Видове синдром на Даун. Образование и развитие на деца със синдром на Даун

Хромозомите са основните компоненти на клетъчното ядро. Те са носители на гени, в които е закодирана наследствената информация. Съвкупността от всички хромозоми на една клетка се нарича хромозомен набор и за всяка биологични видовехарактеризиращ се с постоянния си набор. За мъж нормалният брой хромозоми е 46 (23 двойки). Случаите на променени количества хромозомен материал се считат за хромозомни аномалии.

Хромозомните аномалии провокират смущения в развитието на тялото и появата на различни заболявания. Един от подвидовете аномалии е тризомията. Нека разгледаме конкретен случай на тази патология, а именно какво е тризомия 21, как се диагностицира и дали може да се лекува.

Тризомия 21: същност и причини

Тризомията означава наличието на допълнителна, трета хромозома в хромозомния набор във време, когато нормата предписва само двойка. Точните причинитризомия на хромозома 21 не е установена, но механизмът на нейното образуване е, че по време на клетъчното делене няма разминаване на хромозоми (обикновено женски) и се образува клетка с 24 хромозоми. По време на процеса на сливане на яйцеклетка и сперматозоиди клетка с 24 хромозоми се слива с нормална клетка с 23 хромозоми. В резултат на това се образува зигота с 47 хромозоми (23 двойки + една хромозома), вместо 46.

В повечето случаи, когато плодът има тризомия, той не е жизнеспособен и тялото на майката ще се опита да се отърве от него. Често след такъв настъпва спонтанен аборт ранни стадииче жената дори няма време да разбере, че е бременна. Въпреки това, някои видове тризомия може да не предотвратят раждане на живо. Най-известният пример за тризомия е тризомия 21, която е позната на всички под името синдром на Даун.

Тази патология се диагностицира при едно от 700-800 новородени. Синдромът на Даун причинява изоставане в интелектуалното развитие, наличие на специфични външни признаци и податливост към заболявания вътрешни органи. Учените не са установили пряка връзка между появата на болестта и външните фактори (лоша околна среда, лоши навици и др.). Отбелязано е обаче, че колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-голям е шансът да бъде изложена на риск от синдрома при плода.

Проява на болестта

Голямото разпространение на синдрома на Даун позволи на медицината да опише подробно неговите симптоми. Най-често диагнозата тризомия 21 се разпознава от лекарите по външните признаци на бебето, което вече е в родилния дом:

• аномалии в структурата на черепа;
• очни аномалии;
• широк мост на носа;
• орални дефекти;
• променена форма на ухото, малък размер;
• пипер гънка на дланите;
• деформиран гръден кош.

Деца с тризомия 21

Кърмаческата възраст често е придружена от проблеми с храненето. Това се дължи на патологии на устната кухина и стомашно-чревния тракт. Детето започва да ходи доста късно, на 3,5-4 години. Има трудности при усвояването на речеви умения. Високата смъртност при хората със синдром на Даун се регистрира през първите пет години от живота, обикновено се обяснява с патологии на вътрешните органи.

Възрастните с тризомия 21 запазват много от симптомите, наблюдавани при раждането: плоско лице, малък гърбав нос, къс дебел врат. С годините стават все по-изразени. Мускулната слабост принуждава тези хора да държат устата си полуотворена. Височината на мъжете и жените със синдром на Даун е с 15-20 см по-ниска от тази на здравите хора. Тези хора се характеризират и със следните особености: нисък, приглушен глас, лоша координация, прегърбен гръб.

След достигане на 35-40 години пациентите започват да изпитват промени, които показват ускоряване на процеса на стареене: преждевременна поява на бръчки и сива коса. Поради бързо стареенеорганизъм, повечето пациенти не доживяват до 50 години.

Интелектуалният потенциал на хората с тризомия 21 е доста ограничен. Въпреки това, днес е възможно да се обучават и социализират такива деца. Навременната намеса на специалисти (логопед, психолог и др.) позволява на децата с допълнителна 21 хромозома да започнат да пишат, четат и дори да научат някаква дейност, която не изисква сериозна физическа и интелектуална подготовка.

Тризомия 21 - вродена аномалия, чиято поява не може да се предвиди предварително. Но рискът от появата му при дете може да се изчисли още в момента, когато то е в утробата.

Диагностика на тризомия 21

Добро здраверодители и благоприятната бременност не е гаранция, че детето ще бъде здраво. Има такова нещо като основен риск от патологии. Този термин се отнася до пропорционалното съотношение на броя на бременните жени със същите характеристики към броя на случаите на тризомия 21. За идентифициране на хромозомни аномалии е важно да се извърши необходима диагностика(скрининг) още в ранните етапи на бременността.

Още в първия триместър на бременността жената има възможност да изчисли индивидуалния риск от хромозомни патологии в плода. За да направите това, е необходимо да се проведат редица изследвания, които включват, на първо място, ехография(ултразвук) и биохимичен анализкръв.

Ултразвук

Това е едно от най-универсалните и безопасни изследвания за диагностициране на тризомия. Първият ултразвук обикновено се извършва на 12-та седмица от бременността. Има определени маркери, на които лекарят обръща внимание по време на първия ултразвук и които могат да показват наличието на аномалии в плода:

• удебеляване на областта на яката;
• липса на носна кост;
• растежът и теглото на плода изостават от нормата с 8 - 10%.

По време на ултразвуково сканиране на втория триместър специалистът обръща внимание на наличието следните знацизаболявания:

• брахицефална форма на главата (къса глава);
• увеличен обем на сърдечните вентрикули;
• киста в задната черепна ямка;
• недоразвитие на костите на лицевите структури;
• допълнителна гънка на врата;
• чревна непроходимост;
• сърдечни дефекти;
• къси тръбести кости на крайниците;
• аномалии в развитието на пръстите;
• хидронефроза на бъбреците.

Според статистиката, ако са налице 3-4 от тези признаци, вероятността за потвърждаване на диагнозата тризомия 21 ще бъде 15-25%. Струва си да се има предвид, че никой лекар няма да постави диагноза само въз основа на ултразвукови данни. За да получите пълна картина, е необходимо да се проведат други изследвания, включително биохимичен кръвен тест.

Кръвен тест на майката

Серумните маркери са вещества, които се появяват в кръвта на жената на различни етапи от бременността. Установено е, че концентрациите на тези маркери са значително повишени или намалени спрямо нормалните при тези жени, които са бременни с дете с тризомия 21.

През първия триместър бременните жени даряват кръв, за да проверят нивото на човешки хорион гонадотропин (hCG) и плазмен протеин А (PAPP-A). През втория триместър ще има три такива маркера: hCG, алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол. Препоръчително е да се проверят маркерите на първия триместър от 10 до 14 седмица от бременността, а през втория триместър да се направи анализ между 16 и 18 седмици. Получените показатели ще бъдат оценени спрямо нормите, предвидени за конкретна седмица от бременността.

