Видове синдром на Даун. Образование и развитие на деца със синдром на Даун

Хромозомите са основните компоненти на клетъчното ядро. Те са носители на гените, в които е закодирана наследствената информация. Съвкупността от всички хромозоми на една клетка се нарича хромозомен набор и за всяка видовехарактеризиращ се с постоянния си набор. За човек нормалният брой хромозоми е 46 (23 двойки). Случаите на променено количество хромозомен материал се считат за хромозомни аномалии.

Хромозомните аномалии провокират нарушение на развитието на тялото и появата на различни заболявания. Един от подвидовете аномалии са тризомиите. Помислете за конкретен случай на тази патология, а именно какво е тризомия 21, как се диагностицира и дали може да се лекува.

Тризомия 21: същност и причини

Тризомията означава наличието в хромозомния набор на допълнителна, трета хромозома, в момент, когато нормата предписва само двойка. Точните причинитризомия на хромозома 21 не е установена, но механизмът на нейното образуване е, че по време на клетъчното делене няма разминаване на хромозомите (често женски) и се образува клетка с 24 хромозоми. В процеса на сливане на яйцеклетка-сперматозий клетка с 24 хромозоми се слива с нормална клетка с 23 хромозоми. В резултат на това се образува зигота с 47 хромозоми (23 двойки + една хромозома), вместо 46.

В повечето случаи, когато плодът има тризомия, той не е жизнеспособен и тялото на майката ще се опита да се отърве от него. Често на такива се случва спонтанен аборт ранни датиче една жена дори няма време да разбере, че е бременна. Въпреки това, някои видове тризомия може да не предотвратят раждане на живо. Най-известният пример за тризомия е тризомията на хромозома 21, която е позната на всички под името синдром на Даун.

Тази патология се диагностицира при едно от 700-800 новородени. Синдромът на Даун причинява изоставане в интелектуалното развитие, наличие на специфични външни признаци и податливост към заболявания вътрешни органи. Пряката зависимост на появата на болестта от външни фактори (лоша екология, лоши навици и др.) Учените не са установили. Забелязано е обаче, че колкото по-възрастна е родилката, толкова по-голям е шансът да попадне в рисковата група за поява на синдрома при плода.

Проявата на болестта

Голямото разпространение на синдрома на Даун позволи на медицината да опише подробно неговите симптоми. Най-често диагнозата тризомия 21 се разпознава от лекарите по външните признаци на бебето, което вече е в болницата:

• аномалии в структурата на черепа;
• очни аномалии;
• широк мост на носа;
• орални дефекти;
• променена форма на ушите, техният малък размер;
• пипер гънка на дланите;
• деформиран гръден кош.

Деца с тризомия 21

Кърменето често е придружено от проблеми с храненето. Това се дължи на патологии на устната кухина и стомашно-чревния тракт. Детето започва да ходи доста късно, на 3,5 - 4 години. Има трудности при усвояването на речеви умения. Високата смъртност на хората със синдром на Даун се регистрира през първите пет години от живота, обикновено поради патологии на вътрешните органи.

Възрастните с тризомия 21 запазват много от симптомите, които са присъствали при раждането: плоско лице, малък гърбав нос, къс дебел врат. С годините те стават по-изразени. Мускулната слабост принуждава тези хора да държат устата си полуотворена. Ръстът на мъжете и жените със синдром на Даун е с 15-20 см по-нисък от този на здравите хора. Също така, тези хора се характеризират със следните характеристики: нисък приглушен глас, лоша координация, прегърбен гръб.

Достигайки 35-40 години, пациентите започват да се сблъскват с промени, които показват ускоряване на процеса на стареене: преждевременна поява на бръчки и сива коса. Поради бързо стареенеПовечето пациенти не доживяват до 50-годишна възраст.

Интелектуалният потенциал на хората с тризомия 21 е доста ограничен. Днес обаче има възможност за обучение и социализиране на такива деца. Навременната намеса на специалисти (логопед, психолог и др.) позволява на децата с допълнителни 21 хромозоми да започнат да пишат, четат и дори да научат всяка дейност, която не изисква сериозна физическа и интелектуална подготовка.

Тризомия 21 - вродена аномалия, което не може да се предвиди предварително. Но рискът от появата му при дете може да се изчисли още в момента, когато то е в утробата.

Диагностика на тризомия 21

Добро здраверодители и благоприятната бременност не е гаранция, че детето ще бъде здраво. Има такова нещо като основен риск от патологии. Този термин се разбира като пропорционалното съотношение на броя на бременните жени със същите характеристики към броя на случаите на тризомия 21. За откриване на хромозомни аномалии е важно да се проведе необходима диагностика(скрининг) още в ранна бременност.

Още в първия триместър на бременността жената има възможност да изчисли индивидуалния риск от хромозомни патологии в плода. За да направите това, е необходимо да се проведат редица изследвания, които включват, на първо място, ехография(ултразвук) и биохимичен анализкръв.

ултразвук

Това е един от най-универсалните и безопасни тестове за диагностициране на тризомия. Първият ултразвук обикновено се извършва на 12 гестационна седмица. Има определени маркери, на които лекарят обръща внимание при първия ултразвук и които могат да сигнализират за наличие на аномалии в плода:

• удебеляване на зоната на яката;
• липса на носна кост;
• изоставане в растежа и теглото на плода от нормата с 8 - 10%.

При ултразвук на втория триместър специалистът обръща внимание на присъствието следните знацизаболявания:

• брахицефална форма на главата (къса глава);
• увеличен обем на сърдечните вентрикули;
• киста в задната черепна ямка;
• недоразвитие на костите на лицевите структури;
• допълнителна гънка на врата;
• чревна непроходимост;
• сърдечни дефекти;
• къси тръбести кости на крайниците;
• аномалии в развитието на пръстите;
• хидронефроза на бъбреците.

Според статистиката, при наличие на 3-4 от тези признаци, вероятността за потвърждаване на диагнозата тризомия 21 ще бъде 15-25%. Струва си да се има предвид, че никой лекар няма да постави диагноза само въз основа на ултразвук. За да се състави пълна картина, е необходимо да се проведат други изследвания, включително биохимичен кръвен тест.

Кръвен тест на майката

Серумните маркери са вещества, които се срещат в кръвта на жената на различни етапи от бременността. Установено е, че концентрацията на тези маркери е значително повишена или намалена спрямо нормата при тези жени, които са бременни с дете с тризомия 21.

През първия триместър бременните жени даряват кръв за нивото на човешки хорион гонадотропин (hCG) и плазмен протеин А (PAPP-A). През втория триместър ще има три такива маркера: hCG, алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол. Препоръчително е да се проверят маркерите на първия триместър от 10 до 14 седмица от бременността, а през втория триместър да се направи анализ между 16 и 18 седмица. Получените показатели ще бъдат оценени спрямо нормите, предвидени за определена седмица от бременността.

