Idiopatická aplastická anémia. Komplikácie a dôsledky

Aplastická anémia je ochorenie krvi. Je charakterizovaná porušením plného rastu krvných prvkov v kostnej dreni. Je zodpovedný za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek.

Najčastejšie sa toto ochorenie diagnostikuje u pacientov nad 50 rokov, pričom nezáleží na pohlaví. Malé deti tiež nie sú ušetrené choroby. Najčastejšie prejavujú jeho dedičné formy. Smrť nastáva v 60% prípadov.

Anatomický certifikát

Kostná dreň je tubulárna štruktúra. Je lokalizovaný do hĺbky tubulárne kosti. Je poverený jedným z najdôležitejšie úlohy hematopoetický systém - produkcia jeho hlavných prvkov. Plné fungovanie si nemožno predstaviť zdravé teločlovek bez červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Každá z týchto buniek hrá špecifickú úlohu:

• Červené krvinky sú zodpovedné za transport oxid uhličitý a kyslík. Keď sú tieto prvky nedostatočné, ako prvý trpí mozog. Tento stav sa inak nazýva anémia.
• Leukocyty sú akceptované Aktívna účasť v boji proti vírusovým a bakteriálnym ochoreniam. Ak je množstvo týchto prvkov v krvi minimálne, človek neustále trpí zápalovými patológiami.
• Krvné doštičky sú zodpovedné za proces zrážania krvi. Keď je ich počet nižší kritická úroveň, pacienta sužujú bezpríčinné krvácania.

V prípade anémie človek pociťuje nedostatok všetkých týchto buniek. Preto prejavy ochorenia - infekčný, anemický alebo hemoragický syndróm.

Podobný klinický obraz je zvyčajne diagnostikovaný pri rôznych onkologických patológiách. Preto nemožno ignorovať aplastický syndróm. Keď sa objavia prvé príznaky, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom.

Hlavné dôvody

Ľudia, ktorí nemajú profil lekárske vzdelanie, najčastejšie nemajú správnu predstavu o tom, o aký druh choroby ide. Anémia sa bežne chápe ako porušenie hematopoetickej funkcie kostnej drene, čo má za následok zníženie tvorby krvných elementov.

V dôsledku toho trpia základné systémy vnútorné orgány. Veľmi často patologický proces končí smrťou.

Aké príčiny choroby nazývajú lekári? Jeho etiológia zostáva nedostatočne pochopená. Preto je zoznam dôvodov vedúcich k rozvoju anémie neúplný. Toto je v prvom rade:

1. Rádioaktívne vystavenie.
2. Chemoterapia používaná na liečbu rakoviny.
3. Pravidelná intoxikácia tela.
4. Užívanie určitých liekov (napríklad antibiotík).
5. Autoimunitné ochorenia. Ide o širokú skupinu ochorení, pri ktorých telo začne zamieňať svoje vlastné bunky za cudzie.
6. Vírusové infekcie (HIV, vírus Epstein-Barrovej, cytomegalovírus).

Ak príčinu ochorenia nemožno identifikovať, stav sa nazýva „idiopatická anémia“. Mechanizmus jeho vývoja zostáva neznámy.

Tento patologický proces je bežný aj u mladých pacientov.. Ihneď po narodení človeka sa môže spustiť vývoj ochorenia vrodený syfilis alebo toxoplazmóza.

Odrody choroby

Klinická klasifikácia ochorenia rozlišuje jeho nasledujúce formy: vrodené a získané. Do prvej skupiny patrí aj Fanconiho a Estren-Dameshkova anémia.

Klinický obraz chorôb je podrobnejšie opísaný nižšie. Diamond-Blackfanova anémia by sa mala tiež považovať za vrodenú formu. V tomto prípade sa na patologickom procese podieľa iba zárodok erytrocytov.

Získaná aplastická anémia môže byť akútna, subakútna a chronická.

Správne určenie formy patologického procesu vám umožňuje predpísať kompetentnú terapiu. A práve od toho vo väčšine prípadov závisí výsledok ochorenia.

Klinický obraz

Príznaky aplastickej anémie u dospelých sú do značnej miery určené jej formou.

Napríklad, akútne štádium charakterizované rýchlymi prúdmi. Choroba začína objavením sa krvácania neznáma etiológia. Postupne sa patologický proces dopĺňa vysokou teplotou. Na tomto pozadí sa môže vyvinúť bolesť hrdla alebo zápal pľúc. Mení sa aj kvantitatívne zloženie hlavnej telesnej tekutiny.

Krvný test zvyčajne indikuje zrýchlenie ESR a výraznú lymfocytózu. V tomto prípade dôjde k smrti pacienta do 1,5 mesiaca.

Subakútna forma sa vyznačuje mierne odlišným klinickým obrazom. Nie sú k dispozícii žiadne silné krvácanie a kritické zmeny v zložení hlavnej telesnej tekutiny sa objavia po 3 mesiacoch.

V chronickej forme patológia postupuje pomerne pomaly. Spočiatku sa pacienti sťažujú na zhoršenie všeobecné blaho, stávajú sa slabými a bledými koža.

Pri bežnom vyšetrení lekár diagnostikuje zväčšenú slezinu, pri palpácii sú lymfatické uzliny bolestivé. V prípade kompetentnej a včasnej liečby možno dúfať v zastavenie smrti kostnej drene. Remisia zvyčajne trvá niekoľko rokov.

Charakteristiky choroby u detí

Aplastická anémia u detí sa vždy prejavuje rôznymi spôsobmi. Všetko závisí od typu ochorenia. Napríklad s Fanconiho anémiou v malý pacient Identifikujú sa anomálie vo vývoji kostného aparátu. Môžu mu chýbať prsty alebo nejaké kosti. S progresiou patológie je doplnená srdcovými alebo obličkovými problémami.

Anémia u mladých pacientov sa spravidla začína objavovať po 4 rokoch. Po prvé, dieťa sa sťažuje na bolesť v hlave. Stáva sa apatickým a odmieta sa hrať so svojimi rovesníkmi.

Rodičia sú nútení neustále sedieť so svojím dieťaťom na práceneschopnosti, pretože zvyčajná ARVI alebo chrípka ho „nepustí“. Smrť v tomto veku je možná len vtedy, ak sa pridáte infekčný proces.

Estren-Dameshek anémia je charakterizovaná výlučne porušením kvalitné zloženie krvi. Diamond-Blackfanova choroba má mierne odlišné príznaky. V tomto prípade dochádza k zmenám na úrovni kostry. Nedochádza ku krvácaniu. Koža je najčastejšie bledá so sivastým odtieňom.

Diagnostické metódy

Ak sa objavia príznaky anémie, mali by ste okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Najlepšie je navštíviť terapeuta. Po prvé, lekár musí vyšetriť pacienta a študovať jeho anamnézu. V niektorých prípadoch môže odborník položiť niekoľko objasňujúcich otázok.

Potom prejdite priamo na inštrumentálne metódy diagnostika. Spočiatku je pacientovi predpísaný krvný test s povinným počtom leukocytov. Potom sa odporúča biopsia kostnej drene.

Tento postup zahŕňa odber materiálu z orgánu na následné štúdium. laboratórne podmienky. Onkologický proces možno vylúčiť iba biopsiou.

Konečným štádiom diagnostiky je ultrazvuk, pomocou ktorého možno posúdiť veľkosť sleziny a iných orgánov.

Ak lekár potvrdí predbežnú diagnózu, predpíše sa vhodná liečba. Môže ísť o lieky, transplantáciu alebo transfúziu krvi.

V každom konkrétnom prípade možnosť liečby vyberie lekár. Zároveň musí brať do úvahy zdravotný stav navrhovaného pacienta a množstvo pridružených faktorov: vek, prítomnosť iných patológií, závažnosť ochorenia.

Medikamentózna terapia

Ak bol vývoj patologického procesu vyvolaný autoimunitnými ochoreniami (ide o nešpecifikovanú anémiu), predpisujú sa imunosupresívne lieky. Pomáhajú zvyšovať aktivitu imunitných prvkov. Najčastejšie sa na tento účel predpisuje Thymoglobulín. Cyklosporín tiež vykazuje dobrú účinnosť pri anémii.

Okrem toho sa pacientom zvyčajne predpisujú stimulanty kostnej drene. Takéto lieky môžu niekoľkokrát zvýšiť proces hematopoézy.

Spomedzi takýchto liekov si osobitnú pozornosť zaslúžia Leukin, Neulasta a Neupogen. Uvedené lieky boli vyvinuté nedávno, takže ich cena zostáva stále na pomerne vysokej úrovni.

Patogenéza aplastickej anémie je taká, že chorobný proces nevyhnutne ovplyvňuje imunitný systém. V dôsledku toho sa telo stáva príliš citlivým na rôzne vírusové a plesňové infekcie.

