Vrodené anomálie a vývojové chyby. Vrodené malformácie u detí
Štatistiky sú neúprosné - každý rok sa narodí viac ako 50 tisíc detí vývojové chyby. To je to najhoršie, čo sa v rodine môže stať, pretože každý rodič už od počatia sníva o zdravom a plnohodnotnom bábätku. A správa, že ich vytúžené bábätko má nejaké vady, rodičov zdesí.
Často sa život dieťaťa s vrodenou patológiou veľmi rýchlo zhoršuje. Nie každý detského tela schopné uniesť záťaž, ktorú ten či onen zverák nesie. Avšak, kedy správny postoj rodičov na chorobu dieťa sa dá postaviť na nohy a stať sa plnohodnotným členom spoločnosti.
V tejto súvislosti sú návrhy opatrení v oblasti rodinnej starostlivosti stále nedostatočné. Keď sa rodinám, ktoré čelia tejto situácii, poskytuje podpora, majú viac nízky level stres, úzkosť a depresie, okrem toho, že si zachovávajú pozitívnejší pohľad na chorobu dieťaťa a realisticky reagujú na situáciu.
Na základe týchto ustanovení táto štúdia stanovila všeobecný cieľ porozumieť skúsenostiam rodiny so starostlivosťou o dieťa so zdravotným postihnutím. vrodená anomália. Táto štúdia použila symbiotickú interakciu ako teoretický rámec, ktorého základy sú založené na troch premisách: človek koná voči veciam na základe pocitov, ktoré k nemu takéto veci majú; pocit vecí vzniká v sociálna interakcia ktoré osoba nadviaže s inými; významy sa menia osobnou interpretáciou.
Najhoršie je, že nie všetci rodičia sú pripravení na narodenie takéhoto dieťaťa, pretože ultrazvuk a iné testy nediagnostikovali patológiu počas tehotenstva. Príčin vývojových anomálií môže byť veľa. Najčastejším faktorom je dedičnosť. Ak sa v rodine už narodilo dieťa s vrodenou chybou, potom existuje možnosť dediča s rovnakou diagnózou.
Použitou metódou bolo rozprávanie príbehov, pretože rozprávanie príbehov je ľudským prejavom. Rozprávaním príbehu jeho života nám rodina umožňuje zachytiť jeho svetonázor, jeho hodnoty a predpoklady, ktoré používa na definovanie svojich skúseností, a tak nám umožňuje lepšie pochopiť život.
Uskutočnili sa teda rozhovory a po systematickom prepísaní sa znova prečítali, aby sme porozumeli skúsenostiam rodiny. Tieto diskurzy sa analyzovali, aby sa identifikovali úzkosti a skúsenosti, ktoré rodina zažíva, podľa sekvencií, ktoré nám umožnili nadviazať spojenia v iných bodoch rozprávania.
Spravidla vyvolávajú vývoj defektu zlé návyky budúcich rodičov. Alkohol, tabak, drogy, promiskuita – to všetko sa môže stať spúšťačom. Ak dôjde k narušeniu chromozomálneho doplnku budúcich rodičov, dieťa bude mať aj vážnu chromozomálnu patológiu.
Sú to porušenia v sade chromozómov, ktoré môžu ovplyvniť negatívny vývoj tehotenstva alebo smrti plodu. Tým, ktorým sa takéto bábätko podarí vynosiť, sa narodí dieťa s vrodenou chybou.
Pri analýze príbehov jeden po druhom každý človek interpretoval, čo každý účastník urobil o svojej skúsenosti s dieťaťom s vrodenou anomáliou. S vyčerpávajúcim opakovaným čítaním sa dali opísať pocity, nezvyčajné zážitky a rodiny, hoci každý zážitok bol jedinečný. Z týchto tém vznikli podtémy, ktoré hovorili o rodinných skúsenostiach.
Boli splnené všetky etické kritériá. Zúčastneným rodinným príslušníkom bolo vysvetlené a podpísané bezplatné a informovaný súhlas. Na rozhovory bolo oslovené Špecializované centrum obce, kde je genetická ambulancia pre rodiny detí s vrodenými anomáliami. Podľa kritérií zaradenia, t.j. veku predškolskom veku a nejaká vrodená anomália, bola spojená s 25 deťmi. Štúdia prišla s prijatím a účasťou siedmich rodín, ktoré oznámili svoje skúsenosti prostredníctvom rozhovorov, ktoré začali usmerňujúca otázka: "Ako sa staráte o dieťa s vrodenou abnormalitou?" Rozhovory boli zaznamenané a prepísané v plnom znení.
