Arménska genetická choroba. Príznaky stredomorskej horúčky

- genetická patológia charakterizovaná dysreguláciou zápalových procesov, najmä v seróznom (peritoneum, pleura) a synoviálne membrány. Prejavy tohto ochorenia sú rôznorodé, najčastejšie sa zaznamenáva bolesť brucha (obr akútna peritonitída), porušenia zo strany pleurálna dutina záchvaty horúčky, bolesti a opuchy kĺbov. Diagnóza sa robí na základe klinického obrazu, štúdia dedičnej anamnézy a molekulárno-genetických testov, podpornú úlohu zohráva určenie národnosti pacienta. Liečba periodického ochorenia je len symptomatická a podporná, špecifická terapia v súčasnosti neexistuje.

Diagnostika a liečba periodických ochorení

V niektorých prípadoch môže byť diagnóza periodického ochorenia spojená so značnými ťažkosťami vzhľadom na závažnosť a zároveň nešpecifickosť jeho prejavov. Táto vlastnosť choroby môže spôsobiť diagnostické chyby s ďalekosiahlymi následkami - napríklad s obrázkom “ akútne brucho» u pacientov sa často robia zbytočné operácie, pri aseptickej pleuríze a meningitíde sa predpisujú vysoké dávky antibiotiká. V prípade artralgie a stagingu nesprávna diagnóza(napríklad reumatoidná artritída), pacientovi s periodickým ochorením môžu byť predpísané silné imunosupresívne lieky. Preto pri výskyte takýchto symptómov u pacientov, ktorí sú pôvodom z oblasti Stredozemného mora, treba brať do úvahy možnosť prítomnosti tohto genetického ochorenia.

V procese diagnostiky periodického ochorenia sa využívajú údaje zo štúdia dedičnej anamnézy pacientov a molekulárne genetické testy. Spravidla je dedičná anamnéza u takýchto pacientov zaťažená (sporadické formy sú extrémne zriedkavé), podobné prejavy sa zisťujú u predkov alebo príbuzných. Genetik môže konečne potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť periodickej choroby prostredníctvom genetický výskum. Existuje bežná metóda na vyhľadávanie najbežnejších mutácií génu MEFV pri tomto ochorení – M694V a V726A, ktoré spôsobujú viac ako 75 % všetkých prípadov tejto patológie. Zriedkavejšie defekty MEFV však môžu zostať nezistené a sú identifikované sekvenovaním celej génovej sekvencie.

Liečba periodických ochorení je hlavne symptomatická. Pri silných bolestiach brucha, hrudníka, kĺbov sa používajú nesteroidné protizápalové lieky a iné analgetiká, napr. v ojedinelých prípadoch(pre sprevádzajúcu bolesť brušný tvar choroby) môžu byť predpísané narkotické lieky proti bolesti. Hydrotorax s pleurézou sa eliminuje punkciou a podávaním diuretík. Aby sa zabránilo záchvatom, znížila sa závažnosť symptómov a vo všeobecnosti sa zlepšil stav pacientov, je predpísané dlhodobé užívanie kolchicínu. Počas vývoja zlyhanie obličiek Kvôli amyloidóze sa pacientom s periodickým ochorením odporúča pravidelná hemodialýza.

Prognóza a prevencia periodických ochorení

Prognóza periodického ochorenia v do značnej miery závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti amyloidózy. Ak tam napriek tomu nie je ťažké útoky ochorenia je prognóza priaznivá, keďže v r interiktálne obdobie pacienti sa cítia uspokojivo, dĺžka života sa prakticky neznižuje. V prípade amyloidózy, ktorá sa vyvíja na pozadí periodického ochorenia, sa prežitie pacienta prudko znižuje v dôsledku poškodenia obličiek. Riziko amyloidózy klesá s skorá diagnóza stredomorská familiárna horúčka a včasné začatie liečby kolchicínom. Prevencia periodického ochorenia je možná len prostredníctvom prenatálnej diagnostiky, ktorá sa odporúča v prípadoch, keď sú obaja rodičia podozriví z nosenia defektnej formy génu MEFV.

