Kosáčikovitá anémia. Patogenéza alebo čo sa deje počas choroby

Kosáčikovitá anémia je dedičné hematologické ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou tvorby hemoglobínových reťazcov v červených krvinkách.

ICD-10	D57
ICD-9	282.6
eMedicine	vychádzať/26
OMIM	603903
ChorobyDB	1206
MedlinePlus	000527
MeSH	C15.378.071.141.150.150

všeobecné informácie

Kosáčikovitá anémia je najzávažnejšou formou dedičnej hemoglobinopatie. Ochorenie je sprevádzané tvorbou hemoglobínu S namiesto hemoglobínu A.

Abnormálny proteín má nepravidelnú kryštálovú štruktúru a špeciálne elektrické vlastnosti. Červené krvinky, ktoré nesú hemoglobín S, nadobúdajú predĺžený tvar pripomínajúci obrys kosáka. Rýchlo sa rozpadajú a môžu upchať cievy.

Kosáčikovitá anémia je bežná v afrických krajinách. Muži a ženy trpia touto chorobou rovnako. Ľudia s touto patológiou a jej asymptomatickí nosiči sú prakticky imúnni voči rôznym kmeňom patogénu malárie (Plasmodium).

Príčiny

Príčina kosáčikovej anémie je dedičná génová mutácia. Patologické zmeny sa vyskytujú v géne HBB, ktorý je zodpovedný za syntézu hemoglobínu. V dôsledku toho vzniká proteín s poškodenou šiestou pozíciou beta reťazca: namiesto kyseliny glutámovej obsahuje valín.

Mutácia pri kosáčikovitej anémii nevedie k narušeniu tvorby molekúl hemoglobínu ako celku, ale vyvoláva zmenu jeho elektrických vlastností. V podmienkach hypoxie (nedostatok kyslíka) proteín mení svoju štruktúru - polymerizuje (kryštalizuje) a vytvára dlhé vlákna, to znamená, že sa mení na hemoglobín S (HbS). V dôsledku toho sa červené krvinky, ktoré ho nesú, deformujú: predlžujú sa, stenčujú a nadobúdajú vzhľad polmesiaca (kosáka).

U ľudí kosáčiková anémia dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Aby sa choroba prejavila, dieťa musí dostať mutantný gén od oboch rodičov. V tomto prípade hovoria o homozygotnej forme. Takíto ľudia majú v krvi iba červené krvinky s hemoglobínom S.

Ak je zmenený gén HBV prítomný len u jedného z rodičov, potom je kosáčikovitá anémia tiež dedičná (heterozygotná forma). Dieťa je asymptomatický nosič. Jeho krv obsahuje rovnaké číslo hemoglobín S a A.B normálnych podmienkach Neexistujú žiadne príznaky choroby, pretože normálne bielkoviny sú dostatočné na udržanie funkcií červených krviniek. Patologické prejavy sa môžu vyskytnúť pri nedostatku kyslíka alebo ťažkej dehydratácii. Asymptomatický nosič kosáčikovitej anémie je schopný preniesť mutantný gén na svoje deti.

Patogenéza

Pri kosáčikovej anémii sú príčiny negatívnych zmien v tele dysfunkcia červených krviniek. Ich membrána je veľmi krehká, preto majú nízku odolnosť voči lýze. Červené krvinky s hemoglobínom S nie sú schopné transportovať dostatočné množstvo kyslíka. Navyše sa znižujú ich plastické schopnosti a pri prechode kapilárami nemôžu meniť svoj tvar.

Zmeny vo vlastnostiach kosáčikovitých buniek vedú k nasledujúcim patologickým procesom:

• Životnosť červených krviniek klesá, sú aktívne zničené v slezine;
• deformované červené krvinky vypadávajú z tekutej časti krvi vo forme sedimentu a hromadia sa v kapilárach, čím ich upchávajú;
• prívod krvi do tkanív a orgánov je narušený, čo vedie k chronickej hypoxii;
• stimuluje sa tvorba červených krviniek v obličkách a zárodok erytrocytov je „nadmerne podráždený“ kostná dreň

Symptómy

Príznaky kosáčikovitej anémie sa líšia v závislosti od veku pacienta a súvisiace faktory(sociálne pomery, získané choroby, životný štýl). V závislosti od patologických mechanizmov sú príznaky ochorenia rozdelené do niekoľkých skupín:

• spojené so zvýšenou deštrukciou červených krviniek;
• spôsobené zablokovaním krvných ciev;
• hemolytické krízy.

Kosáčikovitá anémia sa u detí objavuje až vo veku 3-6 mesiacov. Symptómy ako:

• bolesť a opuch rúk a nôh;
• svalová slabosť;
• deformácia končatín;
• neskorý vývoj motorických zručností;
• bledosť, suchosť a znížená elasticita kože a slizníc;
• žltačka v dôsledku intenzívneho uvoľňovania bilirubínu v dôsledku rozpadu červených krviniek.

Ohrozené sú najmä deti do 5-6 rokov s kosáčikovitou anémiou ťažké infekcie. Je to spôsobené zhoršeným fungovaním sleziny v dôsledku upchatia jej ciev červenými krvinkami. Toto telo zodpovedný za čistenie krvi od infekčných agens a tvorbu lymfocytov. Okrem toho zhoršenie mikrocirkulácie krvi vedie k zníženiu bariérových schopností pokožky a mikróby ľahko prenikajú do tela. Úlohou rodičov je okamžite vyhľadať pomoc, keď sa objavia príznaky. infekčné choroby aby sa zabránilo sepse.

Ako dieťa rastie, nasledujúce znaky spojené s chronickou hypoxiou:

• zvýšená únava;
• časté závraty;
• dyspnoe;
• retardácia vo fyzickom a duševný vývoj, ako aj počas puberty.

Choroba nebráni pôrodnosti, no tehotenstvo sprevádza zvýšené riziko komplikácií.

Kvôli zablokovaniu malé plavidlá Dospievajúci a dospelí s kosáčikovitou anémiou majú skúsenosti:

• periodická bolesť v rôznych orgánoch;
• kožné vredy;
• zhoršenie zraku;
• zástava srdca;
• zlyhanie obličiek;
• zmeny v štruktúre kostí;
• opuch a citlivosť kĺbov končatín;
• paréza, znížená citlivosť a pod.

Ťažký infekčná patológia, prehriatie, hypotermia, dehydratácia, fyzická námaha alebo nadmorská výška môžu spôsobiť hemolytickú krízu. Jeho príznaky:

• prudký pokles hladiny hemoglobínu;
• mdloby;
• hypertermia;
• stmavnutie moču.

Diagnostika

Klinické príznaky naznačujú, že osoba má kosáčikovitú anémiu. Ale keďže sú charakteristické pre mnohé stavy, presná diagnóza sa robí iba na základe hematologických štúdií.

Základné testy:

• všeobecný krvný test - ukazuje zníženie hladiny červených krviniek (menej ako 3,5-4,0x10 12 / l) a hemoglobínu (pod 120-130 g / l);
• biochémia krvi - preukazuje zvýšenie hladiny bilirubínu a voľného železa.

Špecifické štúdie:

• „mokrý náter“ - po reakcii krvi s disiričitanom sodným strácajú červené krvinky kyslík a ich kosáčikovitý tvar sa stáva viditeľným;
• spracovanie vzorky krvi tlmivými roztokmi, v ktorých je hemoglobín S slabo rozpustný;
• elektroforéza hemoglobínu - analýza mobility hemoglobínu v elektrickom poli, ktorá vám umožňuje určiť prítomnosť deformovaných červených krviniek, ako aj odlíšiť homozygotnú mutáciu od heterozygotnej.

Okrem toho sa pri diagnostikovaní kosáčikovitej anémie vykonáva nasledovné:

• Ultrazvuk vnútorných orgánov – umožňuje odhaliť zväčšenie sleziny a pečene, ako aj poruchy krvného obehu a infarkty vo vnútorných orgánoch;
• rádiografia - ukazuje deformáciu a zriedenie kostí kostry, ako aj rozšírenie stavcov.

Liečba

Liečba kosáčikovitej anémie je zameraná na odstránenie symptómov a prevenciu komplikácií. Hlavné smery terapie:

• korekcia nedostatku červených krviniek a hemoglobínu;
• eliminácia syndróm bolesti;
• odstránenie prebytočného železa z tela;
• liečba hemolytických kríz.

