Osteopetroza (mermer vdekjeprurës, sëmundje mermeri). Shkaqet e sëmundjes së mermerit

Sëmundja e mermerit është e rrallë patologji kongjenitale. Deri më sot, janë përshkruar në detaje pak më shumë se 300 raste të manifestimit të tij. Sëmundja është kryesisht e trashëguar. Megjithatë, një fëmijë i sëmurë mund të lindë edhe nga prindër të shëndetshëm.

Trego të gjitha

Përshkrimi i sëmundjes

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1904 nga kirurgu gjerman H.E. Albers-Schönbers. Kjo është arsyeja pse quhet sindroma Albers-Schönberg. Literatura përmban edhe emrat vdekje mermeri dhe osteopetroza, që përkthyer do të thotë petrifikimi i eshtrave.

Sëmundja e mermerit është pasojë e mutacionit të tre gjeneve. Defekti i lindjes shkakton një mosfunksionim në programin gjenetik për formimin dhe mirëmbajtjen e qelizave kockore të quajtura osteoklast. funksionimin normal.

Osteoklastet janë qeliza që shpërbëjnë indin kockor. Ato shpërndajnë përmbajtjen minerale të kockave dhe largojnë kolagjenin, duke çliruar enzima specifike dhe acid klorhidrik. Së bashku me qelizat e tjera kockore - osteoblastet - osteoklastet kontrollojnë numrin ind kockor. Osteoblastet formojnë inde të reja dhe osteoklastet shkatërrojnë indin e vjetër.

Gjenet e ndryshuara bllokojnë proteinat që mbështesin funksionimin normal të osteoklasteve. Kjo gjendje çon në ndalimin e prodhimit të enzimave nga osteoklastet ose të acidit klorhidrik. Në disa raste, mund të ketë një ndërprerje të prodhimit të të dy komponentëve në të njëjtën kohë. Sidoqoftë, mungesa e acidit klorhidrik zbulohet më shpesh.

Nëse funksionimi normal i osteoklasteve prishet, kockëzimi i skeletit gjatë rritjes nuk ndodh si duhet. Shumë kripëra mbahen në indin kockor dhe formohet një sasi e tepërt e substancës kompakte.

Është një shtresë e elementeve kockore të vendosura afër njëri-tjetrit. Falë saj densitet i lartë substanca i jep forcë skeletit, por ka një peshë të lartë. 80% e masës së skeletit të njeriut është pesha e substancës kompakte të kockave të tij. Prandaj nga të këtij elementi Formohet vetëm korteksi i jashtëm. Brendshme kocka përbëhet nga një substancë sfungjerore më pak e qëndrueshme, por më e lehtë.



Numri i osteoklasteve në pacientët me sëmundje mermeri mund të jetë normal, i pamjaftueshëm ose i tepërt. Megjithatë, sado që janë, ato nuk funksionojnë siç duhet.

Ndryshimet e trashëguara në sëmundje luajnë një rol në zhvillimin e sëmundjes. proceset metabolike kalciumit dhe fosforit. Çekuilibër lloje të ndryshme kalciumi çon në çrregullime përbërje minerale substancë kockore.

Pacientët me osteopetrozë kanë një shans 50% për të pasur fëmijë të sëmurë.

Si duken kockat e një pacienti me osteopetrozë?

Teprica e substancës kompakte tek ata që vuajnë nga sëmundja e mermerit i bën kockat e tyre shumë të dendura. Ndonjëherë atyre u mungojnë plotësisht kavitetet e palcës së eshtrave.



Një pjesë e kockës së formuar patologjikisht ka një strukturë uniforme të bardhë-gri. I mungojnë dallimet normale ndërmjet shtresave. Shtresat sfungjer përbëhen gjithashtu nga një korteks kockor i dendur dhe kompakt. Sipërfaqja e prerë i ngjan ngjyrës së mermerit. Kockat janë të ngjashme me shkëmbin jo vetëm në pamje, por edhe në fortësi. Është shumë e vështirë të shihet përmes indit të ndryshuar patologjikisht. Për shkak të ngjashmërisë së saj me mermerin, sëmundja filloi të quhej sëmundja e mermerit.

Pavarësisht densitet i rritur kockat e formuara në mënyrë jo të duhur, ato janë shumë të brishta. Struktura e një indi të tillë mund të përmbajë përfshirje të kërcit të kalcifikuar të patretur.

Ekzistojnë lloje autosomale recesive dhe autosomale dominante të sëmundjes.



Lloji autosomik recesiv

Lloji autosomik recesiv i sëmundjes është shumë i rrallë (1 rast për 250 mijë njerëz). Kjo është një formë malinje e osteopetrozës në fëmijëri. Mund të shfaqet tashmë gjatë zhvillimi intrauterin foshnja në formën e anemisë progresive.

Një foshnjë e porsalindur mund të ketë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar (hepatosplenomegalia) që në lindje. Dhe në sistemin ventrikular të trurit të tij mund të grumbullohet lëngu cerebrospinal(hidrocefalus). Në raste të tjera, hepatosplenomegalia dhe hidrocefalusi zhvillohen më vonë.

Në një fëmijë me osteopetrozë, zgavrat shtesë të kafkës (më shpesh zgavrat kryesore dhe ballore) janë të ngjeshura. Kjo gjendje e kockave në fytyrë dhe pjesët e trurit kokat janë të dukshme me sy të lirë. Fytyra ka një pamje karakteristike: sytë janë të vendosur larg njëri-tjetrit, mollëzat janë të gjera, goja është e madhe, buzët janë të mëdha, rrënja e hundës është e prerë dhe vrimat e hundës janë të gjera dhe të kthyera nga jashtë.



Pacientët janë të zbehtë lëkurën. Nyjet limfatike të tyre shpesh zmadhohen. Dhëmbët e fëmijëve me osteopetrozë shpesh preken nga kariesi. Shpërthen vonë, ngadalë dhe me shumë vështirësi. Rrënjët e dhëmbëve janë të pazhvilluara.

Në osteopetrozë, funksioni jo vetëm i osteoklasteve, por edhe i qelizave të gjakut - monociteve - është i dëmtuar. Me kalimin e kohës, mund të ndodhë një rënie e konsiderueshme në sasinë e të gjithë përbërësve të gjakut që formojnë përbërjen e tij.

Shpesh fëmijët e sëmurë zhvillojnë diatezë hemorragjike. Sëmundja karakterizohet nga hemorragji të shumta dhe gjakderdhje.

