Adrenogenital sendrom belirtileri. Adrenogenital sendrom: yenidoğanlarda bir hastalık

Çevrimiçi Testler

• Vücudun kirlenme derecesini test edin (soru: 14)

  Vücudunuzun ne kadar kirli olduğunu öğrenmenin birçok yolu vardır.Özel analizler, araştırmalar ve testler, vücudunuzun endoekolojisinin ihlallerini dikkatli ve amaçlı bir şekilde belirlemenize yardımcı olacaktır...

adrenogenital sendrom

Adrenogenital Sendrom Nedir -

adrenogenital sendrom- kortikosteroid sentezinin bir grup otozomal resesif kalıtsal bozukluğu. Tüm adrenogenital sendrom vakalarının %90'ından fazlası 21-hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Adrenogenital Sendromun Nedenleri / Nedenleri:

21-hidroksilaz enzim geni, kromozom 6'nın kısa kolunda bulunur. İki gen vardır - 21-hidroksilazı kodlayan aktif bir CYP21-B geni ve bir aktif olmayan CYP21-A psödojeni. Bu genler büyük ölçüde homologdur. Kodlayan genin yanında homolog bir DNA dizisinin varlığı, genellikle mayoz bölünmede çiftleşme bozukluklarına ve bunun sonucunda gen dönüşümüne (aktif bir gen parçasının bir psödojene taşınması) veya duyu geninin bir bölümünün silinmesine yol açar. Her iki durumda da aktif genin işlevi bozulur. Kromozom 6'da CYP21 genlerinin yanında HLA genleri tüm homozigot kardeşlerin aynı HLA haplotipine sahip olmasının bir sonucu olarak, kodominant olarak kalıtılan

Adrenogenital Sendrom Sırasında Patogenez (ne olur?)

Adrenogenital sendromun patogenetik özü, steroidogenezin aşamalarından birini sağlayan bir veya başka bir enzimin eksikliği nedeniyle bazı kortikosteroidlerin üretimini arttırırken diğerlerinin üretimini inhibe etmesidir. P450c21 eksikliği sonucunda 17-hidroksiprogesteronun 11-deoksikortizole ve progesteronun deoksikortikosterona geçiş süreci bozulur.

Böylece enzim eksikliğinin şiddetine bağlı olarak kortizol ve aldosteron eksikliği gelişir. Kortizol eksikliği, adrenal korteks üzerindeki etkisi hiperplazisine ve kortikosteroid sentezinin uyarılmasına yol açan ACTH üretimini uyarır - steroidogenez, aşırı androjenlerin sentezine doğru kaydırılır. Adrenal hiperandrojenizm gelişir. Klinik fenotip, mutasyona uğramış CYP21-B geninin aktivite derecesi ile belirlenir. Tamamen kaybıyla, glukokortikoidlerin ve mineralokortikoidlerin sentezinin bozulduğu sendromun tuz kaybettiren bir varyantı gelişir. Enzimin orta düzeyde aktivitesi ile, aldosteron için fizyolojik ihtiyacın kortizolden yaklaşık 200 kat daha düşük olması nedeniyle mineralokortikoid eksikliği gelişmez. 21-hidroksilaz eksikliğinin 3 çeşidi vardır:

tuz kaybı sendromu ile 21-hidroksilaz eksikliği;

basit viril formu (21-hidroksilazın eksik eksikliği);

klasik olmayan form (ergenlik sonrası).

Adrenogenital sendromun prevalansı, farklı milletlerden büyük ölçüde değişir. Avrupa ırkının temsilcileri arasında yaygınlık klasik seçenekler(tuz israfı ve basit) 21-hidroksilaz eksikliği yaklaşık 14.000 yenidoğanda 1'dir. Bu gösterge Yahudilerde önemli ölçüde daha yüksektir (klasik olmayan 21-hidroksilaz eksikliği formu - Aşkenaz Yahudilerinin% 19'una kadar). Alaska Eskimoları arasında 21-hidroksilaz eksikliğinin klasik formlarının prevalansı 282 yenidoğanda 1'dir.

Adrenogenital Sendromun Belirtileri:

21-hidroksilaz eksikliğinin tuzu israf eden formu

Aşırı androjen Fetal gelişimin erken evrelerinden itibaren yeni doğan kızlarda dış genital organların interseks yapısına neden olur. (kadın psödohermafroditizm). Değişikliklerin ciddiyeti, klitorisin basit hipertrofisinden cinsel organların tamamen erkekleşmesine kadar değişir: üretral açıklığın kafasına uzanan penis şeklinde bir klitoris. Adrenogenital sendromlu dişi genotipli fetüslerde iç genital yapı her zaman normaldir. Erkeklerde genişlemiş bir penis ve skrotumda hiperpigmentasyon vardır. Doğum sonrası dönemde tedavinin yokluğunda hızlı bir virilizasyon ilerlemesi vardır. Kemiklerin büyüme bölgeleri hızla kapanır, bunun sonucunda yetişkin hastaların kural olarak kısa boyları olur. Kızlarda, tedavinin yokluğunda, hipofiz-yumurtalık sisteminin aşırı androjenler tarafından baskılanmasıyla ilişkili birincil amenore belirlenir.

adrenal yetmezlik(aldosteron ve kortizol eksikliği) halsiz emme, kusma, dehidratasyon, metabolik asidoz, artan adinami gibi semptomlarla kendini gösterir. Adrenal yetmezliğin elektrolit değişiklikleri ve dehidrasyon özelliği gelişir. Çoğu durumda bu semptomlar, çocuğun doğumundan sonraki 2. ve 3. haftalar arasında ortaya çıkar. Glukokortikoid eksikliğinin belirtilerinden biri ilerleyici hiperpigmentasyondur.

21-hidroksilaz eksikliğinin basit viril formu orta derecede enzim eksikliği nedeniyle gelişir, tuz kaybetme sendromu (adrenal yetmezlik) gelişmez. Ancak doğum öncesi dönemden başlayarak belirgin bir androjen fazlalığı, yukarıda açıklanan virilizasyon belirtilerine neden olur.

21-hidroksilaz eksikliğinin klasik olmayan (pubertal sonrası) formu

Dış genital organların doğum öncesi virilizasyonu ve adrenal yetmezlik belirtileri yoktur. Klinik tabloönemli ölçüde değişir. Çoğu zaman, sendromun bu formu, oligomenore (hastaların %50'si), kısırlık, hirsutizm (%82), akne (%25) için hedeflenen bir muayene sırasında üreme çağındaki kadınlarda teşhis edilir. Bazı durumlarda, pratikte hiçbir klinik belirti ve doğurganlığın azalması yoktur.

Adrenogenital Sendrom Teşhisi:

21-hidroksilaz eksikliğinin ana belirteci yüksek seviye kortizolün öncüsü, 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Normalde 5 nmol/l'yi geçmez. 15 nmol/L'den yüksek bir 17-OHPg seviyesi, 21-hidroksilaz eksikliğini doğrular. Adrenogenital sendromun klasik formları olan hastaların çoğunda, 17-OHPg düzeyi 45 nmol/l'yi aşmaktadır.

Ek olarak, 21-hidroksilaz eksikliği, artan dehidroepiandrosteron (DHEA-S) ve androstenedion seviyeleri ile karakterize edilir. Tuz kaybeden form tipik olarak aldosteron eksikliğini ve dehidrasyonu yansıtan yüksek plazma renin seviyelerine sahiptir. Klasik formlarda bununla birlikte ACTH seviyesi yükselir.

Adrenogenital Sendromun Tedavisi:

saat klasik formlarçocuklara hidrokortizon tabletleri verilir günlük doz 15-20 mg/m2 vücut yüzeyi veya prednizon 5 mg/m2. Doz 2 doza bölünür: Hipofiz bezi tarafından ACTH üretiminin maksimum baskılanması için sabah 1/3 doz, gece 2/3 doz. Tuz kaybettiren formda ayrıca fludrokortizon (50-200 mcg/gün) atanması gereklidir. Şiddetli komorbiditeler ve cerrahi müdahalelerde glukokortikoid dozu arttırılmalıdır. Genetik olarak kadın cinsiyete sahip adrenogenital sokak sendromunun viril formunun geç teşhisi ile, dış genital organların plastik cerrahisi için cerrahi müdahaleler gerekebilir. 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı post-pubertal (klasik olmayan) adrenogenital sendrom formu, yalnızca ciddi kozmetik problemlerin (hirsutizm, akne) veya doğurganlığın azalması durumunda tedavi gerektirir.

Tahmin etmek

Klasik formlarda, tamamen teşhisin zamanında olmasına (kızlarda dış genital yapının ciddi ihlallerinin gelişmesini önler) ve devam eden replasman tedavisinin kalitesine ve ayrıca dışta plastik cerrahinin zamanında olmasına bağlıdır. cinsel organ. Kalıcı hiperandrojenizm veya tersine aşırı dozda kortikosteroid, çoğu hastanın boyunun küçük kalmasına katkıda bulunur, bu da olası kozmetik kusurlarla (kadınlarda figürün maske astarı) psikososyal uyumu bozar. Klasik adrenogenital sendrom formları (tuz kaybı dahil) olan kadınlarda yeterli tedavi ile gebeliğin başlangıcı ve normal gebelik mümkündür.