Pravidelné ochorenie je choroba, ktorá sa často vyskytuje u Grékov, Židov, Turkov a obyvateľov Kaukazu. Jeho synonymá sú stredomorská horúčka, opakujúca sa polyserozitída.

V Arménsku sa táto patológia nazýva „Jerevanyan ivandutyun“ („Jerevanská choroba“). Doteraz nebola choroba úplne študovaná, vedci a lekári sa snažia nájsť účinné metódy liečby.

Toto dedičné ochorenie, čo sa prejavuje záchvatmi bolesti brucha a kĺbov, zmenami krvných testov. Toto je jedna z najzáhadnejších chorôb. Pacienti s touto patológiou sú často operovaní s podozrením chirurgické ochorenie V brušná dutina kým sa nestanoví presná diagnóza.

Nebezpečenstvo ochorenia spočíva v rozvoji renálnej amyloidózy v priebehu rokov.

Príčiny

V jadre Arménska choroba existuje mutácia v géne pre pyrínový proteín, ktorý sa nachádza na 16. chromozóme. V dôsledku narušenej produkcie pyrínu nemôže telo pacienta dostatočne bojovať proti zápalovému procesu. V dôsledku toho sa v brušnej dutine, hrudníku, kĺboch ​​a iných miestach objavujú nekontrolované ložiská zápalu.

Bola odhalená závislosť exacerbácií ochorenia medzi ročnými obdobiami jar-leto a leto-jeseň. Stredomorskú horúčku zhoršujú tieto faktory: infekčné choroby, klimatické zmeny, alkohol, otravy.

Príslušnosť osoby k nim etnické skupiny slúži ako hlavný rizikový faktor. Navyše muži trpia touto chorobou častejšie ako ženy.

Typy a príznaky

Útok choroby začína náhle. Pacient spravidla nedokáže presne opísať svoj stav, čo ho presne trápi. K hlavnému klinické príznaky Arménsku chorobu možno pripísať:

• bolesť v bruchu;
• horúčkovitý stav;
• zápal kĺbov.

Vzhľadom na lokalizáciu procesu sa rozlišuje niekoľko variantov periodického ochorenia:

• brušné;
• hrudný;
• horúčkovité;
• kĺbové

Možnosť brucha sa prejavuje ako bolesť brucha, ktorá sa šíri po celom tele. Často, keď je bolestivý syndróm závažný, lekári majú podozrenie akútne stavy, vyžadujúce chirurgická intervencia. Po niekoľkých dňoch však všetky príznaky úplne vymiznú. Vykonajte diferenciálnu diagnostiku v akútne obdobie Pomoc inštrumentálne metódy výskumu.

Pre hrudný variant Objavuje sa migrujúca bolesť na hrudníku a obraz suchého zápalu pohrudnice. Všetky príznaky zmiznú po týždni tak náhle, ako sa objavili.

Pre febrilný typ Teplota pacienta prudko stúpa. Trvá od 3 do 7 dní. Potom sa ukazovatele teploty normalizujú. Súčasne príznaky z iných vnútorné orgány a nie sú pozorované žiadne systémy.

Kĺbová možnosť charakterizované recidivujúcou synovitídou. Vyskytuje sa vo forme mono- a polyartritídy s syndróm bolesti, niekedy bez horúčkovej reakcie. Pre kĺbového tvaru charakterizované poškodením veľkých kĺbov (koleno, členok, zápästie). Bolesť kĺbov môže trvať až 1 mesiac.

Tvar kĺbu je určený takými zmenami v kĺboch, ako sú:

• opuch;
• začervenanie;
• bolestivosť;
• lokálne zvýšenie teploty;
• obmedzenie v pohybe.

Často sa choroba vyskytuje ako kombinácia niekoľkých možností.

Periodické ochorenie u detí sa prvýkrát objavuje vo veku od 2 do 5 rokov.Útoky sú často sprevádzané horúčkou a serozitídou (pleuréza, peritonitída).

Trvanie záchvatov je krátke (od niekoľkých hodín do 1-3 dní). Výskytu útokov predchádza anamnéza provokujúcich faktorov: stres, operácia, trauma, očkovanie.