Shtrydhja nervat e kafkes shkakton verbëri dhe humbje të dëgjimit tek foshnjat. Kompresim nga indi i tepërt kockor mbaresa nervore mund të çojë në parezë dhe paralizë periferike.

Fëmijët e sëmurë fillojnë të ecin vonë, janë të rrëgjuar dhe nuk fitojnë peshë. Kanë një lakim të këmbëve të tipit varus (deformim në formë O) ose valgus (deformim në formë X). Gjoksi dhe shtylla kurrizore mund të jenë të lakuar.

Fëmijët me sëmundje të mermerit zhvillohen shpesh proces purulent në indin kockor ose në palcën e eshtrave (osteomyelitis), duke çuar në paaftësi.

Sëmundja e mermerit autosomale recesive është sëmundje fatale. Fëmijët rrallë jetojnë më shumë se 10 vjet. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes është anemia ose sepsis.



Llojet autosomale dominante

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ndodh shumë më shpesh sesa tipi autosomik recesiv: 1 herë për 20 mijë njerëz. Ajo zhvillohet gradualisht ndërsa pacienti rritet. Anemia tek fëmijët e tillë nuk është shumë e theksuar, por çrregullime neurologjike diagnostikohen më rrallë.

Pothuajse gjysma e pacientëve e zhvillojnë sëmundjen në mënyrë asimptomatike. Brishtësia e kockave është manifestimi kryesor i formës autosomale dominante sëmundja e mermerit në një pjesë tjetër të pacientëve. Çrregullime patologjike ndodhin edhe pas lëndimeve më të lehta. Diagnoza më e zakonshme është frakturat e femurit. Në gjendjen normale të periosteumit, procesi i shkrirjes ndodh në kohë normale. Por në disa raste, ka një shërim shumë të ngadaltë të kockave të dëmtuara.



Arsyet e vizitës te mjeku janë dhimbjet në gjymtyrë gjatë ecjes dhe lodhja e lartë. Gjatë ekzaminimit me rreze X konstatohet gjendje patologjike ind kockor.

Ndarja e nëngrupeve

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ka 2 forma manifestimi. Ato mund të përcaktohen gjatë një ekzaminimi me rreze x:

1. 1. E para është më e zakonshme tek të rinjtë. Karakterizohet nga trashja e qemerit kranial. Frakturat e gjymtyrëve ndodhin mjaft rrallë me këtë formë.
2. 2. E dyta - ndodh në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencës. Në fëmijë të tillë, frakturat ndodhin shumë shpesh. Dhëmbët e tyre janë të prekur nga kariesi. Zhvillimi i osteoartritit (sëmundja degjenerative-distrofike e kyçeve), osteomieliti (veçanërisht në nofullën e poshtme), përveç kësaj, skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore).



Osteopetroza autosomale dominante e tipit 2 karakterizohet nga një shtyllë kurrizore "të strijuara", zona të harkuara të trashjes patologjike në krahët e kockave iliake dhe ngjeshje e kockës kanceloze.

Në të dyja format e tipit autosomal dominant vërehet një ulje e kaviteteve të palcës kockore. Në shumicën e pacientëve, kockat e gjata tubulare janë të prekura.

Trupi i tyre është i ngjeshur në mënyrë uniforme përgjatë gjithë gjatësisë dhe ngjeshjet fokale gjenden në skajet. Defekte të ngjashme të indit kockor lindin në vendin e kërcit të kalcifikuar të patretur. Nuk ka dallim të qartë midis substancave kompakte dhe sfungjerore.

Përparimi i sëmundjes ndodh në valë gjatë rritjes skeletore. Kjo është për shkak të striacioneve tërthore të gjatë kockat tubulare dhe trupat vertebral. Përveç tyre, kockat e legenit, kafka, brinjët dhe kockat e tjera mund të preken.



Masat diagnostike

Diagnoza e sëmundjes së mermerit kryhet në bazë të analizave manifestimet klinike dhe prania e anomalive specifike gjatë ekzaminimeve me rreze X.



Nëse dyshohet për sëmundje mermeri, pacienti përshkruhet teste të përgjithshme gjaku dhe urina, testi i troponinës, si dhe një studim për të përcaktuar përqendrimin e enzimave në gjak: aspartat aminotransferaza, alanine aminotransferaza, fosfataza alkaline dhe kreatinë fosfokinazës. Analiza biokimike do të përcaktojë nivelin e joneve të kalciumit dhe fosforit në gjak. Nëse përqendrimi i këtyre substancave zvogëlohet, aktiviteti i osteoklasteve është i pamjaftueshëm. Tregon një mosfunksionim të qelizave rezultat negativ test troponin.

Për të vendosur një diagnozë, pacienti është ekzaminimet me ultratinguj organet e brendshme. Nëse zbulohet zmadhimi i shpretkës dhe mëlçisë, ekzaminohen zonat zgavrën e barkut Dhe gjoks.

Rrezet X mund të zbulojnë një rritje sistematike të densitetit kockor dhe patologjinë në strukturën e kockave.

Tomografia e kompjuterizuar dhe metodat e rezonancës magnetike bëjnë të mundur studimin me shumë kujdes të strukturës së indit kockor. Hulumtimi kryhet shtresë pas shtrese.



Për të konfirmuar diagnozën, pacienti mund t'i nënshtrohet gjenetike dhe studimet histologjike ind kockor. Pacienti referohet për konsultë te traumatologu, ortopedi dhe pediatri.

Transplantimi i palcës së eshtrave

Rezultatet më të mira në trajtimin e sëmundjes së mermerit të tipit autosom recesiv u arritën me transplantim palca e eshtrave nga donatorë identikë.



Pas transplantimit të substancës, indet e prekura të pacientit me sëmundje mermeri popullohen me osteoklastet e donatorëve. Qelizat e transplantuara që funksionojnë siç duhet rivendosin procesin e shkatërrimit të indeve, si rezultat i të cilit kockat e pacientit zvogëlojnë gradualisht përqendrimin e substancës kompakte.

Pas transplant i suksesshëm palca e eshtrave rrit hemoglobinën në gjak. Zgjerimi i lumenit të kanaleve kraniale lëshon nerva të ngjeshur. Pacienti mund të rifitojë shikimin dhe dëgjimin e plotë. Rivendos funksioni motorik gjymtyrët e prekura nga paraliza.

Një procedurë e transplantimit në kohë të palcës kockore i lejon një fëmije të sëmurë të arrijë në gjatësi dhe peshë me moshatarët e tij në një kohë të shkurtër.