Резултати от ултразвук и биохимичен скринингвинаги се оценяват колективно. За да се изчисли индивидуалният риск за тризомия 21, се взема предвид следното:

• ултразвукови данни за период от 11 - 13 седмици;
• кръвен тест за серумни маркери;
• индивидуални характеристики на бременната жена (възраст, лоши навици, хронични заболявания).

Тези показатели се обработват от компютърна програма, която изчислява вероятността плодът да има отклонения. Например резултатът от скрининга на 35-годишна бременна жена е 1:95. Такива цифри говорят за висок риски необходимостта от прибягване до допълнителни видове прегледи. За потвърждаване или опровергаване на диагнозата лекарите насочват рисковите жени за инвазивни изследвания. В зависимост от гестационната възраст това може да бъде: хорионбиопсия, амниоцентеза или кордоцентеза.

Всеки от тези методи включва хирургична интервенция - пункция на коремната стена на майката с цел вземане на материал, който съдържа информация за ДНК на плода (хориални въси, околоплодна течност, кръв от пъпна връв). Тези методи са много точни (около 99%), но не са напълно безопасни. В някои случаи те могат да провокират спонтанен аборт (вероятност от около 1,5%).

В арсенала на съвременната медицина сред високопрецизните методи за пренатална диагностика има безопасни методи, които включват само вземане на венозна кръв от майката. Този метод е неинвазивен пренатален ДНК тест, който е ефективен от 9-та седмица на бременността и е в състояние да открие широк обхватхромозомни патологии, една от които е тризомия 21. Подробен препис от теста се предоставя на бъдещите родители в рамките на 14 дни от датата на анализа.

Ранно откриване на синдрома на Даун женена двойкавземат отговорно решение дали са готови за раждането на болно дете и дали ще се запази бременността.

Лечение на тризомия 21

След като придобихме представа какво е тризомия 21, естествено е да си зададем въпроса – лечима ли е? Невъзможно е напълно да се излекува болестта, но в медицината има много начини за коригиране на усложненията на синдрома на Даун, които улесняват живота на пациентите:

Ако имате:

• въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
• лоши резултати от скрининга

ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациягенетик*

*консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

Кариотип - (от гръцки karyo. káryon - ядка, сърцевина и гръцки týpos - проба, форма, вид) набор от хромозоми, набор от характеристики на хромозомите (брой, размер, форма) в клетките на тялото на организъм на един или друг вид. Изследването се провежда по време на метафазата на клетъчното делене.
Често срещана причина за генетично безплодие/спонтанен аборт е промяна в броя на хромозомите или промяна в тяхната структура. Следователно изследването на кариотипа е показано (в случай на безплодие) и за двамата съпрузи.
Хромозомите са ДНК молекули, пакетирани заедно с протеини, необходими за функционирането на ДНК.
В ядрото на всички човешки соматични клетки има 46 хромозоми. От 46 хромозоми 44 или 22 двойки са автозомни хромозоми, последната двойка са полови хромозоми. При жените половите хромозоми обикновено са представени от две X хромозоми, при мъжете от две хромозоми X и Y. Във всички двойки хромозоми, както автозомни, така и полови, една от хромозомите се получава от бащата, а втората от майка. В зародишните клетки - в спермата и в яйцето съдържа 23 хромозоми (хаплоиден набор). Сперматозоидите се разделят на два вида в зависимост от това дали съдържат хромозомата X или Y. Яйцеклетките обикновено съдържат само хромозомата X.
Около 99% от цялата клетъчна ДНК е концентрирана в хромозомите, останалата част от ДНК се намира в други клетъчни органели (например в митохондриите). ДНК в еукариотните хромозоми е в комплекс с основните протеини - хистони и нехистонови протеини, които осигуряват сложно опаковане на ДНК в хромозомите и регулират способността й да синтезира рибонуклеинови киселини (РНК).
Появява се ежегодно в литературата голям бройописания на нови генетично обусловени аномалии. Според една от данните са известни повече от 2000 наследствени синдрома при хората. Според статистиката около 0,7% от децата се раждат с множество малформации. Нарушенията на кариотипа често са придружени от малформации, които са несъвместими с живота, което завършва с вътрематочна смърт на плода и аборт. Някои дефекти в кариотипа обаче позволяват раждането на плода и детето се ражда с присъщите фенотипни и генотипни характеристики за определено заболяване или синдром. Основните аномалии на кариотипа включват: синдром на Даун, синдром Шерешевски-Търнър, Синдром на Едуардс, Синдром на Клайнфелтер.
Хромозомни аномалии се откриват в поне 10% от оплодените яйцеклетки и в 5-6% от фетусите. Спонтанен аборт с хромозомни дефекти обикновено се записва на 8-11 седмица от бременността (по-късно са възможни спонтанни аборти и мъртвородени). Според резултатите от изследванията на 65 000 новородени, проведени в различни лаборатории, значителни хромозомни аберации или промени в броя на хромозомите се откриват при приблизително 0,5% от децата. Най-малко 1 на 700 деца има тризомия 21, 18 или 13; около 1 на 350 новородени момчета има 47,XXY или 47,XYY кариотип; едно дете на всеки няколко хиляди новородени има монозомия на X хромозомата; един от 500 има хромозомни аберации, повечето от които са генетично компенсирани. При изследване на възрастни понякога се откриват наследствени компенсирани хромозомни аберации, както и редица хора с 47,XXY, 47,XYY и 47,XXX кариотипове. При умствена изостаналост хромозомните аномалии се откриват при 10-15% от пациентите и дори по-често със съпътстващи анатомични дефекти. Мъжете с безплодие или поведенчески проблеми често имат допълнителна X или Y хромозома. Жените с безплодие и нисък фертилитет често имат X хромозомни аберации или X хромозомна монозомия. При първична аменорея аберациите на X хромозомата се откриват при около една четвърт от жените. Хромозомните аберации често се срещат при безплодие както при мъжете, така и при жените.
Тризомията е най-честата хромозомна мутация. Тризомията е появата на допълнителна хромозома в кариотипа. Най-известните примери са болестта на Даун, която също се нарича тризомия 21. Тризомия 13 е синдром на Патау, а тризомия 18 е синдром на Едуардс. Тези тризомии са автозомни. Други автозомни тризомици не са жизнеспособни, те умират in utero. Индивидите с допълнителни полови хромозоми са жизнеспособни. Тризомията за полови хромозоми може да бъде три вида - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (тризомия 47,XXY, известна като синдром на Клайнфелтер). Клиничните прояви на допълнителни X или Y хромозоми може да са незначителни. Тризомията 47,XXY и 47,XYY се срещат с честота 1:1000 съответно при жените и мъжете, изглеждат относително малки фенотипни проявии обикновено се откриват като случайни находки.