Na zvýšenie hladiny červených krviniek a hemoglobínu sa podáva transfúzia darcovských červených krviniek alebo sa podáva hydroxyurea, liek zo skupiny cytostatík, ktorý pomáha zvyšovať obsah hemoglobínu.

Bolestivý syndróm pri kosáčikovitej anémii sa zmierňuje pomocou narkotických analgetík - tramadol, promedol, morfín. IN akútna fáza podávajú sa intravenózne, potom perorálne. Prebytočné železo sa z tela odstraňuje pomocou liekov, ktoré majú schopnosť viazať tento prvok, napríklad deferoxamín.

Liečba hemolytických kríz zahŕňa:

• kyslíková terapia;
• rehydratácia;
• užívanie liekov proti bolesti, antikonvulzív a iných liekov.

Ak sa u pacienta vyvinie infekčné ochorenie, podáva sa antibiotická terapia, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov. Typicky sa používa amoxicilín, cefuroxím a erytromycín.

Ľudia s kosáčikovitou anémiou by mali dodržiavať určité odporúčania týkajúce sa životného štýlu, vrátane:

• prestať fajčiť, piť alkohol a drogy;
• nestúpať do výšky nad 1500 m nad morom;
• obmedziť ťažkú ​​fyzickú aktivitu;
• vyhnúť sa extrémne vysokým a nízkym teplotám;
• piť dostatok tekutín;
• zahrnúť produkty s vysoký obsah vitamíny

Predpoveď

Kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľná choroba. Ale vďaka adekvátnej terapii je možné znížiť závažnosť jej symptómov. Väčšina pacientov žije dlhšie ako 50 rokov.

Možné komplikácie choroby vedúce k smrti:

• závažné bakteriálne patológie;
• sepsa;
• mŕtvica;
• cerebrálne krvácanie;
• závažné poruchy funkcie obličiek, srdca a pečene.

Prevencia

Preventívne opatrenia pre kosáčikovitú anémiu neboli vyvinuté, pretože áno genetickej povahy. Páry s rodinnou anamnézou poruchy by sa mali pri plánovaní tehotenstva poradiť s genetikom. Po preskúmaní genetického materiálu bude lekár schopný určiť prítomnosť mutantných génov u budúcich rodičov a predpovedať pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s kosáčikovitou anémiou.

Podmienené genetický defekt pri ktorej je narušená tvorba normálnych zlúčenín hemoglobínu v červených krvinkách.

Za normálnych okolností sú červené krvinky pružné, okrúhle a ľahko sa pohybujú krvnými cievami. V prítomnosti SCD červené krvinky strácajú pružnosť, stávajú sa lepkavými, nadobúdajú tvar pripomínajúci kosák alebo polmesiac (odtiaľ názov choroby), z ktorého sa rýchlo zrútia a uviaznu. cievy.

V dôsledku toho sa dodávka kyslíka do orgánov a systémov tela spomalí alebo úplne zablokuje. To spôsobuje rôzne vážne stavy, vrátane smrteľný výsledok.

Ako sa prejavuje kosáčikovitá anémia u človeka, príznaky, liečba, aké sú príčiny ochorenia? Poďme sa o tom porozprávať:

Prečo sa kosáčikovitá anémia vyskytuje u ľudí, aké sú jej príčiny?

Kosáčikovitá anémia u ľudí je jedným z najzávažnejších typov anémie a je tiež dedičná. Príčinou ochorenia je génový defekt. Ak sú obaja rodičia nositeľmi „nesprávneho“ génu, je 25% šanca, že sa prenesú na ich deti a v polovici prípadov len zdedia predispozíciu na ochorenie.

Ak má takýto gén len jeden z rodičov, nehrozí, že by dieťa zdedilo SCD. Existuje však približne 50% šanca, že dieťa zdedí jeden gén tohto ochorenia.

Ako sa prejavuje kosáčikovitá anémia u ľudí, aké sú jej príznaky?

Deti do 5 rokov:

Prvé príznaky ochorenia sa začínajú objavovať po šiestich mesiacoch od narodenia dieťaťa. Rozvíja sa vazookluzívna kríza, pri ktorej kosáčikovité bunky spôsobujú upchatie malých ciev, narúšajú normálny prietok krvi a spôsobujú poškodenie tkanív a orgánov. V dôsledku toho dieťa pociťuje silnú bolesť v oblasti brucha, kostí a svalov. Navonok sa začiatok ochorenia prejavuje bledosťou kože a žltačkou. Moč stmavne a vaša telesná teplota sa môže zvýšiť.

Okrem toho dieťatku opuchnú ruky a nohy a ich dotyk spôsobuje bolesť. Pozoruje sa svalová slabosť a končatiny sa začínajú ohýbať. Dospelé bábätko nechce stáť a odmieta chodiť. Vo všetkých ostatných ohľadoch dieťa spravidla nemá žiadne významné zdravotné problémy. Snáď okrem častých infekčných ochorení.

Keď zakrivené červené krvinky upchajú cievy sleziny, ktorá je zodpovedná za čistenie krvného obehu od škodlivých baktérií, naruší sa normálna funkcia orgánu. Preto sa telo dieťaťa počas prvých rokov života stáva obzvlášť náchylným na infekcie. Riziko vzniku (smrteľnej otravy krvi) sa výrazne zvyšuje.

Ak existuje jeden alebo viac podobné znaky, rodičia musia dieťa čo najskôr ukázať lekárovi. To pomôže vyhnúť sa život ohrozujúcim následkom.

Deti školského veku

Kosáčikovitá anémia u detí tohto veku sa prejavuje periodickým procesom upchávania ciev (kapilár) veľkých kostí. Zvyčajne tento jav nespôsobuje vážne problémy a prejavuje sa len miernou, boľavou bolesťou v kostiach.

Ako dieťa rastie a vyvíja sa, patologický proces sa šíri do iných orgánov a tkanív. Najmä zablokovanie krvných ciev v pľúcach vedie k rozvoju závažných respiračné ochorenie. Najzávažnejšou komplikáciou je upchatie ciev v mozgu, čo môže viesť k. Táto komplikácia je však pomerne zriedkavá - v 10% prípadov.

Dospievanie

Charakteristickým znakom prejavu ochorenia u dospievajúcich je oneskorenie fyzického vývoja približne na 2-3 roky. Adolescenti s kosáčikovitou anémiou sú zvyčajne nižší ako ich rovesníci a ich sexuálny vývoj je oneskorený.

Dospelí pacienti

U dospelých pacientov sa ochorenie prejavuje chronicky, prípadne v dôsledku upchatia kapilár týchto orgánov. Navyše takáto blokáda nesie chronická forma, môže byť dlhodobý alebo trvalý. V niektorých prípadoch, ak nie sú prijaté potrebné opatrenia liečbe sa vyvinú závažné komplikácie vrátane smrti.

Okrem opísaných znakov môže patológia poskytnúť symptómy, ktoré sa líšia frekvenciou prejavov, ako aj závažnosťou. Pomerne často sa môžu vyskytnúť kostné krízy.

Všeobecné príznakyľudská kosáčikovitá anémia

Uvádzame najcharakteristickejšie všeobecné symptómy ochorenia pozorované u pacientov rôzneho veku:

Symetrické bolestivé nádory kĺbov končatín, chrbta a brucha;
- časté močenie v noci, zvýšená únava;
- časté infekčné ochorenia, žltačka koža, skléra očí;

V obdobiach remisie, keď už nedochádza k ďalšej kríze, väčšina pacientov žije obyčajným, normálnym životom. U niektorých pacientov trpiacich najmä upchatím kapilár sietnice však postupuje zhoršovanie zraku, čo môže v konečnom dôsledku viesť k úplnej slepote.

Treba tiež poznamenať, že opísané komplikácie kosáčikovej anémie: časté kostné krízy a infekčné ochorenia, obličkové a pľúcne zlyhanie, ako aj slepota sa extrémne zriedkavo vyskytujú naraz u jedného pacienta.

Ako sa koriguje ľudská kosáčikovitá anémia a aká je jej účinná liečba?

Táto patológia je liečená hematológom. Žiaľ, kosáčiková anémia sa dnes nedá úplne vyliečiť. Jediný efektívna technika je transplantácia kostnej drene. Nájsť darcu je však pomerne náročné a navyše počas operácie hrozia pre pacienta vážne riziká, vrátane smrteľných.