Diagnostické metódy

Hlavné diagnostické kritériá:

1. História: určiť národnosť dieťaťa, prítomnosť podobné príznaky s príbuznými.
2. Klinika: náhle záchvaty horúčky s bolesťou a úplné zlepšenie stavu mimo záchvat.
3. Laboratórne testy odhaľujú nešpecifické príznaky zápalu.
4. Genetické testovanie na identifikáciu špecifických mutácií.
5. Účinok kolchicínovej terapie.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba periodického ochorenia. Diéta s 50% znížením obsahu živočíšnych látok (najmä kazeínu) a rastlinný proteín a zvýšenie množstva potravín obsahujúcich škrob.

Strava by mala byť obohatená o ovocie, zeleninu a iné odpadové látky. Výhodnejšie je podávať bielkoviny denne (100 g pečene, surovej alebo varenej). Pečeň sa používa roky, v opakovaných mnohomesačných kúrach. Používajte hepatotropné lieky opakované kurzy: 2-4 mesiace Essentiale, kyselina lipoová.

Bolestivý syndróm sa lieči symptomaticky. Pri poškodení kĺbov použite miestne drogy na protizápalovú a analgetickú terapiu (masti, krémy): , „Ortofen“, „ Nise gél“, „Bystrumgel“ a ďalšie.

Lekári vyvinuli schopnosť zabrániť útokom v roku 1972, keď bol syntetizovaný kolchicín. Použitie kolchicínu v malých dávkach pomáha predchádzať útokom. Zvyčajne sa predpisuje 1-2 mg denne, ale v prípade potreby môže lekár zmeniť dávkovanie.

Podstatou účinku lieku je, že:

• má protizápalový účinok;
• znižuje vaskulárnu permeabilitu;
• znižuje uvoľňovanie prostaglandínov;
• znižuje aktivitu uvoľňovania zápalových aktivátorov z neutrofilov;
• schopný inhibovať rozvoj amyloidózy.

Kolchicín, okrem zmiernenia príznakov, má tiež toxický účinok na tele, takže užívanie lieku by malo začať stanovením jeho znášanlivosti a sledovaním krvného testu.

Predpoveď

Prognóza do značnej miery závisí od vývoja amyloidózy, ktorá vedie k zlyhaniu obličiek. Včasná diagnostika a užívanie kolchicínu pomôže vyhnúť sa komplikáciám a zabezpečiť priaznivý výsledok.

Záver

Teraz viete, čo je Jerevanská choroba, jej príznaky a liečba. Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť, ale dá sa udržať pod kontrolou. Vďaka správne predpísanej liečbe sa kvalita života pacientov prakticky neznižuje: môžu pracovať, športovať, zakladať rodiny.

Najdôležitejšie je požiadať o kvalifikovaného odborníka včas zdravotná starostlivosť a získajte správnu liečbu.

PERIODICKÉ OCHORENIE(syn.: Arménska choroba, Janeway - Mosenthal paroxyzmálny syndróm, periodická peritonitída, Reimannov syndróm, Segal-Mamouova choroba, familiárna stredomorská horúčka) je pomerne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje periodicky sa opakujúcimi serozitídami a pomerne častým rozvojom amyloidózy.

Prvý popis choroby pochádza zo 17. storočia, ale až v roku 1949 Sh.Siegal podrobne opísal a systematizoval jej klin, symptómy a upozornil na etnickú selektivitu a dedičnosť patológie. V domácom mede. literatúra P. b. prvýkrát opísaný v roku 1959. E. M. Tareev a V. A. Nasonova. Nozologická forma P. b. bola uznaná až v 70. rokoch. Ochorenie sa vyskytuje najmä u predstaviteľov etnických skupín, ktorých predkovia žili v povodí Stredozemné more, najmä medzi Arménmi, Židmi (zvyčajne Sefardi), Arabmi a len v 6 % všetkých prípadov medzi ľuďmi inej národnosti.

Nenašiel sa žiadny vplyv zemepisných šírkach k šíreniu choroby. Ochorenie začína prevažne v detstve a dospievaní, bez ohľadu na pohlavie.

Etiológia nedostatočne študované. Bol stanovený autozomálne recesívny typ dedičnosti P. b. Predpokladá sa, že pacienti majú vrodený metabolický a enzymatický defekt, ktorý má za následok porušenie imunitného a endokrinné systémy, syntéza bielkovín, proteolýza.