Синдром на Даун (синоними: тризомия на 21-ва хромозома, G 1 -тризомия).
Описан от Down JLH през 1866 г. Едно от най-честите вродени заболявания при човека (1 на 660 новородени според Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Отличителни черти - умствена изостаналост, мускулна хипотония, плоско лице, монголоидна форма на очите, малки ушни миди. Вероятността за неразпадане на хромозомите в женските зародишни клетки се увеличава с възрастта на майката. Честотата на раждане на болно дете при жени на възраст 15-29 години е 1 на 1500 раждания, 30-34 години - 1 на 800, 35-39 години 1 на 270, 40-44 години 1 на 100, след 45 години 1 на 50.
Синдромът на Даун се причинява от тризомия на цялата или по-голямата част от хромозома 21. Въз основа на обобщените данни от изследването, относителната честота на хромозомните аберации за този синдром е както следва: 1. Пълна тризомия на 21-ва хромозома - 94%; 2. Мозаицизъм, съчетаващ тризомия с нормален набор от хромозоми - 2,4%; 3. Транслокация на 21-ва хромозома или по-голямата част от нея към хромозомите от група D или G (с приблизително същата честота) - 3,3%. Мозаицизмът причинява по-леки прояви, умственото развитие е забавено или може да не бъде нарушено, което не може да се предвиди от външен вид. Мозаицизъм - съществуването в тялото на два или повече генетично различни видовеклетки. Добре развитите деца със синдрома на Даун са по-склонни да имат мозаицизъм, което понякога не е лесно да се потвърди. Средният коефициент на интелигентност при болни юноши и възрастни (според някои оценки) е 24.
Според статистиката през 1983 г. пациентите със синдром на Даун са живели средно до 25 години, а през 1997 г. до 49 години. Към първопричината ранна смъртвключват вродени сърдечни дефекти, както и респираторни заболявания, левкемия. Има отслабване на хуморалния и клетъчния имунитет. от съпътстващи заболяваниянай-чести са трудно лечимите ринити, конюнктивити, пародонтити.

Синдром на Едуардс (синоними: тризомия на 18-та хромозома, E 1 - тризомия).
Описан за първи път от Edwards JH през 1960 г. Вторият най-често срещан синдром на множество малформации. Среща се с честота 1 на 3000 новородени (болните момичета се раждат 3 пъти повече от момчетата). Описани са повече от 130 симптома на тази хромозомна аномалия. Отличителни черти - стиснати юмруци с припокриващи се пръсти, къса гръдна кост, модел на кожата под формата на арки на повечето пръсти.
Синдромът на Едуардс се причинява от тризомия на 18-та хромозома или голяма част от нея. Повечето пациенти имат пълна тризомия, поради неправилно подреждане на хромозомите по време на мейозата. Вероятността от това несъответствие нараства с възрастта на майката. Мозаечната форма на тризомия на 18-та хромозома е по-лесна от пълната тризомия. Фенотипът варира от почти нормално до напреднало заболяване. Частичната форма се проявява по различни начини - в зависимост от това коя част от хромозомата се удвоява. Тризомията на късата ръка е придружена от замъглена клинична картина с нормално умствено развитие или лека умствена изостаналост. Децата с този синдром се раждат слаби, половината от децата умират през първата седмица от живота, малцина оцеляват до една година. средната продължителност на живота е 14,5 дни; децата, които живеят една година (5-10%), страдат от тежка умствена изостаналост. известен изолирани случаипреживяемост на деца над 10 години.

Синдром на Патау (синоними: тризомия на 13-та хромозома, D 1 - тризомия).
Първо описан от Patau K през 1960 г. Среща се с честота 1 на 5000 новородени. Отличителни черти - малформации на очите, носа и Горна устна, прозенцефалични дефекти, полидактилия, дълги изпъкнали нокти, фокална аплазия на кожата на скалпа.
Синдромът се причинява от тризомия на 13-та хромозома или на голяма част от нея. Мозаечната форма на тризомията обикновено е по-лека с различна тежест на симптомите и степен на умствена изостаналост. Продължителността на живота е по-висока. Тризомия на късото рамо и проксималната част дълго рамо 13-та хромозома се проявява с неспецифични признаци и обикновено тежка умствена изостаналост. Тризомията в дисталната част на хромозомата се проявява с тежка умствена изостаналост и смърт в ранния неонатален период.
Половината от бебетата умират през първата седмица след раждането и само едно от десет оцелява една година.

Синдром на Търнър (синоними: сексогенен нанизъм, синдром на ХО, синдром на Х-хромозомна монозомия, синдром на Улрих, синдром на Шерешевски-Търнър).
Описан подробно от Turner HH през 1938 г. За първи път видян от Rossle RI през 1922 г. Среща се с честота 1 на 2500 новородени момичета. Отличителни черти са нисък ръст, широк гръден кош, хипертелоризъм на зърната, вроден лимфен оток на ръцете и краката.
Причината за синдрома е неразпадането на хромозомите по време на мейозата с образуването на 45,XO кариотип. Една от двете X хромозоми липсва напълно или частично. По-често бащината хромозома липсва.
Най-честите прояви на заболяването са нисък ръст и гонадна дисгенезия (недоразвитие или пълно отсъствиефоликули, атрофия на яйчниците). Тъй като дисгенезията не се проявява до пубертета, тогава при момичета със забавяне на растежа при липса на симптоми, които изключват синдрома на Turner, може да се препоръча цитогенетично изследване. Мозаечната форма на заболяването - кариотип 46,XX / 45,XO или 46,XY / 45X и непълна монозомия на X хромозомата (изохромозома X или делеция на част от X хромозомата) често протича в лека форма. Препоръчително е да се проведе цитогенетично изследване за всички момичета, които до 13-годишна възраст нямат телархе и адренархе, както и имат първична или вторична аменорея с високо съдържание FSH. Доказано е, че по време на развитието на плода яйчниците се развиват нормално, но примордиалните фоликули очевидно не се образуват и яйчниците впоследствие атрофират.
Забавянето на растежа при момичетата понякога се забелязва при раждането. Преди 30 годинидетето расте нормално, но със забавяне на узряването на костната тъкан, а от 3 до 12 години, напротив, костната тъкан узрява нормално, но растежът се забавя. След 12 години растежът и узряването на костите се забавят, появява се тенденция към наднормено тегло. Растежът без лечение е (средно) 143 см. Поради развиващата се атрофия на яйчниците такива жени са безплодни.
Възрастните със синдром на Търнър имат повишена честота на аортна дисекация. Повишена заболеваемост артериална хипертония, диабет, артериална хипертония, удар. 6% от момичетата са с мозаичен кариотип - 45.XO/46.XY и при тях рискът от гонадобластом е значително повишен.

Синдром на Klinefelter (синоними: синдром на XXY, синдром 47, XXY, синдром на Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Описан от Klinefelter HF през 1942 г. Среща се с честота 1 на 500 новородени момчета. Отличителни черти: хипогонадизъм, дълги крака, намалена интелигентност, поведенчески разстройства.
Проявата на синдрома е свързана с наличието на допълнителна Х хромозома в мъжкия кариотип. Причината в около половината от случаите е неразпадането на хромозомите в 1-вото разделение на мейозата по време на сперматогенезата, другата половина е нарушение на оогенезата и в малък брой случаи нарушение на митозата в оплодените клетки. Колкото по-възрастен става човек, толкова по-често в него се откриват сперматозоиди с двете полови хромозоми, т.е. рискът от раждане на дете със синдром на Клайнфелтер трябва да е по-висок.