Ich príznaky nemôžete ignorovať, musíte okamžite vyhľadať kvalifikovanú pomoc. Ak diagnóza potvrdí pridanie konkrétnej infekcie, lekár musí predpísať vhodnú liečbu.

Zvyčajne ide o užívanie antibiotík.

Transplantácia

Ťažká aplastická anémia poskytuje len jednu možnosť liečby – transplantáciu miecha. Presnejšie povedané, počas operácie dochádza k transplantácii jeho kmeňových komponentov. Používa sa na liečbu pacientov do 30 rokov, ktorí majú darcu vhodného pre početné parametre. To posledné často hrá Rodená sestra alebo brat.

Po nájdení a dohodnutí darcu sa telo pacienta začne „vyčerpať“ chemoterapiou. Zdravé kmeňové prvky darcu sa potom filtrujú a transplantujú. V tele chorého človeka tieto prvky nezávisle migrujú a zakoreňujú sa.

Postup je drahý a vyžaduje si dlhý pobyt v nemocnici. Po jej vykonaní je pacient nútený nejaký čas užívať lieky, aby sa zabránilo odmietnutiu darcovských prvkov.

Transplantácia prináša určité riziká. Niekedy telo pacienta neprijíma darcovské bunky. V tomto prípade dochádza k relapsu choroby, ktorá v niektorých prípadoch končí smrťou.

Krvná transfúzia

Liečba aplastickej anémie, ktorá je sprevádzaná nízky výkon krvných doštičiek, zahŕňa transfúziu krvi. Tento prístup sa choroby úplne nezbaví, ale pomáha kontrolovať jej prejavy.

Napriek všetkým pozitívnym aspektom tohto procesu môže byť sprevádzaný určitými komplikáciami. Napríklad naliata hmota obsahuje veľké množstvo železa.

Táto látka, ktorá sa hromadí v tele, môže negatívne ovplyvniť fungovanie niektorých vnútorných orgánov a poškodiť ich. V tomto prípade je pacientovi navyše predpísané lieky, ktoré pomáhajú odstraňovať prebytočné železo.

Očakávania po liečbe

Najčastejšie je prognóza zotavenia s touto chorobou nepriaznivá. Spravidla hovoríme o zmiernení nepríjemných symptómov a zmiernení utrpenia pacienta.

Medzi hlavné faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť priaznivého výsledku, patria:

• nízka závažnosť patologického procesu;
• kompetentný výber terapie a sprievodných liekov;
• mladý vek pacienta (čím je pacient mladší, tým sú jeho šance na úplné vyliečenie vyššie).

Na otázku, či sa dá aplastická anémia vyliečiť, sa nedá jednoznačne odpovedať. Všetko závisí od množstva faktorov.

Metódy prevencie

Primárne je určené pre relatívne zdravý človek. Aby sa zabránilo rozvoju anémie, je potrebné správne jesť a venovať sa uskutočniteľným športom. Netreba zabúdať ani na pravidelné procedúry na posilnenie imunitného systému. Je tiež potrebné pravidelne podstupovať preventívne prehliadky navštívte terapeuta a ak sa zistia choroby, okamžite začnite liečbu.

Sekundárna prevencia sa vykonáva na spomalenie progresie už potvrdeného ochorenia. Na tento účel je potrebné užívať predpísané lieky, starostlivo sledovať svoje zdravie a ak sa objavia nové príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

V tejto skupine pacientov sa nevyskytuje familiárna tendencia k anémii, žiadne sprievodné vrodené anomálie a žiadne poruchy v novorodeneckom období. Aplastická anémia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku u detí a dospelých a niekedy môže byť spojená s špecifická intoxikácia alebo infekcia, ale často sa takéto spojenie nepozoruje a potom sa anémia považuje za „idiopatickú“.

Niektoré lieky, ako je 6-merkaptopurín, metotrexát, cyklofosfamín a busulfán, majú predvídateľnú, od dávky závislú schopnosť potláčať kostnú dreň. Ak táto depresia pokračuje, povedie to k aplázii kostnej drene, ktorá zvyčajne rýchlo ustúpi po vysadení lieku. Tieto lieky poškodzujú normálne bunky kostnej drene rovnakým mechanizmom, akým inhibujú rast leukemických buniek. Biochemické princípy ich pôsobenia sú celkom dobre študované. Táto kategória tiež patrí radiačné poškodenie kostná dreň.

Iné lieky, ako je chinín, chloramfenikol, fenylbutazón a antikonvulzíva, ak sa používajú v normálnych terapeutických dávkach, môžu spôsobiť hlbokú apláziu kostnej drene u veľmi chudobných ľudí. veľká kvantitaľudí a túto apláziu nemožno vopred predvídať. Často je nezvratný a približne polovica pacientov zomrie. Do tejto kategórie patrí aj intoxikácia insekticídmi ako DDT a niektorými organickými rozpúšťadlami. Často nie je jasné, či môže byť anémia spojená s konkrétnym liekom. Nevyhnutná podmienka pre takéto spojenie je užívanie liekov za posledných 6 mesiacov. Najznámejším a najštudovanejším z nich je chloramfenikol. Tento liek je na vrchole zoznamu známych etiologických agens v skupine pacientov so získanou aplastickou anémiou opísanou Scottom a spol. av rovnakých skupinách chorých detí podľa Shahidiho. Gurman pozoroval 16 prípadov v Sydney počas 8 rokov, v ktorých sa predpokladalo, že ochorenie súvisí s užívaním chloramfenikolu. Absolútny výskyt fatálnej získanej aplastickej anémie v populáciách, u ktorých nie je známa žiadna expozícia žiadnemu nebezpečnému lieku a známa expozícia rôzne lieky vrátane chloramfenikolu.

Liečba chloramfenikolom zvyšuje pravdepodobnosť vzniku aplastickej anémie 13-krát, ale je tiež zrejmé, že toto zvýšenie je malé. Pri iných liekoch je riziko ešte nižšie. Britský výbor pre bezpečnosť liekov však odporúča, aby sa chloramfenikol používal systémovo pri všetkých ochoreniach okrem brušného týfusu a hemofilovej chrípky, meningitídy, len po starostlivom klinickom a rutinnom klinickom hodnotení. laboratórny výskum, čo naznačuje, že iné antibiotikum nebude postačujúce. Nikdy by sa nemal používať systémovo na jednoduchú infekciu.

Mechanizmus vzniku aplastickej anémie pod vplyvom chloramfenikolu je nejasný. Výskyt aplastickej anémie nesúvisí s dávkou alebo dĺžkou liečby, ani sa nedá vysvetliť nedostatočným vylučovaním u citlivých jedincov. In vitro možno preukázať inhibíciu syntézy nukleových kyselín v normálnych bunkách kostnej drene, ale iba pri koncentráciách liečiva, ktoré prevyšujú koncentrácie používané in vivo. Bolo navrhnuté, že malé množstvá chloramfenikolu môžu byť konzumované v mlieku od kráv liečených na mastitídu a že tieto malé množstvá môžu senzibilizovať kostnú dreň terapeutické dávky, ktorý sa bude používať aj v budúcnosti. Predpokladalo sa tiež, že existuje ešte neobjavený synergizmus s inými liekmi, ktoré sú pravdepodobne neškodné, ak sa používajú samostatne. Pri diskusii o etiológii pancytopenickej letálnej aplázie spôsobenej chloramfenikolom je potrebné poznamenať, že významná časť pacientov, ktorí dostávajú tento liek, pociťuje úplne inú, reverzibilnú a od dávky závislú supresiu kostnej drene. U 10 z 22 pacientov užívajúcich chloramfenikol sa našli viaceré veľké vakuoly v skorých erytroblastoch kostnej drene, čo bolo často sprevádzané poklesom počtu červených krviniek a retikulocytov. Tieto zmeny zmiznú týždeň po vysadení lieku. Zdá sa, že ich vývoj je uľahčený zvýšenými dávkami, oneskoreným plazmatickým klírensom a zrýchlenou erytropoézou. Rovnaké vakuoly možno pozorovať pri nedostatku fenylalanínu alebo riboflavínu.

Pokiaľ ide o etiológiu iných aplázií vyvolaných liekmi, vždy existovalo pokušenie predpokladať pôsobenie imunitných mechanizmov, napríklad lieku - hapténu. Tieto mechanizmy však neboli nikdy preukázané. Len v jednej klinickej situácii, a to v reakcii štepu proti hostiteľovi u imunologicky nekompetentných pacientov dojčatá ktorí dostali transfúzie, sa zistil imunologický pôvod aplastickej anémie. Nasvedčuje tomu aj vývoj výraznej anafylaktoidnej reakcie po náhodnom opakovanom kontakte s DDT u citlivého pacienta imunitný mechanizmus. Newwig navrhol tri vysvetlenia aplázie vyvolanej liekmi: a) priamy a toxický účinok na bunky kostnej drene, napríklad po chronickej pracovnej expozícii benzénu; b) skutočná alergia, ktorej prejavy sa vyskytujú rýchlo po kontakte s malou dávkou; c) dlhodobý kontakt s veľkými dávkami, t. j. „alergia na vysoké dávky“. Toto je najbežnejšia forma. Autor to vysvetľuje predovšetkým poškodením bunkové membrány. Môže byť tiež podozrenie na genetickú predispozíciu, čo naznačuje prípad krvnej dyskrázie po expozícii chloramfenikolu u jednovaječných dvojčiat. Prehľadové články o aplastickej aplastickej anémii Newwiga vyvolanej liekmi boli nedávno publikované v časopise Lancet.

