичната течност. Жените, за които е установено, че са изложени на висок риск от раждане на дете със синдром на Даун чрез тази процедура, трябва да продължат по-нататъшни изследвания, за да се определи точният резултат.

Видове отклонение

Признаците и симптомите на синдрома на Даун могат да варират при новородено. Общоприето е, че отклонението се характеризира не с две, а с три копия на двадесет и първата хромозома. Но има и други форми на патология. Също така е много важно да знаете за тях. Първо, това е така нареченият фамилен синдром на Даун. Характеризира се с прикрепването на двадесет и първата хромозома към всяка друга. Това отклонение е доста рядко. Среща се в приблизително три процента от случаите.

Синдромът на мозайка възниква, когато не присъстват всички клетки в тялото. Тази аномалия се среща при пет процента от пациентите. Друг вид синдром е дублирането на част от двадесет и първата хромозома. Патологията е рядка. Това отклонение се характеризира с разделяне на някои хромозоми.

Признаци в плода

Новородените бебета със синдром на Даун са доста чести. Признаците могат да бъдат идентифицирани не само при новороденото бебе, но и при плода. Това отклонение, както вече споменахме, може да се види на ултразвук между дванадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. В този случай се проверява не само дебелината на зоната на яката, но и размерът на носната кост. Ако е твърде малък или напълно липсва, това показва наличието на синдрома. Същото може да се каже и за зоната на яката, ако е по-широка от 2,5 мм.

За още по късноМожете да забележите не само тази патология, но и други. Но пациентите трябва да разберат, че е невъзможно точно да се открие заболяването в плода. Доказано е, че 5% от признаците, наблюдавани на ултразвук, може да са фалшиви.

Новородени със синдром на Даун: признаци при дете

Много родители са твърде объркани външен видтяхното бебе. Зад това обаче може да се крият много други неща. сериозни проблеми. Такива деца са податливи на много заболявания. Те могат да страдат от следните заболявания:

• Забавено умствено и физическо развитие.
• Зрителни и слухови увреждания, които могат да се появят напълно неочаквано.
• Забавяне в развитието на фините двигателни умения.
• Прекомерна подвижност на костите, ставите и мускулите.
• Много нисък имунитет.
• Проблеми с белите дробове, черния дроб и храносмилателната система.
• сърдечни и кръвни заболявания, включително левкемия.

Правилно решение

Благодарение на модерни технологии, жената научава за наличието на хромозомни патологии в плода. На раномайката може да прекрати бременността, като по този начин лиши нероденото бебе от живот. Синдромът на Даун не е фатална болест. Но майката на детето може предварително да определи неговата и нейната съдба. Към днешна дата това хромозомна аномалия- Това е достатъчно често срещано явление. Може да срещнете човек и дори да не повярвате, че има синдром на Даун. Разбира се, отглеждането на такова дете е малко по-трудно. Животът му ще бъде различен от живота на другите деца. Но никой не казва, че ще бъде нещастен. Само майка му има право да решава бъдещата му съдба.

Важно е бащата и майката на „слънчевото бебе“ да запомнят следните истини:

1. Децата със синдром на Даун са доста обучаеми, въпреки че имат изоставане в развитието. За да направите това, трябва да използвате специални програми.
2. Такива деца се развиват много по-бързо, ако са в група с обикновени връстници. По-добре е да се отглеждат в семейства, а не в специализирани интернати.
3. След училище пациентите с аномалия на двадесет и първата хромозома могат да получат висше образование. Не се фокусирайте твърде много върху болестта на детето си.
4. "Децата на слънцето" са много мили и приятелски настроени. Умеят искрено да обичат и да създават семейства. Те обаче имат много висок риск да имат дете със синдром на Даун.
5. Благодарение на новите медицински изобретения такива хора могат да удължат живота си до петдесет години.
6. Не трябва да поемате вината за това, че сте се родили. слънчево дете" Дори доста здрави жениможе да роди такова бебе.
7. Ако семейството ви има дете с тази аномалия, тогава рискът да имате същото бебе е приблизително един процент.

Синдромът на Даун (признаците при новородени са посочени в тази статия) позволява на децата да растат, да се развиват и да се наслаждават на живота. Нашата задача е да им осигурим подкрепа, внимание и любов.