Včasná diagnostika SCD je však mimoriadne dôležitá pre úspešnú liečbu iných patológií, ktoré sa u pacientov vyvinú na jej pozadí, ako aj pre poskytnutie adekvátnych, potrebných chirurgických a pôrodnícka starostlivosť. Samozrejme, včasná diagnóza a predpísaná liečba sú nevyhnutné na stabilizáciu stavu pacienta, prevenciu závažných kríz a rozvoj závažné komplikácie, a teda predĺženie jeho života.

Základné terapeutické techniky:

V prípade akútnej krízy sprevádzanej bolestivými pocitmi sa používajú neomamné analgetiká, napr.

V prípade silnej, neznesiteľnej bolesti počas krízy je pacient liečený v nemocničnom prostredí pomocou narkotických analgetík. Keď sa stav stabilizuje, prechádzajú na neomamné drogy. Počas liečby je potrebné vziať do úvahy možnosť dehydratácie a acidózy.

Vykonáva sa udržiavacia terapia, ktorá pozostáva z transfúzií umytých alebo rozmrazených červených krviniek a užívania antikoagulancií.

Ak sa rozvinie infekčné ochorenie a zatiaľ nie sú výsledky laboratórneho bakteriologického vyšetrenia, antibakteriálne lieky, aktívne baktérie Streptococcus pneumoniae alebo Haemophilus influenzae.

Vykonáva sa transplantácia kostnej drene.

Počas exacerbácie ochorenia, v prítomnosti krízy, dodržiavanie pokoj na lôžku. Aby sa zabránilo možné komplikácie, redukcia bolestivé pocity, pacientovi je predpísaná oxygenoterapia. V prípade potreby sa vykonávajú intravenózne infúzie potrebných liekov.

Na udržanie imunitného systému, posilnenie tela a tiež na zníženie rizika komplikácií môžete použiť recepty tradičnej medicíny. Samozrejme, samotná tradičná medicína nedokáže vyliečiť kosáčikovitú anémiu. Avšak jej jednoduché techniky, spolu s dodržiavaním lekárskych odporúčaní pomôže udržať stav remisie.

Ľudové lieky na posilnenie imunitného systému, zlepšenie celkového stavu, normalizáciu hladín hemoglobínu:

Na posilnenie tela, na rýchle zotavenie po chorobe, tradičných liečiteľov odporúčame použiť tento liek: zmiešajte 1 pohár čerstvo vylisovanej šťavy z granátového jablka a pol pohára čerstvo pripravenej šťavy z citróna, mrkvy a zeleného jablka. Zmes nalejte do pohára vhodného objemu, do ktorého pridajte ešte pol pohára májového medu. Všetko dôkladne pretrepeme, krkovičku uzavrieme pokrievkou a uložíme do chladu. Pite štvrť pohára trikrát denne. Pred použitím sa odporúča trochu zahriať požadovaný objem.

Môžete variť ďalšie veľmi účinný prostriedok nápravy na posilnenie imunitného systému, zlepšenie kvality krvi, normalizáciu hemoglobínu: dobre umyte, osušte na uteráku pohár sušeného ovocia: sušené marhule, figy, sušené slivky a tmavé hrozienka (môžete si vziať zmes tmavého a svetlého). Pridajte 2-3 mleté ​​​​spolu (semená musia byť odstránené) a pohár medu. Všetko dôkladne premiešame. Jedzte 1 polievkovú lyžičku. l. 3-4 krát denne.

Veľmi dobrý liek, pomáha posilňovať ochranné sily telo je cesnak. Môžete jednoducho zvýšiť spotrebu alebo si ju uvariť cesnaková tinktúra, čo pomôže vyčistiť cievy, zlepšiť celkový stav, podporiť omladenie: ošúpte, nakrájajte na kúsky 300 g čerstvého cesnaku. Umiestnite vhodnú nádobu, pridajte 1 liter. pitie alkoholu. Pevne zatvorte a umiestnite na tmavé miesto na 3-4 týždne. 1 ČL hotového, už precedeného výrobku zapite dúškom mlieka.

Užitočné tipy, ako si udržať zdravie s SCD

Jedzte zdravú stravu, ktorá obsahuje obohatené potraviny. Aby kostná dreň aktívne produkovala červené krvinky, je potrebné denne konzumovať potraviny bohaté na kyselinu listovú: pór, petržlenovú vňať, špenát, medvedí cesnak a listy šalátu, ale aj orechy, strukoviny, kapustu a kvasnice. Na odporúčanie lekára môžete užívať lieky.

Zvýšte spotrebu čerstvých potravín bohatých na bioflavonoidy a antioxidanty: tmavá zelenina, ovocie, bobuľové ovocie (tmavé hrozno, sušené slivky, čerešne, ríbezle, čučoriedky, cvikla, baklažán atď.).

Vyhnite sa dehydratácii: pite dostatok čerstvej vody, ako aj džúsov, kompótov atď. Dehydratácia pri SCD je nebezpečná, pretože podporuje tvorbu kosáčikovitých buniek a zvyšuje riziko vzniku krízy. Pite najmä viac, ak cvičíte alebo žijete v suchom a horúcom podnebí.

Neprehrievajte ani neprechladzujte, vyhýbajte sa stresové stavy. Tieto javy môžu prispieť k rozvoju krízy.

Pravidelne sa venujte fyzickým cvičeniam alebo uskutočniteľným športom, ale bez nadmernej horlivosti sa vyhýbajte preťaženiu.

Pri liečbe iných ochorení používajte lieky opatrne a opatrne. Niektoré lieky majú sťahujúci účinok na cievy, čo ďalej bráni pohybu červených krviniek. Túto vlastnosť má napríklad známy dekongestívny liek Pseudoefedrín.

Na záver nášho rozhovoru treba poznamenať, že kosáčikovej anémii sa nedá zabrániť, pretože choroba je klasifikovaná ako genetická. Preto sa v štádiu plánovania tehotenstva odporúča manželom, ktorí majú „nesprávny gén“, vyhľadať radu od genetika.

Ak máte podozrenie na SCA, mali by ste včas podstúpiť diagnostiku a začať liečbu. Presné dodržiavanie lekárskych predpisov a starostlivá starostlivosť o vlastné zdravie výrazne zvyšuje kvalitu a očakávanú dĺžku života pacienta. Byť zdravý!

Svetlana, www.stránka
Google

- Vážení naši čitatelia! Zvýraznite preklep, ktorý ste našli, a stlačte Ctrl+Enter. Napíšte nám, čo je tam zlé.
- Prosím, zanechajte svoj komentár nižšie! Pýtame sa vás! Potrebujeme poznať váš názor! Ďakujem! Ďakujem!

Anémia je skupina krvných ochorení s spoločný znak pokles hemoglobínu, ktorý je najčastejšie sprevádzaný poklesom celkovej hmotnosti červených krviniek. Anémia nie je nezávislou diagnózou, ale len formou prejavu základnej choroby.

Červené krvinky sú „transportérom“, ktorý bunkám dodáva kyslík a živiny Ľudské telo a odstraňuje z nich oxid uhličitý a produkty metabolizmu. Červené krvinky obsahujú hemoglobín, ktorý im dáva červenú farbu. Je to hemoglobín, ktorý je zodpovedný za nasýtenie buniek kyslíkom. Keď sa počet červených krviniek zníži, takzvaná „výmena plynov“ sa naruší a začnú sa objavovať charakteristické znaky anémie.

Táto choroba má mnoho klasifikácií. Zapnuté tento moment Zaujíma nás kosáčikovitá anémia.

Kosáčikovitá anémia - čo to je?

Kosáčikovitá anémia dostala svoj názov podľa červených krviniek, ktoré majú charakteristický tvar v tvare kosáka. K tomu dochádza v dôsledku porušenia štruktúry hemoglobínu v danej červenej krvinke. Podstatou tejto poruchy je, že hemoglobínový proteín v ľudskej krvi získava špeciálnu kryštalickú štruktúru. Táto zmena štruktúry je jasne viditeľná pod mikroskopom. K tomu dochádza v dôsledku mutácie v géne HBV.

Toto ochorenie je dedičné ochorenie. Existujú dva typy pacientov:

• heterozygoti
• homozygoti

U heterozygotov môže byť v krvi detekovaná prítomnosť abnormálneho hemoglobínu S v rovnakých množstvách ako normálny hemoglobín A. K tomu dochádza v dôsledku skutočnosti, že choroba bola získaná iba prostredníctvom jednej línie - otca alebo matky. Nosiči ho takmer nikdy nemajú a takéto príznaky sa prejavia až pri extrémnych podmienkach pre organizmus, ako napr ťažká dehydratácia alebo vysočiny.