Podobné problémy vznikajú v súvislosti s vírusovou infekciou, ktorá predchádza rozvoju aplastickej anémie. Tento jav bol dobre študovaný pri infekčnej hepatitíde. Aplastická anémia sa vyvinula u 5 pacientov vo veku 4 až 19 rokov 1-7 týždňov po nástupe hepatitídy. Bolo opísaných niekoľko podobných prípadov, vrátane 3 prípadov od Schwartza a kol. Títo autori poznamenali, že pri infekčnej hepatitíde často dochádza k dočasnému zníženiu počtu granulocytov, krvných doštičiek a hemoglobínu a že progresívne zmeny vedúce k aplázii kostnej drene u veľmi malého počtu pacientov môžu predstavovať pokračovanie celého procesu, pravdepodobne v závislosti od genetická predispozícia. Tu môžete vidieť analógiu s intoxikáciou chloramfenikolom. Pancytopénia s prechodnou hypopláziou kostnej drene bola tiež opísaná v súvislosti s množstvom infekcií spôsobených RNA vírusmi, vrátane vírusov rubeoly a mikrovírusov chrípky, vírusov parainfluenzy, mumpsu a vírusov osýpok. Dve experimentálne vírusové infekcie u myší, t.j. MVH-3 a kmeň Trinidad venezuelskej konskej encefalitídy, spôsobujú pancytopéniu a hypopláziu kostnej drene a vírus možno kultivovať z kostnej drene. Rovnako ako pri iných príčinách aplastickej anémie sa predpokladá autoimunitný proces.

Približne v polovici prípadov získanej aplastickej anémie sa nedá zistiť žiadna závažná predchádzajúca infekcia alebo expozícia toxickým látkam. Wolf publikoval veľký materiál, vrátane 334 prípadov získanej pancytopénie a v 191 prípadoch, teda 57,2 %, bola anémia uznaná za idiopatickú.

V Gurmanovom materiáli bol relatívny počet pacientov s idiopatickou anémiou menší, teda 28 zo 104, ktorí trpeli získanou apláziou. V 5 zo 17 prípadov podľa Shahidiho a v 5 z 9 prípadov podľa Desposita bola anémia idiopatická. Zatiaľ nie je jasné, či sú ochorenia v týchto prípadoch spôsobené infekciou neidentifikovaným vírusom. Zdá sa, že aspoň niektoré z idiopatických prípadov sú rozdelené na špeciálna skupina, čo by sa dalo nazvať preleukémia alebo leukémia v aplastickej fáze.

Mehlhorn et al opisujú 6 detí, u ktorých boli diagnostikované silné, nespochybniteľné dôkazy aplastickej anémie vo veku od 1 roka 11 mesiacov do 6 rokov, ale u všetkých týchto detí sa následne vyvinula akútna lymfoblastická leukémia vo veku 9 týždňov až 20 mesiacov. Týchto 6 pacientov malo jedného všeobecná vlastnosť- rýchlejšie ako zvyčajne, terapeutický účinok v porovnaní s aplastickou anémiou s počiatočnou liečbou kortikosteroidmi. Gurman zaznamenal to isté a tento účinok sme pozorovali aj v jednom prípade, keď sa akútna lymfoblastická leukémia vyvinula po 3 mesiacoch. Táto rýchla odpoveď pancytopénie na liečbu samotnými kortikosteroidmi sa výrazne líši od obvyklej nedostatočnej odpovede v iných prípadoch aplastickej anémie. Je potrebné poznamenať, že bola opísaná podobná leukemická transformácia aplastickej anémie spôsobenej benzénom a chloramfenikolom.

Príznaky získanej aplastickej anémie

Získaná aplastická anémia je charakterizovaná približne rovnakými príznakmi a objektívnymi znakmi ako konštitučná forma, ale chýba pigmentácia, nízky vzrast a vrodené anomálie kostra alebo vnútorné orgány. Vekové rozpätie, v ktorom sa ochorenie vyskytuje, je širšie, možno s výnimkou aplázie spôsobenej chloramfenikolom, v ktorej „vrchol“ maximálneho výskytu leží medzi 3. a 7. rokom. 43 % pacientov so získanou formou ochorenia vo Wolfovom veľkom súhrne: a 67 % v Gurmanovom veľkom súhrnnom materiáli malo v anamnéze kontakt, niekedy opakovaný, zvyčajne v priebehu predchádzajúcich 6 mesiacov, s liekmi alebo chemikáliami, o ktorých je známe, že sú aplastická anémia.

Newman et al opísali 14 detí s idiopatickou pancytopéniou a poznamenali, že okrem troch hlavných príznakov – anémie, horúčky a purpury, existujú dôležité negatívne znaky t.j. absencia hepatosplenomegálie, lymfadenopatie, vredov v ústach a žltačky. Možno však pozorovať purpuru ústnej sliznice a krvácanie z ďasien. Niekedy sa môže vyskytnúť zápalová lymfadenopatia spojená s lokálnou sepsou.

Ak sa u dieťaťa objaví červený moč, treba predpokladať rozvoj paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie.

Laboratórna diagnostika

Maľovanie periférna krv približne rovnako ako v konštitučnej forme, ale neutropénia je hlbšia, niekedy sa blíži k agranulocytóze. Okrem toho je výraznejšia aplázia kostnej drene, ktorá pozostáva takmer výlučne z tukových oblastí zbavených hemických buniek. U 5 – 90 % erytroidných progenitorov stále prítomných v kostnej dreni sa pozorujú megaloblastické zmeny a iné príznaky „dyserytropoézy“. U pacientov s inverznou supresiou kostnej drene v závislosti od dávky spôsobenou chloramfenikolom sa v kostnej dreni pozoruje vakuolizácia erytroidných a myeloidných prekurzorov, podobne ako to možno pozorovať pri deficite fenylalanínu. Hladina fetálneho hemoglobínu môže byť zvýšená v rovnakej miere ako pri konštitučných formách, ale menej trvalo. Hladiny nad 400 μg% (alebo 5%) sa považovali za indikáciu lepšej prognózy získanej choroby, ale analýza novších prípadov liečených v tom istom ústave tieto zistenia nepotvrdila, pravdepodobne v dôsledku použitia inej metódy.

Aminaciduria, pozorovaná u približne polovice pacientov s konštitučnou formou, chýba a nedochádza k oneskoreniu kostného veku.

Viac ako polovica dospelých pacientov trpiacich týmto ochorením má lymfopéniu a hypogamaglobulinémiu so subnormálnymi hladinami IgG.

Pridružená hemolýza, vrátane paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie. Niektorí pacienti s aplastickou anémiou majú skrátenú životnosť červených krviniek. To naznačuje, že defekt erytrocytov je niekedy nielen kvantitatívny, ale aj kvalitatívny. V tomto prípade možno pozorovať zvýšenú sekvestráciu v slezine. Retikulocytóza, ktorá by mala byť prítomná, je zvyčajne vylúčená z dôvodu aplázie kostnej drene. V niektorých prípadoch je obsah haptoglobínu znížený. Jednou z príčin hemolýzy pri tejto chorobe je nezvyčajný syndróm kombinácie paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie (PNH) a aplastickej anémie. Tento syndróm treba predpokladať, ak má pacient s aplastickou anémiou zvýšený bilirubín alebo spontánnu retikulocytózu. Diagnóza je potvrdená testom na kyslú sérovú hemolýzu (ASH) na PNH, ako aj testy na hemosiderinúriu. V niektorých prípadoch možno PNH zistiť len vyšetrením najcitlivejšej populácie červených krviniek, t.j. retikulocytov a mladých červených krviniek, získaných opatrným odstránením vrstvy pod leukocytovo-doštičkovou zrazeninou pomocou pipety po odstredení 20-35 ml krvi 500 g.