Adrenogenital Sendromunuz varsa hangi doktorlara başvurmalısınız:

Bir şey için endişeleniyor musun? Adrenogenital Sendrom, nedenleri, semptomları, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasındaki diyet hakkında daha detaylı bilgi edinmek ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz bir doktordan randevu al- klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! en iyi doktorlar sizi muayene edin, dış belirtileri inceleyin ve hastalığın semptomlara göre tanımlanmasına yardımcı olun, size tavsiyede bulunun ve Yardıma ihtiyaç duydu ve bir teşhis koy. sen de yapabilirsin evde doktor çağır. klinik Eurolaboratuvar günün her saati sizin için açık.

Klinikle nasıl iletişime geçilir:
Kiev'deki kliniğimizin telefonu: (+38 044) 206-20-00 (çok kanallı). Klinik sekreteri, doktoru ziyaret etmeniz için uygun bir gün ve saat seçecektir. Koordinatlarımız ve yönlerimiz belirtilmiştir. Kliniğin tüm hizmetleri hakkında ona daha ayrıntılı bakın.

(+38 044) 206-20-00

Daha önce herhangi bir araştırma yaptıysanız, sonuçlarını bir doktora danışarak aldığınızdan emin olun.Çalışmalar tamamlanmadıysa kliniğimizde veya diğer kliniklerdeki meslektaşlarımızla birlikte gerekli olan her şeyi yapacağız.

Sen? Genel sağlığınız konusunda çok dikkatli olmalısınız. İnsanlar yeterince ilgi göstermiyor hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayati tehlike oluşturabileceğinin farkında değiller. Vücudumuzda ilk başta kendini göstermeyen birçok hastalık var, ancak sonunda ne yazık ki tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkıyor. Her hastalığın kendine özgü belirtileri, karakteristik dış belirtileri vardır - sözde hastalık belirtileri. Semptomları belirlemek, genel olarak hastalıkları teşhis etmenin ilk adımıdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece önlemek için değil korkunç hastalık ama aynı zamanda destek sağlıklı zihin vücutta ve bir bütün olarak vücutta.

Bir doktora soru sormak istiyorsanız, online danışma bölümünü kullanın, belki sorularınızın cevaplarını orada bulabilir ve okuyabilirsiniz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlarla ilgili incelemelerle ilgileniyorsanız, ihtiyacınız olan bilgileri bu bölümde bulmaya çalışın. Ayrıca kayıt olun tıbbi portal Eurolaboratuvar size mail ile otomatik olarak gönderilecek olan sitedeki en son haberler ve bilgi güncellemelerinden sürekli haberdar olmak.

Endokrin sistem hastalıkları, yeme bozuklukları ve metabolik bozukluklar grubundan diğer hastalıklar:

Addison krizi (akut adrenal yetmezlik)

meme adenomu

Adiposogenital distrofi (Perchkrantz-Babinski-Fröhlich hastalığı)

akromegali

Sindirim delilik (sindirim distrofisi)

alkaloz

alkaptonüri

Amiloidoz (amiloid dejenerasyonu)

Midenin amiloidozu

bağırsak amiloidozu

Pankreas adacıklarının amiloidozu

karaciğer amiloidozu

özofagus amiloidozu

asidoz

Protein-enerji yetersiz beslenmesi

I hücre hastalığı (mukolipidoz tip II)

Wilson-Konovalov hastalığı (hepatoserebral distrofi)

Gaucher hastalığı (glukoserebrosit lipidozu, glukoserebrosidoz)

Itsenko-Cushing hastalığı

Krabbe hastalığı (globoid hücre lökodistrofisi)

Niemann-Pick hastalığı (sfingomyelinoz)

Fabry hastalığı

Gangliosidoz GM1 tip I

Gangliosidoz GM1 tip II

Gangliosidoz GM1 tip III

Gangliosidoz GM2

GM2 gangliosidoz tip I (Tay-Sachs amaurotik aptallık, Tay-Sachs hastalığı)

Gangliosidoz GM2 tip II (Sandhoff hastalığı, Sandhoff'un amaurotik aptallığı)

Gangliosidoz GM2 çocuk

devlik

hiperaldosteronizm

Hiperaldosteronizm ikincil

Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)

Hipervitaminoz D

Hipervitaminoz A

Hipervitaminoz E

hipervolemi

Hiperglisemik (diyabetik) koma

hiperkalemi

hiperkalsemi

Tip I hiperlipoproteinemi

Hiperlipoproteinemi tip II

Hiperlipoproteinemi tip III

Tip IV hiperlipoproteinemi

Tip V hiperlipoproteinemi

hiperosmolar koma

Hiperparatiroidizm ikincil

Hiperparatiroidizm birincil

Timus hiperplazisi (timus bezi)

hiperprolaktinemi

testis hiperfonksiyonu

hiperkolesterolemi

hipovolemi

hipoglisemik koma

hipogonadizm

hipogonadizm hiperprolaktinemik

İzole hipogonadizm (idiyopatik)

Hipogonadizm birincil doğuştan (anorşizm)

Hipogonadizm, birincil edinilmiş

hipokalemi

hipoparatiroidizm

hipopituitarizm

hipotiroidizm

Glikojenoz tip 0 (aglikojenoz)

Glikojenoz tip I (Girke hastalığı)

Glikojenoz tip II (Pompe hastalığı)

Glikojenoz tip III (Kızamık hastalığı, Forbes hastalığı, dekstrinozu sınırlayın)

Tip IV glikojenoz (Andersen hastalığı, amilopektinoz, karaciğer sirozu ile birlikte yaygın glikojenoz)

Glikojenoz tip IX (Hag hastalığı)

Tip V glikojenoz (McArdle hastalığı, miyofosforilaz eksikliği)

Tip VI glikojenoz (Hers hastalığı, hepatofosforilaz eksikliği)

Tip VII glikojenoz (Tarui hastalığı, miyofosfofruktokinaz eksikliği)

Glikojenoz tip VIII (Thomson hastalığı)

Glikojenoz tip XI

Tip X glikojenoz

Vanadyum eksikliği (yetersizliği)

Magnezyum eksikliği (yetersizliği)

Manganez eksikliği (yetersizliği)

Bakır eksikliği (yetersizliği)

Molibden eksikliği (yetersizliği)

Krom eksikliği (yetersizliği)

Demir eksikliği

Kalsiyum eksikliği (sindirim kalsiyum eksikliği)

Çinko eksikliği (sindirim çinko eksikliği)

diyabetik ketoasidotik koma

yumurtalık disfonksiyonu

Yaygın (endemik) guatr

Gecikmiş ergenlik

Aşırı östrojen

Meme bezlerinin evrimi

Cücelik (kısa boy)

Kwashiorkor

kistik mastopati

ksantinüri

laktik koma

Lösinoz (Akçaağaç Şurubu Hastalığı)

lipidozlar

Farber'in lipogranülomatozu

Lipodistrofi (yağlı dejenerasyon)

Jeneralize konjenital lipodistrofi (Sape-Lawrence sendromu)

Lipodistrofi hipermüsküler

Lipodistrofi enjeksiyon sonrası

Lipodistrofi ilerleyici segmental

lipomatoz

Lipomatoz ağrılı

metakromatik lökodistrofi

miksödem koması

Kistik fibroz (kistik fibroz)

Bu patolojik form aynı zamanda konjenital adrenal hiperplazi veya konjenital adrenal disfonksiyon olarak da bilinir (genellikle adrenal korteks tümörünün varlığı ile ilişkili olan edinilmiş adrenogenital sendromun aksine). Daha önceki yıllarda konjenital adrenal hiperplazi kızlarda psödohermafroditizm (virile sendromu) ve macrogenitosomia praecox (yanlış erken) olarak yorumlanıyordu. ergenlik) erkeklerde.

etiyoloji

Hastalığın etiyolojisi kesin olarak belirlenmemiştir. kalıtsal faktör bir annede birkaç çocuğun hastalığı ile doğrulandı; aynı zamanda, görünüşe göre, adrenal korteksin doğuştan işlev bozukluğu olan bir çocuğun doğumu, annenin durumuna bağlıdır. Bu patolojideki kalıtsal faktör, vakaların yaklaşık% 24'ünde kurulmuştur.

patogenez

Bozulmuş sentezin çok sayıda çalışması steroid hormonları 1950'den beri yapılan konjenital adrenogenital sendromlu çocuklarda adrenal kortekste ortaya çıkmayı mümkün kılmıştır. Genel kavram Bu sendromun patogenezi. Adrenogenital sendromlu adrenal hormonların doğru sentezini sağlayan bir dizi enzimatik sistemin ihlali sonucu, kortizol (hidrokortizol) üretimi keskin bir şekilde azalır; kandaki kortizol seviyesindeki azalma nedeniyle, hipofiz bezi tarafından ACTH üretimi telafi edici olarak artar. Gerçekten de, bu tür hastalarda bazen kanda yüksek ACTH seviyeleri bulunur. Adrenal bezlerin kortikotropin ile sürekli uyarılması, bir yandan korteksin retiküler bölgesinin hiperplazisine ve diğer yandan aşırı kanda virilizasyona neden olan erkek seks hormonlarının (androjenler) hiper üretimine yol açar. vücudun.

Aynı yıllarda yapılan çok sayıda çalışma, çeşitli klinik seçenekler adrenogenital sendrom, kortikosteroidlerin sentezinin bireysel aşamalarında enzim sistemlerinin blokları tarafından belirlenir.

