Rahim içi gelişim anomalileri. Rusya Federasyonu'ndaki çocukların sık görülen genetik hastalıkları. Deformiteler ve nedenleri

İnsanlarda, diğer hayvanlarda olduğu gibi, anomaliler sıklıkla gelişimde ortaya çıkar ve organların yapısında veya işleyişinde az çok ciddi sapmalara yol açar. Bu anomalilerin birçoğunun ölümcül (ölümcül) olduğu ortaya çıktı. erken aşamalar gelişim.

Hamileliğin erken evrelerini tespit etmek için hassas yöntemler ortaya çıktığında (kandaki hormonu tespit ederek) koryonik gonadotropin), insan embriyolarının yarısından fazlasının çok erken aşamalarda öldüğü ortaya çıktı. 'den fazla spontan (spontan) düşüklerin yüzdesi geç aşamalar fetal yetmezlik ile ilişkilidir. Başarılı bir şekilde doğan çocukların yaklaşık %5'i gözle görülür anomalilerle doğar. Oldukça zararsız olabilirler (örneğin, büyük doğum lekesi), ancak fiziksel ve zihinsel gelişim. Bu anomalilerin nedenleri çeşitlidir. Bunların önemli bir kısmı kalıtsal hastalıklardan kaynaklanmaktadır. Bunlar kalıtsal mutasyonlar (hemofili geni veya altı parmaklı gen gibi) veya bazı yumurta veya spermlerde meydana gelen anomaliler (örneğin Down sendromu) olabilir. Buradaki benzerlik, sapmaların nedeninin yumurtanın DNA'sındaki bir değişiklik olmasıdır.

Çok sayıda faktör deformitelere neden olabilir ve embriyonun kendisine maruz kaldığında. Bu tür faktörlere teratojenik denir. Teratojenik faktörlerin etkisinin embriyo veya belirli organlar ve sistemleri üzerinde özellikle güçlü bir etkiye sahip olduğu kritik gelişim dönemleri vardır. Bu dönemler farklı çeşitli organlar ancak çoğu için hamileliğin 15. ve 60. günleri arasındaki dönem kritiktir. Deformitelere embriyonun DNA'sını etkileyen mutajenik faktörler neden olabilir - örneğin radyoaktif radyasyon. Diğer ajanlar mutajen olmadan fetal anormalliklere neden olabilir. Bunlar, örneğin belirli virüs ve bakteri türlerini içerir. Bazıları annenin vücudundan fetüse girebilir. Dolayısıyla gebeliğin ilk üçte birlik döneminde kızamıkçık geçiren kadınlarda görme bozukluğu ve kalp hastalığı olan çocuk sahibi olma olasılığı yüksektir. Frengi etken maddesi (bakteri Spirochete pallidum), daha sonraki aşamalarda maruz kaldığında erken fetal ölüme ve sağır çocuklara neden olur. Ciddi gelişimsel engeller gergin sistem fetüse, kediler tarafından taşınan toksoplazma - protistler neden olabilir (kedilerin kendileri toksoplazmozdan fazla acı çekmezler, ancak hamileliğin seyri de bozulur).

