Kalıtsal olan genetik hastalıklar. Üvey çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar ve tanıları

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda sapmalar vardır: kedi ağlama sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole edilmiş mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin bir klonla değiştirildiğine inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde böyle bir tanı koymak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, yalnızca spesifik olarak bir genetik hastalığı gösterenlerin tüm semptom yelpazesinden izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca fetüsün konjenital patolojilerini ve bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara, özel çalışmaların yardımıyla, bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur, bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun ortaya çıkmasını önleme şansına sahip olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

• semptomatik

  Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

  genetikçi

  Kiev Julia Kirillovna

  Eğer varsa:

  • doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
  • kötü tarama sonuçları
  sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*

  *İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

21. yüzyılın başında, zaten 6 binden fazla kalıtsal hastalık türü var. Şimdi dünyanın birçok enstitüsünde, listesi çok büyük olan bir kişi inceleniyor.

Erkek popülasyonunda giderek daha fazla genetik bozukluk var ve sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Kusurların gelişim kalıplarının tüm nedenleri belirsiz olsa da, önümüzdeki 100-200 yıl içinde bilimin bu sorunların çözümüyle başa çıkacağı varsayılabilir.

Genetik hastalıklar nelerdir? sınıflandırma

Bir bilim olarak genetik, araştırma yoluna 1900'de başladı. Genetik hastalıklar, insan gen yapısındaki anormallikler ile ilişkili olanlardır. Sapmalar hem 1 gende hem de birkaç gende meydana gelebilir.

Kalıtsal hastalıklar:

1. Otozomal baskın.
2. Otozomal resesif.
3. Zemine bağlı.
4. Kromozomal hastalıklar.

Otozomal dominant sapma olasılığı %50'dir. Otozomal resesif -% 25. Cinsiyete bağlı hastalıklar, hasarlı bir X kromozomunun neden olduğu hastalıklardır.

kalıtsal hastalıklar

Yukarıdaki sınıflandırmaya göre bazı hastalık örnekleri. Yani, baskın-resesif hastalıklar şunları içerir:

• Marfan sendromu.
• Paroksismal miyopleji.
• Talasemi.
• otoskleroz.

Resesif:

• Fenilketonüri.
• İhtiyoz.
• Başka.

Cinsiyete bağlı hastalıklar:

• Hemofili.
• Kas distrofisi.
• Farby hastalığı.

Ayrıca insan kromozomal kalıtsal hastalıklarını duymak üzerine. Kromozomal anormalliklerin listesi aşağıdaki gibidir:

• Shereshevsky-Turner sendromu.
• Down Sendromu.

Poligenik hastalıklar şunları içerir:

• Kalça çıkığı (doğuştan).
• Kalp kusurları.
• Şizofreni.
• Yarık dudak ve damak.

En sık görülen gen anomalisi sindaktilidir. Yani parmakların kaynaşması. Sindaktili en zararsız hastalıktır ve ameliyatla tedavi edilir. Bununla birlikte, bu sapma diğer daha ciddi sendromlara eşlik eder.

Hangi hastalıklar en tehlikelidir

Listelenen bu hastalıklardan en tehlikeli kalıtsal insan hastalıkları ayırt edilebilir. Listeleri, kromozom setinde trizomi veya polisominin meydana geldiği, yani bir çift kromozom yerine 3, 4, 5 veya daha fazla varlığın gözlemlendiği bu tür anomalilerden oluşur. Ayrıca 2 yerine 1 kromozom vardır. Tüm bu sapmalar, hücre bölünmesinin ihlali nedeniyle oluşur.

En tehlikeli insan kalıtsal hastalıkları:

• Edward sendromu.
• Spinal müsküler amyotrofi.
• Patau sendromu.
• Hemofili.
• Diğer hastalıklar.

Bu tür ihlallerin bir sonucu olarak, çocuk bir veya iki yıl yaşar. Bazı durumlarda, sapmalar o kadar ciddi değildir ve çocuk 7, 8 ve hatta 14 yıla kadar yaşayabilir.

Down Sendromu

Down sendromu, ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu kromozom taşıyıcılarıysa kalıtsaldır. Daha spesifik olarak, sendrom bir kromozomla bağlantılıdır (yani, kromozom 21, 2 değil 3'tür). Down sendromlu çocuklarda şaşılık, boyun kırışması, anormal şekilli kulaklar, kalp sorunları ve zeka geriliği vardır. Ancak yenidoğanların yaşamı için kromozom anomalisi tehlike oluşturmaz.