U ďalšej časti ľudí, hemozygotov, je v ich erytrocytoch prítomný iba hemoglobín S. Ochorenie sa na dieťa prenieslo cez obe línie – otca aj matku. V tomto prípade dedičné ochorenie bude mimoriadne ťažké a liečba len zriedka prináša pozitívne výsledky.

Negatívne účinky zmeneného hemoglobínu

Podstatou tohto ochorenia je, že červené krvinky obsahujúce hemoglobín S môžu prenášať oveľa menej kyslíka a ich dĺžka života je oveľa kratšia. Takéto červené krvinky sú navyše extrémne nestabilné a pod vplyvom rôznych enzýmov sa ničia. Táto situácia s červenými krvinkami v krvi pacienta veľmi rýchlo začne ovplyvňovať Všeobecná podmienka telo.

Kosáčikovitá anémia je najbežnejšia v krajinách, kde sa často vyskytujú epidémie malárie. Ľudia s týmto typom anémie prakticky nie sú náchylní na patogény malárie, rovnaké schopnosti majú aj nositelia abnormálneho hemoglobínu.

Príznaky ochorenia

Príznaky kosáčikovej anémie sa začínajú objavovať extrémne skoro, už v prvých mesiacoch života. Prejavy ochorenia sa budú líšiť v závislosti od veku pacienta. V medicíne je zvykom rozlišovať niekoľko podmienených období.

1. Od narodenia do 3 rokov. Novorodenci zvyčajne vyzerajú absolútne zdravo a až po troch mesiacoch sa môžu objaviť prvé príznaky v podobe opuchnutých rúk a nôh. K tomu dochádza v dôsledku straty červených krviniek z tekutej zložky krvi a ich nahromadenia v malých kapilárach ako sediment. Neskôr sa vyriešia samy, ale najskôr bude dieťa pociťovať silnú bolesť. Postupne sa u týchto bábätiek začínajú výraznejšie prejavovať ďalšie príznaky choroby. Koža sa stáva bledá a mierne žltkastá. Deti začínajú čoraz častejšie pociťovať bolesti brucha, chrbta a končatín. Vzhľadom na to, že môže dôjsť k upchatiu ciev sleziny, ktorá je zodpovedná za čistenie krvi od škodlivých infekcií, môže sa u detí v tomto veku vyvinúť krvná sepsa. Rodičia, ktorých rodiny majú takto trpiace deti, by sa mali rozhodne poradiť s lekárom, ak je dieťa príliš podráždené a má náhle zvýšenie teploty.
2. Od 3 rokov do 10. V tomto veku sa u detí pomerne často vyskytuje upchatie kapilár kostí, čo sa zvyčajne prejavuje častou bolesťou v kostiach. Upchatie malých kapilár môže nastať aj v iných orgánoch.
3. Od 10 rokov. V tomto veku sú deti často veľmi nervózne. Vo fyzickom a duševnom vývoji detí je citeľné zaostávanie. Puberta nastáva o niečo neskôr, ale to neovplyvňuje reprodukčné funkcie.
4. Dospelí. Kosáčikovitá anémia u dospelých sa stáva trvalo chronickou. V tejto fáze sa pozoruje neustály proces tvorba kapilárnych blokád v rôznych ľudských orgánoch. Môže ísť o upchatie kapilár obličiek, pľúc, v mozgu alebo v sietnici očí.

Príznaky tohto ochorenia možno rozdeliť do dvoch rôznych kategórií. Prvá kategória zahŕňa všetky symptómy charakteristické pre akýkoľvek typ anémie. To môže byť neustály pocit slabiny a chronická únava, závraty až strata vedomia, často sa diagnostikuje žltačka.

Druhá kategória zvyčajne zahŕňa všetky ostatné príznaky ochorenia, ktoré sa budú líšiť v závislosti od kapilár, v ktorom orgáne k upchatiu došlo. Pri tejto chorobe je nemožné nájsť dvoch rovnakých pacientov.

Prvým príznakom sepsovej bunkovej anémie sú opuchnuté ruky.

Hemolytické krízy

Počas života pacienti s kosáčikovitou anémiou zažívajú časté hemolytické krízy. Počas týchto období teplota pacientov prudko stúpa a hladiny hemoglobínu klesajú na kritické hodnoty. Moč sčernie. V závislosti od hlavného príznaku sa rozlišujú tieto typy:

1. Aplastická kríza je prudký pokles hemoglobínu a inhibícia klíčkov erytrocytov v kostnej dreni. V tomto čase dochádza k zvýšenej spotrebe kyseliny listovej.
2. Sekvestračná kríza je dôsledkom ukladania krvi v pečeni alebo slezine. Charakterizované tým silné zväčšenie orgánov a ich bolesti. Vo väčšine prípadov sa pozoruje arteriálna hypotenzia.
3. Počas vývoja sa diagnostikujú vaskulárno-okluzívne krízy rôzne trombózy, napríklad trombóza obličiek, myokardu, sleziny a iné.

Existujú aj zriedkavejšie typy kríz.

Trvanie krízových stavov môže dosiahnuť až mesiac.

Procesy v tele pacienta počas choroby

Vo vrchole choroby sa v tele pacienta vyskytuje množstvo významných zmien. Tieto zmeny možno rozdeliť na vonkajšie a vnútorné.

Vonkajšie zmeny:

• vysoký rast;
• bolestivá tenkosť;
• predĺžené telo;
• rachiocampsis;
• krivé zuby.

To všetko sa deje v dôsledku rastu drene v kostiach.

Vnútorné zmeny:

1. Prudké zväčšenie pečene a sleziny je výsledkom toho, že čiastočne preberajú tvorbu chýbajúceho hemoglobínu. To so sebou prináša ďalšie zmeny (diabetes, cirhóza, cholelitiáza).
2. Trofické zmeny - vyvíjajú sa v súvislosti s konštantnými končatinami. Vredy sa budú liečiť veľmi ťažko.
3. Poruchy cerebrálnej cirkulácie – vedú k parézam svalových skupín a čiastočnej paralýze.

Obdobie intenzívneho vývoja ochorenia môže trvať až päť rokov. Práve v tomto štádiu je úmrtnosť najvyššia.

Pacienti, ktorí prežili akútne obdobia choroby, dostať chronické choroby postihnuté vnútorné orgány. Nevyhnutne pôjde o problémy so slezinou, v dôsledku jej viacnásobných infarktov. Mnohým sú diagnostikované problémy s pľúcami, srdcom, obličkami, očami atď. Takíto pacienti budú dostávať stálu a nepretržitú liečbu akýchkoľvek komplikácií, ktoré sa vyvinuli.

Diagnostika

Diagnóza kosáčikovej anémie sa robí takmer okamžite po narodení dieťaťa. Ak je známe, že existuje dedičný faktor, potom môže byť takáto diagnóza vykonaná počas tehotenstva matky pomocou biopsie.

Prítomnosť kosáčikovitej anémie potvrdí len krvný test. Odhalí jednoznačné známky normochrómnej anémie - extrémne nízky hemoglobín (50 - 70 g/l), retikulocytóza, vysoká leukocytóza, bilirubín bude tiež vyšší ako normálne. Pod mikroskopom sa v krvi nachádzajú nepravidelné, kosáčikovité červené krvinky. Jolly body a prstene Cabo určite nebudú chýbať. Metóda elektroforézy sa používa na stanovenie množstva hemoglobínu v červenej krvinke a na zistenie, či pacient patrí do homozygotnej alebo heterozygotnej skupiny. Niekedy sa vykonáva punkcia kostnej drene.

Okrem štandardných testov na potvrdenie diagnózy vykonávajú aj odlišná diagnóza. Týmto lekári vylučujú prítomnosť krivice, vírusová hepatitída A, kostná tuberkulóza, reumatoidná artritída atď.

Prítomnosť ochorenia je potvrdená krvným testom

Liečba

Bohužiaľ, kosáčikovitá anémia je nevyliečiteľné ochorenie krvi. Pacienti by mali byť počas celého života sledovaní hematológom. Všetko úsilie lekára a pacienta by malo byť zamerané na liečbu, aby sa predišlo krízam choroby.

