Sëmundja Stargardt. Sëmundja Stargardt Verbëri kongjenitale stacionare

Distrofia e Stargardt ndodh si rezultat i transmetimit të një gjeni patologjik që kodon sintezën e një proteine ​​transportuese ATP në qelizat e ndjeshme ndaj dritës të retinës. Për shkak të mungesës së energjisë, këto formacione vdesin, duke shkaktuar një pikë të errët në fushën e shikimit ose perceptim të gabuar të skemës së ngjyrave, si dhe formën e objekteve përreth. Trajtimi konsiston në terapi mirëmbajtjeje për të ngadalësuar përparimin e simptomave.

Sëmundja manifestohet kryesisht në fëmijëri ose adoleshencë.

Etiologjia

Sëmundja Stargardt është një patologji trashëgimore dhe transmetohet në mënyrë autosomale dominante ose recesive. Shfaqja e distrofisë së retinës nuk varet nga gjinia. Në këtë rast, ndodh një ndërprerje e sintezës së proteinave, e cila është e përfshirë në transportin e ATP në zonën makulare. Ky fenomen provokon vdekjen dhe prishjen e aktivitetit funksional të qelizave të ndjeshme ndaj dritës, gjë që shkaktohet nga mungesa e transportit të energjisë tek to nga koroidi. Ekziston gjithashtu një akumulim i proteinës trans-retinale, e cila shndërrohet në lipofuscin, e cila ka një efekt toksik në retinë. Proteina është një produkt i zbërthimit të rodopsinës dhe ndërsa sëmundja përparon, restaurimi i saj është i dëmtuar. Me një lloj trashëgimie dominuese, sëmundja është shumë më e lehtë.

Varietetet

Me llojin qendror të patologjisë, pika mbulon objektin në të cilin është drejtuar shikimi.

Degjenerimi i Stargardt, në varësi të vendndodhjes së fokusit të procesit patologjik në retinë, mund të jetë i llojeve të mëposhtme:

• Qendrore. Ajo manifestohet si humbje e zonës kryesore të fushës vizuale dhe shfaqje e një skotome në pikën e fiksimit të shikimit.
• Periferike. Karakterizohet nga shfaqja e një njolle të errët në anën e pikës së fokusit të shikimit.
• Të përziera.

Simptomat kryesore

Sindroma Stargardt karakterizohet nga shfaqja e shenjave klinike të mëposhtme në një pacient:

• vizion i dobët i objekteve bardh e zi;
• dëmtimi i të dy syve;
• shqetësim dhe perceptim i gabuar i ngjyrave;
• shfaqja e skotomës qendrore ose periferike;
• verbëri e plotë e shkaktuar nga atrofia e nervit optik.

Metodat diagnostikuese

Për të kontrolluar saktësinë e diagnozës, mjeku kryen një oftalmoskopi.

Është e mundur të përcaktohet se një pacient ka degjenerim makular Stargardt nga prania e shenjave klinike karakteristike të kësaj patologjie. Për të konfirmuar diagnozën, rekomandohet kryerja e një oftalmoskopie, e cila zbulon një unazë në retinë me pigmentim të reduktuar. Përfshirjet patologjike zbulohen gjithashtu në makulë. Kur zbulohet vizioni me ngjyra, vërehet deuteranopia e kuqe-jeshile, kur një ngjyrë shihet nga pacienti si krejtësisht e ndryshme. Elektrografia tregon një ulje të transmetimit të impulseve nervore. Rekomandohet gjithashtu kryerja e angiografisë me fluoresceinë, e cila zbulon koroidin e errët. Bëhet një biopsi e makulës, e ndjekur nga ekzaminimi histologjik. Diagnoza konfirmohet nga akumulimi i një sasie të madhe lipofuscine në ekzemplarin e biopsisë. Diagnoza përfundimtare vendoset pas analizës gjenetike molekulare dhe zbulimit të gjenit me defekt.

(1 vlerësime, mesatare: 5,00 nga 5)

Shenjat dhe pasojat karakteristike të abiotrofisë së retinës dhe parandalimi i saj

Abiotrofia e retinës është një patologji e rrallë e manifestuar në degjenerimin e retinës së syrit, i cili mund të jetë i lindur ose i fituar. Arsyeja e zhvillimit të saj janë mutacione të shumta, të cilat çuan në një sërë variantesh të rrjedhës së sëmundjes. Për shkak të kësaj, prognoza e sëmundjes është e pasigurt: disa forma të abiotrofisë kontribuojnë në një ulje të mprehtësisë së shikimit periferik, të tjera provokojnë verbëri.

Termi "abiotrofi" nënkupton një anomali të fshehur të një organi ose sistemi të veçantë të trupit.

Abiotrofia e retinës (retina) është një degjenerim gjenetik kompleks, i cili është një patologji e rrallë dhe karakterizohet nga dëmtimi i qelizave fotoreceptore më të rëndësishme të organit të shikimit - shufrat dhe konet. Sëmundja shfaqet si pasojë e dëmtimit të gjeneve që janë përgjegjëse për funksionimin e retinës dhe sigurimin e procesit të furnizimit të saj me lëndë ushqyese. Në kushte të tilla, ndodh një proces degjenerues i ngadalshëm, por i pakthyeshëm. Ai shtrihet në shtresën e jashtme të retinës, ku ndodhen shufrat dhe konet, të cilat janë gjithashtu pjesë e fotoreceptorëve.

E para prej tyre janë të vendosura në të gjithë sipërfaqen e retinës, por shumica e tyre janë larg qendrës. Funksioni kryesor i shufrave është të sigurojë vendosjen e fushave vizuale dhe vizionin e plotë në errësirë.

Konet lokalizohen në pjesën qendrore të retinës së kokës së syrit. Funksioni i tyre është të perceptojnë spektrin e ngjyrave dhe të sigurojnë cilësinë e fushës qendrore të shikimit.

Përpjekjet e para për të shpjeguar se çfarë është abiotrofia e retinës u bënë në gjysmën e dytë të shekullit të 19-të. Patologjia u quajt "retinitis pigmentosa". Më vonë, sëmundja filloi të quhet distrofi primare taperetinale ose shufër-konike.

Zakonisht procesi patologjik prek të dy organet e shikimit menjëherë. Nëse një fëmijë diagnostikohet me degjenerim të retinës, shenjat e para të sëmundjes zbulohen në moshë të re. Rreth moshës 20 vjeç, kjo çon në probleme serioze: humbje të shikimit, zhvillim të glaukomës, mjegullim të thjerrëzave.

