Fiziksel deformasyonlar. En garip yeni doğanlar

Ve doğuştan kalıtsal olmayan.

Konjenital kalıtsal gelişimsel anomaliler

Rusya'da ve yurt dışında uzun yıllara dayanan araştırmalar sonucunda, tüm doğuştan gelişimsel anomalilerin (malformasyonların) yaklaşık %20'sinin kalıtsal olduğu ve bu dönemde ortaya çıktığı tespit edilmiştir. embriyonik gelişme kromozom ve gen anormallikleri olan ebeveynlerden gelen fetüs. Anomalilerin yaklaşık %10'u kötü alışkanlıklar ve bazı maddelerin (alkol, uyuşturucu ve bazı ilaçlar) kullanımı, kötü ekolojiden kaynaklanır ve geri kalan %70'lik deformasyonun nedeni belirlenememiştir.

Her kadın sağlıklı ve güzel bir çocuk doğurmak ister. Konjenital malformasyonlardan kaçınmak için oluşum nedenlerini bilmek gerekir.

Şu anda, ebeveynlerde kromozomlara veya genlere zarar verebilecek ve fetüsün intrauterin malformasyonlarına neden olabilecek yüzlerce kimyasal reaktif tanımlanmıştır.

Gelişimsel anomaliler farklı olabilir: herhangi bir organın tamamen yokluğu (örneğin böbrek), organın az gelişmişliği (küçük boyutu ve kütlesi), organın çok fazla gelişmesi (örneğin çok büyük beden ve beyin kütlesi - makrosefali). Her durumda, bu sapmalar çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini olumsuz etkiler ve çoğu zaman ölümüne yol açar.

Ayrıca organların yapısı (bağırsakların daralması, yemek borusu, kalp kapakçıklarının az gelişmesi vb.), şekli ve sayısı (örneğin el ve ayak parmaklarının sayısında azalma veya artış, ekstra iç organların görünümü) , fazladan böbrek vb.) veya yetersiz sayıda eşleştirilmiş organ (örneğin, bir göz veya bir böbrek).

Bu sapmaların sonucu, erken bebek ölümleridir (tüm bebek ölümlerinin %20'sine kadar). Son yıllarda yüzde olarak dikkat çekmektedir. rahim içi anomaliler fetüs istikrarlı bir şekilde büyüyor.

Tüm çocukluk gelişimsel anomalileri erken yaşta ortaya çıkmaz. Bazıları sadece ergenlik döneminde veya daha sonra ortaya çıkar.

Ek olarak, anomaliler çocuğun metabolik bir bozukluğunda - herhangi bir enzimin yokluğunda vb. - kendini gösterebilir.

Tüm ihlaller doğum öncesi gelişimçocuk şartlı olarak 5 gruba ayrılır: anatomik, fizyolojik, fonksiyonel, biyokimyasal ve zihinsel.

Fetüsün intrauterin gelişiminin tüm ihlalleri arasında en tehlikeli olanı, kromozom yapısının veya hücrelerdeki sayılarının ihlali ile ilişkili hastalıklardır. Bu anomalilerin çoğu fetal ölüme veya yaşayamayacak bir çocuğun doğumuna yol açar.

Down Sendromu

Bu en yaygın kalıtsal hastalıktır (yaklaşık 800 yenidoğanda 1). Hücrelerdeki kromozom sayısının ihlalinin bir sonucudur (46 kromozom yerine, bir çocuğun genotipinde 47 kromozom vardır). Bu hastalık hem kızları hem de erkekleri etkiler.

Çoğu zaman, Down sendromlu bir çocuk yaşlı bir anne veya babadan (40 yaşın üzerinde) doğar. Bu sendromda bulunan erken aşamalar ultrason ve diğer yöntemlerle gebelik, ancak muayenenin doğruluğu% 95'tir (kalan% 5 hatalı bir teşhistir). Bugüne kadar en doğru teşhis Bu hastalık (%99.8'e kadar) amniyotik sıvı ile ilgili bir çalışma verir. Fetüste bu patoloji tespit edilirse, bu çocuğu kendilerine bırakıp bırakmama konusunda ebeveynlerin kendileri karar verme hakkına sahiptir.

karakteristik dış işaretler Down sendromu: gözün iç köşesindeki kırışık, düz surat ve başın arkası küçük burun, büyük dil, açık ağız, kısa boyun ve boyunda deri kıvrımı, uzuvlar ve parmaklarda kısalma, Kas Güçsüzlüğü, şaşılık olabilir. Bu tür çocukların ayrıca kalp ve duodenal kusurları, zeka geriliği vardır.

Anne adayları, Down sendromlu bir çocukta kürtaj yaptırmadan önce dikkatlice düşünmeleri gerektiğini bilmelidirler. Bu tür çocuklar çok sevecen, naziktir ve bunama dereceleri büyük ölçüde değişir. Şu anda, bu tür çocuklar, sağlıklı çocuklara göre daha yavaş olsa da, özel yöntemlerle öğretilebilir. Yürümeye, konuşmaya, okumaya ve yazmaya başlarlar. Bu hastalığa sahip kişiler evlenir ve yaşlanıncaya kadar yaşarlar, ancak bu tür kişilerin çocuklarında bu sendromu geliştirme olasılığının %50'ye kadar çıktığını unutmamaları gerekir.

Edwards sendromu

Bu, hücrelerde fazladan bir kromozomun varlığıyla ilişkili Down hastalığından sonra en yaygın ikinci kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık ile fetüs birden fazla kusur geliştirir. Çoğu zaman, bu sendrom yaşlı annelerden doğan çocuklarda, özellikle kızlarda görülür. Böyle bir çocuğun kafatası, göğüs kemiği, ayak, vücut oranlarının kemiklerinin boyutunun ihlali vardır. Ayrıca, harici herhangi bir kulak kanalı kalp kusurları var ve kan damarları, beyin, serebellum ve beyincik gelişimindeki anomaliler zeka geriliği. Bu çocuklar, kural olarak, yaşayamazlar ve 3 aylıktan önce, nadiren - 1 yaşından önce ölürler. Çok nadiren, bu tür çocuklar daha uzun yaşarlar, ancak hepsi oligofreniktir (zeka geriliği).

Klinefelter sendromu

Bu, kromozom sayısındaki bir değişikliğin neden olduğu oldukça yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Bu sendrom sadece yaşlı annelerden doğan erkek çocuklarda gelişir. Bu hastalık sadece çocuğun ergenlik döneminde kendini gösterir; testislerinde az gelişmişlik vardır, semende spermatozoa yoktur veya azalmıştır, kısırlık gelişir. Çocuğun dış gelişimine göre kadın tipi: dar omuzlar, geniş pelvis, uzun bacaklar, genişlemiş meme bezleri. Zihinsel ve entelektüel sapmalar not edilebilir. Bu hastalığın ilk belirtileri bulunursa, tedaviye başlamak için hemen bir doktora danışmalısınız (çoğunlukla hormonal).