Ak dôjde ku kríze, pacient vyžaduje povinnú hospitalizáciu. Prvá akcia lekárov zameraná na zastavenie krízy bude kyslíková terapia. Okrem toho je pacientovi predpísané nasledovné:

• dodatočná kvapalina;
• lieky proti bolesti;
• antibiotiká;
• dezagreganty a antikoagulanciá;

Liečba tejto choroby bude nevyhnutne zahŕňať opatrenia zamerané na vyliečenie sprievodných ochorení, ktoré vznikli.

Predpoveď

Nie je možné zabrániť dieťaťu, aby toto dedičstvo zdedilo po rodičoch. Ak sa v rodine vyskytne takýto problém, budúci rodičia by sa mali poradiť s lekárom a pochopiť všetky riziká spojené s narodením takéhoto bábätka.

Pacienti s kosáčikovitou anémiou zriedka žijú dlhšie ako 45 až 48 rokov. Väčšina detí s ťažkými formami zomiera v prvej dekáde svojho života na trombotické alebo infekčné problémy.

Pacienti, ktorí poznajú takéto nie príliš povzbudivé prognózy, by sa aj tak nemali vzdávať, musia urobiť všetko, čo je v ich silách, aby si svoje zdravie udržali čo najviac v uspokojivom stave. Aby nedošlo k rozvoju akútne krízy pacienti by sa mali čo najviac chrániť pred všetkými provokujúcimi faktormi a okamžite liečiť všetky sprievodné ochorenia. Moderná medicína má mnoho nástrojov na poskytovanie vhodnej starostlivosti.

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie krvi. Skúsme prísť na to, čo to je. Červené krvinky obsahujú hemoglobín, proteín, ktorý prenáša kyslík v krvi. Normálne majú červené krvinky okrúhly tvar a sú flexibilné, čo im umožňuje pohybovať sa cez malé krvné cievy a dodávať kyslík do všetkých častí tela.

Kosáčikovitá anémia spôsobuje, že krvné bunky nadobúdajú tvar kosáčika alebo kosáčika. V tejto forme krviniek sa červené krvinky veľmi ľahko rozpadajú a spôsobujú anémiu. Kosáčikovité červené krvinky žijú len 10 – 20 dní namiesto 120 dní, ako je bežné v zdravé bunky. Poškodené červené krvinky sa navyše zhlukujú a priľnú k stenám ciev, čím blokujú prietok krvi. To môže spôsobiť silnú bolesť a trvalé poškodenie mozgu, srdca, pľúc, obličiek, pečene, kostí a sleziny.

Príčiny kosáčikovej anémie

Ľudská kosáčikovitá anémia je spôsobená genetická abnormalita v géne pre hemoglobín. Výsledkom tejto abnormality je kosáčikovitý hemoglobín. Keď sa kyslík uvoľní z kosáčikovitého hemoglobínu, zlepí sa a vytvorí dlhé tyčinky, ktoré poškodzujú červenú krvinku a menia jej tvar. Kosáčikovité červené krvinky spôsobujú príznaky kosáčikovitej anémie.

Ľudská kosáčikovitá anémia nie je nákazlivá. Ide o genetické ochorenie, s ktorým sa človek narodí. Choroba sa vyvíja, keď dieťa zdedí dva abnormálne hemoglobínové gény, jeden od každého rodiča. Ľudia, ktorí zdedili iba jeden abnormálny hemoglobínový gén, sú jeho nositeľmi, ale nebudú mať anémiu ani príznaky choroby.

Naša klinika má odborníci na danú problematiku o tejto problematike.

(9 odborníkov)

2. Príznaky ochorenia

Príznaky kosáčikovej anémie môžu zahŕňať:

• Silná bolesť;
• anémia;
• Bolesť na hrudníku a ťažkosti s dýchaním;
• Bolesť kĺbov, artritída;
• Blokovanie prietoku krvi v slezine alebo pečeni;
• Ťažké infekcie.

Ľudia s kosáčikovitou anémiou majú silnú bolesť v hrudníku, chrbte, rukách, nohách a bruchu. Okrem toho sa bolesť môže vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela. Polmesiaca červené krvné bunky v pľúcach môže spôsobiť vážnych chorôb s príznakmi ako bolesť na hrudníku, horúčka a ťažkosti s dýchaním. Kosáčikovitá anémia môže tiež spôsobiť trvalé poškodenie mozgu, srdca, obličiek, pečene, sleziny a kostí. Zvláštnosťou tohto ochorenia je, že závažnosť a symptómy ochorenia sa môžu veľmi líšiť od človeka k človeku, aj keď ide o pokrvných príbuzných.

3. Diagnóza kosáčikovej anémie

Kosáčikovité červené krvinky možno vidieť, keď sa vzorka krvi skúma pod mikroskopom. Ale na diagnostiku kosáčikovitej anémie u ľudí sa používa špeciálny krvný test - elektroforéza hemoglobínu, ktorá meria množstvo abnormálneho hemoglobínu. Záležiac ​​na nastaviť množstvo Kosáčikovitý hemoglobínový test môže určiť, či je osoba nosičom génu alebo či má kosáčikovitú anémiu.

Existujú tiež rýchle skríningové testy, ktoré pomáhajú identifikovať kosáčikovité červené krvinky alebo zhluky abnormálneho hemoglobínu, keď kyslík opúšťa krv. Ale tieto testy sa používajú zriedka, pretože nedokážu rozlíšiť medzi chorobou a jednoduchou prítomnosťou génu choroby.

Perinatálna diagnostika kosáčikovej anémie uskutočňované štúdiom DNA fetálnych buniek získaných odberom choriových klkov alebo amniocentézou.

4. Liečba choroby

Nasledujúce sa používajú na liečbu ľudskej kosáčikovitej anémie:

• opioidné lieky proti bolesti (napr. morfín);
• Protizápalové lieky (napr. ibuprofén);
• Antibiotiká na liečbu infekcií;
• kyslík;
• Intravenózne resp orálne podávaniešpeciálne kvapaliny.

Transfúzia červených krviniek môže byť potrebná v prípadoch ťažkej anémie, na prevenciu záchvatov anginy pectoris alebo pred operáciou. Niekedy sa výmenná transfúzia vykonáva pomocou špeciálneho prístroja, ktorý odstraňuje kosáčikovité červené krvinky a nahrádza ich zdravými.

Môže byť predpísaný na liečbu kosáčikovej anémie špeciálna droga – hydroxymočovina. Pomáha predchádzať záchvatom bolesti. Štúdie ukázali, že keď pacienti s kosáčikovitou anémiou pravidelne užívajú hydroxymočovinu, znižujú frekvenciu a závažnosť záchvatov bolesti, ako aj počet potrebných krvných transfúzií a hospitalizácií.

Jediný spôsob, ako skutočne vyliečiť kosáčikovitú anémiu, je transplantácia kmeňových buniek. To stačí nová metóda liečbe. Nesie so sebou vážne riziká (asi 5-10% riziko úmrtia), ale tí pacienti, ktorým bola transplantácia kmeňových buniek úspešná, sú z kosáčikovitej anémie úplne vyliečení.

Transplantácie kmeňových buniek sa zvyčajne podávajú mladým pacientom s ťažkou kosáčikovitou anémiou, pre ktorých sa nájde vhodný darca. Niekedy sa používa na transplantáciu kmeňových buniek pupočníkovej krvi od príbuzného darcu.

Je tiež dôležité, že vedci neustále skúmajú možnosti liečby ľudskej kosáčikovitej anémie novými liekmi, ktoré zabraňujú kosáčikovitým bunkám produkovať červené krvinky a zlepšujú prietok krvi a prísun kyslíka do orgánov a tkanív. A tieto nové spôsoby liečby sa už celkom úspešne testujú.

Vo všeobecnosti ľudia s kosáčikovitou anémiou majú tendenciu mať kratšiu očakávanú dĺžku života. Moderná medicína však vykazuje dobré výsledky. Moderné techniky liečby môžu takýmto pacientom výrazne predĺžiť život.V roku 1973 bola priemerná dĺžka života ľudí s kosáčikovitou anémiou 14 rokov a dnes je celkom reálny údaj 40-50 rokov. Stáva sa, že pacienti žijú 60 rokov alebo dlhšie. Trvalá liečba Hydroxymočovina môže predĺžiť život.