Shumica problem i madh gjatë transplantimit është zgjedhja e materialit. Kushti për një transplant të suksesshëm të palcës së eshtrave është përputhshmëria e indeve të dhuruesit dhe marrësit. Në këtë rast, përputhja e grupeve të gjakut nuk konsiderohet si parakusht.



Kandidatët për rolin e donatorit zgjidhen kryesisht nga të afërmit. Probabiliteti për të gjetur një donator të përputhur me indet midis vëllezërve dhe motrave është 25%. Nëse një kandidat i përshtatshëm nuk mund të gjendej në mesin e të afërmve, ai kërkohet mes të afërmve të huajt.

Trajtime të tjera

Nëse nuk mund të gjendet një dhurues i përshtatshëm, osteopetroza autosomale recesive trajtohet me Kalcitriol ose Interferon. Kjo terapi lejon trupin të formojë osteoklastet që prodhojnë sasi normale enzimat dhe acidin klorhidrik. Pas përdorimit të barnave, gjendja e pacientit përmirësohet. Shikimi dhe dëgjimi i tij mund të kthehen.



Ilaçet përdoren për të trajtuar sëmundjen e mermerit hormonet steroide, makrofag (faktor stimulues i kolonisë), Eritropoietin.

Të ndalosh procesi patologjik përdoret një dietë hipokalciumi. Mungesa kronike e kalciumit në trup nuk lejon që indet e eshtrave të formojnë ngjeshje të reja.

Pacienti duhet të monitorojë me kujdes higjienën zgavrën e gojës dhe parandalimin e sëmundjes së ostemielitit të nofullës së poshtme. Për ta bërë këtë, duhet të vizitoni rregullisht dentistin tuaj dhe të ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.



Gjatë diagnostikimit të një lloji autosomik dominant të osteopetrozës, trajtim simptomatik barna anti-inflamatore jo-steroide.

Pacientit i rekomandohet noti, masazhi dhe fizioterapi. Është e rëndësishme të përmbaheni imazh i shëndetshëm jetën dhe ushqimin e duhur. Përmirësim i dukshëm Gjendja e pacientit vërehet pas trajtimit në sanatorium. Prognoza për tipin autosomik dominant të sëmundjes së mermerit është e favorshme.

Osteopetroza është sëmundje komplekse ind kockor, në të cilin vërehet ngjeshja e tij. Sëmundja shfaqet që në lindje dhe është mjaft e rëndë. Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga Dr. Schoenberg në 1904. Në këtë rast, indi kockor zhvillohet në mënyrë jonormale dhe bëhet shumë i rëndë. Në prerje mund të shihni një model karakteristik mermeri, prandaj sëmundja mban të njëjtin emër.

Sëmundja është mjaft e rrallë. Përkundër faktit se sëmundja e mermerit karakterizohet nga rritja e densitetit të kockave, ato janë shumë të brishta. Kjo është për shkak të proceseve shkatërruese për shkak të ndërprerjes së proceseve hematopoietike në palcën e eshtrave.

Çfarë është një sëmundje

Nëse në trup të shëndetshëm qelizat përgjegjëse për formimin e strukturave kockore janë në ekuilibër me osteoklastet, të cilat, përkundrazi, kanë një efekt shkatërrues, atëherë me osteopetrozë gjithçka është krejtësisht ndryshe. Sëmundja e mermerit shkaktohet nga mutacionet në tre gjene.

Në këtë rast, ka mungesë të enzimës përgjegjëse për prodhimin e qelizave osteoklast. Sëmundja Albers-Schönberg është e rrezikshme sepse strukturat e dendura zhvendosin palcën e eshtrave. Kjo çon në një seri pasoja të rënda. Ato kryesore:

• trombocitopeni;
• zmadhimi i shpretkës dhe mëlçisë;
• anemi;
• dëmtimi i sistemit limfatik.

Mermer i vdekjes Ajo ka simptoma karakteristike. Sëmundja shpesh manifestohet me fraktura, prandaj ka edhe këtë emër. Kur ngjeshet nga strukturat kockore aparate vizuale Mund të ndodhë verbëri.

Forma e hershme Sëmundja, për fat të keq, është fatale. Në këtë rast zhvillohet një proces malinj që nuk mund të kurohet.

Forma e vonë shfaqet tashmë në një moshë më të madhe. Diagnoza bëhet në bazë të rrezeve X. Në prani të një forme të hershme të sëmundjes, sindromi i dhimbjes. Siklet janë veçanërisht të theksuara gjatë ecjes. Kockat mund të deformohen. Prognoza është jashtëzakonisht e pafavorshme. Personi ndihet i pakënaqshëm dhe lodhet shpejt.

Një person me sëmundjen Albers-Schönberg mund të identifikohet nga lëkura e zbehtë dhe shtati i shkurtër. Fëmijët shpesh mbeten prapa bashkëmoshatarëve të tyre si mendërisht ashtu edhe zhvillimin fizik. Diagnoza shpesh zbulon praninë e gjerë lezion karies Dhëmbët. Osteopetroza e të miturve manifestohet gjithashtu si deformim i kafkës dhe kockave të tjera.

Diagnoza e patologjisë

Sëmundja shpesh bën që kockat të thyhen edhe nën peshën e tyre. Diagnoza bazohet në hulumtim gjithëpërfshirës që përfshin:

1. Analiza e gjakut. Mund të zbulojë një ulje të hemoglobinës, e cila ju lejon të diagnostikoni aneminë. Kjo sëmundje shoqëruar gjithmonë me patologji mermeri.
2. Përcaktimi i niveleve të fosforit dhe kalciumit në gjak. Nëse numri i elementëve të tillë zvogëlohet, kjo tregon praninë e proceseve të shkatërrimit në indet e eshtrave. NË fëmijërinë ky proces tregon sëmundjen e mermerit.
3. Ekzaminimi me rreze X. Është një nga metodat më të besueshme në këtë rast. Në të njëjtën kohë, ndryshimet në strukturë mund të shihen në fotografi. Kanali që përmban palcën e eshtrave nuk vizualizohet.
4. MRI dhe CT. Ju lejon të ekzaminoni gjendjen e kockës në detaje. Rezonanca magnetike jep informacion i detajuar rreth çdo shtrese. Në këtë rast, përcaktohet shkalla e dëmtimit.