Ancak, belki de en çeşitli deformiteler ve diğer bozukluklar neden olabilir. kimyasal maddeler hem doğal hem yapay. Bunlar arasında bir yetişkin için tamamen zararsız olan bazı ilaçlar vardır. Böylece retinoik asit (tıbbi uygulamada kullanılan A vitamininin bir türevi), hamileliğin belirli bir döneminde alındığında kulaksız, çenesi küçülmüş, damak yarığı ve diğer anomalileri olan çocukların doğmasına neden olmuştur. Görünüşe göre, bu madde hücrelerin nöral krestten göçünü engelliyor. Teratojenik etkileri, fareler üzerinde yapılan deneylerle biliniyordu ve etiket, hamilelik sırasında kullanılmasına karşı uyarıda bulundu. Ancak, bazı kadınlar bunu ihmalden yaptı. ABD'de sakinleştirici olarak yaygın olarak kullanılan bir ilaç olan talidomid ile daha da trajik bir hikaye yaşandı. Fareler ve sıçanlar üzerinde test edildiğinde herhangi bir teratojenik etki göstermedi. Ancak kadınlar belirli bir hamilelik döneminde aldıysa, keskin bir şekilde kısaltılmış veya eksik çocukları oldu. uzun kemikler uzuvlar (en şiddetli ihlallerle, eller doğrudan omuzlardan büyür). Talidomid ile bu anormallikler arasındaki bağlantı kurulmadan önce, 7.000'den fazla kusurlu bebek doğdu. Daha sonra, talidomidin maymun embriyolarında insanlarda olduğu gibi aynı deformasyonlara neden olduğu ortaya çıktı. Bu örnekler, her yeni ilacın test edilmesinin neden bu kadar uzun ve pahalı bir süreç olduğunu açıklıyor.

Hamilelik döneminde ilaçlar son derece dikkatli kullanılmalı, mutlaka doktora başvurulmalıdır.

İlaçların yanı sıra günlük yaşamda yaygın olarak kullanılan diğer maddelerin de teratojenik etkisi vardır. Örneğin, alkol (bir kadın hamilelik sırasında günde 100 gram veya daha fazla votka tüketirse) vakaların neredeyse %100'ünde çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde gözle görülür bir gecikmeye neden olur. Nikotinin belirgin bir teratojenik etkisi yoktur, ancak sigara içen birçok kadında ortalama olarak yeni doğanlar normalden daha az ağırlığa sahiptir. Ayrıca, sigara içen annelerin çocuklarının sigaradan ölme olasılığı daha yüksektir. ani ölüm. (Ani yenidoğan ölümü gelişmiş ülkelerde bir yaş altı çocuklarda önde gelen ölüm nedenlerinden biridir. sağlıklı çocuk uykuya dalar ve uykusunda ölür. Bu durumda ölümün, beynin solunum merkezinin durması nedeniyle meydana geldiğine ve nikotin, fetusu etkilerse işleyişini bozabileceğine inanılmaktadır).

Bunu kelimelere dökmek imkansız ağrı uzun zamandır beklenen ve sevilen bebeğinin herkes gibi doğmadığını anlayan bir annenin yaşadığı deneyim. Bir çocukta şekil bozukluklarının ve diğer genetik hastalıkların varlığı, birçok ebeveyni şok eder ve onları böyle bir çocuğu terk etmeye zorlar. Aynı zamanda, bazı deformiteler bu tür çocukların yaşamlarında hiçbir şekilde çapraz değildir. Bu çocukların çoğu sağlıklı olanlardan daha kötü gelişmez ve toplumun tam teşekküllü üyeleri haline gelebilir, çalışabilir, kendi geçimini sağlayabilir ve hatta aileler kurabilir. Ne tür genetik hastalıklarÜlkemizde en sık görülen nedenler nelerdir ve şekil bozukluklarının gelişmesi nasıl engellenir?

Kalıtsal ve kalıtsal olmayan hastalıklar

Hastalıklar 2 türe ayrılır: kalıtsal ve kalıtsal olmayan. Birincisi nesilden nesile aktarılabilir, örneğin iyi bilinen hemofili - kanın pıhtılaşmaması. Bunun nedeni belirli bir genin varlığıdır. Genler, göz renginden kalp boyutuna kadar tüm insan özelliklerinin gelişiminden sorumlu parçacıklardır. Genler arasında, varlıklarıyla neden olan genler de vardır. bazı hastalıklar, "sabit" oldukları için ebeveynlerinden çocuklara geçebilirler.