Patogenéza v mnohých ohľadoch ešte nie je objasnená. Základom klinu, relapsov ochorenia je benígny povrchový aseptický zápal serózne membrány, kap. arr. peritoneum, pleura, synoviálne tkanivo. Zápalová odpoveď začína degranuláciou buniek.

Označuje porušenie bunkového metabolizmu častý vývoj s P. b. amyloidóza (pozri) bez ohľadu na závažnosť P. b., čo naznačuje jej genetickú príčinu. Existencia dvoch genotypových prejavov je povolená. Pri genotype I sa primárne vyskytujú ataky P. b. a potom môže dôjsť k amyloidóze. Pri genotype II sa najskôr rozvinie amyloidóza a potom sa objavia ataky P. b. Spolu s tým existujú prípady P. b. bez amyloidózy a prípady, kedy je amyloidóza jediným prejavom ochorenia.

Patologická anatómia. Napriek hron, priebeh P. b., drsný anatomické zmeny nevytvorené. V interiktálnom období sa v oblasti recidivujúceho zápalu nachádza malý počet citlivých adhézií. Počas akútny záchvat P. b. existujú všetky známky povrchového aseptického zápalu seróznych tkanív. Možný malý serózny výpotok, injekcia a zvýšená vaskulárna permeabilita, nešpecifická bunková reakcia, menej často mierna hyperplázia lymfatických uzlín. Amyloidóza, ak je prítomná, je generalizovaná s primárnym poškodením obličiek. Podľa histoimunochem vlastnosti amyloidózy u P. b. v blízkosti sekundárnej amyloidózy.

Klinické prejavy a priebeh. V závislosti od prevládajúcich prejavov sa rozlišujú štyri kliny, varianty P. b.: brušné, hrudné, kĺbové a febrilné.

Najčastejšie sa vyskytuje abdominálny variant a pri detailnom obraze je charakterizovaný príznakmi akútneho brucha (pozri) s príznakmi čiastočnej nepriechodnosti čriev (pozri. Črevná obštrukcia), ktorá je potvrdená RTG, a zápal pobrušnice (pozri) Počas operácie pre podozrenie na akútnu apendicitídu, akútnu cholecystitídu alebo obštrukciu tenkého čreva vykazujú len známky povrchovej seróznej peritonitídy a stredne ťažkej adhezívny proces. Na rozdiel od akútnych chirurgické ochorenia brušnej dutiny, všetky príznaky spontánne vymiznú po 2-4 dňoch. V zriedkavých prípadoch zvyčajne po opakovanom chirurgické zákroky, môže dôjsť k mechanickému poškodeniu črevná obštrukcia, intususcepcia alebo volvulus, čo je uľahčené výraznými dyskinetickými procesmi v gastrointestinálnom trakte. traktu a žlčových ciest, spôsobené samotným P. b. a jasne zistiteľné počas röntgenového vyšetrenia pacientov, najmä tých, ktoré sa vykonávajú počas akútna bolesť v žalúdku. Abdominálne záchvaty, akonáhle sa objavia, sprevádzajú pacienta po celý život a majú tendenciu klesať s pribúdajúcim vekom a s rozvojom amyloidózy.

Hrudná verzia P. b. pozorovaný menej často, je charakterizovaný zápalom pohrudnice, ktorý sa vyskytuje v jednej alebo druhej polovici hrudník, zriedka v oboch. Sťažnosti a údaje o vyšetrení pacienta zodpovedajú klinu, obrazu pleurisy (pozri), suchého alebo mierneho výpotku. Všetky príznaky exacerbácie ochorenia spontánne vymiznú po 3 až 7 dňoch.

Kĺbový variant sa vyskytuje menej často ako iné vo forme rekurentnej synovitídy (pozri). Prejavuje sa ako artralgia, mono- a polyartritída. Častejšie postihnuté veľké kĺby, najmä členky, kolená. Záchvaty choroby s jej kĺbovým variantom sú tolerované ľahšie ako pri iných variantoch, je menej pravdepodobné, že sa opakujú a niekedy sa vyskytujú normálna teplota a len pri dlhotrvajúcej artritíde, ktorá trvá viac ako 2-3 dni, možno pozorovať prechodnú osteoporózu.