Резултати от ултразвук и биохимичен скринингвинаги се оценяват съвкупно. За да се изчисли индивидуалният риск за тризомия 21, се взема предвид следното:

• Ултразвукови данни на 11-13 седмици;
• кръвен тест за серумни маркери;
• индивидуални характеристики на бременна жена (възраст, лоши навици, хронични заболявания).

Тези показатели се обработват от компютърна програма, която изчислява вероятността плодът да има аномалии. Например резултатът от скрининга на 35-годишна бременна жена е 1:95. Тези числа показват висок риски необходимостта от прибягване до допълнителни видове прегледи. За потвърждаване или опровергаване на диагнозата лекарите насочват рисковите жени за инвазивни изследвания. В зависимост от етапа на бременността това може да бъде: биопсия на хорионни въси, амниоцентеза или кордоцентеза.

Всеки от тези методи включва хирургична интервенция - пункция на коремната стена на майката с цел вземане на материал, който съдържа информация за ДНК на плода (хориални въси, околоплодна течност, кръв от пъпна връв). Тези методи са много точни (около 99%), но не са напълно безопасни. В някои случаи те могат да провокират спонтанен аборт (вероятността е около 1,5%).

В арсенала на съвременната медицина сред високопрецизните методи за пренатална диагностика има безопасни методи, които включват само вземане на венозна кръв на майката. Този метод е неинвазивен пренатален ДНК тест, който е ефективен от 9-та седмица на бременността и може да открие широк обхватхромозомни патологии, една от които е тризомия 21. Подробен препис от теста се предоставя на бъдещите родители в рамките на 14 дни от датата на теста.

Навременното откриване на синдрома на Даун позволява женена двойкавземат отговорно решение дали са готови да родят болно дете и дали бременността ще бъде продължена.

Лечение на тризомия 21

След като придобихме представа какво е тризомия 21, естествено е да зададем въпроса: лечимо ли е? Невъзможно е напълно да се излекува болестта, но в медицината има много начини за коригиране на усложненията на синдрома на Даун, които улесняват живота на пациентите:

Ако имате:

• възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
• лоши резултати от скрининга

ние ви предлагаме за да се регистрирате безплатна консултациялекар генетик*

*консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)

Кариотип - (от гръцки karyo. káryon - ядка, ядро ​​и гръцки týpos - модел, форма, вид) набор от хромозоми, набор от характеристики на хромозомите (брой, размер, форма) в клетките на тялото на организъм на един или друг вид. Изследването се провежда по време на метафазата на клетъчното делене.
Често срещана причина за генетично безплодие/спонтанен аборт е промяна в броя на хромозомите или промяна в тяхната структура. Поради това е показано изследване на кариотипа (в случай на безплодие) и на двамата съпрузи.
Хромозомите са ДНК молекули, пакетирани заедно с протеини, необходими за функционирането на ДНК.
В ядрото на всички човешки соматични клетки има 46 хромозоми. От 46 хромозоми 44 или 22 двойки са автозомни хромозоми, последната двойка са полови хромозоми. При жените половите хромозоми обикновено са представени от две X хромозоми, при мъжете - от две хромозоми X и Y. Във всички двойки хромозоми, както автозомни, така и полови, една от хромозомите се получава от бащата, а втората от майката . Зародишните клетки - спермата и яйцето - съдържат 23 хромозоми (хаплоиден набор). Сперматозоидите се разделят на два вида в зависимост от това дали съдържат хромозомата X или Y. Яйцеклетките обикновено съдържат само хромозомата X.
Около 99% от общата ДНК на клетката е концентрирана в хромозоми; останалата част от ДНК се намира в други клетъчни органели (например в митохондриите). ДНК в хромозомите на еукариотите е в комплекс с основните протеини - хистони и с нехистонови протеини, които осигуряват сложното опаковане на ДНК в хромозомите и регулирането на способността й да синтезира рибонуклеинови киселини (РНК).
Появява се в литературата всяка година голям бройописания на нови генетично обусловени аномалии. Според някои данни са известни повече от 2000 наследствени синдрома при хората. Според статистиката около 0,7% от децата се раждат с множество дефекти в развитието. Нарушенията на кариотипа често са придружени от дефекти в развитието, които са несъвместими с живота, което води до вътрематочна смърт на плода и аборт. Въпреки това, някои дефекти в кариотипа позволяват плодът да бъде износен до термина и детето се ражда с присъщите фенотипни и генотипни характеристики за определено заболяване или синдром. Основните кариотипни аномалии включват: синдром на Даун, Шерешевски-Търнър, Синдром на Едуардс, Синдром на Клайнфелтер.
Хромозомни аномалии се откриват в поне 10% от оплодените яйцеклетки и в 5-6% от фетусите. Спонтанен аборт с хромозомни дефекти обикновено се записва на 8-11 седмица от бременността (по-късно са възможни спонтанни аборти и мъртвородени). Въз основа на резултатите от изследванията на 65 000 новородени, проведени в различни лаборатории, значителни хромозомни аберации или промени в броя на хромозомите се откриват при приблизително 0,5% от децата. Най-малко 1 на 700 деца има тризомия 21, 18 или 13; приблизително 1 от 350 новородени момчета имат кариотип 47,XXY или 47,XYY; едно дете на всеки няколко хиляди новородени има монозомия на X хромозомата; Един на всеки 500 има хромозомни аберации, повечето от които са генетично компенсирани. При изследване на възрастни понякога се откриват наследствени компенсирани хромозомни аберации, както и редица хора с кариотипове 47,XXY, 47,XYY и 47,XXX. При умствена изостаналост хромозомните аномалии се откриват при 10-15% от пациентите и дори по-често със съпътстващи анатомични дефекти. Мъжете, страдащи от безплодие или поведенчески разстройства, често имат допълнителна X или Y хромозома. При жени с безплодие и намален фертилитет често се откриват Х-хромозомни аберации или Х-хромозомна монозомия. При първична аменорея аберациите на X хромозомата се откриват при приблизително една четвърт от жените. Хромозомните аберации често се срещат при безплодие както при мъжете, така и при жените.
Най-честите хромозомни мутации включват тризомия. Тризомията е появата на допълнителна хромозома в кариотипа. Най-известните примери са болестта на Даун, която също се нарича тризомия 21. Тризомията на хромозома 13 е синдром на Патау, а на хромозома 18 е синдром на Едуардс. Тези тризомии са автозомни. Други автозомни тризомици не са жизнеспособни и умират in utero. Индивидите с допълнителни полови хромозоми са жизнеспособни. Тризомията на половата хромозома може да бъде три вида - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (тризомия 47,XXY, известна като синдром на Клайнфелтер). Клиничните прояви на допълнителни X или Y хромозоми може да са незначителни. Тризомии 47,XXY и 47,XYY се срещат с честота 1:1000 съответно при жени и мъже и са относително незначителни фенотипни проявии обикновено се откриват като случайни находки.