Kalıtsal hastalıklara spontan varlığı neden olur mutasyonlar- genin yapısındaki değişiklikler. Bu mutasyonlar neden olabilir Çeşitli faktörler: radyasyon, kimyasal bileşikler. Bu tür genetik değişiklikler tek başına meydana gelir - sadece belirli bir kişide stabil değildir ve sonraki nesillere aktarılmaz.

doğuştan şekil bozuklukları

en çok yaygın halk arasında "olarak adlandırılan bir deformitedir" Yarık dudak ve kurdun ağzı." Gökyüzünde bir yarık üst çene ve üst dudak Aynı anda veya ayrı ayrı ortaya çıkabilirler. Bugün bu kusur düzeltildi. cerrahi olarak: Yarık kapatılır ve oluğu sıkılaştırmak için dudağa dikişler atılır. Bu çirkinliği ortadan kaldırmak zorunludur, çünkü varlığı normale müdahale eder. Emzirme diş gelişimi ve konuşma. Ancak, böyle bir patolojiye sahip çocukların zekası hiç acı çekmez.

Başka bir yaygın çirkinliküst veya alt ekstremitelerin değişen derecelerde azgelişmişliğidir. mental yetenek etkilemez. Eller, üst uzuvlar tamamen, bir el veya birkaç parmak olmayabilir ve alt uzuvlar bu durumda, sadece "ilkel" durumda kalırlar ve üzerlerinde hareket etmek imkansızdır. Ancak, bu tür insanlar uyum sağlar ve protezsiz bile kendilerine hizmet edebilirler.

Ayrıca, daha fazlası var ciddi malformasyonlar müdahale eden normal fonksiyon organizma, aralarında bölünmemiş ikizler, akrania - kafatasının ciddi şekilde az gelişmiş olması, hidrosefali - kraniyal boşlukta sıvı varlığı ve diğerleri, ancak bunlar biraz daha az yaygındır. Bugün, tüm bu ahlaksızlıklar görülebilir ultrason muayenesi, o zaman ebeveynler böyle bir hamileliği sürdürme sorunuyla karşı karşıya kalırlar. Ancak doğumdan sonra bazı şekil bozuklukları meydana gelir.

Gelişimsel gecikme ile karakterize genetik hastalıklar

bir numara da var konjenital genetik hastalıklar zihinsel bozukluk ve karakteristik ile birlikte dış görünüş. En yaygın ve bilineni Down sendromudur. Bu tür çocuklar zihinsel engellidir, ancak genel olarak dünyayı geliştirebilir ve öğrenebilirler. doğru yaklaşım ve diğerlerinden daha yavaş da olsa onlarla çalışın. Genellikle bu tür insanlar kendi başlarına hizmet edebilir, basit işler yapabilir ve akrabalarının gözetimi altında normal bir şekilde yaşayabilir.

patau sendromu- En ağır doğuştan hastalık, Bundan muzdarip çocukların% 95'i yaşamın ilk yıllarında ölür ve hayatta kalmayı başaranlar derin bir aptallıktan muzdariptir. Patau sendromu şunları içerir: bütün çizgi malformasyonlar - fiziksel ve zihinsel az gelişmişlik, kalbin malformasyonları, görme bozukluğu, kistler tiroid bezi ve böbrekler, çalışmalarını bozan, üreme sisteminin az gelişmişliği.

Konjenital malformasyonların nedenleri

nedenler ve mekanizmalar neredeyse yarısı ve deformasyonların oluşumu bilim adamları tarafından hala bilinmemektedir. Ancak, bir dizi vardır Ortak etkenler, kesinlikle mutasyonların ortaya çıkmasına neden olabilir - genlerdeki değişiklikler.