Şimdi istatistikler 700-800 çocuktan 1'inin bu sendromla doğduğunu söylüyor. 35 yaşından sonra bebek sahibi olmak isteyen kadınların böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Olasılık 375'te 1 civarındadır. Ancak 45 yaşında bebek sahibi olmaya karar veren bir kadının 30'da 1 olasılığı vardır.

akrokraniyodisfalanji

Anomalinin kalıtım tipi otozomal dominanttır. Sendromun nedeni, kromozom 10'daki bir ihlaldir. Bilimde, bu hastalığa akrokraniyodisfalanji denir, eğer daha basitse, o zaman Apert sendromu. Vücudun aşağıdaki gibi yapısal özellikleri ile karakterize edilir:

• brakisefali (kafatasının genişlik ve uzunluk oranının ihlali);
• kafatasının koronal sütürlerinin füzyonu, bunun sonucunda hipertansiyon gözlenir (kafatasındaki kan basıncının artması);
• sindaktili;
• dışbükey alın;
• kafatasının beyni sıkması ve sinir hücrelerinin büyümesine izin vermemesi gerçeğinin arka planına karşı genellikle zihinsel gerilik.

Günümüzde Apert sendromlu çocuklara kan basıncını düzeltmek için kafatası büyütme ameliyatı yapılmaktadır. Ve zihinsel az gelişmişlik uyarıcılarla tedavi edilir.

Ailede sendrom tanısı almış bir çocuk varsa, aynı anormallikten ikinci bir çocuğun doğma olasılığı çok yüksektir.

Mutlu Bebek Sendromu ve Canavan-Van Bogart-Bertrand Hastalığı

Gelin bu hastalıklara daha yakından bakalım. Engelman sendromunu 3-7 yıl arasında bir yerde tanıyabilirsiniz. Çocuklarda kramplar, zayıf sindirim, hareketlerin koordinasyonu ile ilgili sorunlar var. Çoğunun şaşılık ve yüz kaslarıyla ilgili sorunları vardır, bu nedenle gülümseme yüzünde çok sık görülür. Çocuğun hareketleri çok kısıtlıdır. Doktorlar için, bir çocuk yürümeye çalıştığında bu anlaşılabilir bir durumdur. Ebeveynler çoğu durumda neler olduğunu bilmiyorlar ve hatta daha çok neye bağlı olduklarını bilmiyorlar. Biraz sonra konuşamadıkları da fark ediliyor, sadece anlaşılmaz bir şekilde bir şeyler mırıldanmaya çalışıyorlar.

Bir çocuğun sendrom geliştirmesinin nedeni 15. kromozomdaki bir problemdir. Hastalık son derece nadirdir - 15 bin doğumda 1 vaka.

Başka bir hastalık - Canavan hastalığı - çocuğun kas tonusunun zayıf olması, yiyecekleri yutma sorunları olması ile karakterizedir. Hastalığa merkezi sinir sisteminin zarar görmesi neden olur. Nedeni, 17. kromozomdaki bir genin yenilgisidir. Sonuç olarak, beynin sinir hücreleri ilerleyici bir hızla yok edilir.

Hastalığın belirtileri 3 aylıkken görülebilir. Canavan hastalığı kendini şu şekilde gösterir:

1. Makrosefali.
2. Nöbetler bir aylıkken ortaya çıkar.
3. Çocuk başını dik tutamaz.
4. 3 ay sonra tendon refleksleri artar.
5. Çoğu çocuk 2 yaşında kör oluyor.

Gördüğünüz gibi, insan kalıtsal hastalıkları çok çeşitlidir. Bu liste yalnızca örnektir ve tam olmaktan uzaktır.

Her iki ebeveynde de 1 ve aynı gende ihlal varsa, hasta bir çocuk doğurma şansının yüksek olduğunu, ancak farklı genlerde anormallikler varsa korkmaya gerek olmadığını belirtmek isterim. Vakaların %60'ında fetüsteki kromozomal anormalliklerin düşüğe yol açtığı bilinmektedir. Ama yine de bu tür çocukların %40'ı doğuyor ve hayatları için savaşıyor.