Синдром на Даун (синоними: тризомия 21, тризомия G 1).
Описан от Down JLH през 1866 г. Едно от най-честите вродени заболявания при човека (1 на 660 новородени според Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Отличителни черти - умствена изостаналост, мускулна хипотония, плоско лице, монголоидна форма на очите, малки уши. Вероятността за неразпадане на хромозомите в женските зародишни клетки нараства с възрастта на майката. Честотата на раждане на болно дете при жени на възраст 15-29 години е 1 на 1500 раждания, на възраст 30-34 години - 1 на 800, на възраст 35-39 години - 1 на 270, на възраст 40-44 години - 1 на 100. , след 45 години - 1 на 50.
Синдромът на Даун се причинява от тризомия на цялата или по-голямата част от хромозома 21. Въз основа на обобщени данни от изследвания, относителната честота на хромозомните аберации за този синдром е както следва: 1. Пълна тризомия на хромозома 21 - 94%; 2. Мозаицизъм, съчетаващ тризомия с нормален набор от хромозоми - 2,4%; 3. Транслокация на 21-ва хромозома или по-голямата част от нея към хромозоми от група D или G (с приблизително същата честота) - 3,3%. Мозаицизмът причинява по-леки прояви, умственото развитие е забавено или може да не е нарушено, което не може да се предвиди от външен вид. Мозаицизмът е наличието в един организъм на две или повече генетично различни видовеклетки. Добре развитите деца с външен вид, съответстващ на синдрома на Даун, вероятно имат мозаицизъм, което понякога не е лесно да се потвърди. Средният коефициент на интелигентност при засегнатите юноши и възрастни (според някои оценки) е 24.
Според статистиката през 1983 г. пациентите със синдром на Даун са живели средно до 25 години, а през 1997 г. до 49 години. Към първопричината ранна смъртвключват вродени сърдечни дефекти, както и респираторни заболявания, левкемия. Има отслабване на хуморалния и клетъчния имунитет. от съпътстващи заболяванияНай-честите са ринит, конюнктивит и пародонтит, които са трудни за лечение.

Синдром на Едуардс (синоними: тризомия на хромозома 18, E 1 - тризомия).
Описан за първи път от Edwards JH през 1960 г. Вторият най-често срещан синдром на множество дефекти в развитието. Среща се с честота 1 на 3000 новородени (3 пъти повече засегнати момичета се раждат от момчета). Описани са повече от 130 симптома на тази хромозомна аномалия. Отличителни черти са стиснати юмруци с припокриващи се пръсти, къса гръдна кост и извита кожа на повечето пръсти.
Синдромът на Едуардс се причинява от тризомия на хромозома 18 или голяма част от нея. Повечето пациенти имат пълна тризомия, поради неправилно разделяне на хромозомите по време на мейозата. Вероятността от такова несъответствие се увеличава с възрастта на майката. Мозаечната форма на тризомия на хромозома 18 е по-лесна от пълната тризомия. Фенотипът варира от почти нормални до напреднали форми на заболяването. Частичната форма се проявява по различен начин в зависимост от това коя част от хромозомата се дублира. Тризомията на късата ръка е придружена от замъглена клинична картина с нормално умствено развитие или лека умствена изостаналост. Децата с този синдром се раждат слаби, половината от децата умират през първата седмица от живота, малцина оцеляват до една година. Средната продължителност на живота е 14,5 дни, децата, оцелели една година (5-10%), страдат от тежка умствена изостаналост. Известен изолирани случаипреживяемост на деца над 10 години.

Синдром на Патау (синоними: тризомия на хромозома 13, D 1 - тризомия).
Patau K е описан за първи път през 1960 г. Среща се с честота 1 на 5000 новородени. Отличителни черти са малформации на очите, носа и Горна устна, прозенцефалични дефекти, полидактилия, дълги изпъкнали нокти, фокална аплазия на скалпа.
Синдромът се причинява от тризомия на хромозома 13 или голяма част от нея. Мозаечната форма на тризомия обикновено е по-лека, с различна тежест на симптомите и степен на умствена изостаналост. Продължителността на живота е по-висока. Тризомия на късото рамо и проксималната част дълго рамоХромозома 13 се проявява с неспецифични симптоми и обикновено тежка умствена изостаналост. Тризомията на дисталната част на хромозомата се проявява с дълбока умствена изостаналост и смърт в ранния неонатален период.
Половината от децата умират през първата седмица след раждането и само едно на всеки десет оцелява една година.

Синдром на Търнър (синоними: сексогенен нанизъм, синдром на ХО, синдром на Х-хромозомна монозомия, синдром на Улрих, синдром на Шерешевски-Търнър).
Описан подробно от Turner HH през 1938 г. Rossle RI е забелязан за първи път през 1922 г. Среща се с честота 1 на 2500 новородени момичета. Отличителни черти са нисък ръст, широк гръден кош, хипертелоризъм на зърната, вроден лимфен оток на ръцете и краката.
Причината за синдрома е неразпадането на хромозомите в мейозата с образуването на 45,XO кариотип. Една от двете X хромозоми липсва напълно или частично. Най-често бащината хромозома липсва.
Най-честите прояви на заболяването са нисък ръст и гонадна дисгенезия (недоразвитие или пълно отсъствиефоликули, атрофия на яйчниците). Тъй като дисгенезията не се проявява до пубертета, може да се препоръча цитогенетично изследване за момичета със забавяне на растежа при липса на симптоми, които изключват синдрома на Turner. Мозаечната форма на заболяването - кариотип 46,XX/45,XO или 46,XY/45X и непълна монозомия на X хромозомата (изохромозома X или делеция на част от X хромозомата) често протича в лека форма. Препоръчително е да се проведе цитогенетично изследване за всички момичета, които до 13-годишна възраст нямат телархе и адренархе, както и имат първична или вторична аменорея с повишено съдържание FSH. Доказано е, че по време на вътрематочно развитие яйчниците се развиват нормално, но примордиалните фоликули очевидно не се образуват и яйчниците впоследствие атрофират.
Забавянето на растежа при момичетата понякога се забелязва при раждането. Преди 3 годинидетето расте нормално, но със забавяне на узряването на костната тъкан, а от 3 до 12 години, напротив, костната тъкан узрява нормално, но растежът е бавен. След 12 години растежът и съзряването на костите се забавят и се появява тенденция към наднормено тегло. Нелекуваната височина е (средно) 143 см. Поради развиваща се атрофия на яйчниците такива жени са безплодни.
Има повишена честота на аортна дисекация при възрастни със синдром на Turner. Повишена заболеваемост артериална хипертония, захарен диабет, артериална хипертония, удар. 6% от момичетата са с мозаичен кариотип - 45, XO / 46, XY и при тях рискът от гонадобластом е значително повишен.

Синдром на Klinefelter (синоними: синдром на XXY, синдром 47, XXY, синдром на Klinefelter-Reifenstein-Albright).
Описан от Klinefelter HF през 1942 г. Среща се с честота 1 на 500 новородени момчета. Отличителни черти: хипогонадизъм, дълги крака, намалена интелигентност, поведенчески разстройства.
Проявата на синдрома е свързана с наличието на допълнителна Х хромозома в мъжкия кариотип. Причината в приблизително половината от случаите е неразпадането на хромозомите в 1-вото разделение на мейозата по време на сперматогенезата, другата половина е нарушение на оогенезата и в малък брой случаи нарушение на митозата в оплодените клетки. Колкото по-възрастен става мъжът, толкова по-често има сперма с двете полови хромозоми, т.е. рискът от раждане на дете със синдром на Клайнфелтер трябва да е по-висок.