Typicky sa pri tomto syndróme zisťuje PNH na pozadí aplastickej anémie, často po obnovení erytropoézy do určitej miery. V niekoľkých prípadoch bola pozorovaná opačná sekvencia, t.j. závažné alebo fatálne zlyhanie kostnej drene sa vyvinulo na pozadí PNH. Lewis a Days systematicky testovali všetkých svojich pacientov s aplastickou anémiou a zistili, že 7 zo 46 (15 %) malo laboratórne kritériá pre PNH. U 2 z nich sa následne vytvoril typický obraz PNH. Pri prístupe k tejto problematike z iného uhla pohľadu autori zistili, že najmenej 15 zo 60 pacientov s PNH malo spočiatku známky aplázie. PNH je zvyčajne ochorenie dospelých mužov. Zdá sa však, že forma, ktorá sa vyskytuje pri aplázii, sa vyskytuje v mladšom veku a môže postihnúť deti. Gardner pozoroval 11 takýchto pacientov, vrátane 6 až 25-ročných, 2 pacienti mali 7 a 9 rokov. Títo dvaja boli chlapci. Ich aplastická anémia trvala 2 roky a 5 rokov pred diagnózou PNH.

Zaujímavosťou tohto kombinovaného syndrómu je, že aplastická anémia môže byť Fanconiho typu, môže byť získaná po kontakte s chloramfenikolom, trankvilizérmi, insekticídmi, herbicídmi a inými látkami alebo môže byť idiopatická. Lewis a Days veria, že primárny vzťah je medzi apláziou kostnej drene a PNH, nie medzi nimi etiologické faktory spôsobujúce poškodenie kostnej drene a PNH. Obaja títo autori, ako aj Gardner a Bloom predpokladajú, že v období aplázie dochádza k somatickej mutácii kmeňových buniek kostnej drene, čo vedie k objaveniu sa sekundárneho klonu patologických erytrocytov inherentných PNH, ktoré začínajú byť vznikajúce pri následnej regenerácii kostnej drene. Je potrebné dodať, že hoci je charakteristický defekt v PNH koncentrovaný v erytrocytoch, granulocyty sú tiež zmenené. Metóda "kožného okna" ukazuje pokles ich fagocytárnej aktivity a aktivity alkalický fosfát. Naproti tomu pri nekomplikovanej aplastickej anémii je aktivita alkalickej fosfatázy v granulocytoch zvyčajne zvýšená.

Liečba

Liečba je v zásade rovnaká ako pri konštitučnej aplastickej anémii, je však potrebné zabezpečiť, aby bol zastavený všetok kontakt s liekom alebo toxickou látkou, ak je známa. Opakovaná expozícia môže spôsobiť smrteľnú recidívu u pacientov, ktorí prežili prvý záchvat aplázie, a môže dokonca vyvolať smrteľný anafylaktický šok.

Podporné opatrenia zahŕňajú aj krvné transfúzie, kým je anémia dostatočne závažná na to, aby spôsobila symptómy, zvyčajne pri hladine hemoglobínu 4-6 g%. Masa červených krviniek sa používa nielen na liečbu zjavného krvácania, ale treba sa snažiť zvýšiť hladinu na 8-9 g%. Viac vysoký stupeň hemoglobín vedie k výraznejšej inhibícii erytropoézy. Trombocytopenické krvácanie sa lieči rýchlymi infúziami plazmy bohatej na krvné doštičky alebo koncentrátov krvných doštičiek (4 jednotky/m2). Treba sa vyhnúť intramuskulárnym injekciám. Pri všetkých procedúrach sa musí dodržiavať prísna asepsa a infekcie sa musia energicky liečiť baktericídnymi antibiotikami. Keďže neutropénia je zvyčajne obzvlášť závažná pri získaných formách aplastickej anémie, počas neutropenickej fázy môžete použiť špeciálny neutropenický režim: vyplachovanie úst 0,1% roztokom hibitanu 4-krát denne po jedle (vyrobené z čistého antiseptika bez detergentov a farbív ); mazanie nosných dierok naseptínovou masťou 3-krát denne; denný kúpeľ. Namažte ďasná 1% hibitanovým zubným gélom 2-krát denne (namiesto čistenia zubov). Keď sú pacienti v nemocnici, je potrebný určitý druh izolácie s reverzibilnou bariérou, aby sa znížilo riziko infekcie nemocničnou mikroflórou. Je potrebné sa úplne vyhnúť profylaktickej systémovej antibiotickej liečbe, pretože zvyšuje náchylnosť na plesňové infekcie a infekcie rezistentné na antibiotiká. Začínajúca infekcia sa môže prejaviť zvýšeným sklonom ku krvácaniu. S infekciou sa nielen znižuje počet krvných doštičiek, ale zvyšuje sa aj hemoragická tendencia pre daný počet krvných doštičiek.

androgény. Špecifická terapia androgénmi + kortikosteroidmi prebieha rovnako ako u konštitučných foriem, t.j. oxymetalón perorálne - 4-5 mg/kg denne + prednizolón 5 mg 2-krát denne u detí s hmotnosťou do 20 kg, 5 mg 3 raz denne pri telesnej hmotnosti od 20 do 40 kg a 4-krát denne pri telesnej hmotnosti nad 40 kg. Rozdiel je v tom, že pri získaných formách anémie sa účinok dosiahne u menšieho percenta pacientov, odpoveď na liečbu je pomalšia, ale remisia u pacientov prístupných liečbe pokračuje aj po vysadení androgénov a kortikosteroidov. Pri Fanconiho anémii sa zlyhanie kostnej drene rýchlo opakuje po prerušení tejto liečby. Dokonca sa poukázalo na to, že túto okolnosť možno využiť v ťažké prípady pri odlíšení nadobudnutej formy od ústavnej.

Prvé výsledky liečby androgénmi a steroidmi boli veľmi pôsobivé. Zo 17 detí so získanou aplastickou anémiou (toxická v 12 prípadoch, idiopatická v 5 prípadoch) malo 10 perzistujúcu retikulocytózu, ktorá vyvrcholila na 5 – 15 % po 1 – 7 mesiacoch kombinovanej liečby androgénmi a kortikosteroidmi. Z týchto detí 9 prežilo a následne sa im zvýšila hladina hemoglobínu. Prechodná retikulocytóza bez iných reakcií bola pozorovaná u 3 detí. Nesúlad medzi načasovaním nástupu retikulocytózy a zvýšením hemoglobínu u týchto pacientov bol vysvetlený hemolýzou. Červené krvinky, ktoré sa tvoria v ranom štádiu regenerácie kostnej drene, sú navyše hypochrómne s normálnou hladinou železa v sére a zvýšeným obsahom voľného protoporfyrínu v červených krvinkách, čo poukazuje na bunkový blok syntézy hemoglobínu. . Maximálne zvýšenie hemoglobínu sa pozorovalo 2-15 mesiacov po začatí liečby androgénmi. Pri štúdiu dynamiky kostnej drene v počiatočnom štádiu liečby boli nájdené skupiny retikulárne bunky, ktoré dozrievajú a vyvíjajú sa do erytroidných lézií u tých pacientov, u ktorých sa následne rozvinie odpoveď na liečbu. U všetkých pacientov so zvýšeným hemoglobínom sa tiež zvýšil počet segmentovaných buniek na viac ako 1 500 na 1 µl, ale odpoveď krvných doštičiek bola menej výrazná a dosiahli len 25 000 – 90 000 na 1 µl. Typicky sa počet segmentovaných neutrofilov zvyšoval pomalšie ako hladina hemoglobínu a počet krvných doštičiek sa zvyšoval ešte pomalšie. Celková dĺžka liečby androgénmi sa u týchto pacientov pohybovala od 2 do 15 mesiacov, po ukončení liečby zostali v remisii na neurčito. 2 pacienti, ktorí reagovali pozitívne na liečbu, mali idiopatickú apláziu a 8 malo toxickú apláziu. Spomedzi pacientov, ktorí neodpovedali, mali 3 idiopatickú a 4 toxické formy aplázie. Autori naznačili, že dlhodobá liečba vysokými dávkami kortikosteroidov môže zhoršiť funkciu kostnej drene v dôsledku zvýšenia množstva tukového tkaniva v kostnej dreni.

Desposito et al získali podobné výsledky s použitím androgénov + steroidov. U 5 z 9 detí so získanou aplastickou anémiou došlo k výraznému hematologickému zlepšeniu, ktoré sa ukázalo ako stabilné. 2 deti mali idiopatickú formu a 3 toxickú formu. (Z pacientov, ktorí nereagovali na liečbu, mali 3 idiopatickú a 1 toxickú anémiu.) Boli pozorované podobné pomery časovania. Počet krvných doštičiek sa výrazne zvýšil až po 9-17 mesiacoch od začiatku liečby a aj vtedy dosiahol len 50 000 u jedného pacienta a 100 000 na 1 μl u 2 pacientov, pričom hemoglobín a segmentované bunky boli v norme. Liečba bola ukončená po 7-11 mesiacoch; u 4 z 5 pacientov hladina hemoglobínu dočasne klesla na 1-3 mesiace. Pacienti boli sledovaní 1 až 3 roky. Počas tejto doby nemali žiadne recidívy.