Ebeveynlerden bir çocuk sadece belirli bir göz rengi, boy veya yüz şekli elde etmekle kalmaz, aynı zamanda kalıtsaldır. Onlar neler? Onları nasıl keşfedebilirsin? Hangi sınıflandırma var?

Kalıtım mekanizmaları

Hastalıklardan bahsetmeden önce, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde hakkımızdaki tüm bilgilerin ne içerdiğini anlamaya değer. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılan, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb. gibi vücudun bir veya daha fazla özelliği hakkında ayrılmaz bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya çalışmaları bozulduğunda, genetik hastalıklar kalıtsaldır.

DNA, biri cinsel olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve hasar durumunda onarımdan sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğer kromozomu anneden alır.

Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, göz renginden sorumlu gen babada baskınsa, çocuk bu özelliği anneden değil babadan alır.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilgiyi depolama ve iletme mekanizmasında anormallikler veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni hasar gören bir organizma, onu sağlıklı bir materyal gibi yavrularına aktaracaktır.

Patolojik genin çekinik olması durumunda, gelecek nesillerde ortaya çıkmayabilir, ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın çıkması durumunda kendini göstermeme olasılığı vardır.

Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini asla sahibine beyan etmeyebilir. Diabetes mellitus, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta kendini gösterir.

sınıflandırma

Kalıtsal olan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.

Hastalıklar, kalıtımın tipine ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyette veya cinsiyet dışı kromozomda (otozom) yer alıp almadığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıkları tahsis edin:

• Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, lensin ektopisi.
• Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
• Cinsiyet sınırlı (sadece kadınlarda veya erkeklerde gözlenir) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.

Kalıtsal hastalıkların nicel ve nitel sınıflandırması, gen, kromozomal ve mitokondriyal türleri ayırt eder. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondrideki DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi, hücre çekirdeğinde bulunan ve birkaç alt tipi olan DNA'da meydana gelir:

monogenik	Nükleer DNA'da bir genin mutasyonları veya yokluğu.	Marfan sendromu, yenidoğanlarda adrenogenital sendrom, nörofibromatozis, hemofili A, Duchenne miyopatisi.
poligenik	yatkınlık ve eylem	Sedef hastalığı, şizofreni, iskemik hastalık, siroz, bronşiyal astım, diabetes mellitus.
kromozomal
	Kromozomların yapısındaki değişiklik.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion Sendromları.
	Kromozom sayısında değişiklik.	Down Sendromları, Patau, Edwards, Klayfenter.

nedenler

Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmeye değil, aynı zamanda yeni nitelikler kazanarak onu değiştirmeye de eğilimlidir. Mutasyon bu. Oldukça nadiren, yaklaşık bir milyon vakada 1 kez ortaya çıkar ve germ hücrelerinde meydana gelirse torunlara iletilir. Bireysel genler için mutasyon oranı 1:108'dir.

Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam biçimine daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin, karşıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.

Genlerde patolojilerin oluşumu fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak artmaktadır.Bu özelliğe bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri de sahiptir.

Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar bulunur. Biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb.

genetik eğilim

Ebeveynler bizi sadece eğitimle etkilemez. Bazı insanların kalıtım nedeniyle bazı hastalıklara diğerlerinden daha yatkın olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde bir anormallik olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık oluşur.

Bir çocukta belirli bir hastalığın riski cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece bir hat üzerinden bulaşır. Aynı zamanda kişinin ırkına ve hasta ile ilişkisinin derecesine de bağlıdır.

Mutasyona uğramış bir kişiden bir çocuk doğarsa, hastalığı kalıtım yoluyla alma şansı %50 olacaktır. Gen, çekinik olduğu için hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir kişiyle evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Bununla birlikte, eş de böyle bir resesif gene sahipse, soyundan gelenlerde tezahür etme şansı tekrar% 50'ye yükselecektir.

Hastalık nasıl belirlenir?

Genetik merkez, hastalığı veya ona yatkınlığı zamanla tespit etmeye yardımcı olacaktır. Genellikle bu tüm büyük şehirlerde olur. Testler yapılmadan önce, yakınlarda hangi sağlık sorunlarının gözlemlendiğini öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.

Analiz için kan alınarak mediko-genetik inceleme yapılır. Numune, herhangi bir anormallik için laboratuvarda dikkatlice incelenir. Bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlaması sırasında genetik merkeze gelmeye değer.