Синдромът е най-честата причина за мъжки хипогонадизъм и безплодие.
От детството такива пациенти се характеризират с евнухоидна физика - висок ръст, непропорционално дълги крайници, дълги крака. Развитието на речта се забавя, проявява се умствен инфантилизъм, несигурност или обратното, самоувереност, нарушена преценка. Пенисът и тестисите са сравнително малки от детството; синтезът на тестостерон, с редки изключения, е намален наполовина. Вторични знациса слабо развити; една трета от юношите имат гинекомастия. Редките симптоми на синдрома на Клайнфелтер включват: крипторхизъм, сколиоза, диабетхроничен бронхит, лека атаксия, трофични язвипищяли, разширени вени, дълбока венозна тромбоза, остеопороза, рак на гърдата (20 пъти по-често), екстрагонадни тумори (по-често на възраст 15-30 години), автоимунни заболявания.
В детска възраст симптомите са минимални, клиничната картина се развива през пубертета и след пубертета и отразява степента на андрогенен дефицит. При мозаечната форма на синдрома (46,XY/47,XXY) заболяването протича по-лесно с по-малко увреждане на тестисите. Вариант на синдрома на Klinefelter, XXYY синдром, се характеризира с по-тежка умствена изостаналост и тежки поведенчески разстройства.

XXX и XXXXX синдроми (синоними: полизомия на X хромозомата, XXX синдром - трипло-X синдром, тризомия X синдром, XXXX синдром - тетразомия X синдром, тетра-X синдром).
XXX синдромът е описан от Jacobs PA et al. през 1959 г. Кариотип 47.XXX се среща с честота 1 на 1000 новородени момичета.
Проявата на синдрома е свързана с наличието на допълнителна X хромозома (една или две) в женския кариотип. Причината за синдрома на XXX е главно неразпадането на хромозомите по време на 1-вото разделение на мейозата. Тези пациенти често са увредени моторна реч, слуховата памет е отслабена, усвояването на двигателни умения става със закъснение, лошата координация на движенията и тромавостта са типични. IQ е намален (80 -90). Една трета от подрастващите имат поведенчески разстройства - отдръпване, антисоциално поведение, лека депресия. С течение на времето тези смущения изчезват. Пубертетслучва се нормално.

XXXX синдром е описан от Carr DH et al. през 1961 г.
Клиничните прояви на този синдром се характеризират с умствена изостаналост. Височината е нормална или висока. Чертите на лицето наподобяват синдрома на Даун. IQ е намален (средно 55). Характерно е изоставането в развитието на речта и поведението. Тези пациенти често имат проблеми менструален цикъли намалена плодовитост, но децата им обикновено са здрави.

Синдром на XXXXX (синоними: синдром на пентазомия на Х-хромозомата, синдром на пента-Х).
Синдромът на XXXXX е описан от Kesaree N и Wooley PV през 1963 г. Отличителни белези: Монголоидна форма на очите, отворена артериална форма на очите, малки длани, клинодиктал на петия пръст.
Синдромът се причинява от наличието на три допълнителни X хромозоми в кариотипа на жените. Допълнителните хромозоми идват от майката.
Клиничните прояви на този синдром се характеризират с умствена изостаналост, забавяне на растежа, нисък ръст, микроцефалия, леко монголоидна форма на очите, хлътнал мост на носа, къс врат, ниска линия на косата, неправилна оклузия, вродени сърдечни дефекти - отворени заболяване на митралната клапа, дефект междукамерна преграда. IQ варира от 20-75.

Синдром котешко око(синоними: синдром на ирис Коломб и атрезия анус, синдром на Schmid-Fraccaro).
Отличителни черти: iris colombus, антимонголоидна форма на очите, анална атрезия.
При такива пациенти се открива допълнителна хромозома, състояща се от два идентични участъка на 22-ра хромозома, съдържащи цялото късо рамо заедно със сателитите, центромера и късата част на дългото рамо. Тези. този раздел се предлага в 4 екземпляра. Понякога заболяването се причинява от дублиране на сегмент 22q11.
Iris colombus и анална атрезия, като основни симптоми на заболяването, са налице едновременно само в 9% от случаите. Заболяването се характеризира с: лека умствена изостаналост, понякога забавяне емоционално развитиес нормален интелект, лек хипертелоризъм на очите, долен коломб на ириса или ретината, антимонголоидна форма на очите, преаурикуларни ямки, висулки на ушите, вродени сърдечни дефекти при повече от една трета от пациентите (пълно аномално сливане на белодробните вени, предсърдно и интервентрикуларни септални дефекти), анална атрезия в комбинация с ректални фистули, хипоспадия, хидронефроза, бъбречна агенезия, везикоуретерален рефлукс. Редки симптоми включват: микроцефалия, загуба на слуха, външна стеноза Ушния канал, атрезия жлъчните пътища, цепнато небце, поликистоза на бъбреците, дивертикул на Мекел и др.

Синдром на тризомия на хромозома 8.
Първите произведения, описващи синдрома, датират от 1963 г.
Синдромът се причинява от тризомия на хромозома 8, като правило, това е мозаечна тризомия; пълната тризомия, очевидно, рядко е съвместима с живота.
Клиничните прояви на този синдром се характеризират с: умствена изостаналост различни степенитежест, дълго тясно тяло, височина от нисък до висок, аномалии на лопатките и гръдната кост, къс врат, тесен таз, дисплазия тазобедрените стави, малформации на сърцето, бъбреците, уретерите, лоша координация на движенията, изпъкнало чело, дълбоко разположени очи, широк нос, широки ноздри, пухкави устни, обърнати долна устна, долна микрогнатия, тясно високо небце/цепнато небце, големи чашковидни уши с дебела спирала, камптодактилия на 2-5 пръста на ръцете и краката, непълна супинация в лакътната става, дълбоки палмарни и плантарни канали, контрактури големи стави, необичайни нокти.
Редки симптоми включват: пателарна аплазия, раздвоено окосмяване, кондуктивна загуба на слуха, анормална вертебрална структура (вертебрална бифида, допълнителен лумбален прешлен), сколиоза, крипторхизъм, дупликация на йеюнума, агенезия на corpus callosum, тумори на зародишни клетки, лейомиосарком на стомаха.
Прогнозата на заболяването се определя от тежестта на умствената изостаналост.

За първи път английският лекар Даун е идентифициран като независима нозологична единица през 1866 г. наречен „монголоиден идиотизъм“. Етиологията на заболяването е установена почти век по-късно - J. Lejeune и съавтори (1959) откриват допълнителни 21 хромозоми при такива пациенти.

Минимални диагностични признаци: умствена изостаналост, мускулна хипотония, плоско лице, монголоидна форма на очите, тризомия 21.