Një tjetër ndërlikim i rrezikshëm i dëmtimit distrofik të retinës është degjenerimi i qelizave të prekura në ato malinje. Në këtë rast, melanoma zhvillohet.

Zakonisht procesi patologjik prek të dy organet e shikimit menjëherë.

Dëmtimi i retinës ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike që ndodhin:

• autosomike dominante (kalon nga babai te djali, me manifestime të patologjisë të vërejtura në gjeneratën e parë);
• autosomale recesive (nga të dy prindërit me manifestime në gjeneratën e dytë ose të tretë);
• me lidhje në kromozomin X (patologjia transmetohet te meshkujt që janë të lidhur me njëri-tjetrin nga ana e nënës).

Distrofia e fituar e retinës zakonisht diagnostikohet te njerëzit e moshuar. Kjo lloj patologjie shfaqet me intoksikim të rëndë, hipertension dhe patologji të gjëndrës tiroide.

Më shpesh, manifestimet e abiotrofisë së retinës shfaqen për herë të parë në fëmijëri. Kjo ndodh shumë më rrallë në moshën e rritur.

Llojet e patologjisë

Sipas klasifikimit të pranuar përgjithësisht, dallohen llojet e mëposhtme të distrofisë së retinës:

• degjenerimet periferike. Kjo lloj patologjie fillon me dëmtimin e shufrave të fotoreceptorëve. Shkeljet shtrihen ose në retinë dhe koroid, ose në trupin qelqor. Degjenerimet periferike përfshijnë distrofinë pigmentare, abiotrofinë e njollave të bardha, sëmundjen Goldmann-Favre dhe sëmundjen Wagner. Me abiotrofinë periferike, shikimi periferik është i dëmtuar dhe fushat e shikimit janë ngushtuar. Sëmundja mund të zhvillohet gjatë shumë viteve ose të përparojë shpejt, duke shkaktuar ulje të shikimit dhe verbëri të plotë;
• degjenerimet qendrore. Qelizat e konit janë të dëmtuara. Shkeljet ndodhin në zonën e makulës, makulës. Me degjenerimet qendrore, ndodh një dëmtim i theksuar i funksionit vizual, dhe aftësia për të perceptuar ngjyrat është e dëmtuar. Pikat e verbëra mund të shfaqen në fushën tuaj të shikimit. Degjenerimi makular i retinës përfshin sindromën Stargardt, Sëmundjen më të mirë, abiotrofinë e lidhur me moshën;
• degjenerime të përgjithësuara (të përziera). Me këtë formë devijimi, të gjitha zonat e retinës dëmtohen. Ky është retinitis pigmentosa, verbëri kongjenitale stacionare e natës.

Në varësi të formës së patologjisë që diagnostikohet tek pacienti, mbizotërojnë simptoma të caktuara.

Karakteristikat e distrofisë pigmentare

Abiotrofia e pigmentit të retinës (abiotrofia primare e retinës taperetinale) është një sëmundje e rreshtimit të brendshëm të syrit që prek shufrat e retinës. Kjo sëmundje karakterizohet nga degjenerimi i fotoreceptorëve dhe epitelit të pigmentit, si rezultat i të cilit transmetimi i sinjalit nga retina në korteksin cerebral ndalon.

Abiotrofia e pigmentit të retinës është e trashëguar.

Abiotrofia tapetoretinale është e trashëgueshme. Një tipar dallues i kësaj forme të degjenerimit të retinës është një kurs i gjatë progresiv me dëmtim të shikimit të alternuar dhe remisione. Zakonisht, nëse distrofia pigmentare shfaqet në adoleshencë, atëherë në moshën 20-25 vjeç pacienti humbet shikimin, gjë që çon në paaftësi.

Prevalenca e patologjisë është 1 rast për 5000 persona.

Arsyet për zhvillimin e patologjisë nuk janë studiuar me besueshmëri, por shumica e shkencëtarëve janë të prirur të besojnë se ajo ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike. Faktorë të tjerë të mundshëm që kontribuojnë në zhvillimin e distrofisë së retinës janë:

• dëmtime të rënda toksike në trup;
• sëmundjet e sistemit endokrin;
• avitaminoza.

Kjo formë e devijimit karakterizohet nga manifestimet e mëposhtme:

• shqetësim i orientimit në errësirë, i shoqëruar me përkeqësim të shikimit;
• formimi i pigmentit në fundus;
• ngushtimi i kufijve të shikimit periferik;
• dhimbje koke;
• lodhje e rëndë e syve;
• drita shkëlqen në sy;
• Vështirësi në dallimin e ngjyrave.

Abiotrofia tapetoretinale mund të identifikohet duke përdorur masat e mëposhtme diagnostikuese:

• oftalmoskopi (ekzaminimi i fundusit të syrit);
• studimi i funksioneve vizuale;
• Ultratinguj i strukturave të brendshme të organeve të shikimit;
• matja e presionit intraokular;
• angiografia.

Oftalmoskopia ndihmon në identifikimin e abiotrofisë taperetinale.

Trajtimi i patologjisë kërkon një qasje specifike. Kërkohet:

• përdorimi i barnave për të stimuluar ushqimin dhe furnizimin me gjak në retinë ("Mildronat" në formën e injeksioneve, pika "Taufon");
• kryerja e procedurave fizioterapeutike (trajtimi me ozon, stimulimi elektrik);
• trajtim kirurgjik. Për të stimuluar rrjedhjen e gjakut në zonën e retinës, kryhet një operacion i transplantimit të muskujve të syrit.

Gjithashtu në oftalmologji, ilaçi vendas Alloplant përdoret për trajtimin e degjenerimeve të retinës. Ky është një ind biologjik që forcon sklerën. Në rast të abiotrofisë, ilaçi përdoret për të rivendosur furnizimin me gjak të enëve të gjakut. Pëlhura karakterizohet nga një shkallë e mirë mbijetese.

Degjenerim alunculus (jo i pigmentuar).

Abiotrofia pa pigment, si ajo e pigmentuar, zhvillohet ngadalë dhe është gjenetike në natyrë. Tipari kryesor i kësaj forme të patologjisë është shfaqja e lezioneve të bardha, të vogla në periferi të fundusit. Ky është një lloj degjenerimi i retinës taperetinale.

Faktori kryesor që provokon zhvillimin e patologjisë janë mutacionet e gjeneve.