Kortikosteroid hormonlarının sentezi yolundaki blokların ilki, kolesterolün pregnenolon'a dönüştürülmesi aşamasında belirlendi. Böyle bir lezyon son derece nadirdir. Her türlü hormonun oluşumu bozulur ve bunun sonucunda yaşamla bağdaşmayan total adrenokortikal yetmezlik oluşur. Bebek ya anne karnında ya da doğumdan hemen sonra ölür. Androjenlerin fetüsün ürogenital gelişimi üzerindeki normal etkisinin kaybı nedeniyle, dişi tip Müllerian kanal sistemi, erkek genotip ile bile farklılaşmadan kalır. Bu nedenle, böyle bir çocukla doğan bir çocuk enzimatik bozukluk dişi dış cinsel organı vardır, ancak gerçekte bir erkek yalancı hermafrodittir. Bu adrenogenital sendrom varyantının çok karakteristik bir özelliği, adrenal korteks, yumurtalıklar veya testislerin lipoid hiperplazisidir.

Çoğu ortak tip perinatal adrenogenital sendrom, oksidasyon blokajının neden olduğu bir durumdur. 21-hidroksidaz enziminin eksikliği ile, 17alfa-hidroksiprogesterondan 11-deoksikortizol ve kortizolün ve progesterondan 11-deoksikortikosteronun normal oluşumu bozulur (aldosteron oluşumunda da bir eksiklik ile). Vakaların yaklaşık 2/3'ünde bu blok kısmidir ve daha sonra sodyum kaybını en aza indirmek için yeterli aldosteron oluşur ve küçük miktarlarda oluşan kortizol, şiddetli semptomlar adrenal yetmezlik Aynı zamanda, aşırı ACTH tarafından sürekli uyarılan serbestçe sentezlenen androjenler, erkek çocuklarında peniste önemli bir artış ve kızlarda yanlış hermafroditizmin gelişmesiyle çocuğun vücudunun erkekleşmesine neden olur.

ACTH'nin hiper üretiminin etkisi altında, en karakteristik özelliği günde idrarla 2 mg'dan fazla bir miktarda atılan hamileriol içeriğindeki bir artış olan progesteron türevleri de yoğun bir şekilde oluşur ( üst sınır normlar). Adrenogenital sendromlu hastaların yaklaşık 1/3'ünde kortizol ve aldosteron oluşumu çok düşüktür ve ardından şiddetli, tuz kaybettiren tipte bir adrenogenital sendrom tablosu ortaya çıkar.

Son olarak, 11-hidroksilasyon sağlayan enzimin bloke edilmesi kortizol ve aldosteron sentezini bozar. Ancak bu, kendisi belirgin bir mineralokortikoid aktiviteye sahip olan fazla miktarda 11-deoksikortikosteron (aldosteron öncüsü) ürettiğinden, vücudun elektrolit dengesi bozulmaz ve hipertansiyon gelişir. Sonuç olarak, konjenital adrenal hiperplazinin bu varyantında, maskülinizasyon fenomeni hipertansif sendromla birleştirilir. Adrenogenital sendromun hipertansif formunda adrenal korteksin de salgıladığı kanıtlanmıştır. çok sayıda"tetrohidro-S" maddesi olarak idrarla atılan "S-Reichstein" veya 11-deoksikortizol bileşikleri. İdrarda genellikle çok az hamileriol bulunur.

Bu nedenle, günlük idrarda kortizol biyosentezinin ihlali nedeniyle aşırı androjenik hormon üretimi ile, 17-ketosteroidler olarak atılan androjenlerin içeriği artar. Hangi androjenik bileşik veya bileşik grubu olduğu sorusu androjenik aktivite Konjenital adrenal hiperplazide rol oynar.

11 aylık bir kız çocuğunda konjenital adrenogenital sendrom. a - çocuğun görünümü, b - klitoral hipertrofi

Konjenital adrenogenital sendromun belirtileri

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun klinik formları. konjenital hiperplazi adrenal bez her iki cinsiyetten çocuklarda gelişebilir, ancak kızlarda biraz daha yaygındır. Ancak tuz kaybı sendromu erkek çocuklarda daha sık görülür. Wilkins tarafından önerilen adrenogenital sendromun en yaygın klinik bölümü viril (basit), tuz kaybettiren ve hipertansif formlar; ilk (eril) forma da telafi edici denir. Bu formların belirgin klinik semptomları vardır ve çocuklarda doğum sonrası ve puberte öncesi dönemlerde ortaya çıkar. Tuz israfı sendromunda ve hipertansiyon varlığında vücudun bir dereceye kadar virilizasyonunun mevcut olduğuna dikkat edilmelidir.

En yaygın olanı hastalığın viril formudur. Kızlarda hastalığın belirtileri genellikle doğumda, daha az sıklıkla doğum sonrası dönemin ilk yıllarında ortaya çıkar. Erkek çocuklarda yaşamın 2. veya 3. yılında penis büyümesi ve vücut kılları gelişir, bu da onu zorlaştırır. erken teşhis hastalıklar.

Yukarıda bahsedildiği gibi, kızlarda, sahte hermafroditizm resminde basit bir viril tipi adrenogenital sendrom ifade edilir. Zaten doğumdan itibaren, giderek artan bir erkek penisi şeklini almaya başlayan genişlemiş bir klitoris bulunur. Ancak idrar açıklığı penis şeklindeki klitorisin tabanında açılır. Ürogenital sinüs olabilir. Büyük, utanç verici dudaklar, bölünmüş bir skrotum gibi görünür. Dış dudaktaki değişiklikler bazen o kadar belirgindir ki çocuğun cinsiyetini belirlemek zordur. Buna 3-6 yaşlarında olan bir kızın kasıklarında, bacaklarında, sırtında aşırı kıllanma olduğunu da eklersek, hızlanır. fiziksel Geliştirme, kas gücü artar ve erkek arkitektoniği vurgulanır, bir çocuğun genellikle bilateral kriptorşidizmi olan bir erkek çocukla karıştırılması şaşırtıcı değildir. Kadın vücudunun bir erkeğe böyle bir dönüşümü ancak yokluğunda olabilir. Uygun tedavi. Genital organların ihlaline gelince, Wilkins'in tavsiyelerine göre, bu değişikliklerin üç derecesi ayırt edilmelidir: I derece - doğum öncesi dönemin ikinci yarısında gelişen hastalık, sadece hipertrofik bir klitoris var, II derece - hamileliğin ilk yarısının sonunda, genişlemiş klitorise ek olarak, bir ürogenital sinüs vardır, III derece - fetüsün intrauterin yaşamının ilk aylarında meydana gelen adrenal bezlerin disfonksiyonu, dış genital organlara göre oluşur erkek tipi. Bu, androjenlerin hipersekresyonu doğum öncesi dönemde ne kadar erken ortaya çıkarsa, cinsel organların o kadar fazla değişeceği anlamına gelir. Çoğu zaman uğraşmak zorundasın III derece dış cinsel organdaki değişiklikler.

Doğal olarak, bu tür kızlarda gelecekte ergenlik oluşmaz, meme bezleri görünmez ve adet yoktur.

Erkeklerde, belirtildiği gibi, adrenogenital sendrom kendini sadece 2-3 yıldan itibaren göstermeye başlar. O zamandan beri, çocuğun fiziksel ve yanlış ergenliği arttı. Hızlı büyüme, artan kas gelişimi, penisin büyümesi, aşırı saç büyümesi, kasık kıllarının görünümü, böyle bir çocuğu yetişkin bir erkek gibi gösterir. Erken gelişen erkek çocuklarda ereksiyon olabilir, bazen cinsel bir his vardır, ancak çocuğun psişesinin varlığında. Doğal olarak, bu tür çocuklarda testisler çocuksu bir durumdadır ve daha fazla gelişmez.

Hem kızlar hem erkekler hızlandırılmış büyüme epifizyal büyüme bölgelerinin erken kapanması nedeniyle sonunda durur. Sonuç olarak, bu tür çocuklar, yaşamın ilk yıllarında yüksek büyüme hızına rağmen, gelecekte kısa kalırlar.

Biraz daha az sıklıkla, konjenital adrenogenital sendrom, önemli bir elektrolit dengesizliği ile birleştirilebilir. Wilkins bunu tuz tüketen adrenogenital sendrom olarak sınıflandırır.

Androjenik aktiviteye sahip kortikosteroidlerin hiper üretimini gösteren virilizm semptom kompleksi ile birlikte, bu çocuklar adrenal korteksin glukokortikoid ve mineralokortikoid fonksiyonlarını azaltmıştır. Adrenogenital sendromdaki elektrolit dengesizliğinin kaynağı tam olarak anlaşılamamıştır. Aldosteron - vücutta tuzu tutan hormonun eksikliği (veya yokluğu) olduğu ileri sürülmektedir. Böylece, 1959'da Blizzard ve Wilkins, hastalığın basit bir viril formuyla aldosteron salgısının normal şekilde gerçekleştiğini buldular; adrenogenital sendromun tuz kaybettiren formunda, kandaki aldosteron seviyesi düştü. Aynı zamanda, 1956'da Prader ve Velasco, vücuttan sodyum atılımını artıran hormonların adrenal korteks tarafından salgılanma olasılığını kaydetti. Bu hormonlar aldosterondan farklı görünmektedir.

Konjenital adrenogenital sendromlu 3 yaşındaki erkek çocukta makrogenitozomi.

Bu nedenle, tuz kaybettiren adrenogenital sendrom tipi, adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun tipik bir örneğidir: bir yandan, androjenlerin kana artan salınımı, diğer yandan, kortizol ve mineralokortikoidlerin üretiminde bir eksiklik.