Osteopetroza recesive dhe format e tjera të sëmundjes janë mjaft të rënda dhe simptomat shfaqen me kalimin e kohës. Shkaqet e patologjisë aktualisht nuk janë kuptuar plotësisht. Sidoqoftë, ekziston një mendim për ndikimin faktori trashëgues. Shkaqet e sëmundjes tek fëmijët shpesh shoqërohen me patologji të rënda që mund të kenë pësuar prindërit. Këto përfshijnë gjithashtu sëmundjet e lindura. Lidhja midis etiologjisë së sëmundjes dhe këtyre faktorëve ende nuk është vërtetuar.

Trajtimi dhe mënyra e jetesës

Çlirimi i plotë nga sëmundja është i mundur vetëm përmes transplantimit. Të tjerët metoda efektive Aktualisht nuk ka asnjë trajtim. Megjithatë në mënyra ndihmëse terapi që synon ndalimin e procesit patologjik në strukturat kockore, ju mund të ngadalësoni përparimin e sëmundjes dhe të përmirësoni cilësinë e jetës.

Për pacientët me osteopetrozë, është e rëndësishme që të kryhet rregullisht kompleks i veçantë ushtrime që do të përmirësojnë gjendjen e përgjithshme sistemi muskuloskeletor. Shtesë efekt shërues ofron masazh. Noti dhe ushqimi i duhur do të ndihmojnë gjithashtu.

Është e rëndësishme që fëmija të konsumojë sa më shumë më shumë proteina. Për ta bërë këtë, duhet të përfshini në dietën tuaj gjizë, djathë dhe produkte të tjera. Një furnizim adekuat me fruta dhe perime të freskëta është i nevojshëm.

Vizita e sanatoriumeve gjithashtu jep rezultat i mirë. Për fat të keq, për të paralajmëruar një fëmijë kundër zhvillimit të tillë patologji e rrezikshme e pamundur. Nëse të afërmit e afërt kanë një patologji të tillë, atëherë është e rëndësishme që gruaja shtatzënë t'i nënshtrohet një specialiteti test diagnostik tashmë në javën e 8-të pas konceptimit.

Shpëtoni fëmijët nga formë malinje sëmundjet janë të mundshme vetëm me ndërhyrje kirurgjikale. Megjithatë, rreziku përfundim fatal shumë e lartë. Prognoza e transplantit të palcës kockore është e diskutueshme sepse këtë metodëËshtë ende duke u studiuar dhe nuk ka një algoritëm të qartë.

Fëmijët me një sëmundje kaq komplekse duhet të pushojnë më shumë. Fizike dhe stresi mendor. Këshillohet që ta vizitoni më shpesh fëmijën tuaj ajer i paster. Tek të rriturit, patologjia shpesh ka një ecuri beninje. Ndonjëherë nuk manifestohet fare, kështu që zbulohet rastësisht. Mund të mos ketë dhimbje fare.

Nëse një fëmijë ka një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar për shkak të sëmundjes, rekomandohet të ndiqni dietë shtesë. Sasia e yndyrës duhet të reduktohet. Lëngjet e shtrydhura të freskëta duhet të përfshihen në dietën e një fëmije të sëmurë. Të rriturit gjithashtu duhet t'i përmbahen dietën e duhur, monitoroni peshën tuaj në mënyrë që të mos provokoni shfaqjen e simptomave. Në raste të rënda, trajtimi i sëmundjes kryhet në spital.

Sëmundja e mermerit është një patologji e rrallë kongjenitale. Deri më sot, janë përshkruar në detaje pak më shumë se 300 raste të manifestimit të tij. Sëmundja është kryesisht e trashëguar. Megjithatë, një fëmijë i sëmurë mund të lindë edhe nga prindër të shëndetshëm.

Trego të gjitha

Përshkrimi i sëmundjes

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1904 nga kirurgu gjerman H.E. Albers-Schönbers. Kjo është arsyeja pse quhet sindroma Albers-Schönberg. Literatura përmban edhe emrat vdekje mermeri dhe osteopetroza, që përkthyer do të thotë petrifikimi i eshtrave.

Sëmundja e mermerit është pasojë e mutacionit të tre gjeneve. Defekti i lindjes shkakton një mosfunksionim në programin gjenetik për të formuar qelizat kockore të quajtura osteoklast dhe për të ruajtur funksionimin e tyre normal.

Osteoklastet janë qeliza që shpërbëjnë indin kockor. Ato shpërndajnë përmbajtjen minerale të kockave dhe largojnë kolagjenin, duke çliruar enzima specifike dhe acid klorhidrik. Së bashku me qelizat e tjera kockore - osteoblastet - osteoklastet kontrollojnë sasinë e indit kockor. Osteoblastet formojnë inde të reja dhe osteoklastet shkatërrojnë indin e vjetër.

Gjenet e ndryshuara bllokojnë proteinat që mbështesin funksionimin normal të osteoklasteve. Kjo gjendje bën që osteoklastet të ndalojnë prodhimin e enzimave ose acidit klorhidrik. Në disa raste, mund të ketë një ndërprerje të prodhimit të të dy komponentëve në të njëjtën kohë. Sidoqoftë, mungesa e acidit klorhidrik zbulohet më shpesh.

Nëse funksionimi normal i osteoklasteve prishet, kockëzimi i skeletit gjatë rritjes nuk ndodh si duhet. Shumë kripëra mbahen në indin kockor dhe formohet një sasi e tepërt e substancës kompakte.

Është një shtresë e elementeve kockore të vendosura afër njëri-tjetrit. Për shkak të densitetit të lartë, substanca i jep forcë skeletit, por ka një peshë të lartë. 80% e masës së skeletit të njeriut është pesha e substancës kompakte të kockave të tij. Prandaj, nga ky element formohet vetëm shtresa e jashtme kortikale. Pjesa e brendshme e kockës përbëhet nga një substancë më pak e qëndrueshme, por më e lehtë, sfungjer.



Numri i osteoklasteve në pacientët me sëmundje mermeri mund të jetë normal, i pamjaftueshëm ose i tepërt. Megjithatë, sado që janë, ato nuk funksionojnë siç duhet.

Ndryshimet e trashëguara në proceset metabolike të kalciumit dhe fosforit luajnë një rol në zhvillimin e sëmundjes. Një çekuilibër i llojeve të ndryshme të kalciumit çon në përçarje të përbërjes minerale të lëndës kockore.

Pacientët me osteopetrozë kanë një shans 50% për të pasur fëmijë të sëmurë.