Hemofili

Bu kalıtsal hastalık çocuğa anneden bulaşır. Bu hastalık sadece erkek çocuklarda görülür. Hemofili ile kanın pıhtılaşması bozulur. Uygun tedavi ile bu hastalık bir cümle değildir.

kistik fibrozis

Bu en yaygın kalıtsal sistemik hastalıktır.

Kistik fibroz, solunum ve sindirim sistemlerinin yanı sıra karaciğer, pankreas ve cinsiyet bezlerini etkiler. vücutta Büyük miktarlar mukus birikir, ağrılı bir öksürük oluşur, akciğerlerde hırıltılı solunum, kalp etkilenir, pankreas kanalları tıkanır, ishalin yerini kabızlık alır, mide şişer, çocuklar zayıf büyür ve kilo alır, uzuvlar zayıflar, karakteristik form parmaklar, deforme göğüs, cilt tadı tuzlu (yalanırsa). Bu tür hastaların zihinsel gelişimi normaldir ve hatta bazen ortalamanın üzerindedir. ağır doğuştan hastalıkŞu anda tamamen iyileşmemiştir, ancak uygun idame tedavisi ile bu tür hastalar uzun ve dolu bir hayat yaşayabilir. Ömür boyu bazı ilaçları almaları gerekiyor.

fenilketonüri

Bu hastalık, çocukta amino asit fenilalanin değişiminin ihlalinin bir sonucudur, bunun bir sonucu olarak fiziksel ve fiziksel aktivitesinde bir gecikme vardır. zihinsel gelişim. Bu hastalık, bir çocuğun hayatının ilk günlerinde tespit edilir. Bu bir yargı değil. Atandığında özel diyet bu hastalığın gelişimi önlenebilir.

renk körlüğü

Bu kalıtsal hastalık anneden oğula bulaşır ve çocuğun bazı renkleri (yani renkli görüş), çoğu zaman - kırmızı ve yeşil. Bu hastalığın tedavisi yok.

"Tavşan Dudak"

Bu gelişimsel anomali, üst dudak bu da bebeğin emmesini engeller. Tedavi - cerrahi, bir çocuğun hayatının ilk aylarında. Bu deformite, hamile bir kadında yiyecek eksikliği ile tetiklenebilir.

"Yarık dudak"

Bu, ağız boşluğunun burun boşluğundan ayrılmamasının bir sonucu olarak üst çenenin ve sert damağın füzyon olmamasıdır. Bu kusur, yiyeceğin nefes borusuna ve burun boşluğuna girmesine neden olur. Çok sık olarak, yarık damak yarık dudak ile birlikte görülür. Tedavi - cerrahi. Çocuğun gelişimindeki bu anomalinin nedeni hamile bir kadında besin eksikliği olabilir.

polidaktili

Polidaktili - elde veya ayakta fazladan parmakların varlığı veya yokluğu, parmakların birbirine kaynaşması, uzuvların kısalması veya yokluğu. Cerrahi tedavi ve protezler.

Anensefali, mikrosefali, hipersefali ve hidrosefali

Bütün bunlar beyin gelişimindeki anomalilerdir. Bu gelişimsel anomaliler, bir kadının vücudundaki bir eksiklik veya hamilelik sırasında (özellikle gebe kaldıktan sonraki ilk haftalarda) annenin maruz kaldığı kızamıkçık, kızamık ve diğer bazı hastalıklar tarafından kışkırtılabilir.

Bir çocukta anensefali (beyin hemisferlerinin yokluğu) tespit edilirse, hamilelik herhangi bir zamanda sonlandırılır.

İkizlerin füzyonu (sözde Siyam ikizleri)

Bu, fetüsün intrauterin gelişiminin en ciddi anomalilerinden biridir. İkizler vücudun bir kısmıyla (pelvis, baş vb.) birbirine bağlı olabilir, dolaşım ve diğer organ sistemleri izole veya bağlantılı olabilir, ikizlerden biri normal gelişmiş, diğeri az gelişmiş olabilir. Bu çocuklar genellikle Erken yaş. Sadece eklerken yumuşak dokular ve her çocuğun bağımsız işleyişi ile tedavi etkindir.

Göbek ve bel fıtıkları

Göbek fıtığı, bağırsak derisinin altındaki boşluktan bir çıkıştır. Bu tür fıtıklar, ciddi vakalarda cerrahi tedavi ile kendi kendine geçebilir.

Spinal herniler en ciddi fetal malformasyonlardır. Bu malformasyonlardan muzdarip çocukların çoğu ölür ve hayatta kalanlarda felç görülür, bu nedenle, bu tür fetal gelişimsel kusurlar tespit edilirse, gebeliğin erken sonlandırılması belirtilir.

Kalp ve kan damarlarının malformasyonları

Bu fetal malformasyonların nedeni, annenin hamilelik sırasında aktardığı viral veya bakteriyel bir hastalık olabileceği gibi oksijen eksikliği de olabilir.

Bu kalp kusurları, ciddiyetine bağlı olarak tıbbi veya cerrahi olarak tedavi edilir.

Ağır vakalarda, çocuk anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölür.

Fetal iskeletin gelişimindeki tüm anomaliler gen veya kromozom bozuklukları Doğmamış çocuğun hücrelerinde.

Ayrıca diğer kalıtsal hastalıklar çok nadirdir (Hirschsprung hastalığı, Huntington hastalığı, Ponter hastalığı, Willebrand hastalığı, Tay-Sachs hastalığı, Fraser sendromu, Patau sendromu, Turner sendromu, mermer hastalığı ve diğerleri). Gelişimsel kusurlar ayrıca çeşitli doğum lekeleri, bazı doğuştan deri hastalıkları, doğuştan kalça çıkığı, kranyoserebral herni ve diğerleri.

Şu anda 3,5 binden fazla kalıtsal gelişimsel anomali bilinmektedir. Doğan tüm çocukların %5'inden fazlasının çeşitli patolojilerle doğduğu tespit edilmiştir.

Tüm kabul edilen kromozomal ve gen kalıtsal hastalıklar pratikte dış ortam.

başka bir grup tarafından kalıtsal hastalıklar çocuğun kalıtsal bir yatkınlığa sahip olduğu, ancak klinik olarak bu hastalık yalnızca belirli çevresel koşullar altında kendini gösteren hastalıklardır. Bu hastalıklar şunları içerir: diyabet, sedef hastalığı, mide ülseri, hipertansiyon, gut ve diğerleri.

Kalıtsal hastalıkların bazıları sadece yaşlılıkta ortaya çıkar (örneğin, Alzheimer hastalığı, ateroskleroz, gut).

Ailenizdeki akrabalarda çeşitli ciddi kalıtsal hastalıklar varsa, çocuk sahibi olmadan önce özel tıbbi genetik incelemeler yapılmalıdır.

Yakın akraba evliliklerde çocuğun kalıtsal bir hastalığa ve çeşitli şekil bozukluklarına yakalanma riski kat kat artar.

Korkmanıza gerek yok: doğuştan kalıtsal olarak kabul edilen hastalıklar çok nadirdir (çoğunlukla birkaç bin doğumda 1 çocuk). Hamileliğin ilk günlerinden doğumuna kadar her anne adayı, bebeğinin nasıl doğacağı, sağlıklı olup olmayacağı konusunda endişelenir.