Болестта на Даун е най-честата форма на човешка хромозомна патология. Честота на населението 1: 700.

Клиничните прояви на болестта на Даун се основават на следните цитогенетични нарушения: проста тризомия (94% от всички форми на синдрома), транслокации (4%), мозаицизъм (2%).

Основните диагностични признаци и клиничната картина на заболяването са толкова типични и добре описани в литературата, че диагнозата се установява още в неонаталния период. Според различни автори синдромът на Даун се среща от 9 до 29 малки аномалии в развитието и малформации.

Брахицефален череп със загладен тил и сплескано лице, наклонена форма на очите (монголоид), епикантус, петна от Брушфийлд (светли петна по ириса), хипертелориум, разширен и сплескан мост на носа, малки ниско поставени уши (микроотия), хипоплазия на горната челюст, макроглосия (голям език), "сулкатиран" език, високо небце, неравномерен растеж на зъбите, къс врат, широки ръце, клинодактилия на малките пръсти, сандаловидна празнина на стъпалото. Доста често се откриват признаци на недоразвитие на външните гениталии (крипторхизъм, хипоплазия на пениса и скротума), пъпна и ингвинална херния и отделяне на мускулите на ректуса на корема.

От пороците на вътрешните органи най-характерни са тези на сърдечно-съдовата система и храносмилателните органи и по-рядко пороците на отделителната система.

Дерматоглифични характеристики при болестта на Даун: често напречна палмарна гънка, една флексионна бразда на петия пръст, дистално разположение на аксиалния трирадиус.

Умствена изостаналост и забавени статомоторни функции се откриват при почти всички пациенти.

Други по-малко значими признаци са мускулна хипотония, разхлабени стави и дрезгав глас.

Диагнозата на болестта на Даун се поставя въз основа на обстоен клиничен и кариологичен преглед. Кариологичното потвърждение на болестта на Даун има не само диагностична, но и медицинска и консултативна стойност.

Виталната прогноза за синдрома на Даун се определя от наличието на малформации на сърдечно-съдовата система и храносмилателния тракт, инфекции респираторен тракт(вроден имунен дефицит), заболявания на кръвта (левкемия) и злокачествени новообразувания, към които тези пациенти са склонни. Средната продължителност на живота е около 37 години.

ЛЕЧЕНИЕ. Ранна /от 2 месеца/ психопедагогическа адаптация . Сиднокарб /10-15 мг/ден/, аминалон -250 мг/ден, енцефабол -100-150 мг/ден, пирацетам/ноотрапил/ - 400-800 мг/ден . ,витаминотерапия, ATP. Тиреоидин -0,2 mg/ден. Масаж, гимнастика.Хирургична корекция. Имуномодулиращи лекарства.

Медицинско генетично консултиране.

За семейна двойка с дете със синдром на Даун рискът от раждане на друго болно дете е повишен и зависи от цитогенетичния вариант на синдрома и възрастта на съпрузите. В случай на проста тризомия и възрастта на родителите 25-35 години повторният риск е не повече от 1% С увеличаване на възрастта на родителите рискът се увеличава. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. След 35 години рискът от раждане на болно дете е много висок, което налага задължителна инвазивна пренатална диагностика.

Зависимост на честотата на раждане на деца със синдром на Даун от възрастта на майката.

Ако при пациент се открие транслокационен вариант на болестта на Даун, тогава за целите на медико-генетичното консултиране трябва да се изследва кариотипът на родителите. Идентифицирането на балансирана транслокация при един от родителите, което е причинило патология при детето, изисква инвазивна пренатална диагностика при последващи бременности. В такива случаи рискът от рецидив зависи от вида на транслокацията и кой родител (майка или баща) е носител.

С мозаичност на родителите генетичен рисксе оценява като висок и доближава 30%.

Синдромът на Даун (наричан още тризомия 21) е генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 800 раждания. Това е водеща причина за когнитивно увреждане. Синдромът на Даун се свързва с леко до умерено изоставане в развитието, хората с болестта имат характерни черти на лицето, ниско мускулен тонус V ранно детство. Много хора със синдром на Даун имат сърдечни дефекти, повишен риск от левкемия, ранна поява на болестта на Алцхаймер, стомашно-чревни заболяванияи други здравословни проблеми. Симптомите на синдрома на Даун варират от леки до тежки.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е кръстен на д-р Лангдън Даун, който за първи път описва синдрома като разстройство през 1866 г. Въпреки че лекарят описа важни и основни симптоми, той не определи правилно какво точно причинява тази патология. Едва през 1959 г. учените откриват генетичния произход на синдрома на Даун. Гените в допълнителните копия на хромозома 21 са отговорни за всички характеристики, свързани със синдрома на Даун.

Обикновено всяка човешка клетка съдържа 23 двойки различни хромозоми. Всяка хромозома носи гени, които са необходими за правилно развитиеи поддържане на тялото ни. Концептуално, човек наследява 23 хромозоми от майката (чрез яйцеклетката) и 23 хромозоми от бащата (чрез спермата). Въпреки това, понякога човек наследява допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. В случая на синдрома на Даун най-често срещаното унаследяване е две копия на хромозома 21 от майката и едно копие на хромозома 21 от бащата, за общо три хромозоми 21. Именно поради този тип унаследяване синдромът на Даун е наречена тризомия 21.

Около 95% от хората със синдром на Даун наследяват цялата допълнителна хромозома 21. Около 3% до 4% от хората със синдром на Даун не наследяват цялата допълнителна хромозома 21, а само някои допълнителни гени от хромозома 21, които са прикрепени към друга хромозома ( обикновено хромозома 14). Това се нарича транслокация. Транслокациите са предимно случайни събития по време на зачеването. В някои случаи обаче единият родител е носител на балансирана транслокация: родителят има точно две копия на хромозома 21, но някои гени са разпределени на друга хромозома. Ако едно дете наследи хромозома с допълнителни гени на хромозома 21, тогава детето ще има синдром на Даун (две хромозоми 21 плюс допълнителни гени на хромозома 21, свързани от друга хромозома).

Около 2% до 4% от хората със синдром на Даун наследяват допълнителни гени на хромозома 21, но не във всяка клетка на тялото. Това мозаечен синдром на Даун. Тези хора могат например да наследят някои хромозомни аномалии, т.е. допълнителната 21-ва хромозома може да не се намери във всички човешки клетки. Тъй като броят на тези клетки варира значително при хората с мозаечен синдром на Даун, те често няма да имат всички характеристики на синдрома на Даун и може да нямат толкова тежко интелектуално увреждане, колкото хората с пълна тризомия 21. Понякога мозаечният синдром на Даун е толкова незначителен, че остава незабелязан. От друга страна, мозаичният синдром на Даун също може да бъде погрешно диагностициран като тризомия 21, ако не е направен генетичен тест.