Manifestimet karakteristike të patologjisë janë si më poshtë:

• ngushtimi i fushës së shikimit;
• përkeqësimi progresiv i shikimit qendror;
• shfaqja e pikave të bardha në të gjithë zonën e retinës.

Me abiotrofi të njollave të bardha të retinës, nervi optik atrofizohet.

Abiotrofia pa pigment është gjenetike në natyrë.

Patologjia zbulohet gjatë manipulimeve të tilla si:

• Ultratinguj i strukturave të brendshme të syve;
• tomografia e koherencës optike për ekzaminimin shtresë pas shtrese të strukturave të syrit;
• ekzaminimi i fundusit;
• studimi i gjendjes së fushave pamore.

Për distrofinë e retinës jo të pigmentuar, pacientit i përshkruhet:

• marrja e antikoagulantëve, vazodilatorëve, vitaminës B;
• injeksion intradermal i një hormoni nga lobi i mesëm i gjëndrrës së hipofizës për të stimuluar aktivitetin e koneve dhe shufrave të mbetura;
• kirurgji.

Efekti i masave terapeutike është zakonisht i përkohshëm.

Sëmundja Stargardt

Abiotrofia e retinës me njolla të verdha është një gjendje në të cilën shikimi qendror përkeqësohet me një ritëm të përshpejtuar.

Arsyeja kryesore për zhvillimin e patologjisë janë mutacionet gjenetike. Defektet e gjeneve krijojnë mungesë energjie.

Distrofia e Stargardt manifestohet në simptomat e mëposhtme:

• paaftësia e pacientit për të dalluar objektet me një gamë të dobët ngjyrash;
• humbja e shikimit qendror dhe zvogëlimi i mprehtësisë së tij;
• shfaqja e njollave të verdha-bardha në polin e pasmë të syve;
• vështirësi me orientimin në dritë të ulët.

Në fazën e fundit të sëmundjes, nervi optik atrofizohet, duke shkaktuar verbëri.

Abiotrofia e retinës me njolla të verdha quhet edhe sëmundja Stargardt.

Për të diagnostikuar patologjinë, kryhen sa vijon:

• marrja e anamnezës;
• analiza gjenetike molekulare;
• ekzaminimi histologjik në zonën qendrore të fundusit.

Për trajtimin e sëmundjes Stargardt, terapia kryhet me administrimin e vazodilatorëve dhe vitaminave. Tregohen procedurat fizioterapeutike - stimulimi me lazer, terapia me ultratinguj.

Për distrofinë e Stargardt, përdoret trajtimi me qeliza staminale. Qelizat staminale të implantuara në sy lëvizin në zonën e dëmtuar dhe bashkohen me indet e prekura, pas së cilës ato kthehen në qeliza të shëndetshme. Zakonisht përdoret një lente e thjeshtë për të siguruar transplantin. Kjo metodë konsiderohet një zbulim i madh në oftalmologjinë moderne.

Abiotrofia më e mirë e retinës

Cila është abiotrofia më e mirë e retinës? Kjo patologji është një distrofi bilaterale e retinës në zonën makulare. Zhvillohet si rezultat i mutacioneve të gjeneve.

Sëmundja e Best-it zhvillohet në mënyrë asimptomatike, kështu që zakonisht zbulohet rastësisht.

Gjatë masave diagnostikuese, përcaktohen simptoma të tilla të patologjisë si shfaqja e njollave të verdha në makulë dhe zhvillimi i hemorragjive subretinale.

Metoda kryesore diagnostike është angiografia me fluoresceinë.

Për sëmundjen e Best-it, terapia e mirëmbajtjes kryhet duke përdorur barnat "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Nëse është e nevojshme, bëhet fotokoagulimi me lazer.

Angiografia me fluoresceinë ndihmon në diagnostikimin e abiotrofisë më të mirë të retinës.

Verbëri stacionare kongjenitale

Kjo formë e patologjisë është një sëmundje jo progresive në të cilën shikimi i natës është i dëmtuar.

Sëmundja zhvillohet si rezultat i mutacioneve të gjeneve.

Mprehtësia e përgjithshme vizuale nuk ndryshon. Gjatë ekzaminimit të fundusit, zbulohen pika të shumta të verdha-bardha.

Për të diagnostikuar patologjinë, kryhet testimi i fushës vizuale, elektroretinografia dhe elektrookulografia.

Nuk ka trajtim efektiv për këtë sëmundje.

Rezultati i mundshëm

Prognoza lidhet drejtpërdrejt me llojin e patologjisë. Format e sëmundjes (përveç verbërisë stacionare kongjenitale) po evoluojnë vazhdimisht dhe në fund të fundit shkaktojnë humbje të shikimit. Pasoja e kësaj është paaftësia e pacientit.

Qëllimi i trajtimit është të lehtësojë simptomat e patologjisë dhe të ngadalësojë procesin patologjik.

Parandalimi

Meqenëse degjenerimet e retinës shkaktohen nga mutacionet e gjeneve, nuk ka masa efektive për të parandaluar patologjinë.

• vizitoni rregullisht një okulist;
• korrigjimi i mprehtësisë vizuale duke përdorur procedura dhe medikamente fizioterapeutike;
• udhëheq një mënyrë jetese të shëndetshme;
• matja e ngarkesave të vendosura në organet e shikimit;
• mbrojnë sytë nga rrezet e diellit direkte;
• hani në mënyrë racionale;
• kryeni grupe ushtrimesh që synojnë punën e muskujve të syrit dhe eliminimin e lodhjes së organeve vizuale;
• të refuzojë nga zakonet e këqija.

Shfaqja e parë e përkeqësimit të shikimit kërkon konsultim urgjent me një mjek. Ju nuk duhet të mbështeteni në metodat tradicionale të trajtimit: në rastin e abiotrofisë së retinës, ato vetëm do të përkeqësojnë procesin dhe do të përshpejtojnë zhvillimin e verbërisë.

20 nëntor 2017 Anastasia Tabalina

Distrofia makulare e Stargardt(Distrofia makulare e Stargardt, STGD) është distrofia makulare trashëgimore më e zakonshme, incidenca e saj është 1 në 10,000; sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Shumica e rasteve paraqiten me ulje të shikimit qendror në fillim të dekadës së dytë të jetës. Në mënyrë tipike, atrofia makulare zhvillohet me depozitime flokulente të verdhë-të bardhë në nivelin e epitelit të pigmentit të retinës (RPE) në polin e pasmë të syrit.