Kalıtsal hastalıklar çocuğun zihinsel ve fiziksel sağlığını ciddi şekilde etkiler, yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yollarla düzeltilir. Bu nedenle, bir bebeği gebe bırakmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En yaygın genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 kişiden 13'ünde görülür.Bu, bir kişinin 46 değil, 47 kromozomunun olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.

Ana semptomlar arasında düz bir yüz, gözlerin köşeleri kalkık, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği bulunur. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, gözlerin kesisi eğik, kafatasının düzensiz şeklidir.

Hasta çocuklarda eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar gözlenir - zatürree, SARS, vb. Alevlenmeler mümkündür, örneğin işitme kaybı, görme kaybı, hipotiroidizm, kalp hastalığı. Downizm ile yavaşlar ve genellikle yedi yıl düzeyinde kalır.

Sürekli çalışma, özel egzersizler ve hazırlıklar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebilecekleri, iş bulabilecekleri ve profesyonel başarıya ulaşabilecekleri birçok vaka bilinmektedir.

Hemofili

Erkekleri etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık. 10.000 vakada bir görülür. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.

Ana karakteristik, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin olmamasıdır. Bu durumda, küçük bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan kanamalara neden olur. Bazen sadece morluktan sonraki gün kendini gösterir.

İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna geçirdi. Onun sayesinde hastalığa "kraliyet" veya "Victoria dönemi" denilmeye başlandı.

melek adam sendromu

Hastaların sık sık kahkaha ve gülümseme patlamaları, kaotik el hareketleri olduğu için hastalığa genellikle "mutlu bebek sendromu" veya "Petrushka sendromu" denir. Bu anomali ile uyku ve zihinsel gelişim ihlali karakteristiktir.

Sendrom, 15. kromozomun uzun kolunda belirli genlerin olmaması nedeniyle 10.000 vakada bir ortaya çıkar. Angelman hastalığı, ancak anneden kalıtılan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu oluşur.

Hastalık tamamen tedavi edilemez, ancak semptomların tezahürünü hafifletmek mümkündür. Bunun için fiziksel prosedürler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.

kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar Acil durumlar Göz hastalıkları Çocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Zührevi hastalıklar Kadın hastalıkları Deri hastalıkları Bulaşıcı hastalıklar Sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları Bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Saç hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ODS ve travma hastalıkları Solunum hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve damar hastalıkları Kalın bağırsak hastalıkları Kulak ve boğaz hastalıkları , burun İlaç sorunları Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik sorunlar Estetik sorunlar

kalıtsal hastalıklar- genetik aparattaki patolojik değişikliklerin neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu. Şu anda, kalıtsal bir bulaşma mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı %0,2 ile %4 arasında değişmektedir. Bazı genetik hastalıkların belirli bir etnik ve coğrafi prevalansı vardır, diğerleri ise tüm dünyada aynı sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yetkinliği dahilindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler, vb.

Kalıtsal hastalıklar konjenital ve aile patolojisinden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz eksojen faktörler (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.) Neden olabilir. Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresi belirtileri genellikle 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların oluşumuna mutasyonlar neden olur - bir bireyin genetik özelliklerindeki ani değişiklikler, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Mutasyonlar kromozomları tek tek etkiliyorsa, yapılarını değiştiriyorsa (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin pozisyonundaki değişiklik nedeniyle) veya sayıları, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozom anomalileri duodenum ülseri, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı aşamalarında kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açar, diğerleri ise yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Fetüsün kalıtsal patolojisinin en şiddetli formları spontan düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişimindeki ilerlemeler sayesinde, bugün doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak bir çocuğun doğumundan önce bile yaklaşık bin kalıtsal hastalık tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerinin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ek olarak, ek endikasyonlar varsa, invaziv prosedürler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, bir kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilir.