Tuz israfı sendromu belirtileri genellikle çocuklarda ilk haftalarda veya yaşamın ilk yılında gelişir. Bu form erkeklerde daha yaygındır. Hastalığın seyri şiddetlidir ve vücuttan artan sodyum ve klorür atılımı ve eşzamanlı hiperkalemi ile ilişkilidir. Hastalar tekrarlayan kusma geliştirir, ekzoz oluşur ve kilo azalır. Çocuk ilk başta sinirlenir, ancak hızla secde durumuna düşebilir: yüz hatları keskinleşir, cilt grimsi-koyu olur, çökme meydana gelir ve şiddetli tedaviye başlanmazsa hasta ölür. Bu durum bazen Addison krizinin tipine göre akut olarak gelişir. Ayrıca ölüm aniden ve önceden çökme olmaksızın gerçekleşebilir. Görünüşe göre, bu gibi durumlarda, hiperkaleminin sonucudur. Uygun tedaviyi (kortizon, tuz) alsa bile, tuz kaybettiren bir adrenogenital sendromu olan bir çocuk aşağıdakilere karşı garanti edilmez. akut gelişim kriz. Bu, örneğin, araya giren bir enfeksiyonun eklenmesiyle mümkündür. Önceden reçete edilen doza ek olarak kortizon verilmesi ve tuzlu su çözeltisi hastanın durumunu hızla iyileştirir.

Bu gibi durumlarda, çocuk doktorları sıklıkla pilor stenozu veya akut toksik dispepsi önerir. parenteral uygulama Bu çocuklar için, bir salin solüsyonu hastanın durumunu geçici olarak iyileştirir, ancak sistematik kortizon uygulaması olmadan, hastalığın tekrarlaması meydana gelir. Kızların aynı anda psödohermafroditizm resmine sahip olduğu durumlarda hastalığın doğasının doğru tanınması kolaylaştırılır. Erkeklerde tanı, virilizasyonlarının daha sonra ortaya çıkması ve yenidoğanda biraz hipertrofik penise gereken dikkat gösterilmemesi nedeniyle karmaşıktır.

Tanıya, belirli bir yaş için idrarda artan 17-ketosteroid içeriği ile karar verilir. Yüksek plazma potasyum ve düşük sodyum düzeylerinin teşhisine yardımcı olur. Elektrokardiyogram genellikle tipik bir hiperkalemi görünümüne sahiptir.

Üçüncü tip adrenogenital sendrom oldukça nadirdir - hipertonik formu. 11-C-hidroksilasyonun ihlalinden kaynaklanır. son adım kan basıncını artırabilen kana aşırı deoksikortikosteron salınımı ile kortizol sentezi. Bu hastalar, hipertansiyona ek olarak, tüm semptomlara sahiptir. viril sendromu. Kortizon tedavisi hastalarda kan basıncının düşmesine katkıda bulunur.

Bu nedenle, çocuklarda adrenogenital sendrom, adrenal korteksin konjenital bir işlev bozukluğudur. Tüm formlar, hidrokortizon (kortizol) oluşumundaki bir eksiklik ile karakterize edilir. Tuz kaybettiren formda ayrıca mineralokortikoidlerin sentezi bozulur ve hipertonik tipte aldosteronun öncüsü olan deoksikortikosteron yoğun bir şekilde oluşur.

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunda kortizol sentezinin bozulmasına rağmen, Karbonhidrat metabolizması Nadir. Bununla birlikte, tekrarlayan hipoglisemik krizlerle (elektrolit bozuklukları olmadan) hipoglisemi mümkündür.

Kısmi hipokortisizm, bu tür hastalarda sıklıkla gözlenen cilt pigmentasyonunda ifade edilebilir. Ek olarak, bazı çocuklarda, kompanse edilmiş bir adrenogenital sendrom formuyla bile, stresin etkisi altında, göreceli adrenal yetmezlik, zayıflık, hipotansiyon ve kas ağrısı ile kendini gösterebilir. Gizli bir formda bile elektrolit regülasyonu bozulursa, stresin etkisi altında tipik bir tuz kaybı krizi meydana gelir.

Adrenal korteksin konjenital hiperplazisi ile adrenogenital sendromun sadece doğum sonrası veya prepubertal dönemde tespit edilebileceği zaten belirtilmiştir. Bu soru henüz yeterince çalışılmamıştır. Bu gibi durumlarda her zaman ayırıcı tanı adrenal bez veya yumurtalığın androjen-aktif bir tümörünün neden olduğu edinilmiş adrenogenital sendrom ile.

teşhis

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonunun teşhisi zor değildir, doğumda zaten çocuğun dış genital organların anormal gelişimine, hirsutizme ve hızlandırılmış fiziksel gelişime sahip olduğu tespit edildiğinde. Doğru toplanmış bir anamnez önemlidir: virilizasyonun hızlı gelişimi, adrenal korteks tümörünün varlığını gösterir, kademeli gelişim, konjenital adrenogenital sendromun daha karakteristik özelliğidir. Bu konuda büyük yardım perirenal doku yoluyla oksijen girişi ile suprarenoregnografi verileri sağlayabilir. Bu sayede böbreküstü bezlerini aynı anda iki taraftan inceleyebilirsiniz.

İtibaren laboratuvar yöntemleri Araştırma en yaygın nötr 17-ketosteroid içeriğinin günlük idrarında bir tespit aldı. Konjenital hiperplazi ve adrenal korteks tümörleri ile, kural olarak, sayıları önemli ölçüde artar ve doğrudan virilizasyon derecesine göre. 10-12 yaşlarında günlük idrar, yaş normunu önemli ölçüde aşan (günde 10 mg'a kadar) 30-80 mg'a kadar 17-ketosteroid içerebilir.

Kural olarak, adrenogenital sendromlu plazma adrenokortikotropik aktivite önemli ölçüde artar.

Konjenital adrenogenital sendromda ve adrenal korteks tümörlerinde toplam 17-hidroksikortikosteroidlerin idrardaki seviyesi farklıdır. Tümörlerde, adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu ile - normal veya düşük - göstergeler genellikle yükselir (ancak her zaman değil).

Adrenogenital sendromda kortizol sentezinin kısmen bozulması, metabolik ürünlerinin - tetrahidro türevlerinin idrarla atılmasına neden olur. Bununla birlikte, daha sık olarak, kortizol sentezinin daha ciddi bir ihlali vardır, bu da kortizol - progesteron ve 17-hidroksiproheteron sentezinin ara ürünlerinin metabolitlerinin salınmasına yol açar. Bu, 21-hidroksilasyon bozulduğunda ortaya çıkar ve bu nedenle konjenital adrenogenital sendrom tanısında progesteron ve 17-hidroksiprogesteron ürünlerinin belirlenmesi önemlidir. Bu ürünler pregnandiol (progesteron metaboliti) ve pregnanetriol ve hamileriolondur (17-hidroksiprogesteron metabolitleri).

Tüm bu metabolitler idrarda ortaya çıkar. önemli miktar zaten erken aşamalar hastalıklar ve bunların varlığı 21-hidroksilasyonun blokajını gösterir. Virilizan adrenal adenomlarda, virilöz sendromun ayırıcı tanısında dikkate alınması gereken pregnandiol, hamileriol ve hamileriolon'un idrarda birikebileceği saptanmıştır.

Yukarıdan da anlaşılacağı gibi, bazen bir diferansiyel yapmak zordur. adrenal korteks tümörü ile hiperplazisi arasındaki tanı. Bu, özellikle virilizasyonun geç gelişmesiyle zordur. Suprarenoregenography görevini çok kolaylaştırır. Ancak tümör çok erken ortaya çıkabilir ve ayrıca bazen o kadar küçüktür ki röntgenlerde tespit edilemez. Şu anda önem kortizon testi yap. Adrenogenital sendromlu bir hastaya 5 gün boyunca günde 50-100 mg kortizon (veya uygun dozda prednizon, prednizolon veya deksametazon) uygulanırsa, 17-ketosteroidlerin idrarla günlük atılımı önemli ölçüde ve istikrarlı bir şekilde azalacaktır. Adrenal korteksin virilizan bir tümörü varlığında, 17-ketosteroidlerin idrarla atılımı düşmez. Bu, adrenal kortekste androjen üretiminin, ACTH'nin kana artan salgılanmasına bağlı olmadığını gösterir. Konjenital adrenogenital sendromlu hastalara kortizon uygulanması ayrıca hamileriolün idrarla atılımını azaltabilir.

Konjenital adrenogenital sendrom, her türlü erken cinsel gelişimden ayırt edilmelidir: beyin-hipofiz, yumurtalık veya testis kaynaklı. Yapısal tipte erken ergenlik veya interstisyel-hipofiz bölgesinin yenilgisine bağlı, izoseksüel tipte her zaman doğru olacaktır. Üriner 17-ketosteroidlerdeki artış orta düzeydedir ve asla ergen seviyelerini geçmez. İdrarda bulunan artan içerik gonadotropinler. Erkeklerde testisler yetişkinlerin büyüklüğüne ulaşırken, adrenogenital sendromda az gelişmiştir. şüpheli durumlarda büyük önem testis biyopsisi var. Adrenogenital sendrom ile olgunlaşmamış tübüller ve Leydig hücrelerinin yokluğu bulunur ve diğer erken cinsel gelişim türleri ile çok sayıda Leydig hücresi ve spermatogenez bulunur. Erkeklerde erken ergenlik, nadiren testisin interstisyel hücre tümörünün varlığı ile ilişkilidir. Bu durumlarda testis boyutunda tek taraflı bir artış olur; palpasyonda yoğun ve engebelidir; ikinci testis hipoplastik olabilir. Biyopsi ve ardından testis dokusunun histolojisi tanıya karar verir.