Forma e depozitave mund të jetë e rrumbullakët, ovale, gjysmë hënore ose në formë peshku (pisciform). Zona ovale e atrofisë makulare në fazat e hershme mund të ketë një pamje "bronzi të farkëtuar". Megjithatë, në fillim të sëmundjes, depozitat flokulente mund të mungojnë dhe atrofia makulare mund të jetë e vetmja anomali; por, si rregull, depozitat shfaqen më vonë. Modeli i fundus flavimaculatus (FFM) zhvillohet me shfaqjen e depozitave flokulente në mungesë të atrofisë makulare.

DHE fundus me njolla të verdha shkaktuar nga mutacionet e të njëjtit gjen; të dy llojet e ndryshimeve mund të vërehen në të njëjtën familje. Shumica e pacientëve me fundus të verdhë zhvillojnë më pas atrofi makulare.

Dhe kur Sëmundja Stargardt, dhe në fundus me njolla të verdha Angiografia me fluoresceinë tregon në mënyrë klasike koroidin e errët ose okult në fazën e hershme. Kjo ndodh për shkak të akumulimit të tepërt të lipofuscin nga epitelit të pigmentit të retinës, si rezultat i të cilit kontrollohet fluoreshenca e kapilarëve të koroidit. Depozitat e flokulentit të retinës duken hipofluoreshente në FA në fazat e hershme të zhvillimit të tyre, por më vonë ato bëhen hiperfluoreshente për shkak të atrofisë së epitelit të pigmentit të retinës.

Për të konfirmuar diagnozën, si alternativë ndaj FA, kryhet një studim autofluoreshence, i cili bazohet në regjistrimin e fluoreshencës së lipofuscinës në epitelin e pigmentit të retinës. Akumulimi jonormal i lipofuscinës, prania e depozitave flokulente aktive dhe të absorbueshme dhe atrofia e RPE janë tipare karakteristike të zbuluara nga studimet e autofluoreshencës. Tek fëmijët me përkeqësim të shikimit për shkak të mosfunksionimit makular dhe pa ndryshime në fundus, FA është ende informuese; një defekt i mprehtë i fenestruar në qendër të zonës makulare ose një koroid i errët ndihmon në konfirmimin e diagnozës.

Në tomografia e koherencës optike(OCT) shpesh zbulon një humbje ose shqetësim të rëndë të arkitektonikës së shtresave të jashtme të retinës në zonën qendrore të rajonit makular, me ruajtjen relative të strukturës së zonës periferike të makulës.

Depozitimet flokulente të verdhë-bardhë në nivelin e epitelit të pigmentit të retinës të polit të pasmë.
Atrofia makulare me fillim të hershëm.

b) Elektrofiziologjia. Ndryshimet elektrofiziologjike në sëmundjen Stargardt janë të ndryshueshme. Shpesh regjistrohet një elektrookulogram anormal (EOG), që tregon mosfunksionim të përgjithësuar të epitelit të pigmentit të retinës. Elektroretinogrami i modelit (PERG) dhe elektroretinogrami fokal zakonisht janë zhdukur ose amplituda e tyre zvogëlohet ndjeshëm, gjë që tregon mosfunksionim makular. Ganzfeld-ERG në kohën e diagnozës mund të mos ndryshohet (grupi 1) ose të tregojë dëmtim të gjerë të retinës (grupet 2 dhe 3):
Grupi 1: Anomalitë e rënda të modelit ERG me ERG normale ganzfeld.
Grupi 2; gjithashtu mosfunksionim i përgjithësuar i konit.
Grupi 3: mosfunksionim i gjeneralizuar i konit dhe shufrës.

Këto grupe nuk varen nga mosha e shfaqjes së sëmundjes apo kohëzgjatja e saj; Grupet elektrofiziologjike mund të përfaqësojnë nëntipe të ndryshme fenotipike dhe për këtë arsye mund të jenë informuese në prognozë. Pacientët e grupit të parë kanë mprehtësi vizuale më të lartë, zona më të kufizuara të shpërndarjes së depozitave flokulente dhe atrofi makulare; Në pacientët e grupit të tretë, vërehet një rënie më e rëndë e mprehtësisë vizuale, një zonë më e madhe e shpërndarjes së depozitave flokulente dhe atrofi totale makulare.

V) Gjenetika molekulare dhe patogjeneza. Patogjeneza e sëmundjes Stargardt/fundusit të njollave bazohet në mutacionet në gjenin ABCA4, të cilat gjithashtu shkaktojnë zhvillimin e retinitit pigmentoz dhe distrofisë së shufrës së konit. ABCA4 kodon proteinën e buzës transmembranore të disqeve të segmenteve të jashtme të shufrave dhe koneve, e cila është e përfshirë në transportin e retinoideve nga fotoreceptori në epitelin e pigmentit të retinës. Një defekt në këtë transport çon në grumbullimin e lipofuscinës fluorofore, A2E (N-retinylidene-N-retnyletanolamine) në epitelin e pigmentit të retinës, gjë që shkakton vdekjen e saj dhe çon në degjenerim dytësor të fotoreceptorëve.

Më shumë se 500 variante të sekuencës ABCA4 janë përshkruar, duke demonstruar heterogjenitet të lartë alelik; Si rezultat, identifikimi i sekuencës patogjene të një gjeni polimorfik kaq të madh (50 ekzone) paraqet vështirësi të konsiderueshme. Është e sigurt të parashikohet se mutacionet e pakuptimta që kanë një efekt të rëndësishëm në proteinën e koduar do të jenë patogjene. Analiza e mutacioneve të gabuara paraqet sfida të mëdha sepse variante të tilla të sekuencës gjenden shpesh në mostrat e kontrollit; Si rezultat, konfirmimi i patogjenitetit të një mutacioni të identifikuar mund të jetë shumë problematik.

Konfirmimi i drejtpërdrejtë i patogjenitetit mund të merret vetëm nga analiza funksionale e proteinës së koduar nga gjeni mutant. Në sëmundjen Stargardt, më shpesh zbulohet mutacioni i gjenit ABCA4 Gly-1961Glu; mutacioni Ala1038Val është gjithashtu i zakonshëm.