Listede ilk faktörler durmak kimyasal bileşikler. Alkol, nikotin ve narkotik maddelerözellikle gebeliğin ilk üç ayında embriyonun gelişimini olumsuz etkiler.

hakkında aynı şey söylenebilir ilaçlar , birçoğunun fetüsün oluşumu üzerindeki etkisi tam olarak anlaşılmamıştır. Bunun canlı bir örneği, 1956-1962 yılları arasında meydana gelen "talidomid felaketi"dir. Hamile kadınlara yatıştırıcı ve uyku ilacı olarak önerilen "Thalidomid" ilacı neden olmuştur. Sonuç, dünya çapında az gelişmişlikten muzdarip 12.000 "talidomid çocuğu"nun doğumu oldu. üst uzuvlar, gözler ve yüz kasları.

Resepsiyonla ilgili vitaminler aşırılık olduğu için en katı şekilde de gereklidir. teratojenik etki- gelişimsel anormalliklerin yanı sıra ciddi bir vitamin ve eser element eksikliğine neden olur.
Sıra bulaşıcı hastalıklar kızamıkçık, sitomegalovirüs ve diğerleri gibi anneden fetüse bulaşabilir ve içinde şekil bozukluklarının gelişmesine neden olarak ölüme yol açabilir.

radyoaktif radyasyon anne ve çocuğun genetik aparatını olumsuz etkileyerek konjenital anomalilere neden olur.
Herşey yumurtalar kadınlar onun sırasında yumurtalıklarda serilir ve oluşur embriyonik gelişme, artık yaşam boyunca oluşmazlar ve güncellenmezler. erkek spermatozoa. Bu, tüm yumurtaların maruz kaldığı anlamına gelir. Olumsuz etkiler yandan çevre, yanlış görüntü hayat, alkol, nikotin, yetersiz beslenme. Bütün bunlar, yumurtanın genetik aparatının ihlaline ve ondan sağlıksız bir çocuğun gelişmesine yol açabilir. Bunu aklınızda bulundurun ve kendinizi ve gelecekteki çocuklarınızı gereksiz tehlikelerden koruyun. olumsuz etkiler- Korunma tedaviden daha iyidir.

Bir malformasyon sonucu fetüs, annenin organizmasından bağımsız, temastan kopuk, varoluşundan dolayı embriyonik dönemde veya doğumdan hemen sonra ölebilir. Hayati olmayan bazı organ malformasyonları ile (yarık dudak, uterusun malformasyonları), bir dereceye kadar ortaya çıkar. uygun gelişmeçocuk.
Fetal deformiteler her zaman doğum sürecini zorlaştırmaz. Bu en sık hidrosefali ve çift malformasyonlarda görülür.

hidrosefali(hidrosefali) - başın düşmesi. Şiddetli hidrosefali nadirdir. Aşırı (5 l'ye kadar) birikim sonucu oluşur. Beyin omurilik sıvısı kraniyal boşlukta, neredeyse genellikle serebral ventriküllerde, son derece nadiren subaraknoid boşlukta ve ayrıca zor çıkışı nedeniyle. Kafatasının kemikleri, artan kafa içi basıncının etkisi altında, ayrılır ve bazen parşömen kağıdının kalınlığına göre incelir, lifli bağlantıları (fontaneller ve dikişler) gerilir ve bununla bağlantılı olarak başın hacmi önemli ölçüde artar. Beyin basınçtan keskin bir atrofiye uğrar.