Stáva sa však, že dieťa s úplne normálnym chromozómovým nastavením sa narodí s chybou. Dôvodom jeho vzhľadu je jeden z nebezpečných faktorov:
- Nastávajúca mamička pri nosení bábätka trpela vážnou infekciou (ružienka, herpes, toxoplazmóza).
- Žena počas tehotenstva užívala lieky kontraindikované (antibiotiká, aspirín in veľké množstvá a ďalšie).
- Počas tehotenstva sa žena „pripojila“ k fľaši.
- Nastávajúca matka bola v oblasti nadmernej slnečnej aktivity.
Tieto faktory môžu spôsobiť nastávajúca matka kedykoľvek, ale záleží od týždňa, čo bude s bábätkom. V prvých týždňoch vplyv nebezpečný faktor takmer určite vedie k smrti plodu. Ak vznikla v období 4-12 týždňov, potom sú vnútorné orgány dieťaťa napadnuté. V dôsledku toho sa u dieťaťa nesprávne vyvíja jeden alebo viac orgánov.
Testovanie anomálií: neistoty a akceptácie. Príbuzní majú problém pochopiť diagnózu, keď sa dieťa narodí s vrodenou anomáliou. Rodičia sa obávajú vplyvu a reakcie, ktorú budú mať správy na ostatných členov rodiny. Keď rodina premýšľa o odmietnutí a predsudkoch, ktoré môže dieťa zažiť, cíti sa neistá a utrápená. Pred touto správou každý účastník hľadá vysvetlenia a spôsoby, ako sa s touto fázou vyrovnať. Čo sa týka rastu a vývoja dieťaťa, rodina má veľa očakávaní a vibrácií, keď sa prejavia známky zlepšenia zdravotného stavu a viera v postupné napredovanie dieťaťa.
Existujú dva spôsoby, ako zabrániť narodeniu dieťaťa s patológiou. Najprv sa držte zdravý imidžživot pred počatím a počas tehotenstva. A po druhé, aktívne sledovať vývoj dieťaťa počas tehotenstva. Je veľmi dôležité absolvovať všetky vyšetrenia odporúčané lekárom a ísť na ultrazvuk, pretože odhalia možnosť porodiť bábätko s vrodenou chybou.
Nižšie sú uvedené podtémy, ktoré sa venujú tejto téme. Proces interakcie so sebou samým, s tým druhým, so spoločnosťou sa takpovediac objavuje neustále v tomto živote. Vplyv situácie preniká do súčasných vzťahov a budúcich predpovedí rodiny.
V období tehotenstva si rodina vytvára očakávania spojené s príchodom očakávaného dieťaťa. Rodičia očakávajú a chcú ideálne a zdravé dieťa. Keď dieťa príde na svet s anomáliami, najmä s tými, ktoré narúšajú predstavu o svojom tele, frustrácia a smútok sú jasné, čo sa prejaví ako v plači pri prijímaní správ, tak aj v úkryte dieťaťa.
Vývojové chyby dieťaťa sú rozdelené do nasledujúcich typov:
- Anomálie fyzického vývoja;
- Metabolické poruchy;
- Genetické ochorenia (napríklad hemofília, Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, farbosleposť atď.).
Keď sa zistí choroba, je veľmi dôležité, aby ste sa sami rozhodli, či ste pripravení pokračovať v nosení dieťaťa alebo či chcete odmietnuť porodiť choré dieťa. Ak je voľba v prospech pôrodu, majte trpezlivosť a silu, pretože hlavnou vecou je, že väčšina defektov sa dá kompenzovať pomocou trvalá liečba. Väčšina moderné klinikyÚspešne liečia genetické choroby a ak je liečba neúspešná, pomáhajú bábätku sociálne sa adaptovať na spoločnosť.
Diagnóza a jej vlastnosti. Pochopenie diagnózy je proces plný strachu. Rodinný pohľad možné dôvody, čo môže vysvetliť príčinu anomálie. Hľadajú pomoc v rôznych lekárskych a genetických odboroch a dokonca aj informácie z neformálnych zdrojov a ľudových znalostí.