Shpesh është e mundur të vendoset një korrelacion midis llojit dhe kombinimit të mutacioneve ABCA4 dhe ashpërsisë së manifestimeve fenotipike. Për shembull, mutacionet zero bialelike zakonisht shkaktojnë zhvillimin e fenotipit të distrofisë kon-shkopi dhe jo sëmundjes Stargardt. Ndryshueshmëria e ndryshimeve fenotipike në retinë shpjegohet me kombinime të ndryshme të mutacioneve ABCA4 që ndodhin brenda së njëjtës familje; Ka të ngjarë që gjenet shtesë modifikuese ose faktorët mjedisorë të ndikojnë gjithashtu në variacionin intrafamilial.

Akumulimi i produkteve metabolike të lipofuscinës, duke përfshirë A2E, është vërejtur në sëmundjen Stargardt dhe në minjtë me nokaut ABCA4 (abca4-/-); kjo çon në formimin e radikaleve të lira, lirimin e proteinave mitokondriale proapoptotike dhe mosfunksionim lizozomik. Si rezultat, zhvillohet mosfunksionimi dhe vdekja e qelizave epiteliale të pigmentit të retinës, duke çuar në vdekjen e fotoreceptorëve.

Sinteza e A2E ngadalësohet kur minjtë abca4-/- vendosen në errësirë ​​të plotë dhe përshpejtohet kur vitamina A shtohet në dietën e tyre.Duket e arsyeshme të rekomandohet që pacientët me sëmundjen Stargardt të shmangin marrjen shtesë të vitaminës A dhe të përdorin syze dielli të errëta me filtra ultravjollcë. Ne rekomandojmë gjithashtu një dietë të pasur me antioksidantë, e cila është treguar se ngadalëson vdekjen e fotoreceptorëve në modelet e kafshëve me distrofi të retinës. Fëmijët e prekur mund të kenë nevojë për kujdes me shikim të ulët dhe mbështetje arsimore.

Rreziku i pacientit për të pasur një fëmijë të prekur është 1% (kjo probabilitet rritet nëse partneri i pacientit është një i afërm i ngushtë). Shkalla e bartjes së sëmundjes Stargardt është 1 në 50; gjasat që një partner të jetë një bartës asimptomatik i një sekuence gjenetike të ndryshuar patogjene ABCA4 është 1 në 50.

G) Fushat premtuese të terapisë. Qasjet e reja terapeutike për trajtimin e sëmundjes Stargardt përfshijnë barna që veprojnë në mekanizmin e transportit të varur nga ATP, dhe kështu përshpejtojnë transportin e retinoideve të varur nga ABCA4, ose ngadalësojnë ciklin vizual, duke reduktuar prodhimin e A2E. Mund të jetë më efektive frenimi i drejtpërdrejtë i efekteve toksike të A2E. Janë zhvilluar produkte farmaceutike që veprojnë në secilën nga këto tre fusha; ka të ngjarë që në të ardhmen e afërt të kryhen prova klinike njerëzore. Medikamente të ngjashme mund të jenë efektive në trajtimin e degjenerimeve të tjera makulare të shoqëruara nga akumulimi i lipofuscinës, siç është sëmundja e Best-it.

Opsionet e tjera të trajtimit përfshijnë plotësimin e gjeneve, terapinë e qelizave ose terapitë me qeliza staminale, përkatësisht duke synuar rritjen e faktorit të rritjes ose transplantimin e qelizave epiteliale të pigmentit të retinës/qelizës fotoreceptore. Terapia e qelizave/sprovat klinike të qelizave staminale ka të ngjarë të kryhen së shpejti.

Angiogram fluorescein; "Koroidi i errët" dhe pikat e rrjedhjes janë të dukshme.
Për krahasim, një fotografi e fundusit është treguar më lart.

Një pamje karakteristike gjatë ekzaminimit të autofluoreshencës së fundusit tregon akumulim jonormal të lipofuscinës,
depozitat flokulente aktive dhe resorbuese dhe atrofia e RPE.
Për krahasim, është paraqitur një fotografi e fundusit (lart).
Sëmundja e Stargardt. Tomografia e koherencës optike e domenit spektral (SD-OCT),
Ekziston një humbje e arkitektonikës së shtresave të jashtme të retinës në zonën qendrore të rajonit makular, me ruajtjen relative të strukturës së retinës në zonat periferike të makulës.
Në zonën e foveës qendrore, është i dukshëm shkatërrimi i shtresave të jashtme të retinës.

Sëmundja Stargardtështë një sëmundje trashëgimore në të cilën preket retina e syrit dhe gradualisht zhvillohet verbëria.

Sot njihen tre gjene, mutacionet e të cilëve lidhen me këtë sëmundje: ABCA4 (sëmundja e tipit I), ELOVL4 (tipi II) dhe PROM1 (tipi III). Mutacionet më të zakonshme janë në gjenin e parë. Në përgjithësi, prevalenca e sëmundjes vlerësohet në 1 rast në 10 mijë. Për më tepër, deri në 40% e popullsisë së Evropës Veriore janë bartës të një mutacioni në gjenin ABCA4; në vendet jugore kjo është më pak e zakonshme.

Sëmundja Stargardt trashëgohet në mënyrë autosomale recesive: nëse të dy prindërit janë bartës të mutacioneve, fëmija mund të lindë me këtë patologji me një shans 25%.

Mutacionet gjenetike çojnë në funksionimin e dëmtuar të qelizave, për shkak të të cilit lipofuscin (një pigment toksik) grumbullohet në qeliza, dhe procesi i restaurimit të pigmentit kryesor vizual është ndërprerë.

Sëmundja Stargardt nuk prek organet dhe sistemet e tjera dhe zakonisht zhvillohet midis moshës 6 dhe 20 vjeç. Nuk ka ende një trajtim efektiv, por studimet klinike janë duke u zhvilluar në mënyrë aktive, të cilat tashmë kanë treguar rezultate inkurajuese.