Fetüs doğumdan çok önce ölürse, kafa içi basınç azalır, kafa doğum sırasında doğum kanalından bağımsız olarak geçebilen yumuşak elastik bir mesaneye dönüşür. Canlı bir fetüste, pelviste büyük bir gergin-elastik kafa ihlal edilir ve bu da uterusun alt bölümünün aşırı gerilmesine neden olur. Bu işe yaramazsa, rahim yırtılması meydana gelir. saat makat sunumu, hidrosefalide normalden daha sık gözlenir, doğumda hızlı yardım ihtiyacı, küçük pelvisin girişine bir sonraki kafa yerleştirildiğinde ortaya çıkar.
Buna ek olarak, doğum, genellikle doğum güçlerinin zayıflığı, arka arkaya ve erken dönemde uterustan kanama nedeniyle komplike hale gelir. doğum sonrası dönemler, enfeksiyon.
Hidrosefali toplu olarak tanınır aşağıdaki işaretler: büyük beden Git-. el becerisi, iyi olmasına rağmen pelvise yerleştirilmemiş kabile faaliyeti, kafatasının kemiklerinin incelmesi (üzerlerine bir parmakla basıldığında, bir parşömen çıtırtı sesi elde edilir), hareketlilikleri, geniş fontanellerin ve dikişlerin varlığı.
Sefalik prezentasyon ve uterin os'un yeterli açılması ile kafatası delinir ve sıvı salınır. Gelecekte, hızlanmaları için herhangi bir gösterge yoksa, doğum bağımsız bir kursla sağlanır. İkincisinin varlığında, fetus bir kraniyoklast kullanılarak çıkarılır.

Hidrosefali bazen aşağıdakilerle birlikte görülür: nadir hastalık fetüs - fetüsün yaygın damlası (hidrops fetus universalis congenitalis). Fetüsün keskin bir şişkinliği var. Ödem bazen o kadar belirgindir ki, deride sıvının aktığı çatlaklar oluşur. Bu tür çocuklar, doğumda olmasalar da kısa süre sonra ölürler. Şu anda, bu hastalık eritroblastoz olarak kabul edilir.

(modül doğrudan4)

anensefali(lanensefali) en yaygın fetal malformasyonlardan biridir. Fetüs, kafatasının ve beynin çoğunun bir kasasından yoksundur; başın ön kısmı iyi gelişmiştir. Anensefali ile, fetüs karakteristik görünüm: doğrudan omuz kuşağı üzerinde küçük bir kafa bulunur, kulaklar yükseltilmiş yüz nedeniyle omuzlarda uzanır, ön ve parietal kısım kafalar kayıp gözbebekleriçıkıntılı, dil yarı açık ağızdan çıkıntı yapar.
Anensefali ölü doğar veya doğumdan sonraki ilk saatlerde ölür.
Bu tip deformite ile doğum sorunsuz ilerler. Bu durumda ortaya çıkan tanısal zorluklar önemlidir: anensefala, makat prezentasyonunda bir fetüs ile karıştırılır. Vajinal muayene fazla zorluk çekmeden ikincisini dışlamamıza izin verir.
Anensefaliye sıklıkla polihidramnios ve spina bifida eşlik eder.

Çift deformasyonlar. Yapışık ikizler, tek yumurta ikizlerinin birleşmesinden kaynaklanır. Bu patoloji yokluğunda ortaya çıkabilir. döllenmiş yumurta ikizler arasında septa (monoamniyotik ikizler). Bu gibi durumlarda, yumurtanın ikizler arasında tam olarak ayrılmaması nedeniyle, bir bağlantı olabilir, bunun sonucu olarak bağlı arkadaş vücudun bazı bölgelerinde bir arkadaşla. Mikropların tam olarak bölünmemesi sonucu çift deformasyonlar da meydana gelebilir; aynı zamanda, meyveler tüm vücut parçalarının iki katına çıkmasıyla gelişir - ortak bir gövdeye sahip iki kafa, bir başlı iki gövde, uzuvların sayısını iki katına veya üçe katlama vb.
Kaynaşmış ikizlerin her biri eşit olarak (veya neredeyse eşit olarak) gelişmişse, simetrik deformiteden bahsederler. Aksi takdirde, ucubelerden biri gelişiminde diğerinin önemli ölçüde gerisinde olduğunda, asimetrik deformiteden bahsederler.