Синдромът е най-честата причина за мъжки хипогонадизъм и безплодие.
От детството такива пациенти се характеризират с евнухоидна физика - високи, непропорционално дълги крайници, дълги крака. Развитието на речта се забавя, проявява се умствен инфантилизъм, несигурност или обратното, самоувереност, нарушена преценка. Пенисът и тестисите са сравнително малки от детството, синтезът на тестостерон, с редки изключения, е намален наполовина. Вторични знацислабо развити, една трета от юношите имат гинекомастия. Редките симптоми при синдрома на Клайнфелтер включват: крипторхизъм, сколиоза, диабетхроничен бронхит, лека атаксия, трофични язвипищяли, разширени вени, дълбока венозна тромбоза, остеопороза, рак на гърдата (20 пъти по-често), екстрагонадни тумори (по-често на възраст 15-30 години), автоимунни заболявания.
В детска възраст симптомите са минимални, клиничната картина се развива през пубертета и след пубертета и отразява степента на андрогенния дефицит. При мозаечна форма на синдрома (46,XY / 47,XXY) заболяването протича по-лесно с по-малко нарушения на тестисите. Вариант на синдрома на Klinefelter - XXYY синдром се характеризира с по-тежка умствена изостаналост и тежки поведенчески разстройства.

XXX и XXXX синдроми (синоними: X-хромозомна полизомия, XXX синдром - трипло-X синдром, X-хромозомен тризомичен синдром, XXXX синдром - X-хромозомна тетразомия, тетра-X синдром).
XXX синдромът е описан от Jacobs PA et al. през 1959 г. Кариотипът 47,XXX се среща с честота 1 на 1000 новородени момичета.
Проявата на синдрома е свързана с наличието на допълнителна X хромозома (една или две) в женския кариотип. Причината за синдрома на XXX е главно неразпадането на хромозомите по време на 1-вото разделение на мейозата. Тези пациенти често имат увреждания моторна реч, слуховата памет е отслабена, усвояването на двигателни умения става със закъснение, лошата координация на движенията и тромавостта са типични. IQ е намален (80 -90). Една трета от подрастващите имат поведенчески разстройства – затвореност, антисоциално поведение, лека депресия. С течение на времето тези смущения изчезват. Пубертетпротича нормално.

XXXX синдром е описан от Carr DH et al. през 1961 г.
Този синдром се характеризира с умствена изостаналост от клинични прояви. Растежът е нормален или висок. Чертите на лицето наподобяват синдрома на Даун. IQ е намален (средно 55). Характерно е изоставането в развитието на речта и поведението. Тези пациенти често имат разстройства менструален цикъли намалена плодовитост, но децата им обикновено са здрави.

Синдром на XXXXXX (синоними: синдром на пентазомия на Х-хромозомата, синдром на пента-Х).
Синдромът на XXXXX е описан от Kesaree N и Wooley PV през 1963 г. Отличителни черти: Монголоиден разрез на очите, отворен артериален разрез на очите, малки длани, клинодикталии на петия пръст.
Синдромът се дължи на наличието на три допълнителни X хромозоми в кариотипа на жените. Допълнителните хромозоми идват от майката.
Този синдром на клинични прояви се характеризира с умствена изостаналост, забавяне на растежа, нисък ръст, микроцефалия, леко монголоидна форма на очите, хлътнал мост на носа, къс врат, ниска линия на косата, неправилна оклузия, вродени сърдечни дефекти - отворени митрален дефект, дефект междукамерна преграда. IQ в диапазона 20-75.

Синдром котешко око(синоними: синдром на ирис коломба и атрезия анус, синдром на Schmid-Fraccaro).
Отличителни черти: ирис коломба, антимонголоиден разрез на очите, атрезия на ануса.
При такива пациенти се открива допълнителна хромозома, състояща се от два идентични участъка на 22-ра хромозома, съдържащи цялото късо рамо заедно със сателитите, центромера и късата част на дългото рамо. Тези. тази област присъства в 4 екземпляра. Понякога заболяването се дължи на дублиране на сегмента 22q11.
Коломба на ириса и атрезия на ануса, като основни симптоми на заболяването, присъстват едновременно само в 9% от случаите. Заболяването се характеризира с: лека умствена изостаналост, понякога забавяне емоционално развитиес нормален интелект, лек хипертелоризъм на очите, долна коломба на ириса или ретината, антимонголоиден разрез на очите, предна ямка, ушни висулки, вродени сърдечни дефекти при повече от една трета от пациентите (пълно аномално сливане на белодробните вени, дефекти на предсърдната и интервентрикуларната преграда), атрезия на ануса в комбинация с ректални фистули, хипоспадия, хидронефроза, бъбречна агенезия, везикоуретерален рефлукс. Редки симптоми включват: микроцефалия, загуба на слуха, външна стеноза Ушния канал, атрезия жлъчните пътища, цепнато небце, поликистоза на бъбреците, дивертикул на Мекел и др.

Синдром на тризомия на 8-та хромозома.
Първите произведения, описващи синдрома, датират от 1963 г.
Синдромът се причинява от тризомия на 8-та хромозома, като правило, това е мозаечна тризомия, пълната тризомия, очевидно, рядко е съвместима с живота.
Клиничните прояви на този синдром са: умствена изостаналост различни степенитежест, дълъг тесен торс, нисък до висок ръст, аномалии на лопатката и гръдната кост, къс врат, тесен таз, дисплазия тазобедрените стави, малформации на сърцето, бъбреците, уретерите, лоша координация на движенията, изпъкнало чело, дълбоко поставени очи, широк нос, широки ноздри, пухкави устни, обърнати долна устна, долна микрогнатия, тясно високо небце/цепнатина на небцето, големи чашковидни уши с дебела извивка, камптодактилия на 2-5 пръста на ръцете и краката, непълна супинация в лакътя, дълбоки палмарни и плантарни бразди, контрактури големи стави, необичайни нокти.
Редки симптоми включват: аплазия на пателата, раздвоена коса, кондуктивна загуба на слуха, анормална гръбначна структура (разцепени прешлени, спомагателни лумбални прешлени), сколиоза, крипторхизъм, удвояване на йеюнума, агенезия на corpus callosum, тумори на зародишни клетки, лейомиосарком на стомаха.
Прогнозата на заболяването се определя от тежестта на умствената изостаналост.

За първи път английският лекар Даун (Даун) отделя самостоятелна нозологична единица през 1866 г. под името "монголоиден идиотизъм". Етиологията на заболяването е установена почти век по-късно - J. Lejeune и съавтори (1959) откриват допълнителни 21 хромозоми при такива пациенти.

Минимални диагностични характеристики: умствена изостаналост, мускулна хипотония, плоско лице, монголоидна очна цепка, тризомия на хромозома 21.