Kosáčikovitá anémia: vývoj, symptómy, liečba, prognóza

Kosáčikovitá anémia (SCA) – hemoglobinopatia, drepanocytóza, hemoglobinóza SS alebo „molekulárne ochorenie“, ako to nazval Pauling, ktorý spolu s ďalším výskumníkom (Itano) v roku 1949 zistil, že hemoglobín pacientov s týmto závažným ochorením sa líši vo fyzikálno-chemických charakteristikách od normálneho. hemoglobínu. V tom istom roku sa presne zistilo, že choroba sa dedí z generácie na generáciu, ale má nerovnomerné geografické rozšírenie.

Samotná choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1910 a urobil to americký lekár Herrick. Pri skúmaní mladého černocha žijúceho na Antilách objavil ťažkú ​​anémiu a výrazné zožltnutie skléry a slizníc.

Lekára choroba zaujímala, pretože nič podobné ešte nevidel, a tak sa rozhodol, že si to preštuduje a popíše. Pri podrobnejšom vyšetrení krvi pacienta Herrick videl nezvyčajné červené krvinky, ktorý nápadne pripomínal kosák. Takéto červené krvinky sa začali nazývať drepanocyty a patológia sa nazývala kosáčikovitá anémia.

Príčiny

Príčiny tohto závažného ochorenia spočívajú vo fyzikálno-chemických vlastnostiach (rozpustnosť, erytroforetická pohyblivosť) hemoglobínu, ale nie vo vlastnostiach, ktoré sa považujú za normálne (HbA), ktoré sú schopné zabezpečiť dýchanie a výživu tkanív. Je to všetko o abnormálnom hemoglobíne HbS, ktorý vznikol v dôsledku mutácie a je prítomný u pacientov s týmto ochorením namiesto normálneho - HbA. Mimochodom, hemoglobín S sa stal prvým popísaným a dešifrovaným červeným krvným farbivom zo všetkých defektných hemoglobínov (existujú aj iné abnormálne Hb, napr. C, G San Jose, ktoré však nedávajú napr. ťažký priebeh patológia).

Hemoglobín obsiahnutý v červených krvinkách pacientov s kosáčikovitou anémiou má na prvý pohľad veľmi malé rozdiely. Ide len o substitúciu jednej aminokyseliny za inú na 6. pozícii β-reťazca (kyselina glutámová je umiestnená v normálnej polohe a valín je umiestnený v abnormálnej polohe). Kyselina glutámová je však kyslá a valín neutrálny, čo vedie k významnej zmene náboja molekuly a následne k zmene všetkých vlastností červeného krvného farbiva.

abnormálna štruktúra reťazca aminokyselín hemoglobínu S

Keďže sa choroba dedí z rodičov na deti, bolo prirodzené predpokladať, že príčinou takéhoto defektu je nejaký gén, ktorý vznikol pri patologickej mutácii. (k génovým mutáciám dochádza neustále – prospešné aj škodlivé). Výskum na genetickej úrovni ukázal, že je to skutočne tak. Anomália si našla svoje miesto v štruktúrnom géne beta reťazca, kvôli nej je jedna báza v 6. aminokyseline nahradená inou (adenín až tymín). Na uľahčenie pochopenia čitateľa je však potrebné veľmi stručne vysvetliť niektoré pojmy používané genetikmi, inak zostanú dôvody vzniku takejto závažnej patológie nejasné. Sekvencia aminokyselín v proteíne (a hemoglobín, ako vieme, je proteín) teda kóduje 3 nukleotidy, ktoré sú riadené určitými génmi a nazývajú sa kódujúce trinukleotidy, kodóny alebo triplety.

V tomto prípade sa ukazuje, že:

• Gén, nedotknutý mutáciou (u zdravých ľudí triplet – GAG), zabezpečuje tvorbu normálneho hemoglobínu (HbA);
• U pacientov v dôsledku bodovej mutácie, objavenia sa patologického génu pre kosáčikovitú anémiu, je adenín nahradený tymínom a kódujúcim trinukleotidom je už GTH.

V dôsledku takýchto zmien na genetickej úrovni vznikajú také zlé dôsledky ako:

1. Náhrada záporne nabitých kyselina glutámová na neutrálny valín;
2. Zmena náboja molekuly HbS, a tým aj fyzikálno-chemických vlastností hemoglobínu.

Dedičnosť hemoglobinózy SS sa vyskytuje podľa Mendelových zákonov (v tomto prípade sa patológia dedí autozomálne recesívnym spôsobom s neúplnou dominanciou). Ak dieťa dostalo gén kosáčikovej anémie od otca aj od matky, stane sa pre túto vlastnosť homozygotom („homo“ – podobný, zdvojený, párový, čiže SS), jeho červené krvné farbivo bude vyzerať ako HbSS a čoskoro po porod bude mat sa to prejavi závažné ochorenie. Väčšie šťastie budete mať, ak sa ukáže, že dieťa je heterozygotné (s hemoglobínom HbAS), pretože keďže ide o homozygotnú formu HbS, patológia bude skrytá v normálnych podmienkach, no zároveň nezmizne ani kosáčikovitá anomália. V budúcej generácii sa to môže prejaviť, ak sa stretne s génom, ktorý nesie podobné informácie. Alebo sa prejaví u nositeľa génu kosáčikovej anémie, ak sa človek ocitne v extrémnej situácii (nedostatok kyslíka, dehydratácia).

dedičnosť kosáčikovej anémie (autozomálne recesívny typ s neúplnou dominanciou)

Prečo červené krvinky nadobúdajú taký neobvyklý tvar?

Ešte v 20. rokoch minulého storočia sa zistilo, že získanie kosákovitého tvaru červenými krvinkami je spojené s nedostatkom kyslíka. Nedostatok takýchto potrebných vecí pre normálny život prvok organizmu vedie k tomu, že:

• Pri HbSS sa vytvárajú hydrofóbne väzby medzi zvyškami valínu, ktorý je pre normálny hemoglobín cudzí;
• Molekula hemoglobínu sa začína „báť“ vody;
• Vzniká lineárna kryštalizácia molekúl HbSS;
• Kryštály vo vnútri hemoglobínu S narúšajú štruktúrna štruktúra membrány červených krviniek, čo spôsobuje, že tieto nadobudnú kosáčikovitý tvar.

Treba poznamenať, že nie všetky bunky natrvalo stratia svoje prirodzený vzhľad. Pre jednotlivé krvinky sa tento proces ukazuje ako reverzibilný, a preto sa normálne červené krvinky nachádzajú aj medzi kosáčikovitými formami v krvných náteroch.

Červené krvinky môžu mať „čas“ vrátiť sa do normálu, keď sa zvýši parciálny tlak O2. Tie isté červené krvinky, ktoré si systém „všimol“ mononukleárne fagocyty, predčasne zomierajú a sú odstránení zo spoločenstva. Takto vzniká anémia, ktorá sa mimochodom vyznačuje nielen sklonom k ​​trombotickým epizódam, ale aj zvýšená rýchlosť zničenie krviniek nesúcich abnormálny hemoglobín (najmä ak dôjde k nezvratnému kosáctvu).Takéto červené krvinky nežijú dlho. Ak môžu normálne bunky cirkulovať v krvi až 3,5 mesiaca, kosáčikovité bunky odumrú do 15 – 20 – 30 dní. Anémia si vyžaduje tvorbu nových červených krviniek, v krvi sa zvyšuje počet mladých foriem - retikulocytov, vzniká erytroidná hyperplázia kostnej drene sprevádzaná zmenami na kostrovom systéme (kostra, lebka).

Kosáčikovité krvinky sa stávajú tvrdohlavými a strácajú svoje jedinečné vlastnosti (pružnosť, schopnosť deformácie a prieniku do najužších ciev). Okrem toho sa stáva ťažké pohybovať sa cez kapiláry a pohyb iných krviniek. To vedie k zahusteniu krvi, zvýšeniu jej viskozity, narušeniu prietoku krvi najmä v malých cievach a v mikrocirkulačnom lôžku dochádza k stagnácii. Dôsledkom takýchto premien bude hladovanie kyslíkom tkanív a tvorbu ďalších viac defektné červené krvinky- vzniká začarovaný kruh, pre ktorý sú veľmi charakteristické tieto znaky:

• Spomalenie prietoku krvi (najmä v mikrovaskulatúre);
• Ohniskové poruchy prekrvenia (infarkt) v kostrovom systéme a vnútorných orgánoch, spôsobené trombózou malých ciev s kosáčikovitými krvinkami;
• Chronická hemolytická hyperplázia kostnej drene;
• Epizodické krízy sprevádzané bolesťou brucha, ako aj bolesťou kĺbov a svalov.