Horúčkový variant P. b. ako nezávislý by sa mal odlíšiť od horúčky (pozri), ktorá sprevádza akýkoľvek variant choroby. V druhom prípade teplota stúpa skoro alebo súčasne s výskytom bolesti, niekedy sprevádzanej zimnicou, dosahujúcou rôzne úrovne a klesá na normálne čísla po 6-12, menej často po 24 hodinách. Pri febrilnom variante P. b. horúčka je hlavným príznakom relapsu choroby; záchvaty pripomínajú malarické paroxyzmy. Vyskytujú sa zriedkavo, zvyčajne na začiatku ochorenia, potom môžu na rozdiel od atakov v brušnej variante, rovnako ako ataky kĺbové a hrudné, úplne vymiznúť. V niektorých prípadoch môže priebeh ochorenia zahŕňať kombináciu jeho rôznych variantov, ktoré sa najčastejšie prejavujú vo svojom charakteristickom rytme.

Priebeh ochorenia je chronický, recidivujúci, zvyčajne benígny. Exacerbácie sa vyskytujú stereotypným spôsobom, líšia sa len závažnosťou a trvaním. Laboratórne ukazovatele pre každú exacerbáciu odrážajú iba stupeň zápalová reakcia a normalizovať, keď ustúpi akútna fáza choroby.

U 30 – 40 % pacientov sa vyvinie amyloidóza, ktorá môže viesť k zlyhaniu obličiek. Amyloidóza sa vyskytuje bez ohľadu na klin, prejavy P., jej trvanie, frekvenciu a závažnosť záchvatov.

Diagnóza súbor s prihliadnutím na tieto kritériá: 1) začiatok ochorenia v detstve alebo dospievaní, najmä medzi určitými etnickými skupinami; 2) časté zisťovanie choroby u príbuzných; 3) periodicky sa vyskytujúce krátke ataky choroby (brušné, hrudné, kĺbové, febrilné), ktoré nie sú spojené so špecifickými provokujúcimi príčinami, charakterizované stereotypnosťou; 4) častá detekcia renálnej amyloidózy. Laboratórne ukazovatele sú väčšinou nešpecifické a odrážajú závažnosť zápalovej odpovede alebo stupeň zlyhania obličiek.

Odlišná diagnóza vykonávané v závislosti od klina, možnosť P. b. s pneumóniou (pozri), zápal pohrudnice rôznej etiológie (pozri Pleuristika), akútna apendicitída (pozri), akútna cholecystitída (pozri), rôzne formy artritída (pozri), reumatizmus (pozri), kolagenóza (pozri Kolagénne choroby), malária (pozri), sepsa (pozri), akútna inf. ochorenia (febrilný variant). Pri prvých prejavoch P. b. odlišná diagnóza môže byť veľmi ťažké a je založené na starostlivom vylúčení všetkých chorôb s podobné príznaky. V prípade opakovaných recidív ochorenia, vyššie uvedené kritériá a skutočnosť, že pre P. b. charakteristický wellness pacientov počas interiktálneho obdobia a rezistenciu na akúkoľvek terapiu, vrátane antibiotík a glukokortikoidov počas zaklinenia, exacerbácie.

Liečba nie je dostatočne vyvinutá. Až do 70. rokov. bolo to len symptomaticke. V roku 1972 sa začali objavovať informácie o možnosti zabrániť útokom P. b. perorálne užívanie kolchicínu denná dávka od 0,6 do 2 mg. Následne sa potvrdila preventívna účinnosť kolchicínu, ako aj absencia vedľajšie účinky pri dlhodobé užívanie indikovaných dávkach u dospelých aj detí. Mechanizmus účinku lieku ešte nie je jasný. Existujú dôkazy o jeho účinku na fibrilárne intracelulárne štruktúry, ktorý spočíva v zabránení degranulácie buniek, čím sa zabráni rozvoju zápalu.

Predpoveď priaznivé pre život. Prítomnosť P. b. zvyčajne nezasahuje do fyzického a duševný vývoj, manželstvo. Veľmi časté útoky choroby môžu spôsobiť invaliditu a rozvoj amyloidózy u niektorých pacientov (zvyčajne pred 40. rokom života) vedie k zlyhaniu obličiek a invalidite.