Възниква въпросът, върху който в момента работят учени от цял ​​свят, е кой от допълнителните гени на хромозома 21 води до развитието на определени симптоми. Все още няма точен отговор на този въпрос. Учените смятат, че увеличаването на броя на специфичните гени променя взаимодействието между тях. Някои гени стават по-активни от други, докато други стават по-малко активни от обикновено. В резултат на този дисбаланс се нарушава диференциацията и развитието както на самия организъм, така и на психоемоционалната сфера, в т.ч. интелектуално развитие. Учените се опитват да разберат кои гени от трите варианта на хромозома 21 са отговорни за какви характеристики на синдрома на Даун. Понастоящем са известни около 400 гена на хромозома 21, но функцията на повечето остава неясна и до днес.

Единствения известен факторРискът от развитие на синдрома на Даун е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е жената по време на зачеването, толкова повече рискраждане на дете със синдром на Даун. Възрастта на майката при зачеването е риск от синдром на Даун:

25 години 1 в 1250
30 години 1 на 1000
35 години 1 на 400
40 години 1 на 100
45 години 1 на 30

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, въпреки че има предразположеност към неговото развитие. Жените със синдром на Даун имат 50% шанс да заченат засегнато дете и често се случва спонтанен аборт. Мъжете със синдром на Даун са безплодни, с изключение на мозаечната версия на синдрома. Носителите на генетична хромозомна транслокация също ще имат повишена вероятност да имат дете със синдром на Даун. Ако носител е майката, детето със синдром на Даун се ражда в 10-30%, ако носител е бащата - в 5%.

Здравите родители, които имат дете със синдром на Даун, имат 1% риск да заченат друго дете със синдром на Даун.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Въпреки че тежестта на синдрома на Даун варира от лека до тежка, повечето хора са добре познати външни прояви. Те включват следните признаци:

Сплескано лице и нос, къс врат, малка уста понякога с голям изпъкнал език, малки уши, полегати нагоре очи, които могат да имат малки гънки на кожата във вътрешния ъгъл;
Бели петна (известни също като петна от Брушфийлд) могат да присъстват върху цветната част на окото;
Ръцете са къси и широки, с къси пръсти и с една гънка в дланта;
Слаб мускулен тонус, забавено развитие и растеж.
Извито небце, зъбни аномалии, плосък мост на носа, набразден език;
Ставна хипермобилност, кривина гръден кошкиловидна или фуниевидна.

Най-честите заболявания, свързани със синдрома на Даун са когнитивно увреждане(комуникационни нарушения). Когнитивното развитие често е забавено и всички хора със синдром на Даун имат затруднения с ученето през целия си живот. Как води допълнителната 21-ва хромозома когнитивно увреждане, не е съвсем ясно. Средният размермозъкът на човек със синдром на Даун се различава малко от здрав човек, но учените са открили промени в структурата и функцията на определени области на мозъка, като хипокампуса и малкия мозък. Хипокампусът, който отговаря за ученето и паметта, е особено засегнат. Учените използват човешки изследванияв животински модели на синдрома на Даун, за да разберете кои специфични гени на хромозома 21 водят до различни аспекти на когнитивно увреждане.

Освен когнитивното увреждане, най-често срещаните състояния, свързани със синдрома на Даун, са вродени сърдечни дефекти. Около половината от всички хора със синдром на Даун се раждат със сърдечен дефект, често атриовентрикуларен септален дефект. Други често срещани сърдечни дефекти включват вентрикуларен септален дефект, предсърден септален дефект, тетралогия на Fallot и патент ductus arteriosus. Някои случаи изискват операция веднага след раждането за коригиране на сърдечни дефекти.

Стомашно-чревни заболяваниясъщо често се свързва със синдрома на Даун, особено атрезия на хранопровода, трахеоезофагеална фистула, атрезия дванадесетопръстникаили неговата стеноза, болестта на Hirschsprung и неперфориран анус. Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на целиакия. Понякога са необходими корективни операции за стомашно-чревния тракт.

Някои видове рак са по-чести при хора със синдром на Даун, като остра лимфобластна левкемия (вид рак на кръвта), миелоидна левкемия и рак на тестисите. Солидните тумори, от друга страна, са редки в тази популация.

Пациентите със синдром на Даун имат редица предразположения към такива състояния като: загуба на слуха, чести инфекции на средното ухо (отит на средното ухо), патология на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), цервикална нестабилностгръбначен стълб, зрителни увреждания, сънна апнея, затлъстяване, запек, инфантилни спазми, гърчове, деменция и ранно начало на болестта на Алцхаймер.

Около 18% до 38% от хората със синдром на Даун имат психични или поведенчески разстройства, като: разстройство от аутистичния спектър, разстройство с дефицит на вниманието и хиперреактивност, депресия, стереотипни двигателни разстройства и обсесивно-компулсивно разстройство.

Методи за пренатална диагностика на синдрома на Даун.

На родителите се предлагат няколко неинвазивни опции за скрининг. Ако се подозира синдром на Даун въз основа на резултатите от скрининга, официална диагноза може да бъде направена преди раждането на бебето. Това дава на родителите време да съберат информация за синдрома на Даун преди раждането на бебето и възможност да предприемат действия, ако възникнат усложнения.

Пренаталният скрининг понастоящем е представен от тест за алфа-фетопротеин (AFP) и ултразвук. Тези методи могат да оценят риска от развитие на синдром на Даун, но не могат да го потвърдят със 100% гаранция.

Най-широко използваният скринингов тест е AFP. Между 15 и 20 седмица от бременността се взема малка кръвна проба от майката и се изследва. Нивата на AFP и три хормона, наречени неконюгиран естриол, човешки хорионгонадотропин и инхибин-А, се измерват в кръвна проба. Ако AFP и нивата на хормоните се променят, тогава може да се подозира синдром на Даун, но не и да се потвърди. Освен това, нормален резултатТестът не изключва синдрома на Даун. Ехографски се измерва и дебелината на нухалната гънка в областта на шията. Този тест се прави между 11 и 13 седмица от бременността. В комбинация с възрастта на майката, този тест разкрива приблизително 80% шанс за развитие на синдром на Даун. В периода от 18 до 22 седмици от бременността можете да разгледате допълнителни маркери, които могат да бъдат открити при плод със синдром на Даун: измерване на дължината на рамото и бедрена кост, размер на моста на носа, размер бъбречно легенче, малки ярки петна по сърцето ( ултразвукови признацидефекти в развитието), голямо разстояние между първия и втория пръст на крака.

Има по-точни, но инвазивни методи за диагностициране на синдрома на Даун. С тези методи няма голям рискусложнения под формата на спонтанен аборт.

1. Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 седмица от бременността. По време на тази процедура тънка игла се вкарва през коремната стена и се отстранява малка проба от амниотична течност. Пробата се анализира за хромозомни аномалии.
2. Биографията на хорион се извършва между 11 и 12 седмица от бременността. Това включва събиране на проби от хорионни въси и клетки от плацентата чрез вкарване на игла в коремната стена или чрез катетър във влагалището. Пробата също се анализира за хромозомни аномалии.
3. Перкутанно вземане на проби от кръв от пъпна връв чрез тънкоиглена биопсия. Кръвта се изследва за хромозомни аномалии. Тази процедураОбикновено се извършва след 18-та седмица от бременността.