Tüm yenidoğanlar hayatlarının ilk günlerinde de kalıtsal ve doğuştan gelen metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, doğuştan adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz) açısından muayeneye tabi tutulurlar. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra tanınmayan diğer kalıtsal hastalıklar sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıklar için tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Bu arada, bazı genetik patoloji formlarında, yaşam süresinin önemli ölçüde uzatılması ve kabul edilebilir kalitesinin sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patojenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patojenetik yaklaşım, replasman tedavisini (örneğin, hemofilide kan pıhtılaşma faktörleri ile), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlandırmayı, eksik bir enzim veya hormon eksikliğini tamamlamayı vb. içerir. Semptomatik tedavi şunları içerir: çok çeşitli ilaçların kullanımı, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim derslerine ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavisi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıkların gen tedavisi, doğası gereği hala deneyseldir ve pratik tıpta hala yaygın olarak kullanılmaktan uzaktır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde ana yön tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal bir patolojiye sahip çocuk riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

Son yıllarda, çocuklarda genetik bozuklukların sayısı büyük ölçüde artmıştır. Bir defektolog, aile danışmanı, "Özel Çocuklar: Gelişimsel Engelli Bir Çocuğa Mutlu Bir Yaşam Nasıl Verilir" kitabının yazarı olan Natalya Kerre, istişarelerinde bu üzücü eğilimi de görüyor. Uygulamasında en yaygın genetik sendromları tanımladı - ebeveynlerin karşılaşma olasılığı en yüksek olanları. Ve çocuklara ıslah yardımının nelerden oluşabileceğini söyledi.

Bir bilim olarak genetik hala gelişmektedir, genetik anormallikler hakkında fazla bir şey bilmiyoruz, ancak bir çocuğa yardım etmek için pedagojik ve tıbbi bir yol seçmek için doğru ve zamanında teşhis son derece önemlidir. Genetik sendromlar çok farklı bir görünüm alabilir ve zeka geriliği, şizofreni gibi görünebilir.

Ebeveynler iki noktada uyarılmalıdır: Çocuğun fiziksel görünümünde anormallikler varsa (kulakların, parmakların, gözlerin, garip yürüyüşün vb. olağandışı şekli) - ve uzmanlar tanıyı uzun süre belirleyemiyorsa (her biri kendi yapar, beşten fazla istişare zaten tamamlandı , ancak bir fikir birliği yok).

Genetik sorunları olan bir çocuğun doğumundan tek bir aile sigortalı değildir, ancak aşağıdaki kategorilerin yüksek risk altında olduğuna inanılmaktadır:

1. Halihazırda herhangi bir genetik anormalliği olan bir çocuğu olan aileler.
2. 40 yaş üstü anne.
3. Spontan düşük veya düşük öyküsü vardır.
4. Ebeveynlerin mutajenik tehlikelerle uzun süreli teması (radyasyona maruz kalma, "zararlı" kimyasal üretim vb.).

En yaygın genetik sendromları düşünün. Tanı ile ilgili nihai sonucun ancak bir genetikçi ile tam zamanlı bir konsültasyondan ve çocuğun kapsamlı bir muayenesinden sonra yapıldığı unutulmamalıdır!

Down Sendromu

Bugüne kadar en çok çalışılan genetik hastalıktır. Çocuklarda kas tonusunda azalma, az gelişmiş motor beceriler, vestibüler aparatın işlev bozukluğu vardır. basık bir yüz ve başın arkası, alçak kulaklar, genişlemiş bir dil ve gözlerin "Mongoloid" bölümü de karakteristiktir. Ancak bu fiziksel özellikler kendilerini değişen derecelerde gösterebilirler. Ve yaygın inanışın aksine Down sendromlu çocuklar birbirlerinden oldukça farklıdır ve birbirlerinden daha çok ebeveynlerine benzerler.

Bu çocuklar genellikle sevecen, sanatsal, sosyaldir, anti-sosyal davranışlara eğilimli değildir. Çocuklar farklı düzeyde zihinsel gerilemeye sahip olabilir: şiddetli zihinsel gerilikten hafif bir gelişimsel gecikmeye kadar. Çoğu çocuk, zihinsel engelli kişilere yönelik program aracılığıyla öğrenme ve sosyalleşme yeteneğine sahiptir.

Rett sendromu

Bu genetik hastalık sadece kızlarda görülür. Hamilelik ve doğum genellikle sorunsuz ilerler, yeni doğan bebeklerin diğer çocuklardan hiçbir farkı yoktur. Ancak 1.5-2 yıl sonra regresyon başlar, çocuk yeni beceriler öğrenmeyi bıraktığında baş çevresi büyüme hızı azalır.