Kızlarda, erken cinsel gelişimçok nadiren yumurtalığın granüloza hücreli tümöründen kaynaklanabilir. Ancak bu tümör östrojen aktiftir ve kadın tipine göre (adrenogenital sendromlu - erkeğe göre) erken cinsel gelişim gerçekleşir. Arrenoblastoma - bir yumurtalık tümörü - androjenik aktiviteye sahip kızlarda pratik olarak oluşmaz.

Konjenital adrenogenital sendromun tedavisi

Adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu (hiperplazi) için en rasyonel tedavinin hastaya kortikosteroid ilaçların (kortizon ve türevleri) uygulanması olduğu artık kesin olarak tespit edilmiştir. Bu tam anlamıyla yerine koyma tedavisi, doğuştan adrenogenital sendromun temeli kortizol (hidrokortizon) ve mineralokortikoidlerin üretiminde bir eksiklik olduğundan. Aynı zamanda, tedavi ve hastalığın şekline bağlı olarak farklı şekilde gerçekleştirilir.

Sendromun basit (viril) bir formu ile kortizon (prednizon veya prednizolon), 17-ketosteroidlerin ve biyolojik olarak aktif androjenlerin idrarla atılımını önemli ölçüde azaltır. Bu durumda, bastırma süreci, metabolizma üzerinde olumsuz bir etkisi olmayan ilacın nispeten küçük dozları ile uzun bir süre süresiz olarak korunabilir.

Tedavi göreceli olarak başlar büyük dozlar adrenal bezlerin androjenik işlevini baskılayabilen kortizon veya türevleri (şok tedavisi olarak adlandırılır). Adrenal fonksiyonun baskılanma derecesi, 17-ketosteroidlerin ve hamileriolün günlük atılımı ile belirlenir. Bu yöntem, çocuklarda 17-ketosteroidlerin atılım seviyesini azaltabilir. Erken yaş daha büyük çocuklarda günde 1.1 mg'a kadar - günde 3-4 mg'a kadar Kortikosteroidlerin "şok dozlarının" süresi 10 ila 30 gündür Kortizon asetatın kas içine 10-25 mg kas içinden uygulanması tercih edilir çocuklar için gün bebeklik 1-8 yaş arası çocuklar için 25-50 mg ve ergenler için günde 50-100 mg.

Kortizon (ve türevlerini uygun dozlarda) ve içeride reçete edebilirsiniz.

Belli bir etki elde ettikten sonra uzun süreli idame tedavisine geçerler ve doğru dozaj kortikosteroid, 17-ketosteroidlerin idrarla atılma düzeyine göre belirlenir. Kortizon ayrıca kas içinden (örneğin, haftada 2-3 kez "şok dozunun" yarısı) veya ağızdan (kas içine uygulanan ilacın günlük miktarının yaklaşık iki katı bir miktarda fraksiyonel olarak eşit dozlar) reçete edilir. Prednizon veya prednizolon, ön hipofiz bezi tarafından ACTH üretimini daha aktif olarak engelledikleri ve ayrıca vücutta çok az tuz tuttuğu için kortizon üzerinde bir avantaja sahiptir. Bakım tedavisi için, bu ilaçların günde 10-20 mg'lık bir dozu, idrarda 17-ketosteroidlerin atılımını uzun süre engeller.

4-5 yaş altı konjenital adrenal hiperplazili çocuklarda daha sık görülen tuz israfı sendromu ile acil uygulama gereklidir. sofra tuzu, kortizon ve deoksikortikosteron (DOC), hastalığın şiddetine göre reçete edilen dozlarla. Akut tuz kaybı durumunda (Addison krizi gibi akan), hidrokortizon intravenöz olarak günde 5 mg (kg) ve günde 0.5-1 mg (kg) DOC-1000 ml oranında %20 ilavesiyle uygulanır. 1 kg vücut ağırlığı başına sodyum klorür çözeltisi. Uygulama hızı saatte 100 ml sıvıdır. Sendromun kademeli gelişimi ile 1 kg vücut ağırlığı başına 5 mg kortizon önerilebilir. Gerekirse, ilacın dozunda kademeli bir artışla günde 2 mg DOC ekleyin. Kana çok yavaş emilen ve vücudun elektrolit dengesini koruyan DOC kristallerinin (her biri 100-125 mg) deri altı enjeksiyonları ile iyi bir etki sağlanır. Hastalığın hipertansif formlarında hastaya DOC ve sodyum ve su tutulumunu artıran diğer hormonlar verilmemelidir. ulaşıldı iyi etki kortizon veya prednizolon kullanımından. Belirtilmelidir ki, hastalar hastalanırsa veya cerrahi müdahale, adrenogenital sendromun tuz kaybettiren formları için özellikle önemli olan hormon dozlarının arttırılması önerilir.

İşte adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu olan 2 vaka: sahte hermafroditizm resmi olan 6 yaşında bir kız çocuğu ve macrogenitosomia praecos'lu 5 yaşında bir erkek çocuğu.

İlk durum:

Valya P., 6 yaşında, konjenital adrenogenital sendrom.
a - önden görünüm; b - yandan görünüm; c - keskin hipertrofik penis şeklinde klitoris

Valya P., 6 yaşında, girdi çocuk bölümü Deneysel Endokrinoloji ve Hormon Kimyası Enstitüsü AMS 26/XII 1964. Çocuğun genital organlarında düzensiz bir yapısı, kasık bölgesinde erken saç büyümesi var. Kız, ikinci normal hamilelikten evde doğdu. anda. doğum ağırlığı normaldir, klitoris biraz büyümüştür. Kız 18 aylıkken yürümeye başladı; 3 yıldan itibaren işaretlenmiş hızlı büyüme.

Girişte boy 131 cm, ağırlık 25 kg 700 gr Deride aspae vulgaris var. Kasıkta - belirgin erkek tipi saç büyümesi. İskeletin yapısında herhangi bir değişiklik yoktur. Kalp - özelliksiz, nabız dakikada 92 vuruş, iyi doldurma, net kalp sesleri. Arter basıncı 110/65 mm. İç organlarda herhangi bir değişiklik bulunamadı. Klitoris penis şeklinde, 3 cm uzunluğunda, diktir. Üretra, klitorisin kökündeki ürogenital sinüse açılır. Kalınlığında testislerin tanımlanmadığı labioruni skrotulaları vardır. Mercimek büyüklüğünde uterus rektal olarak palpe edildi. Küçük pelvisteki tümörler tanımlanmamıştır.

X-ışını verileri: Türk eyerinin şekli ve boyutu değişmez, kemik yaşı 12 yıla tekabül etmektedir.

7 gün boyunca kas içine uygulanan kortizonlu bir testten sonra, günlük 17-ketosteroid miktarı 5.5 mg'a, dehidroepiandrosteron - 0.4 mg'a, 17-hidroksikortikosteroidler - 26.6 mg'a düştü.

Hastaya prednizolon ancak günde 2 kez 5 mg verildi ve hormonal profil bir kez daha incelendi. Günlük 17-ketosteroid miktarı 2.4 mg, 17-hidroksikortikosteroidler - 3-2 mg, pregnandiol - 1.7 mg, hamileriol - 2.2 mg, dehidroepiandrosteron - 0.7 mg idi.

Kız 15 Şubat 1965'te taburcu edildi. Kontrol altında günde 2 kez sürekli 5 mg prednizon alması önerildi. Genel durum, kilo, kan basıncı, idrarda 17-ketosteroidler

Teşhis: adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu (adrenogenital sendrom), basit viril formu.

İkinci durum:
5 buçuk yaşındaki Vova R., 16 Aralık 1964'te Tıbbi Bilimler Akademisi Deneysel Endokrinoloji ve Hormon Kimyası Enstitüsü'nün çocuk bölümüne, hızlandırılmış fiziksel ve cinsel gelişim şikayetleriyle başvurdu. Oğlan büyük doğdu - ağırlık 4550 g 4 yaşına kadar, çocuk normal olarak gelişti, ancak büyümede yaşıtlarının önündeydi.5 yaşında, anne cinsel organlarda bir artış fark etti; kısa bir süre sonra kasık kılları ortaya çıktı, büyüme önemli ölçüde hızlandı. Başına Geçen yıl 15 cm büyüdü

Kabul edildiğinde, yükseklik 129,5 cm, bu da 9 yaşındaki bir çocuğun boyuna karşılık gelen, 26 kg 850 g ağırlığındadır.Doğru fizik. Arter basıncı 105/55 mm. Penis büyük, bulanık bir kasık kılları var. Skrotumdaki seks bezleri. Sol testis ceviz büyüklüğünde, sağ testis kiraz büyüklüğünde. El kemiklerinin farklılaşması 12 yıla tekabül etmektedir.

Günde idrarla atılım 26.1 mg 17-ketosteroid, 2.4 mg 17-hidroksikortikosteroid ve 1 mg dehidroepiandrosterona ulaştı.

Çocuğa, idrardaki 17-ketosteroid içeriğinin günde 9.2 mg'a düştüğünü gösteren bir kortizon testi yapıldı.

Yapılan tetkikler sonucunda konjenital adrenal disfonksiyon tanısı konularak prednizolon tedavisi başlandı. Prednizolon ile tedavi sırasında, 17-ketosteroid salınımı günde 7 mg'a düştü. Çocuk kilo, boy, tansiyon ve hormonal profil kontrolü altında günde bir kez 5 mg prednizolon alınması önerisiyle taburcu edildi. 4 ay sonra takip danışmanlığı.

Dikkat veliler! Web sitemizde adrenogenital sendrom hakkında bir forum açılmıştır.