Tüm bu malformasyonların tarifi sizi korkutmak için değil, bebeğinizin sağlığının neredeyse tamamen size bağlı olduğunu anlamanız için verilmiştir.

Doğru beslenirseniz ve doğmamış bebeğiniz yaşamı ve gelişimi için gerekli tüm maddeleri (proteinler, yağlar, karbonhidratlar, vitaminler, özellikle folik asit ve mineral tuzlar) alıyorsa, hasta bir çocuk sahibi olma olasılığı yok denecek kadar azdır.

Embriyo aşaması dahil olmak üzere uygun hücre bölünmesi için tüm iç organların oluşumu ve büyümesi, fetüsün metabolizması, hematopoezi, folik asit gereklidir; ayrıca engeller erken doğum ve atın. Ayrıca, araba kullanıyorsanız doğru görüntü hayat, sigara içmeyin, uyuşturucu ve alkol kullanmayın, genetiğinizde ciddi kalıtsal hastalıklar yoktur, o zaman sağlıksız bir çocuk doğurma riski pratikte yoktur ve gelecekteki bebeğiniz için sakin olabilirsiniz.

Yakınlarınızdan herhangi bir kalıtsal hastalık varsa, bir doktora muayene olmanız ve tedaviye başlamanız gerekir. zamanında tedavi bu hastalığı önlemek veya özellikle ağır vakalarda gebeliği zamanında sonlandırmak için. 40 yaş üstü kadınların hamilelikten kaçınması gerekmektedir.

Açık şimdiki aşama Tıbbın gelişmesiyle birlikte, bu gelişimsel anomalilerin çoğu hamileliğin erken evrelerinde tespit edilir.

Annenin ve doğmamış bebeğin sağlığını korumak için en önemli şey, doğum öncesi kliniğine mümkün olduğunca erken kaydolmak, düzenli olarak ziyaret etmek ve doktorunuzun tüm reçetelerine uymaktır.

Fetüsün gelişimine aykırı olarak, organların ve tüm organizmanın çeşitli anomalileri ortaya çıkar. Ciddi gelişimsel anomalileri olan yenidoğanlar genellikle ölür. Yaklaşık bin yenidoğandan 13-15'inde ciddi ve belirgin şekil bozuklukları vardır.

nedenler

Konjenital gelişim anomalilerinin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Deformiteler iç ve dış etkenlerden kaynaklanır. Dahili şunları içerir: annenin vücudundaki hormonal bozukluklar, germ hücrelerinin yetersizliği, fetal hipoksi. Dış faktörler şunları içerir: kimyasallar, enfeksiyonlar, radyasyon. Deformiteler kalıtsal olabilir. Örneğin, çarpık ayak veya doğuştan kalça çıkığı, genellikle aynı ailenin üyelerinin özelliğidir. Anormalliklerin diğer nedenleri, kızamıkçık ve toksoplazmoz gibi rahimdeki cenin hastalıklarıdır. Deformiteler radyoaktiviteye neden olabilir, röntgen, çeşitli ilaçlar Hamilelik sırasında alınan veya zararlı maddeler hamile bir kadın tarafından yutulmuştur.

En sık görülen doğumsal anomaliler

Gelişim anomalileri, tekli ve çoklu malformasyonlara ayrılır. İlki şunları içerir: yarık damak, yarık dudak, kardiyak septum kusuru, gelişmemiş uzuvlar veya organlar, adezyonlar, organların anormal konumu. Sonuç olarak birden fazla deformasyon mümkündür çoklu hamilelik meyve füzyonu ile (Siyam ikizleri).

İç organlarda hasar

Kalp hastalığı veya böbrek anomalisi, çocuğun doğumundan hemen sonra ancak bu bozukluklar şiddetliyse saptanabilir. Tüm yenidoğanların yaklaşık %1-2'sinde kalp kusuru vardır.

Kafa gelişimindeki anomaliler

En yaygın olanları kurdun ağzı ve yarık dudaktır. Bu şekil bozuklukları cerrahi müdahale ile giderilebilir. sık kusurlar çeşitli organlar. Doğuştan kafa düşmesi (hidrosefali) özellikle tehlikelidir. Bu durumda normal teslimat imkansız. Nadiren beyin herniasyonu oluşur. Nöral tüpün ciddi bir konjenital malformasyonu anensefalidir. Yeni doğmuş bir bebek, beyninin çoğu olmadan doğar.

Gövde anomalileri, uzuvlar

Omurganın en yaygın malformasyonu, embriyonik gelişim sırasında spinal kanalın kapanmaması durumunda vertebral kemerlerin kaynaşmaması (spina bifida).

Uzuvlar olmayabilir, az gelişmiş veya önemli ölçüde daha kısa olabilir. El ve ayak parmakları eksik olabilir veya daha fazla olabilir.

konjenital sendromlar

Konjenital Sendromlar - Çoklu Doğuştan anomaliler yenidoğanda. Bu sendromlardan biri akroteriozdur. Semptomlar - kafa şeklinin de deformasyonu kısa uzuvlar eksik parmaklar ve ayak parmakları.

Tedavi

Bazı kusurlar düzeltilebilir operasyonel yol, örneğin, altı parmaklı. Şiddetli deformitelerde, çoğu zaman sadece çocuğun hayatını kurtarmak ve acısını azaltmak mümkündür.

Bu tür sapmalardan nasıl kaçınılır?

Önemli genetik konsültasyon hastalık veya bir kusuru miras alma olasılığı hakkında bilgi edinebileceğiniz, kalıtsal hastalıkların önlenmesini gerçekleştirebileceğiniz.

Gelişimsel bir sapmanın saptanması, çocuğun akıl hastası olarak doğacağı anlamına gelmez. Genellikle çocuk zihinsel olarak tamamen sağlıklıdır ve normal olarak gelişir.

Çocuğun doğum yaralanmaları (omuz çıkığı, Kalça eklemleri, hematomlar vb.) - bunlar, bebeğin patolojik olarak zor doğum nedeniyle ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır ve ayrıca - tıbbi personelin hataları ve (veya) annenin doğum sırasında uygunsuz davranışı vb.

Yenidoğanların patolojileri daha derindir, genellikle bebek için sağlık sorunları hemen teşhis edilmez. Bu tür sorunların nedenleri şunlar olabilir: kromozom kusurları fetal gelişim, merkezi hasar gergin sistem, oluşum ve gelişmedeki ihlaller bireysel organlar ve sistemler. Yenidoğanların patolojilerini oluşum nedenleri açısından ele alırsak, bunlar iki büyük gruba ayrılabilir: genetik olarak belirlenmiş ve edinilmiş. Her gruptan en tipik vakaları düşünün.