Členovia rodiny teda interpretujú diagnózu zo svojho sociokultúrneho, duchovného kontextu s prihliadnutím na dôvody ich výskytu. Očakáva sa, že tento jav bude pripisovaný človeku dôvodu, aby sa stretol s takouto situáciou. Táto kategória zobrazuje situácie a predsudky, s ktorými sa rodina stretáva zo strany spoločnosti pri odchode z domu s dieťaťom. Táto skutočnosť vyvoláva pocit smútku a odporu pri uvedomení si, že ich dieťa nie je akceptované a niektorí členovia spoločnosti sa k nemu správajú s predsudkami a odstupom.
Podľa štatistík sa približne 2% detí rodí s vývojovými chybami alebo inými vrodenými patológiami. Berúc do úvahy skutočnosť, že niektoré defekty (srdce, obličky, pľúca, gastrointestinálny trakt) sa zisťujú vo vyššom veku, niekedy u dospelých toto číslo dosahuje 5 %. Predovšetkým závažné porušenia vývoj vyplývajúci z skoré štádia tvorba orgánov a tkanív často vedie k spontánnemu potratu.
Nešťastné dieťa si to všimne a stáva sa terčom zlomyseľných a zaujatých komentárov, čím vzniká konfliktná a nepríjemná situácia. Celá táto scéna je zachytená rodinou, ktorá trpí opustením dieťaťa, ako aj ťažkosťami v sociálnom spolužití a začlenení.
Pár džentlmenov zašepkalo: "Pozri na toto, pozri na toto." Povedal si: "Pozri, nerád vidím krv, predstav si to!" Rodina dieťaťa s vrodenou anomáliou vie, že má pomalý rast a vývoj v porovnaní s ostatnými bez anomálie; verí však, že aj so svojimi obmedzeniami sa bude v rámci svojich možností aj rozvíjať. Zoči-voči zdravému vývoju existuje nádej a očakávanie a sú zachytené všetky prejavy napredovania dieťaťa, čím sa vytvára intenzívna rodinná vibrácia.
Vďaka početným štúdiám bolo dokázané, že 15% prípadov vnútromaternicového úmrtia plodu je spojených s anomáliami a malformáciami jeho vývoja.
Existuje podmienené delenie vývojových chýb na veľké a malé. Hlavné neresti si vyžadujú vážne, dlhodobé, niekedy celoživotné medikamentózna liečba. Často nevyhnutné chirurgická korekcia na srdcové chyby, pohybový aparát, gastrointestinálny trakt a iné. Veľké defekty vedú k invalidite pacienta a skorej úmrtnosti. Drobné vývojové chyby (anomálie) nie sú pre zdravé dieťa sprevádzané vážnymi následkami, ale slúžia ako jedinečné markery možnosti vzniku závažnejšej patológie v nasledujúcich generáciách. Príčiny konkrétneho defektu a mechanizmy jeho vývoja sa často nedajú definitívne určiť. Podľa pôvodu však možno rozlíšiť tri skupiny vrodených vývojových chýb (CDM): dedičné, exogénne, multifaktoriálne.
Podpora poskytuje rodinám istotu a silu, aby sa mohli naďalej starať. Keď rodina nemá podporu, rodina hľadá alternatívy pre blaho dieťaťa. Podpora môže pochádzať od zdravotníkov, náboženstva, samotnej rodiny alebo dokonca verejnej a súkromnej pomoci. Zavedené interakcie podporujú alebo nepodporujú rodinný proces.
Podpora od zdravotníckych odborníkov. Spôsob podpory rodiny počas diagnostiky chronická choroba, bráni skúsenostiam so zvládaním tohto ochorenia. Zistili sme to zdravotníckych pracovníkov, ktoré v momente zverejnenia informácie pôsobili empiricky, boli považované za kľúčové pre konfrontáciu, čo potvrdzuje premisy symbiotickej interakcie, ktorá rozlišuje, že človek pripisuje význam svojim sociálnym vzťahom4; to znamená, že s podporou profesionála chápe, že situácia sa dá vyriešiť, a preto je menej náročná, ako sa zdá.