Si duken kockat e një pacienti me osteopetrozë?

Teprica e substancës kompakte tek ata që vuajnë nga sëmundja e mermerit i bën kockat e tyre shumë të dendura. Ndonjëherë atyre u mungojnë plotësisht kavitetet e palcës së eshtrave.



Një pjesë e kockës së formuar patologjikisht ka një strukturë uniforme të bardhë-gri. I mungojnë dallimet normale ndërmjet shtresave. Shtresat sfungjer përbëhen gjithashtu nga një korteks kockor i dendur dhe kompakt. Sipërfaqja e prerë i ngjan ngjyrës së mermerit. Kockat janë të ngjashme me shkëmbin jo vetëm në pamje, por edhe në fortësi. Është shumë e vështirë të shihet përmes indit të ndryshuar patologjikisht. Për shkak të ngjashmërisë së saj me mermerin, sëmundja filloi të quhej sëmundja e mermerit.

Pavarësisht nga dendësia e shtuar e kockave të keqformuara, ato janë shumë të brishta. Struktura e një indi të tillë mund të përmbajë përfshirje të kërcit të kalcifikuar të patretur.

Ekzistojnë lloje autosomale recesive dhe autosomale dominante të sëmundjes.



Lloji autosomik recesiv

Lloji autosomik recesiv i sëmundjes është shumë i rrallë (1 rast për 250 mijë njerëz). Kjo është një formë malinje e osteopetrozës në fëmijëri. Mund të shfaqet tashmë gjatë zhvillimit intrauterin të foshnjës në formën e anemisë progresive.

Një foshnjë e porsalindur mund të ketë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar (hepatosplenomegalia) që në lindje. Dhe në sistemin ventrikular të trurit të tij mund të ketë lëng cerebrospinal të akumuluar (hidrocefalus). Në raste të tjera, hepatosplenomegalia dhe hidrocefalusi zhvillohen më vonë.

Në një fëmijë me osteopetrozë, zgavrat shtesë të kafkës (më shpesh zgavrat kryesore dhe ballore) janë të ngjeshura. Kjo gjendje e kockave në pjesët e fytyrës dhe trurit të kokës është e dukshme me sy të lirë. Fytyra ka një pamje karakteristike: sytë janë të vendosur larg njëri-tjetrit, mollëzat janë të gjera, goja është e madhe, buzët janë të mëdha, rrënja e hundës është e prerë dhe vrimat e hundës janë të gjera dhe të kthyera nga jashtë.



Pacientët kanë lëkurë të zbehtë. Nyjet limfatike të tyre shpesh zmadhohen. Dhëmbët e fëmijëve me osteopetrozë shpesh preken nga kariesi. Shpërthen vonë, ngadalë dhe me shumë vështirësi. Rrënjët e dhëmbëve janë të pazhvilluara.

Në osteopetrozë, funksioni jo vetëm i osteoklasteve, por edhe i qelizave të gjakut - monociteve - është i dëmtuar. Me kalimin e kohës, mund të ndodhë një rënie e konsiderueshme në sasinë e të gjithë përbërësve të gjakut që formojnë përbërjen e tij.

Shpesh fëmijët e sëmurë zhvillojnë diatezë hemorragjike. Sëmundja karakterizohet nga hemorragji të shumta dhe gjakderdhje.

Kompresimi i nervave kranial shkakton verbëri dhe humbje të dëgjimit tek foshnja. Kompresimi i mbaresave nervore nga indi i tepërt kockor mund të çojë në parezë dhe paralizë periferike.

Fëmijët e sëmurë fillojnë të ecin vonë, janë të rrëgjuar dhe nuk fitojnë peshë. Kanë një lakim të këmbëve të tipit varus (deformim në formë O) ose valgus (deformim në formë X). Gjoksi dhe shtylla kurrizore mund të jenë të lakuar.

Fëmijët me sëmundje mermeri shpesh zhvillojnë një proces purulent në indin e eshtrave ose palcën e eshtrave (osteomyelitis), duke çuar në paaftësi.

Sëmundja autosomale recesive e mermerit është një sëmundje fatale. Fëmijët rrallë jetojnë më shumë se 10 vjet. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes është anemia ose sepsis.



Llojet autosomale dominante

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ndodh shumë më shpesh sesa tipi autosomik recesiv: 1 herë për 20 mijë njerëz. Ajo zhvillohet gradualisht ndërsa pacienti rritet. Anemia në fëmijë të tillë nuk është shumë e rëndë dhe çrregullimet neurologjike diagnostikohen më rrallë.

Pothuajse gjysma e pacientëve e zhvillojnë sëmundjen në mënyrë asimptomatike. Brishtësia e kockave është manifestimi kryesor i tipit autosomik dominant të sëmundjes së mermerit në një pjesë tjetër të pacientëve. Çrregullimet patologjike ndodhin edhe pas lëndimeve më të lehta. Diagnoza më e zakonshme është fraktura e femurit. Në gjendjen normale të periosteumit, procesi i shkrirjes ndodh në kohë normale. Por në disa raste, ka një shërim shumë të ngadaltë të kockave të dëmtuara.



Arsyet e vizitës te mjeku janë dhimbjet në gjymtyrë gjatë ecjes dhe lodhja e lartë. Gjatë një ekzaminimi me rreze X, zbulohet një gjendje patologjike e indit kockor.

Ndarja e nëngrupeve

Lloji autosomik dominant i osteopetrozës ka 2 forma manifestimi. Ato mund të përcaktohen gjatë një ekzaminimi me rreze x:

1. 1. E para është më e zakonshme tek të rinjtë. Karakterizohet nga trashja e qemerit kranial. Frakturat e gjymtyrëve ndodhin mjaft rrallë me këtë formë.
2. 2. E dyta - ndodh në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë. Në fëmijë të tillë, frakturat ndodhin shumë shpesh. Dhëmbët e tyre janë të prekur nga kariesi. Zhvillimi i osteoartritit (sëmundja degjenerative-distrofike e kyçeve), osteomielitit (veçanërisht në nofullën e poshtme) dhe skoliozës (lakimi i shtyllës kurrizore) është i mundshëm.



Osteopetroza autosomale dominante e tipit 2 karakterizohet nga një shtyllë kurrizore "të strijuara", zona të harkuara të trashjes patologjike në krahët e kockave iliake dhe ngjeshje e kockës kanceloze.