Fetüsün kromozomal patolojisi

Down Sendromu- ne yazık ki vaka sayısında artma eğiliminde olan yenidoğanlarda en yaygın patolojilerden biri. Yenidoğanların bu patolojisini tahmin etmek (ve hatta önleme için önlemler almak) imkansızdır. Bilim adamları, tamamen sağlıklı ebeveynlerin neden fazladan kromozomlu bir çocuk doğurduğunu hala söyleyemezler. Ancak Down sendromunu hamileliğin ilk yarısında teşhis etmek mümkündür. Bunun için hamile bir kadının zamanında genetik taramadan geçmesi gerekir. Doğmamış çocuğun Down sendromlu olduğuna dair alınan bilgilerle ne yapılacağı her kadının kişisel kararıdır. Ama bunun hakkında bilgi sahibi olmalısın.

Shereshevsky-Turner hastalığı- saf kadın hastalığı genellikle 10-12 yaşlarında teşhis edilir. Bu hastalığa sahip kişilerde bir X kromozomu eksiktir. Kısırlık ve hafif zeka geriliği bu kromozomal patolojinin yoldaşlarıdır.

Klinefelter hastalığı- 47 kromozomun bulunduğu karyotipte erkeklerin sorunu - 47, XXY. Bu hastalığın ana tezahürü çok yüksek büyüme ve kısırlıktır.

Bu hastalıklara ek olarak, bütün çizgi kromozomların neden olduğu hastalıklar. Tanrıya şükür, sık sık olmazlar.

Yenidoğanlarda kromozomal patolojilerden nasıl kaçınılır?

Bunu yapmanın iki yolu vardır: hamilelikten önce bir genetikçiye danışmak ve hamilelik sırasında genetik taramanın zamanlamasına sıkı (!) bağlı kalmak. Aklında tut: genetik araştırma hamile kadınlar yalnızca kesin olarak tanımlanmış gebelik yaşlarında bilgilendiricidir! Bu son teslim tarihlerini kaçırırsanız, yanlış cevaplar alırsınız.

Yenidoğanların "edinilmiş" patolojileri

Hamile kadınları gözlemleyen tüm uzmanlık doktorları, kadınların “ilginç konumları” için şunları söylemeleri gerektiğini söylemekten yorulmazlar:

a) hazırlayın, yani en azından vücuttaki mevcudiyet için bir muayeneden geçin çeşitli enfeksiyonlar, bir genetikçiye danışın, kötü alışkanlıklardan önceden vazgeçin.

b) hamileliği tüm sorumluluğu ile tedavi edin: zamanında doktora gidin ve her şeyi yapın gerekli testler tavsiyelerine kesinlikle uyun.

Bu kuralları çiğnemenin riski nedir? "Yalnızca" yenidoğan patolojisinin oluşumu değişen dereceler yer çekimi. Ana olanları ele alalım.

Bireysel organların oluşumunda ihlal. Yenidoğanların bu patolojisi, kelimenin tam anlamıyla çocuğun vücudunun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Bebeğin vücudundaki "zayıf halka" kalbi, böbrekleri, akciğerleri, görme organları olabilir. Uzuvların gelişimindeki patolojiler mümkündür (örneğin fazladan parmaklar), vb. Bunun nedenleri, vakaların büyük çoğunluğunda, "dış dünyanın" zararlı faktörlerinin bir kadının vücudu üzerindeki etkisidir. Ve üzerinde kontrolümüz olmayan çevreyi işaret etme alışkanlığı çok kötü. Ne yazık ki, çoğu durumda, çocuğun sağlığındaki "ince noktalar" anneler tarafından atılır. Nikotin, alkol, aptalca uyuşturucu kullanımı vb. - Rüyada çocuk gören her kadının ağzına bir sigara ya da bir kadeh şarap götürdüğünde ne yaptığını net bir şekilde anlaması gerekir.

Aksi halde olur: bazen yenidoğanların patolojileri kalıtsal faktörlerden veya doğanın gerçekten öngörülemeyen "kaprislerinden" kaynaklanır. Bu durumda çocuğa yardım etmek mümkün mü? Evet. Kesinlikle evet! Örneğin, modern tıpçocuklara doğumdan sonraki ilk saatlerde tam anlamıyla eşsiz kalp ameliyatları yapıyor. Ancak doktorlar böyle bir çocuğun doğumuna hazırlıklı olmalıdır. Hamilelikte doktor ziyaretlerini atlamayın! Doktorların sorunu zamanında teşhis etmesine ve çocuğun hayatını kurtarmasına izin verin.

Perinatal serebral hipoeksitabilite. Bu tür neonatal patolojinin ana nedenleri kroniktir. oksijen açlığı hamilelik sırasında çocuk, fetüsün intrauterin enfeksiyonu ve ayrıca doğum travması.

Hipoeksitabilitenin tipik semptomları: Çocuğun düşük kas tonusu, genel uyuşukluk, uyuşukluk, emzirme isteksizliği, ağlama eksikliği veya çok düşük şiddet. Bu tür çocuklar genellikle anneler üzerinde korkutucu bir izlenim bırakır, ancak önceden endişelenmemelisiniz: vakaların büyük çoğunluğunda, bu tür yenidoğan patolojisi yaşamın ilk birkaç yılında (ve hatta bazen daha önce) düzeltilir. Tedavi çok farklı olabilir: belirtilerin ciddiyetine bağlı olarak hem ilaç hem de fizyoterapi.

Perinatal serebral hipereksitabilite- bir dereceye kadar bir öncekinin tam tersi bir sorun. Bu patolojiyle doğan çocukların uzuvları genellikle çok gergindir, sıklıkla çene titremesi görülür. Çocuklar genellikle uzun süre ağlarlar, daha sonra hiperaktif hale gelirler, dengesiz bir ruhla karakterize edilirler.

Vakaların büyük çoğunluğunda yenidoğanların bu patolojisi de çok ciddi değildir ve erken çocukluk döneminde başarıyla ortadan kaldırılır.

Hipertansiyon-hidrosefali sendromu artması nedeniyle oluşur kafa içi basınç. Bu tür neonatal patolojinin semptom özelliği, başın hacminin artması, fontanelin şişmesi, yüz ve yüz arasındaki orantısızlıktır. serebral kısımlar kafatasları. Hipertansif-hidrosefali sendromundan mustarip çocukların davranışları çok farklıdır. Çocuklar, yaşam belirtilerinde hem korkutucu derecede uyuşuk hem de acı verecek kadar aktif olabilirler. Şiddetli vakalarda, belirgin bir gelişimsel gecikme mümkündür.

Yenidoğan patolojileri olan bir çocuğa nasıl yardım edilir

Bu problemlerde erken teşhis son derece önemlidir! Tercihen hamilelik sırasında. Ve kesinlikle gereklidir - bebek doğduktan hemen sonra! Çocuğunuzda bir sorun olduğunu fark ederseniz, bunu doktordan saklamayın: sorun ne kadar erken teşhis edilirse, başarı şansı o kadar artar.

İnsan vücudu, DNA'ya gömülü genetik programa göre büyür ve gelişir. Bu molekül, proteinin üretildiği genlerden oluşur. Dünyadaki tüm yaşam için bir yapı malzemesi görevi görür. Basitçe söylemek gerekirse, her gen belirli bir organdan sorumludur. Bunlar kalp, böbrekler, karaciğer, beyin ve iskelettir. vb. Hepsi daha anne karnında büyüyüp gelişmeye başlar. Aynı zamanda, gelişim süreci iyi kurulmuş bir şemayı takip eder.