Adrenogenital sendrom (AGS) hem sizin huzurunuzu, sağlığınızı ve yaşamınızı hem de çocuklarınızın durumunu tehdit eden ciddi bir rahatsızlıktır. Yeni doğanları, ergenleri ve insanları etkiler. orta Çağ Her iki cinsiyette. Bu nedenle, bu hastalığın semptomlarının, formlarının, tedavi yöntemlerinin ve önlenmesinin neler olduğunu bulmak önemlidir. Bu yazımızda tüm bu yönleri ele alıp bebeklerde AGS riskinin önlenmesi için önerilerde bulunacağız.

Adrenogenital sendrom (AGS) hem huzurunuzu, hem sağlığınızı hem de yaşamınızı tehdit eden ciddi bir rahatsızlıktır.

Adrenogenital sendrom - nedir bu?

Adrenogenital sendrom, adrenal korteksin kalıtsal bir bozukluğudur. Kozmetik, fiziksel ve psikolojik sorunları beraberinde getirir.

Patoloji, adrenal kortekste hormon sentezi süreçlerinde bir bozukluğun eşlik ettiği doğuştan (kalıtsal) bir karaktere sahiptir. Bu durumda, aşırı miktarda androjen üretimi - erkek cinsiyet hormonu. Bu işlemin sonucunda virilizasyon gözlenir (hem erkek hem de kadınlarda erkek özelliklerinin ortaya çıkması veya alevlenmesi).

Adrenogenital sendromun nedenleri ve patogenezi nelerdir?

Patoloji nedeniyle kalıtsal mutasyonlar adrenal enzim sistemi bozukluğuna yol açan genler. Ebeveynlerin beklemesi gerekenler:

• Çocuğun sadece babası veya annesinde hastalık varsa, söz konusu hastalık bebeğe miras kalmaz.
• İki ebeveyn belirtilen mutasyona sahip olduğunda, yenidoğanda ortaya çıkma olasılığı yüzde 25'e kadar çıkıyor.
• Ebeveynlerden birinin hormonal bozukluğu varsa ve diğeri taşıyıcıysa gen mutasyonu, doğmamış bir çocukta patoloji tespit etme riski yüzde 75'e çıkıyor.

Adrenogenital sendromun patogenezi (hastalık sırasında meydana gelen süreçler), belirli bir enzimin eksikliği nedeniyle androjen hormonunun aşırı üretimidir. Aynı zamanda, diğer hormonların üretimi (protein sentezini uyaran kortizol ve vücuttaki minerallerin metabolizmasından sorumlu olan aldosteron) anormal şekilde azalır. Hastalığın derecesi, fazla maddelerin salgılanmasının (üretimi) yoğunluğu ile belirlenir.

hormon androjen

Adrenogenital sendromun ana formları

Farklı semptomlara sahip birkaç konjenital AGS formu vardır:

• Virilnaya. Vücuttaki başarısızlıklar zaten doğum öncesi aşamada meydana gelir. Adrenogenital sendromda hormonun aşırı salgılanması nedeniyle, yeni doğan kızlarda, erkeklerde - çok büyük bir peniste yanlış hermafroditizm (erilleşme) özellikleri vardır. AGS'nin viril formuna sahip çocuklar genellikle dış genital organ, meme uçları ve anüsün aşırı pigmentli cildine sahiptir. 2 ila 4 yaşlarında, erken ergenliğin özelliklerini (sivilce, düşük ses, tüylülük) ifade ederler, genellikle bu tür çocukların boyu kısadır.
• Tuz israfı. Aldosteron eksikliğinden kaynaklanan, fışkıran kusma şeklinde ifade edilen, gıda alımıyla ilgili olmayan, kan basıncında uzun süreli bir düşüş, bir çocukta ishal, nöbetler. Adrenogenital sendromun tuz kaybettiren formu, su-tuz dengesizliği, ciddi arızalar ile karakterizedir. kardiyovasküler sistemin. Bu form en yaygın olanıdır ve hastanın hayatını tehdit ettiği için çok tehlikelidir.
• Hipertansif. Nadiren oluşur, kan basıncında uzun süreli bir artış ile karakterizedir. Zamanla, hipertansif AGS'nin komplikasyonları ortaya çıkar (beyin kanaması, kardiyovasküler sistem bozuklukları, görme azalması, böbrek yetmezliği).

Bazen belirtilen hormonal kusur doğuştan olmayabilir, ancak edinilmiş olabilir (ergenlik sonrası form). Bu durumda, adrenal kortekste ortaya çıkan bir tümör olan aldosteroma sonucu gelişir.

Adrenogenital sendromun hipertansif formu

Adrenogenital sendromun belirtileri

Yukarıda, farklı kalıtsal AGS formlarının karakteristik semptomlarını listeledik. Söylenenleri düzene sokmak ve belirtilen işaretlerin listesini yenilemek gerekir.

İçin basit tip Viril patoloji formu, ortak belirtilerle karakterize edilir:

• bir bebekte - kusma, halsiz emme, metabolik bozukluklar, dehidrasyon, büyük ağırlık ve doğumdan hemen sonra büyüme;
• "erkek" fiziği (kısa uzuvlar, geniş omuzlar, büyük gövde);
• sürekli yüksek tansiyon;
• olası kısırlık.

Kız çocuklarda, adrenogenital sendrom aşağıdaki belirtilere sahiptir:

• meme yokluğunda erken ergenlik (6-7 yaşlarında);
• saç büyümesi (vücut, yüz, perine, karın, incik, göğüs ve sırt);
• sesin tınısını düşürmek;
• genital organların az gelişmişliği;
• adetin başlangıcı 14-16 yıldan daha erken olmayan, düzensizlikleri (gecikme);
• yüzün çok sayıda akne, gözenekli ve yağlı cildi, sırt;
• kısa boy, "erkek" tipinde bir figür.

Adrenogenital sendromun belirtileri

Erkeklerde adrenogenital sendroma aşağıdaki semptomlar eşlik eder:

• çok fazla büyük bedençocuklukta penis;
• skrotumun ve cildin diğer bölgelerinin aşırı pigmentasyonu;
• genellikle düşük boy.

Ergenlik sonrası veya klasik olmayan (edinilmiş) için AGS formları tipik işaretler:

• saç uzaması;
• adet döngüsünde gecikmeler;
• sıklıkla - kısırlık veya spontan kürtaj;
• meme bezlerinin atrofisi;
• yumurtalıkların boyutunda azalma, rahim, klitoriste hafif bir artış (en sık üreme çağındaki kadınlarda).

AGS'nin en yaygın belirtileri hakkında daha fazla bilgi edinmek için virilizasyon belirtilerini gösteren fotoğrafları inceleyebilirsiniz.

Adrenogenital sendrom nasıl teşhis edilir?

AGS, bir hastayı aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi doktor tarafından muayene edilerek teşhis edilir:

• genetikçi;
• kadın doğum uzmanı-jinekolog veya ürolog-androlog;

Bir endokrinolog tarafından muayene olmanız gerekiyor

• dermatovenereolog;
• endokrinolog;
• pediatrik kardiyolog;
• göz doktoru

Doktor hastalıkla ilgili bir anamnez toplar, hastanın şikayetlerini analiz eder. AGS'yi gösteren birincil fiziksel anormallikleri tespit etmek için potansiyel bir hastanın muayenesini yapar.

• Kandaki sodyum, potasyum, klorür seviyesini belirlemek.
• Hormonal. Tiroid bezinin çalışmasının yanı sıra seks hormonlarının oranını da kontrol etmelisiniz.
• Klinik.
• Biyokimyasal.
• Genel (idrar).

Amacı AGS'ye benzer belirtileri olan hastalıkları çürütmek olan bir dizi çalışma da sağlanmıştır. Bu çalışmalar şunları içerir:

• ultrason ( ultrason prosedürü) cinsel organlar;
• Küçük pelvisin ultrasonu;

pelvik ultrason

• adrenal bezlerin ve beynin manyetik rezonans görüntülemesi;
• EKG (elektrokardiyogram);
• radyografi.

Adrenogenital sendrom nasıl tedavi edilir?

Bu kusura karşı mücadelenin özellikleri aşağıdaki gibidir:

• Doktorlar, adrenal korteks (çocuklar için hidrokortizon tabletleri) tarafından dengeli bir hormon sentezi sağlayan hormonal preparatlarla AGS tedavisini önermektedir. Tedavi kursuömür boyu sürer.
• Hastalar, endokrinolog olan jinekologda ömür boyu gözetim altında kalır.
• Bazen (geç teşhis durumunda) kızların ameliyat olması gerekir (cinsel organların düzeltilmesi).
• Tuz kaybeden AGS'li bir hastalık durumunda tüketilen tuz ve diğer eser elementlerin miktarı artırılmalıdır. Zorunlu diyet.
• Boy kısalığı, kozmetik kusurları psikolojik yardım hasta.
• Kusurun ergenlik sonrası formunda olması durumunda, tedaviye yalnızca kozmetik veya üreme sorunları ortaya çıkarsa ihtiyaç duyulur.

Tedavi derecesi, teşhisin zamanında yapılıp yapılmamasına bağlıdır. Erken teşhis kızlarda genital değişiklikleri önleyebilir. Kadınlarda hastalığın klasik formlarına doğru tedavi yaklaşımı ile çocuk doğurma fonksiyonunun ve gebelik sürecinin normal seyrinin sağlanması mümkündür.