Болестта на Даун е най-честата форма на човешка хромозомна патология. Честота на населението 1:700.

Клиничните прояви на болестта на Даун се основават на следните цитогенетични нарушения: проста тризомия (94% от всички форми на синдрома), транслокации (4%), мозаицизъм (2%).

Основните диагностични признаци и клиника на заболяването са толкова типични и добре описани в литературата, че диагнозата се установява още в неонаталния период. Според различни автори болестта на Даун се среща от 9 до 29 малки аномалии в развитието и малформации.

Брахицефален череп със сплескан тил и сплескано лице, наклонени цепнати очи (монголоид), епикантус, петна от Брушфийлд (светли петна по ириса), хипертелория, увеличен и сплескан мост на носа, малки ниско разположени ушни миди (микроотия), максиларен хипоплазия, макроглосия (голям език), "набразден" език, високо небце, необичаен растеж на зъбите, къса шия, широки четки, клинодактилия на малките пръсти, сандалово пространство на стъпалото. Доста често се откриват признаци на недоразвитие на външните полови органи (крипторхизъм, хипоплазия на пениса и скротума), пъпна и ингвинална херния, разминаване на мускулите на ректуса на корема.

От дефектите на вътрешните органи най-характерни са дефектите на сърдечно-съдовата система и храносмилателните органи, по-рядко дефектите на отделителната система.

Дерматоглифични характеристики при болестта на Даун: често напречна палмарна гънка, една флексорна бразда на петия пръст, дисталното разположение на аксиалния трирадиус.

Умствена изостаналост и забавяне на стато-моторните функции се откриват при почти всички пациенти.

Други по-малко значими признаци са мускулна хипотония, разхлабени стави и дрезгав глас.

Диагнозата на болестта на Даун се основава на обстоен клиничен и кариологичен преглед. Кариологичното потвърждение на болестта на Даун има не само диагностична, но и медицинска и консултативна стойност.

Виталната прогноза за болестта на Даун се определя от наличието на малформации на сърдечно-съдовата система и храносмилателния тракт, инфекции респираторен тракт(вроден имунен дефицит), заболявания на кръвта (левкемия) и злокачествени новообразувания, към които тези пациенти са склонни. Средната продължителност на живота е около 37 години.

ЛЕЧЕНИЕ. Ранна /от 2 месеца/ психопедагогическа адаптация . Сиднокарб /10-15 мг/ден/, аминалон - 250 мг/ден, енцефабол - 100-150 мг/ден, пирацетам /ноотрапил/ - 400-800 мг/ден . , витаминотерапия, ATP. Тиреоидин -0,2 mg / ден. Масаж, гимнастика.Хирургична корекция. Имуномодулиращи лекарства.

Медицинско генетично консултиране.

За семейна двойка с дете със синдром на Даун рискът от раждане на друго болно дете е повишен и зависи от цитогенетичния вариант на синдрома и възрастта на съпрузите. В случай на проста тризомия и възрастта на родителите 25-35 години, рискът от рецидив е не повече от 1% С увеличаване на възрастта на родителите рискът се увеличава. Установена е зависимостта на риска от раждане на дете със синдром на Даун от възрастта на майката. След 35 години рискът от раждане на болно дете е много висок, което налага задължителна инвазивна пренатална диагностика.

Зависимостта на честотата на раждане на деца със синдром на Даун от възрастта на майката.

Ако при пациент се открие транслокационен вариант на болестта на Даун, тогава за целите на медико-генетичното консултиране трябва да се изследва кариотипът на родителите. Идентифицирането на балансирана транслокация при един от родителите, което е причинило патологията при детето, изисква инвазивна пренатална диагностика при последващи бременности. В такива случаи рискът от рецидив зависи от вида на транслокацията и кой родител (майка или баща) е носител.

С мозаичност на родителите генетичен рискоценен като висок и доближаващ 30%.

Синдромът на Даун (наричан още тризомия 21) е генетично заболяване, което засяга около 1 на 800 новородени. Това е водещата причина за когнитивно увреждане. Синдромът на Даун е свързан с леко до умерено изоставане в развитието, хората със заболяването имат характерни черти на лицето, ниско мускулен тонус V ранно детство. Много хора със синдром на Даун имат сърдечни дефекти, повишен риск от развитие на левкемия, ранна поява на Алцхаймер, стомашно-чревни заболяванияи други здравословни проблеми. Симптомите на синдрома на Даун варират от леки до тежки.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е кръстен на д-р Лангдън Даун, който за първи път описва синдрома като разстройство през 1866 г. Въпреки че лекарят описа важни и основни симптоми, той не определи правилно какво точно причинява тази патология. И едва през 1959 г. учените откриват генетичния произход на синдрома на Даун. Гените в допълнителните копия на хромозома 21 са отговорни за всички характеристики, свързани със синдрома на Даун.

Обикновено всяка човешка клетка съдържа 23 двойки различни хромозоми. Всяка хромозома носи гените, които са необходими за правилно развитиеи поддържане на нашето тяло. По принцип човек наследява 23 хромозоми от майката (чрез яйцеклетката) и 23 хромозоми от бащата (чрез спермата). Понякога обаче човек наследява допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. В случай на синдром на Даун най-често се наследяват две копия на 21-вата хромозома от майката и едно копие на 21-вата хромозома от бащата, за общо три хромозоми 21. Именно поради този тип наследство синдромът на Даун се нарича тризомия на 21-ва хромозома.

Около 95% от хората със синдром на Даун наследяват цялата допълнителна хромозома 21. Около 3% до 4% от хората със синдром на Даун не наследяват цялата допълнителна хромозома 21, а само някои от допълнителните гени на хромозома 21, които са прикрепени към друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това се нарича транслокация. Транслокациите в повечето случаи са случайни събития по време на зачеването. В някои случаи обаче единият родител е носител на балансирана транслокация: родителят има точно две копия на хромозома 21, но някои от гените са разпределени на другата хромозома. Ако едно дете наследи хромозома с допълнителни гени на хромозома 21, тогава детето ще има синдром на Даун (две хромозоми 21 плюс допълнителни гени на хромозома 21, свързани от друга хромозома).

Около 2%-4% от хората със синдром на Даун наследяват допълнителни гени на хромозома 21, но не във всяка клетка на тялото. Това синдром на мозайка на Даун. Тези хора могат например да наследят някои от хромозомните аномалии, т.е. допълнителната 21-ва хромозома може да не се открие във всички човешки клетки. Тъй като броят на тези клетки варира в широки граници при хората с мозаечен синдром на Даун, те често няма да имат всички признаци на синдрома на Даун, интелектуалното увреждане може да не е толкова тежко, колкото при хората с пълна тризомия на хромозома 21. Понякога мозаечният синдром на Даун е толкова незначителен, че остава незабелязан. От друга страна, мозаечният синдром на Даун също може да бъде погрешно диагностициран като тризомия 21, ако не е направен генетичен тест.