Në të dyja format e tipit autosomal dominant vërehet një ulje e kaviteteve të palcës kockore. Në shumicën e pacientëve, kockat e gjata tubulare janë të prekura.

Trupi i tyre është i ngjeshur në mënyrë uniforme përgjatë gjithë gjatësisë dhe ngjeshjet fokale gjenden në skajet. Defekte të ngjashme të indit kockor lindin në vendin e kërcit të kalcifikuar të patretur. Nuk ka dallim të qartë midis substancave kompakte dhe sfungjerore.

Përparimi i sëmundjes ndodh në valë gjatë rritjes skeletore. Kjo shkakton striacione tërthore të kockave të gjata tubulare dhe trupave vertebralë. Përveç tyre, kockat e legenit, kafka, brinjët dhe kockat e tjera mund të preken.



Masat diagnostike

Diagnoza e sëmundjes së mermerit kryhet në bazë të një analize të manifestimeve klinike dhe pranisë së anomalive specifike gjatë ekzaminimeve me rreze X.



Nëse dyshohet për sëmundje mermeri, pacientit i përshkruhen analiza të përgjithshme të gjakut dhe urinës, një test troponin, si dhe një test për përcaktimin e përqendrimit të enzimave në gjak: aspartat aminotransferaza, alanine aminotransferaza, fosfataza alkaline dhe kreatinë fosfokinaza. Analiza biokimike do të përcaktojë nivelin e joneve të kalciumit dhe fosforit në gjak. Nëse përqendrimi i këtyre substancave zvogëlohet, aktiviteti i osteoklasteve është i pamjaftueshëm. Një rezultat negativ i testit të troponinës tregon një mosfunksionim të qelizave.

Për të vendosur një diagnozë, pacienti i nënshtrohet ekzaminimit me ultratinguj të organeve të brendshme. Nëse zbulohet një zmadhim i shpretkës dhe mëlçisë, ekzaminohen zonat e zgavrës së barkut dhe gjoksit.

Rrezet X mund të zbulojnë një rritje sistematike të densitetit kockor dhe patologjinë në strukturën e kockave.

Tomografia e kompjuterizuar dhe metodat e rezonancës magnetike bëjnë të mundur studimin me shumë kujdes të strukturës së indit kockor. Hulumtimi kryhet shtresë pas shtrese.



Për të konfirmuar diagnozën, pacienti mund t'i nënshtrohet studimeve gjenetike dhe histologjike të indit kockor. Pacienti referohet për konsultë te traumatologu, ortopedi dhe pediatri.

Transplantimi i palcës së eshtrave

Rezultatet më të mira në trajtimin e sëmundjes autosomale recesive të mermerit janë arritur me transplantin e palcës kockore nga donatorë identikë.



Pas transplantimit të substancës, indet e prekura të pacientit me sëmundje mermeri popullohen me osteoklastet e donatorëve. Qelizat e transplantuara që funksionojnë siç duhet rivendosin procesin e shkatërrimit të indeve, si rezultat i të cilit kockat e pacientit zvogëlojnë gradualisht përqendrimin e substancës kompakte.

Pas një transplanti të suksesshëm të palcës së eshtrave, hemoglobina në gjak rritet. Zgjerimi i lumenit të kanaleve kraniale lëshon nerva të ngjeshur. Pacienti mund të rifitojë shikimin dhe dëgjimin e plotë. Rivendosja e funksionit motorik të gjymtyrëve të prekura nga paraliza.

Një procedurë e transplantimit në kohë të palcës kockore i lejon një fëmije të sëmurë të arrijë në gjatësi dhe peshë me moshatarët e tij në një kohë të shkurtër.

Problemi më i madh gjatë transplantimit është zgjedhja e materialit. Kushti për një transplant të suksesshëm të palcës së eshtrave është përputhshmëria e indeve të dhuruesit dhe marrësit. Në këtë rast, përputhja e grupeve të gjakut nuk konsiderohet si parakusht.



Kandidatët për rolin e donatorit zgjidhen kryesisht nga të afërmit. Probabiliteti për të gjetur një donator të përputhur me indet midis vëllezërve dhe motrave është 25%. Nëse një kandidat i përshtatshëm nuk gjendet në mesin e të afërmve, ata e kërkojnë atë midis të huajve.

Trajtime të tjera

Nëse nuk mund të gjendet një dhurues i përshtatshëm, osteopetroza autosomale recesive trajtohet me Kalcitriol ose Interferon. Kjo terapi lejon trupin të formojë osteoklastet që prodhojnë sasi normale të enzimave dhe acidit klorhidrik. Pas përdorimit të barnave, gjendja e pacientit përmirësohet. Shikimi dhe dëgjimi i tij mund të kthehen.



Për trajtimin e sëmundjes së mermerit, përdoren hormonet steroide, makrofagët (faktori stimulues i kolonisë) dhe eritropoietina.

Për të ndaluar procesin patologjik, përdoret një dietë hipokalciumi. Mungesa kronike e kalciumit në trup nuk lejon që indet e eshtrave të formojnë ngjeshje të reja.

Pacienti duhet të monitorojë me kujdes higjienën orale dhe të parandalojë sëmundjen e osteomielitit mandibular. Për ta bërë këtë, duhet të vizitoni rregullisht dentistin tuaj dhe të ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.



Gjatë diagnostikimit të një lloji autosomik dominues të osteopetrozës, kryhet trajtimi simptomatik me ilaçe anti-inflamatore jo-steroide.

Pacientit i rekomandohet not, masazh dhe ushtrime terapeutike. Është e rëndësishme t'i përmbaheni një stili jetese të shëndetshëm dhe të hani mirë. Një përmirësim i dukshëm në gjendjen e pacientit vërehet pas trajtimit në sanatorium. Prognoza për tipin autosomik dominant të sëmundjes së mermerit është e favorshme.

Sëmundja e mermerit(Osteoskleroza kongjenitale, osteopetroza) - kjo është shumë e rrallë sëmundje trashëgimore, e cila prek skeletin dhe palcën e eshtrave të një fëmije ose adoleshenti. Tek pacientët, kockat bëhen të brishta dhe sistemi hematopoietik pushon së funksionuari plotësisht.

Në varësi të kohës së shfaqjes së simptomave të para të sëmundjes dhe natyrës së këtyre simptomave, osteoskleroza kongjenitale ndahet në të hershme dhe të vonë. Forma e hershme e sëmundjes së mermerit Zhvillohet te fëmijët e vitit të parë të jetës dhe është shumë i vështirë, prandaj quhet edhe malinj. Nga ana e saj formë e vonë, e cila shfaqet më shpesh në adoleshencë, shoqërohet me ndryshime patologjike më pak të theksuara si në skelet ashtu edhe në sistemin hematopoietik. Pacientë të tillë kanë probleme të ndryshme me shëndet, por në përgjithësi prognoza për jetën e tyre është e favorshme.