Adrenogenital sendromun önlenmesi

Olarak önleyici tedbirler doktorlar başvurmanızı tavsiye eder:

• tıbbi genetik konsültasyonlar (özellikle bir çocuk anlayışını planlarken);
• olumsuz faktörlerin hamile bir kadın üzerindeki etkisinden kaçınmak.

Sonuçlar

Adrenogenital Sendrom - ciddi hastalık hem kadınlar hem de erkekler için ciddi sonuçları tehdit ediyor. Bu hastalığın özelliklerini bilmek, komplikasyonlarından kaçınmanıza yardımcı olacaktır: kısırlık, aşırı kozmetik sorunlar ve bazı durumlarda ölüm.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, kendi sağlık göstergelerinizi dikkatle izlemelisiniz. Mutlaka doktorunuza danışınız.

Adrenogenital sendrom (AGS) - kalıtsal patoloji aşırı seks hormonu ve glukokortikoid eksikliği ile birlikte adrenal korteks tarafından yetersiz enzim üretimi ile ilişkili. Popülasyonda ortalama görülme sıklığı 1:5500'dür.

Sendromun nedenleri

adrenaller - eşleştirilmiş organ oynayan kişi Önemli rol içinde normal işleyiş hormonal sistemler ve metabolizmanın düzenlenmesi. Adrenal bezlerde, en iyi bilinenleri epinefrin ve noradrenalin olan bir dizi hayati hormon sentezlenir. Adrenal bezler, hipotalamik-hipofiz sistemi ile yakından bağlantılıdır ve ortak bir hipotalamik-hipofiz-adrenal sistem oluşturur. hormonal düzenleme. Bu bağlantılardan herhangi birinin ihlali, kaçınılmaz olarak daha yüksek ve daha düşük seviyelerde patolojiye yol açar.

Anatomik ve işlevsel olarak, adrenal bezler bir korteks ve bir medulladan (“maddeler”) oluşur. AT medulla katekolamin hormonlarının (adrenalin ve norepinefrin) ana kütlesi üretilir. Morfo-fonksiyonel olarak üç bölüme (glomerüler, fasiküler ve retiküler bölgeler) bölünmüş kortikal maddede, glukokortikoidler, mineralokortikoidler ve seks hormonları aktif olarak üretilir. Konumuz için iki hormon önemlidir. Kortizol, adrenal korteksin fasiküler bölgesi tarafından üretilen, metabolizma için hayati önem taşıyan bir glukokortikoid hormondur (özellikle, glikoz metabolizmasını kontrol ederek vücuttaki enerji metabolizmasını düzenler). Aldosteron, kandaki ana mineralokortikoid hormon olan adrenal korteksin zona glomerülleri tarafından üretilen, kan basıncının düzenlenmesi ve dolaşımdaki kan hacminin kontrolü gibi önemli metabolik süreçleri kontrol eden bir insan mineralokortikoid hormonudur. Düşündüğümüz patolojinin eksikliği ile bağlantılıdır.

Adrenogenital sendromun nedeni, 21-hidroksilaz, 11-hidroksilaz, 18-hidroksilaz, 77-hidroksilaz, 20-22-desmolaz enzimlerinin doğuştan eksikliği nedeniyle adrenal korteks tarafından yetersiz kortizol ve aldosteron üretimi olarak kabul edilir. Hormonun yetersiz üretimi, hipotalamik-hipofiz-adrenal sistem içindeki çalışmayı harekete geçirirken, ACTH hormonu (adrenal korteks tarafından kortizol üretimini kontrol eden hipofiz hormonu) kortikal maddeyi aktif olarak uyarmaya başlar ve hormonu telafi etmeye çalışır. eksiklik. Adrenal kortekste hiperplazi (hücre hacminin büyümesine bağlı olarak doku artışı) meydana gelir, bu da kortizol ve aldosteron sentezinde bir artışa yol açmaz, çünkü. bunun için gerekli olan yeterli enzim yoktur. Ancak seks hormonlarının sentezi için tüm enzimler vardır ve adrenal korteksin aşırı uyarılması bu sentezin uyarılmasına yol açar. Sonuç olarak, kortizol ve aldosteron seviyesi düşük olmuştur ve kalırken, seks hormonları (androjenler) seviyesi çarpıcı biçimde artar. Şematik olarak, bu aşağıdaki gibi temsil edilebilir:

Adrenogenital sendromun belirtileri:

Bugüne kadar, adrenogenital sendromun iki ana formu vardır:

1. Viril formu, adrenogenital sendromun en yaygın şeklidir. 21-hidroksilaz eksikliği ile ilişkilidir. Bu form, zamanında tespit ile düzeltilebilir ve ortalama olarak bu patolojiye sahip tüm hastaların 2 / 3'ünü oluşturur.
2. Tuz kaybı formu - daha şiddetli bir seyri vardır, çok daha az yaygındır, uygun tedavi uygulanmayan çocuklar yaşamın ilk aylarında ölür. Ana semptomlar, dispepsi semptomları, kan basıncında azalma vb. Semptomlar spesifik olmadığı için, verilen form genellikle teşhis edilmez.
3. Hipertonik form - oldukça nadir bir form, her zaman ayrı bir gruba ayrılmaz. Bu formdaki kalıcı virilizasyona ek olarak, kalıcı arteriyel hipertansiyon, uygun şekilde tedavi edilmezse böbrek yetmezliğine ve serebral (beyin) dolaşım bozukluklarına yol açabilecek "kalp" ilaçları alarak durdurulmaz.

Ana semptomlar arasında şunlar vardır:

1. Büyüme ve vücut ağırlığında geride kalma - erken dönemde hastalar çocukluk nispeten yüksek büyüme ve büyük vücut ağırlığı ile ayırt edilir, ancak ortalama olarak 12 yaşına kadar büyüme durur veya yavaşlar ve sonuç olarak yetişkinlikte hastalar küçük büyüme ile karakterize edilir. Ek olarak, erken çocukluk döneminde erken androjenizasyon belirtileri vardır - erkeklerde güçlü artış nispeten küçük testislere sahip penis boyutunda, kızlarda - klitoris boyutunda artış, kadın genital organları, erken saç büyümesi (saç, yaşla birlikte erkek tipine benzer özellikler kazanır), sesin kalınlaşması, kısmi değişiklik zihinsel davranışta.
2. Kalıcı arteriyel hipertansiyon - genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösterir, ancak semptomun kendisi patognomonik olarak kabul edilemez. Sadece bunun bir kombinasyonu klinik tezahür erken androjenizasyon semptomları ve laboratuvar verileri bir adrenogenital sendromu düşündürebilir.
3. Dispeptik belirtiler - spesifik olmayan bir semptom, diğer birçok patolojide mevcut olabilir.

Teşhis:

1. İlk muayene- Çocuğun belirgin androjenizasyonuna, tüylülüğe, sesin kalınlaşmasına, genital organların boyutunda belirgin bir artışa dikkat çekilir.
2. Klinik Testler- diğer birçok yöntemin atılması laboratuvar teşhisi 17-OPN (17-hidroksi-progesteron), idrarda 17-KS (17-ketosteroidler), yüksek ACTH seviyesi, DEA seviyesinde artış ( testosteron öncüsü). Bugün, norm olarak kabul edilir:
17-OPN için 0,6-0,8 ng/ml
17-CS için 7,8 ila 9,0 mg/gün
ACTH için 7,2 - 63,3 pg / ml arasında
DEA 0.9-11.7 ve µmol/l
Tüm uzmanlar özgüllüğe inanmaz Bu method ancak yine de ayırıcı tanı için oldukça sık kullanılmaktadır.
3. Ultrason en iyisi değil bilgilendirici yöntem, adrenal bezlerin durumunu değerlendirebilirsiniz (ultrasonda son derece zor).
4. Radyografi - kemikleşme noktalarını, yaş normuna uygunluklarını değerlendirin (kural olarak, büyüme hızlanması gözlenir).
5. Diğer patolojilerle ayırıcı tanı yapmak gereklidir: başka bir oluşumun adrenal yetmezliği, erken ergenlik varyantları, adrenal bezlerin androjen üreten tümörü.
6. MRI ve CT - adrenal bezlerin bölgesini incelemenize, mevcut patolojiyi belirlemenize, tümör sürecini hariç tutmanıza izin verir.

Adrenogenital sendromun gebelik üzerindeki etkisi:

Hamileliğin başlangıcı, özellikle zamanında teşhis ve zamanında tedavi. Adrenogenital sendromlu kadınların hamilelikle ilgili bazı sorunları vardır (daha sonraki aşamalarda bile, plasental ayrılmaya kadar), ancak uygun şekilde seçilmiş glukokortikoid tedavisi ile sağlıklı bir çocuk doğurmak mümkündür. Hamilelik sırasında tedavi kesilmemelidir. Adrenogenital sendromdaki temel sorunlardan biri fetüsün androjenizasyonudur, çünkü. maternal androjenler uteroplasental bariyerden serbestçe geçebilir. Bu tür maruziyet sonucunda kızlarda klitoris artışı olabilir, daha ağır vakalarda sinüs ürogenitalis ve kadın psödohermafroditizm gelişebilir. Bundan kaçınmak için bir kadın doğum uzmanı-jinekolog-endokrinolog gözetiminde mevcut tedaviye devam etmek ve düzeltmek gerekir.

Adrenogenital sendromun tedavisi:

1. Çoğu zaman glukokortikoid ilaçlar kullanılır. Şu anda, deksametazon 0.5-0.25 mg'lık bir dozda reçete edilmektedir. Günde kan androjenlerinin ve idrardaki metabolitlerinin kontrolü altında.
2. Tuz kaybettiren formda tedaviye mineralkortikoidlerin eklenmesi gerekir.
3. Bazen başvurmanız gerekir cerrahi yöntemler tedavi - vajinal plastik cerrahi, klitorektomi.