Predpokladá sa, že viac ako 80 % všetkých foriem vrodených malformácií je spojených s poruchami v štruktúre genotypu. Tieto defekty sú založené na poruche genetického aparátu buniek na úrovni jednotlivých génov (génové choroby) alebo chromozómov ( chromozomálne ochorenia). Navyše rodičia, ktorí sú nositeľmi zmenenej genetickej informácie, sa považujú za absolútne zdravých. Pri hĺbkovom lekárskom vyšetrení sa však odhalia menšie vývojové anomálie. V závislosti od typu dedičnosti sa určitá choroba prenáša s určitou frekvenciou z generácie na generáciu, pričom sa riadi zákonmi genetiky. Medzi dedičné, geneticky podmienené ochorenia patrí hemofília – porucha zrážanlivosti krvi; niektoré typy anémie spojené s poruchou tvorby hemoglobínu alebo červených krviniek; jednotlivé chyby obličiek a iné ochorenia sprevádzané tvorbou viacerých malformácií. Všetci sú predstaviteľmi génových chorôb. Chromozomálne ochorenia spôsobené porušením počtu alebo štruktúry chromozómov. Normálne je karyotyp človeka reprezentovaný 46 chromozómami, ktoré sú spojené do 23 párov - ide o autozomálne chromozómy. Existujú aj pohlavné chromozómy, ktorých súbor u žien predstavujú dva chromozómy X a u mužov chromozómy X a Y. Bolo dokázané, že približne 90 % plodov s karyotypovými abnormalitami nie je donosených. U živonarodených detí polovica všetkých prípadov chromozomálne abnormality padá na pohlavné chromozómy. Chromozómová patológia je často príčinou mužov a žien ženská neplodnosť, mentálna retardácia. Downov syndróm je najbežnejší a najľahšie rozpoznateľný. Je to spôsobené prítomnosťou ďalšieho 21. chromozómu. Karyotyp pacientov s Downovým syndrómom teda obsahuje 47 autozómov. Frekvencia tejto patológie je 1 zo 600-800 detí narodených nažive. Viac ako polovica plodov s trizómiou 21 nie je donosená. Charakteristický vzhľad pacienti môžu byť diagnostikovaní ihneď po narodení. Deti majú šikmý (mongoloidný) tvar oka, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch (epicanthus), sploštený široký most nosa, vyplazený jazyk, nízko nasadený uši zmenená forma. Zadná časť hlavy je sploštená, krk je krátky. Vo väčšine prípadov Downov syndróm odhaľuje aj vrodenú srdcovú chybu, hlavne defekt v priehradkách medzi jeho komorami. O niečo menej často sa vyskytujú anomálie vo vývoji gastrointestinálneho traktu. Charakterizované výrazným oneskorením v psychofyzickom vývoji, ktoré je viditeľné už v prvom roku života. Takéto deti neskôr začnú sedieť a chodiť. Ich svalový tonus je znížený a kĺby sú uvoľnené. Postihnutý je najmä intelekt. Možný je len výcvik v sebaobslužných zručnostiach. Liečba je zameraná na korekciu vývojových chýb vnútorné orgány.
Pre odborníkov, ktorí poskytli podporu a objasnenie, sa viac hospitalizovaných detí cítilo bezpečne, že je o ne plne postarané, pretože ich akceptácia a empatia týchto odborníkov posilnila. Všetky príbehy rodín identifikovali nedostatky vo fungovaní referenčných opatrení a zosúlaďovania v starostlivosti o deti a väčšina služieb sa nezaoberala podporou starostlivosti, profesionálnou starostlivosťou a pozornosťou venovanou rodine ako celku. Na vyplnenie tejto medzery rodiny hľadajú súkromnú pomoc pre dieťa a uvádzajú, čo ako vnímajú Lepšie podmienky starostlivosť, zručnosť a bezpečnosť.
Na zlepšenie funkcie centrálneho nervového systému sa využíva stimulačná terapia – nootropiká, vitamíny najmä skupiny B. Menej známe sú Edwardsov a Patauov syndróm. Výskyt Edwardsovho syndrómu (extra chromozóm 18) je 1 z 8 000 pôrodov. Pomer chlapcov a dievčat je 1: 4. Tehotenstvo zvyčajne prebieha normálne, vyznačuje sa len nízkou hmotnosťou plodu. Pri tomto syndróme sú vývojové chyby väčšinou mnohopočetné – nezrasty horná pera a podnebia, podkovovité obličky, deformácia prstov na rukách a nohách. Takmer všetci pacienti majú srdcovú malformáciu, ktorá je ich príčinou skorá smrť(zvyčajne v prvých 3 mesiacoch života). Maximálna dĺžka života pre Edwardsov syndróm je 15 rokov.