Лечение на синдрома на Даун

На понастоящемвреме болестта е нелечима. При необходимост се коригират само съпътстващи нарушения (сърдечни дефекти, стомашно-чревен тракт...)

Как можете да помогнете на деца и възрастни със синдром на Даун? Въпреки генетична причинаИзвестно е, че синдромът на Даун в момента няма лечение. Много е важно да се стимулират, насърчават и обучават децата със синдром на Даун от ранна детска възраст. Програмите за деца със специални нужди, които се предлагат в много страни, могат да подобрят качеството на живот в резултат на ранна интервенция, включително физическа терапия, трудова терапия и логопед могат да бъдат много полезни. Като всички деца, децата със синдром на Даун трябва да растат и да се развиват в безопасна и подкрепяща среда.

Прогноза за синдром на Даун

Очакваната продължителност на живота на хората със синдром на Даун се е увеличила драстично през последните няколко десетилетия, тъй като медицинските грижи и социалното приспособяване са се подобрили значително. Човек със синдром на Даун в добро здраве ще живее средно до 55 години или повече.

Хората със синдром на Даун днес живеят по-дълго от всякога. Благодарение на пълна интеграцияв обществото, много възрастни със синдром на Даун сега живеят напълно независимо, наслаждавайки се на връзки, работа и допринасяйки за общността.

Общопрактикуващ лекар Жумагазиев E.N.

Един от най-мистериозните генетични заболяванияднес - синдром на Даун, за който има митове и легенди. Противоречивите факти изнервят родителите на такива деца. По време на бременност възниква въпросът дали да ги оставим живи или да направим аборт. След раждането - как да отгледаме и развием необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност понижава прага на тревожност и ви кара да погледнете на този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е и дали сте готови за изпитанията, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Това е геномна патология, която лекарите също наричат ​​тризомия 21. Много хора се интересуват от това колко хромозоми има човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът представлява 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като хромозомите на 21-вата двойка са представени от три, а не от две, както трябва да бъдат, копия.

Терминът „болест на Даун“ не се оправдава: генетиците настояват за „синдрома“, което означава набор от характерни черти и характеристики, които притежават такива хора. Ето какво казва статистиката за тази геномна аномалия.

1. Синдромът на Даун не е рядка патология: има 1 случай на 700 раждания. В момента - с 1100 раждания, тъй като се е увеличил броят на абортите, когато родителите разбират за заболяването по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с това генетично заболяване е приблизително еднакво.
3. Тази тризомия е еднакво често срещана при всички етнически групи и при представители на всички икономически класи.
4. Ако една бременна жена е на възраст под 24 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1562. Ако тя е на възраст между 25 и 30 години, той е приблизително 1 на 1000. На възраст между 30 и 39 години, тя е около 1 на 214. Рискът е най-голям при тези майки, които вече са над 45. В този случай според статистиката вероятността е 1 на 19.
5. 80% от децата с това заболяване се раждат от жени под 35 години, тъй като в това възрастова групанай-висока раждаемост.
6. Възрастта на бащата над 42 години увеличава риска от синдром на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. по неизвестни причини много голям брой голямо числоновородени със синдром на Даун. Повече такива случаи не са наблюдавани.

Бебетата с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават с доброта и нежност през целия си живот. Постоянно се усмихват. В тях няма завист, агресия или злоба. Но те не се адаптират добре към нормален начин на живот, тъй като изостават в развитието. От какви фактори зависи раждането на такова необичайно дете?

Дори и така!Международният ден на хората със синдром на Даун се отбелязва за първи път на 21 март през 2006 г. Датата не е случайна: денят и месецът са избрани в съответствие с номера на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

причини

Лекарите все още работят по въпроса защо децата се раждат със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи за нарушаването на кариотипа. Генетика, въпреки високото ниво съвременна наука, и до ден днешен остава един от най-мистериозните и малко проучени клонове на медицината. Следователно точен отговор на този въпрос няма. Последните проучвания посочват следните причини за синдрома на Даун, от които много малко са идентифицирани:

• възрастта на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно съвпадение на обстоятелствата по време на образуването на бременност и зародишни клетки;
• недостатък фолиева киселина(хипотетичен факт, който не е научно потвърден (прочетете за фолиевата киселина, когато планирате бременност)).

Но на този етап от генетичните изследвания генетиците единодушно твърдят, че причините за това хромозомно разстройствоне зависят по никакъв начин от факторите на околната среда и начина на живот на родителите. Следователно семейната двойка не трябва да се обвинява за факта, че техният плод или новородено бебе е диагностицирано с този синдром.

През страниците на историята.Джон Лангдън Хайдън Даун е английски учен от 19 век, който пръв описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

Симптоми

Клиничната картина на генната патология е ясно изразена от външни симптоми и следователно може лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременната медицина определя признаците на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещата съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват дали е възможно да се види синдром на Даун на ултразвук и на какъв етап. Има редица признаци, показващи тази патология през първия и втория триместър, но те трябва да бъдат потвърдени от допълнителни тестове и генетични тестове. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и фронталния лоб;
• сърдечни дефекти;
• къса раменна и бедрена кост;
• кисти на хороидния плексус;
• Синдромът на Даун при ултразвук се определя от дебелината на нухалната транслуценция над 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm през втория триместър;
• разширяване на бъбречното легенче;
• хиперехогенни черва;
• ехогенни огнища в сърцето;
• дуоденална атрезия.

Всички тези признаци на синдрома на Даун при плода не дават 100% гаранция, че има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетични анализи и изследвания. Ако родителите са изоставили детето след диагнозата по време на бременност, след раждането му те ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че външните признаци на синдрома на Даун при новородени са забележими за всички, те могат да показват множество други здравословни проблеми на бебето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена генетичен анализза кариотип и други лабораторни изследвания. Обикновено новороденото със синдром на Даун се различава от другите деца по следните отклонения:

• плоско лице, задната част на главата, моста на носа;
• брахицефалия - необичайно къс череп;
• брахимезофалангия - къси пръстипоради недоразвитие на средните фаланги;
• клинодактилия (изкривяване) на малкия пръст;
• широк кожна гънкана необичайно къс врат;
• епикантус - вертикална гънка на кожата над палпебралната фисура;
• ставна хипермобилност;
• отворена уста поради нисък мускулен тонус и специалната структура на небцето;
• къси крайници;
• извито небце;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймунска) палмарна гънка;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм - страбизъм;
• кил или деформация на фуниятагърди;
• Brushfield spots - пигментни петна по ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е необходимо новородените деца със синдром на Даун да имат всички гореспоменати аномалии. Някои ще имат един набор, други ще страдат от трети. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• склонност към болест на Алцхаймер, левкемия,;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Появата на всички тези физиологични характеристики се дължи на наличието на тази допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те се развиват по-бавно от своите връстници и преминават през етапите на социализация, които са общи за всички. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно той се разделя на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика.Фамилията на д-р Даун има същото значение като английската дума "надолу". Поради това се роди популярно погрешно схващане, че хората със синдром на Даун са наречени така поради умствената си изостаналост. Въпреки че това не е вярно: болестта получава името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Степени

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се разграничават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. тежък.
3. Средно (умерено).
4. Слаб (лек).