Diagnostifikimi

• Testimi gjenetik i prindërve në fazën e planifikimit familjar është metoda më efektive për parandalimin e kësaj sëmundjeje tek një fëmijë. Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje është 25%. Testet gjenetike mund të bëhen vetëm për këtë sëmundje ose në kombinim me të tjera trashëgimore. Testi zakonisht merr gjak ose pështymë dhe rezultatet janë gati brenda disa javësh. Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit, rekomandohet konsultimi me një gjenetist.
• Ekzaminimi prenatal. Në mënyrë tipike, mutacionet që lidhen me sëmundjen Stargardt nuk përfshihen në këtë metodë diagnostikuese, pasi ato nuk ndikojnë në zhvillimin e fetusit dhe zhvillimin e hershëm. Megjithatë, nëse ka pasur raste verbërie në familje dhe për ndonjë arsye testimi gjenetik nuk është bërë në fazën e planifikimit të një fëmije, këta tregues mund të përfshihen në shqyrtimin prenatal: sa më shpejt të fillojë parandalimi, aq më gjatë mund të ruhet shikimi.
• Tomografia e koherencës optike (OCT). Kjo është një nga metodat më informuese për mjekët që janë të specializuar në sëmundjet e retinës. Metoda është një skanim i retinës me precizion të lartë i bazuar në reflektimin e rrezatimit infra të kuqe. Si rezultat, mjeku merr një imazh objektiv të gjendjes së retinës. Kjo ndihmon për të përcaktuar shkallën dhe natyrën e lezionit dhe më pas monitorimin e dinamikës së ndryshimeve.
• Diagnostifikimi gjenetik molekular. Nëse dyshohet për sëmundjen Stargardt, analiza gjenetike është e nevojshme për të konfirmuar diagnozën. Nëse nuk ka pasur raste të sëmundjes në familje dhe është gjetur një mutacion, atëherë duhet të kontrollohet dy herë me sekuencë të drejtpërdrejtë - kjo është një metodë më e saktë për të lexuar plotësisht gjenin që përmban mutacionin.
• Regjistrimi autofluoreshent. Metoda bazohet në faktin se vatrat e lipofuscinës, të cilat grumbullohen në indin e retinës, bëhen qartë të dukshme nën ndikimin e një lloji të caktuar lazeri. Kjo metodë ju lejon të merrni një pamje objektive të dëmtimit të retinës dhe të monitoroni dinamikën e sëmundjes. Sipas ekspertëve, metoda mund të zëvendësojë me sukses angiografinë me fluoresceinë të retinës.
• Ekzaminimi elektrofiziologjik i syve (EPI, ERG). Teknika ju lejon të vlerësoni funksionalitetin e qelizave të retinës. Ndërsa OCT kontrollon integritetin strukturor të retinës, EPI është i nevojshëm për të vlerësuar funksionin, pasi pamja strukturore mund të jetë e kënaqshme, por qelizat mund të mos funksionojnë siç duhet.
• Angiografia me fluoresceinë e retinës. Ky ekzaminim është i nevojshëm me një diagnozë të konfirmuar për të vlerësuar shkallën e dëmtimit të retinës. Një agjent i veçantë kontrasti injektohet në venë, i cili "nxjerrë në pah" enët e prekura kur ekzaminohet me makinë.

Simptomat

Në vitet e para të jetës së një fëmije, sëmundja e Stargardt nuk shfaqet në asnjë mënyrë.

Ankesat për shikimin mund të shfaqen që në moshën 6 vjeçare; fëmija mund të ankohet për turbullirë, shtrembërim të ngjyrave dhe shikim të paqartë në ndriçim të dobët.

Simptoma kryesore është një rënie graduale e shikimit në të dy sytë në të njëjtën kohë.

Nëse ka një histori familjare të sëmundjes së Stargardt ose verbërisë, çdo shenjë e dëmtimit të shikimit duhet të ekzaminohet sa më shpejt të jetë e mundur.

Një simptomë dalluese e distrofisë së Stargardt është përkeqësimi i shikimit qendror duke ruajtur (në shumicën e rasteve) shikimin periferik. Por në disa raste preket seriozisht edhe shikimi periferik, i cili vjen si pasojë e ashpërsisë së mutacioneve.

Mjekimi

Sot, një kurë e plotë nuk është ende e mundur. Pacientët e diagnostikuar me distrofinë e Stargardt marrin trajtim mbështetës që synon të ngadalësojë përparimin e sëmundjes.

Në disa raste, mjeku juaj mund të përshkruajë injeksione taurine nën kokërdhat e syrit dhe terapi fizike, të tilla si stimulimi me lazer me energji të ulët infra të kuqe.

Në të njëjtën kohë, shkencëtarët po zhvillojnë në mënyrë aktive një ilaç të bazuar në qeliza staminale që mund të heqë lipofuscinën nga qelizat e retinës.

Vitet e fundit, metodat e terapisë gjenetike për këtë sëmundje janë studiuar gjithashtu në mënyrë aktive. Terapia gjenetike bazohet në përdorimin e vektorëve të veçantë viralë që futin një version të shëndetshëm të gjenit ABCA4 në qelizat e retinës, gjë që çon në një ngadalësim të akumulimit të lipofuscinës toksike. Kjo teknikë po hulumtohet nga Oxford Biomedica, dhe aktualisht po kalon fazën e parë të provave klinike. Është e rëndësishme të kuptohet se kjo metodë nuk përdor asnjë virus të dëmshëm, por, përkundrazi, një veçori e dobishme e viruseve është se ato integrohen në mënyrë efektive në gjenom.

Një trajtim tjetër që aktualisht po i nënshtrohet provave klinike bazohet në përdorimin e vitaminës A të modifikuar. Barnat e bazuara në të mund të ngadalësojnë metabolizmin në retinë dhe, si rezultat, të zvogëlojnë akumulimin e substancave toksike.

Një metodë e transplantimit të epitelit të pigmentit të retinës është gjithashtu në fazën e testimit.

Të gjitha këto metoda kanë kaluar me sukses fazat e para të testimit. Ka të ngjarë që ato të miratohen në vitet e ardhshme.

Si të jetoni me të

Mjekësia moderne ka mjete të mjaftueshme për diagnostikimin e sëmundjes Stargardt dhe terapinë mbështetëse.

Është e rëndësishme të kuptohet se një person me një diagnozë të tillë nuk e humb shikimin brenda natës dhe papritmas, kjo ndodh gradualisht. Prandaj, duhet ta ngadalësoni këtë proces sa më shumë që të jetë e mundur, duke përdorur të gjitha mjetet në dispozicion: nga mbajtja e syzeve me mbrojtje UV deri tek ndjekja e udhëzimeve individuale të mjekut tuaj.