Počas prechodu cez nepriazeň osudu širšia rodina zjednocuje a posilňuje svoje putá, ktoré sú vnímané od momentu diagnózy a pomáhajú starať sa o dieťa, prijímať ho a spájať sa s ním, pričom uprednostňujú jeho blaho a vyrovnávanie sa s nepriazňou osudu. V mnohých prípadoch sa dieťa stáva stredobodom všetkej pozornosti, ako keby jeho existencia utužovala väzby. Prijatie dieťaťa tak, ako sa stáva základom pre rodinu, ktorá ho chráni a chráni.
Rodina nachádza v náboženstve oporu pre cestu, ako aj odpovede na otázky o dôvode narodenia tohto dieťaťa. Tieto odpovede pokrývajú niekoľko spôsobov, ako pozitívne ohraničiť stav kladený na rodinu, teda úlohu vzdelávať suseda alebo možnosť nadviazať vzťahy s ľuďmi, ktoré prispejú k trajektórii, dokonca negatívnej konotácii pri zvažovaní spravodlivosti. aspekt.
Patauov syndróm (trojnásobenie chromozómu 13) je ešte menej častý; jej výskyt je približne 1 z 20 000 živonarodených detí. Väčšina pacientov zomiera v prvom roku života, veľmi zriedkavo žije viac ako 10 rokov. Charakteristické chyby tvárová lebka, zmenšenie veľkosti hlavy (mikrocefália), deformity prstov na rukách a nohách, malformácie srdca a obličiek. Oneskorenie v psychofyzickom vývoji u pacientov s Edwardsovým a Patauovým syndrómom je veľmi výrazné.
Rodina čelí ťažkým chvíľam kvôli nedostatku... finančné zdroje, keďže náklady spojené so starostlivosťou o dieťa sú vysoké, často nezlučiteľné s mesačným príjmom. Dostáva podporu od príbuzných, priateľov a komunitnej solidarity na nákup potravín a liekov. Takáto pomoc nie je trvalá, a keď ju rodina nedostáva, je nútená plytvať prostriedkami. Komunitná sieť poskytuje podporu buď finančnou pomocou alebo materiálnymi zdrojmi, ktoré zahŕňajú dopravu, jedlo a oblečenie.
Poruchy v systéme pohlavných chromozómov sú často spojené so zvýšením alebo znížením ich počtu. Najznámejšie sú Shereshevsky-Turnerove syndrómy (absencia jedného X chromozómu v karyotype u žien) a Klinefelterov syndróm (zvýšenie počtu X chromozómov v mužskom karyotype). Výskyt syndrómu Shereshevsky-Turner je 1 zo 100 000 dievčat narodených živo. Až 95 % plodov s touto patológiou sa spontánne potratí. Klinické príznaky syndróm nízkeho vzrastu, kožné záhyby na stranách krku, nízky rast vlasov na čele a zadnej časti hlavy. Niekedy sa vyskytujú deformácie hrudnej kosti a iné kostné abnormality, vrodené srdcové chyby. Gonády sú prakticky nevyvinuté a pacienti sú neplodní. V 18 % prípadov dochádza k oneskoreniu duševný vývoj. Liečba spočíva v nahradení ženských pohlavných hormónov.
Má prospech z vlády. Ak máte hračku, novinku, ktorá má svetlo, zvuk, dajú vám spôsob, ako ju priniesť. Nekupujú pre svoje deti, ale od nich. Rodina sa o dieťa plne stará. Táto ochrana je však sústredená u opatrovníka. Váš postup zahŕňa čas starostlivosti a lekárske stretnutia. Mimoriadna oddanosť rodine a najmä dieťaťu zároveň ruší schopnosť opatrovateľa vykonávať iné činnosti, a to z dôvodu únavy a nedostatku času.