Въпросът, върху който в момента работят учени от цял ​​свят, е кой от допълнителните гени на хромозома 21 води до развитието на определени симптоми. Все още няма точен отговор на този въпрос. Учените смятат, че увеличаването на броя на специфичните гени променя взаимодействието между тях. Някои гени стават по-активни от други, докато други са по-малко активни от обикновено. Поради този дисбаланс се нарушава диференциацията и развитието както на самия организъм, така и на психоемоционалната сфера, в т.ч. интелектуално развитие. Учените се опитват да открият кои гени от трите варианта на хромозома 21 са отговорни за един или друг признак на синдрома на Даун. Понастоящем са известни около 400 гена на хромозома 21, но функцията на повечето остава неясна и до днес.

единственият известен факторРискът от развитие на синдрома на Даун е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е една жена при зачеването, толкова повече повече рискраждането на дете със синдром на Даун. Възрастта на майката при зачеването е рисков фактор за синдрома на Даун:

25 години 1 в 1250
30 години 1 на 1000
35 години 1 на 400
40 години 1 на 100
45 години 1 на 30

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че има предразположеност към неговото развитие. Жените със синдром на Даун имат 50% шанс да заченат болно дете и често се случват спонтанни аборти. Мъжете със синдром на Даун са безплодни, с изключение на мозаечния вариант на синдрома. Носителите на генетична хромозомна транслокация също ще имат по-голяма вероятност да имат дете със синдром на Даун. Ако носител е майката, дете със синдром на Даун се ражда в 10-30%, ако носител е бащата - в 5%.

Здравите родители, които имат дете със синдром на Даун, имат 1% риск да заченат друго дете със синдром на Даун.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Въпреки тежестта на синдрома на Даун, варираща от лека до тежка, повечето хора са добре познати външни прояви. Те включват следните характеристики:

Сплескано лице и нос, къс врат, малка уста понякога с голям изпъкнал език, малки уши, наклонени нагоре очи, които могат да имат малки кожни гънки във вътрешния ъгъл;
Бели петна (известни също като петна от Брушфийлд) могат да присъстват върху цветната част на окото;
Ръцете са къси и широки, с къси пръсти и с една гънка на дланта;
Слаб мускулен тонус, забавено развитие и растеж.
Извито небце, зъбни аномалии, плосък мост на носа, набразден език;
Ставна хипермобилност, кривина гръден кошкиловидна или фуниевидна.

Най-честите заболявания, свързани със синдрома на Даун са когнитивно увреждане(комуникационни нарушения). Когнитивното развитие често се забавя и всички хора със синдром на Даун имат затруднения с ученето през целия си живот. Как води допълнителната 21-ва хромозома когнитивно увреждане, не е съвсем ясно. Средният размермозъкът на човек със синдром на Даун се различава малко от здрав човек, но учените са открили промени в структурата и функцията на определени области на мозъка, като хипокампуса и малкия мозък. Хипокампусът, който отговаря за ученето и паметта, се променя особено. Учените използват човешки изследванияв животински модели на синдрома на Даун, за да разберете кои специфични гени на хромозома 21 водят до различни аспекти на когнитивно увреждане.

В допълнение към когнитивните увреждания, най-често срещаните заболявания, свързани със синдрома на Даун, са вродени сърдечни дефекти. Около половината от всички хора със синдром на Даун се раждат със сърдечен дефект, често с атриовентрикуларен дефект на предсърдната преграда. Други често срещани сърдечни дефекти включват вентрикуларен септален дефект, предсърден септален дефект, тетралогия на Fallot и отворен ductus arteriosus. Някои случаи изискват операция веднага след раждането за коригиране на сърдечни дефекти.

Стомашно-чревни заболяваниясъщо често се свързва със синдрома на Даун, особено атрезия на хранопровода, трахеоезофагеална фистула, атрезия дванадесетопръстникаили стеноза, болест на Hirschsprung и неперфориран анус. Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на целиакия. Понякога са необходими корективни операции за стомашно-чревния тракт.

Някои видове рак са по-чести при хора със синдром на Даун, като остра лимфобластна левкемия (вид рак на кръвта), миелоидна левкемия и рак на тестисите. Солидните тумори, от друга страна, са редки в тази популация.

Пациентите със синдром на Даун имат редица предразположения към такива състояния като: загуба на слуха, чести инфекции на средното ухо (отит на средното ухо), заболяване на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), цервикална нестабилностгръбначен стълб, зрителни нарушения, сънна апнея, затлъстяване, запек, инфантилни спазми, гърчове, деменция и ранно начало на болестта на Алцхаймер.

Около 18% до 38% от хората със синдром на Даун имат психични или поведенчески разстройствакато: разстройства от аутистичния спектър, хиперреактивност с дефицит на вниманието, депресия, стереотипи за двигателни разстройства и обсесивно-компулсивни разстройства.

Методи за пренатална диагностика на синдрома на Даун.

На родителите се предлагат няколко неинвазивни опции за скрининг. Ако се подозира синдром на Даун поради резултатите от скрининга, може да се направи официална диагноза преди раждането на бебето. Това дава време на родителите да съберат информация за синдрома на Даун преди раждането на бебето и да предприемат действия, ако възникнат усложнения.

Пренаталният скрининг понастоящем е представен от теста за алфа-фетопротеин (AFP) и ултразвукова техника. Тези методи могат да оценят риска от развитие на синдрома на Даун, но не могат да го потвърдят със 100% гаранция.

Най-широко използваният скринингов тест е AFP. Между 15-та и 20-та седмица от бременността се взема малка кръвна проба от майката и се изследва. Нивата на AFP и три хормона, наречени неконюгиран естриол, човешки хорионгонадотропин и инхибин-А, се измерват в кръвна проба. Ако нивата на AFP и хормоните се променят, тогава може да се подозира синдром на Даун, но не и да се потвърди. Освен това, нормален резултатТестът не изключва синдрома на Даун. С ултразвук се измерва и дебелината на тилната гънка в областта на шията. Този тест се прави между 11 и 13 седмица от бременността. В комбинация с възрастта на майката, този тест разкрива приблизително 80% шанс за развитие на синдром на Даун. В периода от 18 до 22 седмици от бременността можете да видите допълнителни маркери, които могат да бъдат намерени в плода със синдром на Даун: измерване на дължината на рамото и бедрена кост, размер на моста на носа, размер бъбречно легенче, малки ярки петна по сърцето ( ултразвукови знацималформации), голямо разстояние между първия и втория пръст на крака.

Има по-точни, но инвазивни методи за диагностициране на синдрома на Даун. С тези методи няма голям рискусложнения като спонтанен аборт.

1. Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 седмица от бременността. По време на тази процедура тънка игла се вкарва през коремната стена и се взема малка проба от амниотична течност. Пробата се анализира за хромозомни аномалии.
2. Между 11 и 12 седмица от бременността се извършва хорионбиопсия. Това включва събиране на проби от хорионни въси и клетки от плацентата чрез вкарване на игла в коремната стена или чрез катетър във влагалището. Пробата също се анализира за хромозомни аномалии.
3. Перкутанно вземане на проби от кръв от пъпна връв чрез тънкоиглена биопсия. Кръвта се изследва за хромозомни аномалии. Тази процедураобикновено се извършва след 18-та седмица от бременността.