Shkaqet e sëmundjes së mermerit

Sëmundja e mermerit është një patologji trashëgimore. Shkencëtarët ishin në gjendje të zbulonin tre gjene përgjegjës për zhvillimin e osteosklerozës kongjenitale. Janë këto gjene që kodojnë proteinat që janë të nevojshme për funksionimin e duhur të osteoklasteve dhe osteoblasteve - qelizat nga të cilat varet gjendja e indit kockor. Nëse ndodh një mutacion në një nga këto gjene, pasardhësit mund të zhvillojnë sëmundje të mermerit.

Forma malinje e sëmundjes në fjalë transmetohet në mënyrë autosomale recesive. Domethënë, që një fëmijë të sëmuret, të dy prindërit duhet të kenë gjene të mutuara. Kjo veçori e trashëgimisë së sëmundjes së mermerit shpjegon faktin se në disa të izoluara Grupet etnike ku ka shumë martesa farefisnore, numri i rasteve të kësaj sëmundjeje dukshëm më i lartë se në popullatë.

Forma e vonë e sëmundjes së mermerit, përkundrazi, ka lloji autosomik dominant i transmetimit, prandaj ndodh më shpesh (vetëm njëri nga prindërit mund të ketë gjenin e mutuar).

Njerëzit me një histori familjare të sëmundjes së mermerit mund t'i nënshtrohen diagnostifikimi special, duke identifikuar gjenet e ndryshuara. Kjo do të na lejojë të parashikojmë nëse fëmijët e ardhshëm do të kenë probleme shëndetësore.

Mekanizmat e zhvillimit të sëmundjes së mermerit

Baza e kësaj patologjie është një çekuilibër midis formimit dhe resorbimit (resorbimit) të indit kockor. Ky çrregullim ndodh për shkak të zvogëlimit të numrit të osteoklasteve (qeliza përgjegjëse për resorbimin e kockave) ose funksionimit jo të duhur të tyre.

Për shkak të çekuilibrit, indi kockor bëhet më i dendur dhe bëhet i tepërt, por kjo nuk do të thotë se rritet edhe forca e tij. Anasjelltas, Me sëmundjen e mermerit, kockat humbasin elasticitetin dhe bëhen të brishtë. Për më tepër, me osteosklerozë, vërehet zëvendësimi i zgavrës intrakockore të kockave tubulare dhe substancës sfungjerike të kockave të sheshta. IND lidhës. Domethënë aty ku normalisht duhet të jetë palca e eshtrave shfaqen qelizat sklerotike. Kjo çon në ndërprerje të funksionimit të sistemit hematopoietik.

Në përgjithësi, të gjitha sa më sipër ndryshimet patologjike shkaktojnë shfaqjen e deformimeve skeletore te pacientët, të ndryshme çrregullime neurologjike.

Simptomat e sëmundjes së mermerit

Kuadri klinik i sëmundjes së mermerit është polimorfik. Pacientët zakonisht kanë simptoma të dëmtimit të sistemit muskuloskeletor, sistemit hematopoietik dhe nervor.

Simptoma kryesore e sëmundjes së mermerit janë frakturat patologjike. Quhen patologjike sepse ndodhin me trauma minimale dhe në kocka të mëdha të fuqishme (më shpesh në femur). Pas një frakture mund të zhvillohet (kjo është një nga më komplikime të rrezikshme sëmundja e mermerit).

Përveç frakturave, gjatë ekzaminimit të pacientëve, mjeku mund të zbulojë deformime të ndryshme skeletore (këmbë në formë O, kafkë joproporcionale, ndryshime patologjike në shtyllën kurrizore). Për shkak të deformimeve dhe ndryshimeve në strukturën e kockave, pacientët përjetojnë dhimbje në këmbë dhe shpinë gjatë ecjes.

Dëmtimi i sistemit hematopoietik në sëmundjen e mermerit manifestohet me simptoma të anemisë: zbehje, dobësi. Në përgjigje të funksionit të pamjaftueshëm hematopoietik të palcës së eshtrave, mëlçia dhe shpretka zmadhohen dhe dobësohen. mbrojtja imune organizmit, zhvillohet diateza hemorragjike.

Shfaqja e çrregullimeve neurologjike në osteosklerozën kongjenitale shoqërohet me ngjeshjen e kockave të kafkës dhe zvogëlimin e madhësisë së hapjeve anatomike nëpër të cilat kalojnë nervat (për shkak të ndryshimeve të tilla ndodh ngjeshja e nervave). Prandaj, pacientët mund të përjetojnë periferikë pareza dhe paraliza, problemet e shikimit. Kur mbushet labirinti kockor me ind kockor vesh i Brendshëm zhvillimi i shurdhimit është i mundur. Përveç kësaj, për shkak të deformimit të kafkës, pacientët mund të vuajnë nga hidrocefalusi.

Në përgjithësi, fëmijët me sëmundje të mermerit karakterizohen nga vonesa në zhvillimin fizik, probleme të ndryshme me dhëmbët dhe lezione masive të dhëmbëve.

Në format e vona të sëmundjes së mermerit foto klinike, si rregull, i zbutur, jo i theksuar manifestimet neurologjike, deformime skeletore. Vetëm frakturat e përsëritura patologjike mund t'i bëjnë mjekët të mendojnë për osteosklerozën.

Diagnostifikimi

Hulumtimi i ndihmon mjekët të konfirmojnë diagnozën.. Aktiv rrezet x Te pacientët, të gjitha kockat e skeletit janë të ngjeshura (jo transparente ndaj rrezet x), nuk ka kanal medular në kockat tubulare dhe ka një trashje në formë shkopi të humerusit dhe femurit.

Gjatë ekzaminimit të gjakut të pacientëve, shenjat e anemisë dhe një rritje në disa parametrat biokimikë(aktiviteti i fosfatazës acide etj.). Si rregull, nuk ka ndryshime në analizën e urinës (kjo e dallon osteosklerozën nga sëmundjet shkatërruese kockat, në të cilat resorbimi i indit kockor mbizotëron mbi formimin e tij).