Hoci denné požiadavky sú vyčerpávajúce a záujem sa sústreďuje na postavu človeka, význam, ktorý sa mu pripisuje, sa tiež považuje za prospešný. Pocity starostlivosti. Rozprávaním svojho príbehu o chorobe rodina ukazuje, že dieťa chce mať zmysel svojho života a že to nejakým spôsobom ovplyvňuje budúcnosť.
Výskyt Klinefelterovho syndrómu je 1 z 1 000 živonarodených chlapcov. Smrť plodu v prenatálne obdobie pre neho netypické. Ochorenie sa častejšie zisťuje počas puberty. Existujú dva typy vývoja ochorenia. Prvý sa vyznačuje zakrpatením, zvýšeným mliečne žľazy u chlapcov s normálny vývoj druhotné pohlavné znaky podľa mužského typu. V druhom prípade je zaznamenaná eunuchoidná postava, nedostatočný rozvoj penisu a mierny rast vlasov. V oboch prípadoch sú gonády zmenšené a atrofické. Klinefelterov syndróm nie je závažným pediatrickým problémom, pretože je častejšie diagnostikovaný u dospelých počas hodnotenia neplodnosti. Neexistujú žiadne vývojové chyby iných orgánov. V niektorých prípadoch sú pacienti trochu pozadu duševný vývoj. Liečba je hormonálna, vykonáva ju endokrinológ.
Preto rodina zisťuje, že ten pocit starostlivosti o dieťa so špeciálnymi potrebami je nevysvetliteľný a robí im to veľkú radosť a zadosťučinenie. Opatrovateľ sa cíti privilegovaný, verí, že sú výnimočné a že sa od dieťaťa neustále učia. Bez ohľadu na anomáliu, lásku a starostlivosť najlepšia cesta. Okrem toho sa domnieva, že jeho úloha nie je obmedzená na priamo poskytované zdravotná starostlivosť, ale tiež životné lekcie ktoré je potrebné pozorne sledovať a študovať. Rozprávky ukazujú, aké dôležité sú interakcie, pretože prostredníctvom nich sa upevňujú väzby a v procese dvorenia sa dieťa okúzľuje a menej vníma anomáliu.
Pomôcť riešiť rizikové problémy genetické choroby v rodine je genetické poradenstvo. Pre tie manželské páry, ktorým sa narodilo prvé dieťa s vrodenou chybou alebo niekto z ich blízkych príbuzných má toto ochorenie, je potrebné určiť mieru rizika, že budú mať choré dieťa. U starých rodičov sa zvyšuje aj riziko abnormalít v genetickom aparáte ich potomkov. Genetik hovorí s manželské páry, by mali možno plne objasniť genetickú históriu rodiny počas čo najväčšieho počtu generácií. Budúcim rodičom sa dáva kompletný lekárska prehliadka. V prípade podozrenia na nosiča abnormálnej genetickej informácie je možné vykonať množstvo špecifických štúdií DNA. Genetické poradenstvo je teda zamerané na prevenciu narodenia dieťaťa s dedičná patológia predpovedaním rizika jeho vývoja v rodine.
Exogénne defekty a vrodené choroby spôsobené poškodením embrya (embrya) a plodu pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie. Medzi škodlivé (teratogénne) faktory patrí fajčenie tehotnou ženou, pitie alkoholu a pod lieky, vnútromaternicové infekcie a nejaké neprenosné choroby budúca matka (diabetes mellitus, nádory panvy), pracovné riziká(kontakt s agresívnymi chemikálie a jedy, ionizujúce žiarenie a pod.), nepriaznivé environmentálna situácia. Najnebezpečnejšie je vystavenie škodlivému činidlu v počiatočných štádiách tehotenstva, v čase tvorby orgánov a systémov. Práve v tomto období sa tvoria veľké vývojové chyby, často kombinované.
Existujú dva kritické obdobie, kedy je nebezpečenstvo poškodenia obzvlášť veľké: od okamihu počatia do 6.-7. dňa a od 3. do 8. týždňa tehotenstva. Najpravdepodobnejší vývoj vrodenej chyby mozgu a miecha pri vystavení škodlivým činiteľom počas 2-11 týždňov tehotenstva. Srdcové a očné chyby sa najčastejšie vyskytujú v 3.-7. týždni, ušné a zubné - v 6.-11. vnútromaternicový vývoj. Tvorba končatín je zvyčajne narušená v 2-8 týždni tehotenstva a vývoj tráviacich orgánov v 11-12 týždni.