Лечение на синдром на Даун

На понастоящемвреме болестта е нелечима. При необходимост се коригират само съпътстващи нарушения (дефекти на сърцето, стомашно-чревния тракт ...)

Как може да се помогне на деца и възрастни със синдром на Даун? Въпреки генетична причинаСиндром на Даун, известно е, че в момента няма лечение. Много е важно да се стимулират, насърчават и обучават децата със синдром на Даун от ранна детска възраст. Програмите за деца със специални нужди, предлагани в много страни, могат да подобрят качеството на живот чрез ранна интервенция, включително физическа терапия, трудова терапия и логопед могат да бъдат много полезни. Като всички деца, децата със синдром на Даун трябва да растат и да се развиват в безопасна и подкрепяща среда.

Прогноза за синдром на Даун

Очакваната продължителност на живота на хората със синдром на Даун се е увеличила драстично през последните няколко десетилетия, тъй като медицинските грижи и социалното приспособяване са се подобрили значително. Човек със синдром на Даун в добро здраве ще живее до средна възраст 55 години или повече.

Хората със синдром на Даун живеят по-дълго от всякога. Благодарение на пълна интеграцияв обществото, много възрастни със синдром на Даун сега живеят напълно независимо, радват се на връзки, работят и допринасят за общността.

Терапевт Жумагазиев E.N.

Един от най-мистериозните генетични заболяванияднес - Синдромът на Даун, за който има митове и легенди. Противоречивите факти изнервят родителите на такива бебета. По време на бременност възниква въпросът дали да ги оставим живи или да направим аборт. След раждането - как да отгледаме и развием необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност понижава прага на тревожност и ви кара да погледнете на този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е и дали сте готови за изпитанията, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Това е геномна патология, която лекарите също наричат ​​тризомия на хромозома 21. Мнозина се интересуват от това колко хромозоми има човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът е 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като двойките хромозоми 21 са представени от три, а не от две, както би трябвало, копия.

Терминът "болест на Даун" не се оправдава: генетиците настояват за "синдрома", което означава набор от характерни черти и характеристики, които притежават такива хора. Ето какво казва статистиката за това геномно отклонение.

1. Синдромът на Даун не е рядка патология: има 1 случай на 700 раждания. Към този момент - с 1100 раждания, тъй като се е увеличил броят на абортите, когато родителите научават за болестта по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с такова нарушение на генетиката е приблизително еднакво.
3. Тази тризомия е еднакво често срещана във всички етнически групи, сред представителите на всяка икономическа класа.
4. Ако една бременна жена е под 24 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1562. Ако тя е на възраст от 25 до 30 години, той е около 1 на 1000. Между 30 и 39 години е около 1 в 214. Най-висок е рискът за тези майки, които вече са над 45. В този случай, според статистиката, вероятността е 1 към 19.
5. 80% от децата с такова отклонение се раждат от жени под 35 години, тъй като в това възрастова групанай-високата раждаемост.
6. Възрастта на бащата над 42 години увеличава риска от синдром на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. по неизвестни причини много голямо числоновородени със синдром на Даун. Нямаше повече такива случаи.

Малките деца с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават с доброта и нежност през целия си живот. Постоянно се усмихват. В тях няма завист, агресия и злоба. Но те не се адаптират добре към обичайния начин на живот, тъй като изостават в развитието. От какви фактори зависи раждането на такова необичайно дете?

Дори и така!Първият Международен ден на хората със синдром на Даун беше отбелязан на 21 март 2006 г. Датата не е случайна: денят и месецът са избрани според номера на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

причини

Лекарите все още работят по въпроса защо децата се раждат със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи за нарушаване на кариотипа. Генетика, въпреки високото ниво съвременна наука, и до ден днешен остава един от най-мистериозните и малко проучени клонове на медицината. Следователно точен отговор на този въпрос няма. Последните проучвания посочват следните причини за синдрома на Даун, от които много малко са идентифицирани:

• възрастта на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно стечение на обстоятелствата по време на образуването на бременност и зародишни клетки;
• недостатък фолиева киселина(фактът е хипотетичен, не е научно потвърден (прочетете за фолиевата киселина, когато планирате бременност)).

Но на този етап от генетичните изследвания те единодушно твърдят, че причините за това хромозомно разстройствоне зависят от факторите на околната среда и начина на живот на родителите. Следователно семейната двойка не трябва да се обвинява за факта, че този синдром е открит в техния плод или вече новородено бебе.

през страниците на историята.Джон Лангдън Хейдън Даун е английски учен от 19-ти век, който пръв описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

Симптоми

Клиничната картина на генната патология е ясно изразена от външни симптоми, поради което е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременната медицина определя признаците на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещата съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват дали е възможно да се види синдром на Даун на ултразвук и за колко време. Има редица признаци, показващи тази патология през I и II триместър, но те трябва да бъдат потвърдени от допълнителни тестове и генетични тестове. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и фронталния лоб;
• сърдечни дефекти;
• къса раменна и бедрена кост;
• кисти на хороидния плексус;
• Синдромът на Даун при ултразвук се определя от дебелината на пространството на яката повече от 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm през II триместър;
• разширяване на бъбречното легенче;
• хиперехогенни черва;
• ехогенни огнища в сърцето;
• дуоденална атрезия.

Всички тези признаци на синдрома на Даун в плода не дават 100% гаранция, че той има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетични анализи и изследвания. Ако родителите, след като са поставили диагноза по време на бременност, са оставили детето, след раждането му ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че със синдрома на Даун външните признаци при новородените са видими за всички, те могат да показват множество други здравословни проблеми на бебето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена. генетичен анализкариотип и други лабораторни изследвания. Обикновено новородено със синдром на Даун се различава от другите деца по следните отклонения:

• плоско лице, задната част на главата, моста на носа;
• брахицефалия - необичайно къс череп;
• брахимезофалангия - къси пръстипоради недоразвитие на средните фаланги;
• клинодактилия (изкривяване) на малкия пръст;
• широк кожна гънкана необичайно къс врат;
• епикантус - вертикална гънка на кожата над палпебралната фисура;
• ставна хипермобилност;
• отворена уста поради нисък мускулен тонус и специалната структура на небцето;
• къси крайници;
• извито небце;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймунска) палмарна гънка;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм - страбизъм;
• кил или деформация на фуниятагръден кош;
• Brushfield spots - възрастови петна по ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е задължително новородените деца със синдром на Даун да имат всички гореспоменати аномалии. Някой ще има един комплект, някой ще страда от други. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• предразположение към болестта на Алцхаймер, левкемия,;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Появата на всички тези физиологични характеристики се дължи на наличието на същата допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те се развиват по-бавно от връстниците си и преминават през общите за всички етапи на социализация. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно той се разделя на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика.Фамилното име на д-р Даун е същото като английската дума за „надолу“. Поради това се роди популярно погрешно схващане, че хората със синдром на Даун са наречени така поради умствената си изостаналост. Въпреки че това не е така: болестта получи името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Степени

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се разграничават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. тежък.
3. Средно (умерено).
4. Слаб (лек).