Bibliografia: Vinogradova O. M. Periodická choroba, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Etnická distribúcia a amyloidóza pri familiárnej stredomorskej horúčke, Path, et Microbiol. (Bazilej), r. 24, str. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Dlhodobá kolchicínová terapia familiárnej stredomorskej horúčky, J. Pediat., v. 93, s. 876, 1978; Siegal S. Benígna paroxyzmálna peritonitída, Gastroenterológia, v. 12, str. 234, 1949.

O. M. Vinogradová.

Arménske periodické ochorenie- synonymá: paroxyzmálny Janewayov-Mosenthalov syndróm, Reimannov syndróm, periodická peritonitída, Segal-Mamuova choroba, stredomorská horúčka. Čo to je?

Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje periodické recidívy serozitída a rozvoj amyloidózy.

Názov „arménska choroba“ je pravdepodobne spôsobený skutočnosťou, že choroba má prevládajúcu distribúciu medzi národmi, ktorých predkovia žili v oblasti Stredozemného mora, najmä medzi Židmi, Arménmi a Arabmi, bez ohľadu na ich bydlisko. Choroba sa prvýkrát objavuje v detstve alebo dospievaní a pozoruje sa rovnako často u mužov aj žien.

Arménska choroba- jedna z najzáhadnejších chorôb a ťažko diagnostikovateľná. Spravidla sa chorému človeku podarí prejsť všetkými úzkych špecialistov neúspešná liečba, kým sa nedozvie o svojej diagnóze, ktorá jej spôsobuje neznesiteľné utrpenie.

Symptómy

Choroba začína náhly útok, ktorá rovnako náhle končí. Útok sa už nikdy nemusí opakovať a navždy zmizne, ale môže... dlho vrátiť. Bez vážnej liečby bude mať arménska choroba formu nezvratného stavu.

Choroba vďačí za svoje mnohé názvy rôznym druhom klinické prejavy. Na dlhú dobu Stredomorská horúčka bola považovaná za geneticky podmienenú chorobu. Existujú aj mená - Jerevanská choroba, židovská choroba, starú krv atď.

Príčiny

Odborníci označili príčinu ochorenia za zvláštnu genetická mutácia ktorý vzniká medzi starými národmi. Takéto zložité vysvetlenia boli pohodlné - umožnili medicíne predložiť dôstojnú výhovorku pre lekársku impotenciu: bolesť, ktorá sa nedala zmierniť žiadnymi silnými liekmi, svalová necitlivosť, depresia - všetko sa pripisovalo genetike. Nedá sa nič robiť.

Liečba

Ale nakoniec sa vynašli kolchicín - zázračný liek, prináša úľavu pri záchvate horúčky. Ukázalo sa však, že tento liek je proti najstrašnejšia komplikácia Arménska choroba - amyloidóza. , zvyčajne v obličkách.

Nedávno však existovala nádej na vážnu úľavu a dokonca úplné uzdravenie- Veľký dojem vo vedeckom svete urobila doktorandská dizertačná práca psychoterapeuta A. Nersesyana. Nensesyan verí, že koreň arménskej choroby spočíva v psychosomatické poruchy. presne tak psychoterapia, môže podľa lekára pomôcť pacientom trpiacim arménskou chorobou a jej následkami.

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) alebo periodické ochorenie (PF)- Toto zápalové ochorenie, ktorá spôsobuje opakované epizódy horúčky, bolestivé zápaly brušných orgánov, pľúc a kĺbov.

Familiárna stredomorská horúčka je dedičné ochorenie.

Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí z oblastí Stredomoria a Kaukazu - Židov, Arabov, Arménov, Turkov a iných národov. Táto choroba sa niekedy vyskytuje u predstaviteľov úplne odlišných etnických skupín.

Familiárna stredomorská horúčka je zvyčajne diagnostikovaná v detstve. Na toto ochorenie zatiaľ neexistuje liek, môžete len zmierniť príznaky, prípadne ich vzniku aj predísť.