Vplyv teratogénnych faktorov vo viac neskoršie obdobia nie vždy vedie k vzniku vrodená patológia, ale nevyhnutne negatívne ovplyvňuje vývoj plodu a jeho prispôsobenie sa mimomaternicovým podmienkam existencie.
Vady tohto typu sa nededia, pretože vznikajú náhodne (spontánne). Najviac skúmaný je účinok na vyvíjajúce sa embryo alkohol, nikotín, niektoré vírusy. Alkoholická embryopatia je teda charakterizovaná kombináciou defektov centrálneho nervového systému a tvárovej lebky, srdcových defektov, poškodenia močového systému a kĺbov. Úmrtnosť dosahuje 17% a u prežívajúcich detí je často hlboká mentálna retardácia. Medzi novorodencami s alkoholový syndróm prevládajú dievčatá; chlapci umierajú in utero alebo bezprostredne po narodení. Kritická dávka každodenné použitie Príjem alkoholu pre tehotnú ženu sa považuje za 60 g Nikotín má obzvlášť silný účinok na centrálny nervový systém plodu, spomaľuje motorické a neuropsychický vývoj novorodenca Okrem toho zvyšuje priepustnosť placentárnych ciev, čo uľahčuje prenikanie ďalších škodlivých činiteľov (toxínov, vírusov) k plodu. Pri infikovaní plodu vírusom rubeoly in utero je charakteristická triáda príznakov – srdcové chyby, očné chyby a vrodená hluchota. Infekcia herpes vírusom vedie k tvorbe defektov mozgu, očí a kožných lézií. Cytomegalovírusy spôsobujú lézie centrálnej nervový systém s rozvojom mikrocefálie, očí so zmenami sietnice a následnou slepotou. Existujú aj srdcové a obličkové chyby. Vrodené chyby mozog (hydro- alebo mikrocefália) a oči (kolobóm, mikroftalmia) sa tiež tvoria pod vplyvom toxoplazmy. Pomerne často sa vývojové chyby, niekedy aj viacnásobné, zistia u novorodencov matiek s neliečenou alebo nedostatočne kompenzovanou cukrovka. Toto je charakterizované porážkou kardiovaskulárneho systému, pohybový aparát, oči. Počas tehotenstva neexistujú žiadne neškodné lieky pre plod. Teratogénny účinok môže nastať aj pri konzumácii terapeutické dávky v závislosti od individuálnej citlivosti tela tehotnej ženy. Sedatíva a činidlá, ktoré znižujú arteriálny tlak, môže spôsobiť deformácie končatín, abnormality očí a defekty niektorých vnútorných orgánov. Pod vplyvom antikonvulzíva v tele vzniká nedostatok kyselina listová, čo vedie k poškodeniu tváre lebky a srdca. Lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, ovplyvňujú tvorbu chrupavkového tkaniva A optický nerv. Užívanie antibiotík na začiatku tehotenstva môže spôsobiť rázštep pery a podnebia u plodu, nedostatočný vývoj spodná čeľusť, skrátenie končatín. Lieky používané na liečbu alergií často spôsobujú defekty zažívacie ústrojenstvo, splynutie prstov na rukách alebo nohách. Zlá výživa tehotnej ženy s nedostatkom mikroelementov (najmä zinku a horčíka) môže spôsobiť vnútromaternicové poškodenie centrálneho nervového systému plodu. Vplyv iných faktorov prostredia je menej častý a nemá špecifické prejavy. Multifaktoriálne chyby sú vývojové chyby a vrodené choroby spôsobené spoločným pôsobením genetické faktory a exogénne činidlá. V čom vonkajší faktor prispieva k prejavom genetickej predispozície k vrodenej patológii, t.j. jeden alebo obaja rodičia majú nejaké chyby v genetickom aparáte, ale môžu sa prejaviť iba pod vplyvom dosť silného exogénneho faktora. Väčšina vád v tejto skupine môže byť dedená, ale nie striktne podľa zákona. Genetické poradenstvo je však v tomto prípade ťažké, ak existujú náznaky opakujúceho sa defektu v rôzne generácie jedna rodina vie predpovedať riziko jej výskytu u