Genler, belirli bir programa, doğrudan hücre bölünmesine titizlikle bağlı kalır ve sonunda küçük bir insan doğar. Başı, kolları, bacakları, gözleri ve diğer gerekli şeyleri vardır. normal hayat organlar. Çoğu zaman, ideal vücut oranlarına sahip güzel erkekler ve kadınlar çocuklardan büyür. Bu tür bedenler göze hoş gelir ve hayranlık duygusu uyandırır. İnsanlık tüm bunları DNA'ya borçludur.

Görünüşe göre insanlara yaşam sevinci veren bu moleküle bir anıt dikilmeli. Ancak karmaşık biyolojik tasarımı fazla övmeyin. Göründüğü kadar mükemmel değil. Bazen bir molekülde bir sistem arızası meydana gelir ve geliştirme bireysel bölümler vücut verilen programlardan sapar. Bu durumda yaratıklar, çevredeki insanlara kesinlikle benzemeyen, Allah'ın ışığında görünürler. Ucube insanlar - ezelden beri onlara böyle deniyor. Fiziksel sapmalar, ucube insanlara tarifsiz acılar getirir, ancak onlara yardım etmek imkansızdır. Bilim, genlerin işleyişini kendi başına düzeltmek için hâlâ çok az bilgiye sahip.

çok mükemmel insan vücudu DNA'nın hassas çalışması sayesinde doğarlar

Bundan, bir zamanlar DNA'yı icat eden Yüksek Zihnin, vicdanlılık ve sorumluluk açısından hiçbir şekilde ayırt edilmediği sonucuna varabiliriz. Bu adamlar açıkça hile yaptılar ve kötü niyetle böylesine sorumlu bir iş yaptılar. Bir insan ancak çirkinliğin gerçeklerini dile getirip, alçakların evliliğini uysalca yıkabilir.

Sadece şu an için olduğu düşüncesini sakinleştirir. Genetik yakında çok ileri gidecek ve insanlar sonunda başkalarının kusurlarını düzeltmeyi öğrenecekler. Torunlarımız Yüksek Akıl'a bile ulaşabilir. Bu adamların kulaklarını tekmeleyecekler veya kemerlerini çıkarıp yumuşak yerlerde babacan bir şekilde çözecekler. Ama bu gelecek meselesi ama biz geçmişe dönüp insanlarda her zaman şefkatle karışık büyük bir merak duygusu uyandıran, açıkça ifade edilen çirkinlikten bahsedeceğiz.

kıllı insanlar

Doktor çağrıları arttı saç çizgisi vücutta "hipertrikoz". Bu, bir kişinin baştan ayağa saçla kaplandığı zamandır. Sadece avuç içlerinde ve ayak tabanlarında büyümezler. Yemyeşil bitki örtüsü yüzü kapladığında özellikle tatsızdır. en çok ünlü kişi böyle bir çirkinliğe sahip olan Jo-Jo'ydu. 1868'de St.Petersburg'da doğdu. Adı Fedor Evtishchev'di.

Jo-Jo veya Fedor Evtishchev

Tüylülük sayesinde, çocuk İlk yıllarönce Rusça, ardından Fransız sirklerinde sahne aldı. 1884'te ünlü Amerikalı şovmen Phineas Taylor Barnum (1810-1891) dikkatleri üzerine çekti. Genç adam Amerika'ya gitti ve Jo-Jo takma adını aldı. İnsansı bir köpek gibi davranarak tüm eyaletleri dolaştı. Kurnaz şovmen herkese hamile kalan bir kadından doğduğunu söyledi. Alman Kurdu. Fedor, 1904'te Avrupa turu sırasında zatürreden öldü.

Ucube insanlar sadece erkekler arasında değildir. Kırılgan kadın omuzlarına korkunç ve korkunç bir yük düşüyor. Bunun bir örneği Porto Rikolu Priscilla Loter'dir. Loter'lerin kendileri Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşıyordu. Kızı 1911'de ailesine iyi para ödeyerek evlat edindiler. Çocuğun tüm vücudu uzun siyah saçlarla kaplıydı. Yüzde sadece burun, yanaklar ve alın bitki örtüsünden yoksundu. Sirk eğlenceleri alanında çalışan Loter'lar için çirkin kız gerçek bir keşifti.

Priscilla, üvey babası Karl Lauter ile birlikte

Tüylülüğe ek olarak, Priscilla'nın ağzında büyüyen iki sıra diş vardı. Ancak bu onu hiç rahatsız etmedi. Çirkinlik aklı da etkilemiyordu. Çocuk son derece zekiydi. Seyirciler arasında çılgın bir başarıydı. Her bakımdan saygı duyulan Karl Loter, Priscilla'nın performansından önce izleyicilere onun içine giren bir kadından doğduğuna dair içtenlikle güvence verdi. yakın ilişki ile büyük bir maymun. Elbette usta biraz kurnazdı ama tok halkın ilgisini bir şekilde uyandırmak gerekiyordu. Priscilla, icat edilen "efsaneyi" onaylayarak sirk sahnesinde yalnızca maymunlarla sahne aldı.

Çok zengin ve eksantrik bir Amerikalı kadın, bir kızı evlat edinmek istedi. Onu bir maymunla geçme hayalini besledi. Ancak Loters, büyük miktarda para tarafından cezbedilmedi ve egzotik deneylerin sevgilisini reddetti. Priscilla, kendisi de şekil bozukluğu olan bir sirk sanatçısıyla evlendi. Genç adamın vücudundaki deri büyük kabuklarla kaplıydı ve seyircilerin önünde bir timsahı canlandırdı. Tanrı bu çifte çocuk vermemiş ama birlikte uzun ve mutlu bir hayat yaşamışlar.

devler ve cüceler

Tarih, çok küçük ve büyük boyda epeyce insan tanıyor. Genetik bir arıza sonucu bu hale geldikleri için bunlar da ucube insanlar. Eski günlerde, tüm hükümdarlar mahkemelerinde cüceler bulundururlardı. Küçüklerin ve cücelerin iyi şans getirdiğine inanılıyordu. Bin yıldan fazla bir süredir, bu halk olumlu bir durumun tadını çıkardı. Kraliyet masasının yanında oldukça iyi yaşadılar. Hala nasıl güldüreceklerini biliyorlarsa, o zaman hüküm süren kişilerin gözdesi oldular. Tüm cücelerin en ünlüsü Geoffrey Hudson'dır.

Shorty, İngiliz kralı I. Charles'ın (1600-1649) mahkemesinde yenildi. Boyu sadece 75 cm idi. yetişkinlik. Çocukken 15 santimetreden kısaydı, bu yüzden sık sık büyük bir pastanın içine konur ve masaya servis edilirdi. Konuklar şekerleme mucizesini çevrelediler ve sonra minik bir adam enfiye kutusundan çıkan bir şeytan gibi oradan atladı. Bilmeyenler için muazzam bir etkisi oldu.