Деца с слаба степенмогат да се различават малко от връстниците си и да постигнат достатъчна височина, което има много доказателства. Докато хората, които имат дълбоки или тежки степени на патология, никога няма да могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме не толкова за самите тях, колкото за техните родители. Ето защо е толкова важно да се информирате предварително за диагнозата. И така, по кое време се определя синдромът на Даун и с помощта на какви методи?

Това е интересно.Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология играе навременна диагноза, което обикновено се извършва по време на бременност с помощта на съвременни техники и скрининги.

Ултразвук

Възможно ли е да се открие синдром на Даун чрез ултразвук и по кое време? Да, има ултразвукови признаци (те се наричат ​​още маркери) на това генетично заболяване. Нито един от тези ултразвукови маркери обаче не е правилен и напълно абсолютен симптомСиндром на Даун. За потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания.

Генетични тестове

Те се предлагат на семейства, в които рискът от раждане на бебе с този синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторно изследване на амниотичната течност.
2. Биопсия на хорионните въси - получаване на тъкан от хорион (външната мембрана на ембриона) за идентифициране и предотвратяване на хромозомна патология.
3. Кордоцентеза - получаване на фетална кръв от пъпната връв.

Неинвазивни изследвания

1. Програма за пренатален скрининг

Резултатите показват риск от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават 100% диагнозата. Провеждат се две прожекции – през първи и втори семестър. Те включват кръвни изследвания и ултразвук. За синдрома на Даун при бременни жени се предписва специален тест - hCG (човешки хорион гонадотропин - вещество, секретирано от плода). Няма изискване за кръводаряване. специално обучение(например диети). Сутрин на празен стомах се взема кръв от вената.

• Първи триместър: кръвен тест за синдром на Даун се предписва преди 13-та седмица. Резултат: съдържанието на hCG се повишава, PAPP-A (специален протеин) намалява. При такива показатели се извършва биопсия на хорион.
• Второ тримесечие: кръвен тест за синдром на Даун предоставя материал за изследване на 4 елемента, а не на два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако при първия скрининг е установен висок риск от синдром на Даун (1 на 500), в ранните етапи на бременността се предписват допълнителни инвазивни изследвания, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининговия тест обаче, както показва практиката, не винаги е точен. Често има случаи, когато както ултразвук, така и кръвен тест потвърждават диагнозата, но въпреки това родителите оставят бебето живо и то се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на големи тризомии

Това нов метод, което се състои от секвениране на целия геном на кариотипа, фетална ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Тази диагноза е по-надеждна в сравнение с инвазивните методи. Последните са придружени от механичната работа на генетиците, при която се допуска грешка в 10% от случаите. Неинвазивното изследване на тризомията се извършва с помощта на секвенатори последно поколение, използвайки математически анализ. Това гарантира 99,9% правилен резултат. Най-често срещаните и добре доказани методи:

• Първият неинвазивен тест, базиран на вземане на кръв от вена на бременна жена, е MaterniT21 PLUS.
• Тестове от Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
• DOT тест (съвместна разработка на Русия и САЩ).
• Китайски тест за синдром на Даун по време на бременност от генетичната компания BGI.

Така модерни техникиви позволяват да идентифицирате синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат решение. Следователно всички анализи и тестове се предписват през I и II семестър, тъй като на 20 седмица е твърде късно: детето започва да се движи.

Днес делът на жените, прекъснали бременността поради пренатална диагностика на тази патология, е около 92%. Може би това е повлияно от факта, че такава диагноза се поставя за цял живот: синдромът не може да се лекува. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Интересен факт.За хората със синдрома на Даун са заснети много филми, които са получили признание и световна слава: „Темпъл Грандин“, „Аз също“, „Хората като нас“.

Лечение

Струва си да се спомене веднага, че лечението на синдрома на Даун е серия от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да коригира ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми в помощ на слънчевите деца. Те предполагат развитието на всяко дете:

• речи;
• моторни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самообслужване.

Екипите от лекари, които работят с тях включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невролог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и др.

За подкрепа и нормално развитиеСлънчевите деца на ЦНС периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамини от група В.

Понякога такова комплексно лечение дава резултати. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предвидими.

Със света – един по един.Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали известни личности. Това са художникът Реймънд Ху, плувките Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокатът Паула Саж, актьорите Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Луис, музикантът Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развият по различен начин в бъдеще. Степента на умствено и говорно забавяне ще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнителни дейности с тях. Такива деца са доста податливи на обучение, въпреки че този процес е труден за тях и затова изостават от връстниците си. Ето типични медицински прогнози за правилна грижа за слънчевите деца и подходящо лечение:

• много закъсняват, но все още могат да се научат да говорят, ходят, четат, пишат - правят повечето от това, което всеки друг може да прави;
• те ще имат ;
• могат да учат както в специализирани, така и в редовни училища;
• някои хора със синдром на Даун дори успяха да завършат университети: това е испанецът Пабло Пинеда, японката Ая Ивамото;
• възможни са бракове;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще се родят с увреждания, включително синдром на Даун;
• Загрижените родители често питат колко живеят децата със синдром на Даун: очакваната продължителност на живота им днес, при подходящи условия, е около 50 години;
• риск от развитие ракови тумориза такива хора е минимален.

Също така има Отрицателни последициСиндром на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират чрез допълнителна терапия:

• сърдечни заболявания (вродени сърдечни дефекти);
• левкемия;
• Болест на Алцхаймер;
• отслабен имунитет, поради което слънчевите деца често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (мегаколон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилно функциониране на щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• костна слабост.

Как ще се прояви синдромът на Даун в бъдеще в един или друг случай, никой специалист не може да каже. По този въпрос всичко е много индивидуално. Родителите могат само да се ръководят от тези прогнози и да се подготвят за най-много различни последствиятакава необичайна генна аномалия. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от подобно развитие?

Знаете ли, че...в много семейства известни хораОтглеждате ли деца със синдром на Даун? Това заболяване засяга сина на актрисата и певица Евелина Бледанс, дъщерята на Лолита, внука на Борис Елцин и дъщерята на известния политик Ирина Хакамада.

Предотвратяване

Няма надеждни, доказани, гарантирани методи за предотвратяване на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• своевременно генетично консултиранедори преди и след зачеването;
• носене на бебе в ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за баща, така и за майка);
• приемане на всички и особено на фолиева киселина при планиране на бременност и през първата й половина.

Трябва да разберете, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто инцидент, грешка в генома. Тя носи в нашия свят слънчеви, необикновени деца - мили, наивни, много доверчиви, винаги отворени и усмихнати. Поради характеристиките си такива хора до края на живота си остават невинни деца, които се нуждаят от помощ, любов и разбиране.