Podľa týchto dvoch správ bola pozitívna odpoveď pozorovaná u niečo viac ako polovice detí a liečba bola účinná pri idiopatickej aj toxickej forme aplastickej anémie. Medzi pacientmi s toxické formy frekvencia reakcií bola možno o niečo vyššia.

Kým sa neobjavil posledný z týchto článkov, panoval dojem, že pacienti len zriedka prežili bez liečby androgénmi. Zlepšené prežitie pozorované v dvoch najnovších správach sa pripisuje pokrokom v symptomatickej terapii vrátane antibiotík a transfúzií krvných doštičiek. Osvetlí to najmä materiál od Hayna a spol Nový svet na prirodzenú históriu ochorenia a zdá sa, že vypĺňa medzeru medzi pacientmi liečenými androgénmi a pacientmi bez androgénov (u 30 z 33 pacientov bola etiológia anémie skôr toxická ako idiopatická, čo môže vysvetľovať priaznivejšiu prognózu). Gurman v prehľade 104 postihnutých detí so získanou aplastickou anémiou z Bostonu a Sydney uviedol, že celkové prežitie bolo 34 % s kombinovanou liečbou androgénmi a kortikosteroidmi a 19 % so samotnými kortikosteroidmi alebo podpornou starostlivosťou.

Novšie správy, vrátane výsledkov z tej istej Bostonskej detskej nemocnice, sú menej uspokojivé. Úmrtnosť bola 70–80 % napriek androgénom, kortikosteroidom a podpornej starostlivosti. Krivka prežitia je dvojfázová. Mnoho pacientov v počiatočnom štádiu zomiera na infekcie a krvácanie počas prvých 6 mesiacov. V súčasnosti je účinnosť androgénov u pacientov s ťažkou získanou apláziou spochybňovaná.

Prognostické príznaky. Podľa Gurmanovej práce sa prognóza javí ako horšia pri aplastickej anémii po infekciách, najmä infekčných hepatitídach, alebo po jednorazovom krátkom podaní chloramfenikolu. Prognóza je lepšia u idiopatických prípadov, ako aj u pacientov s anémiou, čo sa dá vysvetliť užívaním antikonvulzív, resp. opakované kurzy chloramfenikol. Predpokladá sa, že kostná dreň dieťaťa, u ktorého sa rozvinie aplastická anémia po jednom krátkom cykle, je často depresívnejšia ako kostná dreň dieťaťa, ktorého pancytopénia je vyvolaná iba opakovanými cyklami liekov. Je známe, že u detí s ťažkou hypocelularitou kostnej drene je obzvlášť závažná prognóza indikovaná počtom lymfocytov v kostnej dreni viac ako 85 %, počtom neutrofilov menším ako 200 v 1 μl alebo počtom krvných doštičiek menším ako 20 000 v 1 μl. Na základe týchto údajov Hamitt et al navrhli, že závažná aplázia po hepatitíde by sa mala považovať za indikáciu pre včasnú transplantáciu kostnej drene vzhľadom na skutočnosť, že len asi 10 % pacientov tohto typu prežíva s udržiavacou liečbou + androgény a steroidy.

Transplantácia kostnej drene. Kvôli zlyhaniu androgénnej liečby ťažkej získanej aplastickej anémie sa výskumníci obrátili na možnosť transplantácie kostnej drene. Po intravenóznych infúziách kostnej drene od identických dvojčiat došlo k rýchlej obnove funkcie kostnej drene v 5 z 10 prípadov. Ak nie sú k dispozícii darcovia identických dvojčiat, hlavnou prekážkou je možné odmietnutie štepu alebo, ak prežije, ochorenie štepu proti hostiteľovi. Avšak medzi normálnymi súrodencami existuje šanca jedna ku štyrom, že sa nájde histokompatibilný darca, vybraný pomocou typizácie HL-A a zmiešanej kultúry lymfocytov na identifikáciu zostávajúcich lokusov histokompatibility. Tieto preventívne opatrenia znižujú problém nekompatibility štepu, ale úplne ho neriešia. Na zníženie alebo odstránenie možnosti odmietnutia je potrebná ďalšia imunosupresívna liečba, napr. vysoké dávky cyklofosfamid pred transplantáciou kostnej drene a priebeh metotrexátu po transplantácii. Pred pokusom o toto terapeutické opatrenie, je nutná masívna podporná terapia vrátane ošetrovania pacienta v sterilnom prostredí, transfúzie leukocytov a krvných doštičiek počas kritických prvých dní, ako aj prítomnosť lekárskeho tímu s bohatými skúsenosťami. Thomas a kol. opisujú techniku ​​odberu, spracovania a infúzie kostnej drene. 24 pacientov (vrátane 8 do 14 rokov) s ťažkou aplastickou anémiou (14 prípadov idiopatickej anémie, 4 prípady anémie po hepatitíde, 4 – medikamentózne indukovaná, 1 – PNH, 1 – Fanconiho anémia), ktorí nereagovali na konvenčnú liečbe, dostali transplantáty od súrodencov identických v HL-A. U 21 pacientov bola pozorovaná rýchla regenerácia kostnej drene, ktorá bola vo väčšine prípadov, ako bolo stanovené pomocou genetických markerov, spôsobená bunkami darcu. U 4 pacientov bol transplantát odmietnutý a zomreli. Štyria pacienti zomreli na sekundárne ochorenie, 11 ľudí žije s funkčnými transplantáciami. Obdobie pozorovania sa pohybovalo od 141 dní do 823 dní. Desať pacientov sa vrátilo k normálnemu aktívnemu životnému štýlu. Tieto výsledky, ktoré získala skupina výskumníkov zo Seattlu, podnietili ostatných k použitiu tejto metódy. Na obr. Obrázok 25 ukazuje výsledok prvej transplantácie v Spojenom kráľovstve, ktorú vykonal tím pre transplantáciu kostnej drene v Royal Marsden Hospital. Možno to takto pôjde ďalšia liečba jednotlivých pacientov so zlými prognostickými príznakmi pri prvom vyhľadaní pomoci.

Rôzne druhy liečbe. U pacientov, ktorí sú refraktérni na inú liečbu a majú bunkovú kostnú dreň, je indikovaná splenektómia. Očakávaný efekt tejto operácie však analýza nepotvrdila veľká skupina prípadov a keďže splenektómia je u týchto trombocytopenických pacientov dosť nebezpečná, vo všeobecnosti sa neodporúča. Možnou výnimkou sú pacienti s prvkom hemolýzy a so zistenou sekvestráciou červených krviniek v slezine. Zistilo sa, že splenektómia zvyšuje očakávanú dĺžku života krvných doštičiek u pacientov s apláziou, ktorí prestali mať prospech z transfúzie krvných doštičiek.

Pri aplastickej anémii sa navrhlo podávať intravenózne fytohemaglutinín, ale doteraz zozbierané údaje nepodporujú predpoklady o uskutočniteľnosti tejto metódy. Liečba železom je kontraindikovaná, rovnako ako liečba kobaltom, nevoľnosť, vracanie a zväčšenie štítna žľaza. Kyselina listová a vitamín B12 sú neúčinné aj u pacientov s megaloblastickými zmenami.

Ženský časopis www.

Aplastická anémia je ochorenie, pri ktorom je narušená činnosť krvotvorného systému.

Dalo by sa dokonca povedať, že ide o celú skupinu patologických stavov, ktoré predstavujú samostatnú formu ochorenia. Pri aplastickej anémii prestáva kostná dreň produkovať krvinky. požadované množstvo: leukocyty, krvné doštičky a erytrocyty. Rôzne typy chorôb sa vyskytujú rôznymi spôsobmi, niektoré sa prejavia okamžite, zatiaľ čo iné sa objavia až po čase.

Ťažká aplastická anémia si vyžaduje povinnú hospitalizáciu, pretože ohrozuje život pacienta. Kritériá pre ťažkú ​​formu ochorenia sú prudké zníženie hladiny krvných doštičiek v krvi (menej ako 500/μl), pričom je zaznamenaný aj pokles neutrofilov. Super ťažká forma aplastickej anémie je charakterizovaná kritickým poklesom neutrofilov na 200/μl.

Aplastická anémia u detí sa rozvíja v niekoľkých formách, ktoré sú charakterizované rozvojom určitých symptómov. Najzávažnejšou z nich je Fanconiho anémia, pri ktorej sú vrodené chyby vývoj kostí, srdcové a obličkové defekty.

Príbeh

Túto chorobu prvýkrát opísal Paul Ehrlich v roku 1888 u 21-ročnej ženy.

Termín „aplastická anémia“ zaviedol Chauford v roku 1904. Aplastická anémia je jednou z najčastejších ťažké poruchy krvotvorby. Bez liečby pacienti s ťažkými formami aplastickej anémie zomierajú v priebehu niekoľkých mesiacov. Pri včasnej adekvátnej liečbe je prognóza celkom dobrá. Dlhú dobu bola aplastická (hypoplastická) anémia považovaná za syndróm, ktorý spája patologických stavov kostnej drene vyskytujúcej sa s ťažkou hypopláziou hematopoézy.