Asimetrik malformasyonun tipik bir örneği, kalpsiz bir malformasyondur (akardiak): Tek yumurta ikizlerinden birinin kalbi, genel olarak plasental dolaşım kalbin kademeli olarak atrofisini gerektiren ikinci ikizin kalbi için çalışır, kan damarları, akciğerler ve ikincisinin üst uzuvları. Çoğu zaman, bir kafa eksikliği de vardır; bütün meyve, üzeri deriyle kaplı şekilsiz bir kütleye dönüşür.
Kalpsiz ucube genellikle normal olarak gelişmiş bir ikizin doğumundan kısa bir süre sonra zorluk çekmeden doğar.

kıyaslanamayacak kadar fazla pratik değer simetrik deformitelere sahiptir ve sıklıkla ciddi komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektiren doğum.
Tüm çift deformiteler (kaynaşmış ikizler ve tam ayrılmamış ikizler) kaynaşma yerine göre iki gruba ayrılabilir.
İlk grup, fetal vücudun uçlarıyla kaynaşmış ikizleri içerir - kafalar (kraniyopagus) veya kalçalar. Bu ucubeler, doğum sırasında tek sıra halinde bulunurlarsa, doğum kanalından kolayca geçerler ve genellikle doğum sürecini zorlaştırmazlar.
İkinci grup, vücutla kaynaşmış ikizlerden oluşur - göğüs (torakopagus) ve ortak bir gövdeye ve iki kafaya sahip iki başlı ucubeler (disefali). Ischiopagi ve thoracopagi bölünmeden kalarak doğumdan sonra bile yaşamaya devam edebilir. Bu tür ucubeler sözde " Siyam ikizleri 63 yaşına kadar yaşadı. İkizler bazı durumlarda ameliyatla ayrılabilir.
Füzyonun aşırı derecede yakın olduğu diğer bazı malformasyon türleri gibi, iki başlı malformasyonlar, hem teşhis hem de tedavi açısından büyük zorluklar ortaya çıkarır.
Çoğu durumda doğum ile devam eder keskin bir ihlal biyomekanizma. Her bireysel durumda, daha dikkatli ve Doğru yol doğum için.

Nispeten yaygın bir deformite türü beyin fıtıklarıdır.
Beyin fıtığı (meningosel) genellikle burun bölgesinde, içinde bir delik varlığında ve ayrıca büyük ve küçük bıngıldak bölgesinde görülür. Bu tür ucubeler doğumdan sonraki ilk saatlerde veya günlerde ölürler. Doğumdaki zorluklar neden olmaz.
Spina bifida (spina bifida), omurların arka kemerlerinin çatallaşması nedeniyle oluşur, daha sık olarak bel omurga.
Fıtık açıklığından kist şeklinde çıkıntı yapar meninksler, ve bazen omurilik ince deri ile kaplıdır.

Spina bifida ile doğan çocuklar genellikle daha sonra uzuvlarda felç (çoğunlukla alt kısımlarda), idrar tutamama ve diğer ciddi hastalıklardan muzdariptir.
Beyin fıtıkları, doğumun biyomekanizmasını ihlal etmez. Bir çocuğun doğumundan sonra, fıtık çıkıntısının steril vazelin ile nemlendirilmiş yumuşak steril bir bezle örtülmesi gerekir. Daha Fazla Yardım fıtığı spinal kanala indirgeme ve kapatma işleminden oluşur fıtık açılması. Bu deformitenin sadece hafif vakalarında operasyonun başarısına güvenebilirsiniz.
Beyin fıtıklarına sıklıkla fetüsün diğer malformasyonları eşlik eder.

Fetüsün anomalilerinden yarık dudak, yarık damak, fıtık not edilmelidir. göbek halkası(omentum, karaciğer, bağırsakların fıtık kesesine giriş ile), çarpık ayak, çok parmaklılık, enfeksiyon anüs ve diğerleri Bu anomalilerden bazıları acil cerrahi tedavi(anüs füzyonu, göbek halkası fıtığı), diğer durumlarda operasyon daha sonra çocuk güçlendiğinde (yarık dudak, yarık damak) yapılır, üçüncü durumlarda gereklidir ortopedik tedavi(yumru ayak).