Najzraniteľnejšie, keď sa prietok krvi spomalí, sú tie orgány, ktoré obzvlášť potrebujú kyslík. Deštrukcia kosáčikovitých červených krviniek v cievach sleziny často končí trombózou týchto ciev, čo môže následne viesť k recidíve. Výsledkom je atrofia sleziny.

Normálny hemoglobín a kosáčikovitá anémia

Niekedy sú pre lekárov kosáčikovité červené krvinky veľmi desivé, objavujú sa u ľudí, ktorí majú úplne normálny hemoglobín a nikdy nepočul o takej závažnej chorobe ako je SKA. Kedy sa to stane? Faktom je, že tvorbu kosákovitých foriem môže ovplyvniť množstvo extra-erytrocytových faktorov:

1. Nízke hodnoty – pomáhajú odstraňovať kyslík z krvi, čo vyvoláva zmenu tvaru červených krviniek;
2. Zvýšená telesná teplota (zvyšuje absorpciu kyslíka);
3. (krv nie je dostatočne nasýtená kyslíkom);
4. Tehotenstvo a pôrod.

Samozrejme, v týchto prípadoch, keď červené krvinky nadobudnú kosáčikovitý tvar, tiež stratia svoje vlastnosti, zvýši sa aj viskozita krvi a sťaží sa prietok krvi v krvi. S extraerytrocytovými faktormi (ak erytrocyty obsahujú normálny hemoglobín) sa však dá nejako bojovať adekvátnou terapiou, alebo môžu zmiznúť samy, ak ide o dočasné okolnosti (horúčka, tehotenstvo). V prípade kosáčikovej anémie všetky vyššie uvedené faktory situáciu ešte zhoršia a začarovaný kruh sa uzavrie.

Prevalencia génu kosáčikovej anémie

Patológia, ako je kosáčikovitá anémia, je nerovnomerne rozložená po celej planéte. Táto choroba si v podstate „vyberá“ tropické a subtropické podnebie západnej pologule. Abnormálny hemoglobín S sa najčastejšie vyskytuje v Afrike (Uganda, Kamerun, Kongo, pobrežie Guinejského zálivu atď.), takže niektorí považujú HbS za špecifický „africký“ hemoglobín. Nie je to však úplne správne.

Abnormálnu formu červeného krvného farbiva možno často nájsť v Ázii a na Strednom východe. Gén kosáčikovej anémie priťahuje aj teplé podnebie niektorých európskych krajín, napríklad Grécka, Talianska, Portugalska (v niektorých oblastiach jeho výskyt dosahuje 27 - 32 %).

Obyvatelia severnej a severozápadnej Európy však zatiaľ môžu byť pokojní, abnormálny hemoglobín HbS je tu extrémnou raritou. Zároveň by sme nemali zabúdať na aktívnu migráciu v posledných rokoch. Samozrejme, heterozygoti cestujú loďou do Európy, človek s kosáčikovitou anémiou pravdepodobne nepocestuje. Ale títo ľudia, ktorí sa usadili na novom mieste, sa oženia a budú mať deti, to znamená, že sa môžu objaviť homozygoti a samotná choroba. V konečnom dôsledku nemožno vylúčiť medzietnické manželstvá a potom môže prevalencia hemoglobinózy SS po celom svete nadobudnúť rôzne podoby.

Ochorenie (homozygotná forma HbS) spravidla začína medzi 3. a 6. mesiacom života dieťaťa, zvyčajne prebieha ako kríza a postupuje, oneskoruje sa a výrazne sa mení. všeobecný rozvoj mužíček. Deti zomierajú vo veku 3–5 rokov, niektoré sa dožívajú 10 rokov a len málokomu v Afrike sa podarí dosiahnuť dospelosť. Pravda, v ekonomicky vyspelých krajinách (Veľká Británia, Nemecko, USA atď.) môže mať ochorenie trochu iný priebeh, pretože výživa a liečba, ktorú si obyvatelia týchto regiónov môžu dovoliť, zlepšujú kvalitu života aj jeho trvanie. V Spojených štátoch amerických sa vyskytli prípady pacientov s kosáčikovitou anémiou, ktorí oslavovali 50. aj 60. narodeniny.

Kosáčiková anémia

Čo je to za závažné ochorenie? Aké zmeny to telu prináša?

Ukázalo sa, že príznaky choroby sú také rôznorodé, že choroba „získala titul Veľký imitátor“.

Kosáčikovitá anémia, keďže sa prejavuje krátko po narodení, sa považuje za patológiu detstva. Veľmi zriedkavo sa choroba objavuje u dospievajúcich a ešte viac u dospelých, aj keď mladých ľudí. Prítomnosť SCD v strednom veku je výnimkou, ktorú možno nájsť v bohatej rodine žijúcej napríklad v USA. Avšak v tej istej Afrike až 50 % bábätiek zomiera v prvom roku života, teda takmer okamžite po nástupe príznakov.

Niektorí vedci podmienečne rozdeľujú priebeh ochorenia na tri obdobia:

• Od 5-6 mesiacov života do 2-3 rokov;
• Od 3 do 10 rokov;
• Viac ako 10 rokov (predĺžená forma).

Je potrebné poznamenať, že novorodenci spravidla nemajú žiadne príznaky ochorenia (prítomnosť génu septickej bunkovej anémie možno posúdiť až po genetická analýza). A tak červené krvinky dojčiat sú bikonkávne disky, ako by mali byť, dieťa je navonok zdravé. K tomu dochádza v dôsledku fetálneho hemoglobínu, ktorý však čoskoro začne byť nahradený hemoglobínom S. Okolo šiestich mesiacov fetálny Hb konečne opustí červené krvinky a potom sa začne vývoj ochorenia, ak dieťa dostane kosáčikovitú anémiu. gén anémie od oboch rodičov. Sekvencia aminokyselín v globíne bude kódovaná tripletom GTG (namiesto GAG), ktorý spôsobí syntézu patologického hemoglobínu a zmeny tvaru červených krviniek. Na tejto úrovni je jednoducho nemožné nasmerovať tento proces správnym smerom, pretože gén kosáčikovej anémie v homozygotnom stave to nedovolí.

U malých detí sa po odchode fetálneho hemoglobínu a jeho nahradení HbSS objavia prvé príznaky ochorenia:

1. Strata chuti do jedla;
2. Zvýšená náchylnosť na rôzne infekcie;
3. Podráždenosť a nepokoj;
4. Zožltnutie kože a viditeľných slizníc;
5. Zväčšená slezina;
6. Spomalenie celkového rozvoja.

Ale keďže choroba má tri obdobia a nazýva sa „veľký imitátor“, môže byť pre čitateľa zaujímavé si ju podrobnejšie preštudovať.

Prvé príznaky choroby

Niekedy sa v prvom období objavia príznaky a nenasledujú žiadne ďalšie príznaky patológie. Ale niečo také, keď je GA jediným znakom choroby, sa stáva veľmi zriedkavo. Anémia však nerozhoduje ani o závažnosti ochorenia. jej Pacienti to dobre znášajú a na svoje zdravie sa nijak zvlášť nesťažujú. Tento jav možno vysvetliť tým, že disociačná krivka patologického hemoglobínu je posunutá doprava (v porovnaní s podobnou krivkou normálneho hemoglobínu) a znížená afinita k O 2, takže hemoglobín ľahšie uvoľňuje kyslík do tkanív.

Klasická verzia prvého obdobia má tri hlavné príznaky:

• Bolestivé opuchy kostí končatín;
• Vzhľad hemolytických kríz (najčastejšia príčina smrti);

V prvom štádiu ochorenia zápalová povaha opuch šíriaci sa do rôznych oblastiach osteoartikulárneho systému(nohy, nohy, ruky, často kĺby), spôsobuje intenzívnu bolesť. Morfológia tento príznak spočíva vo vzhľade kosáčikovitých krviniek, ktoré poskytujú výživu tkanivám.

Druhý (najstrašnejší a najnebezpečnejší) prejav patologický stav – hemolytická kríza, ktorý u 12 % pacientov pôsobí ako debut choroby. Príčina hemolytickej krízy je často minulé infekcie(osýpky, zápal pľúc, malária). Pridanie krízy k zápalovo-infekčnému procesu výrazne zhoršuje priebeh ochorenia a zhoršuje stav pacienta, čo sa zaznamenáva pri laboratórnych krvných testoch:

1. Hemoglobín rýchlo klesá;
2. Celkový počet červených krviniek tiež klesá, pretože kosáčikovité bunky nežijú dlho a v nátere nie sú prakticky žiadne normálne červené krvinky;
3. Hematokrit prudko klesá.