V súčasnosti je ako nezávislá nozologická jednotka izolovaná choroba nazývaná „aplastická anémia“ - a jasne sa odlišuje od syndrómu hematopoetickej hypoplázie, ktorý je prejavom množstva známych nezávislých ochorení kostnej drene.

Dôvody rozvoja

Mnoho ľudí sa zaujíma o otázku, čo je aplastická anémia a prečo sa objavuje? Bohužiaľ, moderná medicína nevie pomenovať jasné dôvody rozvoj aplastickej anémie u ľudí. Ale je známe, že choroba môže byť získaná a dedičná.

Existuje teória, že vývoj patológie je spojený so zvláštnosťami fungovania tela každého jednotlivca. Existujú však niektoré faktory, ktoré môžu spustiť nástup ochorenia. Najmä najjasnejším faktorom je vystavenie človeka ionizujúcemu žiareniu, ktoré potláča funkcie kostnej drene a vedie k zníženiu jej tvorby červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek. Predisponujúce faktory tiež zahŕňajú:

• zlá environmentálna situácia v regióne;
• pravidelný kontakt človeka so škodlivými chemikáliami;
• niektoré infekčné patológie najmä hepatitída, cytomegalovírusová infekcia;
• problémy s kostnou dreňou;
• užívanie určitých liekov vrátane bežných antipyretiká a liekov proti bolesti, ako je aspirín;
• časté užívanie antibiotík, najmä chloramfenikolu.

Zistilo sa, že ochorenie sa pozoruje u pacientov s nadmernou túžbou po alkohole. Pri vzniku ochorenia hrá dôležitú úlohu aj genetická predispozícia. Aplastická anémia u detí sa často vyvíja v dôsledku dedičných patológií vrátane Fanconiho anémie. Treba si uvedomiť, že u detí je často diagnostikovaná idiopatická aplastická anémia – teda patológia s nejasnou etiológiou.

Pokiaľ ide o takú patológiu, ako je hypoplastická aplastická anémia, je to ešte závažnejšia patológia, ktorá spôsobuje vážne poruchy vo fungovaní všetkých vnútorných orgánov a vedie k narušeniu fungovania systémov tela.

Malo by sa tiež povedať, že aplastická anémia má tri formy závažnosti:

• veľmi ťažké (trombocyty menej ako 20,0 x 109/l; granulocyty menej ako 0,2 x 109/l)
• ťažké (trombocyty menej ako 20,0x109/l; granulocyty menej ako 0,5x109/l), podľa trepanobiopsie - nízka celularita kostnej drene (menej ako 30 % normy)
• stredne závažné (krvné doštičky viac ako 20,0 x 109/l; granulocyty viac ako 0,5 x 109/l)

Aplastická anémia, ktorá sa vyskytuje pri selektívnej inhibícii erytropoézy, sa nazýva čiastočná aplázia červených krviniek.

Symptómy

Všetky príznaky aplastickej anémie sú kombinované do 3 hlavných skupín syndrómov: anemický syndróm, hemoragický syndróm, syndróm infekčných komplikácií.

Anemický syndróm je charakterizovaný:

• ťažká všeobecná slabosť;
• rýchla únava;
• neznášanlivosť na obvyklú fyzickú aktivitu;
• dýchavičnosť a tachykardia s miernou námahou, v ťažkých prípadoch - v pokoji, pri zmene polohy tela;
• bolesti hlavy, závraty, epizódy mdloby;
• hluk, zvonenie v ušiach;
• pocit „zatuchnutej hlavy“;
• blikanie „múch“, škvŕn, farebných pruhov pred očami;
• bodavá bolesť v oblasti srdca;
• znížená koncentrácia;
• Porušenie režimu spánku a bdenia (ospalosť počas dňa, nespavosť v noci).

Objektívne sa pri vyšetrovaní pacientov zisťuje bledosť kože a viditeľných slizníc, tlmené srdcové ozvy, zvýšená srdcová frekvencia a znížený krvný tlak.

Existujú dva vrcholy výskytu: po 10–25 rokoch a po 60 rokoch. Ženy ochorejú častejšie.

Hemoragický syndróm sa prejavuje:

• hematómy (modriny) rôznych veľkostí a presné krvácania, ktoré sa vyskytujú na koži a slizniciach po malej expozícii alebo spontánne, bez dôvodu;
• krvácanie ďasien;
• krvácanie z nosa;
• u žien - intermenštruačné krvácanie z maternice, predĺžená silná menštruácia;
• ružové sfarbenie moču;
• stanovenie stôp krvi vo výkaloch;
• možné masívne gastrointestinálne krvácanie;
• krvácanie v bielizni a funduse;
• krvácanie do mozgu a jeho membrán;
• pľúcne krvácania.

Objektívne potvrdenie hemoragického syndrómu - presné krvácanie a podliatiny na koži a slizniciach, mnohopočetné hematómy na rôzne štádiá(od fialovofialovej po žltú).

Infekčné komplikácie sú reprezentované rozvojom pneumónie, pyelonefritídy, furunkulózy, postinjekčných abscesov alebo infiltrátov av závažných prípadoch - sepsy.

Príznaky aplastickej anémie u detí

IN detstva pozorované častejšie vrodená patológia, prenášané od rodičov alebo získané počas vývoja plodu. Niektoré príznaky tejto patológie možno zistiť aj u novorodenca, iné sa môžu objaviť až po niekoľkých rokoch. K číslu závažné príznaky Anémia u novorodencov zahŕňa:

• anomálie štruktúry tváre (trojuholníková tvár, malé oči, tupý nos atď.);
• abnormality končatín (nedostatok palec na rukách, absencia polomeru, šesťprstových prstov atď.);
• nízky vzrast;
• znaky pigmentácie kože sú zhluky viacerých škvŕn svetlohnedej farby;
• anomálie vnútorných orgánov, najčastejšie genitourinárneho systému;
• deformácia a zničenie nechtov;
• mentálna retardácia;

Aplastická anémia u detí starších ako 1 rok je spočiatku určená vzhľad, správanie. Choré deti sa líšia od svojich rovesníkov bledosťou kože a slizníc a zaznamenávajú zväčšenie lymfatické uzliny, stať sa časté krvácanie z nosa, ďasien, ráno sa v moči objavuje krv. Ich správanie sa vyznačuje častými zmenami nálad, podráždenosťou, rýchlo sa unavia a strácajú chuť do jedla.

Diagnostika

Hematologické vyšetrenie zahŕňa starostlivé klinické vyšetrenie a špeciálne diagnostické štúdie: všeobecné a biochemická analýza krv, punkcia hrudnej kosti, trepanobiopsia. Fyzikálne vyšetrenie odhalí výraznú bledosť alebo žltačku kože, arteriálna hypotenzia, tachykardia.

Pre hemogram pri aplastickej anémii je typická erytro-, leukocytopénia a trombocytopénia, neutropénia a relatívna lymfocytóza. Štúdia punkcie kostnej drene ukazuje zníženie počtu myelokaryocytov a megakaryocytov, zníženie celularity; vzorka trepanovej biopsie odhaľuje nahradenie červenej kostnej drene tukovou (žltou) dreňou. Vnútri diagnostické vyhľadávanie aplastickú anémiu treba odlíšiť od megablastickej (deficit B12, folátov) anémie, idiopatickej trombocytopenickej purpury, paroxyzmálnej nočná hemoglobinúria, akútna leukémia.

Možné komplikácie a následky

Aplastická anémia môže byť komplikovaná:

• závažné život ohrozujúce krvácanie;
• bakteriálna endokarditída;
• sepsa;
• zástava srdca;
• zlyhanie obličiek;
• rejekčná reakcia počas transplantácie kostnej drene.

Liečba aplastickej anémie

Keď je diagnostikovaná aplastická anémia, liečba sa vyberá s prihliadnutím na potenciálnu príčinu, ktorá by mohla spustiť ochorenie. Po zistení patológie musí byť pacient hospitalizovaný, iba v nemocnici je možné stanoviť diagnózu, zvoliť a vykonať komplexnú liečbu, určiť dávkovanie liekov a priebeh liečby. Existujú tri spôsoby liečenia choroby:

1. transplantácia;
2. transfúzia;
3. liečba liekmi.

Transplantácia sa považuje za jednu z úspešnými spôsobmi pomoc pacientom s aplastickou anémiou. Podstatou zákroku je transplantácia kostnej drene od darcu. Prognóza po operácii vykonanej v nemocnici závisí od veku pacienta – čím je mladší, tým väčšia je šanca na úspech. Ako darca môže vystupovať blízky príbuzný pacienta, ktorý má rovnakú krvnú skupinu.