Në vitin 2017, u lëshua Urdhri i Ministrisë së Punës dhe Mbrojtjes Sociale të Federatës Ruse të datës 13 qershor 2017 Nr. 486n "Për miratimin e procedurës për zhvillimin dhe zbatimin e një programi individual rehabilitimi ose rehabilitimi për një person me aftësi të kufizuara, një fëmijë me aftësi të kufizuara, të lëshuar nga institucionet shtetërore federale të ekspertizës mjekësore dhe sociale, dhe format e tyre”, sipas të cilit mund të merrni pajisje zmadhuese speciale për distrofinë trashëgimore të retinës: një zmadhues manual ose të palëvizshëm video, një pajisje për leximin e librave audio, një zmadhues me dritë prapa xhami. Për të hyrë në këtë program, duhet të merrni një rekomandim mjeku nga byroja e ekzaminimit mjekësor dhe social dhe të kaloni një komision.

Faqe të dobishme

• http://looktosee.ru/- Organizata publike ndërrajonale "Për të parë!" (Mbështetje dhe ndihmë informative për pacientët me distrofi të trashëguar të retinës dhe familjet e tyre)
• www.clinicaltrials.gov – databaza e provave klinike private dhe publike të kryera në mbarë botën
• www.centerwatch.com – bazë të dhënash të provave klinike të financuara privatisht

Marrëveshja nr. 1
ofertë publike për dhurim vullnetar

Organizata publike ndërrajonale për promovimin dhe ndihmën e pacientëve me sëmundje trashëgimore të retinës “Për të parë!” (MOO "To See!"), në vijim i referuar si "Përfituesi" i përfaqësuar nga Presidenti Baibarin Kirill Aleksandrovich, duke vepruar në bazë të Kartës, fton në këtë mënyrë individët dhe personat juridikë ose përfaqësuesit e tyre, në vijim të referuar si "Donator". , të referuara kolektivisht si "Palët", lidhin një Marrëveshje Dhurimi Vullnetar në kushtet e mëposhtme:

1. Dispozitat e përgjithshme për ofertën publike

1.1. Ky propozim është një ofertë publike në përputhje me paragrafin 2 të nenit 437 të Kodit Civil të Federatës Ruse.
1.2. Pranimi (pranimi) i kësaj oferte është transferimi i fondeve nga Donatori në llogarinë bankare të Përfituesit si donacion vullnetar për aktivitetet statutore të Përfituesit. Pranimi i kësaj oferte nga Donatori do të thotë që ky i fundit ka lexuar dhe pajtohet me të gjitha kushtet e kësaj Marrëveshjeje për dhurimin vullnetar me Përfituesin.
1.3..
1.4. Teksti i kësaj oferte mund të ndryshohet nga Përfituesi pa njoftim paraprak dhe është i vlefshëm nga dita pas ditës së postimit të saj në Faqe.
1.5. Oferta është e vlefshme deri në ditën pas ditës kur njoftimi për anulimin e Ofertës është postuar në Faqe. Përfituesi ka të drejtë të anulojë Ofertën në çdo kohë pa dhënë arsye.
1.6. Pavlefshmëria e një ose më shumë kushteve të Ofertës nuk sjell pavlefshmërinë e të gjitha kushteve të tjera të Ofertës.
1.7. Duke pranuar kushtet e kësaj marrëveshjeje, Donatori konfirmon natyrën vullnetare dhe falas të dhurimit.

2. Objekti i marrëveshjes

2.1. Sipas kësaj marrëveshjeje, Donatori, si dhurim vullnetar, transferon fondet e veta në llogarinë rrjedhëse të Përfituesit dhe Përfituesi pranon donacionin dhe e përdor atë për qëllime ligjore.
2.2. Kryerja e veprimeve nga donatori sipas kësaj marrëveshjeje përbën një donacion në përputhje me nenin 582 të Kodit Civil të Federatës Ruse.

3. Veprimtaritë e Përfituesit

3.1 Qëllimi kryesor i aktiviteteve të Përfituesit është:
ofrimi i ndihmës dhe mbështetjes gjithëpërfshirëse për pacientët me sëmundje trashëgimore të retinës, duke përfshirë përshtatjen sociale, psikologjike dhe të punës, trajnimin;
promovimi i parandalimit, diagnostikimit, trajtimit dhe hulumtimit në fushën e sëmundjeve të trashëguara të retinës;
tërheqja e vëmendjes së agjencive qeveritare dhe publikut për problemet e personave me sëmundje trashëgimore të retinës; përfaqësimin dhe mbrojtjen e të drejtave dhe interesave legjitime të personave të kësaj kategorie dhe anëtarëve të familjeve të tyre në organet qeveritare; mbrojtjen e interesave të përbashkëta të anëtarëve të Përfituesit;
zhvillimi i bashkëpunimit gjithëpërfshirës ndërmjet organizatave publike dhe autoriteteve shëndetësore, duke promovuar forcimin e lidhjeve ndërmjet shkencës, arsimit dhe praktikës;
bashkëpunimi ndërkombëtar në fushën e kujdesit për pacientët me sëmundje trashëgimore të retinës;
vendosja e kontakteve personale, komunikimi ndërmjet anëtarëve të Përfituesit, ofrimi i mbështetjes dhe ndihmës reciproke;
promovimin e aktiviteteve në fushën e parandalimit dhe mbrojtjes së shëndetit të qytetarëve, promovimin e një stili jetese të shëndetshëm, përmirësimin e gjendjes morale dhe psikologjike të qytetarëve;
nxitja e zbatimit të nismave humane dhe paqedashëse të organizatave publike dhe qeveritare, projekteve dhe programeve të zhvillimit ndërkombëtar dhe kombëtar.
Llojet kryesore të aktiviteteve të Përfituesit në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse përcaktohen në Kartën e Përfituesit.
3.2..

4. Përfundimi i një marrëveshjeje

4.1. Individët dhe personat juridikë ose përfaqësuesit e tyre kanë të drejtë të pranojnë Ofertën dhe në këtë mënyrë të lidhin një Marrëveshje me Përfituesin.
4.2. Data e pranimit të Ofertës dhe, në përputhje me rrethanat, data e lidhjes së Marrëveshjes është data e kreditimit të fondeve në llogarinë rrjedhëse të Përfituesit ose, në raste të përshtatshme, në llogarinë e Përfituesit në sistemin e pagesave. Vendi i lidhjes së Marrëveshjes është qyteti i Moskës i Federatës Ruse. Në përputhje me paragrafin 3 të nenit 434 të Kodit Civil të Federatës Ruse, Marrëveshja konsiderohet e lidhur me shkrim.
4.3. Kushtet e Marrëveshjes përcaktohen nga Oferta e ndryshuar (duke përfshirë ndryshimet dhe shtesat) e vlefshme në ditën e ekzekutimit të urdhërpagesës ose ditën e depozitimit të parave të gatshme në arkën e Përfituesit.