Zamanında tedavi ile prognoz genellikle olumludur, ancak ne yazık ki, düzeltilmemiş kurs varyantları vakaları nadir değildir.

Tüm tedavi sadece yüksek nitelikli bir uzmanın gözetiminde!

Jinekolog-endokrinolog Kupatadze D.D.

Adrenaller - bez iç salgı birçok önemli biyolojik madde üretir. Özellikle dış katmanları veya korteks, androjenlerin - erkek seks hormonlarının sentezinden sorumludur. Adrenal bezlerin kortikal tabakasının patolojik aktivasyonu ile androjen salınımı da artar. Bu, üreme ve endokrin sistem bozukluklarının bir kompleksinin gelişmesine yol açar.

Çoğu zaman, hastalık adrenal kortekste kalıtsal bir artışla ortaya çıkar. Bu patoloji bir bebekte yaşamın ilk günlerinden itibaren mevcuttur, ancak klinik olarak daha sonra kendini gösterir, bu nedenle çocuk tamamen sağlıklı görünebilir.

Konjenital hastalık adrenal androjenlerin aşırı salgılanmasına yol açar. Bu erkek cinsiyet hormonları normalde her kadının vücudunda sentezlenir, ancak küçük miktarlarda. Aşırılıkları ile erkekleşme, virilizasyon (erkek dış özelliklerinin kazanılması) ve hatta hermafroditizm ortaya çıkar. Kadınların üreme sağlığı bozulur.

Hastalık, 21-hidroksilaz enziminin vücudunda bir eksiklik olduğunda ortaya çıkar. Bu, 10.000 - 18.000 doğumda 1 vakada olur.

Nedenler

Adrenogenital sendromun 2 ana nedeni vardır:

• 21-hidroksilazın kalıtsal kusuru;
• Adrenal bezlerin edinilmiş tümörü, aşırı hormon sentezler.

Çoğu durumda adrenogenital sendrom belirtileri kalıtsaldır. Hastalığın kalıtım türü otozomal resesiftir. Bu, ebeveynlerden biri patolojik bir genin taşıyıcısıysa ve ikincisi sağlıklıysa, vakaların %50'sinde sağlıklı, %50'sinde de taşıyıcı olacakları anlamına gelir. Bu tür ebeveynlerde hasta bir bebek görünemez.

Her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcılarıysa,% 25 olasılıkla doğacaklar. sağlıklı bebek, %25'i hasta ve %50'si genin taşıyıcılarıdır. Aile planlaması yapılırken hastanın aile bireyleri ile istişare edilmelidir. tıbbi genetik yavrularda hastalık riski hakkında.

Konjenital adrenal hiperplazi erkeklerde de ortaya çıkabilir, ancak kızları daha sık etkiler. Onlarda var genetik kusur 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinden sorumludur. Bu madde kortizol ve aldosteron hormonlarının üretiminden sorumludur ve yokluğunda erkek hormonları olan androjenlerin üretimi aktive edilir. Bu nedenle, virilizasyon veya hermafroditizm belirtileri vardır.

Bazen adrenal korteksin diğer enzimlerinde bir eksiklik vardır. Bununla birlikte, semptomların bazı özellikleri vardır.

Hastalığın belirtileri

Kız çocuklarında hastalığın dış belirtileri çocuklukta nispeten yüksek büyümedir. Bununla birlikte, hızla büyümeyi durdururlar ve yetişkinlikte sağlıklı kadınlardan daha düşüktür. Genellikle normal iç genital organları oluştururlar - rahim ve uzantılar.

Adrenogenital sendromun ana belirtileri:

• adet görmeme veya düzensiz, nadir ve yetersiz kanama;
• Alçak ses;
• ergenlik döneminde kasık ve koltuk altı kıllarının erken görünümü;
• yüzde ve vücutta aşırı kıllanma (hirsutizm);
• özel görünüm: "erkek" tipine göre vücut;
• dış genital bölge erkeğe benzeyebilir; labia skrotumu taklit eder, penise benzeyen büyük bir klitoris vardır.

Bazen bir hastalık hakkında bilgi ancak genetik testlerle elde edilebilir.

Bu patoloji erkeklerde 3 yaşından itibaren kendini gösterir. İlk başta çocuk hızla büyür, ancak bu süreç hızla tamamlanır ve erkeğin büyümesi ortalamanın altında kalır. Penis büyütülür, ikincil cinsel özellikler ifade edilir. Erken ergenlik not edilir, ancak testisler genellikle işlev görmez, yani erkek kısırdır.

Daha fazlası nadir durumlar diğer enzimlerin eksikliği, hastalarda yüksek tansiyon, kadın tipine göre erkeklerde hermafroditizm, gelişmemiş cinsel organlar.

Önleme doğuştan hastalık- zamanında genetik konsültasyonçocuk sahibi olmayı planlayan çiftler.

Formlar

Adrenogenital sendromun 3 formu vardır.

Klasik viril formuna, aldosteron ve kortizol eksikliği olan aşırı androjenler eşlik eder. Çocuklar hızlı ama kısa ömürlü bir büyümeye sahiptir. Dış cinsel organları erkek tipine göre şekillenir. Şiddetli vakalarda, kızlara hermafroditizm teşhisi konur - dışa doğru cinsiyet erkektir ve iç genital organlar kadındır.

Hastalığın tuzu israf eden formuna, aldosteron hormonu ve kortikoidlerde önemli bir eksiklik eşlik eder. Yenidoğanın durumu doğumdan sonraki ilk günlerde kötüleşir. Kusma, ishal ve şiddetli dehidrasyon. Akut adrenal yetmezlik oluşur hayati tehlike. saat benzer semptomlar yenidoğan derhal bir doktora danışmalıdır.

Ergenlik sonrası form sadece kızlarda ve kadınlarda görülür. Genellikle normal olarak cinsel organları oluştururlar, ancak aşırı androjenler vardır. Yüzdeki kılların büyümesi ile kendini gösterir, akne, adet bozuklukları, kısırlık.

Hastalığın teşhisi

Doktor-endokrinolog bu hastalığın tanı ve tedavisi ile ilgilenmektedir. Hastalığın formuna bağlı olarak adrenogenital sendrom tanısı hem bebeklerde hem de daha fazlasında yapılabilir. geç yaş. Hastalık, aşağıdaki çalışmalar kullanılarak uygun sınıflandırmaya göre bir veya başka bir türe atfedilir:

• hastanın görünümü, dış genital organların şekli (klitorisin hipertrofisi, penis büyümesi);
• klinik - kısırlık şikayetleri, adet düzensizlikleri, sakal büyümesi;
• hormonal ve genetik testler.

• 17-hidroksiprogesteron artışı;
• serum dehidroepiandrosteron sülfatta artış;
• idrarda artan 17-ketosteroidler;
• kandaki aldosteron ve kortizolde azalma;
• 17-hidroksikortikosteroidlerin normal veya düşük idrar atılımı.

Teşhisi doğrulamak için kromozomal bir çalışma gereklidir.

Kemik röntgeni ek bilgi sağlar: bu hastalığı olan ergenlerde, büyüme plakaları erken kapanır ve bu da röntgende yansıtılır.

Patoloji, bu hastalığa sahip kişilerin sergilerde ve sirklerde gösterildiği 19. yüzyılda çekilen fotoğraflarda kayıtlıdır.

Tedavi

Hastalığın tezahürlerini ortadan kaldırmak için modern cerrahi teknikler ve hormon tedavisi. Adrenogenital sendromun tedavisi, tanının doğrulandığı andan itibaren başlar. zamanında terapi ve cerrahi, ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur - adrenal yetmezlik ve ardından kısırlık.

Doğumdan hemen sonra doktorlar çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemelidir. Herhangi bir şüphe varsa, bir kromozomal çalışma reçete edilir - karyotipleme. Yenidoğanın genetik cinsiyetini netleştirmeye yardımcı olur. Genital patolojisi olan kızlar 1-3 aylıkken ameliyat olurlar.

Yenidoğanlarda hastalık, normal aldosteron ve kortizol seviyelerini eski haline getirmek için hormon replasman tedavisi gerektirir. Bunun için bu ilaçların günlük enjeksiyonları reçete edilir. Enjeksiyon 18 aya kadar devam eder.

Bundan sonra, çocuklarda patoloji kullanılarak tedavi edilir. hormon ilaçları tabletler şeklinde. Doğru seçilmiş tedavi, adrenal korteksin hiperplazisine rağmen çocuğun normal büyümesini ve gelişmesini sağlar.

Gerekirse yapılır estetik cerrahi cinsel organlar üzerinde. Çocuğun genetik cinsiyetine göre ayarlanırlar.

Kadınlarda hastalık genellikle kendini göstermez. Bu durumda Konuşuyoruz hastalığın klasik olmayan formu hakkında. Tedavisi sadece kısırlık ve şiddetli ile gerçekleştirilir. kozmetik kusurlar. Hastalığın bu varyantı olan hastaların yaklaşık yarısının tedaviye ihtiyacı yoktur.

Virilizasyonu azaltmayı, normalleştirmeyi amaçlayan terapi hormonal arka plan, cinsel gelişimin uyarılması ve çocuk sahibi olma olasılığı, Moskova ve diğer şehirlerdeki birçok klinik tarafından yürütülmektedir. Çoğu durumda, yaşam ve sağlık için prognoz olumludur.

Adrenogenital sendrom hakkında video