Pred predpísaním transplantácie je potrebné vykonať štúdiu, ktorá ukáže, ako kompatibilné budú bunky darcu a príjemcu. Pred transplantáciou sa pacient podrobuje dôkladnej príprave, riziko odmietnutia cudzieho tkaniva je vysoké. Pred transplantáciou kostnej drene sa nepodáva krvná transfúzia, podáva sa ožarovanie, potom je predpísaná chemoterapia.

Takáto príprava je potrebná na zníženie imunity pacienta, aby najskôr nenapadol cudzie bunky. Malo by sa vziať do úvahy, že transplantácia mozgu je nákladný postup, ktorý sa vykonáva v špecializovaných lekárskych inštitúciách.

Transfúzia je postup, pri ktorom sa pacientovi podáva krvná transfúzia. Na transfúziu sa používajú krvné produkty pripravené z darcovskej krvi na transfúznych staniciach. Technika má len dočasný účinok, transfúzia čiastočne kompenzuje nedostatok krviniek pacienta, ale patológia nie je vyliečená, kostná dreň tiež zostáva neschopná produkovať vlastné krvinky. Nevýhodou transfúznej terapie je nemožnosť jej vykonania u pacientov s autoimunitnou formou patológie. Ak sa transfúzia vykonáva často, železo sa hromadí v pečeni a slezine, lekári predpisujú pacientom lieky, ktoré ho pomôžu odstrániť z tela.

Liečba liekmi sa vykonáva komplexne, pacientovi sú predpísané lieky z rôznych skupín:

• imunosupresíva (špecifické antiglobulíny, Cyklosporín atď.). Takéto lieky sú potrebné, ak nie je možná transplantácia kostnej drene. Na vylúčenie anafylaktickej reakcie sa súbežne s hormónmi predpisujú imunosupresíva;
• lieky na stimuláciu krvotvorby (Filgastrim, Leukomax). Lieky tejto skupiny aktivujú produkciu leukocytov v tele, preto je vhodné ich predpisovať len pri diagnostikovaní leukopénie;
• Na potlačenie aplastickej anémie sa mužom predpisujú lieky s obsahom androgénov (Testosterón propionát, Sustanon);
• pri ťažkom hemoragickom syndróme sú predpísané hemostatické látky (kyselina aminokaprónová atď.);
• Desferal a jeho analógy sa predpisujú, ak je potrebné zbaviť sa nadbytočného železa v tele.

Ďalšou liečbou aplastickej anémie je splenektómia (operácia na odstránenie sleziny). Účelom operácie je zastaviť autoimunitné procesy prebiehajúce v tele, v dôsledku ktorých sa vytvárajú protilátky proti bunkám vlastnej kostnej drene. Táto technika má kontraindikáciu - prítomnosť infekčných komplikácií.

Predpoveď na celý život

Remisiu možno dosiahnuť približne u polovice pacientov. U detí je prognóza o niečo lepšia ako u dospelých.

Prítomnosť veľkého množstva tuku v kostnej dreni neznamená, že proces je nezvratný. Existujú prípady, keď takíto pacienti zaznamenajú úplnú remisiu a úplnú opravu hematopoézy kostnej drene. Prognóza je lepšia pri zvýšenom obsahu retikulocytov, pri polymorfnejšom obraze v kostnej dreni, pri miernom zväčšení veľkosti sleziny a aspoň malom, ale zreteľnom účinku kortikosteroidných hormónov.

V týchto prípadoch je pravdepodobnejšie splenektómia dobrý efekt až do úplné zotavenie. U niektorých pacientov je aplastický syndróm nástupom akútnej leukémie. Niekedy sa príznaky hemoblastózy odhalia až niekoľko rokov po nástupe ochorenia.

Dnes existuje veľa rôznych dysfunkcií obehový systémľudia, ktorí majú dobrý kamarát jedna od druhej sa príčiny výskytu prejavujú klinicky odlišne. Prognóza priebehu takýchto ochorení sa tiež líši. Jedným z príkladov takýchto chorôb je aplastická anémia.

Zvláštnosti

Keď sa človek prvýkrát stretne s diagnózou aplastická anémia, prirodzene, okamžite vyvstáva otázka, čo to je? V jadre tohto ochorenia(jej iný názov je panmyeloftíza) dochádza k prudkej inhibícii hematopoetických procesov v červenej kostnej dreni, čo sa klinicky prejavuje znížením obsahu jej vytvorených buniek v krvi – červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek.

Percento záchytu aplastickej anémie medzi populáciou je relatívne nízke a frekvencia zistených prípadov je len 0,5 na 100 tisíc obyvateľov. To nezávisí od pohlavia chorého, ale je možné stanoviť určitú závislosť od veku.

Od narodenia do 20 rokov, frekvencia zistených prípadov medzi týmto vekovej kategórii postupne sa zvyšuje; v kategórii pacientov vo veku 20 až 55 rokov zostáva na rovnakej úrovni, po 55 rokoch však prudko stúpa.

Podľa posledných výskumov v tejto oblasti sa u malej skupiny pacientov preukázala genetická predispozícia k rozvoju aplastickej anémie.

Smrť nastáva u viac ako polovice pacientov. Niektoré zdroje uvádzajú toto percento až 80.

Druhy

Podľa 10. revízie ICD je aplastická anémia zaradená do skupiny „iné anémie“ pod kódom D61.

V závislosti od klinického obrazu sa rozlišujú prejavy ochorenia:

1. Dedičná aplastická anémia. Tieto patológie vedú k úplnému poškodeniu hematopoetického systému. Medzi týmto typom anémie existujú dva podtypy:

• Fanconiho anémia – ak je základné ochorenie sprevádzané tvorbou vrodených vývojových chýb;
• Estren-Dameshek anémia – ak neexistujú žiadne vrodené chyby;
• Diamond-Blackfanova anémia je forma anémie, pri ktorej dochádza k narušeniu tvorby iba červených krviniek, spôsobenej genetickými faktormi.

1. Získaná aplastická (alebo hypoplastická) anémia. Sú tu aj poddruhy:

• formy anémie, ktoré sú charakterizované akútnym, subakútnym alebo chronickým procesom inhibície celkovej hematopoézy;
• čiastočná (červená krvinka) anémia – proces tvorby iba červených krviniek je inhibovaný.

Príčiny

Príčiny aplastickej anémie sú nasledovné:

• Dostupnosť vonkajšie faktory, ktoré majú myelotoxický účinok, to znamená, že vyvolávajú cytostatikum. Toto zahŕňa rôzne choroby infekčné a vírusovej povahy a účinok ionizujúceho žiarenia a niektorých liekov (analgín, lieky proti tuberkulóze, niektoré druhy antibiotík), ako aj lieky používané pri chemoterapii.
• Endogénne, teda vnútorné, príčiny aplastickej anémie – hromadenie toxické látky v dôsledku vnútorných porúch a endokrinných zmien, napríklad v prípade rozvoja hypotyreózy, urémie.
• Autoagresia, kedy sa u pacienta vyvinie individuálna citlivosť na antigény a a.
• Idiopatické formy aplastickej anémie. Rozlišuje sa u polovice pacientov, diagnostikovaných, ak nebolo možné určiť príčinu ochorenia.

Zapnuté moderná scénašpecialistom sa podarilo študovať v r v najväčšej miere iba vrodené druhy aplastická anémia. Takže v prípade diagnostiky Fanconiho anémie je dôvod v zmenách párových chromozómov I a VII. Pri Diamond-Blackfanovej anémii sú gény chromozómov I, XVI, XIX a XIII mutované. Úlohu v týchto procesoch môže zohrávať vplyv voľných radikálov na organizmus.

Moderná medicína ešte úplne nerozumie mechanizmom a príčinám, ktoré vedú k vzniku nedostatočného rozvoja kostnej drene.

Existuje niekoľko procesov vo vývoji aplastickej anémie:

• Vývoj procesov v tele, ktoré vedú k poškodeniu kmeňových buniek kostnej drene.
• Pôsobenie obranných mechanizmov tela (bunkové, pod vplyvom hormónov), v dôsledku čoho sú potlačené procesy tvorby krviniek.
• Rôzne typy dysfunkcie prvkov mikroprostredia kostnej drene (osteogénne, tukové bunky, makrofágy a iné).
• Nedostatok faktorov v tele, ktoré aktivujú hematopoetické procesy.
• Prípady, keď koncentrácia látok potrebných pre hematopoézu zostáva na správnej úrovni (najmä vitamín B12, protoporfyrín), ale nie sú absorbované hematopoetickým tkanivom.

Ak sa u človeka vyvinie aplastická anémia a poškodenie kostnej drene, krvinky sú zničené rôzneho stupňa zrelosť, ale v prvom rade trpia červené krvinky. Nielenže sa narúša, ale znižuje sa aj životnosť zrelých foriem.

Choroba anémia je sprevádzaná poruchami v procesoch odstraňovania prebytočného železa, ktoré sa hromadí v pečeni a slezine.