Klinicky sa to všetko prejavuje zimnicou, výrazným zvýšením telesnej teploty, nepokojom a nárastom anemickej kómy. Bohužiaľ, väčšina detí zomiera v priebehu niekoľkých hodín (od začiatku takýchto násilných udalostí). Ak sa však podarilo pacienta „vytiahnuť“, potom možno v budúcnosti očakávať zmeny laboratórnych parametrov (zvýšený nekonjugovaný bilirubín a urobilín v moči) a intenzívne žlté sfarbenie kože (samozrejme, ak pacient je bielej rasy), skléra a viditeľné sliznice.

Niekedy sa v prvom období dejú ďalšie krízy - aplastické, ktoré sú charakterizované hypopláziou kostnej drene, spôsobujúcou ťažkú ​​anémiu a pokles mladých foriem červených krviniek (retikulocytov) v krvi. Aplastické krízy sa najčastejšie vyskytujú na pozadí infekčných chorôb a sú typickejšie pre africký kontinent, pretože pred obdobím dažďov existuje skutočný „množstvo“ infekcií. Príznaky aplastickej krízy: slabosť, závraty, náhle zhoršenie stavu, rozvoj srdcového zlyhania.

Medzitým to nie sú všetky krízy, ktoré môžu čakať na choré dieťa. Deti môžu zažiť sekvestračné krízy, ktorej príčinou je stagnácia krvi v pečeni a slezine, hoci zjavné znaky hemolýza môže chýbať. Príznaky takejto krízy však veľmi výrečne naznačujú vážny stav dieťaťa:

• Rýchle zväčšenie sleziny a pečene;
• Silná bolesť v bruchu, takže kolená dieťaťa sú ohnuté a pritlačené k žalúdku;
• Žltačka sa stáva výraznejšou;
• hladina hemoglobínu klesne na 20 g / l;
• Často dochádza ku kolapsu.

Príčinou takejto krízy vo väčšine prípadov je zápal pľúc.

Opísaná choroba je teda charakterizovaná dvoma hlavnými typmi krízy:

1. Trombotické alebo bolestivé (reumatoidné, brušné, kombinované);
2. Anemické (hemolytické, aplastické, sekvestračné).

A nakoniec ešte jeden dôležité znamenie prítomný na začiatku ochorenia - pľúcne infarkty, ktoré sa zvyčajne opakujú a sú výsledkom trombózy pľúcnych ciev abnormálnymi krvnými bunkami. Symptómy (náhla bolesť v hrudník, dýchavičnosť, kašeľ) naznačujú vážny stav pacienta, aj keď, treba poznamenať, smrť v takýchto prípadoch nastáva pomerne zriedkavo.

Druhá fáza

V druhej fáze vývoja ochorenia zohráva prvá úloha chronická hemolytická anémia, ktoré môžu prísť bezprostredne po hemolytickej kríze alebo sa rozvinúť postupne, ako aj nové príznaky spôsobené trombózou vnútorných orgánov. Príznaky druhého obdobia sú vo všeobecnosti typické:

• Slabosť, únava;
• Bledosť kože s prítomnosťou určitej žltosti;
• Životnosť červených krviniek nie je dlhšia ako 1 mesiac;
• hyperplázia kostnej drene;
• Zmeny v kostrovom systéme („vežová“ lebka, zakrivená chrbtica, tenké dlhé končatiny);
• Spleno- a hepatomegália (kvôli ktorej je brucho značne zväčšené), poškodenie pečene (spôsobené ischémiou s následnou nekrózou hepatocytov), ​​vyskytujúce sa ako hepatitída, zvýšená hemolýza so sekundárnou hemochromatózou, cholangitída, kalkulózna cholecystitída(žlčníkové kamene). Vo väčšine prípadov je výsledkom rozvoj cirhózy;
• Utrpenie kardiovaskulárneho systému: zväčšené srdce, rýchly pulz, zmeny na EKG. Častým dôsledkom HA je srdcové zlyhávanie, ktorého príčinou je podľa niektorých autorov ischémia myokardu, iní - trombóza pľúcnych ciev a srdcová dystrofia (poškodenie srdca v iných prípadoch vedie k diagnostickej chybe, keďže príznaky môžu naznačovať reumatické ochorenie srdca, najmä keďže títo pacienti majú kĺbové zmeny);
• Trombóza obličkových ciev, infarkty a krvácanie (makro- a mikrohematúria), čo vedie k rozvoju zlyhania obličiek;
• Neurologické príznaky pripomínajúce difúzna encefalitída a objaví sa na pozadí cievne poruchy(bolesti hlavy, závraty, konvulzívny syndróm parestézia, obrna hlavových nervov, hemiplégia);
• Poruchy videnia až po slepotu (odlúčenie sietnice, zmeny očného pozadia, krvácanie);
• Tvorba trofických vredov;
• Brušné krízy (príčina – trombóza malých ciev mezentéria), ktoré v dôsledku silná bolesť môže viesť k šoku a smrti pacienta.

Väčšina detí s kosáčikovitou anémiou zomiera v druhom období. Príčinou smrti býva: , . Už aj tak ťažký priebeh značne zhoršujú infekcie, proti ktorým sa deti spravidla nedožijú ani 5. roku života.

Zdĺhavá forma

Pacienti s SCA veľmi zriedkavo žijú dlhšie ako 10 rokov, ale so zlepšením životné podmienky a kvalitu zdravotná starostlivosť niektorí pacienti dosiahnu dospelosť. Treba však poznamenať, že títo ľudia nie sú úplne plnohodnotní, sú infantilní, astenickí a slabo vyvinutí v každom zmysle. Spravidla ich sprevádza po celý život hemolytická anémia, asplénia v dôsledku autosplenektómie (infarkt sleziny vedie k tvorbe jaziev, zvrásneniu orgánu a zmenšeniu jeho veľkosti). V dôsledku neschopnosti sleziny je inhibovaná tvorba imunoglobulínov, čo výrazne ovplyvňuje imunitný systém - akákoľvek infekcia môže viesť k smrti.

V tomto období sú časté brušné krízy a neurologické poruchy, ktoré vedú k zvýšenej hemolýze a žltačke.

Tehotenstvo u žien, ktoré prežijú do puberty je veľmi ťažké a končí sa potratom resp mŕtvo narodenie dieťa. Často zomiera aj samotná žena, keďže počas tehotenstva vzniká ťažká anémia, po ktorej nasleduje šok, kóma a smrť.

Liečba

Takáto liečba, ktorá by človeka raz a navždy zachránila pred ťažkou chorobou, jednoducho neexistuje. Ak heterozygotom (HbAS), teda prenášačom, možno odporučiť, aby dodržiavali určité pravidlá (nepiť, nefajčiť, nechodiť do hôr, nepreťažovať sa tvrdou prácou, aby patologický hemoglobín„potichu sedeli“ v červených krvinkách), potom homozygoti (ochorení SCA) budú vyžadovať skutočnú liečbu zameranú na:

1. Boj proti anémii a zlepšenie kvality červených krviniek (masa erytrocytov, kapsuly s hydroxymočovinou);
2. Odstránenie syndrómu bolesti ( narkotické analgetiká: promedol, morfín, tramadol);
3. Eliminácia prebytočného železa uvoľneného zo zničených červených krviniek (desferal, exjade);
4. Liečba infekčných chorôb (antibiotiká);
5. Zabránenie vzniku a následnému rozpadu kosáčikovitých krviniek (kyslíková terapia).

V ostatných prípadoch, s SCA je potrebné uchýliť sa k chirurgická liečba. Napríklad krvácanie z obličiek môže byť také dlhodobé a intenzívne, že je potrebné odstrániť krvácajúci úsek obličky alebo dokonca celú obličku. Niekedy je však chirurgická intervencia tiež neopodstatnená, keď sa vyskytnú brušné krízy, ktoré napodobňujú chirurgickú patológiu (apendicitída, cholecystitída, črevná obštrukcia).

Video: kosáčikovitá anémia v programe „Žite zdravo“.

Video: prednáška o anémii - hemolytická, Minkowski-Choffard, kosáčikovitá anémia