Деца от слаба степенмогат да се различават малко от връстниците си и да постигнат достатъчна височина, за което има много доказателства. Докато хората с дълбока или тежка степен на патология никога няма да могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме не толкова за тях самите, колкото за техните родители. Ето защо е толкова важно да знаете за диагнозата предварително. И така, по кое време се определя синдромът на Даун и с помощта на какви методи?

Това е интересно.Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология играе навременна диагноза, което обикновено се провежда по време на бременност с помощта на съвременни техники и скрининги.

ултразвук

Възможно ли е да се определи синдрома на Даун чрез ултразвук и за колко време? Да, има ултразвукови признаци (наричат ​​ги още маркери) на тази генетична аномалия. Нито един от тези маркери на ултразвука обаче не е правилен и напълно абсолютен симптомСиндром на Даун. За потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания.

Генетични тестове

Те се предлагат на семейства, в които рискът от раждане на бебе с такъв синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторно изследване на амниотичната течност.
2. Хорионна биопсия - получаване на тъкан от хорион (външната обвивка на ембриона) за откриване и профилактика на хромозомна патология.
3. Кордоцентеза - получаване на кръв от пъпна връв на плода.

Неинвазивни изследвания

1. Програма за пренатален скрининг

Резултатите показват риск от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават диагнозата на 100%. Има две прожекции – през първи и втори семестър. Те включват кръвен тест и ултразвук. Специален анализ се предписва за синдром на Даун при бременни жени - за hCG (хорион гонадотропин - вещество, което се секретира от плода). Не се изисква кръводаряване. специално обучение(например диети). Сутрин на празен стомах се взема кръв от вената.

• I триместър: кръвен тест за синдром на Даун се предписва преди 13-та седмица. Резултат: съдържанието на hCG се повишава, PAPP-A (специален протеин) намалява. При такива показатели се извършва биопсия на хорион.
• II триместър: кръвен тест за синдром на Даун предоставя материал за изследване на вече 4 елемента, а не на два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако при първия скрининг е определен висок риск от синдром на Даун (1 на 500), още в ранните етапи на бременността се предписват допълнителни инвазивни изследвания, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининг теста обаче, както показва практиката, не винаги е точен. Не е необичайно както ултразвукът, така и кръвният тест да потвърдят диагнозата, въпреки това родителите оставят бебето живо и то се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на големи тризомии

Това нов метод, което се състои в секвениране на целия геном на кариотипа, фетална ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Тази диагноза е по-надеждна от инвазивните методи. Последните са придружени от механичната работа на генетиците, при която се допуска грешка в 10% от случаите. Неинвазивно изследване на тризомии, извършвано от секвенатори последно поколение, използвайки математически анализ. Това гарантира правилния резултат в 99,9%. Най-често срещаните и утвърдени методи са:

• Първият неинвазивен тест, базиран на вземане на кръв от вена на бременна жена, е Materni T21 PLUS.
• Тестове на Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
• DOT-тест (съвместна разработка на Русия и САЩ).
• Китайски тест за синдром на Даун по време на бременност от генетичната компания BGI.

Така модерни техникиви позволяват да идентифицирате синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат решение. Следователно всички анализи и тестове се предписват през I и II семестър, тъй като на 20-та седмица е твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, прекъснали бременността поради пренатална диагностика на тази патология, е около 92%. Може би фактът, че такава диагноза се поставя за цял живот, засяга: синдромът не се лекува. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Любопитен факт.Направени са много филми за хора със синдром на Даун, които са получили признание и световна слава: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Лечение

Струва си да се спомене веднага, че лечението на синдрома на Даун е серия от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да коригира ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми в помощ на слънчевите деца. Те включват развитието на всяко дете:

• реч;
• моторни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самообслужване.

Екипите от лекари, които работят с тях, включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невропатолог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и др.

За подкрепа и нормално развитие CNS Sunny деца периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамини от група В.

Понякога такова комплексно лечение дава своите резултати. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предвидими.

Със света - на струна.Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали известни личности. Това са художникът Реймънд Ху, плувките Мария Ланговая и Карън Гафни, адвокатът Паула Сейдж, актьорите Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Луис, музикантът Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развиват по различни начини в бъдеще. Степента на умствено и говорно забавяне ще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнителните занимания с тях. Такива бебета са доста обучаеми, въпреки че този процес е труден за тях и затова изостават от връстниците си. Ето типичните медицински прогнози с правилна грижа за слънчевите деца и подходящо лечение:

• много със закъснение, но все още могат да се научат да говорят, ходят, четат, пишат - правят повечето от това, което всеки друг може да прави;
• те ще имат;
• могат да учат както в специализирани, така и в редовни училища;
• някои хора със синдром на Даун дори успяха да завършат университети: испанецът Пабло Пинеда, японката Ая Ивамото;
• възможни бракове;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще се родят с аномалии, включително синдром на Даун;
• загрижените родители често питат колко живеят децата със синдром на Даун: така че продължителността на живота им днес, при подходящи условия, е около 50 години;
• риск за развитие ракови тумориза такива хора е минимален.

Също така има Отрицателни последициСиндром на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират чрез допълнителна терапия:

• кардиологични заболявания (вродени сърдечни дефекти);
• левкемия;
• Болест на Алцхаймер;
• отслабен имунитет, поради което слънчевите деца често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (мегаколон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилно функциониране на щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• костна слабост.

Никой специалист не може да каже как ще се прояви синдромът на Даун в бъдеще в един или друг случай. По този въпрос всичко е много индивидуално. Родителите могат само да се съсредоточат върху тези прогнози и да се подготвят за най-доброто различни последствиятакова необичайно генетично заболяване. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от такова развитие на събитията?

Знаете ли, че...в много семейства известни хораОтглеждат ли се деца със синдром на Даун? Това заболяване засяга сина на актрисата и певицата Евелина Бледанс, дъщерята на Лолита, внука на Борис Елцин, дъщерята на известния политик Ирина Хакамада.

Предотвратяване

Няма надеждни, доказани, гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• своевременно генетично консултиранеоще преди зачеването и след него;
• раждане на бебе в ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за бащата, така и за майката);
• приемане на всички и особено на фолиева киселина при планиране на бременност и през първата й половина.

Трябва да разберете, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто инцидент, грешка в генома. Тя ражда в нашия свят слънчеви, необикновени деца - мили, наивни, много доверчиви, винаги открити и усмихнати. Поради характеристиките си такива хора остават невинни деца, които имат нужда от помощ, любов и разбиране до края на живота си.