V štádiu II pacienti s aplastickou anémiou pociťujú bledosť kože a viditeľných slizníc a niekedy sa môžu objaviť modriny. Ak sa ochorenie stane akútnym, okrem bledosti kože, nekrózy slizníc a vysoká teplota. V tele sa aktivujú rôzne zápalové procesy(najmä zápal pľúc).

Pečeň a slezina sa zvyčajne nezväčšujú, ale ak je diagnostikovaná autoimunitná forma aplastickej anémie, pri ktorej telo pacienta produkuje protilátky proti červeným krvinkám, môže sa vyvinúť stredne závažná splenomegália (zväčšená slezina) a mierna žltačka kože a skléry. prítomnosťou hemolytických zložiek v krvi.

Indikátory v krvnom teste

Najvýraznejšie je štádium III anémie, ktoré sa vyznačuje násilným obrazom klinické prejavy. V tomto štádiu vývoja aplastickej anémie krvný test ukazuje:

• c je stanovená výrazná anémia (zvyčajne normochromná) - hladina hemoglobínu klesá na 20 - 30 g/l, koncentrácia retikulocytov klesá (naznačuje pokles funkčnosti kostnej drene);
• , granulocytopénia, to znamená, že hladina granulovaných leukocytov v krvi prudko klesá. V tomto prípade sa počet lymfocytov nemení;
• , až na nulu;
• Histologické vyšetrenie tkaniva kostnej drene odhaľuje katastrofálne vymiznutie jej buniek, ktoré sú nahradené tukovým tkanivom;
• prudko – až 30 – 50 mm/h;
• zvyšuje sa koncentrácia železa v krvnom sére.

Liečba

Liečba aplastickej anémie závisí od hlavného faktora, ktorý pravdepodobne spôsobil vývoj patologického procesu.

Ak sa ochorenie zistí prvýkrát, pacient musí byť hospitalizovaný v nemocnici, hematologickom oddelení. Iba v podmienkach liečebný ústav Môžete správne vybrať liek potrebný na liečbu, ako aj určiť jeho dávkovanie.

Hlavné metódy korekcie a liečby aplastickej anémie u detí a dospelých sú:

• transfúzne metódy ();
• metódy transplantácie;
• liečebné metódy.

Transfúzna terapeutická metóda zahŕňa transfúziu celej hmoty, hmoty erytrocytov alebo krvných doštičiek pacientovi, ako aj. Krvné produkty používané pri transfúzii sa pripravujú na transfúznych staniciach z darcovskej krvi. Táto transfúzna metóda je dočasná, pretože umožňuje iba kompenzovať nedostatok krviniek, ale neodstraňuje poruchy v kostnej dreni. Ďalšou nevýhodou transfúzie je, že pri diagnostike autoimunitné formy Nemožno ho použiť v prípadoch aplastickej anémie.

Ak sa krvné transfúzie pacientovi vykonávajú pomerne často, môže to viesť k akumulácii prebytočného železa v tele pacienta, ktoré sa ukladá v pečeni a slezine. Preto je táto kategória pacientov zaradená do terapie liekmi, ktoré ovplyvňujú odstraňovanie železa z krvi.

Transplantácia

Za najúčinnejšiu liečbu aplastickej anémie sa považuje transplantácia, pri ktorej sa transplantuje ľudská kostná dreň. Úspešnosť transplantácie kostnej drene závisí od veku pacienta, čím je pacient mladší, tým je úspešnosť vyššia. Ako darca môže pôsobiť jeden z najbližších príbuzných, ktorý má rovnakú krvnú skupinu ako pacient. K tomu je potrebné vykonať výskum individuálna kompatibilita ich krvné skupiny.

Táto liečebná metóda vyžaduje určitú prípravu, aby sa znížila pravdepodobnosť odmietnutia cudzieho tkaniva. Pred zrušením je naplánované stretnutie liečenie ožiarením, následne fixovaný priebehom chemoterapeutických liekov. Toto sa robí za účelom dočasného potlačenia imunitný systém pacienta, čo môže vyvolať odmietnutie darcovských kmeňových buniek. Transplantácia kostnej drene pri anémii je veľmi nákladná operácia a vykonáva sa len v špecializovaných ambulanciách.

Lieky

Medikamentózna terapia aplastickej anémie u ľudí zahŕňa použitie nasledujúcich liekov:

• imunosupresíva - napríklad cyklosporín, špecifické antiglobulíny. Použitie týchto dávkových foriem je indikované v prípadoch, keď nie je možné vykonať transplantáciu kostnej drene. Predpísané sú v kombinácii s kortikosteroidmi, aby sa zabránilo rozvoju anafylaktických reakcií;
• lieky, ktoré stimulujú hematopoetické procesy - napríklad filgrastim, leucomax. Predpisujú sa iba vtedy, ak je diagnostikovaná leukopénia, pretože aktivujú procesy tvorby granulovaných leukocytov;
• Na liečbu aplastickej anémie u mužov sa používajú lieky obsahujúce androgény (mužské pohlavné hormóny) - testosterón propionát, sustanón;
• v prípade závažného hemoragického syndrómu je indikované použitie hemostatík - dicinón, kyselina aminokaprónová;
• Jedným príkladom lieku, ktorý pomáha odstraňovať železo z krvi, je desferal.

Splenektómia

Ďalšou metódou liečby aplastickej anémie je splenektómia, inými slovami, operácia na odstránenie sleziny. Frekvencia pozitívny efekt je 85 %. Základom tejto liečebnej metódy je zastavenie autoimunitných procesov v organizme pri tvorbe protilátok proti vlastným bunkám. Môže sa vykonávať u každého pacienta, ktorý nemá infekčné komplikácie.

Pri liečbe aplastickej anémie je zakázané používať recepty tradičnej medicíny. Liečba patologické poruchy v tomto prípade poskytuje presné dávkovanie liečivých látok ktoré nemožno pozorovať pri užívaní rastlinných liekov.

Dá sa aplastická anémia vyliečiť?

Keďže mechanizmy rozvoja aplastickej anémie v tomto štádiu nie sú úplne objasnené, prognóza liečby aplastickej anémie je vo väčšine prípadov nepriaznivá.

Najvyššia úmrtnosť je pozorovaná v kategórii pacientov s ťažkými formami ochorenia. V dôsledku progresívneho a nenapraviteľného nedostatočného rozvoja kostnej drene nie je možné obnoviť procesy tvorby krviniek, čo vedie k smrti pacienta v dôsledku generalizovanej sepsy.

Ak je priebeh ochorenia menej závažný, pacient pozitívne reaguje na transplantáciu darcovských kmeňových buniek, priaznivo pôsobí nasadenie imunosupresív. účinná akcia– prognózy prechodu choroby do remisie sa pohybujú od 50 do 90 %. Len jeden medikamentózna terapia, bez použitia metód chirurgickej liečby, môže poskytnúť pozitívny výsledok len u polovice pacientov.

Ako sa choroba prejavuje v detstve?

V prípade vývoja dedičné formy aplastická anémia, klinický obraz závisí od typu ochorenia.

Keď je diagnostikovaná Fanconiho aplastická anémia, dieťa má vrodené malformácie, ako sú vrodené anomálie kostrový systém(neprítomnosť prvého prsta na ruke, zakrivenie alebo neprítomnosť polomer a iné), srdcové a obličkové chyby, abnormality vývoja oka (malé očné buľvy).

Príznaky aplastickej anémie u detí sa začínajú objavovať vo veku 4 rokov, veľmi zriedkavo - pri nízky vek. Dieťa má všeobecná slabosť, zvýšená únava, časté bolesti hlavy. Znižuje sa imunita, dieťa sa stáva náchylnejšie na prechladnutie.

Hemoragický syndróm sa prejavuje sklonom k ​​častému krvácaniu z nosa. Laboratórne vyšetrenie dáva charakteristický klinický obraz v krvných testoch. Choroba sa stáva chronickou, prerušovaná periodickými recidívami.

Smrteľný výsledok v tejto forme aplastickej anémie je spôsobený pridaním infekčného procesu alebo rozvojom akútnej straty krvi v dôsledku zvýšeného hemoragického syndrómu.

Prípady diagnostikovania Estren-Dameshkovej aplastickej anémie sú pomerne zriedkavé. Tieto typy ochorení sú charakterizované poruchami iba hematopoetických procesov.

Pri Diamond-Blackfanovej anémii je narušená tvorba iba červených krviniek. Neexistuje žiadny hemoragický syndróm. Pri vyšetrení odborník zaznamenáva bledú pokožku, zväčšenú pečeň a splenomegáliu. Koncentrácia krvných doštičiek a leukocytov v krvi sa môže znížiť iba v prípade vážneho poškodenia sleziny. Choroba je chronická ťažký priebeh. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Smrť nastáva pred dosiahnutím 20. roku života.