potomstva. Táto skupina je zastúpená početnými srdcovými chybami (defekty septa a chlopne, nedostatočné rozvinutie komory, anomálie veľké nádoby); pohybového aparátu(rázštep pery a podnebia, úplná absencia končatiny alebo ich časti, zvýšenie počtu prstov - polydaktýlia, ich vzájomné splynutie - syndaktýlia, vrodená dislokácia bedra, vrodená PEC); genitourinárny systém(chýbanie obličiek alebo zmenšenie ich veľkosti, ďalšie, dvojité púčiky a močovodov, cystické ochorenie obličiek, dilatácia pyelokalyceálne systémy obličky, neoplázia semenníkov - kryptorchizmus); tráviaci systém (neúplná rotácia čriev; atrézia – nedostatočný rozvoj pažeráka, dvanástnik, konečník; pylorická stenóza – zúženie vývodu žalúdka v dôsledku nadmerného rozvoja svalovej vrstvy). Diagnóza vrodených vývojových chýb vnútorných orgánov vyžaduje použitie dodatočné metódy výskum, pretože vyšetrenie dieťaťa umožňuje iba podozrenie na prítomnosť patológie. Srdcové chyby sa prejavujú najzreteľnejšie klinicky; bledosť alebo modrosť koža, zrýchlené dýchanie (dýchavičnosť), zvyšujúce sa s kŕmením, fyzická aktivita dieťa, zrýchlený tep, prítomnosť systolický šelest pri auskultácii (počúvaní), zväčšenie veľkosti pečene. Drobné anomálie srdca nie sú sprevádzané zmenami krvného obehu, veľkosti srdca, príp kontraktilita. Spravidla ide o malé otvory v prepážke, mierne vyjadrené zúženie veľkých ciev, ďalšie štruktúry v dutinách srdca. Jediný klinický prejav sú jemné dodatočné zvuky pri počúvaní. Abnormality vo vývoji gastrointestinálneho traktu je možné podozrievať, ak má dieťa od narodenia častú, hojnú regurgitáciu alebo vracanie (niekedy s prímesou žlče alebo krvi); nedostatok stolice, nízky prírastok hmotnosti (zvyšujúca sa podvýživa). Diagnostika porúch močového systému je zvyčajne zložitá. Častejšie sa zisťujú u starších ľudí detstva počas vývoja zápalové ochorenia V močový systém a počas inštrumentálne vyšetrenie chorý. Preto pri výskyte menších vývojových anomálií u novorodencov, indikáciách ochorenia obličiek u ich rodičov, zmenách v testoch moču je potrebné vykonať ultrasonografia obličiek s následnou konzultáciou s nefrológom.
IN moderná medicína veľká úloha sa pripisuje prenatálnej (prenatálnej) diagnostike, aby sa včasné odhalenie fetálne patológie. Osobitné miesto v nej zaujíma ultrazvukové vyšetrenie (US). Táto metóda bezpečné pre tehotnú ženu a plod a veľmi informatívne. S jeho pomocou už skoré štádia tehotenstva, môžete zistiť jeho nepriaznivý priebeh. Vďaka zlepšeniu technické vlastnosti ultrazvukové skenery Podarilo sa získať takmer fotografický obraz plodu, čo znamená, že sa zvýšili možnosti identifikácie vrodených vývojových chýb. V súčasnej dobe je každá tehotná žena pozorovaná lekárom predpôrodná poradňa, je potrebné ultrazvukové vyšetrenie plodu v každom trimestri tehotenstva. Ak sa zistí abnormalita vo vývoji plodu, vyvstáva otázka udržania alebo ukončenia tehotenstva. Ak je potrebné objasniť diagnózu, ako aj identifikovať genetické a chromozomálne patológie plodu, úroveň špecifické hormóny v krvi a moči tehotnej ženy, skúmať plodová voda, ktoré obsahujú špeciálny enzým – a-fetoproteín. Vyrába sa v pečeni a črevách plodu a niektorých ďalších štruktúrach. Jeho hladina sa zvyčajne zvyšuje s malformáciami mozgu a miechy a jeho pokles môže naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu u plodu. Teda vývoj genetické poradenstvo a metódy prenatálnej diagnostiky môžu výrazne znížiť riziko vzniku dieťaťa s vrodenou patológiou.