Büyük bir dünyada küçük insanlar

Geoffrey, Kraliçe'ye çok düşkündü. Doğal olarak, çocuk bundan zevk aldı. Saraylılara karşı cesurca ve meydan okurcasına davrandı. Bir gün cüce, markiye gücendiğini düşündü ve onu bir düelloya davet etti. Çocuğun kendi kılıcı vardı. Kraliçenin emriyle ona yapıldı. Bu minyatür silahla Geoffrey, askerler kavgacıları ayırmak için zamanında gelmeden önce Marki'yi birkaç kez kalçasından yaralamayı başardı.

Muazzam boydaki ucube insanlar daha az popüler değildir. Eski tarihçiler şaşırtıcı rakamlar diyorlar. Örneğin, aynı Golyat 2 metre 90 santimetre yüksekliğe sahipti. Geliştirmenin uzaylı versiyonuna bağlı kalan birçok araştırmacı insan uygarlığı, Goliath'ın Filistinli olmadığına, uzaylı bir ırkın temsilcisi olduğuna inanıyorum. Öyle olsun, ama Goliath'ın yanı sıra, ondan hiçbir şekilde aşağı olmayan yeterince başka dev var.

Boyu 3 metreye ulaşan Orestes'i arayabilirsiniz. Bu, Agamemnon ve Güzel Helen'in kız kardeşi Clytemnestra'nın oğlu, çünkü Truva Savaşı patlak verdi. Burada uzaylı versiyonu artık tarama yapmayacak, çünkü kız kardeş Dev, Iphigenia'ydı. Artemis'i yatıştırmak için katledilmek isteyen aynı güzel kız. Genç yaratığın büyümesi diğer kızlar arasında öne çıkmadı. Orestes bir uzaylıysa, Iphigenia neden bu kadar küçük?

Antik Yunan mitolojisini tarihçilerin vicdanına bırakalım ve eski Romalılara dönelim. Onlar da devasa ucube insanlarla övünebilirler. Ünlü "Yahudi Savaşı" eserini yazan Josephus Flavius'un (37-100) anılarına bakılırsa, Roma'da çok uzun köleler yaşıyordu. Aralarında Eleazar adında biri özellikle göze çarpıyordu. Boyu 3 metre 30 santimetreye ulaştı. Ancak bu dev, büyük bir fiziksel güçle ayırt edilmedi. Uzun ve zayıftı. Ama üç kişilik yedim. İsteksiz yiyicilerin yarışmalarında Eleazar her zaman herkesi kazandı.

Yüksek büyümenin doğrudan bacak kemiklerine bağlı olduğuna inanılmaktadır. Bacaklar ne kadar uzunsa, kişi o kadar uzun olur. Aynı zamanda vücudunun uzunluğu da standart ölçülerden pek farklı değildir. Devler nadiren büyük fiziksel güce sahiptir. Gerçek atlet, Angus MacAskill adında bir devdi. 1825'te İskoçya'da doğdu. 13 yaşına kadar sıradan bir çocuktu. Sonra hızla büyümeye başladı. 21 yaşında boyu 235 cm, ağırlığı 180 kg idi. Tek bir gram yağ içermeyen bir kas dağıydı.

Doğal olarak, sirkte iyi para kazanırken çok güçlü bir adam sahne aldı. Seyirciye inanılmaz bir güçle vurarak ağırlık kaldırdı. Ama yaşlı kadında da bir delik var. MacAskill bir keresinde artıracağına dair 1000$'lık bir bahis yapmıştı. deniz suyu gemi çapası. Neredeyse 900 kg ağırlığındaydı, ancak parası çok iyiydi ve güçlü dev işe koyuldu. Dev çapayı kaldırdı ama aynı zamanda omurgasını da yaraladı. Sirkten ayrılmak zorunda kaldım. Zaten sakat olan Mac-Askill, 1863'te öldüğü anavatanına gitti.

Robert Wadlow, ağabeyi ile birlikte

en çok uzun adam tüm medeniyet tarihindeki gezegende resmi olarak Robert Wadlow olarak kabul edilir. Bu Mississippi'de yaşayan bir Amerikalı. 1940 yılında 22 yaşında öldü. 267 cm boyunda 220 kg ağırlığındaki genç adamın ölüm nedeni uzun boylu değil, sıradan bir kan zehirlenmesiydi. Adam bacağını keserek zamansız bir ölüme yol açtı.

Şişman insanlar ucubedir

Şişman insanlar da ucubelere aittir. Ama sıradan şişman insanlar değil, son derece şişman kişilikler. Onlar için ilkokul fiziksel eylemler sorun olarak görünmektedir. Odada dolaşmak için bile şişman insanların çok çaba sarf etmesi gerekiyor. Amerikalı Robert Earl Hughes bu şirkete ait. Indiana'da yaşadı ve 1958'de ölümlü dünyayı terk etti. Ağırlığı 468 kg, boyu 178 cm'dir.

Bu adam hareket edemiyordu. Oturması için kendisine özel bir sandalye yapıldı. Özel bir yatakta yattı. Çerçevesi çelik köşelerden kaynaklanmıştır. Şilte, köşelere kaynaklanmış bir çelik sac üzerine yerleştirildi. Robert hastaneye götürüldüğünde bir vinç ve bir yükleyici sipariş etmek zorunda kaldılar. Ölümünün nedeni aşırı kiloydu ki bu hiç de şaşırtıcı değil.

Amerika'nın diğer eyaletlerinde şişman ucube insanlar nadir değildi. Kuzey Carolina'da yaşayan Johnny Ali'de de benzer bir durum gözlemlendi. 1853'te doğdu ve ilk başta diğer çocuklardan hiçbir farkı yoktu. Oğlan 11 yaşındayken kurt gibi bir iştahı vardı. Çocuk hızla kilo almaya başladı. 15 yaşına geldiğinde artık sokaktaki evden çıkmak için kapı aralığından geçemez hale geldi. 16 yaşında genç adam uzanmış bir yaşam tarzına geçti.

Her zaman evde özel bir sandalyede oturarak geçirdi. İçinde uyudu, çünkü yatağa ulaşamadı ve aile, kocaman vücudu ileri geri sürükleyemedi. Ağırlık genç adam 509 kg'a ulaştı. Bu veriler Johnny öldükten sonra elde edildi. Hayatı boyunca, kendisi için gereksiz sorunlar yaratmamak için kimse onu tartmadı.

1887'de 33 yaşında genç bir adam öldü. Bunun nedeni, temel insan inatçılığıydı. Johnny kendini tamamen kusurlu hissetmemek için zaman zaman ayağa kalkmaya çalıştı. Böylece bu kez devasa leşini sandalyeden kaldırmayı başardı ve etrafındaki dünyaya hayranlıkla bakmak için odanın penceresine gitti. Döşeme tahtaları muazzam ağırlığa dayanamadı. Döşeme tahtaları kırıldı ve zavallı adam yere düştü. Odanın altında bir mahzen vardı ama Johnny oraya düşmedi. Çukurda sıkışıp kalmıştı, bacakları çaresizce sallanıyordu.