5. Bërja e një donacioni

5.1. Donatori përcakton në mënyrë të pavarur shumën e dhurimit vullnetar (një herë ose të rregullt) dhe ia transferon atë përfituesit duke përdorur çdo mënyrë pagese të specifikuar në faqen e internetit sipas kushteve të kësaj Marrëveshjeje. Sipas nenit 582 të Kodit Civil të Federatës Ruse, donacionet nuk i nënshtrohen TVSH-së.
5.2. Qëllimi i pagesës: “Dhurim për veprimtari statutore. TVSH nuk vlerësohet” ose “Dhurim vullnetar për aktivitete statutore” ose “Dhurim vullnetar për qëllime statutore”.
5.3. Donacionet e marra nga Përfituesi pa specifikuar një qëllim specifik janë të drejtuara për të arritur qëllimet statutore të Përfituesit
5.4. Dhuruesi ka të drejtë të zgjedhë objektin e ndihmës sipas gjykimit të tij, duke treguar qëllimin e duhur të pagesës gjatë transferimit të dhurimit.
5.5. Pas marrjes së një donacioni që tregon mbiemrin dhe mbiemrin e personit në nevojë, Përfituesi dërgon donacionin për ta ndihmuar këtë person. Në rast se shuma e donacioneve për një person të caktuar tejkalon shumën e nevojshme për të ofruar ndihmë, Përfituesi informon donatorët për këtë duke postuar informacion në faqen e internetit.Përfituesi përdor diferencën pozitive midis shumës së donacioneve të marra dhe shumës së nevojshme për të ndihmuar personin specifik për qëllimet statutore të Përfituesit. Një donator që nuk është dakord me ndryshimin e qëllimit të financimit ka të drejtë të kërkojë rimbursim me shkrim brenda 14 ditëve kalendarike pas publikimit të informacionit të specifikuar.
5.6. Kur transferoni një donacion përmes një sistemi pagese elektronike, Donatorit mund t'i ngarkohet një komision në varësi të mënyrës së zgjedhur të pagesës (para elektronike, pagesa SMS, transferta parash). Donacionet e transferuara nga donatori përmes sistemit elektronik të pagesave grumbullohen nga sistemi i pagesave në llogaritë e sistemit, pastaj shuma totale e parave të mbledhura gjatë një periudhe të caktuar transferohet në llogarinë rrjedhëse të Fondit. Sistemi elektronik mund të zbresë një komision nga shuma e parave të transferuara në llogarinë rrjedhëse të Fondit. Shuma e fondeve të marra nga Fondi do të jetë e barabartë me shumën e Donacionit të bërë nga Donatori, minus tarifat e ngarkuara nga sistemi i pagesave.
5.7. Dhuruesi mund të organizojë një debitim të rregullt (mujor) të dhurimit nga një kartë bankare.
Porosia konsiderohet e përfunduar që nga momenti kur dhurimi debitohet fillimisht me sukses nga karta bankare.
Urdhri për debitim të rregullt është i vlefshëm derisa të skadojë afati i kartës së pronarit ose derisa Donatori të dorëzojë një njoftim me shkrim për përfundimin e porosisë. Njoftimi duhet të dërgohet në adresën e emailit info@site të paktën 10 ditë përpara datës së debitimit të ardhshëm automatik. Njoftimi duhet të përmbajë të dhënat e mëposhtme: mbiemrin dhe mbiemrin, siç tregohet në kartën bankare; katër shifrat e fundit të kartës nga e cila është kryer pagesa; adresën e emailit në të cilën marrësi do të dërgojë konfirmimin e përfundimit të debitimit të rregullt.

6. Të drejtat dhe detyrimet e palëve

6.1. Përfituesi merr përsipër të përdorë fondet e marra nga Donatori sipas kësaj marrëveshjeje në mënyrë rigoroze në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse dhe brenda kuadrit të aktiviteteve statutore.
6.2. Donatori jep leje për të përpunuar dhe ruajtur të dhënat personale të përdorura nga Përfituesi vetëm për ekzekutimin e marrëveshjes së specifikuar, si dhe për të informuar aktivitetet e Përfituesit.
6.3. Pëlqimi për përpunimin e të dhënave personale i jepet Donatorit për një periudhë të pacaktuar.Në rast të tërheqjes së pëlqimit, Përfituesi merr përsipër të shkatërrojë ose depersonalizojë të dhënat personale të Donatorit brenda 5 (pesë) ditëve të punës.
6.4. Përfituesi merr përsipër të mos ua zbulojë palëve të treta informacionet personale dhe të kontaktit të Donatorit pa pëlqimin e tij me shkrim, me përjashtim të rasteve kur ky informacion kërkohet nga agjencitë qeveritare që kanë autoritetin për të kërkuar një informacion të tillë.
6.5. Donacioni i marrë nga donatori, për shkak të mbylljes së nevojës, pjesërisht ose plotësisht i pa shpenzuar sipas qëllimit të donacionit të përcaktuar nga donatori në urdhërpagesë, nuk i kthehet donatorit, por rishpërndahet nga Përfituesi në mënyrë të pavarur. për programet e tjera aktuale dhe qëllimet statutore të Përfituesit.
6.6. Me kërkesë të Donatorit (në formën e një emaili ose letre të rregullt), Përfituesi është i detyruar t'i japë Donatorit informacion për donacionet e bëra nga Donatori.
6.7. Përfituesi nuk mbart asnjë detyrim tjetër ndaj Donatorit përveç detyrimeve të specifikuara në këtë Marrëveshje.

7. Kushte të tjera

7.1. Në rast të mosmarrëveshjeve dhe mosmarrëveshjeve ndërmjet Palëve sipas kësaj marrëveshjeje, ato, nëse është e mundur, do të zgjidhen përmes negociatave. Nëse është e pamundur të zgjidhet një mosmarrëveshje përmes negociatave, mosmarrëveshjet dhe mosmarrëveshjet mund të zgjidhen në përputhje me legjislacionin aktual të Federatës Ruse në gjykatat në vendndodhjen e Përfituesit.

8. Detaje

PËRFITUESI:
Organizata publike ndërrajonale për promovimin dhe ndihmën e pacientëve me sëmundje trashëgimore të retinës “Për të parë!”

Adresa ligjore: 127422, Moskë, Dmitrovsky proezd, ndërtesa 6, ndërtesa 1, apartament 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Kambio 771301001