Zamanla, ek belirtiler eklenir: bel bölgesinde ellerin karakteristik “yıkama” hareketleri, epileptik nöbetler, uyku sırasında solunum durması, yetersiz kahkaha ve çığlıklar, ellerin, ayakların ve başın büyümesinin yavaşlaması. Gelişim düzensizdir, durma ve gerileme dönemlerinin yerini ileri hareket alır.

Zeka geriliği seviyesi farklıdır, Rett sendromlu çocuklarla çalışırken çok iyi sonuçlar, otizmli çocuklara yönelik yöntemlerle serebral palsili çocuklar için yöntemlerin bir kombinasyonu ile verilmektedir. Gerileme dönemleri, elbette, düzeltici çalışmayı önemli ölçüde karmaşıklaştırır ve yavaşlatır, ancak zamanla mutlaka meyve verir.

Martin-Bell Sendromu

Ayrıca kırılgan X sendromu olarak da adlandırılır: çocukların büyük bir alnı, yüzün orta kısmının az gelişmiş olduğu düşük ayarlanmış çıkıntılı kulakları vardır. Büyüme küçüktür, genellikle kas tonusunda bir azalma olur. Cilt soluk, çok iyi uzayabilir. Çocuklar çok hareketlidir, duygusal olarak kararsızdır (kahkahalardan gözyaşlarına ve arkaya ani bir geçiş mümkündür), endişelidir.

Ortak özellikler şunları içerir: ekolali, motor stereotipler, göz teması kurmada zorluk, ışığa, sese ve dokunmaya karşı aşırı duyarlılık. Hemen hemen tüm çocukların konuşma sorunları vardır: kelimenin hece yapısının ihlali, artikülasyon sorunları, tuhaf bir nazal ses tonu vb.

Çocuklar genellikle düzeltmelere iyi yanıt verirler, uygulamaya isteklidirler. Otizmli ve entelektüel geriliği olan çocuklar için tekniklerin bir kombinasyonunun kullanılması iyi sonuçlar göstermiştir.

Prader-Willi sendromu

Bu genetik sendromla, 2-6 yaşlarında çocuklarda karakteristik bir özellik ortaya çıkar - anormal derecede artan iştah, tokluk hissi. Prader-Willi sendromlu çocuklarda kas tonusunda azalma, uzamış bir kafa şekli, geniş düz bir yüz, badem şeklinde gözler, şaşılık ve at nalı şeklinde ağız vardır.

Çocuklar genellikle duygusal, neşelidir, ancak 6 yıl sonra şiddetli öfke nöbetleri olan psikopatik davranışlar ortaya çıkabilir. Zamanla, genel kaygı artar, cilt tarafından kendini "kıstırma" şeklinde zorlayıcı davranış görülür.

Prader-Willi sendromlu çocukların hemen hemen hepsinde zeka azalmıştır, ancak görsel algı genellikle çok iyi gelişmiştir. Çocuklar, zihinsel engelli çocuklara yönelik programlarda iyi eğitilmiştir, genellikle küresel okuma yöntemlerini kullanarak okumayı kolayca öğrenirler.

melek adam sendromu

Bu genetik hastalığın karakteristik bir işareti, mantıksız kahkaha saldırıları, öfori, yüzünde donmuş mutlu bir ifadedir. Çocuklar hiperaktiftir, hareketlerin koordinasyonunu bozarlar, genellikle uzuvların titremesi. Bu sendromlu çocukların kural olarak ya hiç konuşması yoktur ya da 5-10 kelimesi vardır.

Çocuklarda cildin hipopigmentasyonu, dişler arasındaki aralıkta bir artış, düz avuç içi, sürekli susuzluk, tükürük vardır. Çocuklar genellikle az ve kötü uyurlar. Genellikle - epileptik nöbetler. Zeka azalır. Zihinsel engelli çocuklara yönelik yöntemler ile hiperaktiviteli çocuklara yönelik yöntemlerin bir arada kullanılmasıyla iyi sonuçlar elde edilmektedir.

Ebeveynlerin, genetik anormalliklerle ilişkili bir çocuğun teşhisinin, düzeltici çalışmanın anlamsız olacağı anlamına gelmediğini hatırlamaları gerekir. Ne yazık ki, bugün genetik sendromu tamamen iyileştirmenin bir yolu yok. Ancak kesinlikle her durumda çocuğun durumunu ilk duruma kıyasla iyileştirmek mümkündür.