Akrabalar ve komşular, şişman adamın ayaklarıyla ona yaslanabilmesi için aceleyle ahşap bir platform inşa etmeye başladı. Ancak insanlar çalışırken, genç adam tüm bu sarsıntılara dayanamadı ve öldü. Bodrumdan atların yardımıyla dev bir ceset çıkarıldı. Cenazede, ölen kişiyle birlikte tabutu mezara indirmek için artiodaktiller ve özel bloklar da kullanıldı.

İki başlı ucube insanlar

Benzer insan-ucubeler de ara sıra dünyada görünerek görgü tanıklarını tanıtıyor. bu olgu batıl inançlı bir terör durumuna. 1953'te Indiana'da iki başlı bir bebek doğdu. Birkaç hafta yaşadı. Kafalardan biri tamamen normaldi. Diğerinin ağzı, gözleri, kulakları vardı ama yüzünde zeka kırıntısı yoktu. Kafalar bir vücuttan büyüdü, ancak her biri diğerinden bağımsız olarak hareket ediyor, uyuyor ve yemek yiyor.

Çok daha önce, 1889'da yine Indiana eyaletinde bir yaratık doğdu. resmi tıp Jones ikizleri olarak bilinir. Ortak bir vücutları vardı, ancak başları zıt yönlere yönlendirilmişti. "İkizlerin" 4 bacağı vardı ve her ikisi de birbiriyle kaynaşmıştı. Cesedin iki kolu vardı. Görünüşe göre sağ el bir beynin emirlerine, sol el ise diğerine uyuyordu. Jones ikizleri 1891'de öldü.

İki başlı bebek

1829'da Sardunya adasında iki başlı bir ucube doğdu. Her kafa uzun bir boyuna "oturdu". Vücut iki kol ve bacaktan oluşuyordu. Ebeveynler çocuğa Rita-Christina adını verdi. Aile çok fakir yaşıyordu, bu yüzden baba ve anne iki başlı yaratığı yanlarında Paris'e götürdüler ve para karşılığında meraklı halka göstermeye başladılar.

Her şey, yetkililerin böyle ahlaksız bir olayı yasaklaması ile sona erdi. Ebeveynler kışın Rita-Christina'yı ısıtılmamış bir odada bırakıp eve gittiler. Çocuk çok geçmeden açlıktan ve soğuktan öldü. Doktorlar küçük bir vücut açtılar ve içinde iki kafa dışında eşleştirilmiş organ kalmadığından emin oldular. Talihsiz çocuğun iskeleti bugün hâlâ Paris'te tutuluyor.

Tarih, tek başlı ama iki yüzlü bir adam tanıyor. Bu Edward Mordrake. 19. yüzyılda yaşadı ve aristokrat bir İngiliz ailesinin temsilcisiydi. İkinci yüzü başının arkasında bulunuyordu. Kasları vardı, bu yüzden gülümseyebilir, kaşlarını çatabilir ve hatta gülebilirdi. Ancak çoğu zaman, yüz kasvetli bir kaderin damgasını taşıyordu. İki kişinin sahibi, ruhuna yük olan böyle bir yükü taşıyamadı. Çıldırdı ve kendini bir psikiyatri hastanesinde buldu.

Tek gözlü ucube insanlar

İlk tek gözlü insanlar Kikloplardır. Tek gözleri alınlarındaydı. Bunu eski Yunan mitolojisinden biliyoruz. Bu ucube insanların gerçekten yeryüzünde yaşayıp yaşamadıkları bilinmiyor. Ancak tıp, Nikolos adlı bir zenci tarafından iyi bilinir. 20. yüzyılın ilk yarısında Mississippi'de yaşadı. Alnının ortasında her zamanki boyuttaydı insan gözü. Bu nedenle göz yuvaları yoktu. Bu yerler kesinlikle düzdü, deriyle kaplıydı. Kaşlar, tüm normal insanlar gibi büyüdü.

Sirk işinin temsilcileri bu adama muhteşem para sözü verdi. Ama sirk arenasına hiç girmedi. Nikolos bir çiftlik işletiyordu ve insanlardan uzak durmaya çalışıyordu. Sadece hayvanlar arasında kendini rahat hissediyordu. Nikolos, sahiplerinin tek gözü fenere kadar uzanan köpeklere çok düşkündü. Tek gözlü Amerikalı bir aile kurmadı ve geçen yüzyılın 60'larında sessizce tek başına öldü.

Çözüm

Bu nedenle, DNA molekülünün zaman zaman "dağda muhteşem biyolojik şaheserler yaydığı" açıktır. Ucube insanlar, insanlığı hayrete düşürüyor dış görünüş tarif edilemez bir zihinsel ıstırap yaşarken. Sirkte gösteri yaparak çok para kazansalar bile, bu onlar için pek de ahlaki bir teselli değil. Birçoğu yoksulluk içinde yaşamayı kabul eder, ancak normal bir insan görünümüne sahip olur.

Çevrenin arzulanan çok şey bıraktığı günümüzde, insanlarda anormal sapmalar daha yaygın hale geliyor. Bunlar artık Yüksek Zihnin çalışmasındaki kusurlar değil, sorumsuz faaliyetlerdir. bireysel temsilciler bir tür insan. Bu nedenle, DNA'yı icat eden gizemli insansılara veya yavaş yavaş ve istikrarlı bir şekilde dönen büyük şirketlerin sahiplerine "kemer verilmesi" gerektiği hala bilinmiyor. insan ırkıürkütücü mutantlara dönüşür.

Makale Alexey Zibrov tarafından yazılmıştır.

Malformasyonlar (gelişim anomalileri ile eşanlamlı), intrauterin veya doğum sonrası (daha az sıklıkla) gelişimin ihlali nedeniyle vücudun normal yapısından sapmaları ifade eden toplu bir terimdir.

Malformasyonların en önemlisi doğum sırasında oluşan doğuştan malformasyonlardır. doğum öncesi dönem. "Konjenital malformasyonlar" terimi kalıcı olarak anlaşılmalıdır. morfolojik değişiklikler normal bir organizmanın yapısındaki varyasyonların ötesine geçen.

"Malformasyon" terimi daha geniştir - yalnızca rahimde değil, aynı zamanda doğum sonrasında da (diş kusurları, açık duktus arteriozus) gelişimsel bir bozukluk.

"Deformite", vücudun bir kısmını veya tamamını bozan ve dış muayene sırasında tespit edilen doğuştan bir kusur olarak adlandırılmalıdır. Bu terimi yaşayan insanlarla ilgili olarak kullanmamak daha iyidir.

Pirinç. 3. Devamsızlık büyük beyin: Pirinç. 4. Tam yokluk, uzuvlar

Yaşamla uyumlu malformasyonlarda, bir kısmı cerrahi olarak düzeltilebildiği için erken teşhis önemlidir. Malformasyonların önlenmesi, hamile bir kadının fetüs için zararlı dış etkilerden korunması doğrultusunda yapılmalıdır - bkz. Fetüsün doğum öncesi korunması.