Për një studim më të detajuar të gjendjes së tyre shëndetësore, pacientët duhet të konsultohen me një neurolog, hematolog, okulist, otolaringolog ose dentist. Mund të kërkohen gjithashtu teste të ndryshme gjenetike.

Parimet e trajtimit

Deri më sot, nuk ka metoda për të kuruar plotësisht sëmundjen e mermerit. Kjo është kryesisht për shkak të faktit se kjo patologjiështë shumë e rrallë dhe mjekët thjesht nuk kanë mjaftueshëm përvojë klinike luftoni atë. Prandaj, deri më tani konsiderohet më efektive për sëmundjen e mermerit. transplantimi i palcës së eshtrave. Me ndihmën e transplantimit, mund të përpiqeni të rivendosni procesin e resorbimit të indit kockor dhe hematopoiezës në trupin e pacientit. Kjo teknikë përdoret për format malinje recesive të sëmundjes. Përveç kësaj, po zhvillohen dhe testohen regjime të ndryshme trajtimi për osteosklerozën kongjenitale.

Albers-Schoenberg)

një sëmundje në të cilën një sasi e shtuar e substancës kompakte prodhohet në shumicën e kockave të skeletit, e kombinuar me zhvillimin e indit të dendur kockor në kanalet medulare.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë nga kirurgu gjerman Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) në vitin 1904. Është e rrallë. Krahasuar me sëmundjet e tjera të shoqëruara me hiperostozë , të përshkruara më në detaje (më shumë se 300 raste).

Etiologjia nuk është e qartë. Sëmundja i përket grupit të displazive skeletore mezenkimale. Karakterizohet nga ndryshime të thella në metabolizmin e fosfor-kalciumit. Rritja e sasisë së substancës kompakte shoqërohet me aftësinë e mezenkimës për të mbajtur një sasi më të madhe se normalja e kripërave. Një sasi e tepërt e indit sklerotik zhvillohet në zonat e osifikimit endosteal dhe enkondral.

Sëmundja e mermerit zakonisht shfaqet në fëmijëri. Humbjet familjare janë të zakonshme. Simptomat që detyrojnë pacientin të shkojë te mjeku janë dhimbjet në gjymtyrë gjatë ecjes. Zhvillimi i mundshëm i deformimeve dhe shfaqjes fraktura patologjike kockat e gjymtyrëve. Gjatë ekzaminimit të pacientit, nuk vërehen devijime në zhvillimin fizik. Në ekzaminim me rreze xështë zbuluar se të gjitha kockat e skeletit (tubulare, brinjët, kockat e legenit, trupat vertebral) kanë një strukturë të ngjeshur ashpër ( oriz. ). Skajet epifizare të eshtrave janë disi të trashur dhe të rrumbullakosura, metafizat janë në formë shkopi, forma e jashtme dhe madhësia e kockave nuk ndryshojnë. Të gjitha kockat janë të dendura dhe plotësisht të errëta ndaj rrezeve X, nuk ka kanal medular dhe shtresa e kockave nuk është e dukshme. Kockat e bazës së kafkës, legenit dhe trupave vertebral janë veçanërisht sklerotike. Në disa raste, ndriçimet tërthore janë të dukshme në seksionet metafizare të kockave të gjata tubulare, gjë që jep një nuancë mermeri.

Kockat bëhen më pak elastike dhe të brishta. Patologjike - jo e pazakontë M.b. Frakturat e femurit janë më të zakonshmet. Falë gjendje normale e periosteumit, shërimi i tyre ndodh në harkun kohor të zakonshëm, por në disa raste ai ngadalësohet për shkak të përjashtimit të endosteumit nga procesi i osteogjenezës, sepse indet e kanalit medular janë sklerotike. Kjo rrethanë e fundit në fëmijëri është shkaku i zhvillimit të tipit hipokromik dytësor. Pamjaftueshmëria e funksionit hematopoietik të palcës kockore çon në një rritje kompensuese të madhësisë së mëlçisë, shpretkës dhe nyjet limfatike. Numri i leukociteve në gjak rritet, shfaqen forma të papjekura - normoblaste. Përmbajtja e fosforit dhe kalciumit në gjak dhe urinë nuk ndryshon. Ndryshime të tilla si anemia hipokromike janë të mundshme.

Pasoja e ndryshimeve në strukturën e skeletit kockor është deformimi i fytyrës dhe kafka e trurit, shpinë, gjoks. Mund të zhvillohet deformimi proksimal i varusit femuri, lakim si pantallona të diafizave të femurit.

Kur hiperostoza skeletore shfaqet në vitet e para të jetës, ajo zhvillohet si pasojë e osteosklerozës së bazës së kafkës; karakterizohet nga të ulëta fillimi i vonshëm ecja, dobësimi ose humbja e shikimit për shkak të ngjeshjes në kanalet e kockave nervat optike, paraqitje e vonë ishujt e kockëzimit të epifizave, dalja e dhëmbëve me vonesë, të cilat shpesh preken nga kariesi.

Rikthe në mjediset klinike proceset normale dështon formimi i kockave, sepse patogjenetike M.b. ende i pa zhvilluar. Kur zhvillohet anemia, kryhet një sërë masash patogjenetike që synojnë eliminimin e saj. Për të parandaluar dhe trajtuar frakturat patologjike dhe deformimet e kockave, është e nevojshme vëzhgim dinamik tek ortopedi. Në rastet e mosfunksionimit të konsiderueshëm kryhen osteotomitë korrigjuese.

Prognoza për jetën është e favorshme, me kusht parandalimi në kohë dhe trajtimin e komplikimeve (anemi, deformime skeletore).

Bibliografi: Volkov M.V. Sëmundjet e eshtrave tek fëmijët, f. 250. M., 1985, Volkov M.V. etj Trashëgimtare sëmundjet sistemike skelet, f. 181, M., 1982. Reinberg S.A. sëmundjet e kockave dhe kyçeve, libër. 1, fq. 440, M., 1964.

X-ray e duarve dhe e një pjese të parakrahëve me sëmundje kongjenitale të mermerit: zhvillimi i tepërt i substancës kompakte, vatra të sklerozës së indit kockor dhe ngjeshja e strukturës së saj në kocka të ndryshme skelet">

Oriz. V). X-ray e duarve dhe e një pjese të parakrahëve me sëmundje kongjenitale të mermerit: zhvillim i tepruar i substancës kompakte, vatra skleroze të indit kockor dhe ngjeshje e strukturës së saj në kocka të ndryshme të skeletit.