Príčiny a rizikové faktory ochorenia

Familiárna stredomorská horúčka je spôsobená abnormalitou v géne MEFV na chromozóme 16. Tento gén by mal kódovať proteín pyrín, ktorý reguluje zápalové procesy. V tomto géne môže byť viac ako 50 rôznych mutácií. V dôsledku narušenia produkcie pyrínu sa telo pacienta nedokáže dostatočne regulovať zápalový proces a vymkne sa to kontrole.

Familiárna stredomorská horúčka sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že dieťa, ktorého obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu MEFV, môže ochorieť.

Hlavným rizikovým faktorom periodického ochorenia je príslušnosť k týmto etnickým skupinám. Okrem toho muži dostávajú stredomorskú horúčku o niečo častejšie ako ženy.

Príznaky stredomorskej horúčky

Symptómy familiárnej stredomorskej horúčky sa zvyčajne objavujú u pacientov v detstve. Asi 90% všetkých prípadov je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Útoky choroby zvyčajne trvajú niekoľko dní a môžu zahŕňať nasledujúce príznaky:

1. Náhla horúčka (od 37,8 do 40,2C).
2. Záchvaty bolesti na hrudníku.
3. Bolesť brucha.
4. Bolesť svalov.
5. Zápaly a bolesti kĺbov.
6. Zápcha, ktorá je nahradená hnačkou.
7. Červená vyrážka na nohách, najmä pod kolenami.
8. U mužov - opuchnutý, zapálený miešok.

Záchvaty sa vyskytujú bez zrejmý dôvod. Niektorí ľudia však poznamenávajú, že útoky sa objavujú po ťažkých fyzická aktivita alebo stres. Asymptomatické obdobia ochorenia môžu trvať niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov.

V tomto čase sa pacienti zvyčajne cítia normálne.

Diagnóza ochorenia

Neexistujú žiadne špecifické testy na diagnostiku familiárnej stredomorskej horúčky.

Po vylúčení iných ochorení môže lekár stanoviť túto diagnózu na základe kombinácie faktorov:

1. Symptómy.

Väčšina príznakov periodického ochorenia je nevysvetliteľná. Horúčka, náhla bolesť brucha, hrudníka a kĺbov prichádzajú a odchádzajú, bez akýchkoľvek viditeľné dôvody. Bolesť brucha môže pripomínať apendicitídu, ktorá je tiež vylúčená. Po určitom čase sa príznaky opakujú.

2. Rodinná história.

Prítomnosť podobných príznakov alebo dokonca diagnóza familiárnej stredomorskej horúčky u príbuzných pacienta.

3. Národnosť pacienta.

Rodinná stredomorská horúčka je bežnejšia u niektorých národov – Židov, Arabov, Turkov, Arménov, Maročanov, Egypťanov, Grékov a Talianov (stredomorské národy). Čo sa týka Židov, aj tí, ktorých predkovia žili stáročia mimo svojej historickej vlasti – v Rusku, Nemecku, Kanade atď. – sú náchylní na túto chorobu.

4. Krvné testy.

Počas záchvatu sa pacientovi odoberajú krvné testy, ktoré môžu odhaliť zvýšená hladina zápalové markery, vrátane zvýšený obsah leukocyty.

5. Genetická analýza.

Na niektorých klinikách je možné vykonať genetická analýza, ktorý pomáha identifikovať defekt v géne, za ktorý je zodpovedný túto chorobu. Je pravda, že ani na Západe lekári túto analýzu často nepoužívajú - zatiaľ neidentifikuje všetky možné mutácie spojené so stredomorskou horúčkou.

Liečba familiárnej stredomorskej horúčky

Neexistuje žiadna definitívna liečba tohto ochorenia, ale dá sa účinne kontrolovať. Na Západe najviac efektívna metóda liečba sa považuje za použitie kolchicínu. Tento liek sa užíva na prevenciu príznakov ochorenia pred jeho zhoršením.

Kolchicín je silné cytotoxické liečivo používané perorálne (vo forme tabliet). Niektorí ľudia so stredomorskou horúčkou musia užívať kolchicín denne, zatiaľ čo iní potrebujú menej časté dávkovanie. Dávky lieku sa tiež výrazne líšia. Pacienti, ktorí môžu pociťovať prichádzajúcu horúčku, by mali užiť Colchicine pri prvom príznaku, aby pomohli zastaviť vzplanutie.