Malformasyonlar (eşanlamlı: gelişimsel anomaliler, şekil bozuklukları), rahim içi gelişimin ihlali, vücudun normal yapısından sapmalardır.

Deformiteleri inceleyen bilime teratoloji denir (Yunanca teras, teratos - ucube, deformiteden). "Malformasyonlar" ve "malformasyonlar" terimleri eşanlamlı olarak kullanılır, ancak bazen en hafif malformasyon derecelerine gelişimsel anomaliler denir ve en şiddetli derecelerine (genellikle şekil bozukluğunun eşlik ettiği) denir. dış görünüş) - deformasyonlar. Vakaların büyük çoğunluğunda, malformasyonlar embriyopatinin (bkz.), Bazen de fetopatinin (bkz.) bir sonucudur. Modern öğretim malformasyonların etiyolojisi ve patogenezi hakkında embriyoloji, genetik ve deneysel teratolojinin başarısı temelinde ortaya çıkmıştır.

Her bin doğumda ortalama olarak malformasyonlu yaklaşık 10 çocuk vardır. Patoanatomik verilere göre perinatal olarak ölüler arasında, vakaların% 8,5 - 14'ünde malformasyonlar kaydedilmiştir.

Malformasyonlar bir organın yokluğu (agenezis, aplazi), az gelişmişliği (hipogenez, hipoplazi) veya aşırı gelişimi (hipergenez, hiperplazi), bir kanalın veya açıklığın kapanması (atrezi gibi atrezi) ile kendini gösterebilir. anüs), organların veya üyelerin füzyonu (sindaktili; at nalı böbrek), embriyonik yapıların korunması (Meckel divertikülü, açık duktus arteriozus, birçok form doğum kusurları kalp), embriyonik çatlakların kapanmaması (yarık dudak, omurga), organların veya dokuların yer değiştirmesi vb.
ikizlerde kalp, baş veya uzuvlar eksik olabilir.

Birleşik çift deformiteler oluşur tek yumurta ikizi erken gastrulasyon sırasında embriyonun ucunun çatallanmasıyla veya iki embriyonun füzyonuyla. Her bir malformasyon, ilgili organ oluştuğunda, yalnızca belirli (sözde kritik) bir embriyojenez döneminde meydana gelebilir (Şekil 5). E. Schwalbe'ye göre böyle bir dönem embriyo üzerinde herhangi bir tehlikeye maruz kaldığında teratogenetik bir sonlanma dönemine dönüşebilir.

Malformasyonların etiyolojisi çeşitlidir. Etiyolojik faktörlerin iki ana grubu vardır.

A. Genetik faktörler(yüklü kalıtım, ebeveynlerin germ hücrelerinin aşırı olgunlaşması, ebeveynlerin yaşına bağlı olarak germ hücrelerinin kromozomal aparatındaki bozukluklar, vb.). Merkezde kalıtsal kusurlar gelişme yatıyor mutasyon (bkz.) ataların üreme hücreleri; iyonlaştırıcı radyasyon ve kimyasal etkilerden kaynaklanabilir. Cinsiyet işaretlerinin aşırı olgunlaşması, bir kadının genital sisteminde bu hücrelerin zarar görebileceği uzun süreli (iki güne kadar) bir yumurta veya sperm bulunmasıdır. Yaşlı ebeveynlerin malformasyonlu çocuklara sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğuna dair göstergeler vardır; bu, ebeveynlerin germ hücrelerinin kromozomal aparatının ihlali ile belirlenir.

B. Doğrudan etkileyen faktörler gelişmekte olan embriyo(fetüs); fiziksel (radyasyon, mekanik, termal), kimyasal (hipoksi, hormonal dengesizlikler, yetersiz beslenme, teratojenik zehirler) ve biyolojik (virüsler, bakteriler, protozoa) ve ayrıca zihinsel travma anneler, dolaylı olarak embriyoya (fetusa) zarar vermektedir.

İtibaren fiziksel faktörler iyonlaştırıcı radyasyon en büyük teratojenik değere sahiptir. Küçük dozlarda radyasyon bile bazen teratojenik etkiye neden olabilir. Embriyoda (fetüs) mekanik hasar en sık amniyotik yapışıklıklar sırasında görülür. Deneydeki termal etkiler kısa süreli olsa bile teratojenik etkiye sahiptir.

Kimyasal etkilerden en yüksek değer kaynaklanan hipoksisi vardır farklı sebepler. Malformasyonlara yol açan hormonal bozukluklar arasında en çok çalışılan diyabettir. Hormonal ilaçlar, anne tarafından hamilelik sırasında alınan yetersiz beslenme (vitamin eksikliği, esansiyel amino asitler, eser elementler) de malformasyonlara yol açabilir. Deneyde, tripan mavisinin sabit bir teratojenik ajan olduğu kanıtlanmıştır. Son zamanlarda aynı etkiyi yükledi yatıştırıcı tolidamit. İlaçlar (özellikle bazı antibiyotikler) dahil olmak üzere diğer birçok kimyasal maddenin teratojenik etkisi de tarif edilmiştir.

Çeşitli biyolojik ajanlar da malformasyonlara neden olabilir. Tperr (N.M. Gregg, 1941) ve diğer yazarlar, anne hastalıklarıyla ilişkili malformasyonları erken aşamalar viral enfeksiyonlu gebelik (kızamıkçık, kızamık, kabakulak). Görünüşe göre bakteriler ve toksinleri yalnızca malformasyonlara neden olabilir dolaylı olarak anne vücudunda değişikliklere neden olur. Protozoanın, özellikle toksoplazmozun teratojenik etkisi tartışmalıdır.

Bir annenin ruhsal travması ona neden olabilir hormonal değişimler ve bu sonuçta malformasyona yol açabilir. Bu durumda, patogenetik "zincir" şu şekilde olabilir: korku (veya uzun süreli olumsuz duygular) → hiperadrenalinemi → embriyonik iskemi → malformasyonlar.

Aynı malformasyonlar hem genetik olarak hem de dış ortamın embriyo (fetüs) üzerindeki etkisinden kaynaklanabilir.

Tedavi. Bazı malformasyonlarda (atrezi, stenoz, yapışıklıklar, embriyonik yapıların korunması vb.) cerrahi müdahale etkili olabilir.

önleme. Toplumun sosyal dönüşümleri, sınıf, mülk, ırk ve din farklılıklarının silinmesi, evliliğe giren insanların çevresini genişleterek, malformasyonlar da dahil olmak üzere kalıtsal hastalıkların sayısını azaltmaya yardımcı olur. Genetik danışmanlık bu tür hastalıkların önlenmesinde büyük rol oynayabilir. Gebe, özellikle gebeliğin ilk üç ayında olası teratojenik etkilerden mümkün olan her şekilde korunmalı ve iyi beslenmesi sağlanmalıdır. Bu dönemde röntgen tetkikleri yapılmamalı; fetüse zarar verebilecek ilaçlara dikkat etmeniz ve özellikle viral enfeksiyonlar olmak üzere hastalarla temasta bulunmanız gerekir.

Bireysel organların malformasyonları - bu organlarla ilgili makalelere bakın.