Užívanie kolchicínu tiež znižuje riziko vzniku komplikácií choroby, najmä amyloidózy. Je pravda, že táto droga spôsobuje dosť veľa vedľajšie účinky - svalová slabosť, necitlivosť končatín, poruchy krvi atď.

Ak sa príznaky stredomorskej horúčky nedajú zmierniť kolchicínom, možno použiť nasledujúce možnosti:

1. Alfa interferón.
2. talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Poslednou možnosťou sú drogy nová skupina nazývané inhibítory tumor nekrotizujúceho faktora (TNF-alfa alebo TNF-alfa). Tieto lieky sú nové na používanie a nie sú dostupné vo všetkých krajinách (ktorýkoľvek z nich si môžete kúpiť v Spojených štátoch).

Zaujímavá nedávna štúdia ukázala neočakávanú účinnosť antidepresív pri exacerbáciách periodických ochorení. Je to o o známych liekoch zo skupiny inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI). Tieto lieky sa môžu použiť u tých pacientov, ktorí neznášajú kolchicín, ale s menším úspechom.

1. Prijať profylaktické lieky(kolchicín) presne podľa predpisu lekára. Na dosiahnutie účinku a prevenciu komplikácií choroby je potrebné dodržiavať dávkovací režim. Neužívajte kolchicín samostatne!

2. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, určite sa poraďte so svojím lekárom. Môže prehodnotiť liečebný režim a vysadiť lieky, ktoré nie sú pre plod bezpečné. Počas tehotenstva si niektorí pacienti všimnú, že frekvencia a závažnosť exacerbácií klesá. Nie je úplne jasné, prečo sa to deje. Možno, hormonálne zmeny ovplyvniť priebeh ochorenia.

3. Optimalizujte svoj jedálniček. Niektorí pacienti s familiárnou stredomorskou horúčkou poznamenávajú, že záchvaty závisia od stravy. Mali by ste prejsť na diétu s nízky obsah tuky na zmiernenie príznakov ochorenia. Okrem toho je jedným z vedľajších účinkov kolchicínu intolerancia laktózy, takže pacienti by mali obmedziť množstvo laktózy v strave.

Možné komplikácie choroby

Komplikácie familiárnej stredomorskej horúčky sa zvyčajne vyskytujú, ak sa ochorenie nelieči alebo sa nelieči pravidelne.

Možné komplikácie zahŕňajú:

1. Amyloidóza.

Toto je najviac bežná komplikácia ochorenie, ktoré nebolo liečené včas. Pri amyloidóze sa amyloidný proteín ukladá v orgánoch pacienta, čo vedie k zlyhaniu jedného orgánu za druhým. Choroba môže viesť k smrti. Radikálna liečba amyloidózy neexistuje.

2. Nefrotický syndróm.

Toto ťažká komplikácia zvyčajne označuje amyloidózu. Pri nefrotickom syndróme je postihnutý filtračný aparát (glomeruly) obličiek a nemôže vykonávať svoje funkcie. U pacientov sa v moči vytvára nadbytok bielkovín. Tento stav vedie k tvorbe krvných zrazenín v obličkách (trombóza obličkových žíl) a zlyhaniu obličiek.

3. Artritída.

Chronický zápal kĺbov je bežný u pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou. U väčšiny pacientov je postihnuté koleno, bedrový kĺb, lakeť a niektoré ďalšie, viac malé kĺby. Artritída zvyčajne ustúpi bez spôsobenia deštrukcie kĺbov.

4. Neplodnosť.

Nekontrolovaný zápal môže spôsobiť poškodenie reprodukčných orgánov. Asi 30-35% žien s periodickým ochorením trpí neplodnosťou. Asi 25 % tých, ktorým sa podarí otehotnieť, zažije potraty.

5. Všeobecné nepohodlie.

Pravidelné ochorenie môže byť samo o sebe nepríjemné, bolestivý stav, ktorý neustále ovplyvňuje denný režim a znižuje kvalitu života. Niekedy pacienti dokonca musia užívať narkotické analgetiká na zmiernenie každodenného utrpenia.

Konštantín Mokanov